| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68938637T>C | CA2144529710 | ACTN1 | c.-90-12965A>G (n.-90-12965A>G) n.394-12965A>G c.106-12965A>G (n.106-12965A>G) n.200-12965A>G c.103-12965A>G (n.103-12965A>G) c.-91+8727A>G (n.-91+8727A>G) c.43-12965A>G (n.43-12965A>G) c.37-12965A>G (n.37-12965A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68938637T= | CA2144529709 | ACTN1 | c.-90-12965A= (n.-90-12965A=) n.394-12965A= c.106-12965A= (n.106-12965A=) n.200-12965A= c.103-12965A= (n.103-12965A=) c.-91+8727A= (n.-91+8727A=) c.43-12965A= (n.43-12965A=) c.37-12965A= (n.37-12965A=) | |
| 14 | g.68938639T>C | CA614793509 | ACTN1 | c.-90-12967A>G (n.-90-12967A>G) n.394-12967A>G c.106-12967A>G (n.106-12967A>G) n.200-12967A>G c.103-12967A>G (n.103-12967A>G) c.-91+8725A>G (n.-91+8725A>G) c.43-12967A>G (n.43-12967A>G) c.37-12967A>G (n.37-12967A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938639T>G | CA708003755 | ACTN1 | c.-90-12967A>C (n.-90-12967A>C) n.394-12967A>C c.106-12967A>C (n.106-12967A>C) n.200-12967A>C c.103-12967A>C (n.103-12967A>C) c.-91+8725A>C (n.-91+8725A>C) c.43-12967A>C (n.43-12967A>C) c.37-12967A>C (n.37-12967A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938639T= | CA2144529712 | ACTN1 | c.-90-12967A= (n.-90-12967A=) n.394-12967A= c.106-12967A= (n.106-12967A=) n.200-12967A= c.103-12967A= (n.103-12967A=) c.-91+8725A= (n.-91+8725A=) c.43-12967A= (n.43-12967A=) c.37-12967A= (n.37-12967A=) | |
| 14 | g.68938646G>A | CA2144529715 | ACTN1 | c.-90-12974C>T (n.-90-12974C>T) n.394-12974C>T c.106-12974C>T (n.106-12974C>T) n.200-12974C>T c.103-12974C>T (n.103-12974C>T) c.-91+8718C>T (n.-91+8718C>T) c.43-12974C>T (n.43-12974C>T) c.37-12974C>T (n.37-12974C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68938646G= | CA2144529714 | ACTN1 | c.-90-12974C= (n.-90-12974C=) n.394-12974C= c.106-12974C= (n.106-12974C=) n.200-12974C= c.103-12974C= (n.103-12974C=) c.-91+8718C= (n.-91+8718C=) c.43-12974C= (n.43-12974C=) c.37-12974C= (n.37-12974C=) | |
| 14 | g.68938649A>G | CA2506172249 | ACTN1 | c.-90-12977T>C (n.-90-12977T>C) n.394-12977T>C c.106-12977T>C (n.106-12977T>C) n.200-12977T>C c.103-12977T>C (n.103-12977T>C) c.-91+8715T>C (n.-91+8715T>C) c.43-12977T>C (n.43-12977T>C) c.37-12977T>C (n.37-12977T>C) | |
| 14 | g.68938651T>C | CA614793511 | ACTN1 | c.-90-12979A>G (n.-90-12979A>G) n.394-12979A>G c.106-12979A>G (n.106-12979A>G) n.200-12979A>G c.103-12979A>G (n.103-12979A>G) c.-91+8713A>G (n.-91+8713A>G) c.43-12979A>G (n.43-12979A>G) c.37-12979A>G (n.37-12979A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938651T= | CA2144529717 | ACTN1 | c.-90-12979A= (n.-90-12979A=) n.394-12979A= c.106-12979A= (n.106-12979A=) n.200-12979A= c.103-12979A= (n.103-12979A=) c.-91+8713A= (n.-91+8713A=) c.43-12979A= (n.43-12979A=) c.37-12979A= (n.37-12979A=) | |
| 14 | g.68938653G= | CA2144529719 | ACTN1 | c.-90-12981C= (n.-90-12981C=) n.394-12981C= c.106-12981C= (n.106-12981C=) n.200-12981C= c.103-12981C= (n.103-12981C=) c.-91+8711C= (n.-91+8711C=) c.43-12981C= (n.43-12981C=) c.37-12981C= (n.37-12981C=) | |
| 14 | g.68938653G>T | CA2144529720 | ACTN1 | c.-90-12981C>A (n.-90-12981C>A) n.394-12981C>A c.106-12981C>A (n.106-12981C>A) n.200-12981C>A c.103-12981C>A (n.103-12981C>A) c.-91+8711C>A (n.-91+8711C>A) c.43-12981C>A (n.43-12981C>A) c.37-12981C>A (n.37-12981C>A) | dbSNP |
| 14 | g.68938655C= | CA2144529721 | ACTN1 | c.-90-12983G= (n.-90-12983G=) n.394-12983G= c.106-12983G= (n.106-12983G=) n.200-12983G= c.103-12983G= (n.103-12983G=) c.-91+8709G= (n.-91+8709G=) c.43-12983G= (n.43-12983G=) c.37-12983G= (n.37-12983G=) | |
| 14 | g.68938655C>G | CA2144529722 | ACTN1 | c.-90-12983G>C (n.-90-12983G>C) n.394-12983G>C c.106-12983G>C (n.106-12983G>C) n.200-12983G>C c.103-12983G>C (n.103-12983G>C) c.-91+8709G>C (n.-91+8709G>C) c.43-12983G>C (n.43-12983G>C) c.37-12983G>C (n.37-12983G>C) | dbSNP |
| 14 | g.68938657C= | CA2144529724 | ACTN1 | c.-90-12985G= (n.-90-12985G=) n.394-12985G= c.106-12985G= (n.106-12985G=) n.200-12985G= c.103-12985G= (n.103-12985G=) c.-91+8707G= (n.-91+8707G=) c.43-12985G= (n.43-12985G=) c.37-12985G= (n.37-12985G=) | |
| 14 | g.68938657C>T | CA2144529725 | ACTN1 | c.-90-12985G>A (n.-90-12985G>A) n.394-12985G>A c.106-12985G>A (n.106-12985G>A) n.200-12985G>A c.103-12985G>A (n.103-12985G>A) c.-91+8707G>A (n.-91+8707G>A) c.43-12985G>A (n.43-12985G>A) c.37-12985G>A (n.37-12985G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68938661T>C | CA2144529727 | ACTN1 | c.-90-12989A>G (n.-90-12989A>G) n.394-12989A>G c.106-12989A>G (n.106-12989A>G) n.200-12989A>G c.103-12989A>G (n.103-12989A>G) c.-91+8703A>G (n.-91+8703A>G) c.43-12989A>G (n.43-12989A>G) c.37-12989A>G (n.37-12989A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68938661T= | CA2144529726 | ACTN1 | c.-90-12989A= (n.-90-12989A=) n.394-12989A= c.106-12989A= (n.106-12989A=) n.200-12989A= c.103-12989A= (n.103-12989A=) c.-91+8703A= (n.-91+8703A=) c.43-12989A= (n.43-12989A=) c.37-12989A= (n.37-12989A=) | |
| 14 | g.68938667T>C | CA262879532 | ACTN1 | c.-90-12995A>G (n.-90-12995A>G) n.394-12995A>G c.106-12995A>G (n.106-12995A>G) n.200-12995A>G c.103-12995A>G (n.103-12995A>G) c.-91+8697A>G (n.-91+8697A>G) c.43-12995A>G (n.43-12995A>G) c.37-12995A>G (n.37-12995A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68938667T= | CA2144529728 | ACTN1 | c.-90-12995A= (n.-90-12995A=) n.394-12995A= c.106-12995A= (n.106-12995A=) n.200-12995A= c.103-12995A= (n.103-12995A=) c.-91+8697A= (n.-91+8697A=) c.43-12995A= (n.43-12995A=) c.37-12995A= (n.37-12995A=) | |
| 14 | g.68938668G>A | CA708003765 | ACTN1 | c.-90-12996C>T (n.-90-12996C>T) n.394-12996C>T c.106-12996C>T (n.106-12996C>T) n.200-12996C>T c.103-12996C>T (n.103-12996C>T) c.-91+8696C>T (n.-91+8696C>T) c.43-12996C>T (n.43-12996C>T) c.37-12996C>T (n.37-12996C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938668G= | CA2144529731 | ACTN1 | c.-90-12996C= (n.-90-12996C=) n.394-12996C= c.106-12996C= (n.106-12996C=) n.200-12996C= c.103-12996C= (n.103-12996C=) c.-91+8696C= (n.-91+8696C=) c.43-12996C= (n.43-12996C=) c.37-12996C= (n.37-12996C=) | |
| 14 | g.68938669G>A | CA708003767 | ACTN1 | c.-90-12997C>T (n.-90-12997C>T) n.394-12997C>T c.106-12997C>T (n.106-12997C>T) n.200-12997C>T c.103-12997C>T (n.103-12997C>T) c.-91+8695C>T (n.-91+8695C>T) c.43-12997C>T (n.43-12997C>T) c.37-12997C>T (n.37-12997C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68938669G= | CA2144529733 | ACTN1 | c.-90-12997C= (n.-90-12997C=) n.394-12997C= c.106-12997C= (n.106-12997C=) n.200-12997C= c.103-12997C= (n.103-12997C=) c.-91+8695C= (n.-91+8695C=) c.43-12997C= (n.43-12997C=) c.37-12997C= (n.37-12997C=) | |
| 14 | g.68938683C= | CA2144529734 | ACTN1 | c.-90-13011G= (n.-90-13011G=) n.394-13011G= c.106-13011G= (n.106-13011G=) n.200-13011G= c.103-13011G= (n.103-13011G=) c.-91+8681G= (n.-91+8681G=) c.43-13011G= (n.43-13011G=) c.37-13011G= (n.37-13011G=) | |
| 14 | g.68938683C>T | CA262879534 | ACTN1 | c.-90-13011G>A (n.-90-13011G>A) n.394-13011G>A c.106-13011G>A (n.106-13011G>A) n.200-13011G>A c.103-13011G>A (n.103-13011G>A) c.-91+8681G>A (n.-91+8681G>A) c.43-13011G>A (n.43-13011G>A) c.37-13011G>A (n.37-13011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938685C= | CA2144529736 | ACTN1 | c.-90-13013G= (n.-90-13013G=) n.394-13013G= c.106-13013G= (n.106-13013G=) n.200-13013G= c.103-13013G= (n.103-13013G=) c.-91+8679G= (n.-91+8679G=) c.43-13013G= (n.43-13013G=) c.37-13013G= (n.37-13013G=) | |
| 14 | g.68938685C>T | CA2144529738 | ACTN1 | c.-90-13013G>A (n.-90-13013G>A) n.394-13013G>A c.106-13013G>A (n.106-13013G>A) n.200-13013G>A c.103-13013G>A (n.103-13013G>A) c.-91+8679G>A (n.-91+8679G>A) c.43-13013G>A (n.43-13013G>A) c.37-13013G>A (n.37-13013G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68938688C= | CA2144529739 | ACTN1 | c.-90-13016G= (n.-90-13016G=) n.394-13016G= c.106-13016G= (n.106-13016G=) n.200-13016G= c.103-13016G= (n.103-13016G=) c.-91+8676G= (n.-91+8676G=) c.43-13016G= (n.43-13016G=) c.37-13016G= (n.37-13016G=) | |
| 14 | g.68938688C>T | CA708003771 | ACTN1 | c.-90-13016G>A (n.-90-13016G>A) n.394-13016G>A c.106-13016G>A (n.106-13016G>A) n.200-13016G>A c.103-13016G>A (n.103-13016G>A) c.-91+8676G>A (n.-91+8676G>A) c.43-13016G>A (n.43-13016G>A) c.37-13016G>A (n.37-13016G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68938692G>A | CA262879538 | ACTN1 | c.-90-13020C>T (n.-90-13020C>T) n.394-13020C>T c.106-13020C>T (n.106-13020C>T) n.200-13020C>T c.103-13020C>T (n.103-13020C>T) c.-91+8672C>T (n.-91+8672C>T) c.43-13020C>T (n.43-13020C>T) c.37-13020C>T (n.37-13020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938692G= | CA2144529741 | ACTN1 | c.-90-13020C= (n.-90-13020C=) n.394-13020C= c.106-13020C= (n.106-13020C=) n.200-13020C= c.103-13020C= (n.103-13020C=) c.-91+8672C= (n.-91+8672C=) c.43-13020C= (n.43-13020C=) c.37-13020C= (n.37-13020C=) | |
| 14 | g.68938699T>C | CA964319604 | ACTN1 | c.-90-13027A>G (n.-90-13027A>G) n.394-13027A>G c.106-13027A>G (n.106-13027A>G) n.200-13027A>G c.103-13027A>G (n.103-13027A>G) c.-91+8665A>G (n.-91+8665A>G) c.43-13027A>G (n.43-13027A>G) c.37-13027A>G (n.37-13027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938699T= | CA2144529744 | ACTN1 | c.-90-13027A= (n.-90-13027A=) n.394-13027A= c.106-13027A= (n.106-13027A=) n.200-13027A= c.103-13027A= (n.103-13027A=) c.-91+8665A= (n.-91+8665A=) c.43-13027A= (n.43-13027A=) c.37-13027A= (n.37-13027A=) | |
| 14 | g.68938710G= | CA2144529746 | ACTN1 | c.-90-13038C= (n.-90-13038C=) n.394-13038C= c.106-13038C= (n.106-13038C=) n.200-13038C= c.103-13038C= (n.103-13038C=) c.-91+8654C= (n.-91+8654C=) c.43-13038C= (n.43-13038C=) c.37-13038C= (n.37-13038C=) | |
| 14 | g.68938710G>T | CA2144529747 | ACTN1 | c.-90-13038C>A (n.-90-13038C>A) n.394-13038C>A c.106-13038C>A (n.106-13038C>A) n.200-13038C>A c.103-13038C>A (n.103-13038C>A) c.-91+8654C>A (n.-91+8654C>A) c.43-13038C>A (n.43-13038C>A) c.37-13038C>A (n.37-13038C>A) | dbSNP |
| 14 | g.68938718A= | CA2144529748 | ACTN1 | c.-90-13046T= (n.-90-13046T=) n.394-13046T= c.106-13046T= (n.106-13046T=) n.200-13046T= c.103-13046T= (n.103-13046T=) c.-91+8646T= (n.-91+8646T=) c.43-13046T= (n.43-13046T=) c.37-13046T= (n.37-13046T=) | |
| 14 | g.68938718A>C | CA2144529749 | ACTN1 | c.-90-13046T>G (n.-90-13046T>G) n.394-13046T>G c.106-13046T>G (n.106-13046T>G) n.200-13046T>G c.103-13046T>G (n.103-13046T>G) c.-91+8646T>G (n.-91+8646T>G) c.43-13046T>G (n.43-13046T>G) c.37-13046T>G (n.37-13046T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68938719C= | CA2144529753 | ACTN1 | c.-90-13047G= (n.-90-13047G=) n.394-13047G= c.106-13047G= (n.106-13047G=) n.200-13047G= c.103-13047G= (n.103-13047G=) c.-91+8645G= (n.-91+8645G=) c.43-13047G= (n.43-13047G=) c.37-13047G= (n.37-13047G=) | |
| 14 | g.68938719C>T | CA262879547 | ACTN1 | c.-90-13047G>A (n.-90-13047G>A) n.394-13047G>A c.106-13047G>A (n.106-13047G>A) n.200-13047G>A c.103-13047G>A (n.103-13047G>A) c.-91+8645G>A (n.-91+8645G>A) c.43-13047G>A (n.43-13047G>A) c.37-13047G>A (n.37-13047G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68938719dup | CA262879543 | ACTN1 | c.-90-13047dup (n.-90-13047dup) n.394-13047dup c.106-13047dup (n.106-13047dup) n.200-13047dup c.103-13047dup (n.103-13047dup) c.-91+8645dup (n.-91+8645dup) c.43-13047dup (n.43-13047dup) c.37-13047dup (n.37-13047dup) | dbSNP |
| 14 | g.68938721G>C | CA2144529757 | ACTN1 | c.-90-13049C>G (n.-90-13049C>G) n.394-13049C>G c.106-13049C>G (n.106-13049C>G) n.200-13049C>G c.103-13049C>G (n.103-13049C>G) c.-91+8643C>G (n.-91+8643C>G) c.43-13049C>G (n.43-13049C>G) c.37-13049C>G (n.37-13049C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68938721G= | CA2144529756 | ACTN1 | c.-90-13049C= (n.-90-13049C=) n.394-13049C= c.106-13049C= (n.106-13049C=) n.200-13049C= c.103-13049C= (n.103-13049C=) c.-91+8643C= (n.-91+8643C=) c.43-13049C= (n.43-13049C=) c.37-13049C= (n.37-13049C=) | |
| 14 | g.68938726C= | CA2144529758 | ACTN1 | c.-90-13054G= (n.-90-13054G=) n.394-13054G= c.106-13054G= (n.106-13054G=) n.200-13054G= c.103-13054G= (n.103-13054G=) c.-91+8638G= (n.-91+8638G=) c.43-13054G= (n.43-13054G=) c.37-13054G= (n.37-13054G=) | |
| 14 | g.68938726C>T | CA2144529759 | ACTN1 | c.-90-13054G>A (n.-90-13054G>A) n.394-13054G>A c.106-13054G>A (n.106-13054G>A) n.200-13054G>A c.103-13054G>A (n.103-13054G>A) c.-91+8638G>A (n.-91+8638G>A) c.43-13054G>A (n.43-13054G>A) c.37-13054G>A (n.37-13054G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68938730A= | CA2144529760 | ACTN1 | c.-90-13058T= (n.-90-13058T=) n.394-13058T= c.106-13058T= (n.106-13058T=) n.200-13058T= c.103-13058T= (n.103-13058T=) c.-91+8634T= (n.-91+8634T=) c.43-13058T= (n.43-13058T=) c.37-13058T= (n.37-13058T=) | |
| 14 | g.68938730A>C | CA708003781 | ACTN1 | c.-90-13058T>G (n.-90-13058T>G) n.394-13058T>G c.106-13058T>G (n.106-13058T>G) n.200-13058T>G c.103-13058T>G (n.103-13058T>G) c.-91+8634T>G (n.-91+8634T>G) c.43-13058T>G (n.43-13058T>G) c.37-13058T>G (n.37-13058T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68938731T>C | CA262879550 | ACTN1 | c.-90-13059A>G (n.-90-13059A>G) n.394-13059A>G c.106-13059A>G (n.106-13059A>G) n.200-13059A>G c.103-13059A>G (n.103-13059A>G) c.-91+8633A>G (n.-91+8633A>G) c.43-13059A>G (n.43-13059A>G) c.37-13059A>G (n.37-13059A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68938731T= | CA2144529761 | ACTN1 | c.-90-13059A= (n.-90-13059A=) n.394-13059A= c.106-13059A= (n.106-13059A=) n.200-13059A= c.103-13059A= (n.103-13059A=) c.-91+8633A= (n.-91+8633A=) c.43-13059A= (n.43-13059A=) c.37-13059A= (n.37-13059A=) | |
| 14 | g.68938732A= | CA2144529762 | ACTN1 | c.-90-13060T= (n.-90-13060T=) n.394-13060T= c.106-13060T= (n.106-13060T=) n.200-13060T= c.103-13060T= (n.103-13060T=) c.-91+8632T= (n.-91+8632T=) c.43-13060T= (n.43-13060T=) c.37-13060T= (n.37-13060T=) |