| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88560080_88560084delinsCCTCT | CA2053129449 | KITLG | c.16-14219_16-14215delinsAGAGG (n.16-14219_16-14215delinsAGAGG) c.*17-14219_*17-14215delinsAGAGG (n.*17-14219_*17-14215delinsAGAGG) c.-48+20180_-48+20184delinsAGAGG (n.-48+20180_-48+20184delinsAGAGG) c.-139+4124_-139+4128delinsAGAGG (n.-139+4124_-139+4128delinsAGAGG) | |
| 12 | g.88560083_88560086del | CA606614660 | KITLG | c.16-14219_16-14216del (n.16-14219_16-14216del) c.*17-14219_*17-14216del (n.*17-14219_*17-14216del) c.-48+20180_-48+20183del (n.-48+20180_-48+20183del) c.-139+4124_-139+4127del (n.-139+4124_-139+4127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560085C>A | CA2726843274 | KITLG | c.16-14220G>T (n.16-14220G>T) c.*17-14220G>T (n.*17-14220G>T) c.-48+20179G>T (n.-48+20179G>T) c.-139+4123G>T (n.-139+4123G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560086_88560088delinsTGA | CA2053129450 | KITLG | c.16-14223_16-14221delinsTCA (n.16-14223_16-14221delinsTCA) c.*17-14223_*17-14221delinsTCA (n.*17-14223_*17-14221delinsTCA) c.-48+20176_-48+20178delinsTCA (n.-48+20176_-48+20178delinsTCA) c.-139+4120_-139+4122delinsTCA (n.-139+4120_-139+4122delinsTCA) | |
| 12 | g.88560087G>A | CA2053129453 | KITLG | c.16-14222C>T (n.16-14222C>T) c.*17-14222C>T (n.*17-14222C>T) c.-48+20177C>T (n.-48+20177C>T) c.-139+4121C>T (n.-139+4121C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560087G= | CA2053129452 | KITLG | c.16-14222C= (n.16-14222C=) c.*17-14222C= (n.*17-14222C=) c.-48+20177C= (n.-48+20177C=) c.-139+4121C= (n.-139+4121C=) | |
| 12 | g.88560089_88560090del | CA2053129451 | KITLG | c.16-14223_16-14222del (n.16-14223_16-14222del) c.*17-14223_*17-14222del (n.*17-14223_*17-14222del) c.-48+20176_-48+20177del (n.-48+20176_-48+20177del) c.-139+4120_-139+4121del (n.-139+4120_-139+4121del) | dbSNP |
| 12 | g.88560095G>A | CA2053129455 | KITLG | c.16-14230C>T (n.16-14230C>T) c.*17-14230C>T (n.*17-14230C>T) c.-48+20169C>T (n.-48+20169C>T) c.-139+4113C>T (n.-139+4113C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560095G= | CA2053129454 | KITLG | c.16-14230C= (n.16-14230C=) c.*17-14230C= (n.*17-14230C=) c.-48+20169C= (n.-48+20169C=) c.-139+4113C= (n.-139+4113C=) | |
| 12 | g.88560096T>C | CA606614661 | KITLG | c.16-14231A>G (n.16-14231A>G) c.*17-14231A>G (n.*17-14231A>G) c.-48+20168A>G (n.-48+20168A>G) c.-139+4112A>G (n.-139+4112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560096T= | CA2053129456 | KITLG | c.16-14231A= (n.16-14231A=) c.*17-14231A= (n.*17-14231A=) c.-48+20168A= (n.-48+20168A=) c.-139+4112A= (n.-139+4112A=) | |
| 12 | g.88560101T>A | CA2053129458 | KITLG | c.16-14236A>T (n.16-14236A>T) c.*17-14236A>T (n.*17-14236A>T) c.-48+20163A>T (n.-48+20163A>T) c.-139+4107A>T (n.-139+4107A>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560101T= | CA2053129457 | KITLG | c.16-14236A= (n.16-14236A=) c.*17-14236A= (n.*17-14236A=) c.-48+20163A= (n.-48+20163A=) c.-139+4107A= (n.-139+4107A=) | |
| 12 | g.88560103G>A | CA2053129461 | KITLG | c.16-14238C>T (n.16-14238C>T) c.*17-14238C>T (n.*17-14238C>T) c.-48+20161C>T (n.-48+20161C>T) c.-139+4105C>T (n.-139+4105C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560103G= | CA2053129460 | KITLG | c.16-14238C= (n.16-14238C=) c.*17-14238C= (n.*17-14238C=) c.-48+20161C= (n.-48+20161C=) c.-139+4105C= (n.-139+4105C=) | |
