Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764169G>ACA115127CYP27B1c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764169G>CCA385502879CYP27B1c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1283C>G
12g.57764169G=CA2038987174CYP27B1c.1225C= (p.Pro409=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.439C= (p.Pro147=)
n.1283C=
12g.57764169G>TCA385502880CYP27B1c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1283C>A
12g.57764170G>ACA480401802CYP27B1c.1224C>T (p.Tyr408=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.1143C>T (p.Tyr381=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.1282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764170G>CCA385502885CYP27B1c.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.1282C>G
12g.57764170G=CA2038987178CYP27B1c.1224C= (p.Tyr408=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.1143C= (p.Tyr381=)
c.438C= (p.Tyr146=)
n.1282C=
12g.57764170G>TCA385502888CYP27B1c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.1282C>A
12g.57764171T>ACA385502889CYP27B1c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.1281A>T
12g.57764171T>CCA385502893CYP27B1c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.1281A>G
12g.57764171T>GCA385502899CYP27B1c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.1281A>C
12g.57764172A>CCA385502904CYP27B1c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.1280T>G
12g.57764172A>GCA385502909CYP27B1c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.1280T>C
12g.57764172A>TCA385502906CYP27B1c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.1280T>A
12g.57764173C>ACA480401810CYP27B1c.1221G>T (p.Leu407=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.1279G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764173C=CA2038987181CYP27B1c.1221G= (p.Leu407=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.1140G= (p.Leu380=)
c.435G= (p.Leu145=)
n.1279G=
12g.57764173C>GCA480401811CYP27B1c.1221G>C (p.Leu407=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.1279G>C
12g.57764173C>TCA6658202CYP27B1c.1221G>A (p.Leu407=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.1279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764174A>CCA385502920CYP27B1c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1278T>G
12g.57764174A>GCA385502923CYP27B1c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1278T>C
12g.57764174A>TCA385502925CYP27B1c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1278T>A
12g.57764175G>ACA480401814CYP27B1c.1219C>T (p.Leu407=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1277C>T
12g.57764175G>CCA385502929CYP27B1c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1277C>G
12g.57764175G>TCA385502934CYP27B1c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.1277C>A
12g.57764176T>ACA385502940CYP27B1c.1218A>T (p.Arg406Ser)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1137A>T (p.Arg379Ser)
c.432A>T (p.Arg144Ser)
n.1276A>T
12g.57764176T>CCA480401816CYP27B1c.1218A>G (p.Arg406=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1137A>G (p.Arg379=)
c.432A>G (p.Arg144=)
n.1276A>G
12g.57764176T>GCA385502942CYP27B1c.1218A>C (p.Arg406Ser)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1137A>C (p.Arg379Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
n.1276A>C
12g.57764177C>ACA385502945CYP27B1c.1218-1G>T (n.1218-1G>T)
c.*142-1G>T (n.*142-1G>T)
c.1137-1G>T (n.1137-1G>T)
c.432-1G>T (n.432-1G>T)
n.1276-1G>T
12g.57764177C>GCA385502948CYP27B1c.1218-1G>C (n.1218-1G>C)
c.*142-1G>C (n.*142-1G>C)
c.1137-1G>C (n.1137-1G>C)
c.432-1G>C (n.432-1G>C)
n.1276-1G>C
 gnomAD v4
12g.57764177C>TCA385502953CYP27B1c.1218-1G>A (n.1218-1G>A)
c.*142-1G>A (n.*142-1G>A)
c.1137-1G>A (n.1137-1G>A)
c.432-1G>A (n.432-1G>A)
n.1276-1G>A
12g.57764178T>ACA385502967CYP27B1c.1218-2A>T (n.1218-2A>T)
c.*142-2A>T (n.*142-2A>T)
c.1137-2A>T (n.1137-2A>T)
c.432-2A>T (n.432-2A>T)
n.1276-2A>T
12g.57764178T>CCA385502964CYP27B1c.1218-2A>G (n.1218-2A>G)
c.*142-2A>G (n.*142-2A>G)
c.1137-2A>G (n.1137-2A>G)
c.432-2A>G (n.432-2A>G)
n.1276-2A>G
 gnomAD v4
12g.57764178T>GCA385502960CYP27B1c.1218-2A>C (n.1218-2A>C)
c.*142-2A>C (n.*142-2A>C)
c.1137-2A>C (n.1137-2A>C)
c.432-2A>C (n.432-2A>C)
n.1276-2A>C
12g.57764181G>ACA690329679CYP27B1c.1218-5C>T (n.1218-5C>T)
c.*142-5C>T (n.*142-5C>T)
c.1137-5C>T (n.1137-5C>T)
c.432-5C>T (n.432-5C>T)
n.1276-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764181G=CA2038987185CYP27B1c.1218-5C= (n.1218-5C=)
c.*142-5C= (n.*142-5C=)
c.1137-5C= (n.1137-5C=)
c.432-5C= (n.432-5C=)
n.1276-5C=
12g.57764182T>ACA480401824CYP27B1c.1218-6A>T (n.1218-6A>T)
c.*142-6A>T (n.*142-6A>T)
c.1137-6A>T (n.1137-6A>T)
c.432-6A>T (n.432-6A>T)
n.1276-6A>T
12g.57764182T>CCA2580086676CYP27B1c.1218-6A>G (n.1218-6A>G)
c.*142-6A>G (n.*142-6A>G)
c.1137-6A>G (n.1137-6A>G)
c.432-6A>G (n.432-6A>G)
n.1276-6A>G
 ClinVar
12g.57764183T>ACA2038987187CYP27B1c.1218-7A>T (n.1218-7A>T)
c.*142-7A>T (n.*142-7A>T)
c.1137-7A>T (n.1137-7A>T)
c.432-7A>T (n.432-7A>T)
n.1276-7A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764183T=CA2038987186CYP27B1c.1218-7A= (n.1218-7A=)
c.*142-7A= (n.*142-7A=)
c.1137-7A= (n.1137-7A=)
c.432-7A= (n.432-7A=)
n.1276-7A=
12g.57764184G>ACA2038987191CYP27B1c.1218-8C>T (n.1218-8C>T)
c.*142-8C>T (n.*142-8C>T)
c.1137-8C>T (n.1137-8C>T)
c.432-8C>T (n.432-8C>T)
n.1276-8C>T
 dbSNP
12g.57764184G=CA2038987190CYP27B1c.1218-8C= (n.1218-8C=)
c.*142-8C= (n.*142-8C=)
c.1137-8C= (n.1137-8C=)
c.432-8C= (n.432-8C=)
n.1276-8C=
12g.57764185C>GCA2619515435CYP27B1c.1218-9G>C (n.1218-9G>C)
c.*142-9G>C (n.*142-9G>C)
c.1137-9G>C (n.1137-9G>C)
c.432-9G>C (n.432-9G>C)
n.1276-9G>C
 gnomAD v4
12g.57764188A>GCA2619515436CYP27B1c.1218-12T>C (n.1218-12T>C)
c.*142-12T>C (n.*142-12T>C)
c.1137-12T>C (n.1137-12T>C)
c.432-12T>C (n.432-12T>C)
n.1276-12T>C
 gnomAD v4
12g.57764192C>GCA2619515437CYP27B1c.1218-16G>C (n.1218-16G>C)
c.*142-16G>C (n.*142-16G>C)
c.1137-16G>C (n.1137-16G>C)
c.432-16G>C (n.432-16G>C)
n.1276-16G>C
 gnomAD v4
12g.57764192_57764194delinsCAACA2038987192CYP27B1c.1218-18_1218-16delinsTTG (n.1218-18_1218-16delinsTTG)
c.*142-18_*142-16delinsTTG (n.*142-18_*142-16delinsTTG)
c.1137-18_1137-16delinsTTG (n.1137-18_1137-16delinsTTG)
c.432-18_432-16delinsTTG (n.432-18_432-16delinsTTG)
n.1276-18_1276-16delinsTTG
12g.57764196delCA2619515439CYP27B1c.1218-17del (n.1218-17del)
c.*142-17del (n.*142-17del)
c.1137-17del (n.1137-17del)
c.432-17del (n.432-17del)
n.1276-17del
 gnomAD v4
12g.57764195_57764196delCA2038987193CYP27B1c.1218-18_1218-17del (n.1218-18_1218-17del)
c.*142-18_*142-17del (n.*142-18_*142-17del)
c.1137-18_1137-17del (n.1137-18_1137-17del)
c.432-18_432-17del (n.432-18_432-17del)
n.1276-18_1276-17del
 dbSNP
12g.57764195A>CCA2575206548CYP27B1c.1218-19T>G (n.1218-19T>G)
c.*142-19T>G (n.*142-19T>G)
c.1137-19T>G (n.1137-19T>G)
c.432-19T>G (n.432-19T>G)
n.1276-19T>G
12g.57764196A>GCA2575206549CYP27B1c.1218-20T>C (n.1218-20T>C)
c.*142-20T>C (n.*142-20T>C)
c.1137-20T>C (n.1137-20T>C)
c.432-20T>C (n.432-20T>C)
n.1276-20T>C
12g.57764198G=CA2038987195CYP27B1c.1218-22C= (n.1218-22C=)
c.*142-22C= (n.*142-22C=)
c.1137-22C= (n.1137-22C=)
c.432-22C= (n.432-22C=)
n.1276-22C=

Number of alleles fetched