Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
14 | g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | CA2146469638 | PSEN1 | c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) n.557_573delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.385_401delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.343_359delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.387_403delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.223_239delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu75=) n.715_731delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.529_545delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.378_394delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1842_1858delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1014_1030delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.488_504delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.266_282delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.384_400delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | |
14 | g.73170842_73170857del | CA615191110 | PSEN1 | c.*77_*92del (n.*77_*92del) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) n.559_574del n.387_402del n.345_360del c.*222_*237del (n.*222_*237del) n.389_404del c.-117_-102del (n.-117_-102del) c.*72_*87del (n.*72_*87del) c.225_240del (p.Leu75PhefsTer3) n.717_732del n.531_546del n.380_395del n.1844_1859del n.1016_1031del n.490_505del n.268_283del n.386_401del c.-144_-129del (n.-144_-129del) n.530_545del c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170856A= | CA2146469646 | PSEN1 | c.*91A= (n.*91A=) c.135A= (p.Pro45=) c.147A= (p.Pro49=) n.573A= n.401A= n.359A= c.*236A= (n.*236A=) n.403A= c.-103A= (n.-103A=) c.*86A= (n.*86A=) c.239A= (p.His80=) n.731A= n.545A= n.394A= n.1858A= n.1030A= n.504A= n.282A= n.400A= c.-130A= (n.-130A=) n.544A= | |
14 | g.73170856A>C | CA487255679 | PSEN1 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.135A>C (p.Pro45=) c.147A>C (p.Pro49=) n.573A>C n.401A>C n.359A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.403A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.239A>C (p.His80Pro) n.731A>C n.545A>C n.394A>C n.1858A>C n.1030A>C n.504A>C n.282A>C n.400A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.544A>C | |
14 | g.73170856A>G | CA487255678 | PSEN1 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.135A>G (p.Pro45=) c.147A>G (p.Pro49=) n.573A>G n.401A>G n.359A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.403A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.239A>G (p.His80Arg) n.731A>G n.545A>G n.394A>G n.1858A>G n.1030A>G n.504A>G n.282A>G n.400A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170856A>T | CA487255677 | PSEN1 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.135A>T (p.Pro45=) c.147A>T (p.Pro49=) n.573A>T n.401A>T n.359A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.403A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.239A>T (p.His80Leu) n.731A>T n.545A>T n.394A>T n.1858A>T n.1030A>T n.504A>T n.282A>T n.400A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.544A>T | dbSNP |
14 | g.73170857T>A | CA390302597 | PSEN1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.136T>A (p.Leu46Ile) c.148T>A (p.Leu50Ile) n.574T>A n.402T>A n.360T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.404T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.240T>A (p.His80Gln) n.732T>A n.546T>A n.395T>A n.1859T>A n.1031T>A n.505T>A n.283T>A n.401T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.545T>A | |
14 | g.73170857T>C | CA487255681 | PSEN1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.136T>C (p.Leu46=) c.148T>C (p.Leu50=) n.574T>C n.402T>C n.360T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.404T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.240T>C (p.His80=) n.732T>C n.546T>C n.395T>C n.1859T>C n.1031T>C n.505T>C n.283T>C n.401T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.545T>C | |
14 | g.73170857T>G | CA390302598 | PSEN1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) c.148T>G (p.Leu50Val) n.574T>G n.402T>G n.360T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.404T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.240T>G (p.His80Gln) n.732T>G n.546T>G n.395T>G n.1859T>G n.1031T>G n.505T>G n.283T>G n.401T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170857T= | CA2146469647 | PSEN1 | c.*92T= (n.*92T=) c.136T= (p.Leu46=) c.148T= (p.Leu50=) n.574T= n.402T= n.360T= c.*237T= (n.*237T=) n.404T= c.-102T= (n.-102T=) c.*87T= (n.*87T=) c.240T= (p.His80=) n.732T= n.546T= n.395T= n.1859T= n.1031T= n.505T= n.283T= n.401T= c.-129T= (n.-129T=) n.545T= | |
14 | g.73170858T>A | CA390302599 | PSEN1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) n.575T>A n.403T>A n.361T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.405T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.733T>A n.547T>A n.396T>A n.1860T>A n.1032T>A n.506T>A n.284T>A n.402T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.546T>A | |
14 | g.73170858T>C | CA390302600 | PSEN1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) n.575T>C n.403T>C n.361T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.405T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.733T>C n.547T>C n.396T>C n.1860T>C n.1032T>C n.506T>C n.284T>C n.402T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.546T>C | |
14 | g.73170858T>G | CA390302601 | PSEN1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.137T>G (p.Leu46Ter) c.149T>G (p.Leu50Ter) n.575T>G n.403T>G n.361T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.405T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.733T>G n.547T>G n.396T>G n.1860T>G n.1032T>G n.506T>G n.284T>G n.402T>G c.-128T>G (n.-128T>G) n.546T>G | |
14 | g.73170859A>C | CA390302602 | PSEN1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.138A>C (p.Leu46Phe) c.150A>C (p.Leu50Phe) n.576A>C n.404A>C n.362A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.406A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.734A>C n.548A>C n.397A>C n.1861A>C n.1033A>C n.507A>C n.285A>C n.403A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.547A>C | |
14 | g.73170859A>G | CA487255684 | PSEN1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.138A>G (p.Leu46=) c.150A>G (p.Leu50=) n.576A>G n.404A>G n.362A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.406A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.734A>G n.548A>G n.397A>G n.1861A>G n.1033A>G n.507A>G n.285A>G n.403A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170859A>T | CA390302603 | PSEN1 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.138A>T (p.Leu46Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) n.576A>T n.404A>T n.362A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.406A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.734A>T n.548A>T n.397A>T n.1861A>T n.1033A>T n.507A>T n.285A>T n.403A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.547A>T | |
14 | g.73170860T>A | CA390302606 | PSEN1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.577T>A n.405T>A n.363T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.407T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.735T>A n.549T>A n.398T>A n.1862T>A n.1034T>A n.508T>A n.286T>A n.404T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.548T>A | |
14 | g.73170860T>C | CA390302610 | PSEN1 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.577T>C n.405T>C n.363T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.407T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) n.735T>C n.549T>C n.398T>C n.1862T>C n.1034T>C n.508T>C n.286T>C n.404T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.548T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.73170860T>G | CA390302608 | PSEN1 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.577T>G n.405T>G n.363T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.407T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.735T>G n.549T>G n.398T>G n.1862T>G n.1034T>G n.508T>G n.286T>G n.404T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.548T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170860T= | CA2146469648 | PSEN1 | c.*95T= (n.*95T=) c.139T= (p.Ser47=) c.151T= (p.Ser51=) n.577T= n.405T= n.363T= c.*240T= (n.*240T=) n.407T= c.-99T= (n.-99T=) c.*90T= (n.*90T=) c.243T= (p.Tyr81=) n.735T= n.549T= n.398T= n.1862T= n.1034T= n.508T= n.286T= n.404T= c.-126T= (n.-126T=) n.548T= | |
14 | g.73170861C>A | CA390302614 | PSEN1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.578C>A n.406C>A n.364C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.408C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.736C>A n.550C>A n.399C>A n.1863C>A n.1035C>A n.509C>A n.287C>A n.405C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.549C>A | |
14 | g.73170861C= | CA2146469649 | PSEN1 | c.*96C= (n.*96C=) c.140C= (p.Ser47=) c.152C= (p.Ser51=) n.578C= n.406C= n.364C= c.*241C= (n.*241C=) n.408C= c.-98C= (n.-98C=) c.*91C= (n.*91C=) c.244C= (p.Leu82=) n.736C= n.550C= n.399C= n.1863C= n.1035C= n.509C= n.287C= n.405C= c.-125C= (n.-125C=) n.549C= | |
14 | g.73170861C>G | CA390302618 | PSEN1 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.152C>G (p.Ser51Cys) n.578C>G n.406C>G n.364C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.408C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.736C>G n.550C>G n.399C>G n.1863C>G n.1035C>G n.509C>G n.287C>G n.405C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170861C>T | CA390302616 | PSEN1 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.152C>T (p.Ser51Phe) n.578C>T n.406C>T n.364C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.408C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.736C>T n.550C>T n.399C>T n.1863C>T n.1035C>T n.509C>T n.287C>T n.405C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.549C>T | |
14 | g.73170862T>A | CA487255686 | PSEN1 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.141T>A (p.Ser47=) c.153T>A (p.Ser51=) n.579T>A n.407T>A n.365T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.409T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.737T>A n.551T>A n.400T>A n.1864T>A n.1036T>A n.510T>A n.288T>A n.406T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.550T>A | |
14 | g.73170862T>C | CA487255687 | PSEN1 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.141T>C (p.Ser47=) c.153T>C (p.Ser51=) n.579T>C n.407T>C n.365T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.409T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.737T>C n.551T>C n.400T>C n.1864T>C n.1036T>C n.510T>C n.288T>C n.406T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.550T>C | |
14 | g.73170862T>G | CA487255688 | PSEN1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.141T>G (p.Ser47=) c.153T>G (p.Ser51=) n.579T>G n.407T>G n.365T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.409T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.737T>G n.551T>G n.400T>G n.1864T>G n.1036T>G n.510T>G n.288T>G n.406T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.550T>G | |
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14 | g.73170863A>G | CA390302623 | PSEN1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) n.580A>G n.408A>G n.366A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.410A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.246A>G (p.Leu82=) n.738A>G n.552A>G n.401A>G n.1865A>G n.1037A>G n.511A>G n.289A>G n.407A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73170864A>T | CA390302632 | PSEN1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.581A>T n.409A>T n.367A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.411A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.739A>T n.553A>T n.402A>T n.1866A>T n.1038A>T n.512A>T n.290A>T n.408A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.552A>T | |
14 | g.73170865T>A | CA390302635 | PSEN1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys) n.582T>A n.410T>A n.368T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.412T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.740T>A n.554T>A n.403T>A n.1867T>A n.1039T>A n.513T>A n.291T>A n.409T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.553T>A | |
14 | g.73170865T>C | CA487255691 | PSEN1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.144T>C (p.Asn48=) c.156T>C (p.Asn52=) n.582T>C n.410T>C n.368T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.412T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.740T>C n.554T>C n.403T>C n.1867T>C n.1039T>C n.513T>C n.291T>C n.409T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73170866G>C | CA390302642 | PSEN1 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.583G>C n.411G>C n.369G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.413G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.741G>C n.555G>C n.404G>C n.1868G>C n.1040G>C n.514G>C n.292G>C n.410G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.554G>C | |
14 | g.73170866G>T | CA390302644 | PSEN1 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.157G>T (p.Gly53Ter) n.583G>T n.411G>T n.369G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.413G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.741G>T n.555G>T n.404G>T n.1868G>T n.1040G>T n.514G>T n.292G>T n.410G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.554G>T | |
14 | g.73170867G>A | CA390302651 | PSEN1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.584G>A n.412G>A n.370G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.414G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.742G>A n.556G>A n.405G>A n.1869G>A n.1041G>A n.515G>A n.293G>A n.411G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.555G>A | |
14 | g.73170867G>C | CA390302649 | PSEN1 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.584G>C n.412G>C n.370G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.414G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.742G>C n.556G>C n.405G>C n.1869G>C n.1041G>C n.515G>C n.293G>C n.411G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.555G>C | |
14 | g.73170867G>T | CA390302647 | PSEN1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.584G>T n.412G>T n.370G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.414G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.742G>T n.556G>T n.405G>T n.1869G>T n.1041G>T n.515G>T n.293G>T n.411G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.555G>T | |
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