| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764510C>A | CA385503984 | CYP27B1 | c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.1143G>T | |
| 12 | g.57764510C= | CA2038987631 | CYP27B1 | c.1085G= (p.Arg362=) c.*9G= (n.*9G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.299G= (p.Arg100=) n.1143G= | |
| 12 | g.57764510C>G | CA115126 | CYP27B1 | c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.1143G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764510C>T | CA6658244 | CYP27B1 | c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.1143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764511G>A | CA6658245 | CYP27B1 | c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) n.1142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764511G>C | CA385503987 | CYP27B1 | c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.*8C>G (n.*8C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.1142C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764511G= | CA2038987635 | CYP27B1 | c.1084C= (p.Arg362=) c.*8C= (n.*8C=) c.1003C= (p.Arg335=) c.298C= (p.Arg100=) n.1142C= | |
| 12 | g.57764511G>T | CA480401834 | CYP27B1 | c.1084C>A (p.Arg362=) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1003C>A (p.Arg335=) c.298C>A (p.Arg100=) n.1142C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764512G>A | CA480401836 | CYP27B1 | c.1083C>T (p.Ser361=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1002C>T (p.Ser334=) c.297C>T (p.Ser99=) n.1141C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764512G>C | CA480401838 | CYP27B1 | c.1083C>G (p.Ser361=) c.*7C>G (n.*7C>G) c.1002C>G (p.Ser334=) c.297C>G (p.Ser99=) n.1141C>G | |
| 12 | g.57764512G= | CA2038987637 | CYP27B1 | c.1083C= (p.Ser361=) c.*7C= (n.*7C=) c.1002C= (p.Ser334=) c.297C= (p.Ser99=) n.1141C= | |
| 12 | g.57764512G>T | CA480401837 | CYP27B1 | c.1083C>A (p.Ser361=) c.*7C>A (n.*7C>A) c.1002C>A (p.Ser334=) c.297C>A (p.Ser99=) n.1141C>A | |
| 12 | g.57764513G>A | CA385503990 | CYP27B1 | c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.*6C>T (n.*6C>T) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.296C>T (p.Ser99Phe) n.1140C>T | |
| 12 | g.57764513G>C | CA385503991 | CYP27B1 | c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.*6C>G (n.*6C>G) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.296C>G (p.Ser99Cys) n.1140C>G | |
| 12 | g.57764513G>T | CA385503992 | CYP27B1 | c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.*6C>A (n.*6C>A) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.1140C>A | |
| 12 | g.57764514A>C | CA385503993 | CYP27B1 | c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.*5T>G (n.*5T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.1139T>G | |
| 12 | g.57764514A>G | CA385503994 | CYP27B1 | c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.1139T>C | |
| 12 | g.57764514A>T | CA385503995 | CYP27B1 | c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.*5T>A (n.*5T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.1139T>A | |
| 12 | g.57764515G>A | CA480401843 | CYP27B1 | c.1080C>T (p.Leu360=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.999C>T (p.Leu333=) c.294C>T (p.Leu98=) n.1138C>T | |
| 12 | g.57764515G>C | CA480401845 | CYP27B1 | c.1080C>G (p.Leu360=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.999C>G (p.Leu333=) c.294C>G (p.Leu98=) n.1138C>G | |
| 12 | g.57764515G= | CA2038987643 | CYP27B1 | c.1080C= (p.Leu360=) c.*4C= (n.*4C=) c.999C= (p.Leu333=) c.294C= (p.Leu98=) n.1138C= | |
| 12 | g.57764515G>T | CA6658246 | CYP27B1 | c.1080C>A (p.Leu360=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.999C>A (p.Leu333=) c.294C>A (p.Leu98=) n.1138C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764516A>C | CA385504001 | CYP27B1 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1137T>G | |
| 12 | g.57764516A>G | CA385503998 | CYP27B1 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.*3T>C (n.*3T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1137T>C | |
| 12 | g.57764516A>T | CA385504000 | CYP27B1 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.*3T>A (n.*3T>A) c.998T>A (p.Leu333His) c.293T>A (p.Leu98His) n.1137T>A | |
