Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339681A>CCA387532052SACSc.2185+14104T>G (n.2185+14104T>G)
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 COSMIC COSMIC
13g.23339681A>TCA387532055SACSc.2185+14104T>A (n.2185+14104T>A)
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13g.23339682G>CCA387532058SACSc.2185+14103C>G (n.2185+14103C>G)
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c.2129+1761T>A
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c.2203+7126A>G (n.2203+7126A>G)
n.4543-10201A>G
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c.4191A>G (p.Glu1397=)
c.2186-10201A>G (n.2186-10201A>G)
c.2431+1760A>G (n.2431+1760A>G)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.1058-10201A>G (n.1058-10201A>G)
c.2129+1760A>G
c.3750A>G (p.Glu1250=)
c.4242A>G (p.Glu1414=)
c.4209A>G (p.Glu1403=)
13g.23339685T>GCA387532074SACSc.2185+14100A>C (n.2185+14100A>C)
c.4218A>C (p.Glu1406Asp)
c.4182A>C (p.Glu1394Asp)
c.2177-10201A>C (n.2177-10201A>C)
c.2291+1900A>C (n.2291+1900A>C)
c.2318+1900A>C (n.2318+1900A>C)
c.2203+7126A>C (n.2203+7126A>C)
n.4543-10201A>C
c.2220+7126A>C (n.2220+7126A>C)
c.4191A>C (p.Glu1397Asp)
c.2186-10201A>C (n.2186-10201A>C)
c.2431+1760A>C (n.2431+1760A>C)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.1058-10201A>C (n.1058-10201A>C)
c.2129+1760A>C
c.3750A>C (p.Glu1250Asp)
c.4242A>C (p.Glu1414Asp)
c.4209A>C (p.Glu1403Asp)
13g.23339686T>ACA387532080SACSc.2185+14099A>T (n.2185+14099A>T)
c.4217A>T (p.Glu1406Val)
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c.2177-10202A>T (n.2177-10202A>T)
c.2291+1899A>T (n.2291+1899A>T)
c.2318+1899A>T (n.2318+1899A>T)
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n.4543-10202A>T
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c.4190A>T (p.Glu1397Val)
c.2186-10202A>T (n.2186-10202A>T)
c.2431+1759A>T (n.2431+1759A>T)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
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c.3749A>T (p.Glu1250Val)
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13g.23339686T>CCA387532078SACSc.2185+14099A>G (n.2185+14099A>G)
c.4217A>G (p.Glu1406Gly)
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13g.23339687C>ACA387532081SACSc.2185+14098G>T (n.2185+14098G>T)
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c.4180G>C (p.Glu1394Gln)
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c.4189G>C (p.Glu1397Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4206C= (p.His1402=)
13g.23339688G>TCA387532091SACSc.2185+14097C>A (n.2185+14097C>A)
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c.4188C>A (p.His1396Gln)
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c.4239C>A (p.His1413Gln)
c.4206C>A (p.His1402Gln)
 gnomAD v4
13g.23339688_23339689insAAGCCAATTCACA2622329318SACSc.2185+14096_2185+14097insTGAATTGGCTT (n.2185+14096_2185+14097insTGAATTGGCTT)
c.4214_4215insTGAATTGGCTT (p.Cys1407LeufsTer?)
c.4178_4179insTGAATTGGCTT (p.Cys1395LeufsTer?)
c.2177-10205_2177-10204insTGAATTGGCTT (n.2177-10205_2177-10204insTGAATTGGCTT)
c.2291+1896_2291+1897insTGAATTGGCTT (n.2291+1896_2291+1897insTGAATTGGCTT)
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c.2203+7122_2203+7123insTGAATTGGCTT (n.2203+7122_2203+7123insTGAATTGGCTT)
n.4543-10205_4543-10204insTGAATTGGCTT
c.2220+7122_2220+7123insTGAATTGGCTT (n.2220+7122_2220+7123insTGAATTGGCTT)
c.4187_4188insTGAATTGGCTT (p.Cys1398LeufsTer?)
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c.2431+1756_2431+1757insTGAATTGGCTT (n.2431+1756_2431+1757insTGAATTGGCTT)
c.1937_1938insTGAATTGGCTT (p.Cys648LeufsTer?)
c.1058-10205_1058-10204insTGAATTGGCTT (n.1058-10205_1058-10204insTGAATTGGCTT)
c.2129+1756_2129+1757insTGAATTGGCTT
c.3746_3747insTGAATTGGCTT (p.Cys1251LeufsTer?)
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c.4205_4206insTGAATTGGCTT (p.Cys1404LeufsTer?)
 gnomAD v4
13g.23339689T>ACA387532095SACSc.2185+14096A>T (n.2185+14096A>T)
c.4214A>T (p.His1405Leu)
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c.2177-10205A>T (n.2177-10205A>T)
c.2291+1896A>T (n.2291+1896A>T)
c.2318+1896A>T (n.2318+1896A>T)
c.2203+7122A>T (n.2203+7122A>T)
n.4543-10205A>T
c.2220+7122A>T (n.2220+7122A>T)
c.4187A>T (p.His1396Leu)
c.2186-10205A>T (n.2186-10205A>T)
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c.1937A>T (p.His646Leu)
c.1058-10205A>T (n.1058-10205A>T)
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13g.23339689T>CCA387532100SACSc.2185+14096A>G (n.2185+14096A>G)
c.4214A>G (p.His1405Arg)
c.4178A>G (p.His1393Arg)
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c.2318+1896A>G (n.2318+1896A>G)
c.2203+7122A>G (n.2203+7122A>G)
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c.1937A>G (p.His646Arg)
c.1058-10205A>G (n.1058-10205A>G)
c.2129+1756A>G
c.3746A>G (p.His1249Arg)
c.4238A>G (p.His1413Arg)
c.4205A>G (p.His1402Arg)
13g.23339689T>GCA387532098SACSc.2185+14096A>C (n.2185+14096A>C)
c.4214A>C (p.His1405Pro)
c.4178A>C (p.His1393Pro)
c.2177-10205A>C (n.2177-10205A>C)
c.2291+1896A>C (n.2291+1896A>C)
c.2318+1896A>C (n.2318+1896A>C)
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c.4187A>C (p.His1396Pro)
c.2186-10205A>C (n.2186-10205A>C)
c.2431+1756A>C (n.2431+1756A>C)
c.1937A>C (p.His646Pro)
c.1058-10205A>C (n.1058-10205A>C)
c.2129+1756A>C
c.3746A>C (p.His1249Pro)
c.4238A>C (p.His1413Pro)
c.4205A>C (p.His1402Pro)
13g.23339690G>ACA387532102SACSc.2185+14095C>T (n.2185+14095C>T)
c.4213C>T (p.His1405Tyr)
c.4177C>T (p.His1393Tyr)
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c.1936C>T (p.His646Tyr)
c.1058-10206C>T (n.1058-10206C>T)
c.2129+1755C>T
c.3745C>T (p.His1249Tyr)
c.4237C>T (p.His1413Tyr)
c.4204C>T (p.His1402Tyr)
13g.23339690G>CCA387532103SACSc.2185+14095C>G (n.2185+14095C>G)
c.4213C>G (p.His1405Asp)
c.4177C>G (p.His1393Asp)
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c.2129+1755C=
c.3745C= (p.His1249=)
c.4237C= (p.His1413=)
c.4204C= (p.His1402=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23339691A>TCA483162821SACSc.2185+14094T>A (n.2185+14094T>A)
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c.4203T>A (p.Ile1401=)
13g.23339692A=CA2078640911SACSc.2185+14093T= (n.2185+14093T=)
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13g.23339692A>CCA387532110SACSc.2185+14093T>G (n.2185+14093T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339692A>TCA387532114SACSc.2185+14093T>A (n.2185+14093T>A)
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13g.23339693T>ACA387532118SACSc.2185+14092A>T (n.2185+14092A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339693T>GCA387532121SACSc.2185+14092A>C (n.2185+14092A>C)
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n.4543-10209A>C
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c.1058-10209A= (n.1058-10209A=)
c.2129+1752A=
c.3742A= (p.Ile1248=)
c.4234A= (p.Ile1412=)
c.4201A= (p.Ile1401=)
13g.23339694T>ACA483162824SACSc.2185+14091A>T (n.2185+14091A>T)
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n.4543-10210A>T
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c.2318+1891A>G (n.2318+1891A>G)
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n.4543-10210A>G
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c.4182A>G (p.Pro1394=)
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c.1932A>G (p.Pro644=)
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c.3741A>G (p.Pro1247=)
c.4233A>G (p.Pro1411=)
c.4200A>G (p.Pro1400=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339694T>GCA483162827SACSc.2185+14091A>C (n.2185+14091A>C)
c.4209A>C (p.Pro1403=)
c.4173A>C (p.Pro1391=)
c.2177-10210A>C (n.2177-10210A>C)
c.2291+1891A>C (n.2291+1891A>C)
c.2318+1891A>C (n.2318+1891A>C)
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n.4543-10210A>C
c.2220+7117A>C (n.2220+7117A>C)
c.4182A>C (p.Pro1394=)
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c.1932A>C (p.Pro644=)
c.1058-10210A>C (n.1058-10210A>C)
c.2129+1751A>C
c.3741A>C (p.Pro1247=)
c.4233A>C (p.Pro1411=)
c.4200A>C (p.Pro1400=)
13g.23339694T=CA2078640923SACSc.2185+14091A= (n.2185+14091A=)
c.4209A= (p.Pro1403=)
c.4173A= (p.Pro1391=)
c.2177-10210A= (n.2177-10210A=)
c.2291+1891A= (n.2291+1891A=)
c.2318+1891A= (n.2318+1891A=)
c.2203+7117A= (n.2203+7117A=)
n.4543-10210A=
c.2220+7117A= (n.2220+7117A=)
c.4182A= (p.Pro1394=)
c.2186-10210A= (n.2186-10210A=)
c.2431+1751A= (n.2431+1751A=)
c.1932A= (p.Pro644=)
c.1058-10210A= (n.1058-10210A=)
c.2129+1751A=
c.3741A= (p.Pro1247=)
c.4233A= (p.Pro1411=)
c.4200A= (p.Pro1400=)
13g.23339695G>ACA387532129SACSc.2185+14090C>T (n.2185+14090C>T)
c.4208C>T (p.Pro1403Leu)
c.4172C>T (p.Pro1391Leu)
c.2177-10211C>T (n.2177-10211C>T)
c.2291+1890C>T (n.2291+1890C>T)
c.2318+1890C>T (n.2318+1890C>T)
c.2203+7116C>T (n.2203+7116C>T)
n.4543-10211C>T
c.2220+7116C>T (n.2220+7116C>T)
c.4181C>T (p.Pro1394Leu)
c.2186-10211C>T (n.2186-10211C>T)
c.2431+1750C>T (n.2431+1750C>T)
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.1058-10211C>T (n.1058-10211C>T)
c.2129+1750C>T
c.3740C>T (p.Pro1247Leu)
c.4232C>T (p.Pro1411Leu)
c.4199C>T (p.Pro1400Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched