Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920681_51920739delCA2596578555ACVRL1c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del)
c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del)
c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del)
c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del)
c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920689_51920719delCA2618860260ACVRL1c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del)
c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del)
c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del)
c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del)
c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del)
gnomAD v4
12g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCACA2036241567ACVRL1c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
12g.51920698_51920756delCA947668812ACVRL1c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del)
c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del)
c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del)
c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del)
c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920704T>CCA236367635ACVRL1c.1108-55T>C (n.1108-55T>C)
c.1378-55T>C (n.1378-55T>C)
c.856-55T>C (n.856-55T>C)
c.1420-55T>C (n.1420-55T>C)
c.589-55T>C (n.589-55T>C)
dbSNP
12g.51920704T=CA2036241579ACVRL1c.1108-55T= (n.1108-55T=)
c.1378-55T= (n.1378-55T=)
c.856-55T= (n.856-55T=)
c.1420-55T= (n.1420-55T=)
c.589-55T= (n.589-55T=)
12g.51920704_51920732delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCA2036241581ACVRL1c.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
12g.51920712_51920739dupCA605053059ACVRL1c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup)
c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup)
c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup)
c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup)
c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920712_51920739delCA2036241583ACVRL1c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del)
c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del)
c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del)
c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del)
c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del)
dbSNP gnomAD v4
12g.51920707C=CA2036241585ACVRL1c.1108-52C= (n.1108-52C=)
c.1378-52C= (n.1378-52C=)
c.856-52C= (n.856-52C=)
c.1420-52C= (n.1420-52C=)
c.589-52C= (n.589-52C=)
12g.51920707C>GCA689769709ACVRL1c.1108-52C>G (n.1108-52C>G)
c.1378-52C>G (n.1378-52C>G)
c.856-52C>G (n.856-52C>G)
c.1420-52C>G (n.1420-52C>G)
c.589-52C>G (n.589-52C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51920708T>CCA2618860275ACVRL1c.1108-51T>C (n.1108-51T>C)
c.1378-51T>C (n.1378-51T>C)
c.856-51T>C (n.856-51T>C)
c.1420-51T>C (n.1420-51T>C)
c.589-51T>C (n.589-51T>C)
gnomAD v4
12g.51920708T>GCA2575161621ACVRL1c.1108-51T>G (n.1108-51T>G)
c.1378-51T>G (n.1378-51T>G)
c.856-51T>G (n.856-51T>G)
c.1420-51T>G (n.1420-51T>G)
c.589-51T>G (n.589-51T>G)
gnomAD v4
12g.51920709delCA2575161622ACVRL1c.1108-50del (n.1108-50del)
c.1378-50del (n.1378-50del)
c.856-50del (n.856-50del)
c.1420-50del (n.1420-50del)
c.589-50del (n.589-50del)
12g.51920709G>TCA2575161623ACVRL1c.1108-50G>T (n.1108-50G>T)
c.1378-50G>T (n.1378-50G>T)
c.856-50G>T (n.856-50G>T)
c.1420-50G>T (n.1420-50G>T)
c.589-50G>T (n.589-50G>T)
12g.51920710C=CA2036241586ACVRL1c.1108-49C= (n.1108-49C=)
c.1378-49C= (n.1378-49C=)
c.856-49C= (n.856-49C=)
c.1420-49C= (n.1420-49C=)
c.589-49C= (n.589-49C=)
12g.51920710C>TCA6573159ACVRL1c.1108-49C>T (n.1108-49C>T)
c.1378-49C>T (n.1378-49C>T)
c.856-49C>T (n.856-49C>T)
c.1420-49C>T (n.1420-49C>T)
c.589-49C>T (n.589-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711A=CA2036241592ACVRL1c.1108-48A= (n.1108-48A=)
c.1378-48A= (n.1378-48A=)
c.856-48A= (n.856-48A=)
c.1420-48A= (n.1420-48A=)
c.589-48A= (n.589-48A=)
12g.51920711A>CCA947668836ACVRL1c.1108-48A>C (n.1108-48A>C)
c.1378-48A>C (n.1378-48A>C)
c.856-48A>C (n.856-48A>C)
c.1420-48A>C (n.1420-48A>C)
c.589-48A>C (n.589-48A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711A>GCA2618860276ACVRL1c.1108-48A>G (n.1108-48A>G)
c.1378-48A>G (n.1378-48A>G)
c.856-48A>G (n.856-48A>G)
c.1420-48A>G (n.1420-48A>G)
c.589-48A>G (n.589-48A>G)
gnomAD v4
12g.51920711A>TCA605053062ACVRL1c.1108-48A>T (n.1108-48A>T)
c.1378-48A>T (n.1378-48A>T)
c.856-48A>T (n.856-48A>T)
c.1420-48A>T (n.1420-48A>T)
c.589-48A>T (n.589-48A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711_51920713delinsATCCA2036241593ACVRL1c.1108-48_1108-46delinsATC (n.1108-48_1108-46delinsATC)
c.1378-48_1378-46delinsATC (n.1378-48_1378-46delinsATC)
c.856-48_856-46delinsATC (n.856-48_856-46delinsATC)
c.1420-48_1420-46delinsATC (n.1420-48_1420-46delinsATC)
c.589-48_589-46delinsATC (n.589-48_589-46delinsATC)
12g.51920721_51920722dupCA919088160ACVRL1c.1108-38_1108-37dup (n.1108-38_1108-37dup)
c.1378-38_1378-37dup (n.1378-38_1378-37dup)
c.856-38_856-37dup (n.856-38_856-37dup)
c.1420-38_1420-37dup (n.1420-38_1420-37dup)
c.589-38_589-37dup (n.589-38_589-37dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920721_51920722delCA6573160ACVRL1c.1108-38_1108-37del (n.1108-38_1108-37del)
c.1378-38_1378-37del (n.1378-38_1378-37del)
c.856-38_856-37del (n.856-38_856-37del)
c.1420-38_1420-37del (n.1420-38_1420-37del)
c.589-38_589-37del (n.589-38_589-37del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920719_51920722delCA2575161629ACVRL1c.1108-40_1108-37del (n.1108-40_1108-37del)
c.1378-40_1378-37del (n.1378-40_1378-37del)
c.856-40_856-37del (n.856-40_856-37del)
c.1420-40_1420-37del (n.1420-40_1420-37del)
c.589-40_589-37del (n.589-40_589-37del)
gnomAD v4
12g.51920714T>ACA2036241599ACVRL1c.1108-45T>A (n.1108-45T>A)
c.1378-45T>A (n.1378-45T>A)
c.856-45T>A (n.856-45T>A)
c.1420-45T>A (n.1420-45T>A)
c.589-45T>A (n.589-45T>A)
dbSNP
12g.51920714T=CA2036241598ACVRL1c.1108-45T= (n.1108-45T=)
c.1378-45T= (n.1378-45T=)
c.856-45T= (n.856-45T=)
c.1420-45T= (n.1420-45T=)
c.589-45T= (n.589-45T=)
12g.51920715C=CA2036241601ACVRL1c.1108-44C= (n.1108-44C=)
c.1378-44C= (n.1378-44C=)
c.856-44C= (n.856-44C=)
c.1420-44C= (n.1420-44C=)
c.589-44C= (n.589-44C=)
12g.51920715C>TCA605053063ACVRL1c.1108-44C>T (n.1108-44C>T)
c.1378-44C>T (n.1378-44C>T)
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
c.1420-44C>T (n.1420-44C>T)
c.589-44C>T (n.589-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920716T>GCA2575161631ACVRL1c.1108-43T>G (n.1108-43T>G)
c.1378-43T>G (n.1378-43T>G)
c.856-43T>G (n.856-43T>G)
c.1420-43T>G (n.1420-43T>G)
c.589-43T>G (n.589-43T>G)
12g.51920717C=CA2036241602ACVRL1c.1108-42C= (n.1108-42C=)
c.1378-42C= (n.1378-42C=)
c.856-42C= (n.856-42C=)
c.1420-42C= (n.1420-42C=)
c.589-42C= (n.589-42C=)
12g.51920717C>GCA236367647ACVRL1c.1108-42C>G (n.1108-42C>G)
c.1378-42C>G (n.1378-42C>G)
c.856-42C>G (n.856-42C>G)
c.1420-42C>G (n.1420-42C>G)
c.589-42C>G (n.589-42C>G)
dbSNP
