| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170919T>A | CA390302963 | PSEN1 | c.*154T>A (n.*154T>A) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.636T>A n.464T>A n.422T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.466T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) n.794T>A n.608T>A n.457T>A n.1921T>A n.1093T>A n.567T>A n.345T>A n.463T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 14 | g.73170919T>C | CA487255758 | PSEN1 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.198T>C (p.Asp66=) c.210T>C (p.Asp70=) n.636T>C n.464T>C n.422T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.466T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) n.794T>C n.608T>C n.457T>C n.1921T>C n.1093T>C n.567T>C n.345T>C n.463T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73170919T>G | CA390302966 | PSEN1 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.636T>G n.464T>G n.422T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.466T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) n.794T>G n.608T>G n.457T>G n.1921T>G n.1093T>G n.567T>G n.345T>G n.463T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 14 | g.73170919T= | CA2146469675 | PSEN1 | c.*154T= (n.*154T=) c.198T= (p.Asp66=) c.210T= (p.Asp70=) n.636T= n.464T= n.422T= c.*299T= (n.*299T=) n.466T= c.-40T= (n.-40T=) c.*149T= (n.*149T=) c.302T= (p.Met101=) n.794T= n.608T= n.457T= n.1921T= n.1093T= n.567T= n.345T= n.463T= c.-67T= (n.-67T=) | |
| 14 | g.73170919_73170922delinsTGAG | CA2146469674 | PSEN1 | c.*154_*157delinsTGAG (n.*154_*157delinsTGAG) c.198_201delinsTGAG (p.Asp66=) c.210_213delinsTGAG (p.Asp70=) n.636_639delinsTGAG n.464_467delinsTGAG n.422_425delinsTGAG c.*299_*302delinsTGAG (n.*299_*302delinsTGAG) n.466_469delinsTGAG c.-40_-37delinsTGAG (n.-40_-37delinsTGAG) c.*149_*152delinsTGAG (n.*149_*152delinsTGAG) c.302_305delinsTGAG (p.Met101=) n.794_797delinsTGAG n.608_611delinsTGAG n.457_460delinsTGAG n.1921_1924delinsTGAG n.1093_1096delinsTGAG n.567_570delinsTGAG n.345_348delinsTGAG n.463_466delinsTGAG c.-67_-64delinsTGAG (n.-67_-64delinsTGAG) | |
| 14 | g.73170920G>A | CA390302969 | PSEN1 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.637G>A n.465G>A n.423G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.467G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) n.795G>A n.609G>A n.458G>A n.1922G>A n.1094G>A n.568G>A n.346G>A n.464G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170920G>C | CA390302971 | PSEN1 | c.*155G>C (n.*155G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.637G>C n.465G>C n.423G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.467G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) n.795G>C n.609G>C n.458G>C n.1922G>C n.1094G>C n.568G>C n.346G>C n.464G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| 14 | g.73170920G>T | CA390302973 | PSEN1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.637G>T n.465G>T n.423G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.467G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) n.795G>T n.609G>T n.458G>T n.1922G>T n.1094G>T n.568G>T n.346G>T n.464G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| 14 | g.73170923_73170925del | CA919449065 | PSEN1 | c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.202_204del (p.Glu68del) c.214_216del (p.Glu72del) n.640_642del n.468_470del n.426_428del c.*303_*305del (n.*303_*305del) n.470_472del c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.306_308del (p.Arg102del) n.798_800del n.612_614del n.461_463del n.1925_1927del n.1097_1099del n.571_573del n.349_351del n.467_469del c.-63_-61del (n.-63_-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170921A>C | CA390302976 | PSEN1 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.638A>C n.466A>C n.424A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.468A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.304A>C (p.Arg102=) n.796A>C n.610A>C n.459A>C n.1923A>C n.1095A>C n.569A>C n.347A>C n.465A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
| 14 | g.73170921A>G | CA390302978 | PSEN1 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.638A>G n.466A>G n.424A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.468A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.796A>G n.610A>G n.459A>G n.1923A>G n.1095A>G n.569A>G n.347A>G n.465A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | |
| 14 | g.73170921A>T | CA390302981 | PSEN1 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.638A>T n.466A>T n.424A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.468A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.304A>T (p.Arg102Trp) n.796A>T n.610A>T n.459A>T n.1923A>T n.1095A>T n.569A>T n.347A>T n.465A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170922G>A | CA487255762 | PSEN1 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.201G>A (p.Glu67=) c.213G>A (p.Glu71=) n.639G>A n.467G>A n.425G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.469G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.305G>A (p.Arg102Lys) n.797G>A n.611G>A n.460G>A n.1924G>A n.1096G>A n.570G>A n.348G>A n.466G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170922G>C | CA262614421 | PSEN1 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.639G>C n.467G>C n.425G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.469G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.305G>C (p.Arg102Thr) n.797G>C n.611G>C n.460G>C n.1924G>C n.1096G>C n.570G>C n.348G>C n.466G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73170922G= | CA2146469676 | PSEN1 | c.*157G= (n.*157G=) c.201G= (p.Glu67=) c.213G= (p.Glu71=) n.639G= n.467G= n.425G= c.*302G= (n.*302G=) n.469G= c.-37G= (n.-37G=) c.*152G= (n.*152G=) c.305G= (p.Arg102=) n.797G= n.611G= n.460G= n.1924G= n.1096G= n.570G= n.348G= n.466G= c.-64G= (n.-64G=) | |
| 14 | g.73170922G>T | CA390302984 | PSEN1 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.639G>T n.467G>T n.425G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.469G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.305G>T (p.Arg102Met) n.797G>T n.611G>T n.460G>T n.1924G>T n.1096G>T n.570G>T n.348G>T n.466G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | |
| 14 | g.73170923G>A | CA390302990 | PSEN1 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.640G>A n.468G>A n.426G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.470G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.306G>A (p.Arg102=) n.798G>A n.612G>A n.461G>A n.1925G>A n.1097G>A n.571G>A n.349G>A n.467G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP |
| 14 | g.73170923G>C | CA390302992 | PSEN1 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.640G>C n.468G>C n.426G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.470G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.306G>C (p.Arg102Ser) n.798G>C n.612G>C n.461G>C n.1925G>C n.1097G>C n.571G>C n.349G>C n.467G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
| 14 | g.73170923G= | CA2146469677 | PSEN1 | c.*158G= (n.*158G=) c.202G= (p.Glu68=) c.214G= (p.Glu72=) n.640G= n.468G= n.426G= c.*303G= (n.*303G=) n.470G= c.-36G= (n.-36G=) c.*153G= (n.*153G=) c.306G= (p.Arg102=) n.798G= n.612G= n.461G= n.1925G= n.1097G= n.571G= n.349G= n.467G= c.-63G= (n.-63G=) | |
| 14 | g.73170923G>T | CA390302993 | PSEN1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.640G>T n.468G>T n.426G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.470G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.306G>T (p.Arg102Ser) n.798G>T n.612G>T n.461G>T n.1925G>T n.1097G>T n.571G>T n.349G>T n.467G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
| 14 | g.73170924A>C | CA390302997 | PSEN1 | c.*159A>C (n.*159A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.641A>C n.469A>C n.427A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.471A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.799A>C n.613A>C n.462A>C n.1926A>C n.1098A>C n.572A>C n.350A>C n.468A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
| 14 | g.73170924A>G | CA390302999 | PSEN1 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.641A>G n.469A>G n.427A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.471A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.799A>G n.613A>G n.462A>G n.1926A>G n.1098A>G n.572A>G n.350A>G n.468A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
| 14 | g.73170924A>T | CA390303001 | PSEN1 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.641A>T n.469A>T n.427A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.471A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.799A>T n.613A>T n.462A>T n.1926A>T n.1098A>T n.572A>T n.350A>T n.468A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170925G>A | CA7256697 | PSEN1 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.204G>A (p.Glu68=) c.216G>A (p.Glu72=) n.642G>A n.470G>A n.428G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.472G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.800G>A n.614G>A n.463G>A n.1927G>A n.1099G>A n.573G>A n.351G>A n.469G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170925G>C | CA390303006 | PSEN1 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.642G>C n.470G>C n.428G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.472G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.800G>C n.614G>C n.463G>C n.1927G>C n.1099G>C n.573G>C n.351G>C n.469G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
| 14 | g.73170925G= | CA2146469678 | PSEN1 | c.*160G= (n.*160G=) c.204G= (p.Glu68=) c.216G= (p.Glu72=) n.642G= n.470G= n.428G= c.*305G= (n.*305G=) n.472G= c.-34G= (n.-34G=) c.*155G= (n.*155G=) c.308G= (p.Ser103=) n.800G= n.614G= n.463G= n.1927G= n.1099G= n.573G= n.351G= n.469G= c.-61G= (n.-61G=) | |
| 14 | g.73170925G>T | CA390303009 | PSEN1 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.642G>T n.470G>T n.428G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.472G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.800G>T n.614G>T n.463G>T n.1927G>T n.1099G>T n.573G>T n.351G>T n.469G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | |
| 14 | g.73170926C>A | CA390303012 | PSEN1 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.205C>A (p.Leu69Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.643C>A n.471C>A n.429C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.473C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.309C>A (p.Ser103Arg) n.801C>A n.615C>A n.464C>A n.1928C>A n.1100C>A n.574C>A n.352C>A n.470C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
| 14 | g.73170926C>G | CA390303014 | PSEN1 | c.*161C>G (n.*161C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.643C>G n.471C>G n.429C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.473C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.801C>G n.615C>G n.464C>G n.1928C>G n.1100C>G n.574C>G n.352C>G n.470C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| 14 | g.73170926C>T | CA487255766 | PSEN1 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.205C>T (p.Leu69=) c.217C>T (p.Leu73=) n.643C>T n.471C>T n.429C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.473C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.309C>T (p.Ser103=) n.801C>T n.615C>T n.464C>T n.1928C>T n.1100C>T n.574C>T n.352C>T n.470C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
| 14 | g.73170927T>A | CA390303021 | PSEN1 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.644T>A n.472T>A n.430T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.474T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.310T>A (p.Ter104Arg) n.802T>A n.616T>A n.465T>A n.1929T>A n.1101T>A n.575T>A n.353T>A n.471T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | |
| 14 | g.73170927T>C | CA390303022 | PSEN1 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.644T>C n.472T>C n.430T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.474T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.310T>C (p.Ter104Arg) n.802T>C n.616T>C n.465T>C n.1929T>C n.1101T>C n.575T>C n.353T>C n.471T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
| 14 | g.73170927T>G | CA390303018 | PSEN1 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.644T>G n.472T>G n.430T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.474T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.310T>G (p.Ter104Gly) n.802T>G n.616T>G n.465T>G n.1929T>G n.1101T>G n.575T>G n.353T>G n.471T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
| 14 | g.73170928G>A | CA487255768 | PSEN1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.207G>A (p.Leu69=) c.219G>A (p.Leu73=) n.645G>A n.473G>A n.431G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.475G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.311G>A (p.Ter104=) n.803G>A n.617G>A n.466G>A n.1930G>A n.1102G>A n.576G>A n.354G>A n.472G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170928G>C | CA487255769 | PSEN1 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.207G>C (p.Leu69=) c.219G>C (p.Leu73=) n.645G>C n.473G>C n.431G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.475G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.311G>C (p.Ter104Ser) n.803G>C n.617G>C n.466G>C n.1930G>C n.1102G>C n.576G>C n.354G>C n.472G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | |
| 14 | g.73170928G= | CA2146469679 | PSEN1 | c.*163G= (n.*163G=) c.207G= (p.Leu69=) c.219G= (p.Leu73=) n.645G= n.473G= n.431G= c.*308G= (n.*308G=) n.475G= c.-31G= (n.-31G=) c.*158G= (n.*158G=) c.311G= (p.Ter104=) n.803G= n.617G= n.466G= n.1930G= n.1102G= n.576G= n.354G= n.472G= c.-58G= (n.-58G=) | |
| 14 | g.73170928G>T | CA487255770 | PSEN1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.207G>T (p.Leu69=) c.219G>T (p.Leu73=) n.645G>T n.473G>T n.431G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.475G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.311G>T (p.Ter104Leu) n.803G>T n.617G>T n.466G>T n.1930G>T n.1102G>T n.576G>T n.354G>T n.472G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
