Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333856T>ACA387513140SACSc.2185+19929A>T (n.2185+19929A>T)
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13g.23333856T>GCA387513141SACSc.2185+19929A>C (n.2185+19929A>C)
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c.2130-4372A>C
c.9579A>C (p.Lys3193Asn)
c.10071A>C (p.Lys3357Asn)
c.10038A>C (p.Lys3346Asn)
c.10011A>C (p.Lys3337Asn)
13g.23333857T>ACA387513142SACSc.2185+19928A>T (n.2185+19928A>T)
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c.10019A>C (p.Lys3340Thr)
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c.2130-4373A>C
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13g.23333858T>ACA387513145SACSc.2185+19927A>T (n.2185+19927A>T)
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gnomAD v4
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c.10018A>C (p.Lys3340Gln)
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c.2130-4374A>C
c.9577A>C (p.Lys3193Gln)
c.10069A>C (p.Lys3357Gln)
c.10036A>C (p.Lys3346Gln)
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13g.23333859G>ACA483158854SACSc.2185+19926C>T (n.2185+19926C>T)
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13g.23333859G>CCA483158855SACSc.2185+19926C>G (n.2185+19926C>G)
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c.10044C>A (p.Ser3348=)
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c.2177-4375C>A (n.2177-4375C>A)
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c.2186-11215C>A (n.2186-11215C>A)
c.10017C>A (p.Ser3339=)
c.2186-4375C>A (n.2186-4375C>A)
c.2432-4375C>A (n.2432-4375C>A)
c.7767C>A (p.Ser2589=)
c.1058-4375C>A (n.1058-4375C>A)
c.2130-4375C>A
c.9576C>A (p.Ser3192=)
c.10068C>A (p.Ser3356=)
c.10035C>A (p.Ser3345=)
c.10008C>A (p.Ser3336=)
13g.23333860G>ACA387513148SACSc.2185+19925C>T (n.2185+19925C>T)
c.10043C>T (p.Ser3348Phe)
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c.2177-4376C>T (n.2177-4376C>T)
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c.2130-4376C>T
c.9575C>T (p.Ser3192Phe)
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gnomAD v4
13g.23333860G>CCA387513149SACSc.2185+19925C>G (n.2185+19925C>G)
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gnomAD v4
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c.10033T>A (p.Ser3345Thr)
c.10006T>A (p.Ser3336Thr)
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c.2130-4379G>A
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c.10031G>A (p.Cys3344Tyr)
c.10004G>A (p.Cys3335Tyr)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333865G>CCA387513161SACSc.2185+19920C>G (n.2185+19920C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23333865G>TCA483158861SACSc.2185+19920C>A (n.2185+19920C>A)
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13g.23333866A>CCA387513162SACSc.2185+19919T>G (n.2185+19919T>G)
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13g.23333866A>GCA387513163SACSc.2185+19919T>C (n.2185+19919T>C)
c.10037T>C (p.Ile3346Thr)
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13g.23333866A>TCA387513164SACSc.2185+19919T>A (n.2185+19919T>A)
c.10037T>A (p.Ile3346Asn)
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c.10010T>A (p.Ile3337Asn)
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c.7760T>A (p.Ile2587Asn)
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c.10061T>A (p.Ile3354Asn)
c.10028T>A (p.Ile3343Asn)
c.10001T>A (p.Ile3334Asn)
13g.23333867T>ACA387513166SACSc.2185+19918A>T (n.2185+19918A>T)
c.10036A>T (p.Ile3346Phe)
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13g.23333867T>CCA387513167SACSc.2185+19918A>G (n.2185+19918A>G)
c.10036A>G (p.Ile3346Val)
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c.2186-11223A>G (n.2186-11223A>G)
c.10009A>G (p.Ile3337Val)
c.2186-4383A>G (n.2186-4383A>G)
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c.7759A>G (p.Ile2587Val)
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c.2130-4383A>G
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c.10060A>G (p.Ile3354Val)
c.10027A>G (p.Ile3343Val)
c.10000A>G (p.Ile3334Val)
COSMIC COSMIC
13g.23333867T>GCA387513165SACSc.2185+19918A>C (n.2185+19918A>C)
c.10036A>C (p.Ile3346Leu)
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n.4543-4383A>C
c.2186-12193A>C (n.2186-12193A>C)
c.2221-4383A>C (n.2221-4383A>C)
c.2186-11223A>C (n.2186-11223A>C)
c.10009A>C (p.Ile3337Leu)
c.2186-4383A>C (n.2186-4383A>C)
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c.7759A>C (p.Ile2587Leu)
c.1058-4383A>C (n.1058-4383A>C)
c.2130-4383A>C
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.10060A>C (p.Ile3354Leu)
c.10027A>C (p.Ile3343Leu)
c.10000A>C (p.Ile3334Leu)
13g.23333868T>ACA387513168SACSc.2185+19917A>T (n.2185+19917A>T)
c.10035A>T (p.Lys3345Asn)
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c.10026A>T (p.Lys3342Asn)
c.9999A>T (p.Lys3333Asn)
gnomAD v4
13g.23333868T>CCA6910526SACSc.2185+19917A>G (n.2185+19917A>G)
c.10035A>G (p.Lys3345=)
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c.10008A>G (p.Lys3336=)
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c.7758A>G (p.Lys2586=)
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c.2130-4384A>G
c.9567A>G (p.Lys3189=)
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c.9999A>G (p.Lys3333=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333868T>GCA387513169SACSc.2185+19917A>C (n.2185+19917A>C)
c.10035A>C (p.Lys3345Asn)
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n.4543-4384A>C
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c.10008A>C (p.Lys3336Asn)
c.2186-4384A>C (n.2186-4384A>C)
c.2432-4384A>C (n.2432-4384A>C)
c.7758A>C (p.Lys2586Asn)
c.1058-4384A>C (n.1058-4384A>C)
c.2130-4384A>C
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c.2292-3916A= (n.2292-3916A=)
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c.7758A= (p.Lys2586=)
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dbSNP gnomAD v4
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c.2130-4386A>C
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ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched