Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920681_51920739delCA2596578555ACVRL1c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del)
c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del)
c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del)
c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del)
c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920689_51920719delCA2618860260ACVRL1c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del)
c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del)
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c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del)
c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del)
 gnomAD v4
12g.51920691G>ACA236367620ACVRL1c.1108-68G>A (n.1108-68G>A)
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c.1420-68G>A (n.1420-68G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1378-68G>C (n.1378-68G>C)
c.856-68G>C (n.856-68G>C)
c.1420-68G>C (n.1420-68G>C)
c.589-68G>C (n.589-68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920691G=CA2036241566ACVRL1c.1108-68G= (n.1108-68G=)
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12g.51920691G>TCA2575161615ACVRL1c.1108-68G>T (n.1108-68G>T)
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12g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCACA2036241567ACVRL1c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
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12g.51920692A=CA2036241570ACVRL1c.1108-67A= (n.1108-67A=)
c.1378-67A= (n.1378-67A=)
c.856-67A= (n.856-67A=)
c.1420-67A= (n.1420-67A=)
c.589-67A= (n.589-67A=)
12g.51920692A>CCA947668816ACVRL1c.1108-67A>C (n.1108-67A>C)
c.1378-67A>C (n.1378-67A>C)
c.856-67A>C (n.856-67A>C)
c.1420-67A>C (n.1420-67A>C)
c.589-67A>C (n.589-67A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920692A>GCA2618860267ACVRL1c.1108-67A>G (n.1108-67A>G)
c.1378-67A>G (n.1378-67A>G)
c.856-67A>G (n.856-67A>G)
c.1420-67A>G (n.1420-67A>G)
c.589-67A>G (n.589-67A>G)
 gnomAD v4
12g.51920698_51920756delCA947668812ACVRL1c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del)
c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del)
c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del)
c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del)
c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920693C=CA2036241572ACVRL1c.1108-66C= (n.1108-66C=)
c.1378-66C= (n.1378-66C=)
c.856-66C= (n.856-66C=)
c.1420-66C= (n.1420-66C=)
c.589-66C= (n.589-66C=)
12g.51920693C>TCA947668825ACVRL1c.1108-66C>T (n.1108-66C>T)
c.1378-66C>T (n.1378-66C>T)
c.856-66C>T (n.856-66C>T)
c.1420-66C>T (n.1420-66C>T)
c.589-66C>T (n.589-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920694C>ACA2618860268ACVRL1c.1108-65C>A (n.1108-65C>A)
c.1378-65C>A (n.1378-65C>A)
c.856-65C>A (n.856-65C>A)
c.1420-65C>A (n.1420-65C>A)
c.589-65C>A (n.589-65C>A)
 gnomAD v4
12g.51920694C>TCA2618860269ACVRL1c.1108-65C>T (n.1108-65C>T)
c.1378-65C>T (n.1378-65C>T)
c.856-65C>T (n.856-65C>T)
c.1420-65C>T (n.1420-65C>T)
c.589-65C>T (n.589-65C>T)
 gnomAD v4
12g.51920697C>ACA605053058ACVRL1c.1108-62C>A (n.1108-62C>A)
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c.1420-62C>A (n.1420-62C>A)
c.589-62C>A (n.589-62C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920697C=CA2036241575ACVRL1c.1108-62C= (n.1108-62C=)
c.1378-62C= (n.1378-62C=)
c.856-62C= (n.856-62C=)
c.1420-62C= (n.1420-62C=)
c.589-62C= (n.589-62C=)
12g.51920699C>ACA2618860270ACVRL1c.1108-60C>A (n.1108-60C>A)
c.1378-60C>A (n.1378-60C>A)
c.856-60C>A (n.856-60C>A)
c.1420-60C>A (n.1420-60C>A)
c.589-60C>A (n.589-60C>A)
 gnomAD v4
12g.51920699C=CA2036241577ACVRL1c.1108-60C= (n.1108-60C=)
c.1378-60C= (n.1378-60C=)
c.856-60C= (n.856-60C=)
c.1420-60C= (n.1420-60C=)
c.589-60C= (n.589-60C=)
12g.51920699C>GCA947668828ACVRL1c.1108-60C>G (n.1108-60C>G)
c.1378-60C>G (n.1378-60C>G)
c.856-60C>G (n.856-60C>G)
c.1420-60C>G (n.1420-60C>G)
c.589-60C>G (n.589-60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920699C>TCA2618860271ACVRL1c.1108-60C>T (n.1108-60C>T)
c.1378-60C>T (n.1378-60C>T)
c.856-60C>T (n.856-60C>T)
c.1420-60C>T (n.1420-60C>T)
c.589-60C>T (n.589-60C>T)
 gnomAD v4
12g.51920700C>ACA2618860272ACVRL1c.1108-59C>A (n.1108-59C>A)
c.1378-59C>A (n.1378-59C>A)
c.856-59C>A (n.856-59C>A)
c.1420-59C>A (n.1420-59C>A)
c.589-59C>A (n.589-59C>A)
 gnomAD v4
12g.51920700C>GCA2618860273ACVRL1c.1108-59C>G (n.1108-59C>G)
c.1378-59C>G (n.1378-59C>G)
c.856-59C>G (n.856-59C>G)
c.1420-59C>G (n.1420-59C>G)
c.589-59C>G (n.589-59C>G)
 gnomAD v4
12g.51920702C>ACA2618860274ACVRL1c.1108-57C>A (n.1108-57C>A)
c.1378-57C>A (n.1378-57C>A)
c.856-57C>A (n.856-57C>A)
c.1420-57C>A (n.1420-57C>A)
c.589-57C>A (n.589-57C>A)
 gnomAD v4
12g.51920703T>CCA2575161617ACVRL1c.1108-56T>C (n.1108-56T>C)
c.1378-56T>C (n.1378-56T>C)
c.856-56T>C (n.856-56T>C)
c.1420-56T>C (n.1420-56T>C)
c.589-56T>C (n.589-56T>C)
12g.51920704T>CCA236367635ACVRL1c.1108-55T>C (n.1108-55T>C)
c.1378-55T>C (n.1378-55T>C)
c.856-55T>C (n.856-55T>C)
c.1420-55T>C (n.1420-55T>C)
c.589-55T>C (n.589-55T>C)
 dbSNP
12g.51920704T=CA2036241579ACVRL1c.1108-55T= (n.1108-55T=)
c.1378-55T= (n.1378-55T=)
c.856-55T= (n.856-55T=)
c.1420-55T= (n.1420-55T=)
c.589-55T= (n.589-55T=)
12g.51920704_51920732delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCA2036241581ACVRL1c.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
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c.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
12g.51920712_51920739dupCA605053059ACVRL1c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup)
c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup)
c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup)
c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup)
c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920712_51920739delCA2036241583ACVRL1c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del)
c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del)
c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del)
c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del)
c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920707C=CA2036241585ACVRL1c.1108-52C= (n.1108-52C=)
c.1378-52C= (n.1378-52C=)
c.856-52C= (n.856-52C=)
c.1420-52C= (n.1420-52C=)
c.589-52C= (n.589-52C=)
12g.51920707C>GCA689769709ACVRL1c.1108-52C>G (n.1108-52C>G)
c.1378-52C>G (n.1378-52C>G)
c.856-52C>G (n.856-52C>G)
c.1420-52C>G (n.1420-52C>G)
c.589-52C>G (n.589-52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920708T>CCA2618860275ACVRL1c.1108-51T>C (n.1108-51T>C)
c.1378-51T>C (n.1378-51T>C)
c.856-51T>C (n.856-51T>C)
c.1420-51T>C (n.1420-51T>C)
c.589-51T>C (n.589-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51920708T>GCA2575161621ACVRL1c.1108-51T>G (n.1108-51T>G)
c.1378-51T>G (n.1378-51T>G)
c.856-51T>G (n.856-51T>G)
c.1420-51T>G (n.1420-51T>G)
c.589-51T>G (n.589-51T>G)
 gnomAD v4
12g.51920709delCA2575161622ACVRL1c.1108-50del (n.1108-50del)
c.1378-50del (n.1378-50del)
c.856-50del (n.856-50del)
c.1420-50del (n.1420-50del)
c.589-50del (n.589-50del)
12g.51920709G>TCA2575161623ACVRL1c.1108-50G>T (n.1108-50G>T)
c.1378-50G>T (n.1378-50G>T)
c.856-50G>T (n.856-50G>T)
c.1420-50G>T (n.1420-50G>T)
c.589-50G>T (n.589-50G>T)
12g.51920710C=CA2036241586ACVRL1c.1108-49C= (n.1108-49C=)
c.1378-49C= (n.1378-49C=)
c.856-49C= (n.856-49C=)
c.1420-49C= (n.1420-49C=)
c.589-49C= (n.589-49C=)
12g.51920710C>TCA6573159ACVRL1c.1108-49C>T (n.1108-49C>T)
c.1378-49C>T (n.1378-49C>T)
c.856-49C>T (n.856-49C>T)
c.1420-49C>T (n.1420-49C>T)
c.589-49C>T (n.589-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711A=CA2036241592ACVRL1c.1108-48A= (n.1108-48A=)
c.1378-48A= (n.1378-48A=)
c.856-48A= (n.856-48A=)
c.1420-48A= (n.1420-48A=)
c.589-48A= (n.589-48A=)
12g.51920711A>CCA947668836ACVRL1c.1108-48A>C (n.1108-48A>C)
c.1378-48A>C (n.1378-48A>C)
c.856-48A>C (n.856-48A>C)
c.1420-48A>C (n.1420-48A>C)
c.589-48A>C (n.589-48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711A>GCA2618860276ACVRL1c.1108-48A>G (n.1108-48A>G)
c.1378-48A>G (n.1378-48A>G)
c.856-48A>G (n.856-48A>G)
c.1420-48A>G (n.1420-48A>G)
c.589-48A>G (n.589-48A>G)
 gnomAD v4
12g.51920711A>TCA605053062ACVRL1c.1108-48A>T (n.1108-48A>T)
c.1378-48A>T (n.1378-48A>T)
c.856-48A>T (n.856-48A>T)
c.1420-48A>T (n.1420-48A>T)
c.589-48A>T (n.589-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711_51920713delinsATCCA2036241593ACVRL1c.1108-48_1108-46delinsATC (n.1108-48_1108-46delinsATC)
c.1378-48_1378-46delinsATC (n.1378-48_1378-46delinsATC)
c.856-48_856-46delinsATC (n.856-48_856-46delinsATC)
c.1420-48_1420-46delinsATC (n.1420-48_1420-46delinsATC)
c.589-48_589-46delinsATC (n.589-48_589-46delinsATC)
12g.51920721_51920722dupCA919088160ACVRL1c.1108-38_1108-37dup (n.1108-38_1108-37dup)
c.1378-38_1378-37dup (n.1378-38_1378-37dup)
c.856-38_856-37dup (n.856-38_856-37dup)
c.1420-38_1420-37dup (n.1420-38_1420-37dup)
c.589-38_589-37dup (n.589-38_589-37dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920721_51920722delCA6573160ACVRL1c.1108-38_1108-37del (n.1108-38_1108-37del)
c.1378-38_1378-37del (n.1378-38_1378-37del)
c.856-38_856-37del (n.856-38_856-37del)
c.1420-38_1420-37del (n.1420-38_1420-37del)
c.589-38_589-37del (n.589-38_589-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920719_51920722delCA2575161629ACVRL1c.1108-40_1108-37del (n.1108-40_1108-37del)
c.1378-40_1378-37del (n.1378-40_1378-37del)
c.856-40_856-37del (n.856-40_856-37del)
c.1420-40_1420-37del (n.1420-40_1420-37del)
c.589-40_589-37del (n.589-40_589-37del)
 gnomAD v4
12g.51920714T>ACA2036241599ACVRL1c.1108-45T>A (n.1108-45T>A)
c.1378-45T>A (n.1378-45T>A)
c.856-45T>A (n.856-45T>A)
c.1420-45T>A (n.1420-45T>A)
c.589-45T>A (n.589-45T>A)
 dbSNP
12g.51920714T=CA2036241598ACVRL1c.1108-45T= (n.1108-45T=)
c.1378-45T= (n.1378-45T=)
c.856-45T= (n.856-45T=)
c.1420-45T= (n.1420-45T=)
c.589-45T= (n.589-45T=)
12g.51920715C=CA2036241601ACVRL1c.1108-44C= (n.1108-44C=)
c.1378-44C= (n.1378-44C=)
c.856-44C= (n.856-44C=)
c.1420-44C= (n.1420-44C=)
c.589-44C= (n.589-44C=)
12g.51920715C>TCA605053063ACVRL1c.1108-44C>T (n.1108-44C>T)
c.1378-44C>T (n.1378-44C>T)
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
c.1420-44C>T (n.1420-44C>T)
c.589-44C>T (n.589-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched