| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76992095C>A | CA388306173 | CLN5 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.7C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) | |
| 13 | g.76992095C= | CA2103418151 | CLN5 | c.-4C= (n.-4C=) n.7C= c.144C= (p.Ser48=) | |
| 13 | g.76992095C>G | CA388306175 | CLN5 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.7C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992095C>T | CA290137 | CLN5 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.7C>T c.144C>T (p.Ser48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992096dup | CA2995739978 | CLN5 | c.-3dup (n.-3dup) n.8dup c.145dup (p.Leu49ProfsTer?) | |
| 13 | g.76992096del | CA2623294720 | CLN5 | c.-3del (n.-3del) n.8del c.145del (p.Leu49Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76992096C>A | CA388306177 | CLN5 | c.-3C>A (n.-3C>A) n.8C>A c.145C>A (p.Leu49Met) | |
| 13 | g.76992096C= | CA2103418156 | CLN5 | c.-3C= (n.-3C=) n.8C= c.145C= (p.Leu49=) | |
| 13 | g.76992096C>G | CA388306179 | CLN5 | c.-3C>G (n.-3C>G) n.8C>G c.145C>G (p.Leu49Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992096C>T | CA484334675 | CLN5 | c.-3C>T (n.-3C>T) n.8C>T c.145C>T (p.Leu49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76992097T>A | CA388306181 | CLN5 | c.-2T>A (n.-2T>A) n.9T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992097T>C | CA388306183 | CLN5 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.9T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76992097T>G | CA7007100 | CLN5 | c.-2T>G (n.-2T>G) n.9T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992097T= | CA2103418159 | CLN5 | c.-2T= (n.-2T=) n.9T= c.146T= (p.Leu49=) | |
| 13 | g.76992098G>A | CA484334676 | CLN5 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.1G>A n.10G>A c.147G>A (p.Leu49=) | dbSNP |
| 13 | g.76992098G>C | CA484334677 | CLN5 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.1G>C n.10G>C c.147G>C (p.Leu49=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76992098G>T | CA484334678 | CLN5 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.1G>T n.10G>T c.147G>T (p.Leu49=) | |
| 13 | g.76992099A= | CA2103418165 | CLN5 | c.1A= (p.Met1=) n.2A= n.11A= c.148A= (p.Met50=) | |
| 13 | g.76992099A>C | CA388306185 | CLN5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.2A>C n.11A>C c.148A>C (p.Met50Leu) | |
| 13 | g.76992099A>G | CA252175631 | CLN5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.2A>G n.11A>G c.148A>G (p.Met50Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76992099A>T | CA252175633 | CLN5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.2A>T n.11A>T c.148A>T (p.Met50Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992100T>A | CA388306186 | CLN5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.3T>A n.12T>A c.149T>A (p.Met50Lys) | |
| 13 | g.76992100T>C | CA388306188 | CLN5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.3T>C n.12T>C c.149T>C (p.Met50Thr) | dbSNP |
| 13 | g.76992100T>G | CA388306190 | CLN5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.3T>G n.12T>G c.149T>G (p.Met50Arg) | |
| 13 | g.76992100T= | CA2103418172 | CLN5 | c.2T= (p.Met1=) n.3T= n.12T= c.149T= (p.Met50=) | |
| 13 | g.76992101G>A | CA388306193 | CLN5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.4G>A n.13G>A c.150G>A (p.Met50Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992101G>C | CA388306195 | CLN5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.4G>C n.13G>C c.150G>C (p.Met50Ile) | |
| 13 | g.76992101G= | CA2103418177 | CLN5 | c.3G= (p.Met1=) n.4G= n.13G= c.150G= (p.Met50=) | |
| 13 | g.76992101G>T | CA388306191 | CLN5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.4G>T n.13G>T c.150G>T (p.Met50Ile) | |
| 13 | g.76992102del | CA2995739979 | CLN5 | c.4del (p.Ala2ArgfsTer4) n.5del n.14del c.151del (p.Ala51ArgfsTer4) | |
| 13 | g.76992104_76992121dup | CA2623294721 | CLN5 | c.6_23dup (p.Ala8_Gln9insGlnGluValAspThrAla) n.7_24dup n.16_33dup c.153_170dup (p.Ala57_Gln58insGlnGluValAspThrAla) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76992106_76992130dup | CA2623294722 | CLN5 | c.8_32dup (p.Glu12GlyfsTer?) n.9_33dup n.18_42dup c.155_179dup (p.Glu61GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76992102G>A | CA388306196 | CLN5 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.5G>A n.14G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) | |
| 13 | g.76992102G>C | CA388306197 | CLN5 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.5G>C n.14G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) | |
| 13 | g.76992102G>T | CA388306199 | CLN5 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.5G>T n.14G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76992103C>A | CA388306202 | CLN5 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.6C>A n.15C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992103C= | CA2103418182 | CLN5 | c.5C= (p.Ala2=) n.6C= n.15C= c.152C= (p.Ala51=) | |
| 13 | g.76992103C>G | CA388306204 | CLN5 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.6C>G n.15C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) | |
| 13 | g.76992103C>T | CA313861 | CLN5 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.6C>T n.15C>T c.152C>T (p.Ala51Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992104G>A | CA484334679 | CLN5 | c.6G>A (p.Ala2=) n.7G>A n.16G>A c.153G>A (p.Ala51=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76992104G>C | CA484334680 | CLN5 | c.6G>C (p.Ala2=) n.7G>C n.16G>C c.153G>C (p.Ala51=) | |
| 13 | g.76992104G= | CA2103418185 | CLN5 | c.6G= (p.Ala2=) n.7G= n.16G= c.153G= (p.Ala51=) | |
| 13 | g.76992104G>T | CA484334681 | CLN5 | c.6G>T (p.Ala2=) n.7G>T n.16G>T c.153G>T (p.Ala51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76992105C>A | CA388306210 | CLN5 | c.7C>A (p.Gln3Lys) n.8C>A n.17C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) | |
| 13 | g.76992105C>G | CA388306207 | CLN5 | c.7C>G (p.Gln3Glu) n.8C>G n.17C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) | |
| 13 | g.76992105C>T | CA388306208 | CLN5 | c.7C>T (p.Gln3Ter) n.8C>T n.17C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) | |
| 13 | g.76992106A= | CA2103418187 | CLN5 | c.8A= (p.Gln3=) n.9A= n.18A= c.155A= (p.Gln52=) | |
| 13 | g.76992106A>C | CA388306213 | CLN5 | c.8A>C (p.Gln3Pro) n.9A>C n.18A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) | |
| 13 | g.76992106A>G | CA388306215 | CLN5 | c.8A>G (p.Gln3Arg) n.9A>G n.18A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) | |
| 13 | g.76992106A>T | CA7007101 | CLN5 | c.8A>T (p.Gln3Leu) n.9A>T n.18A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |