| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.-165_-92del (n.-165_-92del) n.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.100_173del (p.His34=) c.*56_*129del (n.*56_*129del) | ExAC |
| 14 | g.73170828_73170834dup | CA615191109 | PSEN1 | c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8) c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8) c.-158_-152dup (n.-158_-152dup) n.516_522dup n.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8) n.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8) c.*63_*69dup (n.*63_*69dup) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170828_73170833dup | CA2146469628 | PSEN1 | c.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg) c.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg) c.-158_-153dup (n.-158_-153dup) n.516_521dup n.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg) n.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg) c.*63_*68dup (n.*63_*68dup) | dbSNP |
| 14 | g.73170831_73170837del | CA2575570838 | PSEN1 | c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?) c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?) c.-155_-149del (n.-155_-149del) n.519_525del n.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?) n.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?) c.*66_*72del (n.*66_*72del) | |
| 14 | g.73170832A= | CA2146469632 | PSEN1 | c.123A= (p.Arg41=) c.111A= (p.Arg37=) c.-154A= (n.-154A=) n.520A= n.123A= (p.Arg41=) n.111A= (p.Arg37=) c.*67A= (n.*67A=) | |
| 14 | g.73170832A>C | CA262614373 | PSEN1 | c.123A>C (p.Arg41Ser) c.111A>C (p.Arg37Ser) c.-154A>C (n.-154A>C) n.520A>C n.123A>C (p.Arg41Ser) n.111A>C (p.Arg37Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) | dbSNP |
| 14 | g.73170832A>G | CA487255438 | PSEN1 | c.123A>G (p.Arg41=) c.111A>G (p.Arg37=) c.-154A>G (n.-154A>G) n.520A>G n.123A>G (p.Arg41=) n.111A>G (p.Arg37=) c.*67A>G (n.*67A>G) | |
| 14 | g.73170832A>T | CA390302549 | PSEN1 | c.123A>T (p.Arg41Ser) c.111A>T (p.Arg37Ser) c.-154A>T (n.-154A>T) n.520A>T n.123A>T (p.Arg41Ser) n.111A>T (p.Arg37Ser) c.*67A>T (n.*67A>T) | |
| 14 | g.73170833C>A | CA487255442 | PSEN1 | c.124C>A (p.Arg42=) c.112C>A (p.Arg38=) c.-153C>A (n.-153C>A) n.521C>A n.124C>A (p.Arg42=) n.112C>A (p.Arg38=) c.*68C>A (n.*68C>A) | |
| 14 | g.73170833C= | CA2146469633 | PSEN1 | c.124C= (p.Arg42=) c.112C= (p.Arg38=) c.-153C= (n.-153C=) n.521C= n.124C= (p.Arg42=) n.112C= (p.Arg38=) c.*68C= (n.*68C=) | |
| 14 | g.73170833C>G | CA7256685 | PSEN1 | c.124C>G (p.Arg42Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-153C>G (n.-153C>G) n.521C>G n.124C>G (p.Arg42Gly) n.112C>G (p.Arg38Gly) c.*68C>G (n.*68C>G) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170833C>T | CA7256684 | PSEN1 | c.124C>T (p.Arg42Trp) c.112C>T (p.Arg38Trp) c.-153C>T (n.-153C>T) n.521C>T n.124C>T (p.Arg42Trp) n.112C>T (p.Arg38Trp) c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170833_73170834insCC | CA7256683 | PSEN1 | c.124_125insCC (p.Arg42ProfsTer?) c.112_113insCC (p.Arg38ProfsTer?) c.-153_-152insCC (n.-153_-152insCC) n.521_522insCC n.124_125insCC (p.Arg42ProfsTer?) n.112_113insCC (p.Arg38ProfsTer?) c.*68_*69insCC (n.*68_*69insCC) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170834G>A | CA7256686 | PSEN1 | c.125G>A (p.Arg42Gln) c.113G>A (p.Arg38Gln) c.-152G>A (n.-152G>A) n.522G>A n.125G>A (p.Arg42Gln) n.113G>A (p.Arg38Gln) c.*69G>A (n.*69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170834G>C | CA390302550 | PSEN1 | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-152G>C (n.-152G>C) n.522G>C n.125G>C (p.Arg42Pro) n.113G>C (p.Arg38Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170834G= | CA2146469634 | PSEN1 | c.125G= (p.Arg42=) c.113G= (p.Arg38=) c.-152G= (n.-152G=) n.522G= n.125G= (p.Arg42=) n.113G= (p.Arg38=) c.*69G= (n.*69G=) | |
