Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4092A>C (p.Arg1364Ser)
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c.2129+1661A>C
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c.4110A= (p.Arg1370=)
13g.23339785C>ACA387532520SACSc.2185+14000G>T (n.2185+14000G>T)
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 gnomAD v4
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n.4543-10302A>C
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c.4090A>C (p.Arg1364=)
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c.1840A>C (p.Arg614=)
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c.2129+1659A>C
c.3649A>C (p.Arg1217=)
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13g.23339787G>ACA483163130SACSc.2185+13998C>T (n.2185+13998C>T)
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13g.23339787G>TCA483163133SACSc.2185+13998C>A (n.2185+13998C>A)
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 gnomAD v4
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c.4088T>C (p.Ile1363Thr)
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c.2129+1657T>C
c.3647T>C (p.Ile1216Thr)
c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
c.4106T>C (p.Ile1369Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2129+1657T>A
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c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
c.4106T>A (p.Ile1369Asn)
13g.23339789T>ACA387532539SACSc.2185+13996A>T (n.2185+13996A>T)
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 gnomAD v4
13g.23339789T>CCA387532541SACSc.2185+13996A>G (n.2185+13996A>G)
c.4114A>G (p.Ile1372Val)
c.4078A>G (p.Ile1360Val)
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13g.23339789T>GCA387532543SACSc.2185+13996A>C (n.2185+13996A>C)
c.4114A>C (p.Ile1372Leu)
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c.2220+7017A= (n.2220+7017A=)
c.4082A= (p.Asn1361=)
c.2186-10310A= (n.2186-10310A=)
c.2431+1651A= (n.2431+1651A=)
c.1832A= (p.Asn611=)
c.1058-10310A= (n.1058-10310A=)
c.2129+1651A=
c.3641A= (p.Asn1214=)
c.4133A= (p.Asn1378=)
c.4100A= (p.Asn1367=)
13g.23339795T>ACA387532576SACSc.2185+13990A>T (n.2185+13990A>T)
c.4108A>T (p.Asn1370Tyr)
c.4072A>T (p.Asn1358Tyr)
c.2177-10311A>T (n.2177-10311A>T)
c.2291+1790A>T (n.2291+1790A>T)
c.2318+1790A>T (n.2318+1790A>T)
c.2203+7016A>T (n.2203+7016A>T)
n.4543-10311A>T
c.2220+7016A>T (n.2220+7016A>T)
c.4081A>T (p.Asn1361Tyr)
c.2186-10311A>T (n.2186-10311A>T)
c.2431+1650A>T (n.2431+1650A>T)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.1058-10311A>T (n.1058-10311A>T)
c.2129+1650A>T
c.3640A>T (p.Asn1214Tyr)
c.4132A>T (p.Asn1378Tyr)
c.4099A>T (p.Asn1367Tyr)

Number of alleles fetched