| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101988697C= | CA2159594406 | DYNC1H1 | c.2719-6C= (n.2719-6C=) n.2838-6C= c.*2228-6C= (n.*2228-6C=) n.982C= c.*2450-6C= (n.*2450-6C=) | |
| 14 | g.101988697C>T | CA206008 | DYNC1H1 | c.2719-6C>T (n.2719-6C>T) n.2838-6C>T c.*2228-6C>T (n.*2228-6C>T) n.982C>T c.*2450-6C>T (n.*2450-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988698T>C | CA2626598971 | DYNC1H1 | c.2719-5T>C (n.2719-5T>C) n.2838-5T>C c.*2228-5T>C (n.*2228-5T>C) n.983T>C c.*2450-5T>C (n.*2450-5T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988699G>A | CA616370295 | DYNC1H1 | c.2719-4G>A (n.2719-4G>A) n.2838-4G>A c.*2228-4G>A (n.*2228-4G>A) n.984G>A c.*2450-4G>A (n.*2450-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988699G= | CA2159594407 | DYNC1H1 | c.2719-4G= (n.2719-4G=) n.2838-4G= c.*2228-4G= (n.*2228-4G=) n.984G= c.*2450-4G= (n.*2450-4G=) | |
| 14 | g.101988699G>T | CA2626598978 | DYNC1H1 | c.2719-4G>T (n.2719-4G>T) n.2838-4G>T c.*2228-4G>T (n.*2228-4G>T) n.984G>T c.*2450-4G>T (n.*2450-4G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988700T>C | CA2626598980 | DYNC1H1 | c.2719-3T>C (n.2719-3T>C) n.2838-3T>C c.*2228-3T>C (n.*2228-3T>C) n.985T>C c.*2450-3T>C (n.*2450-3T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988701A>C | CA391028134 | DYNC1H1 | c.2719-2A>C (n.2719-2A>C) n.2838-2A>C c.*2228-2A>C (n.*2228-2A>C) n.986A>C c.*2450-2A>C (n.*2450-2A>C) | |
| 14 | g.101988701A>G | CA391028137 | DYNC1H1 | c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) n.2838-2A>G c.*2228-2A>G (n.*2228-2A>G) n.986A>G c.*2450-2A>G (n.*2450-2A>G) | |
| 14 | g.101988701A>T | CA391028141 | DYNC1H1 | c.2719-2A>T (n.2719-2A>T) n.2838-2A>T c.*2228-2A>T (n.*2228-2A>T) n.986A>T c.*2450-2A>T (n.*2450-2A>T) | |
| 14 | g.101988702G>A | CA391028144 | DYNC1H1 | c.2719-1G>A (n.2719-1G>A) n.2838-1G>A c.*2228-1G>A (n.*2228-1G>A) n.987G>A c.*2450-1G>A (n.*2450-1G>A) | |
| 14 | g.101988702G>C | CA391028146 | DYNC1H1 | c.2719-1G>C (n.2719-1G>C) n.2838-1G>C c.*2228-1G>C (n.*2228-1G>C) n.987G>C c.*2450-1G>C (n.*2450-1G>C) | |
| 14 | g.101988702G>T | CA391028148 | DYNC1H1 | c.2719-1G>T (n.2719-1G>T) n.2838-1G>T c.*2228-1G>T (n.*2228-1G>T) n.987G>T c.*2450-1G>T (n.*2450-1G>T) | |
| 14 | g.101988703A>C | CA391028159 | DYNC1H1 | c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.2838A>C c.*2228A>C (n.*2228A>C) n.988A>C c.*2450A>C (n.*2450A>C) | |
| 14 | g.101988703A>G | CA391028170 | DYNC1H1 | c.2719A>G (p.Ile907Val) n.2838A>G c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.988A>G c.*2450A>G (n.*2450A>G) | |
| 14 | g.101988703A>T | CA391028173 | DYNC1H1 | c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.2838A>T c.*2228A>T (n.*2228A>T) n.988A>T c.*2450A>T (n.*2450A>T) | |
| 14 | g.101988704T>A | CA391028176 | DYNC1H1 | c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.2839T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) n.989T>A c.*2451T>A (n.*2451T>A) | |
| 14 | g.101988704T>C | CA391028178 | DYNC1H1 | c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.2839T>C c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.989T>C c.*2451T>C (n.*2451T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988704T>G | CA391028182 | DYNC1H1 | c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.2839T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) n.989T>G c.*2451T>G (n.*2451T>G) | |
| 14 | g.101988705T>A | CA487966665 | DYNC1H1 | c.2721T>A (p.Ile907=) n.2840T>A c.*2230T>A (n.*2230T>A) n.990T>A c.*2452T>A (n.*2452T>A) | |
| 14 | g.101988705T>C | CA7351879 | DYNC1H1 | c.2721T>C (p.Ile907=) n.2840T>C c.*2230T>C (n.*2230T>C) n.990T>C c.*2452T>C (n.*2452T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988705T>G | CA391028185 | DYNC1H1 | c.2721T>G (p.Ile907Met) n.2840T>G c.*2230T>G (n.*2230T>G) n.990T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988705T= | CA2159594408 | DYNC1H1 | c.2721T= (p.Ile907=) n.2840T= c.*2230T= (n.*2230T=) n.990T= c.*2452T= (n.*2452T=) | |
| 14 | g.101988706G>A | CA391028196 | DYNC1H1 | c.2722G>A (p.Glu908Lys) n.2841G>A c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.991G>A c.*2453G>A (n.*2453G>A) | |
| 14 | g.101988706G>C | CA391028202 | DYNC1H1 | c.2722G>C (p.Glu908Gln) n.2841G>C c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.991G>C c.*2453G>C (n.*2453G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988706G>T | CA391028198 | DYNC1H1 | c.2722G>T (p.Glu908Ter) n.2841G>T c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.991G>T c.*2453G>T (n.*2453G>T) | |
| 14 | g.101988707A>C | CA391028205 | DYNC1H1 | c.2723A>C (p.Glu908Ala) n.2842A>C c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.992A>C c.*2454A>C (n.*2454A>C) | |
| 14 | g.101988707A>G | CA391028207 | DYNC1H1 | c.2723A>G (p.Glu908Gly) n.2842A>G c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.992A>G c.*2454A>G (n.*2454A>G) | |
| 14 | g.101988707A>T | CA391028210 | DYNC1H1 | c.2723A>T (p.Glu908Val) n.2842A>T c.*2232A>T (n.*2232A>T) n.992A>T c.*2454A>T (n.*2454A>T) | |
| 14 | g.101988708A>C | CA391028212 | DYNC1H1 | c.2724A>C (p.Glu908Asp) n.2843A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.993A>C c.*2455A>C (n.*2455A>C) | |
| 14 | g.101988708A>G | CA487966666 | DYNC1H1 | c.2724A>G (p.Glu908=) n.2843A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.993A>G c.*2455A>G (n.*2455A>G) | |
| 14 | g.101988708A>T | CA391028215 | DYNC1H1 | c.2724A>T (p.Glu908Asp) n.2843A>T c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.993A>T c.*2455A>T (n.*2455A>T) | |
| 14 | g.101988709A>C | CA487966667 | DYNC1H1 | c.2725A>C (p.Arg909=) n.2844A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.994A>C c.*2456A>C (n.*2456A>C) | |
| 14 | g.101988709A>G | CA391028222 | DYNC1H1 | c.2725A>G (p.Arg909Gly) n.2844A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.994A>G c.*2456A>G (n.*2456A>G) | |
| 14 | g.101988709A>T | CA391028224 | DYNC1H1 | c.2725A>T (p.Arg909Ter) n.2844A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.994A>T c.*2456A>T (n.*2456A>T) | |
| 14 | g.101988710G>A | CA391028227 | DYNC1H1 | c.2726G>A (p.Arg909Lys) n.2845G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.995G>A c.*2457G>A (n.*2457G>A) | |
| 14 | g.101988710G>C | CA391028230 | DYNC1H1 | c.2726G>C (p.Arg909Thr) n.2845G>C c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.995G>C c.*2457G>C (n.*2457G>C) | |
| 14 | g.101988710G>T | CA391028235 | DYNC1H1 | c.2726G>T (p.Arg909Ile) n.2845G>T c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.995G>T c.*2457G>T (n.*2457G>T) | |
| 14 | g.101988711A>C | CA391028237 | DYNC1H1 | c.2727A>C (p.Arg909Ser) n.2846A>C c.*2236A>C (n.*2236A>C) n.996A>C c.*2458A>C (n.*2458A>C) | |
| 14 | g.101988711A>G | CA487966668 | DYNC1H1 | c.2727A>G (p.Arg909=) n.2846A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.996A>G c.*2458A>G (n.*2458A>G) | |
| 14 | g.101988711A>T | CA391028239 | DYNC1H1 | c.2727A>T (p.Arg909Ser) n.2846A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.996A>T c.*2458A>T (n.*2458A>T) | |
| 14 | g.101988712A>C | CA391028246 | DYNC1H1 | c.2728A>C (p.Ile910Leu) n.2847A>C c.*2237A>C (n.*2237A>C) n.997A>C c.*2459A>C (n.*2459A>C) | |
| 14 | g.101988712A>G | CA391028241 | DYNC1H1 | c.2728A>G (p.Ile910Val) n.2847A>G c.*2237A>G (n.*2237A>G) n.997A>G c.*2459A>G (n.*2459A>G) | |
| 14 | g.101988712A>T | CA391028244 | DYNC1H1 | c.2728A>T (p.Ile910Leu) n.2847A>T c.*2237A>T (n.*2237A>T) n.997A>T c.*2459A>T (n.*2459A>T) | |
| 14 | g.101988713T>A | CA391028248 | DYNC1H1 | c.2729T>A (p.Ile910Lys) n.2848T>A c.*2238T>A (n.*2238T>A) n.998T>A c.*2460T>A (n.*2460T>A) | |
| 14 | g.101988713T>C | CA391028251 | DYNC1H1 | c.2729T>C (p.Ile910Thr) n.2848T>C c.*2238T>C (n.*2238T>C) n.998T>C c.*2460T>C (n.*2460T>C) | |
| 14 | g.101988713T>G | CA391028253 | DYNC1H1 | c.2729T>G (p.Ile910Arg) n.2848T>G c.*2238T>G (n.*2238T>G) n.998T>G c.*2460T>G (n.*2460T>G) | |
| 14 | g.101988714A>C | CA487966671 | DYNC1H1 | c.2730A>C (p.Ile910=) n.2849A>C c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.999A>C c.*2461A>C (n.*2461A>C) | |
| 14 | g.101988714A>G | CA391028255 | DYNC1H1 | c.2730A>G (p.Ile910Met) n.2849A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.999A>G c.*2461A>G (n.*2461A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988714A>T | CA487966673 | DYNC1H1 | c.2730A>T (p.Ile910=) n.2849A>T c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.999A>T c.*2461A>T (n.*2461A>T) |