| 14 | g.73170834G>T | CA7256687 | PSEN1 | c.125G>T (p.Arg42Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-152G>T (n.-152G>T) n.522G>T n.125G>T (p.Arg42Leu) n.113G>T (p.Arg38Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170835G>A | CA487255443 | PSEN1 | c.126G>A (p.Arg42=) c.114G>A (p.Arg38=) c.-151G>A (n.-151G>A) n.523G>A n.126G>A (p.Arg42=) n.114G>A (p.Arg38=) c.*70G>A (n.*70G>A) | |
| 14 | g.73170835G>C | CA487255444 | PSEN1 | c.126G>C (p.Arg42=) c.114G>C (p.Arg38=) c.-151G>C (n.-151G>C) n.523G>C n.126G>C (p.Arg42=) n.114G>C (p.Arg38=) c.*70G>C (n.*70G>C) | |
| 14 | g.73170835G>T | CA487255445 | PSEN1 | c.126G>T (p.Arg42=) c.114G>T (p.Arg38=) c.-151G>T (n.-151G>T) n.523G>T n.126G>T (p.Arg42=) n.114G>T (p.Arg38=) c.*70G>T (n.*70G>T) | |
| 14 | g.73170836A= | CA2146469635 | PSEN1 | c.127A= (p.Ser43=) c.115A= (p.Ser39=) c.-150A= (n.-150A=) n.524A= n.127A= (p.Ser43=) n.115A= (p.Ser39=) c.*71A= (n.*71A=) | |
| 14 | g.73170836A>C | CA390302551 | PSEN1 | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.-150A>C (n.-150A>C) n.524A>C n.127A>C (p.Ser43Arg) n.115A>C (p.Ser39Arg) c.*71A>C (n.*71A>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170836A>G | CA390302552 | PSEN1 | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) n.524A>G n.127A>G (p.Ser43Gly) n.115A>G (p.Ser39Gly) c.*71A>G (n.*71A>G) | |
| 14 | g.73170836A>T | CA390302553 | PSEN1 | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.-150A>T (n.-150A>T) n.524A>T n.127A>T (p.Ser43Cys) n.115A>T (p.Ser39Cys) c.*71A>T (n.*71A>T) | |
| 14 | g.73170836_73170837insAA | CA2575570839 | PSEN1 | c.127_128insAA (p.Ser43LysfsTer?) c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer?) c.-150_-149insAA (n.-150_-149insAA) n.524_525insAA n.127_128insAA (p.Ser43LysfsTer?) n.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer?) c.*71_*72insAA (n.*71_*72insAA) | |
| 14 | g.73170837G>A | CA390302554 | PSEN1 | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.-149G>A (n.-149G>A) n.525G>A n.128G>A (p.Ser43Asn) n.116G>A (p.Ser39Asn) c.*72G>A (n.*72G>A) | |
| 14 | g.73170837G>C | CA390302555 | PSEN1 | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.-149G>C (n.-149G>C) n.525G>C n.128G>C (p.Ser43Thr) n.116G>C (p.Ser39Thr) c.*72G>C (n.*72G>C) | |
| 14 | g.73170837G= | CA2146469636 | PSEN1 | c.128G= (p.Ser43=) c.116G= (p.Ser39=) c.-149G= (n.-149G=) n.525G= n.128G= (p.Ser43=) n.116G= (p.Ser39=) c.*72G= (n.*72G=) | |
| 14 | g.73170837G>T | CA390302556 | PSEN1 | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.-149G>T (n.-149G>T) n.525G>T n.128G>T (p.Ser43Ile) n.116G>T (p.Ser39Ile) c.*72G>T (n.*72G>T) | |
| 14 | g.73170838C>A | CA390302557 | PSEN1 | c.129C>A (p.Ser43Arg) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.-148C>A (n.-148C>A) n.526C>A n.129C>A (p.Ser43Arg) n.117C>A (p.Ser39Arg) c.*73C>A (n.*73C>A) | |
| 14 | g.73170838C= | CA2146469637 | PSEN1 | c.129C= (p.Ser43=) c.117C= (p.Ser39=) c.-148C= (n.-148C=) n.526C= n.129C= (p.Ser43=) n.117C= (p.Ser39=) c.*73C= (n.*73C=) | |
| 14 | g.73170838C>G | CA390302558 | PSEN1 | c.129C>G (p.Ser43Arg) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.-148C>G (n.-148C>G) n.526C>G n.129C>G (p.Ser43Arg) n.117C>G (p.Ser39Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) | |
| 14 | g.73170838C>T | CA487255449 | PSEN1 | c.129C>T (p.Ser43=) c.117C>T (p.Ser39=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.526C>T n.129C>T (p.Ser43=) n.117C>T (p.Ser39=) c.*73C>T (n.*73C>T) | |
