Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68958750T>CCA262886201ACTN1c.-91+3560A>G (n.-91+3560A>G)
n.393+20202A>G
c.105+20202A>G (n.105+20202A>G)
n.199+20202A>G
c.-91+12697A>G (n.-91+12697A>G)
c.-91+18628A>G (n.-91+18628A>G)
c.-91+18824A>G (n.-91+18824A>G)
c.102+19200A>G (n.102+19200A>G)
c.-91+19427A>G (n.-91+19427A>G)
c.42+19467A>G (n.42+19467A>G)
c.36+19266A>G (n.36+19266A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958750T=CA2144541474ACTN1c.-91+3560A= (n.-91+3560A=)
n.393+20202A=
c.105+20202A= (n.105+20202A=)
n.199+20202A=
c.-91+12697A= (n.-91+12697A=)
c.-91+18628A= (n.-91+18628A=)
c.-91+18824A= (n.-91+18824A=)
c.102+19200A= (n.102+19200A=)
c.-91+19427A= (n.-91+19427A=)
c.42+19467A= (n.42+19467A=)
c.36+19266A= (n.36+19266A=)
14g.68958751A>CCA2595189524ACTN1c.-91+3559T>G (n.-91+3559T>G)
n.393+20201T>G
c.105+20201T>G (n.105+20201T>G)
n.199+20201T>G
c.-91+12696T>G (n.-91+12696T>G)
c.-91+18627T>G (n.-91+18627T>G)
c.-91+18823T>G (n.-91+18823T>G)
c.102+19199T>G (n.102+19199T>G)
c.-91+19426T>G (n.-91+19426T>G)
c.42+19466T>G (n.42+19466T>G)
c.36+19265T>G (n.36+19265T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958758G=CA2144541475ACTN1c.-91+3552C= (n.-91+3552C=)
n.393+20194C=
c.105+20194C= (n.105+20194C=)
n.199+20194C=
c.-91+12689C= (n.-91+12689C=)
c.-91+18620C= (n.-91+18620C=)
c.-91+18816C= (n.-91+18816C=)
c.102+19192C= (n.102+19192C=)
c.-91+19419C= (n.-91+19419C=)
c.42+19459C= (n.42+19459C=)
c.36+19258C= (n.36+19258C=)
14g.68958758G>TCA2144541476ACTN1c.-91+3552C>A (n.-91+3552C>A)
n.393+20194C>A
c.105+20194C>A (n.105+20194C>A)
n.199+20194C>A
c.-91+12689C>A (n.-91+12689C>A)
c.-91+18620C>A (n.-91+18620C>A)
c.-91+18816C>A (n.-91+18816C>A)
c.102+19192C>A (n.102+19192C>A)
c.-91+19419C>A (n.-91+19419C>A)
c.42+19459C>A (n.42+19459C>A)
c.36+19258C>A (n.36+19258C>A)
dbSNP
14g.68958760C=CA2144541477ACTN1c.-91+3550G= (n.-91+3550G=)
n.393+20192G=
c.105+20192G= (n.105+20192G=)
n.199+20192G=
c.-91+12687G= (n.-91+12687G=)
c.-91+18618G= (n.-91+18618G=)
c.-91+18814G= (n.-91+18814G=)
c.102+19190G= (n.102+19190G=)
c.-91+19417G= (n.-91+19417G=)
c.42+19457G= (n.42+19457G=)
c.36+19256G= (n.36+19256G=)
14g.68958760C>TCA964325146ACTN1c.-91+3550G>A (n.-91+3550G>A)
n.393+20192G>A
c.105+20192G>A (n.105+20192G>A)
n.199+20192G>A
c.-91+12687G>A (n.-91+12687G>A)
c.-91+18618G>A (n.-91+18618G>A)
c.-91+18814G>A (n.-91+18814G>A)
c.102+19190G>A (n.102+19190G>A)
c.-91+19417G>A (n.-91+19417G>A)
c.42+19457G>A (n.42+19457G>A)
c.36+19256G>A (n.36+19256G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958767G>ACA655779195ACTN1c.-91+3543C>T (n.-91+3543C>T)
n.393+20185C>T
c.105+20185C>T (n.105+20185C>T)
n.199+20185C>T
c.-91+12680C>T (n.-91+12680C>T)
c.-91+18611C>T (n.-91+18611C>T)
c.-91+18807C>T (n.-91+18807C>T)
c.102+19183C>T (n.102+19183C>T)
c.-91+19410C>T (n.-91+19410C>T)
c.42+19450C>T (n.42+19450C>T)
c.36+19249C>T (n.36+19249C>T)
COSMIC
14g.68958771C=CA2144541478ACTN1c.-91+3539G= (n.-91+3539G=)
n.393+20181G=
c.105+20181G= (n.105+20181G=)
n.199+20181G=
c.-91+12676G= (n.-91+12676G=)
c.-91+18607G= (n.-91+18607G=)
c.-91+18803G= (n.-91+18803G=)
c.102+19179G= (n.102+19179G=)
c.-91+19406G= (n.-91+19406G=)
c.42+19446G= (n.42+19446G=)
c.36+19245G= (n.36+19245G=)
14g.68958771C>TCA262886202ACTN1c.-91+3539G>A (n.-91+3539G>A)
n.393+20181G>A
c.105+20181G>A (n.105+20181G>A)
n.199+20181G>A
c.-91+12676G>A (n.-91+12676G>A)
c.-91+18607G>A (n.-91+18607G>A)
c.-91+18803G>A (n.-91+18803G>A)
c.102+19179G>A (n.102+19179G>A)
c.-91+19406G>A (n.-91+19406G>A)
c.42+19446G>A (n.42+19446G>A)
c.36+19245G>A (n.36+19245G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958774G>ACA708015689ACTN1c.-91+3536C>T (n.-91+3536C>T)
n.393+20178C>T
c.105+20178C>T (n.105+20178C>T)
n.199+20178C>T
c.-91+12673C>T (n.-91+12673C>T)
c.-91+18604C>T (n.-91+18604C>T)
c.-91+18800C>T (n.-91+18800C>T)
c.102+19176C>T (n.102+19176C>T)
c.-91+19403C>T (n.-91+19403C>T)
c.42+19443C>T (n.42+19443C>T)
c.36+19242C>T (n.36+19242C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958774G=CA2144541479ACTN1c.-91+3536C= (n.-91+3536C=)
n.393+20178C=
c.105+20178C= (n.105+20178C=)
n.199+20178C=
c.-91+12673C= (n.-91+12673C=)
c.-91+18604C= (n.-91+18604C=)
c.-91+18800C= (n.-91+18800C=)
c.102+19176C= (n.102+19176C=)
c.-91+19403C= (n.-91+19403C=)
c.42+19443C= (n.42+19443C=)
c.36+19242C= (n.36+19242C=)
14g.68958776G>ACA2144541481ACTN1c.-91+3534C>T (n.-91+3534C>T)
n.393+20176C>T
c.105+20176C>T (n.105+20176C>T)
n.199+20176C>T
c.-91+12671C>T (n.-91+12671C>T)
c.-91+18602C>T (n.-91+18602C>T)
c.-91+18798C>T (n.-91+18798C>T)
c.102+19174C>T (n.102+19174C>T)
c.-91+19401C>T (n.-91+19401C>T)
c.42+19441C>T (n.42+19441C>T)
c.36+19240C>T (n.36+19240C>T)
dbSNP
14g.68958776G=CA2144541480ACTN1c.-91+3534C= (n.-91+3534C=)
n.393+20176C=
c.105+20176C= (n.105+20176C=)
n.199+20176C=
c.-91+12671C= (n.-91+12671C=)
c.-91+18602C= (n.-91+18602C=)
c.-91+18798C= (n.-91+18798C=)
c.102+19174C= (n.102+19174C=)
c.-91+19401C= (n.-91+19401C=)
c.42+19441C= (n.42+19441C=)
c.36+19240C= (n.36+19240C=)
14g.68958777C=CA2144541482ACTN1c.-91+3533G= (n.-91+3533G=)
n.393+20175G=
c.105+20175G= (n.105+20175G=)
n.199+20175G=
c.-91+12670G= (n.-91+12670G=)
c.-91+18601G= (n.-91+18601G=)
c.-91+18797G= (n.-91+18797G=)
c.102+19173G= (n.102+19173G=)
c.-91+19400G= (n.-91+19400G=)
c.42+19440G= (n.42+19440G=)
c.36+19239G= (n.36+19239G=)
14g.68958777C>TCA262886203ACTN1c.-91+3533G>A (n.-91+3533G>A)
n.393+20175G>A
c.105+20175G>A (n.105+20175G>A)
n.199+20175G>A
c.-91+12670G>A (n.-91+12670G>A)
c.-91+18601G>A (n.-91+18601G>A)
c.-91+18797G>A (n.-91+18797G>A)
c.102+19173G>A (n.102+19173G>A)
c.-91+19400G>A (n.-91+19400G>A)
c.42+19440G>A (n.42+19440G>A)
c.36+19239G>A (n.36+19239G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958778G>ACA2144541484ACTN1c.-91+3532C>T (n.-91+3532C>T)
n.393+20174C>T
c.105+20174C>T (n.105+20174C>T)
n.199+20174C>T
c.-91+12669C>T (n.-91+12669C>T)
c.-91+18600C>T (n.-91+18600C>T)
c.-91+18796C>T (n.-91+18796C>T)
c.102+19172C>T (n.102+19172C>T)
c.-91+19399C>T (n.-91+19399C>T)
c.42+19439C>T (n.42+19439C>T)
c.36+19238C>T (n.36+19238C>T)
dbSNP
14g.68958778G=CA2144541483ACTN1c.-91+3532C= (n.-91+3532C=)
n.393+20174C=
c.105+20174C= (n.105+20174C=)
n.199+20174C=
c.-91+12669C= (n.-91+12669C=)
c.-91+18600C= (n.-91+18600C=)
c.-91+18796C= (n.-91+18796C=)
c.102+19172C= (n.102+19172C=)
c.-91+19399C= (n.-91+19399C=)
c.42+19439C= (n.42+19439C=)
c.36+19238C= (n.36+19238C=)
14g.68958780G>CCA708015697ACTN1c.-91+3530C>G (n.-91+3530C>G)
n.393+20172C>G
c.105+20172C>G (n.105+20172C>G)
n.199+20172C>G
c.-91+12667C>G (n.-91+12667C>G)
c.-91+18598C>G (n.-91+18598C>G)
c.-91+18794C>G (n.-91+18794C>G)
c.102+19170C>G (n.102+19170C>G)
c.-91+19397C>G (n.-91+19397C>G)
c.42+19437C>G (n.42+19437C>G)
c.36+19236C>G (n.36+19236C>G)
dbSNP
14g.68958780G=CA2144541485ACTN1c.-91+3530C= (n.-91+3530C=)
n.393+20172C=
c.105+20172C= (n.105+20172C=)
n.199+20172C=
c.-91+12667C= (n.-91+12667C=)
c.-91+18598C= (n.-91+18598C=)
c.-91+18794C= (n.-91+18794C=)
c.102+19170C= (n.102+19170C=)
c.-91+19397C= (n.-91+19397C=)
c.42+19437C= (n.42+19437C=)
c.36+19236C= (n.36+19236C=)
14g.68958782G>ACA262886204ACTN1c.-91+3528C>T (n.-91+3528C>T)
n.393+20170C>T
c.105+20170C>T (n.105+20170C>T)
n.199+20170C>T
c.-91+12665C>T (n.-91+12665C>T)
c.-91+18596C>T (n.-91+18596C>T)
c.-91+18792C>T (n.-91+18792C>T)
c.102+19168C>T (n.102+19168C>T)
c.-91+19395C>T (n.-91+19395C>T)
c.42+19435C>T (n.42+19435C>T)
c.36+19234C>T (n.36+19234C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958782G>CCA262886205ACTN1c.-91+3528C>G (n.-91+3528C>G)
n.393+20170C>G
c.105+20170C>G (n.105+20170C>G)
n.199+20170C>G
c.-91+12665C>G (n.-91+12665C>G)
c.-91+18596C>G (n.-91+18596C>G)
c.-91+18792C>G (n.-91+18792C>G)
c.102+19168C>G (n.102+19168C>G)
c.-91+19395C>G (n.-91+19395C>G)
c.42+19435C>G (n.42+19435C>G)
c.36+19234C>G (n.36+19234C>G)
dbSNP
14g.68958782G=CA2144541486ACTN1c.-91+3528C= (n.-91+3528C=)
n.393+20170C=
c.105+20170C= (n.105+20170C=)
n.199+20170C=
c.-91+12665C= (n.-91+12665C=)
c.-91+18596C= (n.-91+18596C=)
c.-91+18792C= (n.-91+18792C=)
c.102+19168C= (n.102+19168C=)
c.-91+19395C= (n.-91+19395C=)
c.42+19435C= (n.42+19435C=)
c.36+19234C= (n.36+19234C=)
14g.68958784C>ACA2505916692ACTN1c.-91+3526G>T (n.-91+3526G>T)
n.393+20168G>T
c.105+20168G>T (n.105+20168G>T)
n.199+20168G>T
c.-91+12663G>T (n.-91+12663G>T)
c.-91+18594G>T (n.-91+18594G>T)
c.-91+18790G>T (n.-91+18790G>T)
c.102+19166G>T (n.102+19166G>T)
c.-91+19393G>T (n.-91+19393G>T)
c.42+19433G>T (n.42+19433G>T)
c.36+19232G>T (n.36+19232G>T)
14g.68958789G>ACA708015699ACTN1c.-91+3521C>T (n.-91+3521C>T)
n.393+20163C>T
c.105+20163C>T (n.105+20163C>T)
n.199+20163C>T
c.-91+12658C>T (n.-91+12658C>T)
c.-91+18589C>T (n.-91+18589C>T)
c.-91+18785C>T (n.-91+18785C>T)
c.102+19161C>T (n.102+19161C>T)
c.-91+19388C>T (n.-91+19388C>T)
c.42+19428C>T (n.42+19428C>T)
c.36+19227C>T (n.36+19227C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.68958789G=CA2144541487ACTN1c.-91+3521C= (n.-91+3521C=)
n.393+20163C=
c.105+20163C= (n.105+20163C=)
n.199+20163C=
c.-91+12658C= (n.-91+12658C=)
c.-91+18589C= (n.-91+18589C=)
c.-91+18785C= (n.-91+18785C=)
c.102+19161C= (n.102+19161C=)
c.-91+19388C= (n.-91+19388C=)
c.42+19428C= (n.42+19428C=)
c.36+19227C= (n.36+19227C=)
14g.68958794G>ACA262886206ACTN1c.-91+3516C>T (n.-91+3516C>T)
n.393+20158C>T
c.105+20158C>T (n.105+20158C>T)
n.199+20158C>T
c.-91+12653C>T (n.-91+12653C>T)
c.-91+18584C>T (n.-91+18584C>T)
c.-91+18780C>T (n.-91+18780C>T)
c.102+19156C>T (n.102+19156C>T)
c.-91+19383C>T (n.-91+19383C>T)
c.42+19423C>T (n.42+19423C>T)
c.36+19222C>T (n.36+19222C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958794G=CA2144541488ACTN1c.-91+3516C= (n.-91+3516C=)
n.393+20158C=
c.105+20158C= (n.105+20158C=)
n.199+20158C=
c.-91+12653C= (n.-91+12653C=)
c.-91+18584C= (n.-91+18584C=)
c.-91+18780C= (n.-91+18780C=)
c.102+19156C= (n.102+19156C=)
c.-91+19383C= (n.-91+19383C=)
c.42+19423C= (n.42+19423C=)
c.36+19222C= (n.36+19222C=)
14g.68958795G>CCA262886207ACTN1c.-91+3515C>G (n.-91+3515C>G)
n.393+20157C>G
c.105+20157C>G (n.105+20157C>G)
n.199+20157C>G
c.-91+12652C>G (n.-91+12652C>G)
c.-91+18583C>G (n.-91+18583C>G)
c.-91+18779C>G (n.-91+18779C>G)
c.102+19155C>G (n.102+19155C>G)
c.-91+19382C>G (n.-91+19382C>G)
c.42+19422C>G (n.42+19422C>G)
c.36+19221C>G (n.36+19221C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958795G=CA2144541489ACTN1c.-91+3515C= (n.-91+3515C=)
n.393+20157C=
c.105+20157C= (n.105+20157C=)
n.199+20157C=
c.-91+12652C= (n.-91+12652C=)
c.-91+18583C= (n.-91+18583C=)
c.-91+18779C= (n.-91+18779C=)
c.102+19155C= (n.102+19155C=)
c.-91+19382C= (n.-91+19382C=)
c.42+19422C= (n.42+19422C=)
c.36+19221C= (n.36+19221C=)
14g.68958796G>ACA2549234558ACTN1c.-91+3514C>T (n.-91+3514C>T)
n.393+20156C>T
c.105+20156C>T (n.105+20156C>T)
n.199+20156C>T
c.-91+12651C>T (n.-91+12651C>T)
c.-91+18582C>T (n.-91+18582C>T)
c.-91+18778C>T (n.-91+18778C>T)
c.102+19154C>T (n.102+19154C>T)
c.-91+19381C>T (n.-91+19381C>T)
c.42+19421C>T (n.42+19421C>T)
c.36+19220C>T (n.36+19220C>T)
14g.68958796G>CCA614795873ACTN1c.-91+3514C>G (n.-91+3514C>G)
n.393+20156C>G
c.105+20156C>G (n.105+20156C>G)
n.199+20156C>G
c.-91+12651C>G (n.-91+12651C>G)
c.-91+18582C>G (n.-91+18582C>G)
c.-91+18778C>G (n.-91+18778C>G)
c.102+19154C>G (n.102+19154C>G)
c.-91+19381C>G (n.-91+19381C>G)
c.42+19421C>G (n.42+19421C>G)
c.36+19220C>G (n.36+19220C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958796G=CA2144541490ACTN1c.-91+3514C= (n.-91+3514C=)
n.393+20156C=
c.105+20156C= (n.105+20156C=)
n.199+20156C=
c.-91+12651C= (n.-91+12651C=)
c.-91+18582C= (n.-91+18582C=)
c.-91+18778C= (n.-91+18778C=)
c.102+19154C= (n.102+19154C=)
c.-91+19381C= (n.-91+19381C=)
c.42+19421C= (n.42+19421C=)
c.36+19220C= (n.36+19220C=)
14g.68958798G>ACA2144541492ACTN1c.-91+3512C>T (n.-91+3512C>T)
n.393+20154C>T
c.105+20154C>T (n.105+20154C>T)
n.199+20154C>T
c.-91+12649C>T (n.-91+12649C>T)
c.-91+18580C>T (n.-91+18580C>T)
c.-91+18776C>T (n.-91+18776C>T)
c.102+19152C>T (n.102+19152C>T)
c.-91+19379C>T (n.-91+19379C>T)
c.42+19419C>T (n.42+19419C>T)
c.36+19218C>T (n.36+19218C>T)
dbSNP
14g.68958798G=CA2144541491ACTN1c.-91+3512C= (n.-91+3512C=)
n.393+20154C=
c.105+20154C= (n.105+20154C=)
n.199+20154C=
c.-91+12649C= (n.-91+12649C=)
c.-91+18580C= (n.-91+18580C=)
c.-91+18776C= (n.-91+18776C=)
c.102+19152C= (n.102+19152C=)
c.-91+19379C= (n.-91+19379C=)
c.42+19419C= (n.42+19419C=)
c.36+19218C= (n.36+19218C=)
14g.68958800C=CA2144541493ACTN1c.-91+3510G= (n.-91+3510G=)
n.393+20152G=
c.105+20152G= (n.105+20152G=)
n.199+20152G=
c.-91+12647G= (n.-91+12647G=)
c.-91+18578G= (n.-91+18578G=)
c.-91+18774G= (n.-91+18774G=)
c.102+19150G= (n.102+19150G=)
c.-91+19377G= (n.-91+19377G=)
c.42+19417G= (n.42+19417G=)
c.36+19216G= (n.36+19216G=)
14g.68958800C>TCA262886208ACTN1c.-91+3510G>A (n.-91+3510G>A)
n.393+20152G>A
c.105+20152G>A (n.105+20152G>A)
n.199+20152G>A
c.-91+12647G>A (n.-91+12647G>A)
c.-91+18578G>A (n.-91+18578G>A)
c.-91+18774G>A (n.-91+18774G>A)
c.102+19150G>A (n.102+19150G>A)
c.-91+19377G>A (n.-91+19377G>A)
c.42+19417G>A (n.42+19417G>A)
c.36+19216G>A (n.36+19216G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958801T>CCA708015709ACTN1c.-91+3509A>G (n.-91+3509A>G)
n.393+20151A>G
c.105+20151A>G (n.105+20151A>G)
n.199+20151A>G
c.-91+12646A>G (n.-91+12646A>G)
c.-91+18577A>G (n.-91+18577A>G)
c.-91+18773A>G (n.-91+18773A>G)
c.102+19149A>G (n.102+19149A>G)
c.-91+19376A>G (n.-91+19376A>G)
c.42+19416A>G (n.42+19416A>G)
c.36+19215A>G (n.36+19215A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958801T=CA2144541494ACTN1c.-91+3509A= (n.-91+3509A=)
n.393+20151A=
c.105+20151A= (n.105+20151A=)
n.199+20151A=
c.-91+12646A= (n.-91+12646A=)
c.-91+18577A= (n.-91+18577A=)
c.-91+18773A= (n.-91+18773A=)
c.102+19149A= (n.102+19149A=)
c.-91+19376A= (n.-91+19376A=)
c.42+19416A= (n.42+19416A=)
c.36+19215A= (n.36+19215A=)
14g.68958802T>CCA2144541496ACTN1c.-91+3508A>G (n.-91+3508A>G)
n.393+20150A>G
c.105+20150A>G (n.105+20150A>G)
n.199+20150A>G
c.-91+12645A>G (n.-91+12645A>G)
c.-91+18576A>G (n.-91+18576A>G)
c.-91+18772A>G (n.-91+18772A>G)
c.102+19148A>G (n.102+19148A>G)
c.-91+19375A>G (n.-91+19375A>G)
c.42+19415A>G (n.42+19415A>G)
c.36+19214A>G (n.36+19214A>G)
dbSNP
14g.68958802T=CA2144541495ACTN1c.-91+3508A= (n.-91+3508A=)
n.393+20150A=
c.105+20150A= (n.105+20150A=)
n.199+20150A=
c.-91+12645A= (n.-91+12645A=)
c.-91+18576A= (n.-91+18576A=)
c.-91+18772A= (n.-91+18772A=)
c.102+19148A= (n.102+19148A=)
c.-91+19375A= (n.-91+19375A=)
c.42+19415A= (n.42+19415A=)
c.36+19214A= (n.36+19214A=)
14g.68958807A>GCA2729821873ACTN1c.-91+3503T>C (n.-91+3503T>C)
n.393+20145T>C
c.105+20145T>C (n.105+20145T>C)
n.199+20145T>C
c.-91+12640T>C (n.-91+12640T>C)
c.-91+18571T>C (n.-91+18571T>C)
c.-91+18767T>C (n.-91+18767T>C)
c.102+19143T>C (n.102+19143T>C)
c.-91+19370T>C (n.-91+19370T>C)
c.42+19410T>C (n.42+19410T>C)
c.36+19209T>C (n.36+19209T>C)
dbSNP
14g.68958808G>ACA708015710ACTN1c.-91+3502C>T (n.-91+3502C>T)
n.393+20144C>T
c.105+20144C>T (n.105+20144C>T)
n.199+20144C>T
c.-91+12639C>T (n.-91+12639C>T)
c.-91+18570C>T (n.-91+18570C>T)
c.-91+18766C>T (n.-91+18766C>T)
c.102+19142C>T (n.102+19142C>T)
c.-91+19369C>T (n.-91+19369C>T)
c.42+19409C>T (n.42+19409C>T)
c.36+19208C>T (n.36+19208C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958808G=CA2144541497ACTN1c.-91+3502C= (n.-91+3502C=)
n.393+20144C=
c.105+20144C= (n.105+20144C=)
n.199+20144C=
c.-91+12639C= (n.-91+12639C=)
c.-91+18570C= (n.-91+18570C=)
c.-91+18766C= (n.-91+18766C=)
c.102+19142C= (n.102+19142C=)
c.-91+19369C= (n.-91+19369C=)
c.42+19409C= (n.42+19409C=)
c.36+19208C= (n.36+19208C=)
14g.68958809G=CA2144541498ACTN1c.-91+3501C= (n.-91+3501C=)
n.393+20143C=
c.105+20143C= (n.105+20143C=)
n.199+20143C=
c.-91+12638C= (n.-91+12638C=)
c.-91+18569C= (n.-91+18569C=)
c.-91+18765C= (n.-91+18765C=)
c.102+19141C= (n.102+19141C=)
c.-91+19368C= (n.-91+19368C=)
c.42+19408C= (n.42+19408C=)
c.36+19207C= (n.36+19207C=)
14g.68958813_68958818dupCA708015715ACTN1c.-91+3495_-91+3500dup (n.-91+3495_-91+3500dup)
n.393+20137_393+20142dup
c.105+20137_105+20142dup (n.105+20137_105+20142dup)
n.199+20137_199+20142dup
c.-91+12632_-91+12637dup (n.-91+12632_-91+12637dup)
c.-91+18563_-91+18568dup (n.-91+18563_-91+18568dup)
c.-91+18759_-91+18764dup (n.-91+18759_-91+18764dup)
c.102+19135_102+19140dup (n.102+19135_102+19140dup)
c.-91+19362_-91+19367dup (n.-91+19362_-91+19367dup)
c.42+19402_42+19407dup (n.42+19402_42+19407dup)
c.36+19201_36+19206dup (n.36+19201_36+19206dup)
dbSNP
14g.68958814G>TCA2552139171ACTN1c.-91+3496C>A (n.-91+3496C>A)
n.393+20138C>A
c.105+20138C>A (n.105+20138C>A)
n.199+20138C>A
c.-91+12633C>A (n.-91+12633C>A)
c.-91+18564C>A (n.-91+18564C>A)
c.-91+18760C>A (n.-91+18760C>A)
c.102+19136C>A (n.102+19136C>A)
c.-91+19363C>A (n.-91+19363C>A)
c.42+19403C>A (n.42+19403C>A)
c.36+19202C>A (n.36+19202C>A)
14g.68958816C=CA2144541499ACTN1c.-91+3494G= (n.-91+3494G=)
n.393+20136G=
c.105+20136G= (n.105+20136G=)
n.199+20136G=
c.-91+12631G= (n.-91+12631G=)
c.-91+18562G= (n.-91+18562G=)
c.-91+18758G= (n.-91+18758G=)
c.102+19134G= (n.102+19134G=)
c.-91+19361G= (n.-91+19361G=)
c.42+19401G= (n.42+19401G=)
c.36+19200G= (n.36+19200G=)
14g.68958816C>TCA2144541500ACTN1c.-91+3494G>A (n.-91+3494G>A)
n.393+20136G>A
c.105+20136G>A (n.105+20136G>A)
n.199+20136G>A
c.-91+12631G>A (n.-91+12631G>A)
c.-91+18562G>A (n.-91+18562G>A)
c.-91+18758G>A (n.-91+18758G>A)
c.102+19134G>A (n.102+19134G>A)
c.-91+19361G>A (n.-91+19361G>A)
c.42+19401G>A (n.42+19401G>A)
c.36+19200G>A (n.36+19200G>A)
dbSNP
14g.68958818C=CA2144541501ACTN1c.-91+3492G= (n.-91+3492G=)
n.393+20134G=
c.105+20134G= (n.105+20134G=)
n.199+20134G=
c.-91+12629G= (n.-91+12629G=)
c.-91+18560G= (n.-91+18560G=)
c.-91+18756G= (n.-91+18756G=)
c.102+19132G= (n.102+19132G=)
c.-91+19359G= (n.-91+19359G=)
c.42+19399G= (n.42+19399G=)
c.36+19198G= (n.36+19198G=)

Number of alleles fetched