Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73136892T>ACA2625554835PSEN1c.-177+313T>A (n.-177+313T>A)
c.-178+309T>A (n.-178+309T>A)
c.-177+309T>A (n.-177+309T>A)
c.-136+309T>A (n.-136+309T>A)
c.-182+313T>A (n.-182+313T>A)
c.-136+313T>A (n.-136+313T>A)
n.119+309T>A
n.77+309T>A
c.-104+444T>A (n.-104+444T>A)
c.-136+444T>A (n.-136+444T>A)
n.133+309T>A
c.-289+313T>A (n.-289+313T>A)
c.-104+309T>A (n.-104+309T>A)
c.-136+307T>A (n.-136+307T>A)
c.-182+309T>A (n.-182+309T>A)
n.123+309T>A
c.-234-233T>A (n.-234-233T>A)
n.130T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.112+309T>A
c.-301+309T>A (n.-301+309T>A)
n.103+313T>A
c.-160+309T>A (n.-160+309T>A)
c.-125+309T>A (n.-125+309T>A)
c.-324-233T>A (n.-324-233T>A)
c.-238+309T>A (n.-238+309T>A)
gnomAD v4
14g.73136893G>ACA614988834PSEN1c.-177+314G>A (n.-177+314G>A)
c.-178+310G>A (n.-178+310G>A)
c.-177+310G>A (n.-177+310G>A)
c.-136+310G>A (n.-136+310G>A)
c.-182+314G>A (n.-182+314G>A)
c.-136+314G>A (n.-136+314G>A)
n.119+310G>A
n.77+310G>A
c.-104+445G>A (n.-104+445G>A)
c.-136+445G>A (n.-136+445G>A)
n.133+310G>A
c.-289+314G>A (n.-289+314G>A)
c.-104+310G>A (n.-104+310G>A)
c.-136+308G>A (n.-136+308G>A)
c.-182+310G>A (n.-182+310G>A)
n.123+310G>A
c.-234-232G>A (n.-234-232G>A)
n.131G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.112+310G>A
c.-301+310G>A (n.-301+310G>A)
n.103+314G>A
c.-160+310G>A (n.-160+310G>A)
c.-125+310G>A (n.-125+310G>A)
c.-324-232G>A (n.-324-232G>A)
c.-238+310G>A (n.-238+310G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136893G>CCA2625554846PSEN1c.-177+314G>C (n.-177+314G>C)
c.-178+310G>C (n.-178+310G>C)
c.-177+310G>C (n.-177+310G>C)
c.-136+310G>C (n.-136+310G>C)
c.-182+314G>C (n.-182+314G>C)
c.-136+314G>C (n.-136+314G>C)
n.119+310G>C
n.77+310G>C
c.-104+445G>C (n.-104+445G>C)
c.-136+445G>C (n.-136+445G>C)
n.133+310G>C
c.-289+314G>C (n.-289+314G>C)
c.-104+310G>C (n.-104+310G>C)
c.-136+308G>C (n.-136+308G>C)
c.-182+310G>C (n.-182+310G>C)
n.123+310G>C
c.-234-232G>C (n.-234-232G>C)
n.131G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.112+310G>C
c.-301+310G>C (n.-301+310G>C)
n.103+314G>C
c.-160+310G>C (n.-160+310G>C)
c.-125+310G>C (n.-125+310G>C)
c.-324-232G>C (n.-324-232G>C)
c.-238+310G>C (n.-238+310G>C)
gnomAD v4
14g.73136893G=CA2146454123PSEN1c.-177+314G= (n.-177+314G=)
c.-178+310G= (n.-178+310G=)
c.-177+310G= (n.-177+310G=)
c.-136+310G= (n.-136+310G=)
c.-182+314G= (n.-182+314G=)
c.-136+314G= (n.-136+314G=)
n.119+310G=
n.77+310G=
c.-104+445G= (n.-104+445G=)
c.-136+445G= (n.-136+445G=)
n.133+310G=
c.-289+314G= (n.-289+314G=)
c.-104+310G= (n.-104+310G=)
c.-136+308G= (n.-136+308G=)
c.-182+310G= (n.-182+310G=)
n.123+310G=
c.-234-232G= (n.-234-232G=)
n.131G=
c.-466G= (n.-466G=)
n.112+310G=
c.-301+310G= (n.-301+310G=)
n.103+314G=
c.-160+310G= (n.-160+310G=)
c.-125+310G= (n.-125+310G=)
c.-324-232G= (n.-324-232G=)
c.-238+310G= (n.-238+310G=)
14g.73136893G>TCA2625554839PSEN1c.-177+314G>T (n.-177+314G>T)
c.-178+310G>T (n.-178+310G>T)
c.-177+310G>T (n.-177+310G>T)
c.-136+310G>T (n.-136+310G>T)
c.-182+314G>T (n.-182+314G>T)
c.-136+314G>T (n.-136+314G>T)
n.119+310G>T
n.77+310G>T
c.-104+445G>T (n.-104+445G>T)
c.-136+445G>T (n.-136+445G>T)
n.133+310G>T
c.-289+314G>T (n.-289+314G>T)
c.-104+310G>T (n.-104+310G>T)
c.-136+308G>T (n.-136+308G>T)
c.-182+310G>T (n.-182+310G>T)
n.123+310G>T
c.-234-232G>T (n.-234-232G>T)
n.131G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.112+310G>T
c.-301+310G>T (n.-301+310G>T)
n.103+314G>T
c.-160+310G>T (n.-160+310G>T)
c.-125+310G>T (n.-125+310G>T)
c.-324-232G>T (n.-324-232G>T)
c.-238+310G>T (n.-238+310G>T)
gnomAD v4
14g.73136894delCA2625554843PSEN1c.-177+315del (n.-177+315del)
c.-178+311del (n.-178+311del)
c.-177+311del (n.-177+311del)
c.-136+311del (n.-136+311del)
c.-182+315del (n.-182+315del)
c.-136+315del (n.-136+315del)
n.119+311del
n.77+311del
c.-104+446del (n.-104+446del)
c.-136+446del (n.-136+446del)
n.133+311del
c.-289+315del (n.-289+315del)
c.-104+311del (n.-104+311del)
c.-136+309del (n.-136+309del)
c.-182+311del (n.-182+311del)
n.123+311del
c.-234-231del (n.-234-231del)
n.132del
c.-465del (n.-465del)
n.112+311del
c.-301+311del (n.-301+311del)
n.103+315del
c.-160+311del (n.-160+311del)
c.-125+311del (n.-125+311del)
c.-324-231del (n.-324-231del)
c.-238+311del (n.-238+311del)
gnomAD v4
14g.73136894G>TCA2625554847PSEN1c.-177+315G>T (n.-177+315G>T)
c.-178+311G>T (n.-178+311G>T)
c.-177+311G>T (n.-177+311G>T)
c.-136+311G>T (n.-136+311G>T)
c.-182+315G>T (n.-182+315G>T)
c.-136+315G>T (n.-136+315G>T)
n.119+311G>T
n.77+311G>T
c.-104+446G>T (n.-104+446G>T)
c.-136+446G>T (n.-136+446G>T)
n.133+311G>T
c.-289+315G>T (n.-289+315G>T)
c.-104+311G>T (n.-104+311G>T)
c.-136+309G>T (n.-136+309G>T)
c.-182+311G>T (n.-182+311G>T)
n.123+311G>T
c.-234-231G>T (n.-234-231G>T)
n.132G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.112+311G>T
c.-301+311G>T (n.-301+311G>T)
n.103+315G>T
c.-160+311G>T (n.-160+311G>T)
c.-125+311G>T (n.-125+311G>T)
c.-324-231G>T (n.-324-231G>T)
c.-238+311G>T (n.-238+311G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.73136895_73136899dupCA964616328PSEN1c.-177+316_-177+320dup (n.-177+316_-177+320dup)
c.-178+312_-178+316dup (n.-178+312_-178+316dup)
c.-177+312_-177+316dup (n.-177+312_-177+316dup)
c.-136+312_-136+316dup (n.-136+312_-136+316dup)
c.-182+316_-182+320dup (n.-182+316_-182+320dup)
c.-136+316_-136+320dup (n.-136+316_-136+320dup)
n.119+312_119+316dup
n.77+312_77+316dup
c.-104+447_-104+451dup (n.-104+447_-104+451dup)
c.-136+447_-136+451dup (n.-136+447_-136+451dup)
n.133+312_133+316dup
c.-289+316_-289+320dup (n.-289+316_-289+320dup)
c.-104+312_-104+316dup (n.-104+312_-104+316dup)
c.-136+310_-136+314dup (n.-136+310_-136+314dup)
c.-182+312_-182+316dup (n.-182+312_-182+316dup)
n.123+312_123+316dup
c.-234-230_-234-226dup (n.-234-230_-234-226dup)
n.133_137dup
c.-464_-460dup (n.-464_-460dup)
n.112+312_112+316dup
c.-301+312_-301+316dup (n.-301+312_-301+316dup)
n.103+316_103+320dup
c.-160+312_-160+316dup (n.-160+312_-160+316dup)
c.-125+312_-125+316dup (n.-125+312_-125+316dup)
c.-324-230_-324-226dup (n.-324-230_-324-226dup)
c.-238+312_-238+316dup (n.-238+312_-238+316dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136895A>GCA2625554849PSEN1c.-177+316A>G (n.-177+316A>G)
c.-178+312A>G (n.-178+312A>G)
c.-177+312A>G (n.-177+312A>G)
c.-136+312A>G (n.-136+312A>G)
c.-182+316A>G (n.-182+316A>G)
c.-136+316A>G (n.-136+316A>G)
n.119+312A>G
n.77+312A>G
c.-104+447A>G (n.-104+447A>G)
c.-136+447A>G (n.-136+447A>G)
n.133+312A>G
c.-289+316A>G (n.-289+316A>G)
c.-104+312A>G (n.-104+312A>G)
c.-136+310A>G (n.-136+310A>G)
c.-182+312A>G (n.-182+312A>G)
n.123+312A>G
c.-234-230A>G (n.-234-230A>G)
n.133A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.112+312A>G
c.-301+312A>G (n.-301+312A>G)
n.103+316A>G
c.-160+312A>G (n.-160+312A>G)
c.-125+312A>G (n.-125+312A>G)
c.-324-230A>G (n.-324-230A>G)
c.-238+312A>G (n.-238+312A>G)
gnomAD v4
14g.73136896G>ACA262598707PSEN1c.-177+317G>A (n.-177+317G>A)
c.-178+313G>A (n.-178+313G>A)
c.-177+313G>A (n.-177+313G>A)
c.-136+313G>A (n.-136+313G>A)
c.-182+317G>A (n.-182+317G>A)
c.-136+317G>A (n.-136+317G>A)
n.119+313G>A
n.77+313G>A
c.-104+448G>A (n.-104+448G>A)
c.-136+448G>A (n.-136+448G>A)
n.133+313G>A
c.-289+317G>A (n.-289+317G>A)
c.-104+313G>A (n.-104+313G>A)
c.-136+311G>A (n.-136+311G>A)
c.-182+313G>A (n.-182+313G>A)
n.123+313G>A
c.-234-229G>A (n.-234-229G>A)
n.134G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.112+313G>A
c.-301+313G>A (n.-301+313G>A)
n.103+317G>A
c.-160+313G>A (n.-160+313G>A)
c.-125+313G>A (n.-125+313G>A)
c.-324-229G>A (n.-324-229G>A)
c.-238+313G>A (n.-238+313G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.73136896G>CCA2625554852PSEN1c.-177+317G>C (n.-177+317G>C)
c.-178+313G>C (n.-178+313G>C)
c.-177+313G>C (n.-177+313G>C)
c.-136+313G>C (n.-136+313G>C)
c.-182+317G>C (n.-182+317G>C)
c.-136+317G>C (n.-136+317G>C)
n.119+313G>C
n.77+313G>C
c.-104+448G>C (n.-104+448G>C)
c.-136+448G>C (n.-136+448G>C)
n.133+313G>C
c.-289+317G>C (n.-289+317G>C)
c.-104+313G>C (n.-104+313G>C)
c.-136+311G>C (n.-136+311G>C)
c.-182+313G>C (n.-182+313G>C)
n.123+313G>C
c.-234-229G>C (n.-234-229G>C)
n.134G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.112+313G>C
c.-301+313G>C (n.-301+313G>C)
n.103+317G>C
c.-160+313G>C (n.-160+313G>C)
c.-125+313G>C (n.-125+313G>C)
c.-324-229G>C (n.-324-229G>C)
c.-238+313G>C (n.-238+313G>C)
gnomAD v4
14g.73136896G=CA2146454124PSEN1c.-177+317G= (n.-177+317G=)
c.-178+313G= (n.-178+313G=)
c.-177+313G= (n.-177+313G=)
c.-136+313G= (n.-136+313G=)
c.-182+317G= (n.-182+317G=)
c.-136+317G= (n.-136+317G=)
n.119+313G=
n.77+313G=
c.-104+448G= (n.-104+448G=)
c.-136+448G= (n.-136+448G=)
n.133+313G=
c.-289+317G= (n.-289+317G=)
c.-104+313G= (n.-104+313G=)
c.-136+311G= (n.-136+311G=)
c.-182+313G= (n.-182+313G=)
n.123+313G=
c.-234-229G= (n.-234-229G=)
n.134G=
c.-463G= (n.-463G=)
n.112+313G=
c.-301+313G= (n.-301+313G=)
n.103+317G=
c.-160+313G= (n.-160+313G=)
c.-125+313G= (n.-125+313G=)
c.-324-229G= (n.-324-229G=)
c.-238+313G= (n.-238+313G=)
14g.73136896G>TCA2625554855PSEN1c.-177+317G>T (n.-177+317G>T)
c.-178+313G>T (n.-178+313G>T)
c.-177+313G>T (n.-177+313G>T)
c.-136+313G>T (n.-136+313G>T)
c.-182+317G>T (n.-182+317G>T)
c.-136+317G>T (n.-136+317G>T)
n.119+313G>T
n.77+313G>T
c.-104+448G>T (n.-104+448G>T)
c.-136+448G>T (n.-136+448G>T)
n.133+313G>T
c.-289+317G>T (n.-289+317G>T)
c.-104+313G>T (n.-104+313G>T)
c.-136+311G>T (n.-136+311G>T)
c.-182+313G>T (n.-182+313G>T)
n.123+313G>T
c.-234-229G>T (n.-234-229G>T)
n.134G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.112+313G>T
c.-301+313G>T (n.-301+313G>T)
n.103+317G>T
c.-160+313G>T (n.-160+313G>T)
c.-125+313G>T (n.-125+313G>T)
c.-324-229G>T (n.-324-229G>T)
c.-238+313G>T (n.-238+313G>T)
gnomAD v4
14g.73136897T>ACA2625554862PSEN1c.-177+318T>A (n.-177+318T>A)
c.-178+314T>A (n.-178+314T>A)
c.-177+314T>A (n.-177+314T>A)
c.-136+314T>A (n.-136+314T>A)
c.-182+318T>A (n.-182+318T>A)
c.-136+318T>A (n.-136+318T>A)
n.119+314T>A
n.77+314T>A
c.-104+449T>A (n.-104+449T>A)
c.-136+449T>A (n.-136+449T>A)
n.133+314T>A
c.-289+318T>A (n.-289+318T>A)
c.-104+314T>A (n.-104+314T>A)
c.-136+312T>A (n.-136+312T>A)
c.-182+314T>A (n.-182+314T>A)
n.123+314T>A
c.-234-228T>A (n.-234-228T>A)
n.135T>A
c.-462T>A (n.-462T>A)
n.112+314T>A
c.-301+314T>A (n.-301+314T>A)
n.103+318T>A
c.-160+314T>A (n.-160+314T>A)
c.-125+314T>A (n.-125+314T>A)
c.-324-228T>A (n.-324-228T>A)
c.-238+314T>A (n.-238+314T>A)
gnomAD v4
14g.73136897T>CCA2625554866PSEN1c.-177+318T>C (n.-177+318T>C)
c.-178+314T>C (n.-178+314T>C)
c.-177+314T>C (n.-177+314T>C)
c.-136+314T>C (n.-136+314T>C)
c.-182+318T>C (n.-182+318T>C)
c.-136+318T>C (n.-136+318T>C)
n.119+314T>C
n.77+314T>C
c.-104+449T>C (n.-104+449T>C)
c.-136+449T>C (n.-136+449T>C)
n.133+314T>C
c.-289+318T>C (n.-289+318T>C)
c.-104+314T>C (n.-104+314T>C)
c.-136+312T>C (n.-136+312T>C)
c.-182+314T>C (n.-182+314T>C)
n.123+314T>C
c.-234-228T>C (n.-234-228T>C)
n.135T>C
c.-462T>C (n.-462T>C)
n.112+314T>C
c.-301+314T>C (n.-301+314T>C)
n.103+318T>C
c.-160+314T>C (n.-160+314T>C)
c.-125+314T>C (n.-125+314T>C)
c.-324-228T>C (n.-324-228T>C)
c.-238+314T>C (n.-238+314T>C)
gnomAD v4
14g.73136898A=CA2146454125PSEN1c.-177+319A= (n.-177+319A=)
c.-178+315A= (n.-178+315A=)
c.-177+315A= (n.-177+315A=)
c.-136+315A= (n.-136+315A=)
c.-182+319A= (n.-182+319A=)
c.-136+319A= (n.-136+319A=)
n.119+315A=
n.77+315A=
c.-104+450A= (n.-104+450A=)
c.-136+450A= (n.-136+450A=)
n.133+315A=
c.-289+319A= (n.-289+319A=)
c.-104+315A= (n.-104+315A=)
c.-136+313A= (n.-136+313A=)
c.-182+315A= (n.-182+315A=)
n.123+315A=
c.-234-227A= (n.-234-227A=)
n.136A=
c.-461A= (n.-461A=)
n.112+315A=
c.-301+315A= (n.-301+315A=)
n.103+319A=
c.-160+315A= (n.-160+315A=)
c.-125+315A= (n.-125+315A=)
c.-324-227A= (n.-324-227A=)
c.-238+315A= (n.-238+315A=)
14g.73136898A>GCA2146454126PSEN1c.-177+319A>G (n.-177+319A>G)
c.-178+315A>G (n.-178+315A>G)
c.-177+315A>G (n.-177+315A>G)
c.-136+315A>G (n.-136+315A>G)
c.-182+319A>G (n.-182+319A>G)
c.-136+319A>G (n.-136+319A>G)
n.119+315A>G
n.77+315A>G
c.-104+450A>G (n.-104+450A>G)
c.-136+450A>G (n.-136+450A>G)
n.133+315A>G
c.-289+319A>G (n.-289+319A>G)
c.-104+315A>G (n.-104+315A>G)
c.-136+313A>G (n.-136+313A>G)
c.-182+315A>G (n.-182+315A>G)
n.123+315A>G
c.-234-227A>G (n.-234-227A>G)
n.136A>G
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.112+315A>G
c.-301+315A>G (n.-301+315A>G)
n.103+319A>G
c.-160+315A>G (n.-160+315A>G)
c.-125+315A>G (n.-125+315A>G)
c.-324-227A>G (n.-324-227A>G)
c.-238+315A>G (n.-238+315A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.73136899G>TCA2625554870PSEN1c.-177+320G>T (n.-177+320G>T)
c.-178+316G>T (n.-178+316G>T)
c.-177+316G>T (n.-177+316G>T)
c.-136+316G>T (n.-136+316G>T)
c.-182+320G>T (n.-182+320G>T)
c.-136+320G>T (n.-136+320G>T)
n.119+316G>T
n.77+316G>T
c.-104+451G>T (n.-104+451G>T)
c.-136+451G>T (n.-136+451G>T)
n.133+316G>T
c.-289+320G>T (n.-289+320G>T)
c.-104+316G>T (n.-104+316G>T)
c.-136+314G>T (n.-136+314G>T)
c.-182+316G>T (n.-182+316G>T)
n.123+316G>T
c.-234-226G>T (n.-234-226G>T)
n.137G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.112+316G>T
c.-301+316G>T (n.-301+316G>T)
n.103+320G>T
c.-160+316G>T (n.-160+316G>T)
c.-125+316G>T (n.-125+316G>T)
c.-324-226G>T (n.-324-226G>T)
c.-238+316G>T (n.-238+316G>T)
gnomAD v4
14g.73136900G=CA2146454127PSEN1c.-177+321G= (n.-177+321G=)
c.-178+317G= (n.-178+317G=)
c.-177+317G= (n.-177+317G=)
c.-136+317G= (n.-136+317G=)
c.-182+321G= (n.-182+321G=)
c.-136+321G= (n.-136+321G=)
n.119+317G=
n.77+317G=
c.-104+452G= (n.-104+452G=)
c.-136+452G= (n.-136+452G=)
n.133+317G=
c.-289+321G= (n.-289+321G=)
c.-104+317G= (n.-104+317G=)
c.-136+315G= (n.-136+315G=)
c.-182+317G= (n.-182+317G=)
n.123+317G=
c.-234-225G= (n.-234-225G=)
n.138G=
c.-459G= (n.-459G=)
n.112+317G=
c.-301+317G= (n.-301+317G=)
n.103+321G=
c.-160+317G= (n.-160+317G=)
c.-125+317G= (n.-125+317G=)
c.-324-225G= (n.-324-225G=)
c.-238+317G= (n.-238+317G=)
14g.73136900G>TCA2146454128PSEN1c.-177+321G>T (n.-177+321G>T)
c.-178+317G>T (n.-178+317G>T)
c.-177+317G>T (n.-177+317G>T)
c.-136+317G>T (n.-136+317G>T)
c.-182+321G>T (n.-182+321G>T)
c.-136+321G>T (n.-136+321G>T)
n.119+317G>T
n.77+317G>T
c.-104+452G>T (n.-104+452G>T)
c.-136+452G>T (n.-136+452G>T)
n.133+317G>T
c.-289+321G>T (n.-289+321G>T)
c.-104+317G>T (n.-104+317G>T)
c.-136+315G>T (n.-136+315G>T)
c.-182+317G>T (n.-182+317G>T)
n.123+317G>T
c.-234-225G>T (n.-234-225G>T)
n.138G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.112+317G>T
c.-301+317G>T (n.-301+317G>T)
n.103+321G>T
c.-160+317G>T (n.-160+317G>T)
c.-125+317G>T (n.-125+317G>T)
c.-324-225G>T (n.-324-225G>T)
c.-238+317G>T (n.-238+317G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.73136901A>CCA2625554872PSEN1c.-177+322A>C (n.-177+322A>C)
c.-178+318A>C (n.-178+318A>C)
c.-177+318A>C (n.-177+318A>C)
c.-136+318A>C (n.-136+318A>C)
c.-182+322A>C (n.-182+322A>C)
c.-136+322A>C (n.-136+322A>C)
n.119+318A>C
n.77+318A>C
c.-104+453A>C (n.-104+453A>C)
c.-136+453A>C (n.-136+453A>C)
n.133+318A>C
c.-289+322A>C (n.-289+322A>C)
c.-104+318A>C (n.-104+318A>C)
c.-136+316A>C (n.-136+316A>C)
c.-182+318A>C (n.-182+318A>C)
n.123+318A>C
c.-234-224A>C (n.-234-224A>C)
n.139A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.112+318A>C
c.-301+318A>C (n.-301+318A>C)
n.103+322A>C
c.-160+318A>C (n.-160+318A>C)
c.-125+318A>C (n.-125+318A>C)
c.-324-224A>C (n.-324-224A>C)
c.-238+318A>C (n.-238+318A>C)
gnomAD v4
14g.73136901A>GCA2625554873PSEN1c.-177+322A>G (n.-177+322A>G)
c.-178+318A>G (n.-178+318A>G)
c.-177+318A>G (n.-177+318A>G)
c.-136+318A>G (n.-136+318A>G)
c.-182+322A>G (n.-182+322A>G)
c.-136+322A>G (n.-136+322A>G)
n.119+318A>G
n.77+318A>G
c.-104+453A>G (n.-104+453A>G)
c.-136+453A>G (n.-136+453A>G)
n.133+318A>G
c.-289+322A>G (n.-289+322A>G)
c.-104+318A>G (n.-104+318A>G)
c.-136+316A>G (n.-136+316A>G)
c.-182+318A>G (n.-182+318A>G)
n.123+318A>G
c.-234-224A>G (n.-234-224A>G)
n.139A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.112+318A>G
c.-301+318A>G (n.-301+318A>G)
n.103+322A>G
c.-160+318A>G (n.-160+318A>G)
c.-125+318A>G (n.-125+318A>G)
c.-324-224A>G (n.-324-224A>G)
c.-238+318A>G (n.-238+318A>G)
gnomAD v4
14g.73136902G>ACA2625554876PSEN1c.-177+323G>A (n.-177+323G>A)
c.-178+319G>A (n.-178+319G>A)
c.-177+319G>A (n.-177+319G>A)
c.-136+319G>A (n.-136+319G>A)
c.-182+323G>A (n.-182+323G>A)
c.-136+323G>A (n.-136+323G>A)
n.119+319G>A
n.77+319G>A
c.-104+454G>A (n.-104+454G>A)
c.-136+454G>A (n.-136+454G>A)
n.133+319G>A
c.-289+323G>A (n.-289+323G>A)
c.-104+319G>A (n.-104+319G>A)
c.-136+317G>A (n.-136+317G>A)
c.-182+319G>A (n.-182+319G>A)
n.123+319G>A
c.-234-223G>A (n.-234-223G>A)
n.140G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.112+319G>A
c.-301+319G>A (n.-301+319G>A)
n.103+323G>A
c.-160+319G>A (n.-160+319G>A)
c.-125+319G>A (n.-125+319G>A)
c.-324-223G>A (n.-324-223G>A)
c.-238+319G>A (n.-238+319G>A)
gnomAD v4
14g.73136902G=CA2146454129PSEN1c.-177+323G= (n.-177+323G=)
c.-178+319G= (n.-178+319G=)
c.-177+319G= (n.-177+319G=)
c.-136+319G= (n.-136+319G=)
c.-182+323G= (n.-182+323G=)
c.-136+323G= (n.-136+323G=)
n.119+319G=
n.77+319G=
c.-104+454G= (n.-104+454G=)
c.-136+454G= (n.-136+454G=)
n.133+319G=
c.-289+323G= (n.-289+323G=)
c.-104+319G= (n.-104+319G=)
c.-136+317G= (n.-136+317G=)
c.-182+319G= (n.-182+319G=)
n.123+319G=
c.-234-223G= (n.-234-223G=)
n.140G=
c.-457G= (n.-457G=)
n.112+319G=
c.-301+319G= (n.-301+319G=)
n.103+323G=
c.-160+319G= (n.-160+319G=)
c.-125+319G= (n.-125+319G=)
c.-324-223G= (n.-324-223G=)
c.-238+319G= (n.-238+319G=)
14g.73136902G>TCA2146454130PSEN1c.-177+323G>T (n.-177+323G>T)
c.-178+319G>T (n.-178+319G>T)
c.-177+319G>T (n.-177+319G>T)
c.-136+319G>T (n.-136+319G>T)
c.-182+323G>T (n.-182+323G>T)
c.-136+323G>T (n.-136+323G>T)
n.119+319G>T
n.77+319G>T
c.-104+454G>T (n.-104+454G>T)
c.-136+454G>T (n.-136+454G>T)
n.133+319G>T
c.-289+323G>T (n.-289+323G>T)
c.-104+319G>T (n.-104+319G>T)
c.-136+317G>T (n.-136+317G>T)
c.-182+319G>T (n.-182+319G>T)
n.123+319G>T
c.-234-223G>T (n.-234-223G>T)
n.140G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.112+319G>T
c.-301+319G>T (n.-301+319G>T)
n.103+323G>T
c.-160+319G>T (n.-160+319G>T)
c.-125+319G>T (n.-125+319G>T)
c.-324-223G>T (n.-324-223G>T)
c.-238+319G>T (n.-238+319G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.73136902_73136906delCA2625554875PSEN1c.-177+323_-177+327del (n.-177+323_-177+327del)
c.-178+319_-178+323del (n.-178+319_-178+323del)
c.-177+319_-177+323del (n.-177+319_-177+323del)
c.-136+319_-136+323del (n.-136+319_-136+323del)
c.-182+323_-182+327del (n.-182+323_-182+327del)
c.-136+323_-136+327del (n.-136+323_-136+327del)
n.119+319_119+323del
n.77+319_77+323del
c.-104+454_-104+458del (n.-104+454_-104+458del)
c.-136+454_-136+458del (n.-136+454_-136+458del)
n.133+319_133+323del
c.-289+323_-289+327del (n.-289+323_-289+327del)
c.-104+319_-104+323del (n.-104+319_-104+323del)
c.-136+317_-136+321del (n.-136+317_-136+321del)
c.-182+319_-182+323del (n.-182+319_-182+323del)
n.123+319_123+323del
c.-234-223_-234-219del (n.-234-223_-234-219del)
n.140_144del
c.-457_-453del (n.-457_-453del)
n.112+319_112+323del
c.-301+319_-301+323del (n.-301+319_-301+323del)
n.103+323_103+327del
c.-160+319_-160+323del (n.-160+319_-160+323del)
c.-125+319_-125+323del (n.-125+319_-125+323del)
c.-324-223_-324-219del (n.-324-223_-324-219del)
c.-238+319_-238+323del (n.-238+319_-238+323del)
gnomAD v4
14g.73136903A>GCA2625554879PSEN1c.-177+324A>G (n.-177+324A>G)
c.-178+320A>G (n.-178+320A>G)
c.-177+320A>G (n.-177+320A>G)
c.-136+320A>G (n.-136+320A>G)
c.-182+324A>G (n.-182+324A>G)
c.-136+324A>G (n.-136+324A>G)
n.119+320A>G
n.77+320A>G
c.-104+455A>G (n.-104+455A>G)
c.-136+455A>G (n.-136+455A>G)
n.133+320A>G
c.-289+324A>G (n.-289+324A>G)
c.-104+320A>G (n.-104+320A>G)
c.-136+318A>G (n.-136+318A>G)
c.-182+320A>G (n.-182+320A>G)
n.123+320A>G
c.-234-222A>G (n.-234-222A>G)
n.141A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.112+320A>G
c.-301+320A>G (n.-301+320A>G)
n.103+324A>G
c.-160+320A>G (n.-160+320A>G)
c.-125+320A>G (n.-125+320A>G)
c.-324-222A>G (n.-324-222A>G)
c.-238+320A>G (n.-238+320A>G)
gnomAD v4
14g.73136904A>CCA2625554881PSEN1c.-177+325A>C (n.-177+325A>C)
c.-178+321A>C (n.-178+321A>C)
c.-177+321A>C (n.-177+321A>C)
c.-136+321A>C (n.-136+321A>C)
c.-182+325A>C (n.-182+325A>C)
c.-136+325A>C (n.-136+325A>C)
n.119+321A>C
n.77+321A>C
c.-104+456A>C (n.-104+456A>C)
c.-136+456A>C (n.-136+456A>C)
n.133+321A>C
c.-289+325A>C (n.-289+325A>C)
c.-104+321A>C (n.-104+321A>C)
c.-136+319A>C (n.-136+319A>C)
c.-182+321A>C (n.-182+321A>C)
n.123+321A>C
c.-234-221A>C (n.-234-221A>C)
n.142A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.112+321A>C
c.-301+321A>C (n.-301+321A>C)
n.103+325A>C
c.-160+321A>C (n.-160+321A>C)
c.-125+321A>C (n.-125+321A>C)
c.-324-221A>C (n.-324-221A>C)
c.-238+321A>C (n.-238+321A>C)
gnomAD v4
14g.73136904A>GCA2625554885PSEN1c.-177+325A>G (n.-177+325A>G)
c.-178+321A>G (n.-178+321A>G)
c.-177+321A>G (n.-177+321A>G)
c.-136+321A>G (n.-136+321A>G)
c.-182+325A>G (n.-182+325A>G)
c.-136+325A>G (n.-136+325A>G)
n.119+321A>G
n.77+321A>G
c.-104+456A>G (n.-104+456A>G)
c.-136+456A>G (n.-136+456A>G)
n.133+321A>G
c.-289+325A>G (n.-289+325A>G)
c.-104+321A>G (n.-104+321A>G)
c.-136+319A>G (n.-136+319A>G)
c.-182+321A>G (n.-182+321A>G)
n.123+321A>G
c.-234-221A>G (n.-234-221A>G)
n.142A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.112+321A>G
c.-301+321A>G (n.-301+321A>G)
n.103+325A>G
c.-160+321A>G (n.-160+321A>G)
c.-125+321A>G (n.-125+321A>G)
c.-324-221A>G (n.-324-221A>G)
c.-238+321A>G (n.-238+321A>G)
gnomAD v4
14g.73136904A>TCA2625554882PSEN1c.-177+325A>T (n.-177+325A>T)
c.-178+321A>T (n.-178+321A>T)
c.-177+321A>T (n.-177+321A>T)
c.-136+321A>T (n.-136+321A>T)
c.-182+325A>T (n.-182+325A>T)
c.-136+325A>T (n.-136+325A>T)
n.119+321A>T
n.77+321A>T
c.-104+456A>T (n.-104+456A>T)
c.-136+456A>T (n.-136+456A>T)
n.133+321A>T
c.-289+325A>T (n.-289+325A>T)
c.-104+321A>T (n.-104+321A>T)
c.-136+319A>T (n.-136+319A>T)
c.-182+321A>T (n.-182+321A>T)
n.123+321A>T
c.-234-221A>T (n.-234-221A>T)
n.142A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.112+321A>T
c.-301+321A>T (n.-301+321A>T)
n.103+325A>T
c.-160+321A>T (n.-160+321A>T)
c.-125+321A>T (n.-125+321A>T)
c.-324-221A>T (n.-324-221A>T)
c.-238+321A>T (n.-238+321A>T)
gnomAD v4
14g.73136904_73136906delinsAAGCA2146454131PSEN1c.-177+325_-177+327delinsAAG (n.-177+325_-177+327delinsAAG)
c.-178+321_-178+323delinsAAG (n.-178+321_-178+323delinsAAG)
c.-177+321_-177+323delinsAAG (n.-177+321_-177+323delinsAAG)
c.-136+321_-136+323delinsAAG (n.-136+321_-136+323delinsAAG)
c.-182+325_-182+327delinsAAG (n.-182+325_-182+327delinsAAG)
c.-136+325_-136+327delinsAAG (n.-136+325_-136+327delinsAAG)
n.119+321_119+323delinsAAG
n.77+321_77+323delinsAAG
c.-104+456_-104+458delinsAAG (n.-104+456_-104+458delinsAAG)
c.-136+456_-136+458delinsAAG (n.-136+456_-136+458delinsAAG)
n.133+321_133+323delinsAAG
c.-289+325_-289+327delinsAAG (n.-289+325_-289+327delinsAAG)
c.-104+321_-104+323delinsAAG (n.-104+321_-104+323delinsAAG)
c.-136+319_-136+321delinsAAG (n.-136+319_-136+321delinsAAG)
c.-182+321_-182+323delinsAAG (n.-182+321_-182+323delinsAAG)
n.123+321_123+323delinsAAG
c.-234-221_-234-219delinsAAG (n.-234-221_-234-219delinsAAG)
n.142_144delinsAAG
c.-455_-453delinsAAG (n.-455_-453delinsAAG)
n.112+321_112+323delinsAAG
c.-301+321_-301+323delinsAAG (n.-301+321_-301+323delinsAAG)
n.103+325_103+327delinsAAG
c.-160+321_-160+323delinsAAG (n.-160+321_-160+323delinsAAG)
c.-125+321_-125+323delinsAAG (n.-125+321_-125+323delinsAAG)
c.-324-221_-324-219delinsAAG (n.-324-221_-324-219delinsAAG)
c.-238+321_-238+323delinsAAG (n.-238+321_-238+323delinsAAG)
14g.73136905A>GCA2625554886PSEN1c.-177+326A>G (n.-177+326A>G)
c.-178+322A>G (n.-178+322A>G)
c.-177+322A>G (n.-177+322A>G)
c.-136+322A>G (n.-136+322A>G)
c.-182+326A>G (n.-182+326A>G)
c.-136+326A>G (n.-136+326A>G)
n.119+322A>G
n.77+322A>G
c.-104+457A>G (n.-104+457A>G)
c.-136+457A>G (n.-136+457A>G)
n.133+322A>G
c.-289+326A>G (n.-289+326A>G)
c.-104+322A>G (n.-104+322A>G)
c.-136+320A>G (n.-136+320A>G)
c.-182+322A>G (n.-182+322A>G)
n.123+322A>G
c.-234-220A>G (n.-234-220A>G)
n.143A>G
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.112+322A>G
c.-301+322A>G (n.-301+322A>G)
n.103+326A>G
c.-160+322A>G (n.-160+322A>G)
c.-125+322A>G (n.-125+322A>G)
c.-324-220A>G (n.-324-220A>G)
c.-238+322A>G (n.-238+322A>G)
gnomAD v4
14g.73136907_73136908delCA614988835PSEN1c.-177+328_-177+329del (n.-177+328_-177+329del)
c.-178+324_-178+325del (n.-178+324_-178+325del)
c.-177+324_-177+325del (n.-177+324_-177+325del)
c.-136+324_-136+325del (n.-136+324_-136+325del)
c.-182+328_-182+329del (n.-182+328_-182+329del)
c.-136+328_-136+329del (n.-136+328_-136+329del)
n.119+324_119+325del
n.77+324_77+325del
c.-104+459_-104+460del (n.-104+459_-104+460del)
c.-136+459_-136+460del (n.-136+459_-136+460del)
n.133+324_133+325del
c.-289+328_-289+329del (n.-289+328_-289+329del)
c.-104+324_-104+325del (n.-104+324_-104+325del)
c.-136+322_-136+323del (n.-136+322_-136+323del)
c.-182+324_-182+325del (n.-182+324_-182+325del)
n.123+324_123+325del
c.-234-218_-234-217del (n.-234-218_-234-217del)
n.145_146del
c.-452_-451del (n.-452_-451del)
n.112+324_112+325del
c.-301+324_-301+325del (n.-301+324_-301+325del)
n.103+328_103+329del
c.-160+324_-160+325del (n.-160+324_-160+325del)
c.-125+324_-125+325del (n.-125+324_-125+325del)
c.-324-218_-324-217del (n.-324-218_-324-217del)
c.-238+324_-238+325del (n.-238+324_-238+325del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136906G>ACA708424656PSEN1c.-177+327G>A (n.-177+327G>A)
c.-178+323G>A (n.-178+323G>A)
c.-177+323G>A (n.-177+323G>A)
c.-136+323G>A (n.-136+323G>A)
c.-182+327G>A (n.-182+327G>A)
c.-136+327G>A (n.-136+327G>A)
n.119+323G>A
n.77+323G>A
c.-104+458G>A (n.-104+458G>A)
c.-136+458G>A (n.-136+458G>A)
n.133+323G>A
c.-289+327G>A (n.-289+327G>A)
c.-104+323G>A (n.-104+323G>A)
c.-136+321G>A (n.-136+321G>A)
c.-182+323G>A (n.-182+323G>A)
n.123+323G>A
c.-234-219G>A (n.-234-219G>A)
n.144G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.112+323G>A
c.-301+323G>A (n.-301+323G>A)
n.103+327G>A
c.-160+323G>A (n.-160+323G>A)
c.-125+323G>A (n.-125+323G>A)
c.-324-219G>A (n.-324-219G>A)
c.-238+323G>A (n.-238+323G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136906G=CA2146454132PSEN1c.-177+327G= (n.-177+327G=)
c.-178+323G= (n.-178+323G=)
c.-177+323G= (n.-177+323G=)
c.-136+323G= (n.-136+323G=)
c.-182+327G= (n.-182+327G=)
c.-136+327G= (n.-136+327G=)
n.119+323G=
n.77+323G=
c.-104+458G= (n.-104+458G=)
c.-136+458G= (n.-136+458G=)
n.133+323G=
c.-289+327G= (n.-289+327G=)
c.-104+323G= (n.-104+323G=)
c.-136+321G= (n.-136+321G=)
c.-182+323G= (n.-182+323G=)
n.123+323G=
c.-234-219G= (n.-234-219G=)
n.144G=
c.-453G= (n.-453G=)
n.112+323G=
c.-301+323G= (n.-301+323G=)
n.103+327G=
c.-160+323G= (n.-160+323G=)
c.-125+323G= (n.-125+323G=)
c.-324-219G= (n.-324-219G=)
c.-238+323G= (n.-238+323G=)
14g.73136907A>GCA2625554887PSEN1c.-177+328A>G (n.-177+328A>G)
c.-178+324A>G (n.-178+324A>G)
c.-177+324A>G (n.-177+324A>G)
c.-136+324A>G (n.-136+324A>G)
c.-182+328A>G (n.-182+328A>G)
c.-136+328A>G (n.-136+328A>G)
n.119+324A>G
n.77+324A>G
c.-104+459A>G (n.-104+459A>G)
c.-136+459A>G (n.-136+459A>G)
n.133+324A>G
c.-289+328A>G (n.-289+328A>G)
c.-104+324A>G (n.-104+324A>G)
c.-136+322A>G (n.-136+322A>G)
c.-182+324A>G (n.-182+324A>G)
n.123+324A>G
c.-234-218A>G (n.-234-218A>G)
n.145A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.112+324A>G
c.-301+324A>G (n.-301+324A>G)
n.103+328A>G
c.-160+324A>G (n.-160+324A>G)
c.-125+324A>G (n.-125+324A>G)
c.-324-218A>G (n.-324-218A>G)
c.-238+324A>G (n.-238+324A>G)
gnomAD v4
14g.73136908G>TCA2625554888PSEN1c.-177+329G>T (n.-177+329G>T)
c.-178+325G>T (n.-178+325G>T)
c.-177+325G>T (n.-177+325G>T)
c.-136+325G>T (n.-136+325G>T)
c.-182+329G>T (n.-182+329G>T)
c.-136+329G>T (n.-136+329G>T)
n.119+325G>T
n.77+325G>T
c.-104+460G>T (n.-104+460G>T)
c.-136+460G>T (n.-136+460G>T)
n.133+325G>T
c.-289+329G>T (n.-289+329G>T)
c.-104+325G>T (n.-104+325G>T)
c.-136+323G>T (n.-136+323G>T)
c.-182+325G>T (n.-182+325G>T)
n.123+325G>T
c.-234-217G>T (n.-234-217G>T)
n.146G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.112+325G>T
c.-301+325G>T (n.-301+325G>T)
n.103+329G>T
c.-160+325G>T (n.-160+325G>T)
c.-125+325G>T (n.-125+325G>T)
c.-324-217G>T (n.-324-217G>T)
c.-238+325G>T (n.-238+325G>T)
gnomAD v4
14g.73136909G>ACA2625554889PSEN1c.-177+330G>A (n.-177+330G>A)
c.-178+326G>A (n.-178+326G>A)
c.-177+326G>A (n.-177+326G>A)
c.-136+326G>A (n.-136+326G>A)
c.-182+330G>A (n.-182+330G>A)
c.-136+330G>A (n.-136+330G>A)
n.119+326G>A
n.77+326G>A
c.-104+461G>A (n.-104+461G>A)
c.-136+461G>A (n.-136+461G>A)
n.133+326G>A
c.-289+330G>A (n.-289+330G>A)
c.-104+326G>A (n.-104+326G>A)
c.-136+324G>A (n.-136+324G>A)
c.-182+326G>A (n.-182+326G>A)
n.123+326G>A
c.-234-216G>A (n.-234-216G>A)
n.147G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.112+326G>A
c.-301+326G>A (n.-301+326G>A)
n.103+330G>A
c.-160+326G>A (n.-160+326G>A)
c.-125+326G>A (n.-125+326G>A)
c.-324-216G>A (n.-324-216G>A)
c.-238+326G>A (n.-238+326G>A)
gnomAD v4
14g.73136909G>CCA2625554890PSEN1c.-177+330G>C (n.-177+330G>C)
c.-178+326G>C (n.-178+326G>C)
c.-177+326G>C (n.-177+326G>C)
c.-136+326G>C (n.-136+326G>C)
c.-182+330G>C (n.-182+330G>C)
c.-136+330G>C (n.-136+330G>C)
n.119+326G>C
n.77+326G>C
c.-104+461G>C (n.-104+461G>C)
c.-136+461G>C (n.-136+461G>C)
n.133+326G>C
c.-289+330G>C (n.-289+330G>C)
c.-104+326G>C (n.-104+326G>C)
c.-136+324G>C (n.-136+324G>C)
c.-182+326G>C (n.-182+326G>C)
n.123+326G>C
c.-234-216G>C (n.-234-216G>C)
n.147G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.112+326G>C
c.-301+326G>C (n.-301+326G>C)
n.103+330G>C
c.-160+326G>C (n.-160+326G>C)
c.-125+326G>C (n.-125+326G>C)
c.-324-216G>C (n.-324-216G>C)
c.-238+326G>C (n.-238+326G>C)
gnomAD v4
14g.73136909G>TCA2625554891PSEN1c.-177+330G>T (n.-177+330G>T)
c.-178+326G>T (n.-178+326G>T)
c.-177+326G>T (n.-177+326G>T)
c.-136+326G>T (n.-136+326G>T)
c.-182+330G>T (n.-182+330G>T)
c.-136+330G>T (n.-136+330G>T)
n.119+326G>T
n.77+326G>T
c.-104+461G>T (n.-104+461G>T)
c.-136+461G>T (n.-136+461G>T)
n.133+326G>T
c.-289+330G>T (n.-289+330G>T)
c.-104+326G>T (n.-104+326G>T)
c.-136+324G>T (n.-136+324G>T)
c.-182+326G>T (n.-182+326G>T)
n.123+326G>T
c.-234-216G>T (n.-234-216G>T)
n.147G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.112+326G>T
c.-301+326G>T (n.-301+326G>T)
n.103+330G>T
c.-160+326G>T (n.-160+326G>T)
c.-125+326G>T (n.-125+326G>T)
c.-324-216G>T (n.-324-216G>T)
c.-238+326G>T (n.-238+326G>T)
gnomAD v4
14g.73136910A>GCA2625554892PSEN1c.-177+331A>G (n.-177+331A>G)
c.-178+327A>G (n.-178+327A>G)
c.-177+327A>G (n.-177+327A>G)
c.-136+327A>G (n.-136+327A>G)
c.-182+331A>G (n.-182+331A>G)
c.-136+331A>G (n.-136+331A>G)
n.119+327A>G
n.77+327A>G
c.-104+462A>G (n.-104+462A>G)
c.-136+462A>G (n.-136+462A>G)
n.133+327A>G
c.-289+331A>G (n.-289+331A>G)
c.-104+327A>G (n.-104+327A>G)
c.-136+325A>G (n.-136+325A>G)
c.-182+327A>G (n.-182+327A>G)
n.123+327A>G
c.-234-215A>G (n.-234-215A>G)
n.148A>G
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.112+327A>G
c.-301+327A>G (n.-301+327A>G)
n.103+331A>G
c.-160+327A>G (n.-160+327A>G)
c.-125+327A>G (n.-125+327A>G)
c.-324-215A>G (n.-324-215A>G)
c.-238+327A>G (n.-238+327A>G)
gnomAD v4
14g.73136910A>TCA2625554893PSEN1c.-177+331A>T (n.-177+331A>T)
c.-178+327A>T (n.-178+327A>T)
c.-177+327A>T (n.-177+327A>T)
c.-136+327A>T (n.-136+327A>T)
c.-182+331A>T (n.-182+331A>T)
c.-136+331A>T (n.-136+331A>T)
n.119+327A>T
n.77+327A>T
c.-104+462A>T (n.-104+462A>T)
c.-136+462A>T (n.-136+462A>T)
n.133+327A>T
c.-289+331A>T (n.-289+331A>T)
c.-104+327A>T (n.-104+327A>T)
c.-136+325A>T (n.-136+325A>T)
c.-182+327A>T (n.-182+327A>T)
n.123+327A>T
c.-234-215A>T (n.-234-215A>T)
n.148A>T
c.-449A>T (n.-449A>T)
n.112+327A>T
c.-301+327A>T (n.-301+327A>T)
n.103+331A>T
c.-160+327A>T (n.-160+327A>T)
c.-125+327A>T (n.-125+327A>T)
c.-324-215A>T (n.-324-215A>T)
c.-238+327A>T (n.-238+327A>T)
gnomAD v4
14g.73136911A>GCA2625554894PSEN1c.-177+332A>G (n.-177+332A>G)
c.-178+328A>G (n.-178+328A>G)
c.-177+328A>G (n.-177+328A>G)
c.-136+328A>G (n.-136+328A>G)
c.-182+332A>G (n.-182+332A>G)
c.-136+332A>G (n.-136+332A>G)
n.119+328A>G
n.77+328A>G
c.-104+463A>G (n.-104+463A>G)
c.-136+463A>G (n.-136+463A>G)
n.133+328A>G
c.-289+332A>G (n.-289+332A>G)
c.-104+328A>G (n.-104+328A>G)
c.-136+326A>G (n.-136+326A>G)
c.-182+328A>G (n.-182+328A>G)
n.123+328A>G
c.-234-214A>G (n.-234-214A>G)
n.149A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.112+328A>G
c.-301+328A>G (n.-301+328A>G)
n.103+332A>G
c.-160+328A>G (n.-160+328A>G)
c.-125+328A>G (n.-125+328A>G)
c.-324-214A>G (n.-324-214A>G)
c.-238+328A>G (n.-238+328A>G)
gnomAD v4
14g.73136912G>TCA2625554895PSEN1c.-177+333G>T (n.-177+333G>T)
c.-178+329G>T (n.-178+329G>T)
c.-177+329G>T (n.-177+329G>T)
c.-136+329G>T (n.-136+329G>T)
c.-182+333G>T (n.-182+333G>T)
c.-136+333G>T (n.-136+333G>T)
n.119+329G>T
n.77+329G>T
c.-104+464G>T (n.-104+464G>T)
c.-136+464G>T (n.-136+464G>T)
n.133+329G>T
c.-289+333G>T (n.-289+333G>T)
c.-104+329G>T (n.-104+329G>T)
c.-136+327G>T (n.-136+327G>T)
c.-182+329G>T (n.-182+329G>T)
n.123+329G>T
c.-234-213G>T (n.-234-213G>T)
n.150G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.112+329G>T
c.-301+329G>T (n.-301+329G>T)
n.103+333G>T
c.-160+329G>T (n.-160+329G>T)
c.-125+329G>T (n.-125+329G>T)
c.-324-213G>T (n.-324-213G>T)
c.-238+329G>T (n.-238+329G>T)
gnomAD v4
14g.73136913C>ACA2625554898PSEN1c.-177+334C>A (n.-177+334C>A)
c.-178+330C>A (n.-178+330C>A)
c.-177+330C>A (n.-177+330C>A)
c.-136+330C>A (n.-136+330C>A)
c.-182+334C>A (n.-182+334C>A)
c.-136+334C>A (n.-136+334C>A)
n.119+330C>A
n.77+330C>A
c.-104+465C>A (n.-104+465C>A)
c.-136+465C>A (n.-136+465C>A)
n.133+330C>A
c.-289+334C>A (n.-289+334C>A)
c.-104+330C>A (n.-104+330C>A)
c.-136+328C>A (n.-136+328C>A)
c.-182+330C>A (n.-182+330C>A)
n.123+330C>A
c.-234-212C>A (n.-234-212C>A)
n.151C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.112+330C>A
c.-301+330C>A (n.-301+330C>A)
n.103+334C>A
c.-160+330C>A (n.-160+330C>A)
c.-125+330C>A (n.-125+330C>A)
c.-324-212C>A (n.-324-212C>A)
c.-238+330C>A (n.-238+330C>A)
gnomAD v4
14g.73136913C>GCA2625554897PSEN1c.-177+334C>G (n.-177+334C>G)
c.-178+330C>G (n.-178+330C>G)
c.-177+330C>G (n.-177+330C>G)
c.-136+330C>G (n.-136+330C>G)
c.-182+334C>G (n.-182+334C>G)
c.-136+334C>G (n.-136+334C>G)
n.119+330C>G
n.77+330C>G
c.-104+465C>G (n.-104+465C>G)
c.-136+465C>G (n.-136+465C>G)
n.133+330C>G
c.-289+334C>G (n.-289+334C>G)
c.-104+330C>G (n.-104+330C>G)
c.-136+328C>G (n.-136+328C>G)
c.-182+330C>G (n.-182+330C>G)
n.123+330C>G
c.-234-212C>G (n.-234-212C>G)
n.151C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.112+330C>G
c.-301+330C>G (n.-301+330C>G)
n.103+334C>G
c.-160+330C>G (n.-160+330C>G)
c.-125+330C>G (n.-125+330C>G)
c.-324-212C>G (n.-324-212C>G)
c.-238+330C>G (n.-238+330C>G)
gnomAD v4
14g.73136913C>TCA2625554896PSEN1c.-177+334C>T (n.-177+334C>T)
c.-178+330C>T (n.-178+330C>T)
c.-177+330C>T (n.-177+330C>T)
c.-136+330C>T (n.-136+330C>T)
c.-182+334C>T (n.-182+334C>T)
c.-136+334C>T (n.-136+334C>T)
n.119+330C>T
n.77+330C>T
c.-104+465C>T (n.-104+465C>T)
c.-136+465C>T (n.-136+465C>T)
n.133+330C>T
c.-289+334C>T (n.-289+334C>T)
c.-104+330C>T (n.-104+330C>T)
c.-136+328C>T (n.-136+328C>T)
c.-182+330C>T (n.-182+330C>T)
n.123+330C>T
c.-234-212C>T (n.-234-212C>T)
n.151C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.112+330C>T
c.-301+330C>T (n.-301+330C>T)
n.103+334C>T
c.-160+330C>T (n.-160+330C>T)
c.-125+330C>T (n.-125+330C>T)
c.-324-212C>T (n.-324-212C>T)
c.-238+330C>T (n.-238+330C>T)
gnomAD v4
14g.73136914G>ACA2625554899PSEN1c.-177+335G>A (n.-177+335G>A)
c.-178+331G>A (n.-178+331G>A)
c.-177+331G>A (n.-177+331G>A)
c.-136+331G>A (n.-136+331G>A)
c.-182+335G>A (n.-182+335G>A)
c.-136+335G>A (n.-136+335G>A)
n.119+331G>A
n.77+331G>A
c.-104+466G>A (n.-104+466G>A)
c.-136+466G>A (n.-136+466G>A)
n.133+331G>A
c.-289+335G>A (n.-289+335G>A)
c.-104+331G>A (n.-104+331G>A)
c.-136+329G>A (n.-136+329G>A)
c.-182+331G>A (n.-182+331G>A)
n.123+331G>A
c.-234-211G>A (n.-234-211G>A)
n.152G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.112+331G>A
c.-301+331G>A (n.-301+331G>A)
n.103+335G>A
c.-160+331G>A (n.-160+331G>A)
c.-125+331G>A (n.-125+331G>A)
c.-324-211G>A (n.-324-211G>A)
c.-238+331G>A (n.-238+331G>A)
gnomAD v4
14g.73136914G>CCA262598718PSEN1c.-177+335G>C (n.-177+335G>C)
c.-178+331G>C (n.-178+331G>C)
c.-177+331G>C (n.-177+331G>C)
c.-136+331G>C (n.-136+331G>C)
c.-182+335G>C (n.-182+335G>C)
c.-136+335G>C (n.-136+335G>C)
n.119+331G>C
n.77+331G>C
c.-104+466G>C (n.-104+466G>C)
c.-136+466G>C (n.-136+466G>C)
n.133+331G>C
c.-289+335G>C (n.-289+335G>C)
c.-104+331G>C (n.-104+331G>C)
c.-136+329G>C (n.-136+329G>C)
c.-182+331G>C (n.-182+331G>C)
n.123+331G>C
c.-234-211G>C (n.-234-211G>C)
n.152G>C
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.112+331G>C
c.-301+331G>C (n.-301+331G>C)
n.103+335G>C
c.-160+331G>C (n.-160+331G>C)
c.-125+331G>C (n.-125+331G>C)
c.-324-211G>C (n.-324-211G>C)
c.-238+331G>C (n.-238+331G>C)
dbSNP
14g.73136914G=CA2146454133PSEN1c.-177+335G= (n.-177+335G=)
c.-178+331G= (n.-178+331G=)
c.-177+331G= (n.-177+331G=)
c.-136+331G= (n.-136+331G=)
c.-182+335G= (n.-182+335G=)
c.-136+335G= (n.-136+335G=)
n.119+331G=
n.77+331G=
c.-104+466G= (n.-104+466G=)
c.-136+466G= (n.-136+466G=)
n.133+331G=
c.-289+335G= (n.-289+335G=)
c.-104+331G= (n.-104+331G=)
c.-136+329G= (n.-136+329G=)
c.-182+331G= (n.-182+331G=)
n.123+331G=
c.-234-211G= (n.-234-211G=)
n.152G=
c.-445G= (n.-445G=)
n.112+331G=
c.-301+331G= (n.-301+331G=)
n.103+335G=
c.-160+331G= (n.-160+331G=)
c.-125+331G= (n.-125+331G=)
c.-324-211G= (n.-324-211G=)
c.-238+331G= (n.-238+331G=)

Number of alleles fetched