12g.51920717C>TCA2575161633ACVRL1c.1108-42C>T (n.1108-42C>T)
c.1378-42C>T (n.1378-42C>T)
c.856-42C>T (n.856-42C>T)
c.1420-42C>T (n.1420-42C>T)
c.589-42C>T (n.589-42C>T)
gnomAD v4
12g.51920719C=CA2036241605ACVRL1c.1108-40C= (n.1108-40C=)
c.1378-40C= (n.1378-40C=)
c.856-40C= (n.856-40C=)
c.1420-40C= (n.1420-40C=)
c.589-40C= (n.589-40C=)
12g.51920719C>GCA605053064ACVRL1c.1108-40C>G (n.1108-40C>G)
c.1378-40C>G (n.1378-40C>G)
c.856-40C>G (n.856-40C>G)
c.1420-40C>G (n.1420-40C>G)
c.589-40C>G (n.589-40C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920719C>TCA2618860278ACVRL1c.1108-40C>T (n.1108-40C>T)
c.1378-40C>T (n.1378-40C>T)
c.856-40C>T (n.856-40C>T)
c.1420-40C>T (n.1420-40C>T)
c.589-40C>T (n.589-40C>T)
gnomAD v4
12g.51920723_51920724delCA2575161634ACVRL1c.1108-36_1108-35del (n.1108-36_1108-35del)
c.1378-36_1378-35del (n.1378-36_1378-35del)
c.856-36_856-35del (n.856-36_856-35del)
c.1420-36_1420-35del (n.1420-36_1420-35del)
c.589-36_589-35del (n.589-36_589-35del)
12g.51920723_51920739delinsGCCTCCTCTCCTCTGCACA2036241607ACVRL1c.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
12g.51920724C>GCA2618860279ACVRL1c.1108-35C>G (n.1108-35C>G)
c.1378-35C>G (n.1378-35C>G)
c.856-35C>G (n.856-35C>G)
c.1420-35C>G (n.1420-35C>G)
c.589-35C>G (n.589-35C>G)
gnomAD v4
12g.51920728_51920743delCA6573161ACVRL1c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del)
c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del)
c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del)
c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del)
c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920725C=CA2036241610ACVRL1c.1108-34C= (n.1108-34C=)
c.1378-34C= (n.1378-34C=)
c.856-34C= (n.856-34C=)
c.1420-34C= (n.1420-34C=)
c.589-34C= (n.589-34C=)
12g.51920725C>TCA236367652ACVRL1c.1108-34C>T (n.1108-34C>T)
c.1378-34C>T (n.1378-34C>T)
c.856-34C>T (n.856-34C>T)
c.1420-34C>T (n.1420-34C>T)
c.589-34C>T (n.589-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920726T>CCA2618860280ACVRL1c.1108-33T>C (n.1108-33T>C)
c.1378-33T>C (n.1378-33T>C)
c.856-33T>C (n.856-33T>C)
c.1420-33T>C (n.1420-33T>C)
c.589-33T>C (n.589-33T>C)
gnomAD v4
12g.51920727C>TCA2618860281ACVRL1c.1108-32C>T (n.1108-32C>T)
c.1378-32C>T (n.1378-32C>T)
c.856-32C>T (n.856-32C>T)
c.1420-32C>T (n.1420-32C>T)
c.589-32C>T (n.589-32C>T)
gnomAD v4
12g.51920728C>GCA2618860282ACVRL1c.1108-31C>G (n.1108-31C>G)
c.1378-31C>G (n.1378-31C>G)
c.856-31C>G (n.856-31C>G)
c.1420-31C>G (n.1420-31C>G)
c.589-31C>G (n.589-31C>G)
gnomAD v4
12g.51920729T>CCA6573162ACVRL1c.1108-30T>C (n.1108-30T>C)
c.1378-30T>C (n.1378-30T>C)
c.856-30T>C (n.856-30T>C)
c.1420-30T>C (n.1420-30T>C)
c.589-30T>C (n.589-30T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920729T=CA2036241613ACVRL1c.1108-30T= (n.1108-30T=)
c.1378-30T= (n.1378-30T=)
c.856-30T= (n.856-30T=)
c.1420-30T= (n.1420-30T=)
c.589-30T= (n.589-30T=)
12g.51920730C=CA2036241618ACVRL1c.1108-29C= (n.1108-29C=)
c.1378-29C= (n.1378-29C=)
c.856-29C= (n.856-29C=)
c.1420-29C= (n.1420-29C=)
c.589-29C= (n.589-29C=)
12g.51920730C>GCA6573163ACVRL1c.1108-29C>G (n.1108-29C>G)
c.1378-29C>G (n.1378-29C>G)
c.856-29C>G (n.856-29C>G)
c.1420-29C>G (n.1420-29C>G)
c.589-29C>G (n.589-29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920730C>TCA2036241619ACVRL1c.1108-29C>T (n.1108-29C>T)
c.1378-29C>T (n.1378-29C>T)
c.856-29C>T (n.856-29C>T)
c.1420-29C>T (n.1420-29C>T)
c.589-29C>T (n.589-29C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched