Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.51610371T>A | CA706656142 | FRMD6 | c.-147+39961T>A (n.-147+39961T>A) n.278-33081T>A n.508+39961T>A c.-146-79320T>A (n.-146-79320T>A) | dbSNP |
14 | g.51610371T>C | CA261327542 | FRMD6 | c.-147+39961T>C (n.-147+39961T>C) n.278-33081T>C n.508+39961T>C c.-146-79320T>C (n.-146-79320T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610371T>G | CA963110817 | FRMD6 | c.-147+39961T>G (n.-147+39961T>G) n.278-33081T>G n.508+39961T>G c.-146-79320T>G (n.-146-79320T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610371T= | CA2136729450 | FRMD6 | c.-147+39961T= (n.-147+39961T=) n.278-33081T= n.508+39961T= c.-146-79320T= (n.-146-79320T=) | |
14 | g.51610372G>A | CA706656153 | FRMD6 | c.-147+39962G>A (n.-147+39962G>A) n.278-33080G>A n.508+39962G>A c.-146-79319G>A (n.-146-79319G>A) | dbSNP |
14 | g.51610372G= | CA2136729451 | FRMD6 | c.-147+39962G= (n.-147+39962G=) n.278-33080G= n.508+39962G= c.-146-79319G= (n.-146-79319G=) | |
14 | g.51610379_51610381delinsGAA | CA2136729452 | FRMD6 | c.-147+39969_-147+39971delinsGAA (n.-147+39969_-147+39971delinsGAA) n.278-33073_278-33071delinsGAA n.508+39969_508+39971delinsGAA c.-146-79312_-146-79310delinsGAA (n.-146-79312_-146-79310delinsGAA) | |
14 | g.51610383_51610384del | CA706656154 | FRMD6 | c.-147+39973_-147+39974del (n.-147+39973_-147+39974del) n.278-33069_278-33068del n.508+39973_508+39974del c.-146-79308_-146-79307del (n.-146-79308_-146-79307del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610383_51610385delinsAAG | CA2136729453 | FRMD6 | c.-147+39973_-147+39975delinsAAG (n.-147+39973_-147+39975delinsAAG) n.278-33069_278-33067delinsAAG n.508+39973_508+39975delinsAAG c.-146-79308_-146-79306delinsAAG (n.-146-79308_-146-79306delinsAAG) | |
14 | g.51610387_51610388del | CA261327543 | FRMD6 | c.-147+39977_-147+39978del (n.-147+39977_-147+39978del) n.278-33065_278-33064del n.508+39977_508+39978del c.-146-79304_-146-79303del (n.-146-79304_-146-79303del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610385G= | CA2136729454 | FRMD6 | c.-147+39975G= (n.-147+39975G=) n.278-33067G= n.508+39975G= c.-146-79306G= (n.-146-79306G=) | |
14 | g.51610385G>T | CA706656155 | FRMD6 | c.-147+39975G>T (n.-147+39975G>T) n.278-33067G>T n.508+39975G>T c.-146-79306G>T (n.-146-79306G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610392A= | CA2136729455 | FRMD6 | c.-147+39982A= (n.-147+39982A=) n.278-33060A= n.508+39982A= c.-146-79299A= (n.-146-79299A=) | |
14 | g.51610392A>T | CA2136729456 | FRMD6 | c.-147+39982A>T (n.-147+39982A>T) n.278-33060A>T n.508+39982A>T c.-146-79299A>T (n.-146-79299A>T) | dbSNP |
14 | g.51610394G>A | CA706656159 | FRMD6 | c.-147+39984G>A (n.-147+39984G>A) n.278-33058G>A n.508+39984G>A c.-146-79297G>A (n.-146-79297G>A) | dbSNP |
14 | g.51610394G= | CA2136729457 | FRMD6 | c.-147+39984G= (n.-147+39984G=) n.278-33058G= n.508+39984G= c.-146-79297G= (n.-146-79297G=) | |
14 | g.51610402T>G | CA2136729459 | FRMD6 | c.-147+39992T>G (n.-147+39992T>G) n.278-33050T>G n.508+39992T>G c.-146-79289T>G (n.-146-79289T>G) | dbSNP |
14 | g.51610402T= | CA2136729458 | FRMD6 | c.-147+39992T= (n.-147+39992T=) n.278-33050T= n.508+39992T= c.-146-79289T= (n.-146-79289T=) | |
14 | g.51610404G>C | CA261327544 | FRMD6 | c.-147+39994G>C (n.-147+39994G>C) n.278-33048G>C n.508+39994G>C c.-146-79287G>C (n.-146-79287G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610404G= | CA2136729460 | FRMD6 | c.-147+39994G= (n.-147+39994G=) n.278-33048G= n.508+39994G= c.-146-79287G= (n.-146-79287G=) | |
14 | g.51610404G>T | CA963110828 | FRMD6 | c.-147+39994G>T (n.-147+39994G>T) n.278-33048G>T n.508+39994G>T c.-146-79287G>T (n.-146-79287G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610405G= | CA2136729461 | FRMD6 | c.-147+39995G= (n.-147+39995G=) n.278-33047G= n.508+39995G= c.-146-79286G= (n.-146-79286G=) | |
14 | g.51610405G>T | CA614200922 | FRMD6 | c.-147+39995G>T (n.-147+39995G>T) n.278-33047G>T n.508+39995G>T c.-146-79286G>T (n.-146-79286G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610410C>A | CA706656165 | FRMD6 | c.-147+40000C>A (n.-147+40000C>A) n.278-33042C>A n.508+40000C>A c.-146-79281C>A (n.-146-79281C>A) | dbSNP |
14 | g.51610410C= | CA2136729462 | FRMD6 | c.-147+40000C= (n.-147+40000C=) n.278-33042C= n.508+40000C= c.-146-79281C= (n.-146-79281C=) | |
14 | g.51610410C>T | CA2136729463 | FRMD6 | c.-147+40000C>T (n.-147+40000C>T) n.278-33042C>T n.508+40000C>T c.-146-79281C>T (n.-146-79281C>T) | dbSNP |
14 | g.51610411C>A | CA614200923 | FRMD6 | c.-147+40001C>A (n.-147+40001C>A) n.278-33041C>A n.508+40001C>A c.-146-79280C>A (n.-146-79280C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610411C= | CA2136729464 | FRMD6 | c.-147+40001C= (n.-147+40001C=) n.278-33041C= n.508+40001C= c.-146-79280C= (n.-146-79280C=) | |
14 | g.51610412A= | CA2136729465 | FRMD6 | c.-147+40002A= (n.-147+40002A=) n.278-33040A= n.508+40002A= c.-146-79279A= (n.-146-79279A=) | |
14 | g.51610412A>G | CA2136729466 | FRMD6 | c.-147+40002A>G (n.-147+40002A>G) n.278-33040A>G n.508+40002A>G c.-146-79279A>G (n.-146-79279A>G) | dbSNP |
14 | g.51610415A= | CA2136729467 | FRMD6 | c.-147+40005A= (n.-147+40005A=) n.278-33037A= n.508+40005A= c.-146-79276A= (n.-146-79276A=) | |
14 | g.51610415A>G | CA706656171 | FRMD6 | c.-147+40005A>G (n.-147+40005A>G) n.278-33037A>G n.508+40005A>G c.-146-79276A>G (n.-146-79276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610416T>C | CA2136729469 | FRMD6 | c.-147+40006T>C (n.-147+40006T>C) n.278-33036T>C n.508+40006T>C c.-146-79275T>C (n.-146-79275T>C) | dbSNP |
14 | g.51610416T= | CA2136729468 | FRMD6 | c.-147+40006T= (n.-147+40006T=) n.278-33036T= n.508+40006T= c.-146-79275T= (n.-146-79275T=) | |
14 | g.51610419G>A | CA963110835 | FRMD6 | c.-147+40009G>A (n.-147+40009G>A) n.278-33033G>A n.508+40009G>A c.-146-79272G>A (n.-146-79272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610419G>C | CA2136729471 | FRMD6 | c.-147+40009G>C (n.-147+40009G>C) n.278-33033G>C n.508+40009G>C c.-146-79272G>C (n.-146-79272G>C) | dbSNP |
14 | g.51610419G= | CA2136729470 | FRMD6 | c.-147+40009G= (n.-147+40009G=) n.278-33033G= n.508+40009G= c.-146-79272G= (n.-146-79272G=) | |
14 | g.51610423A= | CA2136729472 | FRMD6 | c.-147+40013A= (n.-147+40013A=) n.278-33029A= n.508+40013A= c.-146-79268A= (n.-146-79268A=) | |
14 | g.51610423A>G | CA261327545 | FRMD6 | c.-147+40013A>G (n.-147+40013A>G) n.278-33029A>G n.508+40013A>G c.-146-79268A>G (n.-146-79268A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610425C= | CA2136729473 | FRMD6 | c.-147+40015C= (n.-147+40015C=) n.278-33027C= n.508+40015C= c.-146-79266C= (n.-146-79266C=) | |
14 | g.51610425C>T | CA963110840 | FRMD6 | c.-147+40015C>T (n.-147+40015C>T) n.278-33027C>T n.508+40015C>T c.-146-79266C>T (n.-146-79266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610426A= | CA2136729474 | FRMD6 | c.-147+40016A= (n.-147+40016A=) n.278-33026A= n.508+40016A= c.-146-79265A= (n.-146-79265A=) | |
14 | g.51610426A>G | CA261327546 | FRMD6 | c.-147+40016A>G (n.-147+40016A>G) n.278-33026A>G n.508+40016A>G c.-146-79265A>G (n.-146-79265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610427T>G | CA706656178 | FRMD6 | c.-147+40017T>G (n.-147+40017T>G) n.278-33025T>G n.508+40017T>G c.-146-79264T>G (n.-146-79264T>G) | dbSNP |
14 | g.51610427T= | CA2136729475 | FRMD6 | c.-147+40017T= (n.-147+40017T=) n.278-33025T= n.508+40017T= c.-146-79264T= (n.-146-79264T=) | |
14 | g.51610431T>C | CA261327547 | FRMD6 | c.-147+40021T>C (n.-147+40021T>C) n.278-33021T>C n.508+40021T>C c.-146-79260T>C (n.-146-79260T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610431T= | CA2136729476 | FRMD6 | c.-147+40021T= (n.-147+40021T=) n.278-33021T= n.508+40021T= c.-146-79260T= (n.-146-79260T=) | |
14 | g.51610435A= | CA2136729479 | FRMD6 | c.-147+40025A= (n.-147+40025A=) n.278-33017A= n.508+40025A= c.-146-79256A= (n.-146-79256A=) | |
14 | g.51610435A>T | CA261327548 | FRMD6 | c.-147+40025A>T (n.-147+40025A>T) n.278-33017A>T n.508+40025A>T c.-146-79256A>T (n.-146-79256A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610441G>C | CA2136729482 | FRMD6 | c.-147+40031G>C (n.-147+40031G>C) n.278-33011G>C n.508+40031G>C c.-146-79250G>C (n.-146-79250G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |