| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
| 14 | g.73170840T>A | CA390302562 | PSEN1 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.119T>A (p.Leu40His) c.131T>A (p.Leu44His) n.557T>A n.385T>A n.343T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.387T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.223T>A (p.Leu75Met) n.715T>A n.529T>A n.378T>A n.1842T>A n.1014T>A n.488T>A n.266T>A n.384T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.528T>A | |
| 14 | g.73170840T>C | CA390302563 | PSEN1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.557T>C n.385T>C n.343T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.387T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.223T>C (p.Leu75=) n.715T>C n.529T>C n.378T>C n.1842T>C n.1014T>C n.488T>C n.266T>C n.384T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.528T>C | |
| 14 | g.73170840T>G | CA390302564 | PSEN1 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.557T>G n.385T>G n.343T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.387T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) n.715T>G n.529T>G n.378T>G n.1842T>G n.1014T>G n.488T>G n.266T>G n.384T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.528T>G | |
| 14 | g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | CA2146469638 | PSEN1 | c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) n.557_573delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.385_401delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.343_359delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.387_403delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.223_239delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu75=) n.715_731delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.529_545delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.378_394delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1842_1858delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1014_1030delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.488_504delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.266_282delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.384_400delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | |
| 14 | g.73170841T>A | CA487255456 | PSEN1 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.120T>A (p.Leu40=) c.132T>A (p.Leu44=) n.558T>A n.386T>A n.344T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.388T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.716T>A n.530T>A n.379T>A n.1843T>A n.1015T>A n.489T>A n.267T>A n.385T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.529T>A | |
| 14 | g.73170841T>C | CA487255457 | PSEN1 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.120T>C (p.Leu40=) c.132T>C (p.Leu44=) n.558T>C n.386T>C n.344T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.388T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.716T>C n.530T>C n.379T>C n.1843T>C n.1015T>C n.489T>C n.267T>C n.385T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.529T>C | |
| 14 | g.73170841T>G | CA487255458 | PSEN1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.120T>G (p.Leu40=) c.132T>G (p.Leu44=) n.558T>G n.386T>G n.344T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.388T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.224T>G (p.Leu75Trp) n.716T>G n.530T>G n.379T>G n.1843T>G n.1015T>G n.489T>G n.267T>G n.385T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.529T>G | |
| 14 | g.73170842_73170857del | CA615191110 | PSEN1 | c.*77_*92del (n.*77_*92del) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) n.559_574del n.387_402del n.345_360del c.*222_*237del (n.*222_*237del) n.389_404del c.-117_-102del (n.-117_-102del) c.*72_*87del (n.*72_*87del) c.225_240del (p.Leu75PhefsTer3) n.717_732del n.531_546del n.380_395del n.1844_1859del n.1016_1031del n.490_505del n.268_283del n.386_401del c.-144_-129del (n.-144_-129del) n.530_545del c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170842G>A | CA390302565 | PSEN1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.559G>A n.387G>A n.345G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.389G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.225G>A (p.Leu75=) n.717G>A n.531G>A n.380G>A n.1844G>A n.1016G>A n.490G>A n.268G>A n.386G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.530G>A | |
| 14 | g.73170842G>C | CA390302566 | PSEN1 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.559G>C n.387G>C n.345G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.389G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.225G>C (p.Leu75Phe) n.717G>C n.531G>C n.380G>C n.1844G>C n.1016G>C n.490G>C n.268G>C n.386G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.530G>C | |
| 14 | g.73170842G>T | CA390302567 | PSEN1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.559G>T n.387G>T n.345G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.389G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.225G>T (p.Leu75Phe) n.717G>T n.531G>T n.380G>T n.1844G>T n.1016G>T n.490G>T n.268G>T n.386G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.530G>T | |
| 14 | g.73170843G>A | CA390302568 | PSEN1 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.560G>A n.388G>A n.346G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.390G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.718G>A n.532G>A n.381G>A n.1845G>A n.1017G>A n.491G>A n.269G>A n.387G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.531G>A | |
| 14 | g.73170843G>C | CA390302569 | PSEN1 | c.*78G>C (n.*78G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.560G>C n.388G>C n.346G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.390G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.718G>C n.532G>C n.381G>C n.1845G>C n.1017G>C n.491G>C n.269G>C n.387G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.531G>C | |
| 14 | g.73170843G>T | CA390302570 | PSEN1 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.560G>T n.388G>T n.346G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.390G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.718G>T n.532G>T n.381G>T n.1845G>T n.1017G>T n.491G>T n.269G>T n.387G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.531G>T | |
| 14 | g.73170844C>A | CA487255665 | PSEN1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.123C>A (p.Gly41=) c.135C>A (p.Gly45=) n.561C>A n.389C>A n.347C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.391C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.719C>A n.533C>A n.382C>A n.1846C>A n.1018C>A n.492C>A n.270C>A n.388C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.532C>A | |
| 14 | g.73170844C>G | CA487255666 | PSEN1 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.123C>G (p.Gly41=) c.135C>G (p.Gly45=) n.561C>G n.389C>G n.347C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.391C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.719C>G n.533C>G n.382C>G n.1846C>G n.1018C>G n.492C>G n.270C>G n.388C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.532C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170844C>T | CA487255667 | PSEN1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.123C>T (p.Gly41=) c.135C>T (p.Gly45=) n.561C>T n.389C>T n.347C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.391C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.719C>T n.533C>T n.382C>T n.1846C>T n.1018C>T n.492C>T n.270C>T n.388C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.532C>T | |
| 14 | g.73170845C>A | CA390302571 | PSEN1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.136C>A (p.His46Asn) n.562C>A n.390C>A n.348C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.392C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.228C>A (p.Ala76=) n.720C>A n.534C>A n.383C>A n.1847C>A n.1019C>A n.493C>A n.271C>A n.389C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.533C>A | |
| 14 | g.73170845C= | CA2146469639 | PSEN1 | c.*80C= (n.*80C=) c.124C= (p.His42=) c.136C= (p.His46=) n.562C= n.390C= n.348C= c.*225C= (n.*225C=) n.392C= c.-114C= (n.-114C=) c.*75C= (n.*75C=) c.228C= (p.Ala76=) n.720C= n.534C= n.383C= n.1847C= n.1019C= n.493C= n.271C= n.389C= c.-141C= (n.-141C=) n.533C= | |
| 14 | g.73170845C>G | CA390302572 | PSEN1 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.136C>G (p.His46Asp) n.562C>G n.390C>G n.348C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.392C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.228C>G (p.Ala76=) n.720C>G n.534C>G n.383C>G n.1847C>G n.1019C>G n.493C>G n.271C>G n.389C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.533C>G | |
| 14 | g.73170845C>T | CA390302573 | PSEN1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) n.562C>T n.390C>T n.348C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.392C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.228C>T (p.Ala76=) n.720C>T n.534C>T n.383C>T n.1847C>T n.1019C>T n.493C>T n.271C>T n.389C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170846A= | CA2146469640 | PSEN1 | c.*81A= (n.*81A=) c.125A= (p.His42=) c.137A= (p.His46=) n.563A= n.391A= n.349A= c.*226A= (n.*226A=) n.393A= c.-113A= (n.-113A=) c.*76A= (n.*76A=) c.229A= (p.Thr77=) n.721A= n.535A= n.384A= n.1848A= n.1020A= n.494A= n.272A= n.390A= c.-140A= (n.-140A=) n.534A= | |
| 14 | g.73170846A>C | CA390302576 | PSEN1 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.137A>C (p.His46Pro) n.563A>C n.391A>C n.349A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.393A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.721A>C n.535A>C n.384A>C n.1848A>C n.1020A>C n.494A>C n.272A>C n.390A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.534A>C | COSMIC |
| 14 | g.73170846A>G | CA390302575 | PSEN1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.137A>G (p.His46Arg) n.563A>G n.391A>G n.349A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.393A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.721A>G n.535A>G n.384A>G n.1848A>G n.1020A>G n.494A>G n.272A>G n.390A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.534A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170846A>T | CA390302574 | PSEN1 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.137A>T (p.His46Leu) n.563A>T n.391A>T n.349A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.393A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.721A>T n.535A>T n.384A>T n.1848A>T n.1020A>T n.494A>T n.272A>T n.390A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.534A>T | |
| 14 | g.73170847C>A | CA390302577 | PSEN1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.126C>A (p.His42Gln) c.138C>A (p.His46Gln) n.564C>A n.392C>A n.350C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.394C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.722C>A n.536C>A n.385C>A n.1849C>A n.1021C>A n.495C>A n.273C>A n.391C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.535C>A | |
| 14 | g.73170847C= | CA2146469641 | PSEN1 | c.*82C= (n.*82C=) c.126C= (p.His42=) c.138C= (p.His46=) n.564C= n.392C= n.350C= c.*227C= (n.*227C=) n.394C= c.-112C= (n.-112C=) c.*77C= (n.*77C=) c.230C= (p.Thr77=) n.722C= n.536C= n.385C= n.1849C= n.1021C= n.495C= n.273C= n.391C= c.-139C= (n.-139C=) n.535C= | |
| 14 | g.73170847C>G | CA390302578 | PSEN1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.126C>G (p.His42Gln) c.138C>G (p.His46Gln) n.564C>G n.392C>G n.350C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.394C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.722C>G n.536C>G n.385C>G n.1849C>G n.1021C>G n.495C>G n.273C>G n.391C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.535C>G | |
| 14 | g.73170847C>T | CA7256688 | PSEN1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.126C>T (p.His42=) c.138C>T (p.His46=) n.564C>T n.392C>T n.350C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.394C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.722C>T n.536C>T n.385C>T n.1849C>T n.1021C>T n.495C>T n.273C>T n.391C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170848C>A | CA390302579 | PSEN1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.565C>A n.393C>A n.351C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.395C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.231C>A (p.Thr77=) n.723C>A n.537C>A n.386C>A n.1850C>A n.1022C>A n.496C>A n.274C>A n.392C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.536C>A | |
| 14 | g.73170848C>G | CA390302580 | PSEN1 | c.*83C>G (n.*83C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.565C>G n.393C>G n.351C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.395C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.231C>G (p.Thr77=) n.723C>G n.537C>G n.386C>G n.1850C>G n.1022C>G n.496C>G n.274C>G n.392C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.536C>G | |
| 14 | g.73170848C>T | CA390302581 | PSEN1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.565C>T n.393C>T n.351C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.395C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.231C>T (p.Thr77=) n.723C>T n.537C>T n.386C>T n.1850C>T n.1022C>T n.496C>T n.274C>T n.392C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.536C>T | |
| 14 | g.73170849C>A | CA390302582 | PSEN1 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.128C>A (p.Pro43His) c.140C>A (p.Pro47His) n.566C>A n.394C>A n.352C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.396C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.724C>A n.538C>A n.387C>A n.1851C>A n.1023C>A n.497C>A n.275C>A n.393C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.537C>A | |
| 14 | g.73170849C= | CA2146469642 | PSEN1 | c.*84C= (n.*84C=) c.128C= (p.Pro43=) c.140C= (p.Pro47=) n.566C= n.394C= n.352C= c.*229C= (n.*229C=) n.396C= c.-110C= (n.-110C=) c.*79C= (n.*79C=) c.232C= (p.Leu78=) n.724C= n.538C= n.387C= n.1851C= n.1023C= n.497C= n.275C= n.393C= c.-137C= (n.-137C=) n.537C= | |
| 14 | g.73170849C>G | CA390302583 | PSEN1 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.566C>G n.394C>G n.352C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.396C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.724C>G n.538C>G n.387C>G n.1851C>G n.1023C>G n.497C>G n.275C>G n.393C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.537C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170849C>T | CA262614394 | PSEN1 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.566C>T n.394C>T n.352C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.396C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.724C>T n.538C>T n.387C>T n.1851C>T n.1023C>T n.497C>T n.275C>T n.393C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.537C>T | dbSNP |
| 14 | g.73170850T>A | CA487255672 | PSEN1 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.129T>A (p.Pro43=) c.141T>A (p.Pro47=) n.567T>A n.395T>A n.353T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.397T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.725T>A n.539T>A n.388T>A n.1852T>A n.1024T>A n.498T>A n.276T>A n.394T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.538T>A | |
| 14 | g.73170850T>C | CA487255673 | PSEN1 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.129T>C (p.Pro43=) c.141T>C (p.Pro47=) n.567T>C n.395T>C n.353T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.397T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.725T>C n.539T>C n.388T>C n.1852T>C n.1024T>C n.498T>C n.276T>C n.394T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.538T>C | dbSNP |
| 14 | g.73170850T>G | CA487255671 | PSEN1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.129T>G (p.Pro43=) c.141T>G (p.Pro47=) n.567T>G n.395T>G n.353T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.397T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.725T>G n.539T>G n.388T>G n.1852T>G n.1024T>G n.498T>G n.276T>G n.394T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.538T>G | |
| 14 | g.73170850T= | CA2146469643 | PSEN1 | c.*85T= (n.*85T=) c.129T= (p.Pro43=) c.141T= (p.Pro47=) n.567T= n.395T= n.353T= c.*230T= (n.*230T=) n.397T= c.-109T= (n.-109T=) c.*80T= (n.*80T=) c.233T= (p.Leu78=) n.725T= n.539T= n.388T= n.1852T= n.1024T= n.498T= n.276T= n.394T= c.-136T= (n.-136T=) n.538T= | |
| 14 | g.73170851G>A | CA390302584 | PSEN1 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.568G>A n.396G>A n.354G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.398G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.726G>A n.540G>A n.389G>A n.1853G>A n.1025G>A n.499G>A n.277G>A n.395G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170851G>C | CA390302585 | PSEN1 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.568G>C n.396G>C n.354G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.398G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.726G>C n.540G>C n.389G>C n.1853G>C n.1025G>C n.499G>C n.277G>C n.395G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.539G>C | |
| 14 | g.73170851G= | CA2146469644 | PSEN1 | c.*86G= (n.*86G=) c.130G= (p.Glu44=) c.142G= (p.Glu48=) n.568G= n.396G= n.354G= c.*231G= (n.*231G=) n.398G= c.-108G= (n.-108G=) c.*81G= (n.*81G=) c.234G= (p.Leu78=) n.726G= n.540G= n.389G= n.1853G= n.1025G= n.499G= n.277G= n.395G= c.-135G= (n.-135G=) n.539G= | |
| 14 | g.73170851G>T | CA390302586 | PSEN1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.568G>T n.396G>T n.354G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.398G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.726G>T n.540G>T n.389G>T n.1853G>T n.1025G>T n.499G>T n.277G>T n.395G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.539G>T | |
| 14 | g.73170852A>C | CA390302589 | PSEN1 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.569A>C n.397A>C n.355A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.399A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.235A>C (p.Ser79Arg) n.727A>C n.541A>C n.390A>C n.1854A>C n.1026A>C n.500A>C n.278A>C n.396A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.540A>C | |
| 14 | g.73170852A>G | CA390302588 | PSEN1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.569A>G n.397A>G n.355A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.399A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.235A>G (p.Ser79Gly) n.727A>G n.541A>G n.390A>G n.1854A>G n.1026A>G n.500A>G n.278A>G n.396A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.540A>G | |
| 14 | g.73170852A>T | CA390302587 | PSEN1 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.569A>T n.397A>T n.355A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.399A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.235A>T (p.Ser79Cys) n.727A>T n.541A>T n.390A>T n.1854A>T n.1026A>T n.500A>T n.278A>T n.396A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.540A>T | |
| 14 | g.73170853G>A | CA487255675 | PSEN1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.144G>A (p.Glu48=) n.570G>A n.398G>A n.356G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.400G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.236G>A (p.Ser79Asn) n.728G>A n.542G>A n.391G>A n.1855G>A n.1027G>A n.501G>A n.279G>A n.397G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.541G>A | |
| 14 | g.73170853G>C | CA390302590 | PSEN1 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.570G>C n.398G>C n.356G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.400G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.236G>C (p.Ser79Thr) n.728G>C n.542G>C n.391G>C n.1855G>C n.1027G>C n.501G>C n.279G>C n.397G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.541G>C |