| 14 | g.73170929A= | CA2146469680 | PSEN1 | c.*164A= (n.*164A=) c.208A= (p.Thr70=) c.220A= (p.Thr74=) n.646A= n.474A= n.432A= c.*309A= (n.*309A=) n.476A= c.-30A= (n.-30A=) c.*159A= (n.*159A=) c.312A= (p.Ter104=) n.804A= n.618A= n.467A= n.1931A= n.1103A= n.577A= n.355A= n.473A= c.-57A= (n.-57A=) | |
| 14 | g.73170929A>C | CA390303026 | PSEN1 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.646A>C n.474A>C n.432A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.476A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.312A>C (p.Ter104Cys) n.804A>C n.618A>C n.467A>C n.1931A>C n.1103A>C n.577A>C n.355A>C n.473A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
| 14 | g.73170929A>G | CA390303028 | PSEN1 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.646A>G n.474A>G n.432A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.476A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.312A>G (p.Ter104Trp) n.804A>G n.618A>G n.467A>G n.1931A>G n.1103A>G n.577A>G n.355A>G n.473A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | |
| 14 | g.73170929A>T | CA390303030 | PSEN1 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.646A>T n.474A>T n.432A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.476A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.312A>T (p.Ter104Cys) n.804A>T n.618A>T n.467A>T n.1931A>T n.1103A>T n.577A>T n.355A>T n.473A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
| 14 | g.73170930C>A | CA390303033 | PSEN1 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) n.647C>A n.475C>A n.433C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.477C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.805C>A n.619C>A n.468C>A n.1932C>A n.1104C>A n.578C>A n.356C>A n.474C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
| 14 | g.73170930C>G | CA390303035 | PSEN1 | c.*165C>G (n.*165C>G) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.647C>G n.475C>G n.433C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.477C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.805C>G n.619C>G n.468C>G n.1932C>G n.1104C>G n.578C>G n.356C>G n.474C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 14 | g.73170930C>T | CA390303037 | PSEN1 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.647C>T n.475C>T n.433C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.477C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.805C>T n.619C>T n.468C>T n.1932C>T n.1104C>T n.578C>T n.356C>T n.474C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170931A>C | CA487255774 | PSEN1 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.210A>C (p.Thr70=) c.222A>C (p.Thr74=) n.648A>C n.476A>C n.434A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.478A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.806A>C n.620A>C n.469A>C n.1933A>C n.1105A>C n.579A>C n.357A>C n.475A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
| 14 | g.73170931A>G | CA487255775 | PSEN1 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.210A>G (p.Thr70=) c.222A>G (p.Thr74=) n.648A>G n.476A>G n.434A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.478A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.806A>G n.620A>G n.469A>G n.1933A>G n.1105A>G n.579A>G n.357A>G n.475A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170931A>T | CA487255776 | PSEN1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.210A>T (p.Thr70=) c.222A>T (p.Thr74=) n.648A>T n.476A>T n.434A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.478A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.806A>T n.620A>T n.469A>T n.1933A>T n.1105A>T n.579A>T n.357A>T n.475A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| 14 | g.73170932T>A | CA390303040 | PSEN1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.211T>A (p.Leu71Met) c.223T>A (p.Leu75Met) n.649T>A n.477T>A n.435T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.479T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.807T>A n.621T>A n.470T>A n.1934T>A n.1106T>A n.580T>A n.358T>A n.476T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
| 14 | g.73170932T>C | CA487255777 | PSEN1 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.223T>C (p.Leu75=) n.649T>C n.477T>C n.435T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.479T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.807T>C n.621T>C n.470T>C n.1934T>C n.1106T>C n.580T>C n.358T>C n.476T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170932T>G | CA390303042 | PSEN1 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.223T>G (p.Leu75Val) n.649T>G n.477T>G n.435T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.479T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.807T>G n.621T>G n.470T>G n.1934T>G n.1106T>G n.580T>G n.358T>G n.476T>G c.-54T>G (n.-54T>G) |