Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958750T>C | CA262886201 | ACTN1 | c.-91+3560A>G (n.-91+3560A>G) n.393+20202A>G c.105+20202A>G (n.105+20202A>G) n.199+20202A>G c.-91+12697A>G (n.-91+12697A>G) c.-91+18628A>G (n.-91+18628A>G) c.-91+18824A>G (n.-91+18824A>G) c.102+19200A>G (n.102+19200A>G) c.-91+19427A>G (n.-91+19427A>G) c.42+19467A>G (n.42+19467A>G) c.36+19266A>G (n.36+19266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958750T= | CA2144541474 | ACTN1 | c.-91+3560A= (n.-91+3560A=) n.393+20202A= c.105+20202A= (n.105+20202A=) n.199+20202A= c.-91+12697A= (n.-91+12697A=) c.-91+18628A= (n.-91+18628A=) c.-91+18824A= (n.-91+18824A=) c.102+19200A= (n.102+19200A=) c.-91+19427A= (n.-91+19427A=) c.42+19467A= (n.42+19467A=) c.36+19266A= (n.36+19266A=) | |
14 | g.68958751A>C | CA2595189524 | ACTN1 | c.-91+3559T>G (n.-91+3559T>G) n.393+20201T>G c.105+20201T>G (n.105+20201T>G) n.199+20201T>G c.-91+12696T>G (n.-91+12696T>G) c.-91+18627T>G (n.-91+18627T>G) c.-91+18823T>G (n.-91+18823T>G) c.102+19199T>G (n.102+19199T>G) c.-91+19426T>G (n.-91+19426T>G) c.42+19466T>G (n.42+19466T>G) c.36+19265T>G (n.36+19265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958758G= | CA2144541475 | ACTN1 | c.-91+3552C= (n.-91+3552C=) n.393+20194C= c.105+20194C= (n.105+20194C=) n.199+20194C= c.-91+12689C= (n.-91+12689C=) c.-91+18620C= (n.-91+18620C=) c.-91+18816C= (n.-91+18816C=) c.102+19192C= (n.102+19192C=) c.-91+19419C= (n.-91+19419C=) c.42+19459C= (n.42+19459C=) c.36+19258C= (n.36+19258C=) | |
14 | g.68958758G>T | CA2144541476 | ACTN1 | c.-91+3552C>A (n.-91+3552C>A) n.393+20194C>A c.105+20194C>A (n.105+20194C>A) n.199+20194C>A c.-91+12689C>A (n.-91+12689C>A) c.-91+18620C>A (n.-91+18620C>A) c.-91+18816C>A (n.-91+18816C>A) c.102+19192C>A (n.102+19192C>A) c.-91+19419C>A (n.-91+19419C>A) c.42+19459C>A (n.42+19459C>A) c.36+19258C>A (n.36+19258C>A) | dbSNP |
14 | g.68958760C= | CA2144541477 | ACTN1 | c.-91+3550G= (n.-91+3550G=) n.393+20192G= c.105+20192G= (n.105+20192G=) n.199+20192G= c.-91+12687G= (n.-91+12687G=) c.-91+18618G= (n.-91+18618G=) c.-91+18814G= (n.-91+18814G=) c.102+19190G= (n.102+19190G=) c.-91+19417G= (n.-91+19417G=) c.42+19457G= (n.42+19457G=) c.36+19256G= (n.36+19256G=) | |
14 | g.68958760C>T | CA964325146 | ACTN1 | c.-91+3550G>A (n.-91+3550G>A) n.393+20192G>A c.105+20192G>A (n.105+20192G>A) n.199+20192G>A c.-91+12687G>A (n.-91+12687G>A) c.-91+18618G>A (n.-91+18618G>A) c.-91+18814G>A (n.-91+18814G>A) c.102+19190G>A (n.102+19190G>A) c.-91+19417G>A (n.-91+19417G>A) c.42+19457G>A (n.42+19457G>A) c.36+19256G>A (n.36+19256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958767G>A | CA655779195 | ACTN1 | c.-91+3543C>T (n.-91+3543C>T) n.393+20185C>T c.105+20185C>T (n.105+20185C>T) n.199+20185C>T c.-91+12680C>T (n.-91+12680C>T) c.-91+18611C>T (n.-91+18611C>T) c.-91+18807C>T (n.-91+18807C>T) c.102+19183C>T (n.102+19183C>T) c.-91+19410C>T (n.-91+19410C>T) c.42+19450C>T (n.42+19450C>T) c.36+19249C>T (n.36+19249C>T) | COSMIC |
14 | g.68958771C= | CA2144541478 | ACTN1 | c.-91+3539G= (n.-91+3539G=) n.393+20181G= c.105+20181G= (n.105+20181G=) n.199+20181G= c.-91+12676G= (n.-91+12676G=) c.-91+18607G= (n.-91+18607G=) c.-91+18803G= (n.-91+18803G=) c.102+19179G= (n.102+19179G=) c.-91+19406G= (n.-91+19406G=) c.42+19446G= (n.42+19446G=) c.36+19245G= (n.36+19245G=) | |
14 | g.68958771C>T | CA262886202 | ACTN1 | c.-91+3539G>A (n.-91+3539G>A) n.393+20181G>A c.105+20181G>A (n.105+20181G>A) n.199+20181G>A c.-91+12676G>A (n.-91+12676G>A) c.-91+18607G>A (n.-91+18607G>A) c.-91+18803G>A (n.-91+18803G>A) c.102+19179G>A (n.102+19179G>A) c.-91+19406G>A (n.-91+19406G>A) c.42+19446G>A (n.42+19446G>A) c.36+19245G>A (n.36+19245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958774G>A | CA708015689 | ACTN1 | c.-91+3536C>T (n.-91+3536C>T) n.393+20178C>T c.105+20178C>T (n.105+20178C>T) n.199+20178C>T c.-91+12673C>T (n.-91+12673C>T) c.-91+18604C>T (n.-91+18604C>T) c.-91+18800C>T (n.-91+18800C>T) c.102+19176C>T (n.102+19176C>T) c.-91+19403C>T (n.-91+19403C>T) c.42+19443C>T (n.42+19443C>T) c.36+19242C>T (n.36+19242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958774G= | CA2144541479 | ACTN1 | c.-91+3536C= (n.-91+3536C=) n.393+20178C= c.105+20178C= (n.105+20178C=) n.199+20178C= c.-91+12673C= (n.-91+12673C=) c.-91+18604C= (n.-91+18604C=) c.-91+18800C= (n.-91+18800C=) c.102+19176C= (n.102+19176C=) c.-91+19403C= (n.-91+19403C=) c.42+19443C= (n.42+19443C=) c.36+19242C= (n.36+19242C=) | |
14 | g.68958776G>A | CA2144541481 | ACTN1 | c.-91+3534C>T (n.-91+3534C>T) n.393+20176C>T c.105+20176C>T (n.105+20176C>T) n.199+20176C>T c.-91+12671C>T (n.-91+12671C>T) c.-91+18602C>T (n.-91+18602C>T) c.-91+18798C>T (n.-91+18798C>T) c.102+19174C>T (n.102+19174C>T) c.-91+19401C>T (n.-91+19401C>T) c.42+19441C>T (n.42+19441C>T) c.36+19240C>T (n.36+19240C>T) | dbSNP |
14 | g.68958776G= | CA2144541480 | ACTN1 | c.-91+3534C= (n.-91+3534C=) n.393+20176C= c.105+20176C= (n.105+20176C=) n.199+20176C= c.-91+12671C= (n.-91+12671C=) c.-91+18602C= (n.-91+18602C=) c.-91+18798C= (n.-91+18798C=) c.102+19174C= (n.102+19174C=) c.-91+19401C= (n.-91+19401C=) c.42+19441C= (n.42+19441C=) c.36+19240C= (n.36+19240C=) | |
14 | g.68958777C= | CA2144541482 | ACTN1 | c.-91+3533G= (n.-91+3533G=) n.393+20175G= c.105+20175G= (n.105+20175G=) n.199+20175G= c.-91+12670G= (n.-91+12670G=) c.-91+18601G= (n.-91+18601G=) c.-91+18797G= (n.-91+18797G=) c.102+19173G= (n.102+19173G=) c.-91+19400G= (n.-91+19400G=) c.42+19440G= (n.42+19440G=) c.36+19239G= (n.36+19239G=) | |
14 | g.68958777C>T | CA262886203 | ACTN1 | c.-91+3533G>A (n.-91+3533G>A) n.393+20175G>A c.105+20175G>A (n.105+20175G>A) n.199+20175G>A c.-91+12670G>A (n.-91+12670G>A) c.-91+18601G>A (n.-91+18601G>A) c.-91+18797G>A (n.-91+18797G>A) c.102+19173G>A (n.102+19173G>A) c.-91+19400G>A (n.-91+19400G>A) c.42+19440G>A (n.42+19440G>A) c.36+19239G>A (n.36+19239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958778G>A | CA2144541484 | ACTN1 | c.-91+3532C>T (n.-91+3532C>T) n.393+20174C>T c.105+20174C>T (n.105+20174C>T) n.199+20174C>T c.-91+12669C>T (n.-91+12669C>T) c.-91+18600C>T (n.-91+18600C>T) c.-91+18796C>T (n.-91+18796C>T) c.102+19172C>T (n.102+19172C>T) c.-91+19399C>T (n.-91+19399C>T) c.42+19439C>T (n.42+19439C>T) c.36+19238C>T (n.36+19238C>T) | dbSNP |
14 | g.68958778G= | CA2144541483 | ACTN1 | c.-91+3532C= (n.-91+3532C=) n.393+20174C= c.105+20174C= (n.105+20174C=) n.199+20174C= c.-91+12669C= (n.-91+12669C=) c.-91+18600C= (n.-91+18600C=) c.-91+18796C= (n.-91+18796C=) c.102+19172C= (n.102+19172C=) c.-91+19399C= (n.-91+19399C=) c.42+19439C= (n.42+19439C=) c.36+19238C= (n.36+19238C=) | |
14 | g.68958780G>C | CA708015697 | ACTN1 | c.-91+3530C>G (n.-91+3530C>G) n.393+20172C>G c.105+20172C>G (n.105+20172C>G) n.199+20172C>G c.-91+12667C>G (n.-91+12667C>G) c.-91+18598C>G (n.-91+18598C>G) c.-91+18794C>G (n.-91+18794C>G) c.102+19170C>G (n.102+19170C>G) c.-91+19397C>G (n.-91+19397C>G) c.42+19437C>G (n.42+19437C>G) c.36+19236C>G (n.36+19236C>G) | dbSNP |
14 | g.68958780G= | CA2144541485 | ACTN1 | c.-91+3530C= (n.-91+3530C=) n.393+20172C= c.105+20172C= (n.105+20172C=) n.199+20172C= c.-91+12667C= (n.-91+12667C=) c.-91+18598C= (n.-91+18598C=) c.-91+18794C= (n.-91+18794C=) c.102+19170C= (n.102+19170C=) c.-91+19397C= (n.-91+19397C=) c.42+19437C= (n.42+19437C=) c.36+19236C= (n.36+19236C=) | |
14 | g.68958782G>A | CA262886204 | ACTN1 | c.-91+3528C>T (n.-91+3528C>T) n.393+20170C>T c.105+20170C>T (n.105+20170C>T) n.199+20170C>T c.-91+12665C>T (n.-91+12665C>T) c.-91+18596C>T (n.-91+18596C>T) c.-91+18792C>T (n.-91+18792C>T) c.102+19168C>T (n.102+19168C>T) c.-91+19395C>T (n.-91+19395C>T) c.42+19435C>T (n.42+19435C>T) c.36+19234C>T (n.36+19234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958782G>C | CA262886205 | ACTN1 | c.-91+3528C>G (n.-91+3528C>G) n.393+20170C>G c.105+20170C>G (n.105+20170C>G) n.199+20170C>G c.-91+12665C>G (n.-91+12665C>G) c.-91+18596C>G (n.-91+18596C>G) c.-91+18792C>G (n.-91+18792C>G) c.102+19168C>G (n.102+19168C>G) c.-91+19395C>G (n.-91+19395C>G) c.42+19435C>G (n.42+19435C>G) c.36+19234C>G (n.36+19234C>G) | dbSNP |
14 | g.68958782G= | CA2144541486 | ACTN1 | c.-91+3528C= (n.-91+3528C=) n.393+20170C= c.105+20170C= (n.105+20170C=) n.199+20170C= c.-91+12665C= (n.-91+12665C=) c.-91+18596C= (n.-91+18596C=) c.-91+18792C= (n.-91+18792C=) c.102+19168C= (n.102+19168C=) c.-91+19395C= (n.-91+19395C=) c.42+19435C= (n.42+19435C=) c.36+19234C= (n.36+19234C=) | |
14 | g.68958784C>A | CA2505916692 | ACTN1 | c.-91+3526G>T (n.-91+3526G>T) n.393+20168G>T c.105+20168G>T (n.105+20168G>T) n.199+20168G>T c.-91+12663G>T (n.-91+12663G>T) c.-91+18594G>T (n.-91+18594G>T) c.-91+18790G>T (n.-91+18790G>T) c.102+19166G>T (n.102+19166G>T) c.-91+19393G>T (n.-91+19393G>T) c.42+19433G>T (n.42+19433G>T) c.36+19232G>T (n.36+19232G>T) | |
14 | g.68958789G>A | CA708015699 | ACTN1 | c.-91+3521C>T (n.-91+3521C>T) n.393+20163C>T c.105+20163C>T (n.105+20163C>T) n.199+20163C>T c.-91+12658C>T (n.-91+12658C>T) c.-91+18589C>T (n.-91+18589C>T) c.-91+18785C>T (n.-91+18785C>T) c.102+19161C>T (n.102+19161C>T) c.-91+19388C>T (n.-91+19388C>T) c.42+19428C>T (n.42+19428C>T) c.36+19227C>T (n.36+19227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68958789G= | CA2144541487 | ACTN1 | c.-91+3521C= (n.-91+3521C=) n.393+20163C= c.105+20163C= (n.105+20163C=) n.199+20163C= c.-91+12658C= (n.-91+12658C=) c.-91+18589C= (n.-91+18589C=) c.-91+18785C= (n.-91+18785C=) c.102+19161C= (n.102+19161C=) c.-91+19388C= (n.-91+19388C=) c.42+19428C= (n.42+19428C=) c.36+19227C= (n.36+19227C=) | |
14 | g.68958794G>A | CA262886206 | ACTN1 | c.-91+3516C>T (n.-91+3516C>T) n.393+20158C>T c.105+20158C>T (n.105+20158C>T) n.199+20158C>T c.-91+12653C>T (n.-91+12653C>T) c.-91+18584C>T (n.-91+18584C>T) c.-91+18780C>T (n.-91+18780C>T) c.102+19156C>T (n.102+19156C>T) c.-91+19383C>T (n.-91+19383C>T) c.42+19423C>T (n.42+19423C>T) c.36+19222C>T (n.36+19222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958794G= | CA2144541488 | ACTN1 | c.-91+3516C= (n.-91+3516C=) n.393+20158C= c.105+20158C= (n.105+20158C=) n.199+20158C= c.-91+12653C= (n.-91+12653C=) c.-91+18584C= (n.-91+18584C=) c.-91+18780C= (n.-91+18780C=) c.102+19156C= (n.102+19156C=) c.-91+19383C= (n.-91+19383C=) c.42+19423C= (n.42+19423C=) c.36+19222C= (n.36+19222C=) | |
