| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23332972T>A | CA387511159 | SACS | c.2185+20813A>T (n.2185+20813A>T) c.10931A>T (p.Glu3644Val) c.6446-3488A>T (n.6446-3488A>T) c.2177-3488A>T (n.2177-3488A>T) c.2292-3020A>T (n.2292-3020A>T) c.2319-3020A>T (n.2319-3020A>T) c.2204-3488A>T (n.2204-3488A>T) n.4543-3488A>T c.2186-11298A>T (n.2186-11298A>T) c.2221-3488A>T (n.2221-3488A>T) c.2186-10328A>T (n.2186-10328A>T) c.10904A>T (p.Glu3635Val) c.2186-3488A>T (n.2186-3488A>T) c.2432-3488A>T (n.2432-3488A>T) c.8654A>T (p.Glu2885Val) c.1058-3488A>T (n.1058-3488A>T) c.2130-3488A>T c.10463A>T (p.Glu3488Val) c.10955A>T (p.Glu3652Val) c.10922A>T (p.Glu3641Val) c.10895A>T (p.Glu3632Val) | |
| 13 | g.23332972T>C | CA387511161 | SACS | c.2185+20813A>G (n.2185+20813A>G) c.10931A>G (p.Glu3644Gly) c.6446-3488A>G (n.6446-3488A>G) c.2177-3488A>G (n.2177-3488A>G) c.2292-3020A>G (n.2292-3020A>G) c.2319-3020A>G (n.2319-3020A>G) c.2204-3488A>G (n.2204-3488A>G) n.4543-3488A>G c.2186-11298A>G (n.2186-11298A>G) c.2221-3488A>G (n.2221-3488A>G) c.2186-10328A>G (n.2186-10328A>G) c.10904A>G (p.Glu3635Gly) c.2186-3488A>G (n.2186-3488A>G) c.2432-3488A>G (n.2432-3488A>G) c.8654A>G (p.Glu2885Gly) c.1058-3488A>G (n.1058-3488A>G) c.2130-3488A>G c.10463A>G (p.Glu3488Gly) c.10955A>G (p.Glu3652Gly) c.10922A>G (p.Glu3641Gly) c.10895A>G (p.Glu3632Gly) | |
| 13 | g.23332972T>G | CA387511160 | SACS | c.2185+20813A>C (n.2185+20813A>C) c.10931A>C (p.Glu3644Ala) c.6446-3488A>C (n.6446-3488A>C) c.2177-3488A>C (n.2177-3488A>C) c.2292-3020A>C (n.2292-3020A>C) c.2319-3020A>C (n.2319-3020A>C) c.2204-3488A>C (n.2204-3488A>C) n.4543-3488A>C c.2186-11298A>C (n.2186-11298A>C) c.2221-3488A>C (n.2221-3488A>C) c.2186-10328A>C (n.2186-10328A>C) c.10904A>C (p.Glu3635Ala) c.2186-3488A>C (n.2186-3488A>C) c.2432-3488A>C (n.2432-3488A>C) c.8654A>C (p.Glu2885Ala) c.1058-3488A>C (n.1058-3488A>C) c.2130-3488A>C c.10463A>C (p.Glu3488Ala) c.10955A>C (p.Glu3652Ala) c.10922A>C (p.Glu3641Ala) c.10895A>C (p.Glu3632Ala) | |
| 13 | g.23332973C>A | CA387511162 | SACS | c.2185+20812G>T (n.2185+20812G>T) c.10930G>T (p.Glu3644Ter) c.6446-3489G>T (n.6446-3489G>T) c.2177-3489G>T (n.2177-3489G>T) c.2292-3021G>T (n.2292-3021G>T) c.2319-3021G>T (n.2319-3021G>T) c.2204-3489G>T (n.2204-3489G>T) n.4543-3489G>T c.2186-11299G>T (n.2186-11299G>T) c.2221-3489G>T (n.2221-3489G>T) c.2186-10329G>T (n.2186-10329G>T) c.10903G>T (p.Glu3635Ter) c.2186-3489G>T (n.2186-3489G>T) c.2432-3489G>T (n.2432-3489G>T) c.8653G>T (p.Glu2885Ter) c.1058-3489G>T (n.1058-3489G>T) c.2130-3489G>T c.10462G>T (p.Glu3488Ter) c.10954G>T (p.Glu3652Ter) c.10921G>T (p.Glu3641Ter) c.10894G>T (p.Glu3632Ter) | |
| 13 | g.23332973C>G | CA387511163 | SACS | c.2185+20812G>C (n.2185+20812G>C) c.10930G>C (p.Glu3644Gln) c.6446-3489G>C (n.6446-3489G>C) c.2177-3489G>C (n.2177-3489G>C) c.2292-3021G>C (n.2292-3021G>C) c.2319-3021G>C (n.2319-3021G>C) c.2204-3489G>C (n.2204-3489G>C) n.4543-3489G>C c.2186-11299G>C (n.2186-11299G>C) c.2221-3489G>C (n.2221-3489G>C) c.2186-10329G>C (n.2186-10329G>C) c.10903G>C (p.Glu3635Gln) c.2186-3489G>C (n.2186-3489G>C) c.2432-3489G>C (n.2432-3489G>C) c.8653G>C (p.Glu2885Gln) c.1058-3489G>C (n.1058-3489G>C) c.2130-3489G>C c.10462G>C (p.Glu3488Gln) c.10954G>C (p.Glu3652Gln) c.10921G>C (p.Glu3641Gln) c.10894G>C (p.Glu3632Gln) | |
| 13 | g.23332973C>T | CA387511164 | SACS | c.2185+20812G>A (n.2185+20812G>A) c.10930G>A (p.Glu3644Lys) c.6446-3489G>A (n.6446-3489G>A) c.2177-3489G>A (n.2177-3489G>A) c.2292-3021G>A (n.2292-3021G>A) c.2319-3021G>A (n.2319-3021G>A) c.2204-3489G>A (n.2204-3489G>A) n.4543-3489G>A c.2186-11299G>A (n.2186-11299G>A) c.2221-3489G>A (n.2221-3489G>A) c.2186-10329G>A (n.2186-10329G>A) c.10903G>A (p.Glu3635Lys) c.2186-3489G>A (n.2186-3489G>A) c.2432-3489G>A (n.2432-3489G>A) c.8653G>A (p.Glu2885Lys) c.1058-3489G>A (n.1058-3489G>A) c.2130-3489G>A c.10462G>A (p.Glu3488Lys) c.10954G>A (p.Glu3652Lys) c.10921G>A (p.Glu3641Lys) c.10894G>A (p.Glu3632Lys) | |
| 13 | g.23332974T>A | CA387511165 | SACS | c.2185+20811A>T (n.2185+20811A>T) c.10929A>T (p.Gln3643His) c.6446-3490A>T (n.6446-3490A>T) c.2177-3490A>T (n.2177-3490A>T) c.2292-3022A>T (n.2292-3022A>T) c.2319-3022A>T (n.2319-3022A>T) c.2204-3490A>T (n.2204-3490A>T) n.4543-3490A>T c.2186-11300A>T (n.2186-11300A>T) c.2221-3490A>T (n.2221-3490A>T) c.2186-10330A>T (n.2186-10330A>T) c.10902A>T (p.Gln3634His) c.2186-3490A>T (n.2186-3490A>T) c.2432-3490A>T (n.2432-3490A>T) c.8652A>T (p.Gln2884His) c.1058-3490A>T (n.1058-3490A>T) c.2130-3490A>T c.10461A>T (p.Gln3487His) c.10953A>T (p.Gln3651His) c.10920A>T (p.Gln3640His) c.10893A>T (p.Gln3631His) | |
| 13 | g.23332974T>C | CA483158750 | SACS | c.2185+20811A>G (n.2185+20811A>G) c.10929A>G (p.Gln3643=) c.6446-3490A>G (n.6446-3490A>G) c.2177-3490A>G (n.2177-3490A>G) c.2292-3022A>G (n.2292-3022A>G) c.2319-3022A>G (n.2319-3022A>G) c.2204-3490A>G (n.2204-3490A>G) n.4543-3490A>G c.2186-11300A>G (n.2186-11300A>G) c.2221-3490A>G (n.2221-3490A>G) c.2186-10330A>G (n.2186-10330A>G) c.10902A>G (p.Gln3634=) c.2186-3490A>G (n.2186-3490A>G) c.2432-3490A>G (n.2432-3490A>G) c.8652A>G (p.Gln2884=) c.1058-3490A>G (n.1058-3490A>G) c.2130-3490A>G c.10461A>G (p.Gln3487=) c.10953A>G (p.Gln3651=) c.10920A>G (p.Gln3640=) c.10893A>G (p.Gln3631=) | |
| 13 | g.23332974T>G | CA387511166 | SACS | c.2185+20811A>C (n.2185+20811A>C) c.10929A>C (p.Gln3643His) c.6446-3490A>C (n.6446-3490A>C) c.2177-3490A>C (n.2177-3490A>C) c.2292-3022A>C (n.2292-3022A>C) c.2319-3022A>C (n.2319-3022A>C) c.2204-3490A>C (n.2204-3490A>C) n.4543-3490A>C c.2186-11300A>C (n.2186-11300A>C) c.2221-3490A>C (n.2221-3490A>C) c.2186-10330A>C (n.2186-10330A>C) c.10902A>C (p.Gln3634His) c.2186-3490A>C (n.2186-3490A>C) c.2432-3490A>C (n.2432-3490A>C) c.8652A>C (p.Gln2884His) c.1058-3490A>C (n.1058-3490A>C) c.2130-3490A>C c.10461A>C (p.Gln3487His) c.10953A>C (p.Gln3651His) c.10920A>C (p.Gln3640His) c.10893A>C (p.Gln3631His) | |
| 13 | g.23332975T>A | CA6910374 | SACS | c.2185+20810A>T (n.2185+20810A>T) c.10928A>T (p.Gln3643Leu) c.6446-3491A>T (n.6446-3491A>T) c.2177-3491A>T (n.2177-3491A>T) c.2292-3023A>T (n.2292-3023A>T) c.2319-3023A>T (n.2319-3023A>T) c.2204-3491A>T (n.2204-3491A>T) n.4543-3491A>T c.2186-11301A>T (n.2186-11301A>T) c.2221-3491A>T (n.2221-3491A>T) c.2186-10331A>T (n.2186-10331A>T) c.10901A>T (p.Gln3634Leu) c.2186-3491A>T (n.2186-3491A>T) c.2432-3491A>T (n.2432-3491A>T) c.8651A>T (p.Gln2884Leu) c.1058-3491A>T (n.1058-3491A>T) c.2130-3491A>T c.10460A>T (p.Gln3487Leu) c.10952A>T (p.Gln3651Leu) c.10919A>T (p.Gln3640Leu) c.10892A>T (p.Gln3631Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332975T>C | CA387511167 | SACS | c.2185+20810A>G (n.2185+20810A>G) c.10928A>G (p.Gln3643Arg) c.6446-3491A>G (n.6446-3491A>G) c.2177-3491A>G (n.2177-3491A>G) c.2292-3023A>G (n.2292-3023A>G) c.2319-3023A>G (n.2319-3023A>G) c.2204-3491A>G (n.2204-3491A>G) n.4543-3491A>G c.2186-11301A>G (n.2186-11301A>G) c.2221-3491A>G (n.2221-3491A>G) c.2186-10331A>G (n.2186-10331A>G) c.10901A>G (p.Gln3634Arg) c.2186-3491A>G (n.2186-3491A>G) c.2432-3491A>G (n.2432-3491A>G) c.8651A>G (p.Gln2884Arg) c.1058-3491A>G (n.1058-3491A>G) c.2130-3491A>G c.10460A>G (p.Gln3487Arg) c.10952A>G (p.Gln3651Arg) c.10919A>G (p.Gln3640Arg) c.10892A>G (p.Gln3631Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332975T>G | CA387511168 | SACS | c.2185+20810A>C (n.2185+20810A>C) c.10928A>C (p.Gln3643Pro) c.6446-3491A>C (n.6446-3491A>C) c.2177-3491A>C (n.2177-3491A>C) c.2292-3023A>C (n.2292-3023A>C) c.2319-3023A>C (n.2319-3023A>C) c.2204-3491A>C (n.2204-3491A>C) n.4543-3491A>C c.2186-11301A>C (n.2186-11301A>C) c.2221-3491A>C (n.2221-3491A>C) c.2186-10331A>C (n.2186-10331A>C) c.10901A>C (p.Gln3634Pro) c.2186-3491A>C (n.2186-3491A>C) c.2432-3491A>C (n.2432-3491A>C) c.8651A>C (p.Gln2884Pro) c.1058-3491A>C (n.1058-3491A>C) c.2130-3491A>C c.10460A>C (p.Gln3487Pro) c.10952A>C (p.Gln3651Pro) c.10919A>C (p.Gln3640Pro) c.10892A>C (p.Gln3631Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23332975T= | CA2078632426 | SACS | c.2185+20810A= (n.2185+20810A=) c.10928A= (p.Gln3643=) c.6446-3491A= (n.6446-3491A=) c.2177-3491A= (n.2177-3491A=) c.2292-3023A= (n.2292-3023A=) c.2319-3023A= (n.2319-3023A=) c.2204-3491A= (n.2204-3491A=) n.4543-3491A= c.2186-11301A= (n.2186-11301A=) c.2221-3491A= (n.2221-3491A=) c.2186-10331A= (n.2186-10331A=) c.10901A= (p.Gln3634=) c.2186-3491A= (n.2186-3491A=) c.2432-3491A= (n.2432-3491A=) c.8651A= (p.Gln2884=) c.1058-3491A= (n.1058-3491A=) c.2130-3491A= c.10460A= (p.Gln3487=) c.10952A= (p.Gln3651=) c.10919A= (p.Gln3640=) c.10892A= (p.Gln3631=) | |
| 13 | g.23332976G>A | CA387511169 | SACS | c.2185+20809C>T (n.2185+20809C>T) c.10927C>T (p.Gln3643Ter) c.6446-3492C>T (n.6446-3492C>T) c.2177-3492C>T (n.2177-3492C>T) c.2292-3024C>T (n.2292-3024C>T) c.2319-3024C>T (n.2319-3024C>T) c.2204-3492C>T (n.2204-3492C>T) n.4543-3492C>T c.2186-11302C>T (n.2186-11302C>T) c.2221-3492C>T (n.2221-3492C>T) c.2186-10332C>T (n.2186-10332C>T) c.10900C>T (p.Gln3634Ter) c.2186-3492C>T (n.2186-3492C>T) c.2432-3492C>T (n.2432-3492C>T) c.8650C>T (p.Gln2884Ter) c.1058-3492C>T (n.1058-3492C>T) c.2130-3492C>T c.10459C>T (p.Gln3487Ter) c.10951C>T (p.Gln3651Ter) c.10918C>T (p.Gln3640Ter) c.10891C>T (p.Gln3631Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23332976G>C | CA387511170 | SACS | c.2185+20809C>G (n.2185+20809C>G) c.10927C>G (p.Gln3643Glu) c.6446-3492C>G (n.6446-3492C>G) c.2177-3492C>G (n.2177-3492C>G) c.2292-3024C>G (n.2292-3024C>G) c.2319-3024C>G (n.2319-3024C>G) c.2204-3492C>G (n.2204-3492C>G) n.4543-3492C>G c.2186-11302C>G (n.2186-11302C>G) c.2221-3492C>G (n.2221-3492C>G) c.2186-10332C>G (n.2186-10332C>G) c.10900C>G (p.Gln3634Glu) c.2186-3492C>G (n.2186-3492C>G) c.2432-3492C>G (n.2432-3492C>G) c.8650C>G (p.Gln2884Glu) c.1058-3492C>G (n.1058-3492C>G) c.2130-3492C>G c.10459C>G (p.Gln3487Glu) c.10951C>G (p.Gln3651Glu) c.10918C>G (p.Gln3640Glu) c.10891C>G (p.Gln3631Glu) | |
| 13 | g.23332976G>T | CA387511171 | SACS | c.2185+20809C>A (n.2185+20809C>A) c.10927C>A (p.Gln3643Lys) c.6446-3492C>A (n.6446-3492C>A) c.2177-3492C>A (n.2177-3492C>A) c.2292-3024C>A (n.2292-3024C>A) c.2319-3024C>A (n.2319-3024C>A) c.2204-3492C>A (n.2204-3492C>A) n.4543-3492C>A c.2186-11302C>A (n.2186-11302C>A) c.2221-3492C>A (n.2221-3492C>A) c.2186-10332C>A (n.2186-10332C>A) c.10900C>A (p.Gln3634Lys) c.2186-3492C>A (n.2186-3492C>A) c.2432-3492C>A (n.2432-3492C>A) c.8650C>A (p.Gln2884Lys) c.1058-3492C>A (n.1058-3492C>A) c.2130-3492C>A c.10459C>A (p.Gln3487Lys) c.10951C>A (p.Gln3651Lys) c.10918C>A (p.Gln3640Lys) c.10891C>A (p.Gln3631Lys) | |
| 13 | g.23332977G>A | CA483158751 | SACS | c.2185+20808C>T (n.2185+20808C>T) c.10926C>T (p.Phe3642=) c.6446-3493C>T (n.6446-3493C>T) c.2177-3493C>T (n.2177-3493C>T) c.2292-3025C>T (n.2292-3025C>T) c.2319-3025C>T (n.2319-3025C>T) c.2204-3493C>T (n.2204-3493C>T) n.4543-3493C>T c.2186-11303C>T (n.2186-11303C>T) c.2221-3493C>T (n.2221-3493C>T) c.2186-10333C>T (n.2186-10333C>T) c.10899C>T (p.Phe3633=) c.2186-3493C>T (n.2186-3493C>T) c.2432-3493C>T (n.2432-3493C>T) c.8649C>T (p.Phe2883=) c.1058-3493C>T (n.1058-3493C>T) c.2130-3493C>T c.10458C>T (p.Phe3486=) c.10950C>T (p.Phe3650=) c.10917C>T (p.Phe3639=) c.10890C>T (p.Phe3630=) | |
| 13 | g.23332977G>C | CA387511172 | SACS | c.2185+20808C>G (n.2185+20808C>G) c.10926C>G (p.Phe3642Leu) c.6446-3493C>G (n.6446-3493C>G) c.2177-3493C>G (n.2177-3493C>G) c.2292-3025C>G (n.2292-3025C>G) c.2319-3025C>G (n.2319-3025C>G) c.2204-3493C>G (n.2204-3493C>G) n.4543-3493C>G c.2186-11303C>G (n.2186-11303C>G) c.2221-3493C>G (n.2221-3493C>G) c.2186-10333C>G (n.2186-10333C>G) c.10899C>G (p.Phe3633Leu) c.2186-3493C>G (n.2186-3493C>G) c.2432-3493C>G (n.2432-3493C>G) c.8649C>G (p.Phe2883Leu) c.1058-3493C>G (n.1058-3493C>G) c.2130-3493C>G c.10458C>G (p.Phe3486Leu) c.10950C>G (p.Phe3650Leu) c.10917C>G (p.Phe3639Leu) c.10890C>G (p.Phe3630Leu) | |
| 13 | g.23332977G>T | CA387511173 | SACS | c.2185+20808C>A (n.2185+20808C>A) c.10926C>A (p.Phe3642Leu) c.6446-3493C>A (n.6446-3493C>A) c.2177-3493C>A (n.2177-3493C>A) c.2292-3025C>A (n.2292-3025C>A) c.2319-3025C>A (n.2319-3025C>A) c.2204-3493C>A (n.2204-3493C>A) n.4543-3493C>A c.2186-11303C>A (n.2186-11303C>A) c.2221-3493C>A (n.2221-3493C>A) c.2186-10333C>A (n.2186-10333C>A) c.10899C>A (p.Phe3633Leu) c.2186-3493C>A (n.2186-3493C>A) c.2432-3493C>A (n.2432-3493C>A) c.8649C>A (p.Phe2883Leu) c.1058-3493C>A (n.1058-3493C>A) c.2130-3493C>A c.10458C>A (p.Phe3486Leu) c.10950C>A (p.Phe3650Leu) c.10917C>A (p.Phe3639Leu) c.10890C>A (p.Phe3630Leu) | |
| 13 | g.23332978A>C | CA387511174 | SACS | c.2185+20807T>G (n.2185+20807T>G) c.10925T>G (p.Phe3642Cys) c.6446-3494T>G (n.6446-3494T>G) c.2177-3494T>G (n.2177-3494T>G) c.2292-3026T>G (n.2292-3026T>G) c.2319-3026T>G (n.2319-3026T>G) c.2204-3494T>G (n.2204-3494T>G) n.4543-3494T>G c.2186-11304T>G (n.2186-11304T>G) c.2221-3494T>G (n.2221-3494T>G) c.2186-10334T>G (n.2186-10334T>G) c.10898T>G (p.Phe3633Cys) c.2186-3494T>G (n.2186-3494T>G) c.2432-3494T>G (n.2432-3494T>G) c.8648T>G (p.Phe2883Cys) c.1058-3494T>G (n.1058-3494T>G) c.2130-3494T>G c.10457T>G (p.Phe3486Cys) c.10949T>G (p.Phe3650Cys) c.10916T>G (p.Phe3639Cys) c.10889T>G (p.Phe3630Cys) | |
| 13 | g.23332978A>G | CA387511176 | SACS | c.2185+20807T>C (n.2185+20807T>C) c.10925T>C (p.Phe3642Ser) c.6446-3494T>C (n.6446-3494T>C) c.2177-3494T>C (n.2177-3494T>C) c.2292-3026T>C (n.2292-3026T>C) c.2319-3026T>C (n.2319-3026T>C) c.2204-3494T>C (n.2204-3494T>C) n.4543-3494T>C c.2186-11304T>C (n.2186-11304T>C) c.2221-3494T>C (n.2221-3494T>C) c.2186-10334T>C (n.2186-10334T>C) c.10898T>C (p.Phe3633Ser) c.2186-3494T>C (n.2186-3494T>C) c.2432-3494T>C (n.2432-3494T>C) c.8648T>C (p.Phe2883Ser) c.1058-3494T>C (n.1058-3494T>C) c.2130-3494T>C c.10457T>C (p.Phe3486Ser) c.10949T>C (p.Phe3650Ser) c.10916T>C (p.Phe3639Ser) c.10889T>C (p.Phe3630Ser) | |
| 13 | g.23332978A>T | CA387511175 | SACS | c.2185+20807T>A (n.2185+20807T>A) c.10925T>A (p.Phe3642Tyr) c.6446-3494T>A (n.6446-3494T>A) c.2177-3494T>A (n.2177-3494T>A) c.2292-3026T>A (n.2292-3026T>A) c.2319-3026T>A (n.2319-3026T>A) c.2204-3494T>A (n.2204-3494T>A) n.4543-3494T>A c.2186-11304T>A (n.2186-11304T>A) c.2221-3494T>A (n.2221-3494T>A) c.2186-10334T>A (n.2186-10334T>A) c.10898T>A (p.Phe3633Tyr) c.2186-3494T>A (n.2186-3494T>A) c.2432-3494T>A (n.2432-3494T>A) c.8648T>A (p.Phe2883Tyr) c.1058-3494T>A (n.1058-3494T>A) c.2130-3494T>A c.10457T>A (p.Phe3486Tyr) c.10949T>A (p.Phe3650Tyr) c.10916T>A (p.Phe3639Tyr) c.10889T>A (p.Phe3630Tyr) | |
| 13 | g.23332978_23332980delinsAAT | CA2078632429 | SACS | c.2185+20805_2185+20807delinsATT (n.2185+20805_2185+20807delinsATT) c.10923_10925delinsATT (p.Ile3641=) c.6446-3496_6446-3494delinsATT (n.6446-3496_6446-3494delinsATT) c.2177-3496_2177-3494delinsATT (n.2177-3496_2177-3494delinsATT) c.2292-3028_2292-3026delinsATT (n.2292-3028_2292-3026delinsATT) c.2319-3028_2319-3026delinsATT (n.2319-3028_2319-3026delinsATT) c.2204-3496_2204-3494delinsATT (n.2204-3496_2204-3494delinsATT) n.4543-3496_4543-3494delinsATT c.2186-11306_2186-11304delinsATT (n.2186-11306_2186-11304delinsATT) c.2221-3496_2221-3494delinsATT (n.2221-3496_2221-3494delinsATT) c.2186-10336_2186-10334delinsATT (n.2186-10336_2186-10334delinsATT) c.10896_10898delinsATT (p.Ile3632=) c.2186-3496_2186-3494delinsATT (n.2186-3496_2186-3494delinsATT) c.2432-3496_2432-3494delinsATT (n.2432-3496_2432-3494delinsATT) c.8646_8648delinsATT (p.Ile2882=) c.1058-3496_1058-3494delinsATT (n.1058-3496_1058-3494delinsATT) c.2130-3496_2130-3494delinsATT c.10455_10457delinsATT (p.Ile3485=) c.10947_10949delinsATT (p.Ile3649=) c.10914_10916delinsATT (p.Ile3638=) c.10887_10889delinsATT (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332979A= | CA2078632433 | SACS | c.2185+20806T= (n.2185+20806T=) c.10924T= (p.Phe3642=) c.6446-3495T= (n.6446-3495T=) c.2177-3495T= (n.2177-3495T=) c.2292-3027T= (n.2292-3027T=) c.2319-3027T= (n.2319-3027T=) c.2204-3495T= (n.2204-3495T=) n.4543-3495T= c.2186-11305T= (n.2186-11305T=) c.2221-3495T= (n.2221-3495T=) c.2186-10335T= (n.2186-10335T=) c.10897T= (p.Phe3633=) c.2186-3495T= (n.2186-3495T=) c.2432-3495T= (n.2432-3495T=) c.8647T= (p.Phe2883=) c.1058-3495T= (n.1058-3495T=) c.2130-3495T= c.10456T= (p.Phe3486=) c.10948T= (p.Phe3650=) c.10915T= (p.Phe3639=) c.10888T= (p.Phe3630=) | |
| 13 | g.23332979A>C | CA387511177 | SACS | c.2185+20806T>G (n.2185+20806T>G) c.10924T>G (p.Phe3642Val) c.6446-3495T>G (n.6446-3495T>G) c.2177-3495T>G (n.2177-3495T>G) c.2292-3027T>G (n.2292-3027T>G) c.2319-3027T>G (n.2319-3027T>G) c.2204-3495T>G (n.2204-3495T>G) n.4543-3495T>G c.2186-11305T>G (n.2186-11305T>G) c.2221-3495T>G (n.2221-3495T>G) c.2186-10335T>G (n.2186-10335T>G) c.10897T>G (p.Phe3633Val) c.2186-3495T>G (n.2186-3495T>G) c.2432-3495T>G (n.2432-3495T>G) c.8647T>G (p.Phe2883Val) c.1058-3495T>G (n.1058-3495T>G) c.2130-3495T>G c.10456T>G (p.Phe3486Val) c.10948T>G (p.Phe3650Val) c.10915T>G (p.Phe3639Val) c.10888T>G (p.Phe3630Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23332979A>G | CA387511178 | SACS | c.2185+20806T>C (n.2185+20806T>C) c.10924T>C (p.Phe3642Leu) c.6446-3495T>C (n.6446-3495T>C) c.2177-3495T>C (n.2177-3495T>C) c.2292-3027T>C (n.2292-3027T>C) c.2319-3027T>C (n.2319-3027T>C) c.2204-3495T>C (n.2204-3495T>C) n.4543-3495T>C c.2186-11305T>C (n.2186-11305T>C) c.2221-3495T>C (n.2221-3495T>C) c.2186-10335T>C (n.2186-10335T>C) c.10897T>C (p.Phe3633Leu) c.2186-3495T>C (n.2186-3495T>C) c.2432-3495T>C (n.2432-3495T>C) c.8647T>C (p.Phe2883Leu) c.1058-3495T>C (n.1058-3495T>C) c.2130-3495T>C c.10456T>C (p.Phe3486Leu) c.10948T>C (p.Phe3650Leu) c.10915T>C (p.Phe3639Leu) c.10888T>C (p.Phe3630Leu) | |
| 13 | g.23332979A>T | CA387511179 | SACS | c.2185+20806T>A (n.2185+20806T>A) c.10924T>A (p.Phe3642Ile) c.6446-3495T>A (n.6446-3495T>A) c.2177-3495T>A (n.2177-3495T>A) c.2292-3027T>A (n.2292-3027T>A) c.2319-3027T>A (n.2319-3027T>A) c.2204-3495T>A (n.2204-3495T>A) n.4543-3495T>A c.2186-11305T>A (n.2186-11305T>A) c.2221-3495T>A (n.2221-3495T>A) c.2186-10335T>A (n.2186-10335T>A) c.10897T>A (p.Phe3633Ile) c.2186-3495T>A (n.2186-3495T>A) c.2432-3495T>A (n.2432-3495T>A) c.8647T>A (p.Phe2883Ile) c.1058-3495T>A (n.1058-3495T>A) c.2130-3495T>A c.10456T>A (p.Phe3486Ile) c.10948T>A (p.Phe3650Ile) c.10915T>A (p.Phe3639Ile) c.10888T>A (p.Phe3630Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332983_23332984del | CA696605193 | SACS | c.2185+20805_2185+20806del (n.2185+20805_2185+20806del) c.10923_10924del (p.Phe3642ProfsTer24) c.6446-3496_6446-3495del (n.6446-3496_6446-3495del) c.2177-3496_2177-3495del (n.2177-3496_2177-3495del) c.2292-3028_2292-3027del (n.2292-3028_2292-3027del) c.2319-3028_2319-3027del (n.2319-3028_2319-3027del) c.2204-3496_2204-3495del (n.2204-3496_2204-3495del) n.4543-3496_4543-3495del c.2186-11306_2186-11305del (n.2186-11306_2186-11305del) c.2221-3496_2221-3495del (n.2221-3496_2221-3495del) c.2186-10336_2186-10335del (n.2186-10336_2186-10335del) c.10896_10897del (p.Phe3633ProfsTer24) c.2186-3496_2186-3495del (n.2186-3496_2186-3495del) c.2432-3496_2432-3495del (n.2432-3496_2432-3495del) c.8646_8647del (p.Phe2883ProfsTer24) c.1058-3496_1058-3495del (n.1058-3496_1058-3495del) c.2130-3496_2130-3495del c.10455_10456del (p.Phe3486ProfsTer24) c.10947_10948del (p.Phe3650ProfsTer24) c.10914_10915del (p.Phe3639ProfsTer24) c.10887_10888del (p.Phe3630ProfsTer24) | dbSNP |
| 13 | g.23332980T>A | CA483158753 | SACS | c.2185+20805A>T (n.2185+20805A>T) c.10923A>T (p.Ile3641=) c.6446-3496A>T (n.6446-3496A>T) c.2177-3496A>T (n.2177-3496A>T) c.2292-3028A>T (n.2292-3028A>T) c.2319-3028A>T (n.2319-3028A>T) c.2204-3496A>T (n.2204-3496A>T) n.4543-3496A>T c.2186-11306A>T (n.2186-11306A>T) c.2221-3496A>T (n.2221-3496A>T) c.2186-10336A>T (n.2186-10336A>T) c.10896A>T (p.Ile3632=) c.2186-3496A>T (n.2186-3496A>T) c.2432-3496A>T (n.2432-3496A>T) c.8646A>T (p.Ile2882=) c.1058-3496A>T (n.1058-3496A>T) c.2130-3496A>T c.10455A>T (p.Ile3485=) c.10947A>T (p.Ile3649=) c.10914A>T (p.Ile3638=) c.10887A>T (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332980T>C | CA6910375 | SACS | c.2185+20805A>G (n.2185+20805A>G) c.10923A>G (p.Ile3641Met) c.6446-3496A>G (n.6446-3496A>G) c.2177-3496A>G (n.2177-3496A>G) c.2292-3028A>G (n.2292-3028A>G) c.2319-3028A>G (n.2319-3028A>G) c.2204-3496A>G (n.2204-3496A>G) n.4543-3496A>G c.2186-11306A>G (n.2186-11306A>G) c.2221-3496A>G (n.2221-3496A>G) c.2186-10336A>G (n.2186-10336A>G) c.10896A>G (p.Ile3632Met) c.2186-3496A>G (n.2186-3496A>G) c.2432-3496A>G (n.2432-3496A>G) c.8646A>G (p.Ile2882Met) c.1058-3496A>G (n.1058-3496A>G) c.2130-3496A>G c.10455A>G (p.Ile3485Met) c.10947A>G (p.Ile3649Met) c.10914A>G (p.Ile3638Met) c.10887A>G (p.Ile3629Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332980T>G | CA483158752 | SACS | c.2185+20805A>C (n.2185+20805A>C) c.10923A>C (p.Ile3641=) c.6446-3496A>C (n.6446-3496A>C) c.2177-3496A>C (n.2177-3496A>C) c.2292-3028A>C (n.2292-3028A>C) c.2319-3028A>C (n.2319-3028A>C) c.2204-3496A>C (n.2204-3496A>C) n.4543-3496A>C c.2186-11306A>C (n.2186-11306A>C) c.2221-3496A>C (n.2221-3496A>C) c.2186-10336A>C (n.2186-10336A>C) c.10896A>C (p.Ile3632=) c.2186-3496A>C (n.2186-3496A>C) c.2432-3496A>C (n.2432-3496A>C) c.8646A>C (p.Ile2882=) c.1058-3496A>C (n.1058-3496A>C) c.2130-3496A>C c.10455A>C (p.Ile3485=) c.10947A>C (p.Ile3649=) c.10914A>C (p.Ile3638=) c.10887A>C (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332980T= | CA2078632441 | SACS | c.2185+20805A= (n.2185+20805A=) c.10923A= (p.Ile3641=) c.6446-3496A= (n.6446-3496A=) c.2177-3496A= (n.2177-3496A=) c.2292-3028A= (n.2292-3028A=) c.2319-3028A= (n.2319-3028A=) c.2204-3496A= (n.2204-3496A=) n.4543-3496A= c.2186-11306A= (n.2186-11306A=) c.2221-3496A= (n.2221-3496A=) c.2186-10336A= (n.2186-10336A=) c.10896A= (p.Ile3632=) c.2186-3496A= (n.2186-3496A=) c.2432-3496A= (n.2432-3496A=) c.8646A= (p.Ile2882=) c.1058-3496A= (n.1058-3496A=) c.2130-3496A= c.10455A= (p.Ile3485=) c.10947A= (p.Ile3649=) c.10914A= (p.Ile3638=) c.10887A= (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332981A>C | CA387511180 | SACS | c.2185+20804T>G (n.2185+20804T>G) c.10922T>G (p.Ile3641Arg) c.6446-3497T>G (n.6446-3497T>G) c.2177-3497T>G (n.2177-3497T>G) c.2292-3029T>G (n.2292-3029T>G) c.2319-3029T>G (n.2319-3029T>G) c.2204-3497T>G (n.2204-3497T>G) n.4543-3497T>G c.2186-11307T>G (n.2186-11307T>G) c.2221-3497T>G (n.2221-3497T>G) c.2186-10337T>G (n.2186-10337T>G) c.10895T>G (p.Ile3632Arg) c.2186-3497T>G (n.2186-3497T>G) c.2432-3497T>G (n.2432-3497T>G) c.8645T>G (p.Ile2882Arg) c.1058-3497T>G (n.1058-3497T>G) c.2130-3497T>G c.10454T>G (p.Ile3485Arg) c.10946T>G (p.Ile3649Arg) c.10913T>G (p.Ile3638Arg) c.10886T>G (p.Ile3629Arg) | |
| 13 | g.23332981A>G | CA387511181 | SACS | c.2185+20804T>C (n.2185+20804T>C) c.10922T>C (p.Ile3641Thr) c.6446-3497T>C (n.6446-3497T>C) c.2177-3497T>C (n.2177-3497T>C) c.2292-3029T>C (n.2292-3029T>C) c.2319-3029T>C (n.2319-3029T>C) c.2204-3497T>C (n.2204-3497T>C) n.4543-3497T>C c.2186-11307T>C (n.2186-11307T>C) c.2221-3497T>C (n.2221-3497T>C) c.2186-10337T>C (n.2186-10337T>C) c.10895T>C (p.Ile3632Thr) c.2186-3497T>C (n.2186-3497T>C) c.2432-3497T>C (n.2432-3497T>C) c.8645T>C (p.Ile2882Thr) c.1058-3497T>C (n.1058-3497T>C) c.2130-3497T>C c.10454T>C (p.Ile3485Thr) c.10946T>C (p.Ile3649Thr) c.10913T>C (p.Ile3638Thr) c.10886T>C (p.Ile3629Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23332981A>T | CA387511182 | SACS | c.2185+20804T>A (n.2185+20804T>A) c.10922T>A (p.Ile3641Lys) c.6446-3497T>A (n.6446-3497T>A) c.2177-3497T>A (n.2177-3497T>A) c.2292-3029T>A (n.2292-3029T>A) c.2319-3029T>A (n.2319-3029T>A) c.2204-3497T>A (n.2204-3497T>A) n.4543-3497T>A c.2186-11307T>A (n.2186-11307T>A) c.2221-3497T>A (n.2221-3497T>A) c.2186-10337T>A (n.2186-10337T>A) c.10895T>A (p.Ile3632Lys) c.2186-3497T>A (n.2186-3497T>A) c.2432-3497T>A (n.2432-3497T>A) c.8645T>A (p.Ile2882Lys) c.1058-3497T>A (n.1058-3497T>A) c.2130-3497T>A c.10454T>A (p.Ile3485Lys) c.10946T>A (p.Ile3649Lys) c.10913T>A (p.Ile3638Lys) c.10886T>A (p.Ile3629Lys) | |
| 13 | g.23332982T>A | CA387511183 | SACS | c.2185+20803A>T (n.2185+20803A>T) c.10921A>T (p.Ile3641Leu) c.6446-3498A>T (n.6446-3498A>T) c.2177-3498A>T (n.2177-3498A>T) c.2292-3030A>T (n.2292-3030A>T) c.2319-3030A>T (n.2319-3030A>T) c.2204-3498A>T (n.2204-3498A>T) n.4543-3498A>T c.2186-11308A>T (n.2186-11308A>T) c.2221-3498A>T (n.2221-3498A>T) c.2186-10338A>T (n.2186-10338A>T) c.10894A>T (p.Ile3632Leu) c.2186-3498A>T (n.2186-3498A>T) c.2432-3498A>T (n.2432-3498A>T) c.8644A>T (p.Ile2882Leu) c.1058-3498A>T (n.1058-3498A>T) c.2130-3498A>T c.10453A>T (p.Ile3485Leu) c.10945A>T (p.Ile3649Leu) c.10912A>T (p.Ile3638Leu) c.10885A>T (p.Ile3629Leu) | |
| 13 | g.23332982T>C | CA387511184 | SACS | c.2185+20803A>G (n.2185+20803A>G) c.10921A>G (p.Ile3641Val) c.6446-3498A>G (n.6446-3498A>G) c.2177-3498A>G (n.2177-3498A>G) c.2292-3030A>G (n.2292-3030A>G) c.2319-3030A>G (n.2319-3030A>G) c.2204-3498A>G (n.2204-3498A>G) n.4543-3498A>G c.2186-11308A>G (n.2186-11308A>G) c.2221-3498A>G (n.2221-3498A>G) c.2186-10338A>G (n.2186-10338A>G) c.10894A>G (p.Ile3632Val) c.2186-3498A>G (n.2186-3498A>G) c.2432-3498A>G (n.2432-3498A>G) c.8644A>G (p.Ile2882Val) c.1058-3498A>G (n.1058-3498A>G) c.2130-3498A>G c.10453A>G (p.Ile3485Val) c.10945A>G (p.Ile3649Val) c.10912A>G (p.Ile3638Val) c.10885A>G (p.Ile3629Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23332982T>G | CA387511185 | SACS | c.2185+20803A>C (n.2185+20803A>C) c.10921A>C (p.Ile3641Leu) c.6446-3498A>C (n.6446-3498A>C) c.2177-3498A>C (n.2177-3498A>C) c.2292-3030A>C (n.2292-3030A>C) c.2319-3030A>C (n.2319-3030A>C) c.2204-3498A>C (n.2204-3498A>C) n.4543-3498A>C c.2186-11308A>C (n.2186-11308A>C) c.2221-3498A>C (n.2221-3498A>C) c.2186-10338A>C (n.2186-10338A>C) c.10894A>C (p.Ile3632Leu) c.2186-3498A>C (n.2186-3498A>C) c.2432-3498A>C (n.2432-3498A>C) c.8644A>C (p.Ile2882Leu) c.1058-3498A>C (n.1058-3498A>C) c.2130-3498A>C c.10453A>C (p.Ile3485Leu) c.10945A>C (p.Ile3649Leu) c.10912A>C (p.Ile3638Leu) c.10885A>C (p.Ile3629Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332982T= | CA2078632446 | SACS | c.2185+20803A= (n.2185+20803A=) c.10921A= (p.Ile3641=) c.6446-3498A= (n.6446-3498A=) c.2177-3498A= (n.2177-3498A=) c.2292-3030A= (n.2292-3030A=) c.2319-3030A= (n.2319-3030A=) c.2204-3498A= (n.2204-3498A=) n.4543-3498A= c.2186-11308A= (n.2186-11308A=) c.2221-3498A= (n.2221-3498A=) c.2186-10338A= (n.2186-10338A=) c.10894A= (p.Ile3632=) c.2186-3498A= (n.2186-3498A=) c.2432-3498A= (n.2432-3498A=) c.8644A= (p.Ile2882=) c.1058-3498A= (n.1058-3498A=) c.2130-3498A= c.10453A= (p.Ile3485=) c.10945A= (p.Ile3649=) c.10912A= (p.Ile3638=) c.10885A= (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332983A>C | CA387511186 | SACS | c.2185+20802T>G (n.2185+20802T>G) c.10920T>G (p.His3640Gln) c.6446-3499T>G (n.6446-3499T>G) c.2177-3499T>G (n.2177-3499T>G) c.2292-3031T>G (n.2292-3031T>G) c.2319-3031T>G (n.2319-3031T>G) c.2204-3499T>G (n.2204-3499T>G) n.4543-3499T>G c.2186-11309T>G (n.2186-11309T>G) c.2221-3499T>G (n.2221-3499T>G) c.2186-10339T>G (n.2186-10339T>G) c.10893T>G (p.His3631Gln) c.2186-3499T>G (n.2186-3499T>G) c.2432-3499T>G (n.2432-3499T>G) c.8643T>G (p.His2881Gln) c.1058-3499T>G (n.1058-3499T>G) c.2130-3499T>G c.10452T>G (p.His3484Gln) c.10944T>G (p.His3648Gln) c.10911T>G (p.His3637Gln) c.10884T>G (p.His3628Gln) | |
| 13 | g.23332983A>G | CA483158754 | SACS | c.2185+20802T>C (n.2185+20802T>C) c.10920T>C (p.His3640=) c.6446-3499T>C (n.6446-3499T>C) c.2177-3499T>C (n.2177-3499T>C) c.2292-3031T>C (n.2292-3031T>C) c.2319-3031T>C (n.2319-3031T>C) c.2204-3499T>C (n.2204-3499T>C) n.4543-3499T>C c.2186-11309T>C (n.2186-11309T>C) c.2221-3499T>C (n.2221-3499T>C) c.2186-10339T>C (n.2186-10339T>C) c.10893T>C (p.His3631=) c.2186-3499T>C (n.2186-3499T>C) c.2432-3499T>C (n.2432-3499T>C) c.8643T>C (p.His2881=) c.1058-3499T>C (n.1058-3499T>C) c.2130-3499T>C c.10452T>C (p.His3484=) c.10944T>C (p.His3648=) c.10911T>C (p.His3637=) c.10884T>C (p.His3628=) | |
| 13 | g.23332983A>T | CA387511187 | SACS | c.2185+20802T>A (n.2185+20802T>A) c.10920T>A (p.His3640Gln) c.6446-3499T>A (n.6446-3499T>A) c.2177-3499T>A (n.2177-3499T>A) c.2292-3031T>A (n.2292-3031T>A) c.2319-3031T>A (n.2319-3031T>A) c.2204-3499T>A (n.2204-3499T>A) n.4543-3499T>A c.2186-11309T>A (n.2186-11309T>A) c.2221-3499T>A (n.2221-3499T>A) c.2186-10339T>A (n.2186-10339T>A) c.10893T>A (p.His3631Gln) c.2186-3499T>A (n.2186-3499T>A) c.2432-3499T>A (n.2432-3499T>A) c.8643T>A (p.His2881Gln) c.1058-3499T>A (n.1058-3499T>A) c.2130-3499T>A c.10452T>A (p.His3484Gln) c.10944T>A (p.His3648Gln) c.10911T>A (p.His3637Gln) c.10884T>A (p.His3628Gln) | |
| 13 | g.23332984T>A | CA387511188 | SACS | c.2185+20801A>T (n.2185+20801A>T) c.10919A>T (p.His3640Leu) c.6446-3500A>T (n.6446-3500A>T) c.2177-3500A>T (n.2177-3500A>T) c.2292-3032A>T (n.2292-3032A>T) c.2319-3032A>T (n.2319-3032A>T) c.2204-3500A>T (n.2204-3500A>T) n.4543-3500A>T c.2186-11310A>T (n.2186-11310A>T) c.2221-3500A>T (n.2221-3500A>T) c.2186-10340A>T (n.2186-10340A>T) c.10892A>T (p.His3631Leu) c.2186-3500A>T (n.2186-3500A>T) c.2432-3500A>T (n.2432-3500A>T) c.8642A>T (p.His2881Leu) c.1058-3500A>T (n.1058-3500A>T) c.2130-3500A>T c.10451A>T (p.His3484Leu) c.10943A>T (p.His3648Leu) c.10910A>T (p.His3637Leu) c.10883A>T (p.His3628Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332984T>C | CA387511189 | SACS | c.2185+20801A>G (n.2185+20801A>G) c.10919A>G (p.His3640Arg) c.6446-3500A>G (n.6446-3500A>G) c.2177-3500A>G (n.2177-3500A>G) c.2292-3032A>G (n.2292-3032A>G) c.2319-3032A>G (n.2319-3032A>G) c.2204-3500A>G (n.2204-3500A>G) n.4543-3500A>G c.2186-11310A>G (n.2186-11310A>G) c.2221-3500A>G (n.2221-3500A>G) c.2186-10340A>G (n.2186-10340A>G) c.10892A>G (p.His3631Arg) c.2186-3500A>G (n.2186-3500A>G) c.2432-3500A>G (n.2432-3500A>G) c.8642A>G (p.His2881Arg) c.1058-3500A>G (n.1058-3500A>G) c.2130-3500A>G c.10451A>G (p.His3484Arg) c.10943A>G (p.His3648Arg) c.10910A>G (p.His3637Arg) c.10883A>G (p.His3628Arg) | |
| 13 | g.23332984T>G | CA387511190 | SACS | c.2185+20801A>C (n.2185+20801A>C) c.10919A>C (p.His3640Pro) c.6446-3500A>C (n.6446-3500A>C) c.2177-3500A>C (n.2177-3500A>C) c.2292-3032A>C (n.2292-3032A>C) c.2319-3032A>C (n.2319-3032A>C) c.2204-3500A>C (n.2204-3500A>C) n.4543-3500A>C c.2186-11310A>C (n.2186-11310A>C) c.2221-3500A>C (n.2221-3500A>C) c.2186-10340A>C (n.2186-10340A>C) c.10892A>C (p.His3631Pro) c.2186-3500A>C (n.2186-3500A>C) c.2432-3500A>C (n.2432-3500A>C) c.8642A>C (p.His2881Pro) c.1058-3500A>C (n.1058-3500A>C) c.2130-3500A>C c.10451A>C (p.His3484Pro) c.10943A>C (p.His3648Pro) c.10910A>C (p.His3637Pro) c.10883A>C (p.His3628Pro) | |
| 13 | g.23332985G>A | CA387511191 | SACS | c.2185+20800C>T (n.2185+20800C>T) c.10918C>T (p.His3640Tyr) c.6446-3501C>T (n.6446-3501C>T) c.2177-3501C>T (n.2177-3501C>T) c.2292-3033C>T (n.2292-3033C>T) c.2319-3033C>T (n.2319-3033C>T) c.2204-3501C>T (n.2204-3501C>T) n.4543-3501C>T c.2186-11311C>T (n.2186-11311C>T) c.2221-3501C>T (n.2221-3501C>T) c.2186-10341C>T (n.2186-10341C>T) c.10891C>T (p.His3631Tyr) c.2186-3501C>T (n.2186-3501C>T) c.2432-3501C>T (n.2432-3501C>T) c.8641C>T (p.His2881Tyr) c.1058-3501C>T (n.1058-3501C>T) c.2130-3501C>T c.10450C>T (p.His3484Tyr) c.10942C>T (p.His3648Tyr) c.10909C>T (p.His3637Tyr) c.10882C>T (p.His3628Tyr) | gnomAD v4 |
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