Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920661C>ACA2618860245ACVRL1c.1108-98C>A (n.1108-98C>A)
c.1378-98C>A (n.1378-98C>A)
c.856-98C>A (n.856-98C>A)
c.1420-98C>A (n.1420-98C>A)
c.589-98C>A (n.589-98C>A)
gnomAD v4
12g.51920661C=CA2036241540ACVRL1c.1108-98C= (n.1108-98C=)
c.1378-98C= (n.1378-98C=)
c.856-98C= (n.856-98C=)
c.1420-98C= (n.1420-98C=)
c.589-98C= (n.589-98C=)
12g.51920661C>TCA947668783ACVRL1c.1108-98C>T (n.1108-98C>T)
c.1378-98C>T (n.1378-98C>T)
c.856-98C>T (n.856-98C>T)
c.1420-98C>T (n.1420-98C>T)
c.589-98C>T (n.589-98C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920663G>TCA2618860246ACVRL1c.1108-96G>T (n.1108-96G>T)
c.1378-96G>T (n.1378-96G>T)
c.856-96G>T (n.856-96G>T)
c.1420-96G>T (n.1420-96G>T)
c.589-96G>T (n.589-96G>T)
gnomAD v4
12g.51920664A=CA2036241542ACVRL1c.1108-95A= (n.1108-95A=)
c.1378-95A= (n.1378-95A=)
c.856-95A= (n.856-95A=)
c.1420-95A= (n.1420-95A=)
c.589-95A= (n.589-95A=)
12g.51920664A>CCA2036241543ACVRL1c.1108-95A>C (n.1108-95A>C)
c.1378-95A>C (n.1378-95A>C)
c.856-95A>C (n.856-95A>C)
c.1420-95A>C (n.1420-95A>C)
c.589-95A>C (n.589-95A>C)
dbSNP
12g.51920664A>GCA2618860248ACVRL1c.1108-95A>G (n.1108-95A>G)
c.1378-95A>G (n.1378-95A>G)
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c.1420-95A>G (n.1420-95A>G)
c.589-95A>G (n.589-95A>G)
gnomAD v4
12g.51920664A>TCA2726091311ACVRL1c.1108-95A>T (n.1108-95A>T)
c.1378-95A>T (n.1378-95A>T)
c.856-95A>T (n.856-95A>T)
c.1420-95A>T (n.1420-95A>T)
c.589-95A>T (n.589-95A>T)
dbSNP
12g.51920664_51920665delinsACCA2036241544ACVRL1c.1108-95_1108-94delinsAC (n.1108-95_1108-94delinsAC)
c.1378-95_1378-94delinsAC (n.1378-95_1378-94delinsAC)
c.856-95_856-94delinsAC (n.856-95_856-94delinsAC)
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c.589-95_589-94delinsAC (n.589-95_589-94delinsAC)
12g.51920667_51920670delCA2618860247ACVRL1c.1108-92_1108-89del (n.1108-92_1108-89del)
c.1378-92_1378-89del (n.1378-92_1378-89del)
c.856-92_856-89del (n.856-92_856-89del)
c.1420-92_1420-89del (n.1420-92_1420-89del)
c.589-92_589-89del (n.589-92_589-89del)
gnomAD v4
12g.51920665C>ACA2618860250ACVRL1c.1108-94C>A (n.1108-94C>A)
c.1378-94C>A (n.1378-94C>A)
c.856-94C>A (n.856-94C>A)
c.1420-94C>A (n.1420-94C>A)
c.589-94C>A (n.589-94C>A)
gnomAD v4
12g.51920666_51920667dupCA2618860249ACVRL1c.1108-93_1108-92dup (n.1108-93_1108-92dup)
c.1378-93_1378-92dup (n.1378-93_1378-92dup)
c.856-93_856-92dup (n.856-93_856-92dup)
c.1420-93_1420-92dup (n.1420-93_1420-92dup)
c.589-93_589-92dup (n.589-93_589-92dup)
gnomAD v4
12g.51920667delCA2036241546ACVRL1c.1108-92del (n.1108-92del)
c.1378-92del (n.1378-92del)
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c.1420-92del (n.1420-92del)
c.589-92del (n.589-92del)
dbSNP
12g.51920666C>ACA2618860251ACVRL1c.1108-93C>A (n.1108-93C>A)
c.1378-93C>A (n.1378-93C>A)
c.856-93C>A (n.856-93C>A)
c.1420-93C>A (n.1420-93C>A)
c.589-93C>A (n.589-93C>A)
gnomAD v4
12g.51920666C>TCA2618860252ACVRL1c.1108-93C>T (n.1108-93C>T)
c.1378-93C>T (n.1378-93C>T)
c.856-93C>T (n.856-93C>T)
c.1420-93C>T (n.1420-93C>T)
c.589-93C>T (n.589-93C>T)
gnomAD v4
12g.51920667C>ACA2618860253ACVRL1c.1108-92C>A (n.1108-92C>A)
c.1378-92C>A (n.1378-92C>A)
c.856-92C>A (n.856-92C>A)
c.1420-92C>A (n.1420-92C>A)
c.589-92C>A (n.589-92C>A)
gnomAD v4
12g.51920667C>TCA2618860254ACVRL1c.1108-92C>T (n.1108-92C>T)
c.1378-92C>T (n.1378-92C>T)
c.856-92C>T (n.856-92C>T)
c.1420-92C>T (n.1420-92C>T)
c.589-92C>T (n.589-92C>T)
gnomAD v4
12g.51920668A=CA2036241547ACVRL1c.1108-91A= (n.1108-91A=)
c.1378-91A= (n.1378-91A=)
c.856-91A= (n.856-91A=)
c.1420-91A= (n.1420-91A=)
c.589-91A= (n.589-91A=)
12g.51920668A>CCA947668790ACVRL1c.1108-91A>C (n.1108-91A>C)
c.1378-91A>C (n.1378-91A>C)
c.856-91A>C (n.856-91A>C)
c.1420-91A>C (n.1420-91A>C)
c.589-91A>C (n.589-91A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920668A>TCA2618860255ACVRL1c.1108-91A>T (n.1108-91A>T)
c.1378-91A>T (n.1378-91A>T)
c.856-91A>T (n.856-91A>T)
c.1420-91A>T (n.1420-91A>T)
c.589-91A>T (n.589-91A>T)
gnomAD v4
12g.51920669C=CA2036241549ACVRL1c.1108-90C= (n.1108-90C=)
c.1378-90C= (n.1378-90C=)
c.856-90C= (n.856-90C=)
c.1420-90C= (n.1420-90C=)
c.589-90C= (n.589-90C=)
12g.51920669C>TCA947668793ACVRL1c.1108-90C>T (n.1108-90C>T)
c.1378-90C>T (n.1378-90C>T)
c.856-90C>T (n.856-90C>T)
c.1420-90C>T (n.1420-90C>T)
c.589-90C>T (n.589-90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920670C>ACA2618860256ACVRL1c.1108-89C>A (n.1108-89C>A)
c.1378-89C>A (n.1378-89C>A)
c.856-89C>A (n.856-89C>A)
c.1420-89C>A (n.1420-89C>A)
c.589-89C>A (n.589-89C>A)
gnomAD v4
12g.51920670C>TCA2618860257ACVRL1c.1108-89C>T (n.1108-89C>T)
c.1378-89C>T (n.1378-89C>T)
c.856-89C>T (n.856-89C>T)
c.1420-89C>T (n.1420-89C>T)
c.589-89C>T (n.589-89C>T)
gnomAD v4
12g.51920671T>CCA2618860258ACVRL1c.1108-88T>C (n.1108-88T>C)
c.1378-88T>C (n.1378-88T>C)
c.856-88T>C (n.856-88T>C)
c.1420-88T>C (n.1420-88T>C)
c.589-88T>C (n.589-88T>C)
gnomAD v4
12g.51920672C>ACA236367618ACVRL1c.1108-87C>A (n.1108-87C>A)
c.1378-87C>A (n.1378-87C>A)
c.856-87C>A (n.856-87C>A)
c.1420-87C>A (n.1420-87C>A)
c.589-87C>A (n.589-87C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920672C=CA2036241550ACVRL1c.1108-87C= (n.1108-87C=)
c.1378-87C= (n.1378-87C=)
c.856-87C= (n.856-87C=)
c.1420-87C= (n.1420-87C=)
c.589-87C= (n.589-87C=)
12g.51920672C>GCA2618860259ACVRL1c.1108-87C>G (n.1108-87C>G)
c.1378-87C>G (n.1378-87C>G)
c.856-87C>G (n.856-87C>G)
c.1420-87C>G (n.1420-87C>G)
c.589-87C>G (n.589-87C>G)
gnomAD v4
12g.51920681_51920739delCA2596578555ACVRL1c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del)
c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del)
c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del)
c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del)
c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920674C=CA2036241553ACVRL1c.1108-85C= (n.1108-85C=)
c.1378-85C= (n.1378-85C=)
c.856-85C= (n.856-85C=)
c.1420-85C= (n.1420-85C=)
c.589-85C= (n.589-85C=)
12g.51920674C>GCA2575161610ACVRL1c.1108-85C>G (n.1108-85C>G)
c.1378-85C>G (n.1378-85C>G)
c.856-85C>G (n.856-85C>G)
c.1420-85C>G (n.1420-85C>G)
c.589-85C>G (n.589-85C>G)
gnomAD v4
12g.51920674C>TCA605053055ACVRL1c.1108-85C>T (n.1108-85C>T)
c.1378-85C>T (n.1378-85C>T)
c.856-85C>T (n.856-85C>T)
c.1420-85C>T (n.1420-85C>T)
c.589-85C>T (n.589-85C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920689_51920719delCA2618860260ACVRL1c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del)
c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del)
c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del)
c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del)
c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del)
gnomAD v4
12g.51920675T>GCA2618860261ACVRL1c.1108-84T>G (n.1108-84T>G)
c.1378-84T>G (n.1378-84T>G)
c.856-84T>G (n.856-84T>G)
c.1420-84T>G (n.1420-84T>G)
c.589-84T>G (n.589-84T>G)
gnomAD v4
12g.51920678G>ACA2618860262ACVRL1c.1108-81G>A (n.1108-81G>A)
c.1378-81G>A (n.1378-81G>A)
c.856-81G>A (n.856-81G>A)
c.1420-81G>A (n.1420-81G>A)
c.589-81G>A (n.589-81G>A)
gnomAD v4
12g.51920679C>ACA2618860263ACVRL1c.1108-80C>A (n.1108-80C>A)
c.1378-80C>A (n.1378-80C>A)
c.856-80C>A (n.856-80C>A)
c.1420-80C>A (n.1420-80C>A)
c.589-80C>A (n.589-80C>A)
gnomAD v4
12g.51920679C=CA2036241555ACVRL1c.1108-80C= (n.1108-80C=)
c.1378-80C= (n.1378-80C=)
c.856-80C= (n.856-80C=)
c.1420-80C= (n.1420-80C=)
c.589-80C= (n.589-80C=)
12g.51920679C>TCA2036241556ACVRL1c.1108-80C>T (n.1108-80C>T)
c.1378-80C>T (n.1378-80C>T)
c.856-80C>T (n.856-80C>T)
c.1420-80C>T (n.1420-80C>T)
c.589-80C>T (n.589-80C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51920680A=CA2036241557ACVRL1c.1108-79A= (n.1108-79A=)
c.1378-79A= (n.1378-79A=)
c.856-79A= (n.856-79A=)
c.1420-79A= (n.1420-79A=)
c.589-79A= (n.589-79A=)
12g.51920680A>GCA236367619ACVRL1c.1108-79A>G (n.1108-79A>G)
c.1378-79A>G (n.1378-79A>G)
c.856-79A>G (n.856-79A>G)
c.1420-79A>G (n.1420-79A>G)
c.589-79A>G (n.589-79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920681T>CCA689769696ACVRL1c.1108-78T>C (n.1108-78T>C)
c.1378-78T>C (n.1378-78T>C)
c.856-78T>C (n.856-78T>C)
c.1420-78T>C (n.1420-78T>C)
c.589-78T>C (n.589-78T>C)
dbSNP
12g.51920681T>GCA2573334548ACVRL1c.1108-78T>G (n.1108-78T>G)
c.1378-78T>G (n.1378-78T>G)
c.856-78T>G (n.856-78T>G)
c.1420-78T>G (n.1420-78T>G)
c.589-78T>G (n.589-78T>G)
12g.51920681T=CA2036241559ACVRL1c.1108-78T= (n.1108-78T=)
c.1378-78T= (n.1378-78T=)
c.856-78T= (n.856-78T=)
c.1420-78T= (n.1420-78T=)
c.589-78T= (n.589-78T=)
12g.51920684C=CA2036241560ACVRL1c.1108-75C= (n.1108-75C=)
c.1378-75C= (n.1378-75C=)
c.856-75C= (n.856-75C=)
c.1420-75C= (n.1420-75C=)
c.589-75C= (n.589-75C=)
12g.51920684C>GCA947668800ACVRL1c.1108-75C>G (n.1108-75C>G)
c.1378-75C>G (n.1378-75C>G)
c.856-75C>G (n.856-75C>G)
c.1420-75C>G (n.1420-75C>G)
c.589-75C>G (n.589-75C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920688C>ACA2575161612ACVRL1c.1108-71C>A (n.1108-71C>A)
c.1378-71C>A (n.1378-71C>A)
c.856-71C>A (n.856-71C>A)
c.1420-71C>A (n.1420-71C>A)
c.589-71C>A (n.589-71C>A)
12g.51920688C>TCA2618860264ACVRL1c.1108-71C>T (n.1108-71C>T)
c.1378-71C>T (n.1378-71C>T)
c.856-71C>T (n.856-71C>T)
c.1420-71C>T (n.1420-71C>T)
c.589-71C>T (n.589-71C>T)
gnomAD v4
12g.51920689C>TCA2618860265ACVRL1c.1108-70C>T (n.1108-70C>T)
c.1378-70C>T (n.1378-70C>T)
c.856-70C>T (n.856-70C>T)
c.1420-70C>T (n.1420-70C>T)
c.589-70C>T (n.589-70C>T)
gnomAD v4
12g.51920690C>ACA2695216721ACVRL1c.1108-69C>A (n.1108-69C>A)
c.1378-69C>A (n.1378-69C>A)
c.856-69C>A (n.856-69C>A)
c.1420-69C>A (n.1420-69C>A)
c.589-69C>A (n.589-69C>A)
12g.51920690C=CA2036241563ACVRL1c.1108-69C= (n.1108-69C=)
c.1378-69C= (n.1378-69C=)
c.856-69C= (n.856-69C=)
c.1420-69C= (n.1420-69C=)
c.589-69C= (n.589-69C=)

Number of alleles fetched