| 12 | g.57764517G>A | CA237814291 | CYP27B1 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.*2C>T (n.*2C>T) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.1136C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764517G>C | CA385504004 | CYP27B1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.*2C>G (n.*2C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.1136C>G | |
| 12 | g.57764517G= | CA2038987646 | CYP27B1 | c.1078C= (p.Leu360=) c.*2C= (n.*2C=) c.997C= (p.Leu333=) c.292C= (p.Leu98=) n.1136C= | |
| 12 | g.57764517G>T | CA385504005 | CYP27B1 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.*2C>A (n.*2C>A) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1136C>A | |
| 12 | g.57764518C>A | CA385504007 | CYP27B1 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.1135G>T | |
| 12 | g.57764518C>G | CA385504008 | CYP27B1 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.1135G>C | |
| 12 | g.57764518C>T | CA480401847 | CYP27B1 | c.1077G>A (p.Glu359=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.996G>A (p.Glu332=) c.291G>A (p.Glu97=) n.1135G>A | |
| 12 | g.57764519T>A | CA385504013 | CYP27B1 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1053A>T (p.Ter351Cys) c.995A>T (p.Glu332Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.1134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764519T>C | CA385504011 | CYP27B1 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1053A>G (p.Ter351Trp) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.1134A>G | |
| 12 | g.57764519T>G | CA385504012 | CYP27B1 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1053A>C (p.Ter351Cys) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.1134A>C | |
| 12 | g.57764519T= | CA2038987650 | CYP27B1 | c.1076A= (p.Glu359=) c.1053A= (p.Ter351=) c.995A= (p.Glu332=) c.290A= (p.Glu97=) n.1134A= | |
| 12 | g.57764520C>A | CA385504015 | CYP27B1 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1052G>T (p.Ter351Leu) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.1133G>T | |
| 12 | g.57764520C>G | CA385504017 | CYP27B1 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1052G>C (p.Ter351Ser) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.1133G>C | |
| 12 | g.57764520C>T | CA385504018 | CYP27B1 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1052G>A (p.Ter351=) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.1133G>A | |
| 12 | g.57764521A>C | CA385504020 | CYP27B1 | c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.1051T>G (p.Ter351Gly) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) n.1132T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764521A>G | CA480401848 | CYP27B1 | c.1074T>C (p.Tyr358=) c.1051T>C (p.Ter351Arg) c.993T>C (p.Tyr331=) c.288T>C (p.Tyr96=) n.1132T>C | |
| 12 | g.57764521A>T | CA385504021 | CYP27B1 | c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.1051T>A (p.Ter351Arg) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) n.1132T>A | |
| 12 | g.57764522T>A | CA385504022 | CYP27B1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1050A>T (p.Val350=) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.1131A>T | |
| 12 | g.57764522T>C | CA385504024 | CYP27B1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1050A>G (p.Val350=) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.1131A>G | |
| 12 | g.57764522T>G | CA385504025 | CYP27B1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1050A>C (p.Val350=) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.1131A>C | |
| 12 | g.57764523A>C | CA385504027 | CYP27B1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.1130T>G | |
| 12 | g.57764523A>G | CA385504028 | CYP27B1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.991T>C (p.Tyr331His) c.286T>C (p.Tyr96His) n.1130T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764523A>T | CA385504029 | CYP27B1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.1130T>A | |
| 12 | g.57764524C>A | CA480401850 | CYP27B1 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.990G>T (p.Leu330=) c.285G>T (p.Leu95=) n.1129G>T | |
| 12 | g.57764524C= | CA2038987654 | CYP27B1 | c.1071G= (p.Leu357=) c.1048G= (p.Val350=) c.990G= (p.Leu330=) c.285G= (p.Leu95=) n.1129G= |