| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24632838_24632868delinsAGGGAGCTCCTTGGGAAGAAGGCAGGGGTCT | CA2124039602 | GZMB | c.203+47_203+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.203+47_203+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) c.167+47_167+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.167+47_167+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) c.*126+47_*126+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.*126+47_*126+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) c.56-750_56-720delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.56-750_56-720delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) c.52-747_52-717delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.52-747_52-717delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) n.312+47_312+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT n.233+47_233+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT | |
| 14 | g.24632839_24632868del | CA2124039603 | GZMB | c.203+47_203+76del (n.203+47_203+76del) c.167+47_167+76del (n.167+47_167+76del) c.*126+47_*126+76del (n.*126+47_*126+76del) c.56-750_56-721del (n.56-750_56-721del) c.52-747_52-718del (n.52-747_52-718del) n.312+47_312+76del n.233+47_233+76del | dbSNP |
| 14 | g.24632855G>A | CA2624417478 | GZMB | c.203+60C>T (n.203+60C>T) c.167+60C>T (n.167+60C>T) c.*126+60C>T (n.*126+60C>T) c.56-737C>T (n.56-737C>T) c.52-734C>T (n.52-734C>T) n.312+60C>T n.233+60C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632857A>T | CA2624417479 | GZMB | c.203+58T>A (n.203+58T>A) c.167+58T>A (n.167+58T>A) c.*126+58T>A (n.*126+58T>A) c.56-739T>A (n.56-739T>A) c.52-736T>A (n.52-736T>A) n.312+58T>A n.233+58T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632858G>A | CA2624417480 | GZMB | c.203+57C>T (n.203+57C>T) c.167+57C>T (n.167+57C>T) c.*126+57C>T (n.*126+57C>T) c.56-740C>T (n.56-740C>T) c.52-737C>T (n.52-737C>T) n.312+57C>T n.233+57C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632858G>T | CA2624417481 | GZMB | c.203+57C>A (n.203+57C>A) c.167+57C>A (n.167+57C>A) c.*126+57C>A (n.*126+57C>A) c.56-740C>A (n.56-740C>A) c.52-737C>A (n.52-737C>A) n.312+57C>A n.233+57C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632858_24632859insCCCAAGGAAGGA | CA2624417482 | GZMB | c.203+56_203+57insTCCTTCCTTGGG (n.203+56_203+57insTCCTTCCTTGGG) c.167+56_167+57insTCCTTCCTTGGG (n.167+56_167+57insTCCTTCCTTGGG) c.*126+56_*126+57insTCCTTCCTTGGG (n.*126+56_*126+57insTCCTTCCTTGGG) c.56-741_56-740insTCCTTCCTTGGG (n.56-741_56-740insTCCTTCCTTGGG) c.52-738_52-737insTCCTTCCTTGGG (n.52-738_52-737insTCCTTCCTTGGG) n.312+56_312+57insTCCTTCCTTGGG n.233+56_233+57insTCCTTCCTTGGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632859G>A | CA2624417483 | GZMB | c.203+56C>T (n.203+56C>T) c.167+56C>T (n.167+56C>T) c.*126+56C>T (n.*126+56C>T) c.56-741C>T (n.56-741C>T) c.52-738C>T (n.52-738C>T) n.312+56C>T n.233+56C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632859G= | CA2124039611 | GZMB | c.203+56C= (n.203+56C=) c.167+56C= (n.167+56C=) c.*126+56C= (n.*126+56C=) c.56-741C= (n.56-741C=) c.52-738C= (n.52-738C=) n.312+56C= n.233+56C= | |
| 14 | g.24632859G>T | CA2124039612 | GZMB | c.203+56C>A (n.203+56C>A) c.167+56C>A (n.167+56C>A) c.*126+56C>A (n.*126+56C>A) c.56-741C>A (n.56-741C>A) c.52-738C>A (n.52-738C>A) n.312+56C>A n.233+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632860C= | CA2124039613 | GZMB | c.203+55G= (n.203+55G=) c.167+55G= (n.167+55G=) c.*126+55G= (n.*126+55G=) c.56-742G= (n.56-742G=) c.52-739G= (n.52-739G=) n.312+55G= n.233+55G= | |
| 14 | g.24632860C>T | CA961151665 | GZMB | c.203+55G>A (n.203+55G>A) c.167+55G>A (n.167+55G>A) c.*126+55G>A (n.*126+55G>A) c.56-742G>A (n.56-742G>A) c.52-739G>A (n.52-739G>A) n.312+55G>A n.233+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632860_24632861insTCCTTGGGAAGA | CA2624417484 | GZMB | c.203+54_203+55insTCTTCCCAAGGA (n.203+54_203+55insTCTTCCCAAGGA) c.167+54_167+55insTCTTCCCAAGGA (n.167+54_167+55insTCTTCCCAAGGA) c.*126+54_*126+55insTCTTCCCAAGGA (n.*126+54_*126+55insTCTTCCCAAGGA) c.56-743_56-742insTCTTCCCAAGGA (n.56-743_56-742insTCTTCCCAAGGA) c.52-740_52-739insTCTTCCCAAGGA (n.52-740_52-739insTCTTCCCAAGGA) n.312+54_312+55insTCTTCCCAAGGA n.233+54_233+55insTCTTCCCAAGGA | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632862G>T | CA2624417485 | GZMB | c.203+53C>A (n.203+53C>A) c.167+53C>A (n.167+53C>A) c.*126+53C>A (n.*126+53C>A) c.56-744C>A (n.56-744C>A) c.52-741C>A (n.52-741C>A) n.312+53C>A n.233+53C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632863G>A | CA2575497462 | GZMB | c.203+52C>T (n.203+52C>T) c.167+52C>T (n.167+52C>T) c.*126+52C>T (n.*126+52C>T) c.56-745C>T (n.56-745C>T) c.52-742C>T (n.52-742C>T) n.312+52C>T n.233+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632863G>C | CA961151672 | GZMB | c.203+52C>G (n.203+52C>G) c.167+52C>G (n.167+52C>G) c.*126+52C>G (n.*126+52C>G) c.56-745C>G (n.56-745C>G) c.52-742C>G (n.52-742C>G) n.312+52C>G n.233+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632863G= | CA2124039614 | GZMB | c.203+52C= (n.203+52C=) c.167+52C= (n.167+52C=) c.*126+52C= (n.*126+52C=) c.56-745C= (n.56-745C=) c.52-742C= (n.52-742C=) n.312+52C= n.233+52C= | |
| 14 | g.24632863G>T | CA2624417487 | GZMB | c.203+52C>A (n.203+52C>A) c.167+52C>A (n.167+52C>A) c.*126+52C>A (n.*126+52C>A) c.56-745C>A (n.56-745C>A) c.52-742C>A (n.52-742C>A) n.312+52C>A n.233+52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632863_24632868del | CA2624417486 | GZMB | c.203+47_203+52del (n.203+47_203+52del) c.167+47_167+52del (n.167+47_167+52del) c.*126+47_*126+52del (n.*126+47_*126+52del) c.56-750_56-745del (n.56-750_56-745del) c.52-747_52-742del (n.52-747_52-742del) n.312+47_312+52del n.233+47_233+52del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632864G>T | CA2624417488 | GZMB | c.203+51C>A (n.203+51C>A) c.167+51C>A (n.167+51C>A) c.*126+51C>A (n.*126+51C>A) c.56-746C>A (n.56-746C>A) c.52-743C>A (n.52-743C>A) n.312+51C>A n.233+51C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632865G= | CA2124039615 | GZMB | c.203+50C= (n.203+50C=) c.167+50C= (n.167+50C=) c.*126+50C= (n.*126+50C=) c.56-747C= (n.56-747C=) c.52-744C= (n.52-744C=) n.312+50C= n.233+50C= | |
| 14 | g.24632865G>T | CA612972129 | GZMB | c.203+50C>A (n.203+50C>A) c.167+50C>A (n.167+50C>A) c.*126+50C>A (n.*126+50C>A) c.56-747C>A (n.56-747C>A) c.52-744C>A (n.52-744C>A) n.312+50C>A n.233+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632869C>T | CA2624417489 | GZMB | c.203+46G>A (n.203+46G>A) c.167+46G>A (n.167+46G>A) c.*126+46G>A (n.*126+46G>A) c.56-751G>A (n.56-751G>A) c.52-748G>A (n.52-748G>A) n.312+46G>A n.233+46G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632870T>C | CA612972130 | GZMB | c.203+45A>G (n.203+45A>G) c.167+45A>G (n.167+45A>G) c.*126+45A>G (n.*126+45A>G) c.56-752A>G (n.56-752A>G) c.52-749A>G (n.52-749A>G) n.312+45A>G n.233+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632870T= | CA2124039617 | GZMB | c.203+45A= (n.203+45A=) c.167+45A= (n.167+45A=) c.*126+45A= (n.*126+45A=) c.56-752A= (n.56-752A=) c.52-749A= (n.52-749A=) n.312+45A= n.233+45A= | |
| 14 | g.24632871G>A | CA7139911 | GZMB | c.203+44C>T (n.203+44C>T) c.167+44C>T (n.167+44C>T) c.*126+44C>T (n.*126+44C>T) c.56-753C>T (n.56-753C>T) c.52-750C>T (n.52-750C>T) n.312+44C>T n.233+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632871G= | CA2124039618 | GZMB | c.203+44C= (n.203+44C=) c.167+44C= (n.167+44C=) c.*126+44C= (n.*126+44C=) c.56-753C= (n.56-753C=) c.52-750C= (n.52-750C=) n.312+44C= n.233+44C= | |
| 14 | g.24632871G>T | CA2624417490 | GZMB | c.203+44C>A (n.203+44C>A) c.167+44C>A (n.167+44C>A) c.*126+44C>A (n.*126+44C>A) c.56-753C>A (n.56-753C>A) c.52-750C>A (n.52-750C>A) n.312+44C>A n.233+44C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632872T>A | CA2624417491 | GZMB | c.203+43A>T (n.203+43A>T) c.167+43A>T (n.167+43A>T) c.*126+43A>T (n.*126+43A>T) c.56-754A>T (n.56-754A>T) c.52-751A>T (n.52-751A>T) n.312+43A>T n.233+43A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632872T>C | CA612972131 | GZMB | c.203+43A>G (n.203+43A>G) c.167+43A>G (n.167+43A>G) c.*126+43A>G (n.*126+43A>G) c.56-754A>G (n.56-754A>G) c.52-751A>G (n.52-751A>G) n.312+43A>G n.233+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632872T= | CA2124039619 | GZMB | c.203+43A= (n.203+43A=) c.167+43A= (n.167+43A=) c.*126+43A= (n.*126+43A=) c.56-754A= (n.56-754A=) c.52-751A= (n.52-751A=) n.312+43A= n.233+43A= | |
| 14 | g.24632873G>A | CA2575497463 | GZMB | c.203+42C>T (n.203+42C>T) c.167+42C>T (n.167+42C>T) c.*126+42C>T (n.*126+42C>T) c.56-755C>T (n.56-755C>T) c.52-752C>T (n.52-752C>T) n.312+42C>T n.233+42C>T | |
| 14 | g.24632873G>T | CA656001204 | GZMB | c.203+42C>A (n.203+42C>A) c.167+42C>A (n.167+42C>A) c.*126+42C>A (n.*126+42C>A) c.56-755C>A (n.56-755C>A) c.52-752C>A (n.52-752C>A) n.312+42C>A n.233+42C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.24632874del | CA2624417492 | GZMB | c.203+42del (n.203+42del) c.167+42del (n.167+42del) c.*126+42del (n.*126+42del) c.56-755del (n.56-755del) c.52-752del (n.52-752del) n.312+42del n.233+42del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632874G>T | CA2624417493 | GZMB | c.203+41C>A (n.203+41C>A) c.167+41C>A (n.167+41C>A) c.*126+41C>A (n.*126+41C>A) c.56-756C>A (n.56-756C>A) c.52-753C>A (n.52-753C>A) n.312+41C>A n.233+41C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632875A>T | CA2624417494 | GZMB | c.203+40T>A (n.203+40T>A) c.167+40T>A (n.167+40T>A) c.*126+40T>A (n.*126+40T>A) c.56-757T>A (n.56-757T>A) c.52-754T>A (n.52-754T>A) n.312+40T>A n.233+40T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632876G>A | CA2575497464 | GZMB | c.203+39C>T (n.203+39C>T) c.167+39C>T (n.167+39C>T) c.*126+39C>T (n.*126+39C>T) c.56-758C>T (n.56-758C>T) c.52-755C>T (n.52-755C>T) n.312+39C>T n.233+39C>T | |
| 14 | g.24632876G>T | CA2624417495 | GZMB | c.203+39C>A (n.203+39C>A) c.167+39C>A (n.167+39C>A) c.*126+39C>A (n.*126+39C>A) c.56-758C>A (n.56-758C>A) c.52-755C>A (n.52-755C>A) n.312+39C>A n.233+39C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632878G>T | CA2624417496 | GZMB | c.203+37C>A (n.203+37C>A) c.167+37C>A (n.167+37C>A) c.*126+37C>A (n.*126+37C>A) c.56-760C>A (n.56-760C>A) c.52-757C>A (n.52-757C>A) n.312+37C>A n.233+37C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632880T>C | CA2624417497 | GZMB | c.203+35A>G (n.203+35A>G) c.167+35A>G (n.167+35A>G) c.*126+35A>G (n.*126+35A>G) c.56-762A>G (n.56-762A>G) c.52-759A>G (n.52-759A>G) n.312+35A>G n.233+35A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632881T>C | CA2575497465 | GZMB | c.203+34A>G (n.203+34A>G) c.167+34A>G (n.167+34A>G) c.*126+34A>G (n.*126+34A>G) c.56-763A>G (n.56-763A>G) c.52-760A>G (n.52-760A>G) n.312+34A>G n.233+34A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632882C>A | CA2124039622 | GZMB | c.203+33G>T (n.203+33G>T) c.167+33G>T (n.167+33G>T) c.*126+33G>T (n.*126+33G>T) c.56-764G>T (n.56-764G>T) c.52-761G>T (n.52-761G>T) n.312+33G>T n.233+33G>T | dbSNP |
| 14 | g.24632882C= | CA2124039621 | GZMB | c.203+33G= (n.203+33G=) c.167+33G= (n.167+33G=) c.*126+33G= (n.*126+33G=) c.56-764G= (n.56-764G=) c.52-761G= (n.52-761G=) n.312+33G= n.233+33G= | |
| 14 | g.24632882C>G | CA7139912 | GZMB | c.203+33G>C (n.203+33G>C) c.167+33G>C (n.167+33G>C) c.*126+33G>C (n.*126+33G>C) c.56-764G>C (n.56-764G>C) c.52-761G>C (n.52-761G>C) n.312+33G>C n.233+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632882C>T | CA704441137 | GZMB | c.203+33G>A (n.203+33G>A) c.167+33G>A (n.167+33G>A) c.*126+33G>A (n.*126+33G>A) c.56-764G>A (n.56-764G>A) c.52-761G>A (n.52-761G>A) n.312+33G>A n.233+33G>A | dbSNP |
| 14 | g.24632884A>G | CA2624417498 | GZMB | c.203+31T>C (n.203+31T>C) c.167+31T>C (n.167+31T>C) c.*126+31T>C (n.*126+31T>C) c.56-766T>C (n.56-766T>C) c.52-763T>C (n.52-763T>C) n.312+31T>C n.233+31T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632885G>T | CA2624417499 | GZMB | c.203+30C>A (n.203+30C>A) c.167+30C>A (n.167+30C>A) c.*126+30C>A (n.*126+30C>A) c.56-767C>A (n.56-767C>A) c.52-764C>A (n.52-764C>A) n.312+30C>A n.233+30C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632886G>A | CA2624417500 | GZMB | c.203+29C>T (n.203+29C>T) c.167+29C>T (n.167+29C>T) c.*126+29C>T (n.*126+29C>T) c.56-768C>T (n.56-768C>T) c.52-765C>T (n.52-765C>T) n.312+29C>T n.233+29C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632887A>T | CA2624417501 | GZMB | c.203+28T>A (n.203+28T>A) c.167+28T>A (n.167+28T>A) c.*126+28T>A (n.*126+28T>A) c.56-769T>A (n.56-769T>A) c.52-766T>A (n.52-766T>A) n.312+28T>A n.233+28T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632888G>A | CA257932090 | GZMB | c.203+27C>T (n.203+27C>T) c.167+27C>T (n.167+27C>T) c.*126+27C>T (n.*126+27C>T) c.56-770C>T (n.56-770C>T) c.52-767C>T (n.52-767C>T) n.312+27C>T n.233+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |