Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170821_73170894delCA7256677PSEN1c.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
c.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.-165_-92del (n.-165_-92del)
c.100_173del (p.His34=)
c.*56_*129del (n.*56_*129del)
ExAC
14g.73170828_73170834dupCA615191109PSEN1c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8)
c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8)
c.-158_-152dup (n.-158_-152dup)
n.516_522dup
c.*63_*69dup (n.*63_*69dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170830_73170833dupCA2625555436PSEN1c.121_124dup (p.Arg42GlnfsTer8)
c.109_112dup (p.Arg38GlnfsTer8)
c.-156_-153dup (n.-156_-153dup)
n.518_521dup
c.*65_*68dup (n.*65_*68dup)
gnomAD v4
14g.73170829_73170836dupCA2625555438PSEN1c.120_127dup (p.Ser43ThrfsTer?)
c.108_115dup (p.Ser39ThrfsTer?)
c.-157_-150dup (n.-157_-150dup)
n.517_524dup
c.*64_*71dup (n.*64_*71dup)
gnomAD v4
14g.73170828_73170833dupCA2146469628PSEN1c.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg)
c.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg)
c.-158_-153dup (n.-158_-153dup)
n.516_521dup
c.*63_*68dup (n.*63_*68dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.73170832_73170834delCA2625555456PSEN1c.123_125del (p.Arg42del)
c.111_113del (p.Arg38del)
c.-154_-152del (n.-154_-152del)
n.520_522del
c.*67_*69del (n.*67_*69del)
gnomAD v4
14g.73170831_73170837delCA2575570838PSEN1c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?)
c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?)
c.-155_-149del (n.-155_-149del)
n.519_525del
c.*66_*72del (n.*66_*72del)
14g.73170832A=CA2146469632PSEN1c.123A= (p.Arg41=)
c.111A= (p.Arg37=)
c.-154A= (n.-154A=)
n.520A=
c.*67A= (n.*67A=)
14g.73170832A>CCA262614373PSEN1c.123A>C (p.Arg41Ser)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.520A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
dbSNP
14g.73170832A>GCA487255438PSEN1c.123A>G (p.Arg41=)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.520A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170832A>TCA390302549PSEN1c.123A>T (p.Arg41Ser)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.520A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
ClinVar
14g.73170833delCA2625555468PSEN1c.124del (p.Arg42GlyfsTer?)
c.112del (p.Arg38GlyfsTer?)
c.-153del (n.-153del)
n.521del
c.*68del (n.*68del)
gnomAD v4
14g.73170833C>ACA487255442PSEN1c.124C>A (p.Arg42=)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.521C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
14g.73170833C=CA2146469633PSEN1c.124C= (p.Arg42=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.521C=
c.*68C= (n.*68C=)
14g.73170833C>GCA7256685PSEN1c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.521C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170833C>TCA7256684PSEN1c.124C>T (p.Arg42Trp)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.521C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73170833_73170834insCCCA7256683PSEN1c.124_125insCC (p.Arg42ProfsTer?)
c.112_113insCC (p.Arg38ProfsTer?)
c.-153_-152insCC (n.-153_-152insCC)
n.521_522insCC
c.*68_*69insCC (n.*68_*69insCC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170834G>ACA7256686PSEN1c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.522G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170834G>CCA390302550PSEN1c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.522G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170834G=CA2146469634PSEN1c.125G= (p.Arg42=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.522G=
c.*69G= (n.*69G=)
14g.73170834G>TCA7256687PSEN1c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.522G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170835G>ACA487255443PSEN1c.126G>A (p.Arg42=)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.523G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
14g.73170835G>CCA487255444PSEN1c.126G>C (p.Arg42=)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.523G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
14g.73170835G>TCA487255445PSEN1c.126G>T (p.Arg42=)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.523G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
14g.73170836A=CA2146469635PSEN1c.127A= (p.Ser43=)
c.115A= (p.Ser39=)
c.-150A= (n.-150A=)
n.524A=
c.*71A= (n.*71A=)
14g.73170836A>CCA390302551PSEN1c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.524A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170836A>GCA390302552PSEN1c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.524A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
gnomAD v4
14g.73170836A>TCA390302553PSEN1c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.524A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
14g.73170836_73170837insAACA2575570839PSEN1c.127_128insAA (p.Ser43LysfsTer?)
c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer?)
c.-150_-149insAA (n.-150_-149insAA)
n.524_525insAA
c.*71_*72insAA (n.*71_*72insAA)
14g.73170837G>ACA390302554PSEN1c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.525G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
gnomAD v4
14g.73170837G>CCA390302555PSEN1c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.525G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
gnomAD v4
14g.73170837G=CA2146469636PSEN1c.128G= (p.Ser43=)
c.116G= (p.Ser39=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.525G=
c.*72G= (n.*72G=)
14g.73170837G>TCA390302556PSEN1c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.525G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
14g.73170838C>ACA390302557PSEN1c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.526C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
14g.73170838C=CA2146469637PSEN1c.129C= (p.Ser43=)
c.117C= (p.Ser39=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.526C=
c.*73C= (n.*73C=)
14g.73170838C>GCA390302558PSEN1c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.526C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
gnomAD v4
14g.73170838C>TCA487255449PSEN1c.129C>T (p.Ser43=)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.526C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
14g.73170839C>ACA390302561PSEN1c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.527C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
14g.73170839C>GCA390302560PSEN1c.130C>G (p.Leu44Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.527C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
14g.73170839C>TCA390302559PSEN1c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.527C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
14g.73170840T>ACA390302562PSEN1c.131T>A (p.Leu44His)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.528T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
14g.73170840T>CCA390302563PSEN1c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.528T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
14g.73170840T>GCA390302564PSEN1c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.528T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
14g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCACA2146469638PSEN1c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=)
c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=)
c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
14g.73170841T>ACA487255456PSEN1c.132T>A (p.Leu44=)
c.120T>A (p.Leu40=)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.529T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
14g.73170841T>CCA487255457PSEN1c.132T>C (p.Leu44=)
c.120T>C (p.Leu40=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.529T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
14g.73170841T>GCA487255458PSEN1c.132T>G (p.Leu44=)
c.120T>G (p.Leu40=)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.529T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
14g.73170842_73170857delCA615191110PSEN1c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24)
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24)
c.-144_-129del (n.-144_-129del)
n.530_545del
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?)
c.*77_*92del (n.*77_*92del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170842G>ACA390302565PSEN1c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.530G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
14g.73170842G>CCA390302566PSEN1c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.530G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)

Number of alleles fetched