| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240535G>A | CA257880895 | TINF2 | n.1248C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.1335C>T n.1385C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1149C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.840C>T (p.Asp280=) n.1145C>T n.1501C>T n.1698C>T n.1842C>T n.1362C>T n.1604C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.945C>T (p.Asp315=) n.866C>T n.1269C>T n.1392C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.64C>T c.758-55C>T c.303C>T (p.Asp101=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240535G>C | CA389224359 | TINF2 | n.1248C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1335C>G n.1385C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1149C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.1145C>G n.1501C>G n.1698C>G n.1842C>G n.1362C>G n.1604C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.866C>G n.1269C>G n.1392C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.64C>G c.758-55C>G c.303C>G (p.Asp101Glu) | |
| 14 | g.24240535G= | CA2123849252 | TINF2 | n.1248C= c.837C= (p.Asp279=) n.1335C= n.1385C= c.*538C= (n.*538C=) n.1149C= c.738C= (p.Asp246=) c.840C= (p.Asp280=) n.1145C= n.1501C= n.1698C= n.1842C= n.1362C= n.1604C= c.*317C= (n.*317C=) c.945C= (p.Asp315=) n.866C= n.1269C= n.1392C= c.*325C= (n.*325C=) n.64C= c.758-55C= c.303C= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240535G>T | CA389224366 | TINF2 | n.1248C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1335C>A n.1385C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1149C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.1145C>A n.1501C>A n.1698C>A n.1842C>A n.1362C>A n.1604C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.866C>A n.1269C>A n.1392C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.64C>A c.758-55C>A c.303C>A (p.Asp101Glu) | |
| 14 | g.24240536T>A | CA389224367 | TINF2 | n.1247A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.1334A>T n.1384A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1148A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.1144A>T n.1500A>T n.1697A>T n.1841A>T n.1361A>T n.1603A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) n.865A>T n.1268A>T n.1391A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.63A>T c.758-56A>T c.302A>T (p.Asp101Val) | |
| 14 | g.24240536T>C | CA389224368 | TINF2 | n.1247A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1334A>G n.1384A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1148A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.1144A>G n.1500A>G n.1697A>G n.1841A>G n.1361A>G n.1603A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.865A>G n.1268A>G n.1391A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.63A>G c.758-56A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) | |
| 14 | g.24240536T>G | CA389224370 | TINF2 | n.1247A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1334A>C n.1384A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1148A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.1144A>C n.1500A>C n.1697A>C n.1841A>C n.1361A>C n.1603A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.865A>C n.1268A>C n.1391A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.63A>C c.758-56A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) | dbSNP |
| 14 | g.24240536T= | CA2123849254 | TINF2 | n.1247A= c.836A= (p.Asp279=) n.1334A= n.1384A= c.*537A= (n.*537A=) n.1148A= c.737A= (p.Asp246=) c.839A= (p.Asp280=) n.1144A= n.1500A= n.1697A= n.1841A= n.1361A= n.1603A= c.*316A= (n.*316A=) c.944A= (p.Asp315=) n.865A= n.1268A= n.1391A= c.*324A= (n.*324A=) n.63A= c.758-56A= c.302A= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240537C>A | CA389224375 | TINF2 | n.1246G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1333G>T n.1383G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1147G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.1143G>T n.1499G>T n.1696G>T n.1840G>T n.1360G>T n.1602G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.864G>T n.1267G>T n.1390G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.62G>T c.758-57G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) | |
| 14 | g.24240537C= | CA2123849256 | TINF2 | n.1246G= c.835G= (p.Asp279=) n.1333G= n.1383G= c.*536G= (n.*536G=) n.1147G= c.736G= (p.Asp246=) c.838G= (p.Asp280=) n.1143G= n.1499G= n.1696G= n.1840G= n.1360G= n.1602G= c.*315G= (n.*315G=) c.943G= (p.Asp315=) n.864G= n.1267G= n.1390G= c.*323G= (n.*323G=) n.62G= c.758-57G= c.301G= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240537C>G | CA389224380 | TINF2 | n.1246G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.1333G>C n.1383G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1147G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.838G>C (p.Asp280His) n.1143G>C n.1499G>C n.1696G>C n.1840G>C n.1360G>C n.1602G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.943G>C (p.Asp315His) n.864G>C n.1267G>C n.1390G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.62G>C c.758-57G>C c.301G>C (p.Asp101His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240537C>T | CA389224382 | TINF2 | n.1246G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1333G>A n.1383G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1147G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.1143G>A n.1499G>A n.1696G>A n.1840G>A n.1360G>A n.1602G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.864G>A n.1267G>A n.1390G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.62G>A c.758-57G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240538T>A | CA485782389 | TINF2 | n.1245A>T c.834A>T (p.Ala278=) n.1332A>T n.1382A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1146A>T c.735A>T (p.Ala245=) c.837A>T (p.Ala279=) n.1142A>T n.1498A>T n.1695A>T n.1839A>T n.1359A>T n.1601A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.942A>T (p.Ala314=) n.863A>T n.1266A>T n.1389A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.61A>T c.758-58A>T c.300A>T (p.Ala100=) | |
| 14 | g.24240538T>C | CA485782390 | TINF2 | n.1245A>G c.834A>G (p.Ala278=) n.1332A>G n.1382A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1146A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.837A>G (p.Ala279=) n.1142A>G n.1498A>G n.1695A>G n.1839A>G n.1359A>G n.1601A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.942A>G (p.Ala314=) n.863A>G n.1266A>G n.1389A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.61A>G c.758-58A>G c.300A>G (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240538T>G | CA485782391 | TINF2 | n.1245A>C c.834A>C (p.Ala278=) n.1332A>C n.1382A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1146A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.837A>C (p.Ala279=) n.1142A>C n.1498A>C n.1695A>C n.1839A>C n.1359A>C n.1601A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.942A>C (p.Ala314=) n.863A>C n.1266A>C n.1389A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.61A>C c.758-58A>C c.300A>C (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240538T= | CA2123849258 | TINF2 | n.1245A= c.834A= (p.Ala278=) n.1332A= n.1382A= c.*535A= (n.*535A=) n.1146A= c.735A= (p.Ala245=) c.837A= (p.Ala279=) n.1142A= n.1498A= n.1695A= n.1839A= n.1359A= n.1601A= c.*314A= (n.*314A=) c.942A= (p.Ala314=) n.863A= n.1266A= n.1389A= c.*322A= (n.*322A=) n.61A= c.758-58A= c.300A= (p.Ala100=) | |
| 14 | g.24240539G>A | CA389224391 | TINF2 | n.1244C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.1331C>T n.1381C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1145C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1141C>T n.1497C>T n.1694C>T n.1838C>T n.1358C>T n.1600C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.862C>T n.1265C>T n.1388C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.60C>T c.758-59C>T c.299C>T (p.Ala100Val) | |
| 14 | g.24240539G>C | CA389224390 | TINF2 | n.1244C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1331C>G n.1381C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1145C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1141C>G n.1497C>G n.1694C>G n.1838C>G n.1358C>G n.1600C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.862C>G n.1265C>G n.1388C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.60C>G c.758-59C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
| 14 | g.24240539G>T | CA389224389 | TINF2 | n.1244C>A c.833C>A (p.Ala278Glu) n.1331C>A n.1381C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1145C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1141C>A n.1497C>A n.1694C>A n.1838C>A n.1358C>A n.1600C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.941C>A (p.Ala314Glu) n.862C>A n.1265C>A n.1388C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.60C>A c.758-59C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) | |
| 14 | g.24240540C>A | CA389224392 | TINF2 | n.1243G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1330G>T n.1380G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1144G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1140G>T n.1496G>T n.1693G>T n.1837G>T n.1357G>T n.1599G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.861G>T n.1264G>T n.1387G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.59G>T c.758-60G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
| 14 | g.24240540C>G | CA389224396 | TINF2 | n.1243G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1330G>C n.1380G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1144G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1140G>C n.1496G>C n.1693G>C n.1837G>C n.1357G>C n.1599G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.861G>C n.1264G>C n.1387G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.59G>C c.758-60G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
| 14 | g.24240540C>T | CA389224400 | TINF2 | n.1243G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1330G>A n.1380G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1144G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1140G>A n.1496G>A n.1693G>A n.1837G>A n.1357G>A n.1599G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.861G>A n.1264G>A n.1387G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.59G>A c.758-60G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) | |
| 14 | g.24240541del | CA2624345317 | TINF2 | n.1242del c.831del (p.Ala278GlnfsTer3) n.1329del n.1379del c.*532del (n.*532del) n.1143del c.732del (p.Ala245GlnfsTer3) c.834del (p.Ala279GlnfsTer3) n.1139del n.1495del n.1692del n.1836del n.1356del n.1598del c.*311del (n.*311del) c.939del (p.Ala314GlnfsTer3) n.860del n.1263del n.1386del c.*319del (n.*319del) n.58del c.758-61del c.297del (p.Ala100GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240541T>A | CA485782019 | TINF2 | n.1242A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.1329A>T n.1379A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.1143A>T c.732A>T (p.Thr244=) c.834A>T (p.Thr278=) n.1139A>T n.1495A>T n.1692A>T n.1836A>T n.1356A>T n.1598A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.939A>T (p.Thr313=) n.860A>T n.1263A>T n.1386A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.58A>T c.758-61A>T c.297A>T (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240541T>C | CA7130541 | TINF2 | n.1242A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.1329A>G n.1379A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.1143A>G c.732A>G (p.Thr244=) c.834A>G (p.Thr278=) n.1139A>G n.1495A>G n.1692A>G n.1836A>G n.1356A>G n.1598A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.939A>G (p.Thr313=) n.860A>G n.1263A>G n.1386A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.58A>G c.758-61A>G c.297A>G (p.Thr99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240541T>G | CA485782022 | TINF2 | n.1242A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.1329A>C n.1379A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.1143A>C c.732A>C (p.Thr244=) c.834A>C (p.Thr278=) n.1139A>C n.1495A>C n.1692A>C n.1836A>C n.1356A>C n.1598A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.939A>C (p.Thr313=) n.860A>C n.1263A>C n.1386A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.58A>C c.758-61A>C c.297A>C (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240541T= | CA2123849259 | TINF2 | n.1242A= c.831A= (p.Thr277=) n.1329A= n.1379A= c.*532A= (n.*532A=) n.1143A= c.732A= (p.Thr244=) c.834A= (p.Thr278=) n.1139A= n.1495A= n.1692A= n.1836A= n.1356A= n.1598A= c.*311A= (n.*311A=) c.939A= (p.Thr313=) n.860A= n.1263A= n.1386A= c.*319A= (n.*319A=) n.58A= c.758-61A= c.297A= (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240542G>A | CA389224408 | TINF2 | n.1241C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1328C>T n.1378C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1142C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1138C>T n.1494C>T n.1691C>T n.1835C>T n.1355C>T n.1597C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.859C>T n.1262C>T n.1385C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.57C>T c.758-62C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240542G>C | CA389224411 | TINF2 | n.1241C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1328C>G n.1378C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1142C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1138C>G n.1494C>G n.1691C>G n.1835C>G n.1355C>G n.1597C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) n.859C>G n.1262C>G n.1385C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.57C>G c.758-62C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) | |
| 14 | g.24240542G>T | CA389224416 | TINF2 | n.1241C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1328C>A n.1378C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1142C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1138C>A n.1494C>A n.1691C>A n.1835C>A n.1355C>A n.1597C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) n.859C>A n.1262C>A n.1385C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.57C>A c.758-62C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) | |
| 14 | g.24240543T>A | CA389224420 | TINF2 | n.1240A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1327A>T n.1377A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1141A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1137A>T n.1493A>T n.1690A>T n.1834A>T n.1354A>T n.1596A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.858A>T n.1261A>T n.1384A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.56A>T c.758-63A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240543T>C | CA389224429 | TINF2 | n.1240A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1327A>G n.1377A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1141A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1137A>G n.1493A>G n.1690A>G n.1834A>G n.1354A>G n.1596A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.858A>G n.1261A>G n.1384A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.56A>G c.758-63A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
| 14 | g.24240543T>G | CA389224459 | TINF2 | n.1240A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1327A>C n.1377A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1141A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1137A>C n.1493A>C n.1690A>C n.1834A>C n.1354A>C n.1596A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.858A>C n.1261A>C n.1384A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.56A>C c.758-63A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
| 14 | g.24240543T= | CA2123849260 | TINF2 | n.1240A= c.829A= (p.Thr277=) n.1327A= n.1377A= c.*530A= (n.*530A=) n.1141A= c.730A= (p.Thr244=) c.832A= (p.Thr278=) n.1137A= n.1493A= n.1690A= n.1834A= n.1354A= n.1596A= c.*309A= (n.*309A=) c.937A= (p.Thr313=) n.858A= n.1261A= n.1384A= c.*317A= (n.*317A=) n.56A= c.758-63A= c.295A= (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240544G>A | CA485782026 | TINF2 | n.1239C>T c.828C>T (p.Tyr276=) n.1326C>T n.1376C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1140C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.1136C>T n.1492C>T n.1689C>T n.1833C>T n.1353C>T n.1595C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.936C>T (p.Tyr312=) n.857C>T n.1260C>T n.1383C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.55C>T c.758-64C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240544G>C | CA389224464 | TINF2 | n.1239C>G c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1326C>G n.1376C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1140C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1136C>G n.1492C>G n.1689C>G n.1833C>G n.1353C>G n.1595C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.857C>G n.1260C>G n.1383C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.55C>G c.758-64C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | |
| 14 | g.24240544G= | CA2123849261 | TINF2 | n.1239C= c.828C= (p.Tyr276=) n.1326C= n.1376C= c.*529C= (n.*529C=) n.1140C= c.729C= (p.Tyr243=) c.831C= (p.Tyr277=) n.1136C= n.1492C= n.1689C= n.1833C= n.1353C= n.1595C= c.*308C= (n.*308C=) c.936C= (p.Tyr312=) n.857C= n.1260C= n.1383C= c.*316C= (n.*316C=) n.55C= c.758-64C= c.294C= (p.Tyr98=) | |
| 14 | g.24240544G>T | CA7130542 | TINF2 | n.1239C>A c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1326C>A n.1376C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1140C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1136C>A n.1492C>A n.1689C>A n.1833C>A n.1353C>A n.1595C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.857C>A n.1260C>A n.1383C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.55C>A c.758-64C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240545T>A | CA389224466 | TINF2 | n.1238A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1325A>T n.1375A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1139A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1135A>T n.1491A>T n.1688A>T n.1832A>T n.1352A>T n.1594A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.856A>T n.1259A>T n.1382A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.54A>T c.758-65A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | |
| 14 | g.24240545T>C | CA389224467 | TINF2 | n.1238A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1325A>G n.1375A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1139A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1135A>G n.1491A>G n.1688A>G n.1832A>G n.1352A>G n.1594A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.856A>G n.1259A>G n.1382A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.54A>G c.758-65A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | |
| 14 | g.24240545T>G | CA389224465 | TINF2 | n.1238A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1325A>C n.1375A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1139A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1135A>C n.1491A>C n.1688A>C n.1832A>C n.1352A>C n.1594A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.856A>C n.1259A>C n.1382A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.54A>C c.758-65A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | |
| 14 | g.24240548_24240549del | CA645580793 | TINF2 | n.1237_1238del c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer17) n.1324_1325del n.1374_1375del c.*527_*528del (n.*527_*528del) n.1138_1139del c.727_728del (p.Tyr243HisfsTer17) c.829_830del (p.Tyr277HisfsTer17) n.1134_1135del n.1490_1491del n.1687_1688del n.1831_1832del n.1351_1352del n.1593_1594del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.934_935del (p.Tyr312HisfsTer17) n.855_856del n.1258_1259del n.1381_1382del c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer?) n.53_54del c.758-66_758-65del c.292_293del (p.Tyr98HisfsTer17) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240546A>C | CA389224516 | TINF2 | n.1237T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1324T>G n.1374T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1138T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1134T>G n.1490T>G n.1687T>G n.1831T>G n.1351T>G n.1593T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.855T>G n.1258T>G n.1381T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.53T>G c.758-66T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
| 14 | g.24240546A>G | CA389224471 | TINF2 | n.1237T>C c.826T>C (p.Tyr276His) n.1324T>C n.1374T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1138T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1134T>C n.1490T>C n.1687T>C n.1831T>C n.1351T>C n.1593T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.934T>C (p.Tyr312His) n.855T>C n.1258T>C n.1381T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.53T>C c.758-66T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | |
| 14 | g.24240546A>T | CA389224478 | TINF2 | n.1237T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1324T>A n.1374T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1138T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1134T>A n.1490T>A n.1687T>A n.1831T>A n.1351T>A n.1593T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.855T>A n.1258T>A n.1381T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.53T>A c.758-66T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | |
| 14 | g.24240547T>A | CA485782031 | TINF2 | n.1236A>T c.825A>T (p.Ile275=) n.1323A>T n.1373A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1137A>T c.726A>T (p.Ile242=) c.828A>T (p.Ile276=) n.1133A>T n.1489A>T n.1686A>T n.1830A>T n.1350A>T n.1592A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.933A>T (p.Ile311=) n.854A>T n.1257A>T n.1380A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.52A>T c.758-67A>T c.291A>T (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240547T>C | CA389224524 | TINF2 | n.1236A>G c.825A>G (p.Ile275Met) n.1323A>G n.1373A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1137A>G c.726A>G (p.Ile242Met) c.828A>G (p.Ile276Met) n.1133A>G n.1489A>G n.1686A>G n.1830A>G n.1350A>G n.1592A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.933A>G (p.Ile311Met) n.854A>G n.1257A>G n.1380A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.52A>G c.758-67A>G c.291A>G (p.Ile97Met) | |
| 14 | g.24240547T>G | CA485782034 | TINF2 | n.1236A>C c.825A>C (p.Ile275=) n.1323A>C n.1373A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1137A>C c.726A>C (p.Ile242=) c.828A>C (p.Ile276=) n.1133A>C n.1489A>C n.1686A>C n.1830A>C n.1350A>C n.1592A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.933A>C (p.Ile311=) n.854A>C n.1257A>C n.1380A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.52A>C c.758-67A>C c.291A>C (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240548A= | CA2123849262 | TINF2 | n.1235T= c.824T= (p.Ile275=) n.1322T= n.1372T= c.*525T= (n.*525T=) n.1136T= c.725T= (p.Ile242=) c.827T= (p.Ile276=) n.1132T= n.1488T= n.1685T= n.1829T= n.1349T= n.1591T= c.*304T= (n.*304T=) c.932T= (p.Ile311=) n.853T= n.1256T= n.1379T= c.*312T= (n.*312T=) n.51T= c.758-68T= c.290T= (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240548A>C | CA389224530 | TINF2 | n.1235T>G c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1322T>G n.1372T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1136T>G c.725T>G (p.Ile242Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) n.1132T>G n.1488T>G n.1685T>G n.1829T>G n.1349T>G n.1591T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.932T>G (p.Ile311Arg) n.853T>G n.1256T>G n.1379T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.51T>G c.758-68T>G c.290T>G (p.Ile97Arg) |