Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73136892T>A | CA2625554835 | PSEN1 | c.-177+313T>A (n.-177+313T>A) c.-178+309T>A (n.-178+309T>A) c.-177+309T>A (n.-177+309T>A) c.-136+309T>A (n.-136+309T>A) c.-182+313T>A (n.-182+313T>A) c.-136+313T>A (n.-136+313T>A) n.119+309T>A n.77+309T>A c.-104+444T>A (n.-104+444T>A) c.-136+444T>A (n.-136+444T>A) n.133+309T>A c.-289+313T>A (n.-289+313T>A) c.-104+309T>A (n.-104+309T>A) c.-136+307T>A (n.-136+307T>A) c.-182+309T>A (n.-182+309T>A) n.123+309T>A c.-234-233T>A (n.-234-233T>A) n.130T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.112+309T>A c.-301+309T>A (n.-301+309T>A) n.103+313T>A c.-160+309T>A (n.-160+309T>A) c.-125+309T>A (n.-125+309T>A) c.-324-233T>A (n.-324-233T>A) c.-238+309T>A (n.-238+309T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136893G>A | CA614988834 | PSEN1 | c.-177+314G>A (n.-177+314G>A) c.-178+310G>A (n.-178+310G>A) c.-177+310G>A (n.-177+310G>A) c.-136+310G>A (n.-136+310G>A) c.-182+314G>A (n.-182+314G>A) c.-136+314G>A (n.-136+314G>A) n.119+310G>A n.77+310G>A c.-104+445G>A (n.-104+445G>A) c.-136+445G>A (n.-136+445G>A) n.133+310G>A c.-289+314G>A (n.-289+314G>A) c.-104+310G>A (n.-104+310G>A) c.-136+308G>A (n.-136+308G>A) c.-182+310G>A (n.-182+310G>A) n.123+310G>A c.-234-232G>A (n.-234-232G>A) n.131G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.112+310G>A c.-301+310G>A (n.-301+310G>A) n.103+314G>A c.-160+310G>A (n.-160+310G>A) c.-125+310G>A (n.-125+310G>A) c.-324-232G>A (n.-324-232G>A) c.-238+310G>A (n.-238+310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136893G>C | CA2625554846 | PSEN1 | c.-177+314G>C (n.-177+314G>C) c.-178+310G>C (n.-178+310G>C) c.-177+310G>C (n.-177+310G>C) c.-136+310G>C (n.-136+310G>C) c.-182+314G>C (n.-182+314G>C) c.-136+314G>C (n.-136+314G>C) n.119+310G>C n.77+310G>C c.-104+445G>C (n.-104+445G>C) c.-136+445G>C (n.-136+445G>C) n.133+310G>C c.-289+314G>C (n.-289+314G>C) c.-104+310G>C (n.-104+310G>C) c.-136+308G>C (n.-136+308G>C) c.-182+310G>C (n.-182+310G>C) n.123+310G>C c.-234-232G>C (n.-234-232G>C) n.131G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.112+310G>C c.-301+310G>C (n.-301+310G>C) n.103+314G>C c.-160+310G>C (n.-160+310G>C) c.-125+310G>C (n.-125+310G>C) c.-324-232G>C (n.-324-232G>C) c.-238+310G>C (n.-238+310G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136893G= | CA2146454123 | PSEN1 | c.-177+314G= (n.-177+314G=) c.-178+310G= (n.-178+310G=) c.-177+310G= (n.-177+310G=) c.-136+310G= (n.-136+310G=) c.-182+314G= (n.-182+314G=) c.-136+314G= (n.-136+314G=) n.119+310G= n.77+310G= c.-104+445G= (n.-104+445G=) c.-136+445G= (n.-136+445G=) n.133+310G= c.-289+314G= (n.-289+314G=) c.-104+310G= (n.-104+310G=) c.-136+308G= (n.-136+308G=) c.-182+310G= (n.-182+310G=) n.123+310G= c.-234-232G= (n.-234-232G=) n.131G= c.-466G= (n.-466G=) n.112+310G= c.-301+310G= (n.-301+310G=) n.103+314G= c.-160+310G= (n.-160+310G=) c.-125+310G= (n.-125+310G=) c.-324-232G= (n.-324-232G=) c.-238+310G= (n.-238+310G=) | |
14 | g.73136893G>T | CA2625554839 | PSEN1 | c.-177+314G>T (n.-177+314G>T) c.-178+310G>T (n.-178+310G>T) c.-177+310G>T (n.-177+310G>T) c.-136+310G>T (n.-136+310G>T) c.-182+314G>T (n.-182+314G>T) c.-136+314G>T (n.-136+314G>T) n.119+310G>T n.77+310G>T c.-104+445G>T (n.-104+445G>T) c.-136+445G>T (n.-136+445G>T) n.133+310G>T c.-289+314G>T (n.-289+314G>T) c.-104+310G>T (n.-104+310G>T) c.-136+308G>T (n.-136+308G>T) c.-182+310G>T (n.-182+310G>T) n.123+310G>T c.-234-232G>T (n.-234-232G>T) n.131G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.112+310G>T c.-301+310G>T (n.-301+310G>T) n.103+314G>T c.-160+310G>T (n.-160+310G>T) c.-125+310G>T (n.-125+310G>T) c.-324-232G>T (n.-324-232G>T) c.-238+310G>T (n.-238+310G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136894del | CA2625554843 | PSEN1 | c.-177+315del (n.-177+315del) c.-178+311del (n.-178+311del) c.-177+311del (n.-177+311del) c.-136+311del (n.-136+311del) c.-182+315del (n.-182+315del) c.-136+315del (n.-136+315del) n.119+311del n.77+311del c.-104+446del (n.-104+446del) c.-136+446del (n.-136+446del) n.133+311del c.-289+315del (n.-289+315del) c.-104+311del (n.-104+311del) c.-136+309del (n.-136+309del) c.-182+311del (n.-182+311del) n.123+311del c.-234-231del (n.-234-231del) n.132del c.-465del (n.-465del) n.112+311del c.-301+311del (n.-301+311del) n.103+315del c.-160+311del (n.-160+311del) c.-125+311del (n.-125+311del) c.-324-231del (n.-324-231del) c.-238+311del (n.-238+311del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136894G>T | CA2625554847 | PSEN1 | c.-177+315G>T (n.-177+315G>T) c.-178+311G>T (n.-178+311G>T) c.-177+311G>T (n.-177+311G>T) c.-136+311G>T (n.-136+311G>T) c.-182+315G>T (n.-182+315G>T) c.-136+315G>T (n.-136+315G>T) n.119+311G>T n.77+311G>T c.-104+446G>T (n.-104+446G>T) c.-136+446G>T (n.-136+446G>T) n.133+311G>T c.-289+315G>T (n.-289+315G>T) c.-104+311G>T (n.-104+311G>T) c.-136+309G>T (n.-136+309G>T) c.-182+311G>T (n.-182+311G>T) n.123+311G>T c.-234-231G>T (n.-234-231G>T) n.132G>T c.-465G>T (n.-465G>T) n.112+311G>T c.-301+311G>T (n.-301+311G>T) n.103+315G>T c.-160+311G>T (n.-160+311G>T) c.-125+311G>T (n.-125+311G>T) c.-324-231G>T (n.-324-231G>T) c.-238+311G>T (n.-238+311G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73136896G>A | CA262598707 | PSEN1 | c.-177+317G>A (n.-177+317G>A) c.-178+313G>A (n.-178+313G>A) c.-177+313G>A (n.-177+313G>A) c.-136+313G>A (n.-136+313G>A) c.-182+317G>A (n.-182+317G>A) c.-136+317G>A (n.-136+317G>A) n.119+313G>A n.77+313G>A c.-104+448G>A (n.-104+448G>A) c.-136+448G>A (n.-136+448G>A) n.133+313G>A c.-289+317G>A (n.-289+317G>A) c.-104+313G>A (n.-104+313G>A) c.-136+311G>A (n.-136+311G>A) c.-182+313G>A (n.-182+313G>A) n.123+313G>A c.-234-229G>A (n.-234-229G>A) n.134G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.112+313G>A c.-301+313G>A (n.-301+313G>A) n.103+317G>A c.-160+313G>A (n.-160+313G>A) c.-125+313G>A (n.-125+313G>A) c.-324-229G>A (n.-324-229G>A) c.-238+313G>A (n.-238+313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136896G>C | CA2625554852 | PSEN1 | c.-177+317G>C (n.-177+317G>C) c.-178+313G>C (n.-178+313G>C) c.-177+313G>C (n.-177+313G>C) c.-136+313G>C (n.-136+313G>C) c.-182+317G>C (n.-182+317G>C) c.-136+317G>C (n.-136+317G>C) n.119+313G>C n.77+313G>C c.-104+448G>C (n.-104+448G>C) c.-136+448G>C (n.-136+448G>C) n.133+313G>C c.-289+317G>C (n.-289+317G>C) c.-104+313G>C (n.-104+313G>C) c.-136+311G>C (n.-136+311G>C) c.-182+313G>C (n.-182+313G>C) n.123+313G>C c.-234-229G>C (n.-234-229G>C) n.134G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.112+313G>C c.-301+313G>C (n.-301+313G>C) n.103+317G>C c.-160+313G>C (n.-160+313G>C) c.-125+313G>C (n.-125+313G>C) c.-324-229G>C (n.-324-229G>C) c.-238+313G>C (n.-238+313G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136896G= | CA2146454124 | PSEN1 | c.-177+317G= (n.-177+317G=) c.-178+313G= (n.-178+313G=) c.-177+313G= (n.-177+313G=) c.-136+313G= (n.-136+313G=) c.-182+317G= (n.-182+317G=) c.-136+317G= (n.-136+317G=) n.119+313G= n.77+313G= c.-104+448G= (n.-104+448G=) c.-136+448G= (n.-136+448G=) n.133+313G= c.-289+317G= (n.-289+317G=) c.-104+313G= (n.-104+313G=) c.-136+311G= (n.-136+311G=) c.-182+313G= (n.-182+313G=) n.123+313G= c.-234-229G= (n.-234-229G=) n.134G= c.-463G= (n.-463G=) n.112+313G= c.-301+313G= (n.-301+313G=) n.103+317G= c.-160+313G= (n.-160+313G=) c.-125+313G= (n.-125+313G=) c.-324-229G= (n.-324-229G=) c.-238+313G= (n.-238+313G=) | |
14 | g.73136896G>T | CA2625554855 | PSEN1 | c.-177+317G>T (n.-177+317G>T) c.-178+313G>T (n.-178+313G>T) c.-177+313G>T (n.-177+313G>T) c.-136+313G>T (n.-136+313G>T) c.-182+317G>T (n.-182+317G>T) c.-136+317G>T (n.-136+317G>T) n.119+313G>T n.77+313G>T c.-104+448G>T (n.-104+448G>T) c.-136+448G>T (n.-136+448G>T) n.133+313G>T c.-289+317G>T (n.-289+317G>T) c.-104+313G>T (n.-104+313G>T) c.-136+311G>T (n.-136+311G>T) c.-182+313G>T (n.-182+313G>T) n.123+313G>T c.-234-229G>T (n.-234-229G>T) n.134G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.112+313G>T c.-301+313G>T (n.-301+313G>T) n.103+317G>T c.-160+313G>T (n.-160+313G>T) c.-125+313G>T (n.-125+313G>T) c.-324-229G>T (n.-324-229G>T) c.-238+313G>T (n.-238+313G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136897T>A | CA2625554862 | PSEN1 | c.-177+318T>A (n.-177+318T>A) c.-178+314T>A (n.-178+314T>A) c.-177+314T>A (n.-177+314T>A) c.-136+314T>A (n.-136+314T>A) c.-182+318T>A (n.-182+318T>A) c.-136+318T>A (n.-136+318T>A) n.119+314T>A n.77+314T>A c.-104+449T>A (n.-104+449T>A) c.-136+449T>A (n.-136+449T>A) n.133+314T>A c.-289+318T>A (n.-289+318T>A) c.-104+314T>A (n.-104+314T>A) c.-136+312T>A (n.-136+312T>A) c.-182+314T>A (n.-182+314T>A) n.123+314T>A c.-234-228T>A (n.-234-228T>A) n.135T>A c.-462T>A (n.-462T>A) n.112+314T>A c.-301+314T>A (n.-301+314T>A) n.103+318T>A c.-160+314T>A (n.-160+314T>A) c.-125+314T>A (n.-125+314T>A) c.-324-228T>A (n.-324-228T>A) c.-238+314T>A (n.-238+314T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136897T>C | CA2625554866 | PSEN1 | c.-177+318T>C (n.-177+318T>C) c.-178+314T>C (n.-178+314T>C) c.-177+314T>C (n.-177+314T>C) c.-136+314T>C (n.-136+314T>C) c.-182+318T>C (n.-182+318T>C) c.-136+318T>C (n.-136+318T>C) n.119+314T>C n.77+314T>C c.-104+449T>C (n.-104+449T>C) c.-136+449T>C (n.-136+449T>C) n.133+314T>C c.-289+318T>C (n.-289+318T>C) c.-104+314T>C (n.-104+314T>C) c.-136+312T>C (n.-136+312T>C) c.-182+314T>C (n.-182+314T>C) n.123+314T>C c.-234-228T>C (n.-234-228T>C) n.135T>C c.-462T>C (n.-462T>C) n.112+314T>C c.-301+314T>C (n.-301+314T>C) n.103+318T>C c.-160+314T>C (n.-160+314T>C) c.-125+314T>C (n.-125+314T>C) c.-324-228T>C (n.-324-228T>C) c.-238+314T>C (n.-238+314T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136898A= | CA2146454125 | PSEN1 | c.-177+319A= (n.-177+319A=) c.-178+315A= (n.-178+315A=) c.-177+315A= (n.-177+315A=) c.-136+315A= (n.-136+315A=) c.-182+319A= (n.-182+319A=) c.-136+319A= (n.-136+319A=) n.119+315A= n.77+315A= c.-104+450A= (n.-104+450A=) c.-136+450A= (n.-136+450A=) n.133+315A= c.-289+319A= (n.-289+319A=) c.-104+315A= (n.-104+315A=) c.-136+313A= (n.-136+313A=) c.-182+315A= (n.-182+315A=) n.123+315A= c.-234-227A= (n.-234-227A=) n.136A= c.-461A= (n.-461A=) n.112+315A= c.-301+315A= (n.-301+315A=) n.103+319A= c.-160+315A= (n.-160+315A=) c.-125+315A= (n.-125+315A=) c.-324-227A= (n.-324-227A=) c.-238+315A= (n.-238+315A=) | |
14 | g.73136898A>G | CA2146454126 | PSEN1 | c.-177+319A>G (n.-177+319A>G) c.-178+315A>G (n.-178+315A>G) c.-177+315A>G (n.-177+315A>G) c.-136+315A>G (n.-136+315A>G) c.-182+319A>G (n.-182+319A>G) c.-136+319A>G (n.-136+319A>G) n.119+315A>G n.77+315A>G c.-104+450A>G (n.-104+450A>G) c.-136+450A>G (n.-136+450A>G) n.133+315A>G c.-289+319A>G (n.-289+319A>G) c.-104+315A>G (n.-104+315A>G) c.-136+313A>G (n.-136+313A>G) c.-182+315A>G (n.-182+315A>G) n.123+315A>G c.-234-227A>G (n.-234-227A>G) n.136A>G c.-461A>G (n.-461A>G) n.112+315A>G c.-301+315A>G (n.-301+315A>G) n.103+319A>G c.-160+315A>G (n.-160+315A>G) c.-125+315A>G (n.-125+315A>G) c.-324-227A>G (n.-324-227A>G) c.-238+315A>G (n.-238+315A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136899G>T | CA2625554870 | PSEN1 | c.-177+320G>T (n.-177+320G>T) c.-178+316G>T (n.-178+316G>T) c.-177+316G>T (n.-177+316G>T) c.-136+316G>T (n.-136+316G>T) c.-182+320G>T (n.-182+320G>T) c.-136+320G>T (n.-136+320G>T) n.119+316G>T n.77+316G>T c.-104+451G>T (n.-104+451G>T) c.-136+451G>T (n.-136+451G>T) n.133+316G>T c.-289+320G>T (n.-289+320G>T) c.-104+316G>T (n.-104+316G>T) c.-136+314G>T (n.-136+314G>T) c.-182+316G>T (n.-182+316G>T) n.123+316G>T c.-234-226G>T (n.-234-226G>T) n.137G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.112+316G>T c.-301+316G>T (n.-301+316G>T) n.103+320G>T c.-160+316G>T (n.-160+316G>T) c.-125+316G>T (n.-125+316G>T) c.-324-226G>T (n.-324-226G>T) c.-238+316G>T (n.-238+316G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136900G= | CA2146454127 | PSEN1 | c.-177+321G= (n.-177+321G=) c.-178+317G= (n.-178+317G=) c.-177+317G= (n.-177+317G=) c.-136+317G= (n.-136+317G=) c.-182+321G= (n.-182+321G=) c.-136+321G= (n.-136+321G=) n.119+317G= n.77+317G= c.-104+452G= (n.-104+452G=) c.-136+452G= (n.-136+452G=) n.133+317G= c.-289+321G= (n.-289+321G=) c.-104+317G= (n.-104+317G=) c.-136+315G= (n.-136+315G=) c.-182+317G= (n.-182+317G=) n.123+317G= c.-234-225G= (n.-234-225G=) n.138G= c.-459G= (n.-459G=) n.112+317G= c.-301+317G= (n.-301+317G=) n.103+321G= c.-160+317G= (n.-160+317G=) c.-125+317G= (n.-125+317G=) c.-324-225G= (n.-324-225G=) c.-238+317G= (n.-238+317G=) | |
14 | g.73136900G>T | CA2146454128 | PSEN1 | c.-177+321G>T (n.-177+321G>T) c.-178+317G>T (n.-178+317G>T) c.-177+317G>T (n.-177+317G>T) c.-136+317G>T (n.-136+317G>T) c.-182+321G>T (n.-182+321G>T) c.-136+321G>T (n.-136+321G>T) n.119+317G>T n.77+317G>T c.-104+452G>T (n.-104+452G>T) c.-136+452G>T (n.-136+452G>T) n.133+317G>T c.-289+321G>T (n.-289+321G>T) c.-104+317G>T (n.-104+317G>T) c.-136+315G>T (n.-136+315G>T) c.-182+317G>T (n.-182+317G>T) n.123+317G>T c.-234-225G>T (n.-234-225G>T) n.138G>T c.-459G>T (n.-459G>T) n.112+317G>T c.-301+317G>T (n.-301+317G>T) n.103+321G>T c.-160+317G>T (n.-160+317G>T) c.-125+317G>T (n.-125+317G>T) c.-324-225G>T (n.-324-225G>T) c.-238+317G>T (n.-238+317G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136901A>C | CA2625554872 | PSEN1 | c.-177+322A>C (n.-177+322A>C) c.-178+318A>C (n.-178+318A>C) c.-177+318A>C (n.-177+318A>C) c.-136+318A>C (n.-136+318A>C) c.-182+322A>C (n.-182+322A>C) c.-136+322A>C (n.-136+322A>C) n.119+318A>C n.77+318A>C c.-104+453A>C (n.-104+453A>C) c.-136+453A>C (n.-136+453A>C) n.133+318A>C c.-289+322A>C (n.-289+322A>C) c.-104+318A>C (n.-104+318A>C) c.-136+316A>C (n.-136+316A>C) c.-182+318A>C (n.-182+318A>C) n.123+318A>C c.-234-224A>C (n.-234-224A>C) n.139A>C c.-458A>C (n.-458A>C) n.112+318A>C c.-301+318A>C (n.-301+318A>C) n.103+322A>C c.-160+318A>C (n.-160+318A>C) c.-125+318A>C (n.-125+318A>C) c.-324-224A>C (n.-324-224A>C) c.-238+318A>C (n.-238+318A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136901A>G | CA2625554873 | PSEN1 | c.-177+322A>G (n.-177+322A>G) c.-178+318A>G (n.-178+318A>G) c.-177+318A>G (n.-177+318A>G) c.-136+318A>G (n.-136+318A>G) c.-182+322A>G (n.-182+322A>G) c.-136+322A>G (n.-136+322A>G) n.119+318A>G n.77+318A>G c.-104+453A>G (n.-104+453A>G) c.-136+453A>G (n.-136+453A>G) n.133+318A>G c.-289+322A>G (n.-289+322A>G) c.-104+318A>G (n.-104+318A>G) c.-136+316A>G (n.-136+316A>G) c.-182+318A>G (n.-182+318A>G) n.123+318A>G c.-234-224A>G (n.-234-224A>G) n.139A>G c.-458A>G (n.-458A>G) n.112+318A>G c.-301+318A>G (n.-301+318A>G) n.103+322A>G c.-160+318A>G (n.-160+318A>G) c.-125+318A>G (n.-125+318A>G) c.-324-224A>G (n.-324-224A>G) c.-238+318A>G (n.-238+318A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136902G>A | CA2625554876 | PSEN1 | c.-177+323G>A (n.-177+323G>A) c.-178+319G>A (n.-178+319G>A) c.-177+319G>A (n.-177+319G>A) c.-136+319G>A (n.-136+319G>A) c.-182+323G>A (n.-182+323G>A) c.-136+323G>A (n.-136+323G>A) n.119+319G>A n.77+319G>A c.-104+454G>A (n.-104+454G>A) c.-136+454G>A (n.-136+454G>A) n.133+319G>A c.-289+323G>A (n.-289+323G>A) c.-104+319G>A (n.-104+319G>A) c.-136+317G>A (n.-136+317G>A) c.-182+319G>A (n.-182+319G>A) n.123+319G>A c.-234-223G>A (n.-234-223G>A) n.140G>A c.-457G>A (n.-457G>A) n.112+319G>A c.-301+319G>A (n.-301+319G>A) n.103+323G>A c.-160+319G>A (n.-160+319G>A) c.-125+319G>A (n.-125+319G>A) c.-324-223G>A (n.-324-223G>A) c.-238+319G>A (n.-238+319G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136902G= | CA2146454129 | PSEN1 | c.-177+323G= (n.-177+323G=) c.-178+319G= (n.-178+319G=) c.-177+319G= (n.-177+319G=) c.-136+319G= (n.-136+319G=) c.-182+323G= (n.-182+323G=) c.-136+323G= (n.-136+323G=) n.119+319G= n.77+319G= c.-104+454G= (n.-104+454G=) c.-136+454G= (n.-136+454G=) n.133+319G= c.-289+323G= (n.-289+323G=) c.-104+319G= (n.-104+319G=) c.-136+317G= (n.-136+317G=) c.-182+319G= (n.-182+319G=) n.123+319G= c.-234-223G= (n.-234-223G=) n.140G= c.-457G= (n.-457G=) n.112+319G= c.-301+319G= (n.-301+319G=) n.103+323G= c.-160+319G= (n.-160+319G=) c.-125+319G= (n.-125+319G=) c.-324-223G= (n.-324-223G=) c.-238+319G= (n.-238+319G=) | |
14 | g.73136902G>T | CA2146454130 | PSEN1 | c.-177+323G>T (n.-177+323G>T) c.-178+319G>T (n.-178+319G>T) c.-177+319G>T (n.-177+319G>T) c.-136+319G>T (n.-136+319G>T) c.-182+323G>T (n.-182+323G>T) c.-136+323G>T (n.-136+323G>T) n.119+319G>T n.77+319G>T c.-104+454G>T (n.-104+454G>T) c.-136+454G>T (n.-136+454G>T) n.133+319G>T c.-289+323G>T (n.-289+323G>T) c.-104+319G>T (n.-104+319G>T) c.-136+317G>T (n.-136+317G>T) c.-182+319G>T (n.-182+319G>T) n.123+319G>T c.-234-223G>T (n.-234-223G>T) n.140G>T c.-457G>T (n.-457G>T) n.112+319G>T c.-301+319G>T (n.-301+319G>T) n.103+323G>T c.-160+319G>T (n.-160+319G>T) c.-125+319G>T (n.-125+319G>T) c.-324-223G>T (n.-324-223G>T) c.-238+319G>T (n.-238+319G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136902_73136906del | CA2625554875 | PSEN1 | c.-177+323_-177+327del (n.-177+323_-177+327del) c.-178+319_-178+323del (n.-178+319_-178+323del) c.-177+319_-177+323del (n.-177+319_-177+323del) c.-136+319_-136+323del (n.-136+319_-136+323del) c.-182+323_-182+327del (n.-182+323_-182+327del) c.-136+323_-136+327del (n.-136+323_-136+327del) n.119+319_119+323del n.77+319_77+323del c.-104+454_-104+458del (n.-104+454_-104+458del) c.-136+454_-136+458del (n.-136+454_-136+458del) n.133+319_133+323del c.-289+323_-289+327del (n.-289+323_-289+327del) c.-104+319_-104+323del (n.-104+319_-104+323del) c.-136+317_-136+321del (n.-136+317_-136+321del) c.-182+319_-182+323del (n.-182+319_-182+323del) n.123+319_123+323del c.-234-223_-234-219del (n.-234-223_-234-219del) n.140_144del c.-457_-453del (n.-457_-453del) n.112+319_112+323del c.-301+319_-301+323del (n.-301+319_-301+323del) n.103+323_103+327del c.-160+319_-160+323del (n.-160+319_-160+323del) c.-125+319_-125+323del (n.-125+319_-125+323del) c.-324-223_-324-219del (n.-324-223_-324-219del) c.-238+319_-238+323del (n.-238+319_-238+323del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136903A>G | CA2625554879 | PSEN1 | c.-177+324A>G (n.-177+324A>G) c.-178+320A>G (n.-178+320A>G) c.-177+320A>G (n.-177+320A>G) c.-136+320A>G (n.-136+320A>G) c.-182+324A>G (n.-182+324A>G) c.-136+324A>G (n.-136+324A>G) n.119+320A>G n.77+320A>G c.-104+455A>G (n.-104+455A>G) c.-136+455A>G (n.-136+455A>G) n.133+320A>G c.-289+324A>G (n.-289+324A>G) c.-104+320A>G (n.-104+320A>G) c.-136+318A>G (n.-136+318A>G) c.-182+320A>G (n.-182+320A>G) n.123+320A>G c.-234-222A>G (n.-234-222A>G) n.141A>G c.-456A>G (n.-456A>G) n.112+320A>G c.-301+320A>G (n.-301+320A>G) n.103+324A>G c.-160+320A>G (n.-160+320A>G) c.-125+320A>G (n.-125+320A>G) c.-324-222A>G (n.-324-222A>G) c.-238+320A>G (n.-238+320A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136904A>C | CA2625554881 | PSEN1 | c.-177+325A>C (n.-177+325A>C) c.-178+321A>C (n.-178+321A>C) c.-177+321A>C (n.-177+321A>C) c.-136+321A>C (n.-136+321A>C) c.-182+325A>C (n.-182+325A>C) c.-136+325A>C (n.-136+325A>C) n.119+321A>C n.77+321A>C c.-104+456A>C (n.-104+456A>C) c.-136+456A>C (n.-136+456A>C) n.133+321A>C c.-289+325A>C (n.-289+325A>C) c.-104+321A>C (n.-104+321A>C) c.-136+319A>C (n.-136+319A>C) c.-182+321A>C (n.-182+321A>C) n.123+321A>C c.-234-221A>C (n.-234-221A>C) n.142A>C c.-455A>C (n.-455A>C) n.112+321A>C c.-301+321A>C (n.-301+321A>C) n.103+325A>C c.-160+321A>C (n.-160+321A>C) c.-125+321A>C (n.-125+321A>C) c.-324-221A>C (n.-324-221A>C) c.-238+321A>C (n.-238+321A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136904A>G | CA2625554885 | PSEN1 | c.-177+325A>G (n.-177+325A>G) c.-178+321A>G (n.-178+321A>G) c.-177+321A>G (n.-177+321A>G) c.-136+321A>G (n.-136+321A>G) c.-182+325A>G (n.-182+325A>G) c.-136+325A>G (n.-136+325A>G) n.119+321A>G n.77+321A>G c.-104+456A>G (n.-104+456A>G) c.-136+456A>G (n.-136+456A>G) n.133+321A>G c.-289+325A>G (n.-289+325A>G) c.-104+321A>G (n.-104+321A>G) c.-136+319A>G (n.-136+319A>G) c.-182+321A>G (n.-182+321A>G) n.123+321A>G c.-234-221A>G (n.-234-221A>G) n.142A>G c.-455A>G (n.-455A>G) n.112+321A>G c.-301+321A>G (n.-301+321A>G) n.103+325A>G c.-160+321A>G (n.-160+321A>G) c.-125+321A>G (n.-125+321A>G) c.-324-221A>G (n.-324-221A>G) c.-238+321A>G (n.-238+321A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136904A>T | CA2625554882 | PSEN1 | c.-177+325A>T (n.-177+325A>T) c.-178+321A>T (n.-178+321A>T) c.-177+321A>T (n.-177+321A>T) c.-136+321A>T (n.-136+321A>T) c.-182+325A>T (n.-182+325A>T) c.-136+325A>T (n.-136+325A>T) n.119+321A>T n.77+321A>T c.-104+456A>T (n.-104+456A>T) c.-136+456A>T (n.-136+456A>T) n.133+321A>T c.-289+325A>T (n.-289+325A>T) c.-104+321A>T (n.-104+321A>T) c.-136+319A>T (n.-136+319A>T) c.-182+321A>T (n.-182+321A>T) n.123+321A>T c.-234-221A>T (n.-234-221A>T) n.142A>T c.-455A>T (n.-455A>T) n.112+321A>T c.-301+321A>T (n.-301+321A>T) n.103+325A>T c.-160+321A>T (n.-160+321A>T) c.-125+321A>T (n.-125+321A>T) c.-324-221A>T (n.-324-221A>T) c.-238+321A>T (n.-238+321A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136904_73136906delinsAAG | CA2146454131 | PSEN1 | c.-177+325_-177+327delinsAAG (n.-177+325_-177+327delinsAAG) c.-178+321_-178+323delinsAAG (n.-178+321_-178+323delinsAAG) c.-177+321_-177+323delinsAAG (n.-177+321_-177+323delinsAAG) c.-136+321_-136+323delinsAAG (n.-136+321_-136+323delinsAAG) c.-182+325_-182+327delinsAAG (n.-182+325_-182+327delinsAAG) c.-136+325_-136+327delinsAAG (n.-136+325_-136+327delinsAAG) n.119+321_119+323delinsAAG n.77+321_77+323delinsAAG c.-104+456_-104+458delinsAAG (n.-104+456_-104+458delinsAAG) c.-136+456_-136+458delinsAAG (n.-136+456_-136+458delinsAAG) n.133+321_133+323delinsAAG c.-289+325_-289+327delinsAAG (n.-289+325_-289+327delinsAAG) c.-104+321_-104+323delinsAAG (n.-104+321_-104+323delinsAAG) c.-136+319_-136+321delinsAAG (n.-136+319_-136+321delinsAAG) c.-182+321_-182+323delinsAAG (n.-182+321_-182+323delinsAAG) n.123+321_123+323delinsAAG c.-234-221_-234-219delinsAAG (n.-234-221_-234-219delinsAAG) n.142_144delinsAAG c.-455_-453delinsAAG (n.-455_-453delinsAAG) n.112+321_112+323delinsAAG c.-301+321_-301+323delinsAAG (n.-301+321_-301+323delinsAAG) n.103+325_103+327delinsAAG c.-160+321_-160+323delinsAAG (n.-160+321_-160+323delinsAAG) c.-125+321_-125+323delinsAAG (n.-125+321_-125+323delinsAAG) c.-324-221_-324-219delinsAAG (n.-324-221_-324-219delinsAAG) c.-238+321_-238+323delinsAAG (n.-238+321_-238+323delinsAAG) | |
14 | g.73136905A>G | CA2625554886 | PSEN1 | c.-177+326A>G (n.-177+326A>G) c.-178+322A>G (n.-178+322A>G) c.-177+322A>G (n.-177+322A>G) c.-136+322A>G (n.-136+322A>G) c.-182+326A>G (n.-182+326A>G) c.-136+326A>G (n.-136+326A>G) n.119+322A>G n.77+322A>G c.-104+457A>G (n.-104+457A>G) c.-136+457A>G (n.-136+457A>G) n.133+322A>G c.-289+326A>G (n.-289+326A>G) c.-104+322A>G (n.-104+322A>G) c.-136+320A>G (n.-136+320A>G) c.-182+322A>G (n.-182+322A>G) n.123+322A>G c.-234-220A>G (n.-234-220A>G) n.143A>G c.-454A>G (n.-454A>G) n.112+322A>G c.-301+322A>G (n.-301+322A>G) n.103+326A>G c.-160+322A>G (n.-160+322A>G) c.-125+322A>G (n.-125+322A>G) c.-324-220A>G (n.-324-220A>G) c.-238+322A>G (n.-238+322A>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136907A>G | CA2625554887 | PSEN1 | c.-177+328A>G (n.-177+328A>G) c.-178+324A>G (n.-178+324A>G) c.-177+324A>G (n.-177+324A>G) c.-136+324A>G (n.-136+324A>G) c.-182+328A>G (n.-182+328A>G) c.-136+328A>G (n.-136+328A>G) n.119+324A>G n.77+324A>G c.-104+459A>G (n.-104+459A>G) c.-136+459A>G (n.-136+459A>G) n.133+324A>G c.-289+328A>G (n.-289+328A>G) c.-104+324A>G (n.-104+324A>G) c.-136+322A>G (n.-136+322A>G) c.-182+324A>G (n.-182+324A>G) n.123+324A>G c.-234-218A>G (n.-234-218A>G) n.145A>G c.-452A>G (n.-452A>G) n.112+324A>G c.-301+324A>G (n.-301+324A>G) n.103+328A>G c.-160+324A>G (n.-160+324A>G) c.-125+324A>G (n.-125+324A>G) c.-324-218A>G (n.-324-218A>G) c.-238+324A>G (n.-238+324A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136908G>T | CA2625554888 | PSEN1 | c.-177+329G>T (n.-177+329G>T) c.-178+325G>T (n.-178+325G>T) c.-177+325G>T (n.-177+325G>T) c.-136+325G>T (n.-136+325G>T) c.-182+329G>T (n.-182+329G>T) c.-136+329G>T (n.-136+329G>T) n.119+325G>T n.77+325G>T c.-104+460G>T (n.-104+460G>T) c.-136+460G>T (n.-136+460G>T) n.133+325G>T c.-289+329G>T (n.-289+329G>T) c.-104+325G>T (n.-104+325G>T) c.-136+323G>T (n.-136+323G>T) c.-182+325G>T (n.-182+325G>T) n.123+325G>T c.-234-217G>T (n.-234-217G>T) n.146G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.112+325G>T c.-301+325G>T (n.-301+325G>T) n.103+329G>T c.-160+325G>T (n.-160+325G>T) c.-125+325G>T (n.-125+325G>T) c.-324-217G>T (n.-324-217G>T) c.-238+325G>T (n.-238+325G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136909G>A | CA2625554889 | PSEN1 | c.-177+330G>A (n.-177+330G>A) c.-178+326G>A (n.-178+326G>A) c.-177+326G>A (n.-177+326G>A) c.-136+326G>A (n.-136+326G>A) c.-182+330G>A (n.-182+330G>A) c.-136+330G>A (n.-136+330G>A) n.119+326G>A n.77+326G>A c.-104+461G>A (n.-104+461G>A) c.-136+461G>A (n.-136+461G>A) n.133+326G>A c.-289+330G>A (n.-289+330G>A) c.-104+326G>A (n.-104+326G>A) c.-136+324G>A (n.-136+324G>A) c.-182+326G>A (n.-182+326G>A) n.123+326G>A c.-234-216G>A (n.-234-216G>A) n.147G>A c.-450G>A (n.-450G>A) n.112+326G>A c.-301+326G>A (n.-301+326G>A) n.103+330G>A c.-160+326G>A (n.-160+326G>A) c.-125+326G>A (n.-125+326G>A) c.-324-216G>A (n.-324-216G>A) c.-238+326G>A (n.-238+326G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136909G>C | CA2625554890 | PSEN1 | c.-177+330G>C (n.-177+330G>C) c.-178+326G>C (n.-178+326G>C) c.-177+326G>C (n.-177+326G>C) c.-136+326G>C (n.-136+326G>C) c.-182+330G>C (n.-182+330G>C) c.-136+330G>C (n.-136+330G>C) n.119+326G>C n.77+326G>C c.-104+461G>C (n.-104+461G>C) c.-136+461G>C (n.-136+461G>C) n.133+326G>C c.-289+330G>C (n.-289+330G>C) c.-104+326G>C (n.-104+326G>C) c.-136+324G>C (n.-136+324G>C) c.-182+326G>C (n.-182+326G>C) n.123+326G>C c.-234-216G>C (n.-234-216G>C) n.147G>C c.-450G>C (n.-450G>C) n.112+326G>C c.-301+326G>C (n.-301+326G>C) n.103+330G>C c.-160+326G>C (n.-160+326G>C) c.-125+326G>C (n.-125+326G>C) c.-324-216G>C (n.-324-216G>C) c.-238+326G>C (n.-238+326G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136909G>T | CA2625554891 | PSEN1 | c.-177+330G>T (n.-177+330G>T) c.-178+326G>T (n.-178+326G>T) c.-177+326G>T (n.-177+326G>T) c.-136+326G>T (n.-136+326G>T) c.-182+330G>T (n.-182+330G>T) c.-136+330G>T (n.-136+330G>T) n.119+326G>T n.77+326G>T c.-104+461G>T (n.-104+461G>T) c.-136+461G>T (n.-136+461G>T) n.133+326G>T c.-289+330G>T (n.-289+330G>T) c.-104+326G>T (n.-104+326G>T) c.-136+324G>T (n.-136+324G>T) c.-182+326G>T (n.-182+326G>T) n.123+326G>T c.-234-216G>T (n.-234-216G>T) n.147G>T c.-450G>T (n.-450G>T) n.112+326G>T c.-301+326G>T (n.-301+326G>T) n.103+330G>T c.-160+326G>T (n.-160+326G>T) c.-125+326G>T (n.-125+326G>T) c.-324-216G>T (n.-324-216G>T) c.-238+326G>T (n.-238+326G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136910A>G | CA2625554892 | PSEN1 | c.-177+331A>G (n.-177+331A>G) c.-178+327A>G (n.-178+327A>G) c.-177+327A>G (n.-177+327A>G) c.-136+327A>G (n.-136+327A>G) c.-182+331A>G (n.-182+331A>G) c.-136+331A>G (n.-136+331A>G) n.119+327A>G n.77+327A>G c.-104+462A>G (n.-104+462A>G) c.-136+462A>G (n.-136+462A>G) n.133+327A>G c.-289+331A>G (n.-289+331A>G) c.-104+327A>G (n.-104+327A>G) c.-136+325A>G (n.-136+325A>G) c.-182+327A>G (n.-182+327A>G) n.123+327A>G c.-234-215A>G (n.-234-215A>G) n.148A>G c.-449A>G (n.-449A>G) n.112+327A>G c.-301+327A>G (n.-301+327A>G) n.103+331A>G c.-160+327A>G (n.-160+327A>G) c.-125+327A>G (n.-125+327A>G) c.-324-215A>G (n.-324-215A>G) c.-238+327A>G (n.-238+327A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136910A>T | CA2625554893 | PSEN1 | c.-177+331A>T (n.-177+331A>T) c.-178+327A>T (n.-178+327A>T) c.-177+327A>T (n.-177+327A>T) c.-136+327A>T (n.-136+327A>T) c.-182+331A>T (n.-182+331A>T) c.-136+331A>T (n.-136+331A>T) n.119+327A>T n.77+327A>T c.-104+462A>T (n.-104+462A>T) c.-136+462A>T (n.-136+462A>T) n.133+327A>T c.-289+331A>T (n.-289+331A>T) c.-104+327A>T (n.-104+327A>T) c.-136+325A>T (n.-136+325A>T) c.-182+327A>T (n.-182+327A>T) n.123+327A>T c.-234-215A>T (n.-234-215A>T) n.148A>T c.-449A>T (n.-449A>T) n.112+327A>T c.-301+327A>T (n.-301+327A>T) n.103+331A>T c.-160+327A>T (n.-160+327A>T) c.-125+327A>T (n.-125+327A>T) c.-324-215A>T (n.-324-215A>T) c.-238+327A>T (n.-238+327A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136911A>G | CA2625554894 | PSEN1 | c.-177+332A>G (n.-177+332A>G) c.-178+328A>G (n.-178+328A>G) c.-177+328A>G (n.-177+328A>G) c.-136+328A>G (n.-136+328A>G) c.-182+332A>G (n.-182+332A>G) c.-136+332A>G (n.-136+332A>G) n.119+328A>G n.77+328A>G c.-104+463A>G (n.-104+463A>G) c.-136+463A>G (n.-136+463A>G) n.133+328A>G c.-289+332A>G (n.-289+332A>G) c.-104+328A>G (n.-104+328A>G) c.-136+326A>G (n.-136+326A>G) c.-182+328A>G (n.-182+328A>G) n.123+328A>G c.-234-214A>G (n.-234-214A>G) n.149A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.112+328A>G c.-301+328A>G (n.-301+328A>G) n.103+332A>G c.-160+328A>G (n.-160+328A>G) c.-125+328A>G (n.-125+328A>G) c.-324-214A>G (n.-324-214A>G) c.-238+328A>G (n.-238+328A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136912G>T | CA2625554895 | PSEN1 | c.-177+333G>T (n.-177+333G>T) c.-178+329G>T (n.-178+329G>T) c.-177+329G>T (n.-177+329G>T) c.-136+329G>T (n.-136+329G>T) c.-182+333G>T (n.-182+333G>T) c.-136+333G>T (n.-136+333G>T) n.119+329G>T n.77+329G>T c.-104+464G>T (n.-104+464G>T) c.-136+464G>T (n.-136+464G>T) n.133+329G>T c.-289+333G>T (n.