| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6333757_6333765del | CA2739291597 | TNFRSF1A | n.332_340del c.298_306del (p.Leu100_Cys102del) c.*125_*133del (n.*125_*133del) n.259_267del c.144_152del (p.Ser49_Ala51del) n.544_552del c.271_279del (p.Leu91_Cys93del) c.194-245_194-237del (n.194-245_194-237del) c.214+84_214+92del (n.214+84_214+92del) c.194-310_194-302del (n.194-310_194-302del) c.-27_-19del (n.-27_-19del) c.-280_-272del (n.-280_-272del) n.601_609del n.560_568del | |
| 12 | g.6333763_6333774del | CA2573148506 | TNFRSF1A | n.325_336del c.291_302del (p.Arg97_Leu100del) c.*118_*129del (n.*118_*129del) n.252_263del c.137_148del (p.Asp46_Ser49del) n.537_548del c.264_275del (p.Arg88_Leu91del) c.194-252_194-241del (n.194-252_194-241del) c.214+77_214+88del (n.214+77_214+88del) c.194-317_194-306del (n.194-317_194-306del) c.-34_-23del (n.-34_-23del) c.-287_-276del (n.-287_-276del) n.594_605del n.553_564del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333763_6333766delinsCAGT | CA2014026225 | TNFRSF1A | n.327_330delinsACTG c.293_296delinsACTG (p.His98=) c.*120_*123delinsACTG (n.*120_*123delinsACTG) n.254_257delinsACTG c.139_142delinsACTG (p.Thr47=) n.539_542delinsACTG c.266_269delinsACTG (p.His89=) c.194-250_194-247delinsACTG (n.194-250_194-247delinsACTG) c.214+79_214+82delinsACTG (n.214+79_214+82delinsACTG) c.194-315_194-312delinsACTG (n.194-315_194-312delinsACTG) c.-32_-29delinsACTG (n.-32_-29delinsACTG) c.-285_-282delinsACTG (n.-285_-282delinsACTG) n.596_599delinsACTG n.555_558delinsACTG | |
| 12 | g.6333764A= | CA2014026226 | TNFRSF1A | n.329T= c.295T= (p.Cys99=) c.*122T= (n.*122T=) n.256T= c.141T= (p.Thr47=) n.541T= c.268T= (p.Cys90=) c.194-248T= (n.194-248T=) c.214+81T= (n.214+81T=) c.194-313T= (n.194-313T=) c.-30T= (n.-30T=) c.-283T= (n.-283T=) n.598T= n.557T= | |
| 12 | g.6333764A>C | CA280818 | TNFRSF1A | n.329T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) n.256T>G c.141T>G (p.Thr47=) n.541T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) c.194-248T>G (n.194-248T>G) c.214+81T>G (n.214+81T>G) c.194-313T>G (n.194-313T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) n.598T>G n.557T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333764A>G | CA280815 | TNFRSF1A | n.329T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) c.*122T>C (n.*122T>C) n.256T>C c.141T>C (p.Thr47=) n.541T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) c.194-248T>C (n.194-248T>C) c.214+81T>C (n.214+81T>C) c.194-313T>C (n.194-313T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) n.598T>C n.557T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333764A>T | CA280163 | TNFRSF1A | n.329T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) c.*122T>A (n.*122T>A) n.256T>A c.141T>A (p.Thr47=) n.541T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) c.194-248T>A (n.194-248T>A) c.214+81T>A (n.214+81T>A) c.194-313T>A (n.194-313T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) n.598T>A n.557T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333764_6333766del | CA280812 | TNFRSF1A | n.327_329del c.293_295del (p.His98_Cys99delinsArg) c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.254_256del c.139_141del (p.Thr47del) n.539_541del c.266_268del (p.His89_Cys90delinsArg) c.194-250_194-248del (n.194-250_194-248del) c.214+79_214+81del (n.214+79_214+81del) c.194-315_194-313del (n.194-315_194-313del) c.-32_-30del (n.-32_-30del) c.-285_-283del (n.-285_-283del) n.596_598del n.555_557del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333765G>A | CA478504980 | TNFRSF1A | n.328C>T c.294C>T (p.His98=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.255C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.540C>T c.267C>T (p.His89=) c.194-249C>T (n.194-249C>T) c.214+80C>T (n.214+80C>T) c.194-314C>T (n.194-314C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.597C>T n.556C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333765G>C | CA383550449 | TNFRSF1A | n.328C>G c.294C>G (p.His98Gln) c.*121C>G (n.*121C>G) n.255C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.540C>G c.267C>G (p.His89Gln) c.194-249C>G (n.194-249C>G) c.214+80C>G (n.214+80C>G) c.194-314C>G (n.194-314C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.597C>G n.556C>G | |
| 12 | g.6333765G>T | CA383550451 | TNFRSF1A | n.328C>A c.294C>A (p.His98Gln) c.*121C>A (n.*121C>A) n.255C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.540C>A c.267C>A (p.His89Gln) c.194-249C>A (n.194-249C>A) c.214+80C>A (n.214+80C>A) c.194-314C>A (n.194-314C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) n.597C>A n.556C>A | |
| 12 | g.6333766T>A | CA383550452 | TNFRSF1A | n.327A>T c.293A>T (p.His98Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) n.254A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.539A>T c.266A>T (p.His89Leu) c.194-250A>T (n.194-250A>T) c.214+79A>T (n.214+79A>T) c.194-315A>T (n.194-315A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) n.596A>T n.555A>T | |
| 12 | g.6333766T>C | CA383550454 | TNFRSF1A | n.327A>G c.293A>G (p.His98Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) n.254A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.539A>G c.266A>G (p.His89Arg) c.194-250A>G (n.194-250A>G) c.214+79A>G (n.214+79A>G) c.194-315A>G (n.194-315A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) n.596A>G n.555A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333766T>G | CA383550456 | TNFRSF1A | n.327A>C c.293A>C (p.His98Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) n.254A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.539A>C c.266A>C (p.His89Pro) c.194-250A>C (n.194-250A>C) c.214+79A>C (n.214+79A>C) c.194-315A>C (n.194-315A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) n.596A>C n.555A>C | |
| 12 | g.6333767G>A | CA383550457 | TNFRSF1A | n.326C>T c.292C>T (p.His98Tyr) c.*119C>T (n.*119C>T) n.253C>T c.138C>T (p.Asp46=) n.538C>T c.265C>T (p.His89Tyr) c.194-251C>T (n.194-251C>T) c.214+78C>T (n.214+78C>T) c.194-316C>T (n.194-316C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.595C>T n.554C>T | |
| 12 | g.6333767G>C | CA383550459 | TNFRSF1A | n.326C>G c.292C>G (p.His98Asp) c.*119C>G (n.*119C>G) n.253C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) n.538C>G c.265C>G (p.His89Asp) c.194-251C>G (n.194-251C>G) c.214+78C>G (n.214+78C>G) c.194-316C>G (n.194-316C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) n.595C>G n.554C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333767G= | CA2014026227 | TNFRSF1A | n.326C= c.292C= (p.His98=) c.*119C= (n.*119C=) n.253C= c.138C= (p.Asp46=) n.538C= c.265C= (p.His89=) c.194-251C= (n.194-251C=) c.214+78C= (n.214+78C=) c.194-316C= (n.194-316C=) c.-33C= (n.-33C=) c.-286C= (n.-286C=) n.595C= n.554C= | |
| 12 | g.6333767G>T | CA6405580 | TNFRSF1A | n.326C>A c.292C>A (p.His98Asn) c.*119C>A (n.*119C>A) n.253C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) n.538C>A c.265C>A (p.His89Asn) c.194-251C>A (n.194-251C>A) c.214+78C>A (n.214+78C>A) c.194-316C>A (n.194-316C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.595C>A n.554C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6333768T>A | CA383550460 | TNFRSF1A | n.325A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) c.*118A>T (n.*118A>T) n.252A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.537A>T c.264A>T (p.Arg88Ser) c.194-252A>T (n.194-252A>T) c.214+77A>T (n.214+77A>T) c.194-317A>T (n.194-317A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) n.594A>T n.553A>T | |
| 12 | g.6333768T>C | CA478504985 | TNFRSF1A | n.325A>G c.291A>G (p.Arg97=) c.*118A>G (n.*118A>G) n.252A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.537A>G c.264A>G (p.Arg88=) c.194-252A>G (n.194-252A>G) c.214+77A>G (n.214+77A>G) c.194-317A>G (n.194-317A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.594A>G n.553A>G | |
| 12 | g.6333768T>G | CA383550462 | TNFRSF1A | n.325A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) c.*118A>C (n.*118A>C) n.252A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.537A>C c.264A>C (p.Arg88Ser) c.194-252A>C (n.194-252A>C) c.214+77A>C (n.214+77A>C) c.194-317A>C (n.194-317A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) n.594A>C n.553A>C | |
| 12 | g.6333769C>A | CA383550464 | TNFRSF1A | n.324G>T c.290G>T (p.Arg97Ile) c.*117G>T (n.*117G>T) n.251G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.536G>T c.263G>T (p.Arg88Ile) c.194-253G>T (n.194-253G>T) c.214+76G>T (n.214+76G>T) c.194-318G>T (n.194-318G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.593G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333769C>G | CA383550465 | TNFRSF1A | n.324G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) c.*117G>C (n.*117G>C) n.251G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.536G>C c.263G>C (p.Arg88Thr) c.194-253G>C (n.194-253G>C) c.214+76G>C (n.214+76G>C) c.194-318G>C (n.194-318G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.593G>C n.552G>C | |
| 12 | g.6333769C>T | CA383550466 | TNFRSF1A | n.324G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) c.*117G>A (n.*117G>A) n.251G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.536G>A c.263G>A (p.Arg88Lys) c.194-253G>A (n.194-253G>A) c.214+76G>A (n.214+76G>A) c.194-318G>A (n.194-318G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.593G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333770T>A | CA383550467 | TNFRSF1A | n.323A>T c.289A>T (p.Arg97Ter) c.*116A>T (n.*116A>T) n.250A>T c.135A>T (p.Ser45=) n.535A>T c.262A>T (p.Arg88Ter) c.194-254A>T (n.194-254A>T) c.214+75A>T (n.214+75A>T) c.194-319A>T (n.194-319A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) n.592A>T n.551A>T | |
| 12 | g.6333770T>C | CA383550469 | TNFRSF1A | n.323A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) n.250A>G c.135A>G (p.Ser45=) n.535A>G c.262A>G (p.Arg88Gly) c.194-254A>G (n.194-254A>G) c.214+75A>G (n.214+75A>G) c.194-319A>G (n.194-319A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) n.592A>G n.551A>G | |
| 12 | g.6333770T>G | CA478504986 | TNFRSF1A | n.323A>C c.289A>C (p.Arg97=) c.*116A>C (n.*116A>C) n.250A>C c.135A>C (p.Ser45=) n.535A>C c.262A>C (p.Arg88=) c.194-254A>C (n.194-254A>C) c.214+75A>C (n.214+75A>C) c.194-319A>C (n.194-319A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) n.592A>C n.551A>C | |
| 12 | g.6333771G>A | CA478504990 | TNFRSF1A | n.322C>T c.288C>T (p.Leu96=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.249C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) n.534C>T c.261C>T (p.Leu87=) c.194-255C>T (n.194-255C>T) c.214+74C>T (n.214+74C>T) c.194-320C>T (n.194-320C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.591C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6333771G>C | CA478504987 | TNFRSF1A | n.322C>G c.288C>G (p.Leu96=) c.*115C>G (n.*115C>G) n.249C>G c.134C>G (p.Ser45Ter) n.534C>G c.261C>G (p.Leu87=) c.194-255C>G (n.194-255C>G) c.214+74C>G (n.214+74C>G) c.194-320C>G (n.194-320C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) n.591C>G n.550C>G | |
| 12 | g.6333771G= | CA2014026228 | TNFRSF1A | n.322C= c.288C= (p.Leu96=) c.*115C= (n.*115C=) n.249C= c.134C= (p.Ser45=) n.534C= c.261C= (p.Leu87=) c.194-255C= (n.194-255C=) c.214+74C= (n.214+74C=) c.194-320C= (n.194-320C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-290C= (n.-290C=) n.591C= n.550C= | |
| 12 | g.6333771G>T | CA478504989 | TNFRSF1A | n.322C>A c.288C>A (p.Leu96=) c.*115C>A (n.*115C>A) n.249C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) n.534C>A c.261C>A (p.Leu87=) c.194-255C>A (n.194-255C>A) c.214+74C>A (n.214+74C>A) c.194-320C>A (n.194-320C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.591C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333772A= | CA2014026229 | TNFRSF1A | n.321T= c.287T= (p.Leu96=) c.*114T= (n.*114T=) n.248T= c.133T= (p.Ser45=) n.533T= c.260T= (p.Leu87=) c.194-256T= (n.194-256T=) c.214+73T= (n.214+73T=) c.193+319T= (n.193+319T=) c.-38T= (n.-38T=) c.-291T= (n.-291T=) n.590T= n.549T= | |
| 12 | g.6333772A>C | CA383550471 | TNFRSF1A | n.321T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) n.248T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) n.533T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.194-256T>G (n.194-256T>G) c.214+73T>G (n.214+73T>G) c.193+319T>G (n.193+319T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) n.590T>G n.549T>G | |
| 12 | g.6333772A>G | CA280809 | TNFRSF1A | n.321T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) n.248T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) n.533T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.194-256T>C (n.194-256T>C) c.214+73T>C (n.214+73T>C) c.193+319T>C (n.193+319T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) n.590T>C n.549T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6333772A>T | CA383550473 | TNFRSF1A | n.321T>A c.287T>A (p.Leu96His) c.*114T>A (n.*114T>A) n.248T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) n.533T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.194-256T>A (n.194-256T>A) c.214+73T>A (n.214+73T>A) c.193+319T>A (n.193+319T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) n.590T>A n.549T>A | |
| 12 | g.6333773G>A | CA383550474 | TNFRSF1A | n.320C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) c.*113C>T (n.*113C>T) n.247C>T c.132C>T (p.Thr44=) n.532C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) c.194-257C>T (n.194-257C>T) c.214+72C>T (n.214+72C>T) c.193+318C>T (n.193+318C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.589C>T n.548C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6333773G>C | CA383550476 | TNFRSF1A | n.320C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.*113C>G (n.*113C>G) n.247C>G c.132C>G (p.Thr44=) n.532C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.194-257C>G (n.194-257C>G) c.214+72C>G (n.214+72C>G) c.193+318C>G (n.193+318C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) n.589C>G n.548C>G | |
| 12 | g.6333773G= | CA2014026230 | TNFRSF1A | n.320C= c.286C= (p.Leu96=) c.*113C= (n.*113C=) n.247C= c.132C= (p.Thr44=) n.532C= c.259C= (p.Leu87=) c.194-257C= (n.194-257C=) c.214+72C= (n.214+72C=) c.193+318C= (n.193+318C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-292C= (n.-292C=) n.589C= n.548C= | |
| 12 | g.6333773G>T | CA383550478 | TNFRSF1A | n.320C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.*113C>A (n.*113C>A) n.247C>A c.132C>A (p.Thr44=) n.532C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) c.194-257C>A (n.194-257C>A) c.214+72C>A (n.214+72C>A) c.193+318C>A (n.193+318C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.589C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333774G>A | CA478504996 | TNFRSF1A | n.319C>T c.285C>T (p.His95=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.246C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.531C>T c.258C>T (p.His86=) c.194-258C>T (n.194-258C>T) c.214+71C>T (n.214+71C>T) c.193+317C>T (n.193+317C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) n.588C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333774G>C | CA383550480 | TNFRSF1A | n.319C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.*112C>G (n.*112C>G) n.246C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.531C>G c.258C>G (p.His86Gln) c.194-258C>G (n.194-258C>G) c.214+71C>G (n.214+71C>G) c.193+317C>G (n.193+317C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) n.588C>G n.547C>G | |
| 12 | g.6333774G>T | CA383550481 | TNFRSF1A | n.319C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) n.246C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.531C>A c.258C>A (p.His86Gln) c.194-258C>A (n.194-258C>A) c.214+71C>A (n.214+71C>A) c.193+317C>A (n.193+317C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) n.588C>A n.547C>A | |
| 12 | g.6333775T>A | CA280806 | TNFRSF1A | n.318A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) n.245A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.530A>T c.257A>T (p.His86Leu) c.194-259A>T (n.194-259A>T) c.214+70A>T (n.214+70A>T) c.193+316A>T (n.193+316A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) n.587A>T n.546A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6333775T>C | CA383550482 | TNFRSF1A | n.318A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.245A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.530A>G c.257A>G (p.His86Arg) c.194-259A>G (n.194-259A>G) c.214+70A>G (n.214+70A>G) c.193+316A>G (n.193+316A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) n.587A>G n.546A>G | |
| 12 | g.6333775T>G | CA383550484 | TNFRSF1A | n.318A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.245A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.530A>C c.257A>C (p.His86Pro) c.194-259A>C (n.194-259A>C) c.214+70A>C (n.214+70A>C) c.193+316A>C (n.193+316A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) n.587A>C n.546A>C | |
| 12 | g.6333775T= | CA2014026231 | TNFRSF1A | n.318A= c.284A= (p.His95=) c.*111A= (n.*111A=) n.245A= c.130A= (p.Thr44=) n.530A= c.257A= (p.His86=) c.194-259A= (n.194-259A=) c.214+70A= (n.214+70A=) c.193+316A= (n.193+316A=) c.-41A= (n.-41A=) c.-294A= (n.-294A=) n.587A= n.546A= | |
| 12 | g.6333776G>A | CA280803 | TNFRSF1A | n.317C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) n.244C>T c.129C>T (p.Thr43=) n.529C>T c.256C>T (p.His86Tyr) c.194-260C>T (n.194-260C>T) c.214+69C>T (n.214+69C>T) c.193+315C>T (n.193+315C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) n.586C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6333776G>C | CA383550487 | TNFRSF1A | n.317C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) n.244C>G c.129C>G (p.Thr43=) n.529C>G c.256C>G (p.His86Asp) c.194-260C>G (n.194-260C>G) c.214+69C>G (n.214+69C>G) c.193+315C>G (n.193+315C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) n.586C>G n.545C>G | |
| 12 | g.6333776G= | CA2014026232 | TNFRSF1A | n.317C= c.283C= (p.His95=) c.*110C= (n.*110C=) n.244C= c.129C= (p.Thr43=) n.529C= c.256C= (p.His86=) c.194-260C= (n.194-260C=) c.214+69C= (n.214+69C=) c.193+315C= (n.193+315C=) c.-42C= (n.-42C=) c.-295C= (n.-295C=) n.586C= n.545C= | |
| 12 | g.6333776G>T | CA383550488 | TNFRSF1A | n.317C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) n.244C>A c.129C>A (p.Thr43=) n.529C>A c.256C>A (p.His86Asn) c.194-260C>A (n.194-260C>A) c.214+69C>A (n.214+69C>A) c.193+315C>A (n.193+315C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) n.586C>A n.545C>A | gnomAD v4 |