| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
| 14 | g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | CA2146469638 | PSEN1 | c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) n.557_573delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.385_401delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.343_359delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.387_403delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.223_239delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu75=) n.715_731delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.529_545delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.378_394delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1842_1858delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1014_1030delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.488_504delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.266_282delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.384_400delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | |
| 14 | g.73170842_73170857del | CA615191110 | PSEN1 | c.*77_*92del (n.*77_*92del) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) n.559_574del n.387_402del n.345_360del c.*222_*237del (n.*222_*237del) n.389_404del c.-117_-102del (n.-117_-102del) c.*72_*87del (n.*72_*87del) c.225_240del (p.Leu75PhefsTer3) n.717_732del n.531_546del n.380_395del n.1844_1859del n.1016_1031del n.490_505del n.268_283del n.386_401del c.-144_-129del (n.-144_-129del) n.530_545del c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170853G>A | CA487255675 | PSEN1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.144G>A (p.Glu48=) n.570G>A n.398G>A n.356G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.400G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.236G>A (p.Ser79Asn) n.728G>A n.542G>A n.391G>A n.1855G>A n.1027G>A n.501G>A n.279G>A n.397G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.541G>A | |
| 14 | g.73170853G>C | CA390302590 | PSEN1 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.570G>C n.398G>C n.356G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.400G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.236G>C (p.Ser79Thr) n.728G>C n.542G>C n.391G>C n.1855G>C n.1027G>C n.501G>C n.279G>C n.397G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.541G>C | |
| 14 | g.73170853G>T | CA390302591 | PSEN1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.570G>T n.398G>T n.356G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.400G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.236G>T (p.Ser79Ile) n.728G>T n.542G>T n.391G>T n.1855G>T n.1027G>T n.501G>T n.279G>T n.397G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.541G>T | |
| 14 | g.73170854C>A | CA390302592 | PSEN1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.571C>A n.399C>A n.357C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.401C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.237C>A (p.Ser79Arg) n.729C>A n.543C>A n.392C>A n.1856C>A n.1028C>A n.502C>A n.280C>A n.398C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.542C>A | |
| 14 | g.73170854C= | CA2146469645 | PSEN1 | c.*89C= (n.*89C=) c.133C= (p.Pro45=) c.145C= (p.Pro49=) n.571C= n.399C= n.357C= c.*234C= (n.*234C=) n.401C= c.-105C= (n.-105C=) c.*84C= (n.*84C=) c.237C= (p.Ser79=) n.729C= n.543C= n.392C= n.1856C= n.1028C= n.502C= n.280C= n.398C= c.-132C= (n.-132C=) n.542C= | |
| 14 | g.73170854C>G | CA7256689 | PSEN1 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.571C>G n.399C>G n.357C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.401C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.237C>G (p.Ser79Arg) n.729C>G n.543C>G n.392C>G n.1856C>G n.1028C>G n.502C>G n.280C>G n.398C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.542C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170854C>T | CA390302593 | PSEN1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.571C>T n.399C>T n.357C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.401C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.237C>T (p.Ser79=) n.729C>T n.543C>T n.392C>T n.1856C>T n.1028C>T n.502C>T n.280C>T n.398C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.542C>T | |
| 14 | g.73170855C>A | CA390302594 | PSEN1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.572C>A n.400C>A n.358C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.402C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.238C>A (p.His80Asn) n.730C>A n.544C>A n.393C>A n.1857C>A n.1029C>A n.503C>A n.281C>A n.399C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.543C>A | |
| 14 | g.73170855C>G | CA390302595 | PSEN1 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.572C>G n.400C>G n.358C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.402C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.238C>G (p.His80Asp) n.730C>G n.544C>G n.393C>G n.1857C>G n.1029C>G n.503C>G n.281C>G n.399C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.543C>G | |
| 14 | g.73170855C>T | CA390302596 | PSEN1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.572C>T n.400C>T n.358C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.402C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) n.730C>T n.544C>T n.393C>T n.1857C>T n.1029C>T n.503C>T n.281C>T n.399C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.543C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170856A= | CA2146469646 | PSEN1 | c.*91A= (n.*91A=) c.135A= (p.Pro45=) c.147A= (p.Pro49=) n.573A= n.401A= n.359A= c.*236A= (n.*236A=) n.403A= c.-103A= (n.-103A=) c.*86A= (n.*86A=) c.239A= (p.His80=) n.731A= n.545A= n.394A= n.1858A= n.1030A= n.504A= n.282A= n.400A= c.-130A= (n.-130A=) n.544A= | |
| 14 | g.73170856A>C | CA487255679 | PSEN1 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.135A>C (p.Pro45=) c.147A>C (p.Pro49=) n.573A>C n.401A>C n.359A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.403A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.239A>C (p.His80Pro) n.731A>C n.545A>C n.394A>C n.1858A>C n.1030A>C n.504A>C n.282A>C n.400A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.544A>C | |
| 14 | g.73170856A>G | CA487255678 | PSEN1 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.135A>G (p.Pro45=) c.147A>G (p.Pro49=) n.573A>G n.401A>G n.359A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.403A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.239A>G (p.His80Arg) n.731A>G n.545A>G n.394A>G n.1858A>G n.1030A>G n.504A>G n.282A>G n.400A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170856A>T | CA487255677 | PSEN1 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.135A>T (p.Pro45=) c.147A>T (p.Pro49=) n.573A>T n.401A>T n.359A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.403A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.239A>T (p.His80Leu) n.731A>T n.545A>T n.394A>T n.1858A>T n.1030A>T n.504A>T n.282A>T n.400A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.544A>T | dbSNP |
| 14 | g.73170857T>A | CA390302597 | PSEN1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.136T>A (p.Leu46Ile) c.148T>A (p.Leu50Ile) n.574T>A n.402T>A n.360T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.404T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.240T>A (p.His80Gln) n.732T>A n.546T>A n.395T>A n.1859T>A n.1031T>A n.505T>A n.283T>A n.401T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.545T>A | |
| 14 | g.73170857T>C | CA487255681 | PSEN1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.136T>C (p.Leu46=) c.148T>C (p.Leu50=) n.574T>C n.402T>C n.360T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.404T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.240T>C (p.His80=) n.732T>C n.546T>C n.395T>C n.1859T>C n.1031T>C n.505T>C n.283T>C n.401T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.545T>C | |
| 14 | g.73170857T>G | CA390302598 | PSEN1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) c.148T>G (p.Leu50Val) n.574T>G n.402T>G n.360T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.404T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.240T>G (p.His80Gln) n.732T>G n.546T>G n.395T>G n.1859T>G n.1031T>G n.505T>G n.283T>G n.401T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170857T= | CA2146469647 | PSEN1 | c.*92T= (n.*92T=) c.136T= (p.Leu46=) c.148T= (p.Leu50=) n.574T= n.402T= n.360T= c.*237T= (n.*237T=) n.404T= c.-102T= (n.-102T=) c.*87T= (n.*87T=) c.240T= (p.His80=) n.732T= n.546T= n.395T= n.1859T= n.1031T= n.505T= n.283T= n.401T= c.-129T= (n.-129T=) n.545T= | |
| 14 | g.73170858T>A | CA390302599 | PSEN1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) n.575T>A n.403T>A n.361T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.405T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.733T>A n.547T>A n.396T>A n.1860T>A n.1032T>A n.506T>A n.284T>A n.402T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.546T>A | |
| 14 | g.73170858T>C | CA390302600 | PSEN1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) n.575T>C n.403T>C n.361T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.405T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.733T>C n.547T>C n.396T>C n.1860T>C n.1032T>C n.506T>C n.284T>C n.402T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.546T>C | |
| 14 | g.73170858T>G | CA390302601 | PSEN1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.137T>G (p.Leu46Ter) c.149T>G (p.Leu50Ter) n.575T>G n.403T>G n.361T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.405T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.733T>G n.547T>G n.396T>G n.1860T>G n.1032T>G n.506T>G n.284T>G n.402T>G c.-128T>G (n.-128T>G) n.546T>G | |
| 14 | g.73170859A>C | CA390302602 | PSEN1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.138A>C (p.Leu46Phe) c.150A>C (p.Leu50Phe) n.576A>C n.404A>C n.362A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.406A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.734A>C n.548A>C n.397A>C n.1861A>C n.1033A>C n.507A>C n.285A>C n.403A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.547A>C | |
| 14 | g.73170859A>G | CA487255684 | PSEN1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.138A>G (p.Leu46=) c.150A>G (p.Leu50=) n.576A>G n.404A>G n.362A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.406A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.734A>G n.548A>G n.397A>G n.1861A>G n.1033A>G n.507A>G n.285A>G n.403A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170859A>T | CA390302603 | PSEN1 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.138A>T (p.Leu46Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) n.576A>T n.404A>T n.362A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.406A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.734A>T n.548A>T n.397A>T n.1861A>T n.1033A>T n.507A>T n.285A>T n.403A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.547A>T | |
| 14 | g.73170860T>A | CA390302606 | PSEN1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.577T>A n.405T>A n.363T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.407T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.735T>A n.549T>A n.398T>A n.1862T>A n.1034T>A n.508T>A n.286T>A n.404T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.548T>A | |
| 14 | g.73170860T>C | CA390302610 | PSEN1 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.577T>C n.405T>C n.363T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.407T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) n.735T>C n.549T>C n.398T>C n.1862T>C n.1034T>C n.508T>C n.286T>C n.404T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.548T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170860T>G | CA390302608 | PSEN1 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.577T>G n.405T>G n.363T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.407T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.735T>G n.549T>G n.398T>G n.1862T>G n.1034T>G n.508T>G n.286T>G n.404T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.548T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170860T= | CA2146469648 | PSEN1 | c.*95T= (n.*95T=) c.139T= (p.Ser47=) c.151T= (p.Ser51=) n.577T= n.405T= n.363T= c.*240T= (n.*240T=) n.407T= c.-99T= (n.-99T=) c.*90T= (n.*90T=) c.243T= (p.Tyr81=) n.735T= n.549T= n.398T= n.1862T= n.1034T= n.508T= n.286T= n.404T= c.-126T= (n.-126T=) n.548T= | |
| 14 | g.73170861C>A | CA390302614 | PSEN1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.578C>A n.406C>A n.364C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.408C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.736C>A n.550C>A n.399C>A n.1863C>A n.1035C>A n.509C>A n.287C>A n.405C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.549C>A | |
| 14 | g.73170861C= | CA2146469649 | PSEN1 | c.*96C= (n.*96C=) c.140C= (p.Ser47=) c.152C= (p.Ser51=) n.578C= n.406C= n.364C= c.*241C= (n.*241C=) n.408C= c.-98C= (n.-98C=) c.*91C= (n.*91C=) c.244C= (p.Leu82=) n.736C= n.550C= n.399C= n.1863C= n.1035C= n.509C= n.287C= n.405C= c.-125C= (n.-125C=) n.549C= | |
| 14 | g.73170861C>G | CA390302618 | PSEN1 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.152C>G (p.Ser51Cys) n.578C>G n.406C>G n.364C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.408C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.736C>G n.550C>G n.399C>G n.1863C>G n.1035C>G n.509C>G n.287C>G n.405C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170861C>T | CA390302616 | PSEN1 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.152C>T (p.Ser51Phe) n.578C>T n.406C>T n.364C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.408C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.736C>T n.550C>T n.399C>T n.1863C>T n.1035C>T n.509C>T n.287C>T n.405C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.549C>T | |
| 14 | g.73170862T>A | CA487255686 | PSEN1 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.141T>A (p.Ser47=) c.153T>A (p.Ser51=) n.579T>A n.407T>A n.365T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.409T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.737T>A n.551T>A n.400T>A n.1864T>A n.1036T>A n.510T>A n.288T>A n.406T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.550T>A | |
| 14 | g.73170862T>C | CA487255687 | PSEN1 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.141T>C (p.Ser47=) c.153T>C (p.Ser51=) n.579T>C n.407T>C n.365T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.409T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.737T>C n.551T>C n.400T>C n.1864T>C n.1036T>C n.510T>C n.288T>C n.406T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.550T>C | |
| 14 | g.73170862T>G | CA487255688 | PSEN1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.141T>G (p.Ser47=) c.153T>G (p.Ser51=) n.579T>G n.407T>G n.365T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.409T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.737T>G n.551T>G n.400T>G n.1864T>G n.1036T>G n.510T>G n.288T>G n.406T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.550T>G | |
| 14 | g.73170863A= | CA2146469650 | PSEN1 | c.*98A= (n.*98A=) c.142A= (p.Asn48=) c.154A= (p.Asn52=) n.580A= n.408A= n.366A= c.*243A= (n.*243A=) n.410A= c.-96A= (n.-96A=) c.*93A= (n.*93A=) c.246A= (p.Leu82=) n.738A= n.552A= n.401A= n.1865A= n.1037A= n.511A= n.289A= n.407A= c.-123A= (n.-123A=) n.551A= | |
| 14 | g.73170863A>C | CA390302621 | PSEN1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.154A>C (p.Asn52His) n.580A>C n.408A>C n.366A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.410A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.246A>C (p.Leu82=) n.738A>C n.552A>C n.401A>C n.1865A>C n.1037A>C n.511A>C n.289A>C n.407A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.551A>C | |
| 14 | g.73170863A>G | CA390302623 | PSEN1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) n.580A>G n.408A>G n.366A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.410A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.246A>G (p.Leu82=) n.738A>G n.552A>G n.401A>G n.1865A>G n.1037A>G n.511A>G n.289A>G n.407A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170863A>T | CA390302625 | PSEN1 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.580A>T n.408A>T n.366A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.410A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.246A>T (p.Leu82=) n.738A>T n.552A>T n.401A>T n.1865A>T n.1037A>T n.511A>T n.289A>T n.407A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.551A>T | |
| 14 | g.73170864A>C | CA390302628 | PSEN1 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.581A>C n.409A>C n.367A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.411A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.739A>C n.553A>C n.402A>C n.1866A>C n.1038A>C n.512A>C n.290A>C n.408A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.552A>C | |
| 14 | g.73170864A>G | CA390302630 | PSEN1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.581A>G n.409A>G n.367A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.411A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.739A>G n.553A>G n.402A>G n.1866A>G n.1038A>G n.512A>G n.290A>G n.408A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.552A>G | |
| 14 | g.73170864A>T | CA390302632 | PSEN1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.581A>T n.409A>T n.367A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.411A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.739A>T n.553A>T n.402A>T n.1866A>T n.1038A>T n.512A>T n.290A>T n.408A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.552A>T | |
| 14 | g.73170865T>A | CA390302635 | PSEN1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys) n.582T>A n.410T>A n.368T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.412T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.740T>A n.554T>A n.403T>A n.1867T>A n.1039T>A n.513T>A n.291T>A n.409T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.553T>A | |
| 14 | g.73170865T>C | CA487255691 | PSEN1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.144T>C (p.Asn48=) c.156T>C (p.Asn52=) n.582T>C n.410T>C n.368T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.412T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.740T>C n.554T>C n.403T>C n.1867T>C n.1039T>C n.513T>C n.291T>C n.409T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170865T>G | CA390302637 | PSEN1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.144T>G (p.Asn48Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys) n.582T>G n.410T>G n.368T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.412T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.740T>G n.554T>G n.403T>G n.1867T>G n.1039T>G n.513T>G n.291T>G n.409T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.553T>G | |
| 14 | g.73170866G>A | CA390302640 | PSEN1 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.583G>A n.411G>A n.369G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.413G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.741G>A n.555G>A n.404G>A n.1868G>A n.1040G>A n.514G>A n.292G>A n.410G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.554G>A | |
| 14 | g.73170866G>C | CA390302642 | PSEN1 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.583G>C n.411G>C n.369G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.413G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.741G>C n.555G>C n.404G>C n.1868G>C n.1040G>C n.514G>C n.292G>C n.410G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.554G>C |