-289+333G>T) c.-104+329G>T (n.-104+329G>T) c.-136+327G>T (n.-136+327G>T) c.-182+329G>T (n.-182+329G>T) n.123+329G>T c.-234-213G>T (n.-234-213G>T) n.150G>T c.-447G>T (n.-447G>T) n.112+329G>T c.-301+329G>T (n.-301+329G>T) n.103+333G>T c.-160+329G>T (n.-160+329G>T) c.-125+329G>T (n.-125+329G>T) c.-324-213G>T (n.-324-213G>T) c.-238+329G>T (n.-238+329G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136913C>A | CA2625554898 | PSEN1 | c.-177+334C>A (n.-177+334C>A) c.-178+330C>A (n.-178+330C>A) c.-177+330C>A (n.-177+330C>A) c.-136+330C>A (n.-136+330C>A) c.-182+334C>A (n.-182+334C>A) c.-136+334C>A (n.-136+334C>A) n.119+330C>A n.77+330C>A c.-104+465C>A (n.-104+465C>A) c.-136+465C>A (n.-136+465C>A) n.133+330C>A c.-289+334C>A (n.-289+334C>A) c.-104+330C>A (n.-104+330C>A) c.-136+328C>A (n.-136+328C>A) c.-182+330C>A (n.-182+330C>A) n.123+330C>A c.-234-212C>A (n.-234-212C>A) n.151C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.112+330C>A c.-301+330C>A (n.-301+330C>A) n.103+334C>A c.-160+330C>A (n.-160+330C>A) c.-125+330C>A (n.-125+330C>A) c.-324-212C>A (n.-324-212C>A) c.-238+330C>A (n.-238+330C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136913C>G | CA2625554897 | PSEN1 | c.-177+334C>G (n.-177+334C>G) c.-178+330C>G (n.-178+330C>G) c.-177+330C>G (n.-177+330C>G) c.-136+330C>G (n.-136+330C>G) c.-182+334C>G (n.-182+334C>G) c.-136+334C>G (n.-136+334C>G) n.119+330C>G n.77+330C>G c.-104+465C>G (n.-104+465C>G) c.-136+465C>G (n.-136+465C>G) n.133+330C>G c.-289+334C>G (n.-289+334C>G) c.-104+330C>G (n.-104+330C>G) c.-136+328C>G (n.-136+328C>G) c.-182+330C>G (n.-182+330C>G) n.123+330C>G c.-234-212C>G (n.-234-212C>G) n.151C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.112+330C>G c.-301+330C>G (n.-301+330C>G) n.103+334C>G c.-160+330C>G (n.-160+330C>G) c.-125+330C>G (n.-125+330C>G) c.-324-212C>G (n.-324-212C>G) c.-238+330C>G (n.-238+330C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136913C>T | CA2625554896 | PSEN1 | c.-177+334C>T (n.-177+334C>T) c.-178+330C>T (n.-178+330C>T) c.-177+330C>T (n.-177+330C>T) c.-136+330C>T (n.-136+330C>T) c.-182+334C>T (n.-182+334C>T) c.-136+334C>T (n.-136+334C>T) n.119+330C>T n.77+330C>T c.-104+465C>T (n.-104+465C>T) c.-136+465C>T (n.-136+465C>T) n.133+330C>T c.-289+334C>T (n.-289+334C>T) c.-104+330C>T (n.-104+330C>T) c.-136+328C>T (n.-136+328C>T) c.-182+330C>T (n.-182+330C>T) n.123+330C>T c.-234-212C>T (n.-234-212C>T) n.151C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.112+330C>T c.-301+330C>T (n.-301+330C>T) n.103+334C>T c.-160+330C>T (n.-160+330C>T) c.-125+330C>T (n.-125+330C>T) c.-324-212C>T (n.-324-212C>T) c.-238+330C>T (n.-238+330C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136914G>A | CA2625554899 | PSEN1 | c.-177+335G>A (n.-177+335G>A) c.-178+331G>A (n.-178+331G>A) c.-177+331G>A (n.-177+331G>A) c.-136+331G>A (n.-136+331G>A) c.-182+335G>A (n.-182+335G>A) c.-136+335G>A (n.-136+335G>A) n.119+331G>A n.77+331G>A c.-104+466G>A (n.-104+466G>A) c.-136+466G>A (n.-136+466G>A) n.133+331G>A c.-289+335G>A (n.-289+335G>A) c.-104+331G>A (n.-104+331G>A) c.-136+329G>A (n.-136+329G>A) c.-182+331G>A (n.-182+331G>A) n.123+331G>A c.-234-211G>A (n.-234-211G>A) n.152G>A c.-445G>A (n.-445G>A) n.112+331G>A c.-301+331G>A (n.-301+331G>A) n.103+335G>A c.-160+331G>A (n.-160+331G>A) c.-125+331G>A (n.-125+331G>A) c.-324-211G>A (n.-324-211G>A) c.-238+331G>A (n.-238+331G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136914G>C | CA262598718 | PSEN1 | c.-177+335G>C (n.-177+335G>C) c.-178+331G>C (n.-178+331G>C) c.-177+331G>C (n.-177+331G>C) c.-136+331G>C (n.-136+331G>C) c.-182+335G>C (n.-182+335G>C) c.-136+335G>C (n.-136+335G>C) n.119+331G>C n.77+331G>C c.-104+466G>C (n.-104+466G>C) c.-136+466G>C (n.-136+466G>C) n.133+331G>C c.-289+335G>C (n.-289+335G>C) c.-104+331G>C (n.-104+331G>C) c.-136+329G>C (n.-136+329G>C) c.-182+331G>C (n.-182+331G>C) n.123+331G>C c.-234-211G>C (n.-234-211G>C) n.152G>C c.-445G>C (n.-445G>C) n.112+331G>C c.-301+331G>C (n.-301+331G>C) n.103+335G>C c.-160+331G>C (n.-160+331G>C) c.-125+331G>C (n.-125+331G>C) c.-324-211G>C (n.-324-211G>C) c.-238+331G>C (n.-238+331G>C) | dbSNP |
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