| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764410G>A | CA6658221 | CYP27B1 | c.1185C>T (p.Pro395=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.399C>T (p.Pro133=) n.1243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764410G>C | CA480401607 | CYP27B1 | c.1185C>G (p.Pro395=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.399C>G (p.Pro133=) n.1243C>G | |
| 12 | g.57764410G= | CA2038987433 | CYP27B1 | c.1185C= (p.Pro395=) c.*109C= (n.*109C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.399C= (p.Pro133=) n.1243C= | |
| 12 | g.57764410G>T | CA480401608 | CYP27B1 | c.1185C>A (p.Pro395=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.399C>A (p.Pro133=) n.1243C>A | |
| 12 | g.57764411G>A | CA385503353 | CYP27B1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1242C>T | COSMIC |
| 12 | g.57764411G>C | CA385503356 | CYP27B1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1242C>G | |
| 12 | g.57764411G= | CA2038987438 | CYP27B1 | c.1184C= (p.Pro395=) c.*108C= (n.*108C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.398C= (p.Pro133=) n.1242C= | |
| 12 | g.57764411G>T | CA385503357 | CYP27B1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.398C>A (p.Pro133His) n.1242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764412G>A | CA385503360 | CYP27B1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1241C>T | |
| 12 | g.57764412G>C | CA385503364 | CYP27B1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1241C>G | |
| 12 | g.57764412G>T | CA385503366 | CYP27B1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1241C>A | |
| 12 | g.57764413C>A | CA480401609 | CYP27B1 | c.1182G>T (p.Leu394=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) c.396G>T (p.Leu132=) n.1240G>T | |
| 12 | g.57764413C>G | CA480401610 | CYP27B1 | c.1182G>C (p.Leu394=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) c.396G>C (p.Leu132=) n.1240G>C | |
| 12 | g.57764413C>T | CA480401611 | CYP27B1 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.396G>A (p.Leu132=) n.1240G>A | |
| 12 | g.57764414A>C | CA385503368 | CYP27B1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1239T>G | |
| 12 | g.57764414A>G | CA385503373 | CYP27B1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1239T>C | |
| 12 | g.57764414A>T | CA385503371 | CYP27B1 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*105T>A (n.*105T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.1239T>A | |
| 12 | g.57764415G>A | CA480401615 | CYP27B1 | c.1180C>T (p.Leu394=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) c.394C>T (p.Leu132=) n.1238C>T | |
| 12 | g.57764415G>C | CA6658222 | CYP27B1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.1238C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764415G= | CA2038987445 | CYP27B1 | c.1180C= (p.Leu394=) c.*104C= (n.*104C=) c.1099C= (p.Leu367=) c.394C= (p.Leu132=) n.1238C= | |
| 12 | g.57764415G>T | CA385503378 | CYP27B1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.1238C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764416C>A | CA385503383 | CYP27B1 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.*103G>T (n.*103G>T) c.1098G>T (p.Gln366His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1237G>T | dbSNP |
| 12 | g.57764416C= | CA2038987452 | CYP27B1 | c.1179G= (p.Gln393=) c.*103G= (n.*103G=) c.1098G= (p.Gln366=) c.393G= (p.Gln131=) n.1237G= | |
| 12 | g.57764416C>G | CA385503385 | CYP27B1 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.*103G>C (n.*103G>C) c.1098G>C (p.Gln366His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1237G>C | |
| 12 | g.57764416C>T | CA480401616 | CYP27B1 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.1098G>A (p.Gln366=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1237G>A | |
| 12 | g.57764417T>A | CA385503388 | CYP27B1 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1236A>T | |
| 12 | g.57764417T>C | CA385503394 | CYP27B1 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1236A>G | |
| 12 | g.57764417T>G | CA385503390 | CYP27B1 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1236A>C | |
| 12 | g.57764418G>A | CA385503398 | CYP27B1 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1235C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764418G>C | CA385503400 | CYP27B1 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1235C>G | |
| 12 | g.57764418G>T | CA385503403 | CYP27B1 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1235C>A | |
| 12 | g.57764420del | CA2697559311 | CYP27B1 | c.1177del (p.Gln393SerfsTer5) c.*101del (n.*101del) c.1096del (p.Gln366SerfsTer5) c.391del (p.Gln131SerfsTer5) n.1235del | ClinVar |
| 12 | g.57764419G>A | CA480401617 | CYP27B1 | c.1176C>T (p.Ser392=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.390C>T (p.Ser130=) n.1234C>T | COSMIC |
| 12 | g.57764419G>C | CA480401618 | CYP27B1 | c.1176C>G (p.Ser392=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.390C>G (p.Ser130=) n.1234C>G | |
| 12 | g.57764419G>T | CA480401620 | CYP27B1 | c.1176C>A (p.Ser392=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.390C>A (p.Ser130=) n.1234C>A | |
| 12 | g.57764420G>A | CA6658223 | CYP27B1 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764420G>C | CA385503410 | CYP27B1 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1233C>G | |
| 12 | g.57764420G= | CA2038987459 | CYP27B1 | c.1175C= (p.Ser392=) c.*99C= (n.*99C=) c.1094C= (p.Ser365=) c.389C= (p.Ser130=) n.1233C= | |
| 12 | g.57764420G>T | CA385503413 | CYP27B1 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1233C>A | |
| 12 | g.57764421A>C | CA385503418 | CYP27B1 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1232T>G | |
| 12 | g.57764421A>G | CA385503421 | CYP27B1 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1232T>C | |
| 12 | g.57764421A>T | CA385503422 | CYP27B1 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1232T>A | |
| 12 | g.57764422C>A | CA480401623 | CYP27B1 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1092G>T (p.Leu364=) c.387G>T (p.Leu129=) n.1231G>T | |
| 12 | g.57764422C>G | CA480401626 | CYP27B1 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1092G>C (p.Leu364=) c.387G>C (p.Leu129=) n.1231G>C | |
| 12 | g.57764422C>T | CA480401628 | CYP27B1 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) c.387G>A (p.Leu129=) n.1231G>A | |
| 12 | g.57764423del | CA2619515860 | CYP27B1 | c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7) c.*96del (n.*96del) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7) c.386del (p.Leu129ArgfsTer7) n.1230del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764423A>C | CA385503425 | CYP27B1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1230T>G | |
| 12 | g.57764423A>G | CA385503428 | CYP27B1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1230T>C | |
| 12 | g.57764423A>T | CA385503431 | CYP27B1 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1230T>A | |
| 12 | g.57764424G>A | CA480401630 | CYP27B1 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1229C>T |