14 | g.68958795G>C | CA262886207 | ACTN1 | c.-91+3515C>G (n.-91+3515C>G) n.393+20157C>G c.105+20157C>G (n.105+20157C>G) n.199+20157C>G c.-91+12652C>G (n.-91+12652C>G) c.-91+18583C>G (n.-91+18583C>G) c.-91+18779C>G (n.-91+18779C>G) c.102+19155C>G (n.102+19155C>G) c.-91+19382C>G (n.-91+19382C>G) c.42+19422C>G (n.42+19422C>G) c.36+19221C>G (n.36+19221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958795G= | CA2144541489 | ACTN1 | c.-91+3515C= (n.-91+3515C=) n.393+20157C= c.105+20157C= (n.105+20157C=) n.199+20157C= c.-91+12652C= (n.-91+12652C=) c.-91+18583C= (n.-91+18583C=) c.-91+18779C= (n.-91+18779C=) c.102+19155C= (n.102+19155C=) c.-91+19382C= (n.-91+19382C=) c.42+19422C= (n.42+19422C=) c.36+19221C= (n.36+19221C=) | |
14 | g.68958796G>A | CA2549234558 | ACTN1 | c.-91+3514C>T (n.-91+3514C>T) n.393+20156C>T c.105+20156C>T (n.105+20156C>T) n.199+20156C>T c.-91+12651C>T (n.-91+12651C>T) c.-91+18582C>T (n.-91+18582C>T) c.-91+18778C>T (n.-91+18778C>T) c.102+19154C>T (n.102+19154C>T) c.-91+19381C>T (n.-91+19381C>T) c.42+19421C>T (n.42+19421C>T) c.36+19220C>T (n.36+19220C>T) | |
14 | g.68958796G>C | CA614795873 | ACTN1 | c.-91+3514C>G (n.-91+3514C>G) n.393+20156C>G c.105+20156C>G (n.105+20156C>G) n.199+20156C>G c.-91+12651C>G (n.-91+12651C>G) c.-91+18582C>G (n.-91+18582C>G) c.-91+18778C>G (n.-91+18778C>G) c.102+19154C>G (n.102+19154C>G) c.-91+19381C>G (n.-91+19381C>G) c.42+19421C>G (n.42+19421C>G) c.36+19220C>G (n.36+19220C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958796G= | CA2144541490 | ACTN1 | c.-91+3514C= (n.-91+3514C=) n.393+20156C= c.105+20156C= (n.105+20156C=) n.199+20156C= c.-91+12651C= (n.-91+12651C=) c.-91+18582C= (n.-91+18582C=) c.-91+18778C= (n.-91+18778C=) c.102+19154C= (n.102+19154C=) c.-91+19381C= (n.-91+19381C=) c.42+19421C= (n.42+19421C=) c.36+19220C= (n.36+19220C=) | |
14 | g.68958798G>A | CA2144541492 | ACTN1 | c.-91+3512C>T (n.-91+3512C>T) n.393+20154C>T c.105+20154C>T (n.105+20154C>T) n.199+20154C>T c.-91+12649C>T (n.-91+12649C>T) c.-91+18580C>T (n.-91+18580C>T) c.-91+18776C>T (n.-91+18776C>T) c.102+19152C>T (n.102+19152C>T) c.-91+19379C>T (n.-91+19379C>T) c.42+19419C>T (n.42+19419C>T) c.36+19218C>T (n.36+19218C>T) | dbSNP |
14 | g.68958798G= | CA2144541491 | ACTN1 | c.-91+3512C= (n.-91+3512C=) n.393+20154C= c.105+20154C= (n.105+20154C=) n.199+20154C= c.-91+12649C= (n.-91+12649C=) c.-91+18580C= (n.-91+18580C=) c.-91+18776C= (n.-91+18776C=) c.102+19152C= (n.102+19152C=) c.-91+19379C= (n.-91+19379C=) c.42+19419C= (n.42+19419C=) c.36+19218C= (n.36+19218C=) | |
14 | g.68958800C= | CA2144541493 | ACTN1 | c.-91+3510G= (n.-91+3510G=) n.393+20152G= c.105+20152G= (n.105+20152G=) n.199+20152G= c.-91+12647G= (n.-91+12647G=) c.-91+18578G= (n.-91+18578G=) c.-91+18774G= (n.-91+18774G=) c.102+19150G= (n.102+19150G=) c.-91+19377G= (n.-91+19377G=) c.42+19417G= (n.42+19417G=) c.36+19216G= (n.36+19216G=) | |
