| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68938736T>A | CA708003805 | ACTN1 | c.-90-13064A>T (n.-90-13064A>T) n.394-13064A>T c.106-13064A>T (n.106-13064A>T) n.200-13064A>T c.103-13064A>T (n.103-13064A>T) c.-91+8628A>T (n.-91+8628A>T) c.43-13064A>T (n.43-13064A>T) c.37-13064A>T (n.37-13064A>T) | dbSNP |
| 14 | g.68938736T>C | CA13941828 | ACTN1 | c.-90-13064A>G (n.-90-13064A>G) n.394-13064A>G c.106-13064A>G (n.106-13064A>G) n.200-13064A>G c.103-13064A>G (n.103-13064A>G) c.-91+8628A>G (n.-91+8628A>G) c.43-13064A>G (n.43-13064A>G) c.37-13064A>G (n.37-13064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938736T= | CA2144529766 | ACTN1 | c.-90-13064A= (n.-90-13064A=) n.394-13064A= c.106-13064A= (n.106-13064A=) n.200-13064A= c.103-13064A= (n.103-13064A=) c.-91+8628A= (n.-91+8628A=) c.43-13064A= (n.43-13064A=) c.37-13064A= (n.37-13064A=) | |
| 14 | g.68938737G>A | CA262879561 | ACTN1 | c.-90-13065C>T (n.-90-13065C>T) n.394-13065C>T c.106-13065C>T (n.106-13065C>T) n.200-13065C>T c.103-13065C>T (n.103-13065C>T) c.-91+8627C>T (n.-91+8627C>T) c.43-13065C>T (n.43-13065C>T) c.37-13065C>T (n.37-13065C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938737G= | CA2144529767 | ACTN1 | c.-90-13065C= (n.-90-13065C=) n.394-13065C= c.106-13065C= (n.106-13065C=) n.200-13065C= c.103-13065C= (n.103-13065C=) c.-91+8627C= (n.-91+8627C=) c.43-13065C= (n.43-13065C=) c.37-13065C= (n.37-13065C=) | |
| 14 | g.68938741A= | CA2144529769 | ACTN1 | c.-90-13069T= (n.-90-13069T=) n.394-13069T= c.106-13069T= (n.106-13069T=) n.200-13069T= c.103-13069T= (n.103-13069T=) c.-91+8623T= (n.-91+8623T=) c.43-13069T= (n.43-13069T=) c.37-13069T= (n.37-13069T=) | |
| 14 | g.68938741A>G | CA708003813 | ACTN1 | c.-90-13069T>C (n.-90-13069T>C) n.394-13069T>C c.106-13069T>C (n.106-13069T>C) n.200-13069T>C c.103-13069T>C (n.103-13069T>C) c.-91+8623T>C (n.-91+8623T>C) c.43-13069T>C (n.43-13069T>C) c.37-13069T>C (n.37-13069T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68938742C= | CA2144529770 | ACTN1 | c.-90-13070G= (n.-90-13070G=) n.394-13070G= c.106-13070G= (n.106-13070G=) n.200-13070G= c.103-13070G= (n.103-13070G=) c.-91+8622G= (n.-91+8622G=) c.43-13070G= (n.43-13070G=) c.37-13070G= (n.37-13070G=) | |
| 14 | g.68938742C>T | CA708003816 | ACTN1 | c.-90-13070G>A (n.-90-13070G>A) n.394-13070G>A c.106-13070G>A (n.106-13070G>A) n.200-13070G>A c.103-13070G>A (n.103-13070G>A) c.-91+8622G>A (n.-91+8622G>A) c.43-13070G>A (n.43-13070G>A) c.37-13070G>A (n.37-13070G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938744T>A | CA262879564 | ACTN1 | c.-90-13072A>T (n.-90-13072A>T) n.394-13072A>T c.106-13072A>T (n.106-13072A>T) n.200-13072A>T c.103-13072A>T (n.103-13072A>T) c.-91+8620A>T (n.-91+8620A>T) c.43-13072A>T (n.43-13072A>T) c.37-13072A>T (n.37-13072A>T) | dbSNP |
| 14 | g.68938744T= | CA2144529772 | ACTN1 | c.-90-13072A= (n.-90-13072A=) n.394-13072A= c.106-13072A= (n.106-13072A=) n.200-13072A= c.103-13072A= (n.103-13072A=) c.-91+8620A= (n.-91+8620A=) c.43-13072A= (n.43-13072A=) c.37-13072A= (n.37-13072A=) | |
| 14 | g.68938745C>A | CA2144529777 | ACTN1 | c.-90-13073G>T (n.-90-13073G>T) n.394-13073G>T c.106-13073G>T (n.106-13073G>T) n.200-13073G>T c.103-13073G>T (n.103-13073G>T) c.-91+8619G>T (n.-91+8619G>T) c.43-13073G>T (n.43-13073G>T) c.37-13073G>T (n.37-13073G>T) | dbSNP |
| 14 | g.68938745C= | CA2144529775 | ACTN1 | c.-90-13073G= (n.-90-13073G=) n.394-13073G= c.106-13073G= (n.106-13073G=) n.200-13073G= c.103-13073G= (n.103-13073G=) c.-91+8619G= (n.-91+8619G=) c.43-13073G= (n.43-13073G=) c.37-13073G= (n.37-13073G=) | |
| 14 | g.68938746A= | CA2144529779 | ACTN1 | c.-90-13074T= (n.-90-13074T=) n.394-13074T= c.106-13074T= (n.106-13074T=) n.200-13074T= c.103-13074T= (n.103-13074T=) c.-91+8618T= (n.-91+8618T=) c.43-13074T= (n.43-13074T=) c.37-13074T= (n.37-13074T=) | |
| 14 | g.68938746A>C | CA262879567 | ACTN1 | c.-90-13074T>G (n.-90-13074T>G) n.394-13074T>G c.106-13074T>G (n.106-13074T>G) n.200-13074T>G c.103-13074T>G (n.103-13074T>G) c.-91+8618T>G (n.-91+8618T>G) c.43-13074T>G (n.43-13074T>G) c.37-13074T>G (n.37-13074T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938746_68938747delinsAG | CA2144529780 | ACTN1 | c.-90-13075_-90-13074delinsCT (n.-90-13075_-90-13074delinsCT) n.394-13075_394-13074delinsCT c.106-13075_106-13074delinsCT (n.106-13075_106-13074delinsCT) n.200-13075_200-13074delinsCT c.103-13075_103-13074delinsCT (n.103-13075_103-13074delinsCT) c.-91+8617_-91+8618delinsCT (n.-91+8617_-91+8618delinsCT) c.43-13075_43-13074delinsCT (n.43-13075_43-13074delinsCT) c.37-13075_37-13074delinsCT (n.37-13075_37-13074delinsCT) | |
| 14 | g.68938748del | CA708003819 | ACTN1 | c.-90-13075del (n.-90-13075del) n.394-13075del c.106-13075del (n.106-13075del) n.200-13075del c.103-13075del (n.103-13075del) c.-91+8617del (n.-91+8617del) c.43-13075del (n.43-13075del) c.37-13075del (n.37-13075del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938748G>A | CA2144529784 | ACTN1 | c.-90-13076C>T (n.-90-13076C>T) n.394-13076C>T c.106-13076C>T (n.106-13076C>T) n.200-13076C>T c.103-13076C>T (n.103-13076C>T) c.-91+8616C>T (n.-91+8616C>T) c.43-13076C>T (n.43-13076C>T) c.37-13076C>T (n.37-13076C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68938748G>C | CA262879570 | ACTN1 | c.-90-13076C>G (n.-90-13076C>G) n.394-13076C>G c.106-13076C>G (n.106-13076C>G) n.200-13076C>G c.103-13076C>G (n.103-13076C>G) c.-91+8616C>G (n.-91+8616C>G) c.43-13076C>G (n.43-13076C>G) c.37-13076C>G (n.37-13076C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938748G= | CA2144529783 | ACTN1 | c.-90-13076C= (n.-90-13076C=) n.394-13076C= c.106-13076C= (n.106-13076C=) n.200-13076C= c.103-13076C= (n.103-13076C=) c.-91+8616C= (n.-91+8616C=) c.43-13076C= (n.43-13076C=) c.37-13076C= (n.37-13076C=) | |
| 14 | g.68938749A= | CA2144529786 | ACTN1 | c.-90-13077T= (n.-90-13077T=) n.394-13077T= c.106-13077T= (n.106-13077T=) n.200-13077T= c.103-13077T= (n.103-13077T=) c.-91+8615T= (n.-91+8615T=) c.43-13077T= (n.43-13077T=) c.37-13077T= (n.37-13077T=) | |
| 14 | g.68938749A>G | CA2144529787 | ACTN1 | c.-90-13077T>C (n.-90-13077T>C) n.394-13077T>C c.106-13077T>C (n.106-13077T>C) n.200-13077T>C c.103-13077T>C (n.103-13077T>C) c.-91+8615T>C (n.-91+8615T>C) c.43-13077T>C (n.43-13077T>C) c.37-13077T>C (n.37-13077T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68938750G>A | CA262879573 | ACTN1 | c.-90-13078C>T (n.-90-13078C>T) n.394-13078C>T c.106-13078C>T (n.106-13078C>T) n.200-13078C>T c.103-13078C>T (n.103-13078C>T) c.-91+8614C>T (n.-91+8614C>T) c.43-13078C>T (n.43-13078C>T) c.37-13078C>T (n.37-13078C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938750G= | CA2144529789 | ACTN1 | c.-90-13078C= (n.-90-13078C=) n.394-13078C= c.106-13078C= (n.106-13078C=) n.200-13078C= c.103-13078C= (n.103-13078C=) c.-91+8614C= (n.-91+8614C=) c.43-13078C= (n.43-13078C=) c.37-13078C= (n.37-13078C=) | |
| 14 | g.68938752_68938756delinsCCAGT | CA2144529790 | ACTN1 | c.-90-13084_-90-13080delinsACTGG (n.-90-13084_-90-13080delinsACTGG) n.394-13084_394-13080delinsACTGG c.106-13084_106-13080delinsACTGG (n.106-13084_106-13080delinsACTGG) n.200-13084_200-13080delinsACTGG c.103-13084_103-13080delinsACTGG (n.103-13084_103-13080delinsACTGG) c.-91+8608_-91+8612delinsACTGG (n.-91+8608_-91+8612delinsACTGG) c.43-13084_43-13080delinsACTGG (n.43-13084_43-13080delinsACTGG) c.37-13084_37-13080delinsACTGG (n.37-13084_37-13080delinsACTGG) | |
| 14 | g.68938753C= | CA2144529793 | ACTN1 | c.-90-13081G= (n.-90-13081G=) n.394-13081G= c.106-13081G= (n.106-13081G=) n.200-13081G= c.103-13081G= (n.103-13081G=) c.-91+8611G= (n.-91+8611G=) c.43-13081G= (n.43-13081G=) c.37-13081G= (n.37-13081G=) | |
| 14 | g.68938753C>T | CA614793513 | ACTN1 | c.-90-13081G>A (n.-90-13081G>A) n.394-13081G>A c.106-13081G>A (n.106-13081G>A) n.200-13081G>A c.103-13081G>A (n.103-13081G>A) c.-91+8611G>A (n.-91+8611G>A) c.43-13081G>A (n.43-13081G>A) c.37-13081G>A (n.37-13081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938755_68938758del | CA919443410 | ACTN1 | c.-90-13084_-90-13081del (n.-90-13084_-90-13081del) n.394-13084_394-13081del c.106-13084_106-13081del (n.106-13084_106-13081del) n.200-13084_200-13081del c.103-13084_103-13081del (n.103-13084_103-13081del) c.-91+8608_-91+8611del (n.-91+8608_-91+8611del) c.43-13084_43-13081del (n.43-13084_43-13081del) c.37-13084_37-13081del (n.37-13084_37-13081del) | dbSNP |
| 14 | g.68938754A= | CA2144529796 | ACTN1 | c.-90-13082T= (n.-90-13082T=) n.394-13082T= c.106-13082T= (n.106-13082T=) n.200-13082T= c.103-13082T= (n.103-13082T=) c.-91+8610T= (n.-91+8610T=) c.43-13082T= (n.43-13082T=) c.37-13082T= (n.37-13082T=) | |
| 14 | g.68938754A>T | CA614793515 | ACTN1 | c.-90-13082T>A (n.-90-13082T>A) n.394-13082T>A c.106-13082T>A (n.106-13082T>A) n.200-13082T>A c.103-13082T>A (n.103-13082T>A) c.-91+8610T>A (n.-91+8610T>A) c.43-13082T>A (n.43-13082T>A) c.37-13082T>A (n.37-13082T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938756T>G | CA708003828 | ACTN1 | c.-90-13084A>C (n.-90-13084A>C) n.394-13084A>C c.106-13084A>C (n.106-13084A>C) n.200-13084A>C c.103-13084A>C (n.103-13084A>C) c.-91+8608A>C (n.-91+8608A>C) c.43-13084A>C (n.43-13084A>C) c.37-13084A>C (n.37-13084A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938756T= | CA2144529798 | ACTN1 | c.-90-13084A= (n.-90-13084A=) n.394-13084A= c.106-13084A= (n.106-13084A=) n.200-13084A= c.103-13084A= (n.103-13084A=) c.-91+8608A= (n.-91+8608A=) c.43-13084A= (n.43-13084A=) c.37-13084A= (n.37-13084A=) | |
| 14 | g.68938758_68938773delinsAATGTCAGCGGTCAGC | CA2144529800 | ACTN1 | c.-90-13101_-90-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.-90-13101_-90-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) n.394-13101_394-13086delinsGCTGACCGCTGACATT c.106-13101_106-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.106-13101_106-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) n.200-13101_200-13086delinsGCTGACCGCTGACATT c.103-13101_103-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.103-13101_103-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) c.-91+8591_-91+8606delinsGCTGACCGCTGACATT (n.-91+8591_-91+8606delinsGCTGACCGCTGACATT) c.43-13101_43-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.43-13101_43-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) c.37-13101_37-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.37-13101_37-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) | |
| 14 | g.68938759A>G | CA2729819634 | ACTN1 | c.-90-13087T>C (n.-90-13087T>C) n.394-13087T>C c.106-13087T>C (n.106-13087T>C) n.200-13087T>C c.103-13087T>C (n.103-13087T>C) c.-91+8605T>C (n.-91+8605T>C) c.43-13087T>C (n.43-13087T>C) c.37-13087T>C (n.37-13087T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68938762_68938776del | CA964319615 | ACTN1 | c.-90-13101_-90-13087del (n.-90-13101_-90-13087del) n.394-13101_394-13087del c.106-13101_106-13087del (n.106-13101_106-13087del) n.200-13101_200-13087del c.103-13101_103-13087del (n.103-13101_103-13087del) c.-91+8591_-91+8605del (n.-91+8591_-91+8605del) c.43-13101_43-13087del (n.43-13101_43-13087del) c.37-13101_37-13087del (n.37-13101_37-13087del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938760T>C | CA708003829 | ACTN1 | c.-90-13088A>G (n.-90-13088A>G) n.394-13088A>G c.106-13088A>G (n.106-13088A>G) n.200-13088A>G c.103-13088A>G (n.103-13088A>G) c.-91+8604A>G (n.-91+8604A>G) c.43-13088A>G (n.43-13088A>G) c.37-13088A>G (n.37-13088A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938760T= | CA2144529802 | ACTN1 | c.-90-13088A= (n.-90-13088A=) n.394-13088A= c.106-13088A= (n.106-13088A=) n.200-13088A= c.103-13088A= (n.103-13088A=) c.-91+8604A= (n.-91+8604A=) c.43-13088A= (n.43-13088A=) c.37-13088A= (n.37-13088A=) | |
| 14 | g.68938763C= | CA2144529807 | ACTN1 | c.-90-13091G= (n.-90-13091G=) n.394-13091G= c.106-13091G= (n.106-13091G=) n.200-13091G= c.103-13091G= (n.103-13091G=) c.-91+8601G= (n.-91+8601G=) c.43-13091G= (n.43-13091G=) c.37-13091G= (n.37-13091G=) | |
| 14 | g.68938763C>T | CA2144529808 | ACTN1 | c.-90-13091G>A (n.-90-13091G>A) n.394-13091G>A c.106-13091G>A (n.106-13091G>A) n.200-13091G>A c.103-13091G>A (n.103-13091G>A) c.-91+8601G>A (n.-91+8601G>A) c.43-13091G>A (n.43-13091G>A) c.37-13091G>A (n.37-13091G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68938766C= | CA2144529810 | ACTN1 | c.-90-13094G= (n.-90-13094G=) n.394-13094G= c.106-13094G= (n.106-13094G=) n.200-13094G= c.103-13094G= (n.103-13094G=) c.-91+8598G= (n.-91+8598G=) c.43-13094G= (n.43-13094G=) c.37-13094G= (n.37-13094G=) | |
| 14 | g.68938766C>T | CA708003836 | ACTN1 | c.-90-13094G>A (n.-90-13094G>A) n.394-13094G>A c.106-13094G>A (n.106-13094G>A) n.200-13094G>A c.103-13094G>A (n.103-13094G>A) c.-91+8598G>A (n.-91+8598G>A) c.43-13094G>A (n.43-13094G>A) c.37-13094G>A (n.37-13094G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68938767G>A | CA262879576 | ACTN1 | c.-90-13095C>T (n.-90-13095C>T) n.394-13095C>T c.106-13095C>T (n.106-13095C>T) n.200-13095C>T c.103-13095C>T (n.103-13095C>T) c.-91+8597C>T (n.-91+8597C>T) c.43-13095C>T (n.43-13095C>T) c.37-13095C>T (n.37-13095C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938767G= | CA2144529812 | ACTN1 | c.-90-13095C= (n.-90-13095C=) n.394-13095C= c.106-13095C= (n.106-13095C=) n.200-13095C= c.103-13095C= (n.103-13095C=) c.-91+8597C= (n.-91+8597C=) c.43-13095C= (n.43-13095C=) c.37-13095C= (n.37-13095C=) | |
| 14 | g.68938769_68938772dup | CA708003838 | ACTN1 | c.-90-13099_-90-13096dup (n.-90-13099_-90-13096dup) n.394-13099_394-13096dup c.106-13099_106-13096dup (n.106-13099_106-13096dup) n.200-13099_200-13096dup c.103-13099_103-13096dup (n.103-13099_103-13096dup) c.-91+8593_-91+8596dup (n.-91+8593_-91+8596dup) c.43-13099_43-13096dup (n.43-13099_43-13096dup) c.37-13099_37-13096dup (n.37-13099_37-13096dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938771A= | CA2144529814 | ACTN1 | c.-90-13099T= (n.-90-13099T=) n.394-13099T= c.106-13099T= (n.106-13099T=) n.200-13099T= c.103-13099T= (n.103-13099T=) c.-91+8593T= (n.-91+8593T=) c.43-13099T= (n.43-13099T=) c.37-13099T= (n.37-13099T=) | |
| 14 | g.68938771A>C | CA708003839 | ACTN1 | c.-90-13099T>G (n.-90-13099T>G) n.394-13099T>G c.106-13099T>G (n.106-13099T>G) n.200-13099T>G c.103-13099T>G (n.103-13099T>G) c.-91+8593T>G (n.-91+8593T>G) c.43-13099T>G (n.43-13099T>G) c.37-13099T>G (n.37-13099T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938779C= | CA2144529816 | ACTN1 | c.-90-13107G= (n.-90-13107G=) n.394-13107G= c.106-13107G= (n.106-13107G=) n.200-13107G= c.103-13107G= (n.103-13107G=) c.-91+8585G= (n.-91+8585G=) c.43-13107G= (n.43-13107G=) c.37-13107G= (n.37-13107G=) | |
| 14 | g.68938779C>G | CA2144529817 | ACTN1 | c.-90-13107G>C (n.-90-13107G>C) n.394-13107G>C c.106-13107G>C (n.106-13107G>C) n.200-13107G>C c.103-13107G>C (n.103-13107G>C) c.-91+8585G>C (n.-91+8585G>C) c.43-13107G>C (n.43-13107G>C) c.37-13107G>C (n.37-13107G>C) | dbSNP |
| 14 | g.68938781C= | CA2144529819 | ACTN1 | c.-90-13109G= (n.-90-13109G=) n.394-13109G= c.106-13109G= (n.106-13109G=) n.200-13109G= c.103-13109G= (n.103-13109G=) c.-91+8583G= (n.-91+8583G=) c.43-13109G= (n.43-13109G=) c.37-13109G= (n.37-13109G=) | |
| 14 | g.68938781C>T | CA262879579 | ACTN1 | c.-90-13109G>A (n.-90-13109G>A) n.394-13109G>A c.106-13109G>A (n.106-13109G>A) n.200-13109G>A c.103-13109G>A (n.103-13109G>A) c.-91+8583G>A (n.-91+8583G>A) c.43-13109G>A (n.43-13109G>A) c.37-13109G>A (n.37-13109G>A) | dbSNP |