| 12 | g.88560103G>T | CA606614663 | KITLG | c.16-14238C>A (n.16-14238C>A) c.*17-14238C>A (n.*17-14238C>A) c.-48+20161C>A (n.-48+20161C>A) c.-139+4105C>A (n.-139+4105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560103_88560106delinsGTGA | CA2053129459 | KITLG | c.16-14241_16-14238delinsTCAC (n.16-14241_16-14238delinsTCAC) c.*17-14241_*17-14238delinsTCAC (n.*17-14241_*17-14238delinsTCAC) c.-48+20158_-48+20161delinsTCAC (n.-48+20158_-48+20161delinsTCAC) c.-139+4102_-139+4105delinsTCAC (n.-139+4102_-139+4105delinsTCAC) | |
| 12 | g.88560104T>C | CA2053129463 | KITLG | c.16-14239A>G (n.16-14239A>G) c.*17-14239A>G (n.*17-14239A>G) c.-48+20160A>G (n.-48+20160A>G) c.-139+4104A>G (n.-139+4104A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560104T= | CA2053129462 | KITLG | c.16-14239A= (n.16-14239A=) c.*17-14239A= (n.*17-14239A=) c.-48+20160A= (n.-48+20160A=) c.-139+4104A= (n.-139+4104A=) | |
| 12 | g.88560108_88560110del | CA241518037 | KITLG | c.16-14241_16-14239del (n.16-14241_16-14239del) c.*17-14241_*17-14239del (n.*17-14241_*17-14239del) c.-48+20158_-48+20160del (n.-48+20158_-48+20160del) c.-139+4102_-139+4104del (n.-139+4102_-139+4104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560110T>A | CA693132529 | KITLG | c.16-14245A>T (n.16-14245A>T) c.*17-14245A>T (n.*17-14245A>T) c.-48+20154A>T (n.-48+20154A>T) c.-139+4098A>T (n.-139+4098A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560110T= | CA2053129464 | KITLG | c.16-14245A= (n.16-14245A=) c.*17-14245A= (n.*17-14245A=) c.-48+20154A= (n.-48+20154A=) c.-139+4098A= (n.-139+4098A=) | |
| 12 | g.88560113C>A | CA2053129466 | KITLG | c.16-14248G>T (n.16-14248G>T) c.*17-14248G>T (n.*17-14248G>T) c.-48+20151G>T (n.-48+20151G>T) c.-139+4095G>T (n.-139+4095G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560113C= | CA2053129465 | KITLG | c.16-14248G= (n.16-14248G=) c.*17-14248G= (n.*17-14248G=) c.-48+20151G= (n.-48+20151G=) c.-139+4095G= (n.-139+4095G=) | |
| 12 | g.88560115T>A | CA913757264 | KITLG | c.16-14250A>T (n.16-14250A>T) c.*17-14250A>T (n.*17-14250A>T) c.-48+20149A>T (n.-48+20149A>T) c.-139+4093A>T (n.-139+4093A>T) | gnomAD v2 |
| 12 | g.88560116_88560117delinsGT | CA2053129467 | KITLG | c.16-14252_16-14251delinsAC (n.16-14252_16-14251delinsAC) c.*17-14252_*17-14251delinsAC (n.*17-14252_*17-14251delinsAC) c.-48+20147_-48+20148delinsAC (n.-48+20147_-48+20148delinsAC) c.-139+4091_-139+4092delinsAC (n.-139+4091_-139+4092delinsAC) | |
| 12 | g.88560117T>C | CA606614666 | KITLG | c.16-14252A>G (n.16-14252A>G) c.*17-14252A>G (n.*17-14252A>G) c.-48+20147A>G (n.-48+20147A>G) c.-139+4091A>G (n.-139+4091A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560117T= | CA2053129469 | KITLG | c.16-14252A= (n.16-14252A=) c.*17-14252A= (n.*17-14252A=) c.-48+20147A= (n.-48+20147A=) c.-139+4091A= (n.-139+4091A=) | |
| 12 | g.88560121dup | CA693132530 | KITLG | c.16-14252dup (n.16-14252dup) c.*17-14252dup (n.*17-14252dup) c.-48+20147dup (n.-48+20147dup) c.-139+4091dup (n.-139+4091dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560121del | CA2053129468 | KITLG | c.16-14252del (n.16-14252del) c.*17-14252del (n.*17-14252del) c.-48+20147del (n.-48+20147del) c.-139+4091del (n.-139+4091del) | dbSNP |
| 12 | g.88560119T>C | CA2726843280 | KITLG | c.16-14254A>G (n.16-14254A>G) c.*17-14254A>G (n.*17-14254A>G) c.-48+20145A>G (n.-48+20145A>G) c.-139+4089A>G (n.-139+4089A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560129T>C | CA2573110745 | KITLG | c.16-14264A>G (n.16-14264A>G) c.*17-14264A>G (n.*17-14264A>G) c.-48+20135A>G (n.-48+20135A>G) c.-139+4079A>G (n.-139+4079A>G) | |
| 12 | g.88560129T>G | CA2053129471 | KITLG | c.16-14264A>C (n.16-14264A>C) c.*17-14264A>C (n.*17-14264A>C) c.-48+20135A>C (n.-48+20135A>C) c.-139+4079A>C (n.-139+4079A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560129T= | CA2053129470 | KITLG | c.16-14264A= (n.16-14264A=) c.*17-14264A= (n.*17-14264A=) c.-48+20135A= (n.-48+20135A=) c.-139+4079A= (n.-139+4079A=) | |
| 12 | g.88560130G>A | CA241518038 | KITLG | c.16-14265C>T (n.16-14265C>T) c.*17-14265C>T (n.*17-14265C>T) c.-48+20134C>T (n.-48+20134C>T) c.-139+4078C>T (n.-139+4078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560130G= | CA2053129472 | KITLG | c.16-14265C= (n.16-14265C=) c.*17-14265C= (n.*17-14265C=) c.-48+20134C= (n.-48+20134C=) c.-139+4078C= (n.-139+4078C=) | |
| 12 | g.88560132A= | CA2053129473 | KITLG | c.16-14267T= (n.16-14267T=) c.*17-14267T= (n.*17-14267T=) c.-48+20132T= (n.-48+20132T=) c.-139+4076T= (n.-139+4076T=) | |
| 12 | g.88560132A>G | CA693132536 | KITLG | c.16-14267T>C (n.16-14267T>C) c.*17-14267T>C (n.*17-14267T>C) c.-48+20132T>C (n.-48+20132T>C) c.-139+4076T>C (n.-139+4076T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560137T>C | CA241518039 | KITLG | c.16-14272A>G (n.16-14272A>G) c.*17-14272A>G (n.*17-14272A>G) c.-48+20127A>G (n.-48+20127A>G) c.-139+4071A>G (n.-139+4071A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560137T= | CA2053129474 | KITLG | c.16-14272A= (n.16-14272A=) c.*17-14272A= (n.*17-14272A=) c.-48+20127A= (n.-48+20127A=) c.-139+4071A= (n.-139+4071A=) | |
| 12 | g.88560138T>C | CA2053129477 | KITLG | c.16-14273A>G (n.16-14273A>G) c.*17-14273A>G (n.*17-14273A>G) c.-48+20126A>G (n.-48+20126A>G) c.-139+4070A>G (n.-139+4070A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560138T>G | CA2053129476 | KITLG | c.16-14273A>C (n.16-14273A>C) c.*17-14273A>C (n.*17-14273A>C) c.-48+20126A>C (n.-48+20126A>C) c.-139+4070A>C (n.-139+4070A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560138T= | CA2053129475 | KITLG | c.16-14273A= (n.16-14273A=) c.*17-14273A= (n.*17-14273A=) c.-48+20126A= (n.-48+20126A=) c.-139+4070A= (n.-139+4070A=) | |
| 12 | g.88560139A= | CA2053129478 | KITLG | c.16-14274T= (n.16-14274T=) c.*17-14274T= (n.*17-14274T=) c.-48+20125T= (n.-48+20125T=) c.-139+4069T= (n.-139+4069T=) | |
| 12 | g.88560139A>G | CA950237878 | KITLG | c.16-14274T>C (n.16-14274T>C) c.*17-14274T>C (n.*17-14274T>C) c.-48+20125T>C (n.-48+20125T>C) c.-139+4069T>C (n.-139+4069T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560144A= | CA2053129479 | KITLG | c.16-14279T= (n.16-14279T=) c.*17-14279T= (n.*17-14279T=) c.-48+20120T= (n.-48+20120T=) c.-139+4064T= (n.-139+4064T=) | |
| 12 | g.88560144A>C | CA693132540 | KITLG | c.16-14279T>G (n.16-14279T>G) c.*17-14279T>G (n.*17-14279T>G) c.-48+20120T>G (n.-48+20120T>G) c.-139+4064T>G (n.-139+4064T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560149A= | CA2053129480 | KITLG | c.16-14284T= (n.16-14284T=) c.*17-14284T= (n.*17-14284T=) c.-48+20115T= (n.-48+20115T=) c.-139+4059T= (n.-139+4059T=) | |
| 12 | g.88560149A>G | CA693132546 | KITLG | c.16-14284T>C (n.16-14284T>C) c.*17-14284T>C (n.*17-14284T>C) c.-48+20115T>C (n.-48+20115T>C) c.-139+4059T>C (n.-139+4059T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560151G>C | CA241518040 | KITLG | c.16-14286C>G (n.16-14286C>G) c.*17-14286C>G (n.*17-14286C>G) c.-48+20113C>G (n.-48+20113C>G) c.-139+4057C>G (n.-139+4057C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |