Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8945208delCA2617524689M6PRc.343+214del (n.343+214del)
c.179+214del
c.66+1099del (n.66+1099del)
n.62+214del
c.-12+214del (n.-12+214del)
 gnomAD v4
12g.8945206T>CCA2617524691M6PRc.343+212A>G (n.343+212A>G)
c.179+212A>G
c.66+1097A>G (n.66+1097A>G)
n.62+212A>G
c.-12+212A>G (n.-12+212A>G)
 gnomAD v4
12g.8945206T>GCA2617524692M6PRc.343+212A>C (n.343+212A>C)
c.179+212A>C
c.66+1097A>C (n.66+1097A>C)
n.62+212A>C
c.-12+212A>C (n.-12+212A>C)
 gnomAD v4
12g.8945207T>CCA2617524693M6PRc.343+211A>G (n.343+211A>G)
c.179+211A>G
c.66+1096A>G (n.66+1096A>G)
n.62+211A>G
c.-12+211A>G (n.-12+211A>G)
 gnomAD v4
12g.8945209C>ACA2617524694M6PRc.343+209G>T (n.343+209G>T)
c.179+209G>T
c.66+1094G>T (n.66+1094G>T)
n.62+209G>T
c.-12+209G>T (n.-12+209G>T)
 gnomAD v4
12g.8945209C>TCA2617524695M6PRc.343+209G>A (n.343+209G>A)
c.179+209G>A
c.66+1094G>A (n.66+1094G>A)
n.62+209G>A
c.-12+209G>A (n.-12+209G>A)
 gnomAD v4
12g.8945210A>CCA2617524696M6PRc.343+208T>G (n.343+208T>G)
c.179+208T>G
c.66+1093T>G (n.66+1093T>G)
n.62+208T>G
c.-12+208T>G (n.-12+208T>G)
 gnomAD v4
12g.8945210A>TCA2617524697M6PRc.343+208T>A (n.343+208T>A)
c.179+208T>A
c.66+1093T>A (n.66+1093T>A)
n.62+208T>A
c.-12+208T>A (n.-12+208T>A)
 gnomAD v4
12g.8945211C>ACA2617524698M6PRc.343+207G>T (n.343+207G>T)
c.179+207G>T
c.66+1092G>T (n.66+1092G>T)
n.62+207G>T
c.-12+207G>T (n.-12+207G>T)
 gnomAD v4
12g.8945211C>GCA2617524699M6PRc.343+207G>C (n.343+207G>C)
c.179+207G>C
c.66+1092G>C (n.66+1092G>C)
n.62+207G>C
c.-12+207G>C (n.-12+207G>C)
 gnomAD v4
12g.8945211C>TCA2617524700M6PRc.343+207G>A (n.343+207G>A)
c.179+207G>A
c.66+1092G>A (n.66+1092G>A)
n.62+207G>A
c.-12+207G>A (n.-12+207G>A)
 gnomAD v4
12g.8945212T>ACA2617524702M6PRc.343+206A>T (n.343+206A>T)
c.179+206A>T
c.66+1091A>T (n.66+1091A>T)
n.62+206A>T
c.-12+206A>T (n.-12+206A>T)
 gnomAD v4
12g.8945212T>CCA2617524701M6PRc.343+206A>G (n.343+206A>G)
c.179+206A>G
c.66+1091A>G (n.66+1091A>G)
n.62+206A>G
c.-12+206A>G (n.-12+206A>G)
 gnomAD v4
12g.8945213G>ACA2617524703M6PRc.343+205C>T (n.343+205C>T)
c.179+205C>T
c.66+1090C>T (n.66+1090C>T)
n.62+205C>T
c.-12+205C>T (n.-12+205C>T)
 gnomAD v4
12g.8945213G>CCA232662058M6PRc.343+205C>G (n.343+205C>G)
c.179+205C>G
c.66+1090C>G (n.66+1090C>G)
n.62+205C>G
c.-12+205C>G (n.-12+205C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945213G=CA2015276268M6PRc.343+205C= (n.343+205C=)
c.179+205C=
c.66+1090C= (n.66+1090C=)
n.62+205C=
c.-12+205C= (n.-12+205C=)
12g.8945213G>TCA2617524704M6PRc.343+205C>A (n.343+205C>A)
c.179+205C>A
c.66+1090C>A (n.66+1090C>A)
n.62+205C>A
c.-12+205C>A (n.-12+205C>A)
 gnomAD v4
12g.8945215T>ACA2617524705M6PRc.343+203A>T (n.343+203A>T)
c.179+203A>T
c.66+1088A>T (n.66+1088A>T)
n.62+203A>T
c.-12+203A>T (n.-12+203A>T)
 gnomAD v4
12g.8945215T>CCA2617524706M6PRc.343+203A>G (n.343+203A>G)
c.179+203A>G
c.66+1088A>G (n.66+1088A>G)
n.62+203A>G
c.-12+203A>G (n.-12+203A>G)
 gnomAD v4
12g.8945215T>GCA2617524707M6PRc.343+203A>C (n.343+203A>C)
c.179+203A>C
c.66+1088A>C (n.66+1088A>C)
n.62+203A>C
c.-12+203A>C (n.-12+203A>C)
 gnomAD v4
12g.8945216T>ACA2617524708M6PRc.343+202A>T (n.343+202A>T)
c.179+202A>T
c.66+1087A>T (n.66+1087A>T)
n.62+202A>T
c.-12+202A>T (n.-12+202A>T)
 gnomAD v4
12g.8945216T>GCA2617524709M6PRc.343+202A>C (n.343+202A>C)
c.179+202A>C
c.66+1087A>C (n.66+1087A>C)
n.62+202A>C
c.-12+202A>C (n.-12+202A>C)
 gnomAD v4
12g.8945217T>CCA2617524710M6PRc.343+201A>G (n.343+201A>G)
c.179+201A>G
c.66+1086A>G (n.66+1086A>G)
n.62+201A>G
c.-12+201A>G (n.-12+201A>G)
 gnomAD v4
12g.8945219A>CCA2617524711M6PRc.343+199T>G (n.343+199T>G)
c.179+199T>G
c.66+1084T>G (n.66+1084T>G)
n.62+199T>G
c.-12+199T>G (n.-12+199T>G)
 gnomAD v4
12g.8945219A>GCA2617524712M6PRc.343+199T>C (n.343+199T>C)
c.179+199T>C
c.66+1084T>C (n.66+1084T>C)
n.62+199T>C
c.-12+199T>C (n.-12+199T>C)
 gnomAD v4
12g.8945219A>TCA2617524713M6PRc.343+199T>A (n.343+199T>A)
c.179+199T>A
c.66+1084T>A (n.66+1084T>A)
n.62+199T>A
c.-12+199T>A (n.-12+199T>A)
 gnomAD v4
12g.8945220A>GCA2617524714M6PRc.343+198T>C (n.343+198T>C)
c.179+198T>C
c.66+1083T>C (n.66+1083T>C)
n.62+198T>C
c.-12+198T>C (n.-12+198T>C)
 gnomAD v4
12g.8945220A>TCA2617524715M6PRc.343+198T>A (n.343+198T>A)
c.179+198T>A
c.66+1083T>A (n.66+1083T>A)
n.62+198T>A
c.-12+198T>A (n.-12+198T>A)
 gnomAD v4
12g.8945221T>ACA2617524716M6PRc.343+197A>T (n.343+197A>T)
c.179+197A>T
c.66+1082A>T (n.66+1082A>T)
n.62+197A>T
c.-12+197A>T (n.-12+197A>T)
 gnomAD v4
12g.8945221T>CCA232662063M6PRc.343+197A>G (n.343+197A>G)
c.179+197A>G
c.66+1082A>G (n.66+1082A>G)
n.62+197A>G
c.-12+197A>G (n.-12+197A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945221T=CA2015276269M6PRc.343+197A= (n.343+197A=)
c.179+197A=
c.66+1082A= (n.66+1082A=)
n.62+197A=
c.-12+197A= (n.-12+197A=)
12g.8945222G>ACA2015276271M6PRc.343+196C>T (n.343+196C>T)
c.179+196C>T
c.66+1081C>T (n.66+1081C>T)
n.62+196C>T
c.-12+196C>T (n.-12+196C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945222G=CA2015276270M6PRc.343+196C= (n.343+196C=)
c.179+196C=
c.66+1081C= (n.66+1081C=)
n.62+196C=
c.-12+196C= (n.-12+196C=)
12g.8945222G>TCA2617524717M6PRc.343+196C>A (n.343+196C>A)
c.179+196C>A