| 14 | g.73170839C>A | CA390302561 | PSEN1 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-147C>A (n.-147C>A) n.527C>A n.130C>A (p.Leu44Ile) n.118C>A (p.Leu40Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) | |
| 14 | g.73170839C>G | CA390302560 | PSEN1 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-147C>G (n.-147C>G) n.527C>G n.130C>G (p.Leu44Val) n.118C>G (p.Leu40Val) c.*74C>G (n.*74C>G) | |
| 14 | g.73170839C>T | CA390302559 | PSEN1 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-147C>T (n.-147C>T) n.527C>T n.130C>T (p.Leu44Phe) n.118C>T (p.Leu40Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) | |
| 14 | g.73170840T>A | CA390302562 | PSEN1 | c.131T>A (p.Leu44His) c.119T>A (p.Leu40His) c.-146T>A (n.-146T>A) n.528T>A n.131T>A (p.Leu44His) n.119T>A (p.Leu40His) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
| 14 | g.73170840T>C | CA390302563 | PSEN1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-146T>C (n.-146T>C) n.528T>C n.131T>C (p.Leu44Pro) n.119T>C (p.Leu40Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) | |
| 14 | g.73170840T>G | CA390302564 | PSEN1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-146T>G (n.-146T>G) n.528T>G n.131T>G (p.Leu44Arg) n.119T>G (p.Leu40Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) | |
| 14 | g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | CA2146469638 | PSEN1 | c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) n.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) | |
| 14 | g.73170841T>A | CA487255456 | PSEN1 | c.132T>A (p.Leu44=) c.120T>A (p.Leu40=) c.-145T>A (n.-145T>A) n.529T>A n.132T>A (p.Leu44=) n.120T>A (p.Leu40=) c.*76T>A (n.*76T>A) | |
| 14 | g.73170841T>C | CA487255457 | PSEN1 | c.132T>C (p.Leu44=) c.120T>C (p.Leu40=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.529T>C n.132T>C (p.Leu44=) n.120T>C (p.Leu40=) c.*76T>C (n.*76T>C) | |
| 14 | g.73170841T>G | CA487255458 | PSEN1 | c.132T>G (p.Leu44=) c.120T>G (p.Leu40=) c.-145T>G (n.-145T>G) n.529T>G n.132T>G (p.Leu44=) n.120T>G (p.Leu40=) c.*76T>G (n.*76T>G) | |
| 14 | g.73170842_73170857del | CA615191110 | PSEN1 | c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.-144_-129del (n.-144_-129del) n.530_545del n.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) n.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?) c.*77_*92del (n.*77_*92del) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170842G>A | CA390302565 | PSEN1 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-144G>A (n.-144G>A) n.530G>A n.133G>A (p.Gly45Ser) n.121G>A (p.Gly41Ser) c.*77G>A (n.*77G>A) | |
| 14 | g.73170842G>C | CA390302566 | PSEN1 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-144G>C (n.-144G>C) n.530G>C n.133G>C (p.Gly45Arg) n.121G>C (p.Gly41Arg) c.*77G>C (n.*77G>C) | |
| 14 | g.73170842G>T | CA390302567 | PSEN1 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-144G>T (n.-144G>T) n.530G>T n.133G>T (p.Gly45Cys) n.121G>T (p.Gly41Cys) c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 14 | g.73170843G>A | CA390302568 | PSEN1 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-143G>A (n.-143G>A) n.531G>A n.134G>A (p.Gly45Asp) n.122G>A (p.Gly41Asp) c.*78G>A (n.*78G>A) | |
| 14 | g.73170843G>C | CA390302569 | PSEN1 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) n.531G>C n.134G>C (p.Gly45Ala) n.122G>C (p.Gly41Ala) c.*78G>C (n.*78G>C) | |
| 14 | g.73170843G>T | CA390302570 | PSEN1 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-143G>T (n.-143G>T) n.531G>T n.134G>T (p.Gly45Val) n.122G>T (p.Gly41Val) c.*78G>T (n.*78G>T) |