Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57739473delCA237835736AGAP2,TSPAN31c.160+2440del (n.160+2440del)
n.189+1272del
dbSNP
12g.57739473G>ACA13590430AGAP2,TSPAN31c.160+2439C>T (n.160+2439C>T)
n.189+1272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739473G>CCA2580601776AGAP2,TSPAN31c.160+2439C>G (n.160+2439C>G)
n.189+1272G>C
12g.57739473G=CA2039024953AGAP2,TSPAN31c.160+2439C= (n.160+2439C=)
n.189+1272G=
12g.57739473G>TCA690314543AGAP2,TSPAN31c.160+2439C>A (n.160+2439C>A)
n.189+1272G>T
dbSNP
12g.57739478_57739481delinsTAGCCA2039024954AGAP2,TSPAN31c.160+2431_160+2434delinsGCTA (n.160+2431_160+2434delinsGCTA)
n.189+1277_189+1280delinsTAGC
12g.57739479A=CA2039024956AGAP2,TSPAN31c.160+2433T= (n.160+2433T=)
n.189+1278A=
12g.57739479A>GCA690314548AGAP2,TSPAN31c.160+2433T>C (n.160+2433T>C)
n.189+1278A>G
dbSNP
12g.57739481_57739483delCA2039024957AGAP2,TSPAN31c.160+2431_160+2433del (n.160+2431_160+2433del)
n.189+1280_189+1282del
dbSNP
12g.57739481C>ACA690314552AGAP2,TSPAN31c.160+2431G>T (n.160+2431G>T)
n.189+1280C>A
dbSNP
12g.57739481C=CA2039024958AGAP2,TSPAN31c.160+2431G= (n.160+2431G=)
n.189+1280C=
12g.57739484_57739485delCA2726349424AGAP2,TSPAN31c.160+2428_160+2429del (n.160+2428_160+2429del)
n.189+1283_189+1284del
dbSNP
12g.57739485G>ACA2039024960AGAP2,TSPAN31c.160+2427C>T (n.160+2427C>T)
n.189+1284G>A
dbSNP
12g.57739485G=CA2039024959AGAP2,TSPAN31c.160+2427C= (n.160+2427C=)
n.189+1284G=
12g.57739486T>CCA237835748AGAP2,TSPAN31c.160+2426A>G (n.160+2426A>G)
n.189+1285T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739486T=CA2039024963AGAP2,TSPAN31c.160+2426A= (n.160+2426A=)
n.189+1285T=
12g.57739487A=CA2039024967AGAP2,TSPAN31c.160+2425T= (n.160+2425T=)
n.189+1286A=
12g.57739487A>GCA2039024969AGAP2,TSPAN31c.160+2425T>C (n.160+2425T>C)
n.189+1286A>G
dbSNP
12g.57739489dupCA2039024970AGAP2,TSPAN31c.160+2424dup (n.160+2424dup)
n.189+1288dup
dbSNP
12g.57739489G>ACA2039024975AGAP2,TSPAN31c.160+2423C>T (n.160+2423C>T)
n.189+1288G>A
dbSNP
12g.57739489G=CA2039024973AGAP2,TSPAN31c.160+2423C= (n.160+2423C=)
n.189+1288G=
12g.57739491G>CCA237835751AGAP2,TSPAN31c.160+2421C>G (n.160+2421C>G)
n.189+1290G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739491G=CA2039024977AGAP2,TSPAN31c.160+2421C= (n.160+2421C=)
n.189+1290G=
12g.57739491G>TCA2566038826AGAP2,TSPAN31c.160+2421C>A (n.160+2421C>A)
n.189+1290G>T
12g.57739493G>ACA2039024980AGAP2,TSPAN31c.160+2419C>T (n.160+2419C>T)
n.189+1292G>A
dbSNP
12g.57739493G=CA2039024981AGAP2,TSPAN31c.160+2419C= (n.160+2419C=)
n.189+1292G=
12g.57739497G>ACA605325422AGAP2,TSPAN31c.160+2415C>T (n.160+2415C>T)
n.189+1296G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739497G=CA2039024983AGAP2,TSPAN31c.160+2415C= (n.160+2415C=)
n.189+1296G=
12g.57739500G>ACA948101185AGAP2,TSPAN31c.160+2412C>T (n.160+2412C>T)
n.189+1299G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739500G=CA2039024985AGAP2,TSPAN31c.160+2412C= (n.160+2412C=)
n.189+1299G=
12g.57739504T>GCA237835756AGAP2,TSPAN31c.160+2408A>C (n.160+2408A>C)
n.189+1303T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739504T=CA2039024987AGAP2,TSPAN31c.160+2408A= (n.160+2408A=)
n.189+1303T=
12g.57739509G>ACA237835758AGAP2,TSPAN31c.160+2403C>T (n.160+2403C>T)
n.189+1308G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739509G=CA2039024990AGAP2,TSPAN31c.160+2403C= (n.160+2403C=)
n.189+1308G=
12g.57739510T>ACA2726349426AGAP2,TSPAN31c.160+2402A>T (n.160+2402A>T)
n.189+1309T>A
dbSNP
12g.57739513T>CCA237835761AGAP2,TSPAN31c.160+2399A>G (n.160+2399A>G)
n.189+1312T>C
dbSNP
12g.57739513T=CA2039024993AGAP2,TSPAN31c.160+2399A= (n.160+2399A=)
n.189+1312T=
12g.57739514G>CCA690314561AGAP2,TSPAN31c.160+2398C>G (n.160+2398C>G)
n.189+1313G>C
dbSNP
12g.57739514G=CA2039024997AGAP2,TSPAN31c.160+2398C= (n.160+2398C=)
n.189+1313G=
12g.57739517G>ACA948101191AGAP2,TSPAN31c.160+2395C>T (n.160+2395C>T)
n.189+1316G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739517G=CA2039024998AGAP2,TSPAN31c.160+2395C= (n.160+2395C=)
n.189+1316G=
12g.57739518G>ACA2039025003AGAP2,TSPAN31c.160+2394C>T (n.160+2394C>T)
n.189+1317G>A
dbSNP
12g.57739518G=CA2039025002AGAP2,TSPAN31c.160+2394C= (n.160+2394C=)
n.189+1317G=
12g.57739524A=CA2039025004AGAP2,TSPAN31c.160+2388T= (n.160+2388T=)
n.189+1323A=
12g.57739524A>GCA2039025005AGAP2,TSPAN31c.160+2388T>C (n.160+2388T>C)
n.189+1323A>G
dbSNP
12g.57739526G>ACA605325501AGAP2,TSPAN31c.160+2386C>T (n.160+2386C>T)
n.189+1325G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739526G=CA2039025008AGAP2,TSPAN31c.160+2386C= (n.160+2386C=)
n.189+1325G=
12g.57739527C=CA2039025009AGAP2,TSPAN31c.160+2385G= (n.160+2385G=)
n.189+1326C=
12g.57739527C>TCA2039025010AGAP2,TSPAN31c.160+2385G>A (n.160+2385G>A)
n.189+1326C>T
dbSNP
12g.57739532G>ACA690314563AGAP2,TSPAN31c.160+2380C>T (n.160+2380C>T)
n.189+1331G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched