| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991591G>A | CA391030362 | DYNC1H1 | c.2933G>A (p.Cys978Tyr) n.3052G>A c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*2664G>A (n.*2664G>A) | |
| 14 | g.101991591G>C | CA391030365 | DYNC1H1 | c.2933G>C (p.Cys978Ser) n.3052G>C c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.*2664G>C (n.*2664G>C) | |
| 14 | g.101991591G>T | CA391030368 | DYNC1H1 | c.2933G>T (p.Cys978Phe) n.3052G>T c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.*2664G>T (n.*2664G>T) | |
| 14 | g.101991592C>A | CA391030370 | DYNC1H1 | c.2934C>A (p.Cys978Ter) n.3053C>A c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) | |
| 14 | g.101991592C>G | CA391030373 | DYNC1H1 | c.2934C>G (p.Cys978Trp) n.3053C>G c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.*2665C>G (n.*2665C>G) | |
| 14 | g.101991592C>T | CA487967289 | DYNC1H1 | c.2934C>T (p.Cys978=) n.3053C>T c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) | |
| 14 | g.101991593A>C | CA487967290 | DYNC1H1 | c.2935A>C (p.Arg979=) n.3054A>C c.*2444A>C (n.*2444A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) | |
| 14 | g.101991593A>G | CA391030374 | DYNC1H1 | c.2935A>G (p.Arg979Gly) n.3054A>G c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991593A>T | CA391030376 | DYNC1H1 | c.2935A>T (p.Arg979Ter) n.3054A>T c.*2444A>T (n.*2444A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) | |
| 14 | g.101991594G>A | CA391030378 | DYNC1H1 | c.2936G>A (p.Arg979Lys) n.3055G>A c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*2667G>A (n.*2667G>A) | |
| 14 | g.101991594G>C | CA391030381 | DYNC1H1 | c.2936G>C (p.Arg979Thr) n.3055G>C c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*2667G>C (n.*2667G>C) | |
| 14 | g.101991594G>T | CA391030383 | DYNC1H1 | c.2936G>T (p.Arg979Ile) n.3055G>T c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*2667G>T (n.*2667G>T) | |
| 14 | g.101991595A= | CA2159595632 | DYNC1H1 | c.2937A= (p.Arg979=) n.3056A= c.*2446A= (n.*2446A=) c.*2668A= (n.*2668A=) | |
| 14 | g.101991595A>C | CA391030385 | DYNC1H1 | c.2937A>C (p.Arg979Ser) n.3056A>C c.*2446A>C (n.*2446A>C) c.*2668A>C (n.*2668A>C) | |
| 14 | g.101991595A>G | CA7351914 | DYNC1H1 | c.2937A>G (p.Arg979=) n.3056A>G c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.*2668A>G (n.*2668A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991595A>T | CA391030389 | DYNC1H1 | c.2937A>T (p.Arg979Ser) n.3056A>T c.*2446A>T (n.*2446A>T) c.*2668A>T (n.*2668A>T) | |
| 14 | g.101991596T>A | CA391030398 | DYNC1H1 | c.2938T>A (p.Tyr980Asn) n.3057T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) | |
| 14 | g.101991596T>C | CA391030393 | DYNC1H1 | c.2938T>C (p.Tyr980His) n.3057T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*2669T>C (n.*2669T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991596T>G | CA391030395 | DYNC1H1 | c.2938T>G (p.Tyr980Asp) n.3057T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*2669T>G (n.*2669T>G) | |
| 14 | g.101991597A>C | CA391030400 | DYNC1H1 | c.2939A>C (p.Tyr980Ser) n.3058A>C c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.*2670A>C (n.*2670A>C) | |
| 14 | g.101991597A>G | CA391030403 | DYNC1H1 | c.2939A>G (p.Tyr980Cys) n.3058A>G c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) | |
| 14 | g.101991597A>T | CA391030406 | DYNC1H1 | c.2939A>T (p.Tyr980Phe) n.3058A>T c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.*2670A>T (n.*2670A>T) | |
| 14 | g.101991598C>A | CA391030409 | DYNC1H1 | c.2940C>A (p.Tyr980Ter) n.3059C>A c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.*2671C>A (n.*2671C>A) | |
| 14 | g.101991598C= | CA2159595633 | DYNC1H1 | c.2940C= (p.Tyr980=) n.3059C= c.*2449C= (n.*2449C=) c.*2671C= (n.*2671C=) | |
| 14 | g.101991598C>G | CA391030411 | DYNC1H1 | c.2940C>G (p.Tyr980Ter) n.3059C>G c.*2449C>G (n.*2449C>G) c.*2671C>G (n.*2671C>G) | |
| 14 | g.101991598C>T | CA487967294 | DYNC1H1 | c.2940C>T (p.Tyr980=) n.3059C>T c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.*2671C>T (n.*2671C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101991599A>C | CA391030414 | DYNC1H1 | c.2941A>C (p.Lys981Gln) n.3060A>C c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) | |
| 14 | g.101991599A>G | CA391030416 | DYNC1H1 | c.2941A>G (p.Lys981Glu) n.3060A>G c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.*2672A>G (n.*2672A>G) | |
| 14 | g.101991599A>T | CA391030419 | DYNC1H1 | c.2941A>T (p.Lys981Ter) n.3060A>T c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) | |
| 14 | g.101991600A>C | CA391030422 | DYNC1H1 | c.2942A>C (p.Lys981Thr) n.3061A>C c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.*2673A>C (n.*2673A>C) | |
| 14 | g.101991600A>G | CA391030424 | DYNC1H1 | c.2942A>G (p.Lys981Arg) n.3061A>G c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.*2673A>G (n.*2673A>G) | |
| 14 | g.101991600A>T | CA391030426 | DYNC1H1 | c.2942A>T (p.Lys981Met) n.3061A>T c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.*2673A>T (n.*2673A>T) | |
| 14 | g.101991601G>A | CA487967295 | DYNC1H1 | c.2943G>A (p.Lys981=) n.3062G>A c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.*2674G>A (n.*2674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991601G>C | CA391030428 | DYNC1H1 | c.2943G>C (p.Lys981Asn) n.3062G>C c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.*2674G>C (n.*2674G>C) | |
| 14 | g.101991601G= | CA2159595634 | DYNC1H1 | c.2943G= (p.Lys981=) n.3062G= c.*2452G= (n.*2452G=) c.*2674G= (n.*2674G=) | |
| 14 | g.101991601G>T | CA391030431 | DYNC1H1 | c.2943G>T (p.Lys981Asn) n.3062G>T c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.*2674G>T (n.*2674G>T) | |
| 14 | g.101991602C>A | CA391030433 | DYNC1H1 | c.2944C>A (p.Leu982Met) n.3063C>A c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) | |
| 14 | g.101991602C>G | CA391030434 | DYNC1H1 | c.2944C>G (p.Leu982Val) n.3063C>G c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) | |
| 14 | g.101991602C>T | CA487967296 | DYNC1H1 | c.2944C>T (p.Leu982=) n.3063C>T c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) | |
| 14 | g.101991603T>A | CA391030436 | DYNC1H1 | c.2945T>A (p.Leu982Gln) n.3064T>A c.*2454T>A (n.*2454T>A) c.*2676T>A (n.*2676T>A) | |
| 14 | g.101991603T>C | CA391030440 | DYNC1H1 | c.2945T>C (p.Leu982Pro) n.3064T>C c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.*2676T>C (n.*2676T>C) | |
| 14 | g.101991603T>G | CA391030439 | DYNC1H1 | c.2945T>G (p.Leu982Arg) n.3064T>G c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.*2676T>G (n.*2676T>G) | |
| 14 | g.101991604G>A | CA487967297 | DYNC1H1 | c.2946G>A (p.Leu982=) n.3065G>A c.*2455G>A (n.*2455G>A) c.*2677G>A (n.*2677G>A) | |
| 14 | g.101991604G>C | CA487967299 | DYNC1H1 | c.2946G>C (p.Leu982=) n.3065G>C c.*2455G>C (n.*2455G>C) c.*2677G>C (n.*2677G>C) | |
| 14 | g.101991604G>T | CA487967298 | DYNC1H1 | c.2946G>T (p.Leu982=) n.3065G>T c.*2455G>T (n.*2455G>T) c.*2677G>T (n.*2677G>T) | |
| 14 | g.101991605T>A | CA391030444 | DYNC1H1 | c.2947T>A (p.Tyr983Asn) n.3066T>A c.*2456T>A (n.*2456T>A) c.*2678T>A (n.*2678T>A) | |
| 14 | g.101991605T>C | CA391030448 | DYNC1H1 | c.2947T>C (p.Tyr983His) n.3066T>C c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2678T>C (n.*2678T>C) | |
| 14 | g.101991605T>G | CA391030445 | DYNC1H1 | c.2947T>G (p.Tyr983Asp) n.3066T>G c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*2678T>G (n.*2678T>G) | |
| 14 | g.101991606A>C | CA391030451 | DYNC1H1 | c.2948A>C (p.Tyr983Ser) n.3067A>C c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.*2679A>C (n.*2679A>C) | |
| 14 | g.101991606A>G | CA391030452 | DYNC1H1 | c.2948A>G (p.Tyr983Cys) n.3067A>G c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.*2679A>G (n.*2679A>G) |