| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.33054001T>A | CA247528421 | KL | c.1054T>A (p.Phe352Ile) n.1062T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) | dbSNP |
| 13 | g.33054001T>C | CA387790811 | KL | c.1054T>C (p.Phe352Leu) n.1062T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) | |
| 13 | g.33054001T>G | CA6944025 | KL | c.1054T>G (p.Phe352Val) n.1062T>G c.133T>G (p.Phe45Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33054001T= | CA1630855914 | KL | c.1054T= (p.Phe352=) n.1062T= c.133T= (p.Phe45=) | |
| 13 | g.33054002T>A | CA387790812 | KL | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) n.1063T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) | |
| 13 | g.33054002T>C | CA387790814 | KL | c.1055T>C (p.Phe352Ser) n.1063T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) | |
| 13 | g.33054002T>G | CA387790813 | KL | c.1055T>G (p.Phe352Cys) n.1063T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) | |
| 13 | g.33054003T>A | CA387790815 | KL | c.1056T>A (p.Phe352Leu) n.1064T>A c.135T>A (p.Phe45Leu) | |
| 13 | g.33054003T>C | CA483441773 | KL | c.1056T>C (p.Phe352=) n.1064T>C c.135T>C (p.Phe45=) | |
| 13 | g.33054003T>G | CA387790816 | KL | c.1056T>G (p.Phe352Leu) n.1064T>G c.135T>G (p.Phe45Leu) | |
| 13 | g.33054004A>C | CA387790817 | KL | c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1065A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) | |
| 13 | g.33054004A>G | CA387790818 | KL | c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1065A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) | |
| 13 | g.33054004A>T | CA387790819 | KL | c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1065A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) | |
| 13 | g.33054005C>A | CA387790820 | KL | c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1066C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) | |
| 13 | g.33054005C>G | CA387790821 | KL | c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1066C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) | |
| 13 | g.33054005C>T | CA387790822 | KL | c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1066C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) | |
| 13 | g.33054006T>A | CA483441778 | KL | c.1059T>A (p.Thr353=) n.1067T>A c.138T>A (p.Thr46=) | |
| 13 | g.33054006T>C | CA483441776 | KL | c.1059T>C (p.Thr353=) n.1067T>C c.138T>C (p.Thr46=) | |
| 13 | g.33054006T>G | CA483441777 | KL | c.1059T>G (p.Thr353=) n.1067T>G c.138T>G (p.Thr46=) | |
| 13 | g.33054007G>A | CA387790823 | KL | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1068G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) | |
| 13 | g.33054007G>C | CA387790824 | KL | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1068G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) | |
| 13 | g.33054007G>T | CA387790825 | KL | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1068G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) | |
| 13 | g.33054008A= | CA2083133696 | KL | c.1061A= (p.Glu354=) n.1069A= c.140A= (p.Glu47=) | |
| 13 | g.33054008A>C | CA387790828 | KL | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1069A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) | |
| 13 | g.33054008A>G | CA387790826 | KL | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1069A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33054008A>T | CA387790827 | KL | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1069A>T c.140A>T (p.Glu47Val) | |
| 13 | g.33054009A>C | CA387790829 | KL | c.1062A>C (p.Glu354Asp) n.1070A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) | |
| 13 | g.33054009A>G | CA483441784 | KL | c.1062A>G (p.Glu354=) n.1070A>G c.141A>G (p.Glu47=) | |
| 13 | g.33054009A>T | CA387790830 | KL | c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.1070A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) | |
| 13 | g.33054010T>A | CA387790831 | KL | c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1071T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) | |
| 13 | g.33054010T>C | CA387790832 | KL | c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1071T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33054010T>G | CA387790833 | KL | c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.1071T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) | |
| 13 | g.33054011C>A | CA387790834 | KL | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.1072C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33054011C>G | CA387790835 | KL | c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.1072C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) | |
| 13 | g.33054011C>T | CA387790836 | KL | c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.1072C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) | |
| 13 | g.33054012T>A | CA483441786 | KL | c.1065T>A (p.Ser355=) n.1073T>A c.144T>A (p.Ser48=) | |
| 13 | g.33054012T>C | CA483441788 | KL | c.1065T>C (p.Ser355=) n.1073T>C c.144T>C (p.Ser48=) | |
| 13 | g.33054012T>G | CA483441790 | KL | c.1065T>G (p.Ser355=) n.1073T>G c.144T>G (p.Ser48=) | |
| 13 | g.33054013G>A | CA387790837 | KL | c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1074G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) | |
| 13 | g.33054013G>C | CA387790838 | KL | c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1074G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) | |
| 13 | g.33054013G>T | CA387790839 | KL | c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1074G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) | |
| 13 | g.33054014A= | CA2083133703 | KL | c.1067A= (p.Glu356=) n.1075A= c.146A= (p.Glu49=) | |
| 13 | g.33054014A>C | CA387790841 | KL | c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1075A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) | |
| 13 | g.33054014A>G | CA6944026 | KL | c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1075A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33054014A>T | CA387790840 | KL | c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1075A>T c.146A>T (p.Glu49Val) | |
| 13 | g.33054015G>A | CA483441794 | KL | c.1068G>A (p.Glu356=) n.1076G>A c.147G>A (p.Glu49=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33054015G>C | CA387790842 | KL | c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1076G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) | |
| 13 | g.33054015G= | CA2083133712 | KL | c.1068G= (p.Glu356=) n.1076G= c.147G= (p.Glu49=) | |
| 13 | g.33054015G>T | CA387790843 | KL | c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1076G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) | dbSNP |
| 13 | g.33054016A>C | CA387790844 | KL | c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1077A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) |