Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8945306C>A | CA2617524787 | M6PR | c.343+112G>T (n.343+112G>T) n.579G>T c.179+112G>T c.66+997G>T (n.66+997G>T) n.62+112G>T c.-12+112G>T (n.-12+112G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945306C= | CA2015276303 | M6PR | c.343+112G= (n.343+112G=) n.579G= c.179+112G= c.66+997G= (n.66+997G=) n.62+112G= c.-12+112G= (n.-12+112G=) | |
12 | g.8945306C>G | CA13681846 | M6PR | c.343+112G>C (n.343+112G>C) n.579G>C c.179+112G>C c.66+997G>C (n.66+997G>C) n.62+112G>C c.-12+112G>C (n.-12+112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945306C>T | CA693187750 | M6PR | c.343+112G>A (n.343+112G>A) n.579G>A c.179+112G>A c.66+997G>A (n.66+997G>A) n.62+112G>A c.-12+112G>A (n.-12+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945308C>A | CA2617524788 | M6PR | c.343+110G>T (n.343+110G>T) n.577G>T c.179+110G>T c.66+995G>T (n.66+995G>T) n.62+110G>T c.-12+110G>T (n.-12+110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945308C= | CA2015276304 | M6PR | c.343+110G= (n.343+110G=) n.577G= c.179+110G= c.66+995G= (n.66+995G=) n.62+110G= c.-12+110G= (n.-12+110G=) | |
12 | g.8945308C>T | CA944568162 | M6PR | c.343+110G>A (n.343+110G>A) n.577G>A c.179+110G>A c.66+995G>A (n.66+995G>A) n.62+110G>A c.-12+110G>A (n.-12+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945309A>T | CA2617524789 | M6PR | c.343+109T>A (n.343+109T>A) n.576T>A c.179+109T>A c.66+994T>A (n.66+994T>A) n.62+109T>A c.-12+109T>A (n.-12+109T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945310C>A | CA944568163 | M6PR | c.343+108G>T (n.343+108G>T) n.575G>T c.179+108G>T c.66+993G>T (n.66+993G>T) n.62+108G>T c.-12+108G>T (n.-12+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945310C= | CA2015276305 | M6PR | c.343+108G= (n.343+108G=) n.575G= c.179+108G= c.66+993G= (n.66+993G=) n.62+108G= c.-12+108G= (n.-12+108G=) | |
12 | g.8945310C>G | CA2617524790 | M6PR | c.343+108G>C (n.343+108G>C) n.575G>C c.179+108G>C c.66+993G>C (n.66+993G>C) n.62+108G>C c.-12+108G>C (n.-12+108G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945310C>T | CA232662148 | M6PR | c.343+108G>A (n.343+108G>A) n.575G>A c.179+108G>A c.66+993G>A (n.66+993G>A) n.62+108G>A c.-12+108G>A (n.-12+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945311G>A | CA944568164 | M6PR | c.343+107C>T (n.343+107C>T) n.574C>T c.179+107C>T c.66+992C>T (n.66+992C>T) n.62+107C>T c.-12+107C>T (n.-12+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945311G= | CA2015276306 | M6PR | c.343+107C= (n.343+107C=) n.574C= c.179+107C= c.66+992C= (n.66+992C=) n.62+107C= c.-12+107C= (n.-12+107C=) | |
12 | g.8945311G>T | CA2617524791 | M6PR | c.343+107C>A (n.343+107C>A) n.574C>A c.179+107C>A c.66+992C>A (n.66+992C>A) n.62+107C>A c.-12+107C>A (n.-12+107C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945312T>C | CA2617524792 | M6PR | c.343+106A>G (n.343+106A>G) n.573A>G c.179+106A>G c.66+991A>G (n.66+991A>G) n.62+106A>G c.-12+106A>G (n.-12+106A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945313A= | CA2015276307 | M6PR | c.343+105T= (n.343+105T=) n.572T= c.179+105T= c.66+990T= (n.66+990T=) n.62+105T= c.-12+105T= (n.-12+105T=) | |
12 | g.8945313A>G | CA944568165 | M6PR | c.343+105T>C (n.343+105T>C) n.572T>C c.179+105T>C c.66+990T>C (n.66+990T>C) n.62+105T>C c.-12+105T>C (n.-12+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945313A>T | CA2535893608 | M6PR | c.343+105T>A (n.343+105T>A) n.572T>A c.179+105T>A c.66+990T>A (n.66+990T>A) n.62+105T>A c.-12+105T>A (n.-12+105T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945314T>C | CA478317731 | M6PR | c.343+104A>G (n.343+104A>G) n.571A>G c.179+104A>G c.66+989A>G (n.66+989A>G) n.62+104A>G c.-12+104A>G (n.-12+104A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945315G>T | CA2617524793 | M6PR | c.343+103C>A (n.343+103C>A) n.570C>A c.179+103C>A c.66+988C>A (n.66+988C>A) n.62+103C>A c.-12+103C>A (n.-12+103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945316A>G | CA2725584096 | M6PR | c.343+102T>C (n.343+102T>C) n.569T>C c.179+102T>C c.66+987T>C (n.66+987T>C) n.62+102T>C c.-12+102T>C (n.-12+102T>C) | dbSNP |
12 | g.8945317T>C | CA232662156 | M6PR | c.343+101A>G (n.343+101A>G) n.568A>G c.179+101A>G c.66+986A>G (n.66+986A>G) n.62+101A>G c.-12+101A>G (n.-12+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945317T>G | CA2617524794 | M6PR | c.343+101A>C (n.343+101A>C) n.568A>C c.179+101A>C c.66+986A>C (n.66+986A>C) n.62+101A>C c.-12+101A>C (n.-12+101A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945317T= | CA2015276308 | M6PR | c.343+101A= (n.343+101A=) n.568A= c.179+101A= c.66+986A= (n.66+986A=) n.62+101A= c.-12+101A= (n.-12+101A=) | |
12 | g.8945318A= | CA2015276309 | M6PR | c.343+100T= (n.343+100T=) n.567T= c.179+100T= c.66+985T= (n.66+985T=) n.62+100T= c.-12+100T= (n.-12+100T=) | |
12 | g.8945318A>G | CA693187755 | M6PR | c.343+100T>C (n.343+100T>C) n.567T>C c.179+100T>C c.66+985T>C (n.66+985T>C) n.62+100T>C c.-12+100T>C (n.-12+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945318A>T | CA2617524796 | M6PR | c.343+100T>A (n.343+100T>A) n.567T>A c.179+100T>A c.66+985T>A (n.66+985T>A) n.62+100T>A c.-12+100T>A (n.-12+100T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945318dup | CA2617524795 | M6PR | c.343+100dup (n.343+100dup) n.567dup c.179+100dup c.66+985dup (n.66+985dup) n.62+100dup c.-12+100dup (n.-12+100dup) | gnomAD v4 |
12 | g.8945319T>C | CA693187760 | M6PR | c.343+99A>G (n.343+99A>G) n.566A>G c.179+99A>G c.66+984A>G (n.66+984A>G) n.62+99A>G c.-12+99A>G (n.-12+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945319T= | CA2015276310 | M6PR | c.343+99A= (n.343+99A=) n.566A= c.179+99A= c.66+984A= (n.66+984A=) n.62+99A= c.-12+99A= (n.-12+99A=) | |
12 | g.8945320G>A | CA2617524797 | M6PR | c.343+98C>T (n.343+98C>T) n.565C>T c.179+98C>T c.66+983C>T (n.66+983C>T) n.62+98C>T c.-12+98C>T (n.-12+98C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945320G>T | CA2575072398 | M6PR | c.343+98C>A (n.343+98C>A) n.565C>A c.179+98C>A c.66+983C>A (n.66+983C>A) n.62+98C>A c.-12+98C>A (n.-12+98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945321C>A | CA2617524798 | M6PR | c.343+97G>T (n.343+97G>T) n.564G>T c.179+97G>T c.66+982G>T (n.66+982G>T) n.62+97G>T c.-12+97G>T (n.-12+97G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945321C= | CA2015276311 | M6PR | c.343+97G= (n.343+97G=) n.564G= c.179+97G= c.66+982G= (n.66+982G=) n.62+97G= c.-12+97G= (n.-12+97G=) | |
12 | g.8945321C>T | CA693187762 | M6PR | c.343+97G>A (n.343+97G>A) n.564G>A c.179+97G>A c.66+982G>A (n.66+982G>A) n.62+97G>A c.-12+97G>A (n.-12+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945322T>C | CA232662160 | M6PR | c.343+96A>G (n.343+96A>G) n.563A>G c.179+96A>G c.66+981A>G (n.66+981A>G) n.62+96A>G c.-12+96A>G (n.-12+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945322T= | CA2015276312 | M6PR | c.343+96A= (n.343+96A=) n.563A= c.179+96A= c.66+981A= (n.66+981A=) n.62+96A= c.-12+96A= (n.-12+96A=) | |
12 | g.8945323G>T | CA2617524799 | M6PR | c.343+95C>A (n.343+95C>A) n.562C>A c.179+95C>A c.66+980C>A (n.66+980C>A) n.62+95C>A c.-12+95C>A (n.-12+95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945326G>T | CA2617524800 | M6PR | c.343+92C>A (n.343+92C>A) n.559C>A c.179+92C>A c.66+977C>A (n.66+977C>A) n.62+92C>A c.-12+92C>A (n.-12+92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945329_8945330del | CA2617524801 | M6PR | c.343+90_343+91del (n.343+90_343+91del) n.557_558del c.179+90_179+91del c.66+975_66+976del (n.66+975_66+976del) n.62+90_62+91del c.-12+90_-12+91del (n.-12+90_-12+91del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945328C>A | CA2617524802 | M6PR | c.343+90G>T (n.343+90G>T) n.557G>T c.179+90G>T c.66+975G>T (n.66+975G>T) n.62+90G>T c.-12+90G>T (n.-12+90G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945329A= | CA2015276313 | M6PR | c.343+89T= (n.343+89T=) n.556T= c.179+89T= c.66+974T= (n.66+974T=) n.62+89T= c.-12+89T= (n.-12+89T=) | |
12 | g.8945329A>G | CA693187766 | M6PR | c.343+89T>C (n.343+89T>C) n.556T>C c.179+89T>C c.66+974T>C (n.66+974T>C) n.62+89T>C c.-12+89T>C (n.-12+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945329A>T | CA2617524803 | M6PR | c.343+89T>A (n.343+89T>A) n.556T>A c.179+89T>A c.66+974T>A (n.66+974T>A) n.62+89T>A c.-12+89T>A (n.-12+89T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945330C>A | CA2617524804 | M6PR | c.343+88G>T (n.343+88G>T) n.555G>T c.179+88G>T c.66+973G>T (n.66+973G>T) n.62+88G>T c.-12+88G>T (n.-12+88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945330C>T | CA2617524805 | M6PR | c.343+88G>A (n.343+88G>A) n.555G>A c.179+88G>A c.66+973G>A (n.66+973G>A) n.62+88G>A c.-12+88G>A (n.-12+88G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945331T>C | CA693187769 | M6PR | c.343+87A>G (n.343+87A>G) n.554A>G c.179+87A>G c.66+972A>G (n.66+972A>G) n.62+87A>G c.-12+87A>G (n.-12+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945331T>G | CA2617524806 | M6PR | c.343+87A>C (n.343+87A>C) n.554A>C c.179+87A>C c.66+972A>C (n.66+972A>C) n.62+87A>C c.-12+87A>C (n.-12+87A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945331T= | CA2015276314 | M6PR | c.343+87A= (n.343+87A=) n.554A= c.179+87A= c.66+972A= (n.66+972A=) n.62+87A= c.-12+87A= (n.-12+87A=) |