14 | g.68958800C>T | CA262886208 | ACTN1 | c.-91+3510G>A (n.-91+3510G>A) n.393+20152G>A c.105+20152G>A (n.105+20152G>A) n.199+20152G>A c.-91+12647G>A (n.-91+12647G>A) c.-91+18578G>A (n.-91+18578G>A) c.-91+18774G>A (n.-91+18774G>A) c.102+19150G>A (n.102+19150G>A) c.-91+19377G>A (n.-91+19377G>A) c.42+19417G>A (n.42+19417G>A) c.36+19216G>A (n.36+19216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958801T>C | CA708015709 | ACTN1 | c.-91+3509A>G (n.-91+3509A>G) n.393+20151A>G c.105+20151A>G (n.105+20151A>G) n.199+20151A>G c.-91+12646A>G (n.-91+12646A>G) c.-91+18577A>G (n.-91+18577A>G) c.-91+18773A>G (n.-91+18773A>G) c.102+19149A>G (n.102+19149A>G) c.-91+19376A>G (n.-91+19376A>G) c.42+19416A>G (n.42+19416A>G) c.36+19215A>G (n.36+19215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958801T= | CA2144541494 | ACTN1 | c.-91+3509A= (n.-91+3509A=) n.393+20151A= c.105+20151A= (n.105+20151A=) n.199+20151A= c.-91+12646A= (n.-91+12646A=) c.-91+18577A= (n.-91+18577A=) c.-91+18773A= (n.-91+18773A=) c.102+19149A= (n.102+19149A=) c.-91+19376A= (n.-91+19376A=) c.42+19416A= (n.42+19416A=) c.36+19215A= (n.36+19215A=) | |
14 | g.68958802T>C | CA2144541496 | ACTN1 | c.-91+3508A>G (n.-91+3508A>G) n.393+20150A>G c.105+20150A>G (n.105+20150A>G) n.199+20150A>G c.-91+12645A>G (n.-91+12645A>G) c.-91+18576A>G (n.-91+18576A>G) c.-91+18772A>G (n.-91+18772A>G) c.102+19148A>G (n.102+19148A>G) c.-91+19375A>G (n.-91+19375A>G) c.42+19415A>G (n.42+19415A>G) c.36+19214A>G (n.36+19214A>G) | dbSNP |
14 | g.68958802T= | CA2144541495 | ACTN1 | c.-91+3508A= (n.-91+3508A=) n.393+20150A= c.105+20150A= (n.105+20150A=) n.199+20150A= c.-91+12645A= (n.-91+12645A=) c.-91+18576A= (n.-91+18576A=) c.-91+18772A= (n.-91+18772A=) c.102+19148A= (n.102+19148A=) c.-91+19375A= (n.-91+19375A=) c.42+19415A= (n.42+19415A=) c.36+19214A= (n.36+19214A=) | |
14 | g.68958807A>G | CA2729821873 | ACTN1 | c.-91+3503T>C (n.-91+3503T>C) n.393+20145T>C c.105+20145T>C (n.105+20145T>C) n.199+20145T>C c.-91+12640T>C (n.-91+12640T>C) c.-91+18571T>C (n.-91+18571T>C) c.-91+18767T>C (n.-91+18767T>C) c.102+19143T>C (n.102+19143T>C) c.-91+19370T>C (n.-91+19370T>C) c.42+19410T>C (n.42+19410T>C) c.36+19209T>C (n.36+19209T>C) | dbSNP |
14 | g.68958808G>A | CA708015710 | ACTN1 | c.-91+3502C>T (n.-91+3502C>T) n.393+20144C>T c.105+20144C>T (n.105+20144C>T) n.199+20144C>T c.-91+12639C>T (n.-91+12639C>T) c.-91+18570C>T (n.-91+18570C>T) c.-91+18766C>T (n.-91+18766C>T) c.102+19142C>T (n.102+19142C>T) c.-91+19369C>T (n.-91+19369C>T) c.42+19409C>T (n.42+19409C>T) c.36+19208C>T (n.36+19208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958808G= | CA2144541497 | ACTN1 | c.-91+3502C= (n.-91+3502C=) n.393+20144C= c.105+20144C= (n.105+20144C=) n.199+20144C= c.-91+12639C= (n.-91+12639C=) c.-91+18570C= (n.-91+18570C=) c.-91+18766C= (n.-91+18766C=) c.102+19142C= (n.102+19142C=) c.-91+19369C= (n.-91+19369C=) c.42+19409C= (n.42+19409C=) c.36+19208C= (n.36+19208C=) | |
14 | g.68958809G= | CA2144541498 | ACTN1 | c.-91+3501C= (n.-91+3501C=) n.393+20143C= c.105+20143C= (n.105+20143C=) n.199+20143C= c.-91+12638C= (n.-91+12638C=) c.-91+18569C= (n.-91+18569C=) c.-91+18765C= (n.-91+18765C=) c.102+19141C= (n.102+19141C=) c.-91+19368C= (n.-91+19368C=) c.42+19408C= (n.42+19408C=) c.36+19207C= (n.36+19207C=) | |
14 | g.68958813_68958818dup | CA708015715 | ACTN1 | c.-91+3495_-91+3500dup (n.-91+3495_-91+3500dup) n.393+20137_393+20142dup c.105+20137_105+20142dup (n.105+20137_105+20142dup) n.199+20137_199+20142dup c.-91+12632_-91+12637dup (n.-91+12632_-91+12637dup) c.-91+18563_-91+18568dup (n.-91+18563_-91+18568dup) c.-91+18759_-91+18764dup (n.-91+18759_-91+18764dup) c.102+19135_102+19140dup (n.102+19135_102+19140dup) c.-91+19362_-91+19367dup (n.-91+19362_-91+19367dup) c.42+19402_42+19407dup (n.42+19402_42+19407dup) c.36+19201_36+19206dup (n.36+19201_36+19206dup) | dbSNP |
14 | g.68958814G>T | CA2552139171 | ACTN1 | c.-91+3496C>A (n.-91+3496C>A) n.393+20138C>A c.105+20138C>A (n.105+20138C>A) n.199+20138C>A c.-91+12633C>A (n.-91+12633C>A) c.-91+18564C>A (n.-91+18564C>A) c.-91+18760C>A (n.-91+18760C>A) c.102+19136C>A (n.102+19136C>A) c.-91+19363C>A (n.-91+19363C>A) c.42+19403C>A (n.42+19403C>A) c.36+19202C>A (n.36+19202C>A) | |
14 | g.68958816C= | CA2144541499 | ACTN1 | c.-91+3494G= (n.-91+3494G=) n.393+20136G= c.105+20136G= (n.105+20136G=) n.199+20136G= c.-91+12631G= (n.-91+12631G=) c.-91+18562G= (n.-91+18562G=) c.-91+18758G= (n.-91+18758G=) c.102+19134G= (n.102+19134G=) c.-91+19361G= (n.-91+19361G=) c.42+19401G= (n.42+19401G=) c.36+19200G= (n.36+19200G=) | |
14 | g.68958816C>T | CA2144541500 | ACTN1 | c.-91+3494G>A (n.-91+3494G>A) n.393+20136G>A c.105+20136G>A (n.105+20136G>A) n.199+20136G>A c.-91+12631G>A (n.-91+12631G>A) c.-91+18562G>A (n.-91+18562G>A) c.-91+18758G>A (n.-91+18758G>A) c.102+19134G>A (n.102+19134G>A) c.-91+19361G>A (n.-91+19361G>A) c.42+19401G>A (n.42+19401G>A) c.36+19200G>A (n.36+19200G>A) | dbSNP |
14 | g.68958818C= | CA2144541501 | ACTN1 | c.-91+3492G= (n.-91+3492G=) n.393+20134G= c.105+20134G= (n.105+20134G=) n.199+20134G= c.-91+12629G= (n.-91+12629G=) c.-91+18560G= (n.-91+18560G=) c.-91+18756G= (n.-91+18756G=) c.102+19132G= (n.102+19132G=) c.-91+19359G= (n.-91+19359G=) c.42+19399G= (n.42+19399G=) c.36+19198G= (n.36+19198G=) |