Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764069A=CA2039016073CYP27B1c.1296+29T= (n.1296+29T=)
c.*220+29T= (n.*220+29T=)
c.1215+29T= (n.1215+29T=)
n.1354+29T=
12g.57764069A>GCA6658183CYP27B1c.1296+29T>C (n.1296+29T>C)
c.*220+29T>C (n.*220+29T>C)
c.1215+29T>C (n.1215+29T>C)
n.1354+29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764070G>ACA2619515269CYP27B1c.1296+28C>T (n.1296+28C>T)
c.*220+28C>T (n.*220+28C>T)
c.1215+28C>T (n.1215+28C>T)
n.1354+28C>T
gnomAD v4
12g.57764070G=CA2039016078CYP27B1c.1296+28C= (n.1296+28C=)
c.*220+28C= (n.*220+28C=)
c.1215+28C= (n.1215+28C=)
n.1354+28C=
12g.57764070G>TCA605706974CYP27B1c.1296+28C>A (n.1296+28C>A)
c.*220+28C>A (n.*220+28C>A)
c.1215+28C>A (n.1215+28C>A)
n.1354+28C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764071T>CCA2619515271CYP27B1c.1296+27A>G (n.1296+27A>G)
c.*220+27A>G (n.*220+27A>G)
c.1215+27A>G (n.1215+27A>G)
n.1354+27A>G
gnomAD v4
12g.57764072A>TCA2619515272CYP27B1c.1296+26T>A (n.1296+26T>A)
c.*220+26T>A (n.*220+26T>A)
c.1215+26T>A (n.1215+26T>A)
n.1354+26T>A
gnomAD v4
12g.57764073G>TCA2575206546CYP27B1c.1296+25C>A (n.1296+25C>A)
c.*220+25C>A (n.*220+25C>A)
c.1215+25C>A (n.1215+25C>A)
n.1354+25C>A
gnomAD v4
12g.57764077G>TCA2575206547CYP27B1c.1296+21C>A (n.1296+21C>A)
c.*220+21C>A (n.*220+21C>A)
c.1215+21C>A (n.1215+21C>A)
n.1354+21C>A
gnomAD v4
12g.57764078G>ACA6658184CYP27B1c.1296+20C>T (n.1296+20C>T)
c.*220+20C>T (n.*220+20C>T)
c.1215+20C>T (n.1215+20C>T)
n.1354+20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764078G>CCA605706975CYP27B1c.1296+20C>G (n.1296+20C>G)
c.*220+20C>G (n.*220+20C>G)
c.1215+20C>G (n.1215+20C>G)
n.1354+20C>G
dbSNP gnomAD v2
12g.57764078G=CA2039016083CYP27B1c.1296+20C= (n.1296+20C=)
c.*220+20C= (n.*220+20C=)
c.1215+20C= (n.1215+20C=)
n.1354+20C=
12g.57764078G>TCA2619515276CYP27B1c.1296+20C>A (n.1296+20C>A)
c.*220+20C>A (n.*220+20C>A)
c.1215+20C>A (n.1215+20C>A)
n.1354+20C>A
gnomAD v4
12g.57764079G>ACA2619515279CYP27B1c.1296+19C>T (n.1296+19C>T)
c.*220+19C>T (n.*220+19C>T)
c.1215+19C>T (n.1215+19C>T)
n.1354+19C>T
gnomAD v4
12g.57764079G>TCA2619515281CYP27B1c.1296+19C>A (n.1296+19C>A)
c.*220+19C>A (n.*220+19C>A)
c.1215+19C>A (n.1215+19C>A)
n.1354+19C>A
gnomAD v4
12g.57764080T>CCA2619515283CYP27B1c.1296+18A>G (n.1296+18A>G)
c.*220+18A>G (n.*220+18A>G)
c.1215+18A>G (n.1215+18A>G)
n.1354+18A>G
gnomAD v4
12g.57764081G>ACA2619515285CYP27B1c.1296+17C>T (n.1296+17C>T)
c.*220+17C>T (n.*220+17C>T)
c.1215+17C>T (n.1215+17C>T)
n.1354+17C>T
gnomAD v4
12g.57764083A=CA2039016091CYP27B1c.1296+15T= (n.1296+15T=)
c.*220+15T= (n.*220+15T=)
c.1215+15T= (n.1215+15T=)
n.1354+15T=
12g.57764083A>CCA6658185CYP27B1c.1296+15T>G (n.1296+15T>G)
c.*220+15T>G (n.*220+15T>G)
c.1215+15T>G (n.1215+15T>G)
n.1354+15T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764084T>CCA948105936CYP27B1c.1296+14A>G (n.1296+14A>G)
c.*220+14A>G (n.*220+14A>G)
c.1215+14A>G (n.1215+14A>G)
n.1354+14A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764084T=CA2039016104CYP27B1c.1296+14A= (n.1296+14A=)
c.*220+14A= (n.*220+14A=)
c.1215+14A= (n.1215+14A=)
n.1354+14A=
12g.57764085A>GCA2619515291CYP27B1c.1296+13T>C (n.1296+13T>C)
c.*220+13T>C (n.*220+13T>C)
c.1215+13T>C (n.1215+13T>C)
n.1354+13T>C
gnomAD v4
12g.57764086G>ACA2619515298CYP27B1c.1296+12C>T (n.1296+12C>T)
c.*220+12C>T (n.*220+12C>T)
c.1215+12C>T (n.1215+12C>T)
n.1354+12C>T
gnomAD v4
12g.57764086G>CCA6658186CYP27B1c.1296+12C>G (n.1296+12C>G)
c.*220+12C>G (n.*220+12C>G)
c.1215+12C>G (n.1215+12C>G)
n.1354+12C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764086G=CA2039016108CYP27B1c.1296+12C= (n.1296+12C=)
c.*220+12C= (n.*220+12C=)
c.1215+12C= (n.1215+12C=)
n.1354+12C=
12g.57764086G>TCA2580086674CYP27B1c.1296+12C>A (n.1296+12C>A)
c.*220+12C>A (n.*220+12C>A)
c.1215+12C>A (n.1215+12C>A)
n.1354+12C>A
ClinVar gnomAD v4
12g.57764087G>ACA605706798CYP27B1c.1296+11C>T (n.1296+11C>T)
c.*220+11C>T (n.*220+11C>T)
c.1215+11C>T (n.1215+11C>T)
n.1354+11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764087G>CCA6658187CYP27B1c.1296+11C>G (n.1296+11C>G)
c.*220+11C>G (n.*220+11C>G)
c.1215+11C>G (n.1215+11C>G)
n.1354+11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764087G=CA2039016113CYP27B1c.1296+11C= (n.1296+11C=)
c.*220+11C= (n.*220+11C=)
c.1215+11C= (n.1215+11C=)
n.1354+11C=
12g.57764087G>TCA2619515305CYP27B1c.1296+11C>A (n.1296+11C>A)
c.*220+11C>A (n.*220+11C>A)
c.1215+11C>A (n.1215+11C>A)
n.1354+11C>A
gnomAD v4
12g.57764088C>TCA2619515309CYP27B1c.1296+10G>A (n.1296+10G>A)
c.*220+10G>A (n.*220+10G>A)
c.1215+10G>A (n.1215+10G>A)
n.1354+10G>A
gnomAD v4
12g.57764089T>ACA2619515310CYP27B1c.1296+9A>T (n.1296+9A>T)
c.*220+9A>T (n.*220+9A>T)
c.1215+9A>T (n.1215+9A>T)
n.1354+9A>T
gnomAD v4
12g.57764093delCA2580086675CYP27B1c.1296+5del (n.1296+5del)
c.*220+5del (n.*220+5del)
c.1215+5del (n.1215+5del)
n.1354+5del
ClinVar
12g.57764093C>TCA2573148890CYP27B1c.1296+5G>A (n.1296+5G>A)
c.*220+5G>A (n.*220+5G>A)
c.1215+5G>A (n.1215+5G>A)
n.1354+5G>A
ClinVar dbSNP
12g.57764094T>CCA690329471CYP27B1c.1296+4A>G (n.1296+4A>G)
c.*220+4A>G (n.*220+4A>G)
c.1215+4A>G (n.1215+4A>G)
n.1354+4A>G
dbSNP
12g.57764094T=CA2039016117CYP27B1c.1296+4A= (n.1296+4A=)
c.*220+4A= (n.*220+4A=)
c.1215+4A= (n.1215+4A=)
n.1354+4A=
12g.57764095C=CA2039016121CYP27B1c.1296+3G= (n.1296+3G=)
c.*220+3G= (n.*220+3G=)
c.1215+3G= (n.1215+3G=)
n.1354+3G=
12g.57764095C>TCA237813929CYP27B1c.1296+3G>A (n.1296+3G>A)
c.*220+3G>A (n.*220+3G>A)
c.1215+3G>A (n.1215+3G>A)
n.1354+3G>A
dbSNP
12g.57764096A>CCA385502257CYP27B1c.1296+2T>G (n.1296+2T>G)
c.*220+2T>G (n.*220+2T>G)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
n.1354+2T>G
12g.57764096A>GCA385502259CYP27B1c.1296+2T>C (n.1296+2T>C)
c.*220+2T>C (n.*220+2T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
n.1354+2T>C
12g.57764096A>TCA385502260CYP27B1c.1296+2T>A (n.1296+2T>A)
c.*220+2T>A (n.*220+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
n.1354+2T>A
12g.57764097C>ACA385502262CYP27B1c.1296+1G>T (n.1296+1G>T)
c.*220+1G>T (n.*220+1G>T)
c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
n.1354+1G>T
12g.57764097C=CA2039016128CYP27B1c.1296+1G= (n.1296+1G=)
c.*220+1G= (n.*220+1G=)
c.1215+1G= (n.1215+1G=)
n.1354+1G=
12g.57764097C>GCA385502264CYP27B1c.1296+1G>C (n.1296+1G>C)
c.*220+1G>C (n.*220+1G>C)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
n.1354+1G>C
12g.57764097C>TCA385502266CYP27B1c.1296+1G>A (n.1296+1G>A)
c.*220+1G>A (n.*220+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
n.1354+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764098A>CCA385502268CYP27B1c.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
n.1354T>G
12g.57764098A>GCA480401619CYP27B1c.1296T>C (p.Asn432=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.1215T>C (p.Asn405=)
n.1354T>C
12g.57764098A>TCA385502270CYP27B1c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
n.1354T>A
12g.57764099T>ACA385502272CYP27B1c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.1353A>T
12g.57764099T>CCA385502278CYP27B1c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.1353A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched