Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.35404561_35404696delCA915948858NFKBIAc.-49_87del
n.50_185del
n.57_192del
n.37_172del
n.9_105del
n.8_143del
 ClinVar
14g.35404606_35404629dupCA2624569268NFKBIAc.19_42dup (p.Glu14_Gly15insArgProGlnGluTrpAlaMetGlu)
n.117_140dup
n.124_147dup
n.104_127dup
n.49-12_60dup
n.75_98dup
 gnomAD v4
14g.35404613dupCA2996383201NFKBIAc.34dup (p.Ala12GlyfsTer?)
n.132dup
n.139dup
n.119dup
n.52dup
n.90dup
14g.35404613C>ACA389455463NFKBIAc.32G>T (p.Trp11Leu)
n.130G>T
n.137G>T
n.117G>T
n.50G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
14g.35404613C=CA2128944661NFKBIAc.32G= (p.Trp11=)
n.130G=
n.137G=
n.117G=
n.50G=
n.88G=
14g.35404613C>GCA389455464NFKBIAc.32G>C (p.Trp11Ser)
n.130G>C
n.137G>C
n.117G>C
n.50G>C
n.88G>C
14g.35404613C>TCA123693NFKBIAc.32G>A (p.Trp11Ter)
n.130G>A
n.137G>A
n.117G>A
n.50G>A
n.88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.35404614delCA2729401785NFKBIAc.31del (p.Trp11GlyfsTer10)
n.129del
n.136del
n.116del
n.49del
n.87del
 dbSNP
14g.35404614A=CA2128944662NFKBIAc.31T= (p.Trp11=)
n.129T=
n.136T=
n.116T=
n.49T=
n.87T=
14g.35404614A>CCA389455465NFKBIAc.31T>G (p.Trp11Gly)
n.129T>G
n.136T>G
n.116T>G
n.49T>G
n.87T>G
 dbSNP
14g.35404614A>GCA389455466NFKBIAc.31T>C (p.Trp11Arg)
n.129T>C
n.136T>C
n.116T>C
n.49T>C
n.87T>C
14g.35404614A>TCA389455467NFKBIAc.31T>A (p.Trp11Arg)
n.129T>A
n.136T>A
n.116T>A
n.49T>A
n.87T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404614dupCA2996383208NFKBIAc.31dup (p.Trp11LeufsTer?)
n.129dup
n.136dup
n.116dup
n.49dup
n.87dup
14g.35404615C>ACA389455468NFKBIAc.30G>T (p.Glu10Asp)
n.128G>T
n.135G>T
n.115G>T
n.49-1G>T
n.86G>T
 gnomAD v4
14g.35404615C>GCA389455469NFKBIAc.30G>C (p.Glu10Asp)
n.128G>C
n.135G>C
n.115G>C
n.49-1G>C
n.86G>C
14g.35404615C>TCA485909110NFKBIAc.30G>A (p.Glu10=)
n.128G>A
n.135G>A
n.115G>A
n.49-1G>A
n.86G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.35404616delCA3038935607NFKBIAc.29del (p.Glu10GlyfsTer11)
n.127del
n.134del
n.114del
n.49-2del
n.85del
14g.35404616T>ACA389455471NFKBIAc.29A>T (p.Glu10Val)
n.127A>T
n.134A>T
n.114A>T
n.49-2A>T
n.85A>T
14g.35404616T>CCA389455472NFKBIAc.29A>G (p.Glu10Gly)
n.127A>G
n.134A>G
n.114A>G
n.49-2A>G
n.85A>G
 gnomAD v4
14g.35404616T>GCA389455470NFKBIAc.29A>C (p.Glu10Ala)
n.127A>C
n.134A>C
n.114A>C
n.49-2A>C
n.85A>C
14g.35404617C>ACA389455473NFKBIAc.28G>T (p.Glu10Ter)
n.126G>T
n.133G>T
n.113G>T
n.49-3G>T
n.84G>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.35404617C>GCA389455475NFKBIAc.28G>C (p.Glu10Gln)
n.126G>C
n.133G>C
n.113G>C
n.49-3G>C
n.84G>C
 gnomAD v4
14g.35404617C>TCA389455474NFKBIAc.28G>A (p.Glu10Lys)
n.126G>A
n.133G>A
n.113G>A
n.49-3G>A
n.84G>A
 gnomAD v4
14g.35404618C>ACA389455476NFKBIAc.27G>T (p.Gln9His)
n.125G>T
n.132G>T
n.112G>T
n.49-4G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
14g.35404618C=CA2128944663NFKBIAc.27G= (p.Gln9=)
n.125G=
n.132G=
n.112G=
n.49-4G=
n.83G=
14g.35404618C>GCA389455477NFKBIAc.27G>C (p.Gln9His)
n.125G>C
n.132G>C
n.112G>C
n.49-4G>C
n.83G>C
14g.35404618C>TCA7155606NFKBIAc.27G>A (p.Gln9=)
n.125G>A
n.132G>A
n.112G>A
n.49-4G>A
n.83G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404618_35404619insAGGCGGCCGAGCGCCCCCAGGAGCA2996383224NFKBIAc.26_27insCTCCTGGGGGCGCTCGGCCGCCT (p.Gln9HisfsTer20)
n.124_125insCTCCTGGGGGCGCTCGGCCGCCT
n.131_132insCTCCTGGGGGCGCTCGGCCGCCT
n.111_112insCTCCTGGGGGCGCTCGGCCGCCT
n.49-5_49-4insCTCCTGGGGGCGCTCGGCCGCCT
n.82_83insCTCCTGGGGGCGCTCGGCCGCCT
14g.35404619T>ACA389455478NFKBIAc.26A>T (p.Gln9Leu)
n.124A>T
n.131A>T
n.111A>T
n.49-5A>T
n.82A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404619T>CCA389455480NFKBIAc.26A>G (p.Gln9Arg)
n.124A>G
n.131A>G
n.111A>G
n.49-5A>G
n.82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404619T>GCA389455479NFKBIAc.26A>C (p.Gln9Pro)
n.124A>C
n.131A>C
n.111A>C
n.49-5A>C
n.82A>C
14g.35404619T=CA2128944664NFKBIAc.26A= (p.Gln9=)
n.124A=
n.131A=
n.111A=
n.49-5A=
n.82A=
14g.35404620G>ACA10603205NFKBIAc.25C>T (p.Gln9Ter)
n.123C>T
n.130C>T
n.110C>T
n.49-6C>T
n.81C>T
 ClinVar dbSNP
14g.35404620G>CCA389455481NFKBIAc.25C>G (p.Gln9Glu)
n.123C>G
n.130C>G
n.110C>G
n.49-6C>G
n.81C>G
14g.35404620G=CA2128944665NFKBIAc.25C= (p.Gln9=)
n.123C=
n.130C=
n.110C=
n.49-6C=
n.81C=
14g.35404620G>TCA389455482NFKBIAc.25C>A (p.Gln9Lys)
n.123C>A
n.130C>A
n.110C>A
n.49-6C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
14g.35404624dupCA2624569269NFKBIAc.25dup (p.Gln9ProfsTer?)
n.123dup
n.130dup
n.110dup
n.49-6dup
n.81dup
 gnomAD v4
14g.35404624delCA2624569270NFKBIAc.25del (p.Gln9ArgfsTer12)
n.123del
n.130del
n.110del
n.49-6del
n.81del
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404621G>ACA485909111NFKBIAc.24C>T (p.Pro8=)
n.122C>T
n.129C>T
n.109C>T
n.49-7C>T
n.80C>T
 gnomAD v4
14g.35404621G>CCA485909112NFKBIAc.24C>G (p.Pro8=)
n.122C>G
n.129C>G
n.109C>G
n.49-7C>G
n.80C>G
14g.35404621G>TCA485909113NFKBIAc.24C>A (p.Pro8=)
n.122C>A
n.129C>A
n.109C>A
n.49-7C>A
n.80C>A
 gnomAD v4
14g.35404622G>ACA389455483NFKBIAc.23C>T (p.Pro8Leu)
n.121C>T
n.128C>T
n.108C>T
n.49-8C>T
n.79C>T
 gnomAD v4
14g.35404622G>CCA389455484NFKBIAc.23C>G (p.Pro8Arg)
n.121C>G
n.128C>G
n.108C>G
n.49-8C>G
n.79C>G
14g.35404622G=CA2128944666NFKBIAc.23C= (p.Pro8=)
n.121C=
n.128C=
n.108C=
n.49-8C=
n.79C=
14g.35404622G>TCA389455485NFKBIAc.23C>A (p.Pro8His)
n.121C>A
n.128C>A
n.108C>A
n.49-8C>A
n.79C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404623G>ACA389455486NFKBIAc.22C>T (p.Pro8Ser)
n.120C>T
n.127C>T
n.107C>T
n.49-9C>T
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404623G>CCA389455487NFKBIAc.22C>G (p.Pro8Ala)
n.120C>G
n.127C>G
n.107C>G
n.49-9C>G
n.78C>G
14g.35404623G=CA2128944667NFKBIAc.22C= (p.Pro8=)
n.120C=
n.127C=
n.107C=
n.49-9C=
n.78C=
14g.35404623G>TCA389455488NFKBIAc.22C>A (p.Pro8Thr)
n.120C>A
n.127C>A
n.107C>A
n.49-9C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
14g.35404624G>ACA485909114NFKBIAc.21C>T (p.Arg7=)
n.119C>T
n.126C>T
n.106C>T
n.49-10C>T
n.77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched