| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76991986_76992003dup | CA2799793056 | CLN5 | c.-113_-96dup (n.-113_-96dup) c.35_52dup (p.Gly17_Gln18insArgAlaAspAlaGlnGly) | |
| 13 | g.76991992_76992017delinsACGCGCAGGGGCAAGGCGCCCCGCGT | CA2103417659 | CLN5 | c.-107_-82delinsACGCGCAGGGGCAAGGCGCCCCGCGT (n.-107_-82delinsACGCGCAGGGGCAAGGCGCCCCGCGT) c.41_66delinsACGCGCAGGGGCAAGGCGCCCCGCGT (p.Asp14=) | |
| 13 | g.76991994_76992018del | CA7007074 | CLN5 | c.-105_-81del (n.-105_-81del) c.43_67del (p.Ala15ProfsTer27) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76991998_76992010del | CA2623294688 | CLN5 | c.-101_-89del (n.-101_-89del) c.47_59del (p.Gln16ProfsTer30) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76991995C>A | CA388305751 | CLN5 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.44C>A (p.Ala15Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76991995C= | CA2103417682 | CLN5 | c.-104C= (n.-104C=) c.44C= (p.Ala15=) | |
| 13 | g.76991995C>G | CA388305749 | CLN5 | c.-104C>G (n.-104C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) | |
| 13 | g.76991995C>T | CA388305750 | CLN5 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76991996G>A | CA7007076 | CLN5 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.45G>A (p.Ala15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76991996G>C | CA484334481 | CLN5 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.45G>C (p.Ala15=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76991996G= | CA2103417695 | CLN5 | c.-103G= (n.-103G=) c.45G= (p.Ala15=) | |
| 13 | g.76991996G>T | CA7007075 | CLN5 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.45G>T (p.Ala15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76991997C>A | CA388305756 | CLN5 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76991997C= | CA2103417701 | CLN5 | c.-102C= (n.-102C=) c.46C= (p.Gln16=) | |
| 13 | g.76991997C>G | CA7007077 | CLN5 | c.-102C>G (n.-102C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76991997C>T | CA388305762 | CLN5 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76991997dup | CA2995739964 | CLN5 | c.-102dup (n.-102dup) c.46dup (p.Gln16ProfsTer?) | |
| 13 | g.76991997_76991998del | CA2995739963 | CLN5 | c.-102_-101del (n.-102_-101del) c.46_47del (p.Gln16GlyfsTer?) | |
| 13 | g.76991998A= | CA2103417709 | CLN5 | c.-101A= (n.-101A=) c.47A= (p.Gln16=) | |
| 13 | g.76991998A>C | CA388305764 | CLN5 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) | |
| 13 | g.76991998A>G | CA252175559 | CLN5 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76991998A>T | CA388305768 | CLN5 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) | |
| 13 | g.76991998_76991999delinsAG | CA2103417706 | CLN5 | c.-101_-100delinsAG (n.-101_-100delinsAG) c.47_48delinsAG (p.Gln16=) | |
| 13 | g.76991999G>A | CA484334483 | CLN5 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.48G>A (p.Gln16=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.76991999G>C | CA388305771 | CLN5 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.48G>C (p.Gln16His) | |
| 13 | g.76991999G>T | CA388305773 | CLN5 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.48G>T (p.Gln16His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76992002dup | CA2839293126 | CLN5 | c.-97dup (n.-97dup) c.51dup (p.Gln18AlafsTer?) | |
| 13 | g.76992002del | CA7007078 | CLN5 | c.-97del (n.-97del) c.51del (p.Gln18LysfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992000G>A | CA7007079 | CLN5 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.49G>A (p.Gly17Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992000G>C | CA313855 | CLN5 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992000G= | CA2103417725 | CLN5 | c.-99G= (n.-99G=) c.49G= (p.Gly17=) | |
| 13 | g.76992000G>T | CA388305776 | CLN5 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.49G>T (p.Gly17Trp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76992001G>A | CA7007081 | CLN5 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.50G>A (p.Gly17Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992001G>C | CA7007080 | CLN5 | c.-98G>C (n.-98G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992001G= | CA2103417743 | CLN5 | c.-98G= (n.-98G=) c.50G= (p.Gly17=) | |
| 13 | g.76992001G>T | CA252175569 | CLN5 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76992002G>A | CA7007083 | CLN5 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.51G>A (p.Gly17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992002G>C | CA7007082 | CLN5 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.51G>C (p.Gly17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992002G= | CA2103417756 | CLN5 | c.-97G= (n.-97G=) c.51G= (p.Gly17=) | |
| 13 | g.76992002G>T | CA484334485 | CLN5 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.51G>T (p.Gly17=) | ClinVar |
| 13 | g.76992003C>A | CA313894 | CLN5 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992003C= | CA2103417765 | CLN5 | c.-96C= (n.-96C=) c.52C= (p.Gln18=) | |
| 13 | g.76992003C>G | CA388305793 | CLN5 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.52C>G (p.Gln18Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992003C>T | CA7007084 | CLN5 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992004A= | CA2103417776 | CLN5 | c.-95A= (n.-95A=) c.53A= (p.Gln18=) | |
| 13 | g.76992004A>C | CA388305799 | CLN5 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.53A>C (p.Gln18Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76992004A>G | CA388305800 | CLN5 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76992004A>T | CA388305802 | CLN5 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) | |
| 13 | g.76992005A= | CA2103417791 | CLN5 | c.-94A= (n.-94A=) c.54A= (p.Gln18=) | |
| 13 | g.76992005A>C | CA252175575 | CLN5 | c.-94A>C (n.-94A>C) c.54A>C (p.Gln18His) | ClinVar dbSNP |