Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32340398_32341353del | CA2582073544 | BRCA2 | c.6043_6841+157del c.5674_6472+157del n.6043_6841+157del | |
13 | g.32341270_32341277delinsTAACAATT | CA2082819127 | BRCA2 | c.6841+74_6841+81delinsTAACAATT (n.6841+74_6841+81delinsTAACAATT) c.6472+74_6472+81delinsTAACAATT (n.6472+74_6472+81delinsTAACAATT) n.6841+74_6841+81delinsTAACAATT | |
13 | g.32341271_32341277delinsGAC | CA913188586 | BRCA2 | c.6841+75_6841+81delinsGAC (n.6841+75_6841+81delinsGAC) c.6472+75_6472+81delinsGAC (n.6472+75_6472+81delinsGAC) n.6841+75_6841+81delinsGAC | ClinVar dbSNP |
13 | g.32341271_32341277delinsAACAATT | CA2082819136 | BRCA2 | c.6841+75_6841+81delinsAACAATT (n.6841+75_6841+81delinsAACAATT) c.6472+75_6472+81delinsAACAATT (n.6472+75_6472+81delinsAACAATT) n.6841+75_6841+81delinsAACAATT | |
13 | g.32341272_32341276delinsACAAT | CA2082819142 | BRCA2 | c.6841+76_6841+80delinsACAAT (n.6841+76_6841+80delinsACAAT) c.6472+76_6472+80delinsACAAT (n.6472+76_6472+80delinsACAAT) n.6841+76_6841+80delinsACAAT | |
13 | g.32341272_32341277delinsGC | CA1139663142 | BRCA2 | c.6841+76_6841+81delinsGC (n.6841+76_6841+81delinsGC) c.6472+76_6472+81delinsGC (n.6472+76_6472+81delinsGC) n.6841+76_6841+81delinsGC | ClinVar dbSNP |
13 | g.32341273_32341276del | CA247514790 | BRCA2 | c.6841+77_6841+80del (n.6841+77_6841+80del) c.6472+77_6472+80del (n.6472+77_6472+80del) n.6841+77_6841+80del | dbSNP |
13 | g.32341273_32341277delinsCAATT | CA2082819151 | BRCA2 | c.6841+77_6841+81delinsCAATT (n.6841+77_6841+81delinsCAATT) c.6472+77_6472+81delinsCAATT (n.6472+77_6472+81delinsCAATT) n.6841+77_6841+81delinsCAATT | |
13 | g.32341273_32341279delinsCAATTAA | CA2082819149 | BRCA2 | c.6841+77_6841+83delinsCAATTAA (n.6841+77_6841+83delinsCAATTAA) c.6472+77_6472+83delinsCAATTAA (n.6472+77_6472+83delinsCAATTAA) n.6841+77_6841+83delinsCAATTAA | |
13 | g.32341274_32341279del | CA247514818 | BRCA2 | c.6841+78_6841+83del (n.6841+78_6841+83del) c.6472+78_6472+83del (n.6472+78_6472+83del) n.6841+78_6841+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32341276_32341279dup | CA247514813 | BRCA2 | c.6841+80_6841+83dup (n.6841+80_6841+83dup) c.6472+80_6472+83dup (n.6472+80_6472+83dup) n.6841+80_6841+83dup | dbSNP |
13 | g.32341276_32341279del | CA024495 | BRCA2 | c.6841+80_6841+83del (n.6841+80_6841+83del) c.6472+80_6472+83del (n.6472+80_6472+83del) n.6841+80_6841+83del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32341276_32341278dup | CA919242556 | BRCA2 | c.6841+80_6841+82dup (n.6841+80_6841+82dup) c.6472+80_6472+82dup (n.6472+80_6472+82dup) n.6841+80_6841+82dup | dbSNP |
13 | g.32341276_32341278del | CA2622600669 | BRCA2 | c.6841+80_6841+82del (n.6841+80_6841+82del) c.6472+80_6472+82del (n.6472+80_6472+82del) n.6841+80_6841+82del | gnomAD v4 |
13 | g.32341276T>A | CA2727878217 | BRCA2 | c.6841+80T>A (n.6841+80T>A) c.6472+80T>A (n.6472+80T>A) n.6841+80T>A | dbSNP |
13 | g.32341276T>G | CA2082819182 | BRCA2 | c.6841+80T>G (n.6841+80T>G) c.6472+80T>G (n.6472+80T>G) n.6841+80T>G | dbSNP |
13 | g.32341276T= | CA2082819173 | BRCA2 | c.6841+80T= (n.6841+80T=) c.6472+80T= (n.6472+80T=) n.6841+80T= | |
13 | g.32341276_32341280delinsTTAAG | CA2082819184 | BRCA2 | c.6841+80_6841+84delinsTTAAG (n.6841+80_6841+84delinsTTAAG) c.6472+80_6472+84delinsTTAAG (n.6472+80_6472+84delinsTTAAG) n.6841+80_6841+84delinsTTAAG | |
13 | g.32341277T>A | CA2018037401 | BRCA2 | c.6841+81T>A (n.6841+81T>A) c.6472+81T>A (n.6472+81T>A) n.6841+81T>A | dbSNP |
13 | g.32341277T>C | CA247514824 | BRCA2 | c.6841+81T>C (n.6841+81T>C) c.6472+81T>C (n.6472+81T>C) n.6841+81T>C | dbSNP |
13 | g.32341277T= | CA2018037403 | BRCA2 | c.6841+81T= (n.6841+81T=) c.6472+81T= (n.6472+81T=) n.6841+81T= | |
13 | g.32341277_32341278delinsTA | CA2082819191 | BRCA2 | c.6841+81_6841+82delinsTA (n.6841+81_6841+82delinsTA) c.6472+81_6472+82delinsTA (n.6472+81_6472+82delinsTA) n.6841+81_6841+82delinsTA | |
13 | g.32341277_32341280del | CA2082819193 | BRCA2 | c.6841+81_6841+84del (n.6841+81_6841+84del) c.6472+81_6472+84del (n.6472+81_6472+84del) n.6841+81_6841+84del | dbSNP |
13 | g.32341278A= | CA2082819198 | BRCA2 | c.6841+82A= (n.6841+82A=) c.6472+82A= (n.6472+82A=) n.6841+82A= | |
13 | g.32341278A>G | CA2082819199 | BRCA2 | c.6841+82A>G (n.6841+82A>G) c.6472+82A>G (n.6472+82A>G) n.6841+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32341279dup | CA2622600671 | BRCA2 | c.6841+83dup (n.6841+83dup) c.6472+83dup (n.6472+83dup) n.6841+83dup | gnomAD v4 |
13 | g.32341279del | CA919242557 | BRCA2 | c.6841+83del (n.6841+83del) c.6472+83del (n.6472+83del) n.6841+83del | dbSNP |
13 | g.32341279A>G | CA2727916545 | BRCA2 | c.6841+83A>G (n.6841+83A>G) c.6472+83A>G (n.6472+83A>G) n.6841+83A>G | dbSNP |
13 | g.32341281_32341282del | CA2727916559 | BRCA2 | c.6841+85_6841+86del (n.6841+85_6841+86del) c.6472+85_6472+86del (n.6472+85_6472+86del) n.6841+85_6841+86del | dbSNP |
13 | g.32341280G>A | CA2727916563 | BRCA2 | c.6841+84G>A (n.6841+84G>A) c.6472+84G>A (n.6472+84G>A) n.6841+84G>A | dbSNP |
13 | g.32341280G>C | CA2622600672 | BRCA2 | c.6841+84G>C (n.6841+84G>C) c.6472+84G>C (n.6472+84G>C) n.6841+84G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32341282G>A | CA697340818 | BRCA2 | c.6841+86G>A (n.6841+86G>A) c.6472+86G>A (n.6472+86G>A) n.6841+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32341282G>C | CA2622600673 | BRCA2 | c.6841+86G>C (n.6841+86G>C) c.6472+86G>C (n.6472+86G>C) n.6841+86G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32341282G= | CA2082819210 | BRCA2 | c.6841+86G= (n.6841+86G=) c.6472+86G= (n.6472+86G=) n.6841+86G= | |
13 | g.32341283T>A | CA2727916573 | BRCA2 | c.6841+87T>A (n.6841+87T>A) c.6472+87T>A (n.6472+87T>A) n.6841+87T>A | dbSNP |
13 | g.32341284G>A | CA2575387810 | BRCA2 | c.6841+88G>A (n.6841+88G>A) c.6472+88G>A (n.6472+88G>A) n.6841+88G>A | |
13 | g.32341285T>A | CA2727916577 | BRCA2 | c.6841+89T>A (n.6841+89T>A) c.6472+89T>A (n.6472+89T>A) n.6841+89T>A | dbSNP |
13 | g.32341285T>C | CA2622600674 | BRCA2 | c.6841+89T>C (n.6841+89T>C) c.6472+89T>C (n.6472+89T>C) n.6841+89T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32341285T>G | CA2727916579 | BRCA2 | c.6841+89T>G (n.6841+89T>G) c.6472+89T>G (n.6472+89T>G) n.6841+89T>G | dbSNP |
13 | g.32341286T>A | CA2622600675 | BRCA2 | c.6841+90T>A (n.6841+90T>A) c.6472+90T>A (n.6472+90T>A) n.6841+90T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32341286T>C | CA2727916626 | BRCA2 | c.6841+90T>C (n.6841+90T>C) c.6472+90T>C (n.6472+90T>C) n.6841+90T>C | dbSNP |
13 | g.32341288T>C | CA247514826 | BRCA2 | c.6841+92T>C (n.6841+92T>C) c.6472+92T>C (n.6472+92T>C) n.6841+92T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32341288T= | CA2082819215 | BRCA2 | c.6841+92T= (n.6841+92T=) c.6472+92T= (n.6472+92T=) n.6841+92T= | |
13 | g.32341289A= | CA2082819218 | BRCA2 | c.6841+93A= (n.6841+93A=) c.6472+93A= (n.6472+93A=) n.6841+93A= | |
13 | g.32341289A>C | CA2995988891 | BRCA2 | c.6841+93A>C (n.6841+93A>C) c.6472+93A>C (n.6472+93A>C) n.6841+93A>C | |
13 | g.32341289A>G | CA2082819221 | BRCA2 | c.6841+93A>G (n.6841+93A>G) c.6472+93A>G (n.6472+93A>G) n.6841+93A>G | dbSNP |
13 | g.32341289A>T | CA2622600676 | BRCA2 | c.6841+93A>T (n.6841+93A>T) c.6472+93A>T (n.6472+93A>T) n.6841+93A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32341290A>G | CA2727916628 | BRCA2 | c.6841+94A>G (n.6841+94A>G) c.6472+94A>G (n.6472+94A>G) n.6841+94A>G | dbSNP |
13 | g.32341292C>G | CA2727916745 | BRCA2 | c.6841+96C>G (n.6841+96C>G) c.6472+96C>G (n.6472+96C>G) n.6841+96C>G | dbSNP |
13 | g.32341292C>T | CA2727916705 | BRCA2 | c.6841+96C>T (n.6841+96C>T) c.6472+96C>T (n.6472+96C>T) n.6841+96C>T | dbSNP |