c.66+1081C>A (n.66+1081C>A)
n.62+196C>A
c.-12+196C>A (n.-12+196C>A)
 gnomAD v4
12g.8945223C>ACA2617524718M6PRc.343+195G>T (n.343+195G>T)
c.179+195G>T
c.66+1080G>T (n.66+1080G>T)
n.62+195G>T
c.-12+195G>T (n.-12+195G>T)
 gnomAD v4
12g.8945223C>TCA2617524719M6PRc.343+195G>A (n.343+195G>A)
c.179+195G>A
c.66+1080G>A (n.66+1080G>A)
n.62+195G>A
c.-12+195G>A (n.-12+195G>A)
 gnomAD v4
12g.8945224A>GCA2617524720M6PRc.343+194T>C (n.343+194T>C)
c.179+194T>C
c.66+1079T>C (n.66+1079T>C)
n.62+194T>C
c.-12+194T>C (n.-12+194T>C)
 gnomAD v4
12g.8945224A>TCA2617524721M6PRc.343+194T>A (n.343+194T>A)
c.179+194T>A
c.66+1079T>A (n.66+1079T>A)
n.62+194T>A
c.-12+194T>A (n.-12+194T>A)
 gnomAD v4
12g.8945225C>ACA2617524722M6PRc.343+193G>T (n.343+193G>T)
c.179+193G>T
c.66+1078G>T (n.66+1078G>T)
n.62+193G>T
c.-12+193G>T (n.-12+193G>T)
 gnomAD v4
12g.8945225C=CA2015276272M6PRc.343+193G= (n.343+193G=)
c.179+193G=
c.66+1078G= (n.66+1078G=)
n.62+193G=
c.-12+193G= (n.-12+193G=)
12g.8945225C>TCA693187729M6PRc.343+193G>A (n.343+193G>A)
c.179+193G>A
c.66+1078G>A (n.66+1078G>A)
n.62+193G>A
c.-12+193G>A (n.-12+193G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945226A=CA2015276273M6PRc.343+192T= (n.343+192T=)
c.179+192T=
c.66+1077T= (n.66+1077T=)
n.62+192T=
c.-12+192T= (n.-12+192T=)
12g.8945226A>GCA2015276274M6PRc.343+192T>C (n.343+192T>C)
c.179+192T>C
c.66+1077T>C (n.66+1077T>C)
n.62+192T>C
c.-12+192T>C (n.-12+192T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945227A=CA2015276275M6PRc.343+191T= (n.343+191T=)
c.179+191T=
c.66+1076T= (n.66+1076T=)
n.62+191T=
c.-12+191T= (n.-12+191T=)
12g.8945227A>GCA232662068M6PRc.343+191T>C (n.343+191T>C)
c.179+191T>C
c.66+1076T>C (n.66+1076T>C)
n.62+191T>C
c.-12+191T>C (n.-12+191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945228C>ACA2617524723M6PRc.343+190G>T (n.343+190G>T)
c.179+190G>T
c.66+1075G>T (n.66+1075G>T)
n.62+190G>T
c.-12+190G>T (n.-12+190G>T)
 gnomAD v4
12g.8945228C>TCA2617524724M6PRc.343+190G>A (n.343+190G>A)
c.179+190G>A
c.66+1075G>A (n.66+1075G>A)
n.62+190G>A
c.-12+190G>A (n.-12+190G>A)
 gnomAD v4
12g.8945229T>CCA2015276277M6PRc.343+189A>G (n.343+189A>G)
c.179+189A>G
c.66+1074A>G (n.66+1074A>G)
n.62+189A>G
c.-12+189A>G (n.-12+189A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945229T=CA2015276276M6PRc.343+189A= (n.343+189A=)
c.179+189A=
c.66+1074A= (n.66+1074A=)
n.62+189A=
c.-12+189A= (n.-12+189A=)
12g.8945230G>CCA693187733M6PRc.343+188C>G (n.343+188C>G)
c.179+188C>G
c.66+1073C>G (n.66+1073C>G)
n.62+188C>G
c.-12+188C>G (n.-12+188C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched