Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920649_51920651delCA689769674ACVRL1c.1108-110_1108-108del (n.1108-110_1108-108del)
c.1378-110_1378-108del (n.1378-110_1378-108del)
c.856-110_856-108del (n.856-110_856-108del)
c.1420-110_1420-108del (n.1420-110_1420-108del)
c.589-110_589-108del (n.589-110_589-108del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920651C>ACA689769682ACVRL1c.1108-108C>A (n.1108-108C>A)
c.1378-108C>A (n.1378-108C>A)
c.856-108C>A (n.856-108C>A)
c.1420-108C>A (n.1420-108C>A)
c.589-108C>A (n.589-108C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920651C=CA2036241528ACVRL1c.1108-108C= (n.1108-108C=)
c.1378-108C= (n.1378-108C=)
c.856-108C= (n.856-108C=)
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c.589-108C= (n.589-108C=)
12g.51920651C>TCA689769685ACVRL1c.1108-108C>T (n.1108-108C>T)
c.1378-108C>T (n.1378-108C>T)
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dbSNP
12g.51920652C>ACA689769692ACVRL1c.1108-107C>A (n.1108-107C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920652C=CA2036241530ACVRL1c.1108-107C= (n.1108-107C=)
c.1378-107C= (n.1378-107C=)
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c.589-107C= (n.589-107C=)
12g.51920652C>GCA236367612ACVRL1c.1108-107C>G (n.1108-107C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920653C>ACA2618860240ACVRL1c.1108-106C>A (n.1108-106C>A)
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gnomAD v4
12g.51920654A=CA2036241533ACVRL1c.1108-105A= (n.1108-105A=)
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c.589-105A= (n.589-105A=)
12g.51920654A>GCA2036241534ACVRL1c.1108-105A>G (n.1108-105A>G)
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dbSNP gnomAD v4
12g.51920655T>ACA2618860241ACVRL1c.1108-104T>A (n.1108-104T>A)
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c.589-104T>A (n.589-104T>A)
gnomAD v4
12g.51920655T>CCA2618860242ACVRL1c.1108-104T>C (n.1108-104T>C)
c.1378-104T>C (n.1378-104T>C)
c.856-104T>C (n.856-104T>C)
c.1420-104T>C (n.1420-104T>C)
c.589-104T>C (n.589-104T>C)
gnomAD v4
12g.51920656C>ACA2618860243ACVRL1c.1108-103C>A (n.1108-103C>A)
c.1378-103C>A (n.1378-103C>A)
c.856-103C>A (n.856-103C>A)
c.1420-103C>A (n.1420-103C>A)
c.589-103C>A (n.589-103C>A)
gnomAD v4
12g.51920658T>CCA2036241537ACVRL1c.1108-101T>C (n.1108-101T>C)
c.1378-101T>C (n.1378-101T>C)
c.856-101T>C (n.856-101T>C)
c.1420-101T>C (n.1420-101T>C)
c.589-101T>C (n.589-101T>C)
dbSNP
12g.51920658T>GCA2036241539ACVRL1c.1108-101T>G (n.1108-101T>G)
c.1378-101T>G (n.1378-101T>G)
c.856-101T>G (n.856-101T>G)
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c.589-101T>G (n.589-101T>G)
dbSNP
12g.51920658T=CA2036241536ACVRL1c.1108-101T= (n.1108-101T=)
c.1378-101T= (n.1378-101T=)
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c.589-101T= (n.589-101T=)
12g.51920659C>ACA2618860244ACVRL1c.1108-100C>A (n.1108-100C>A)
c.1378-100C>A (n.1378-100C>A)
c.856-100C>A (n.856-100C>A)
c.1420-100C>A (n.1420-100C>A)
c.589-100C>A (n.589-100C>A)
gnomAD v4
12g.51920661C>ACA2618860245ACVRL1c.1108-98C>A (n.1108-98C>A)
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c.589-98C>A (n.589-98C>A)
gnomAD v4
12g.51920661C=CA2036241540ACVRL1c.1108-98C= (n.1108-98C=)
c.1378-98C= (n.1378-98C=)
c.856-98C= (n.856-98C=)
c.1420-98C= (n.1420-98C=)
c.589-98C= (n.589-98C=)
12g.51920661C>TCA947668783ACVRL1c.1108-98C>T (n.1108-98C>T)
c.1378-98C>T (n.1378-98C>T)
c.856-98C>T (n.856-98C>T)
c.1420-98C>T (n.1420-98C>T)
c.589-98C>T (n.589-98C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920663G>TCA2618860246ACVRL1c.1108-96G>T (n.1108-96G>T)
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c.856-96G>T (n.856-96G>T)
c.1420-96G>T (n.1420-96G>T)
c.589-96G>T (n.589-96G>T)
gnomAD v4
12g.51920664A=CA2036241542ACVRL1c.1108-95A= (n.1108-95A=)
c.1378-95A= (n.1378-95A=)
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c.1420-95A= (n.1420-95A=)
c.589-95A= (n.589-95A=)
12g.51920664A>CCA2036241543ACVRL1c.1108-95A>C (n.1108-95A>C)
c.1378-95A>C (n.1378-95A>C)
c.856-95A>C (n.856-95A>C)
c.1420-95A>C (n.1420-95A>C)
c.589-95A>C (n.589-95A>C)
dbSNP
12g.51920664A>GCA2618860248ACVRL1c.1108-95A>G (n.1108-95A>G)
c.1378-95A>G (n.1378-95A>G)
c.856-95A>G (n.856-95A>G)
c.1420-95A>G (n.1420-95A>G)
c.589-95A>G (n.589-95A>G)
gnomAD v4
12g.51920664A>TCA2726091311ACVRL1c.1108-95A>T (n.1108-95A>T)
c.1378-95A>T (n.1378-95A>T)
c.856-95A>T (n.856-95A>T)
c.1420-95A>T (n.1420-95A>T)
c.589-95A>T (n.589-95A>T)
dbSNP
12g.51920664_51920665delinsACCA2036241544ACVRL1c.1108-95_1108-94delinsAC (n.1108-95_1108-94delinsAC)
c.1378-95_1378-94delinsAC (n.1378-95_1378-94delinsAC)
c.856-95_856-94delinsAC (n.856-95_856-94delinsAC)
c.1420-95_1420-94delinsAC (n.1420-95_1420-94delinsAC)
c.589-95_589-94delinsAC (n.589-95_589-94delinsAC)
12g.51920667_51920670delCA2618860247ACVRL1c.1108-92_1108-89del (n.1108-92_1108-89del)
c.1378-92_1378-89del (n.1378-92_1378-89del)
c.856-92_856-89del (n.856-92_856-89del)
c.1420-92_1420-89del (n.1420-92_1420-89del)
c.589-92_589-89del (n.589-92_589-89del)
gnomAD v4
12g.51920665C>ACA2618860250ACVRL1c.1108-94C>A (n.1108-94C>A)
c.1378-94C>A (n.1378-94C>A)
c.856-94C>A (n.856-94C>A)
c.1420-94C>A (n.1420-94C>A)
c.589-94C>A (n.589-94C>A)
gnomAD v4
12g.51920666_51920667dupCA2618860249ACVRL1c.1108-93_1108-92dup (n.1108-93_1108-92dup)
c.1378-93_1378-92dup (n.1378-93_1378-92dup)
c.856-93_856-92dup (n.856-93_856-92dup)
c.1420-93_1420-92dup (n.1420-93_1420-92dup)
c.589-93_589-92dup (n.589-93_589-92dup)
gnomAD v4
12g.51920667delCA2036241546ACVRL1c.1108-92del (n.1108-92del)
c.1378-92del (n.1378-92del)
c.856-92del (n.856-92del)
c.1420-92del (n.1420-92del)
c.589-92del (n.589-92del)
dbSNP
12g.51920666C>ACA2618860251ACVRL1c.1108-93C>A (n.1108-93C>A)
c.1378-93C>A (n.1378-93C>A)
c.856-93C>A (n.856-93C>A)
c.1420-93C>A (n.1420-93C>A)
c.589-93C>A (n.589-93C>A)
gnomAD v4
12g.51920666C>TCA2618860252ACVRL1c.1108-93C>T (n.1108-93C>T)
c.1378-93C>T (n.1378-93C>T)
c.856-93C>T (n.856-93C>T)
c.1420-93C>T (n.1420-93C>T)
c.589-93C>T (n.589-93C>T)
gnomAD v4
12g.51920667C>ACA2618860253ACVRL1c.1108-92C>A (n.1108-92C>A)
c.1378-92C>A (n.1378-92C>A)
c.856-92C>A (n.856-92C>A)
c.1420-92C>A (n.1420-92C>A)
c.589-92C>A (n.589-92C>A)
gnomAD v4
12g.51920667C>TCA2618860254ACVRL1c.1108-92C>T (n.1108-92C>T)
c.1378-92C>T (n.1378-92C>T)
c.856-92C>T (n.856-92C>T)
c.1420-92C>T (n.1420-92C>T)
c.589-92C>T (n.589-92C>T)
gnomAD v4
12g.51920668A=CA2036241547ACVRL1c.1108-91A= (n.1108-91A=)
c.1378-91A= (n.1378-91A=)
c.856-91A= (n.856-91A=)
c.1420-91A= (n.1420-91A=)
c.589-91A= (n.589-91A=)
12g.51920668A>CCA947668790ACVRL1c.1108-91A>C (n.1108-91A>C)
c.1378-91A>C (n.1378-91A>C)
c.856-91A>C (n.856-91A>C)
c.1420-91A>C (n.1420-91A>C)
c.589-91A>C (n.589-91A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920668A>TCA2618860255ACVRL1c.1108-91A>T (n.1108-91A>T)
c.1378-91A>T (n.1378-91A>T)
c.856-91A>T (n.856-91A>T)
c.1420-91A>T (n.1420-91A>T)
c.589-91A>T (n.589-91A>T)
gnomAD v4
12g.51920669C=CA2036241549ACVRL1c.1108-90C= (n.1108-90C=)
c.1378-90C= (n.1378-90C=)
c.856-90C= (n.856-90C=)
c.1420-90C= (n.1420-90C=)
c.589-90C= (n.589-90C=)
12g.51920669C>TCA947668793ACVRL1c.1108-90C>T (n.1108-90C>T)
c.1378-90C>T (n.1378-90C>T)
c.856-90C>T (n.856-90C>T)
c.1420-90C>T (n.1420-90C>T)
c.589-90C>T (n.589-90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920670C>ACA2618860256ACVRL1c.1108-89C>A (n.1108-89C>A)
c.1378-89C>A (n.1378-89C>A)
c.856-89C>A (n.856-89C>A)
c.1420-89C>A (n.1420-89C>A)
c.589-89C>A (n.589-89C>A)
gnomAD v4
12g.51920670C>TCA2618860257ACVRL1c.1108-89C>T (n.1108-89C>T)
c.1378-89C>T (n.1378-89C>T)
c.856-89C>T (n.856-89C>T)
c.1420-89C>T (n.1420-89C>T)
c.589-89C>T (n.589-89C>T)
gnomAD v4
12g.51920671T>CCA2618860258ACVRL1c.1108-88T>C (n.1108-88T>C)
c.1378-88T>C (n.1378-88T>C)
c.856-88T>C (n.856-88T>C)
c.1420-88T>C (n.1420-88T>C)
c.589-88T>C (n.589-88T>C)
gnomAD v4
12g.51920672C>ACA236367618ACVRL1c.1108-87C>A (n.1108-87C>A)
c.1378-87C>A (n.1378-87C>A)
c.856-87C>A (n.856-87C>A)
c.1420-87C>A (n.1420-87C>A)
c.589-87C>A (n.589-87C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920672C=CA2036241550ACVRL1c.1108-87C= (n.1108-87C=)
c.1378-87C= (n.1378-87C=)
c.856-87C= (n.856-87C=)
c.1420-87C= (n.1420-87C=)
c.589-87C= (n.589-87C=)
12g.51920672C>GCA2618860259ACVRL1c.1108-87C>G (n.1108-87C>G)
c.1378-87C>G (n.1378-87C>G)
c.856-87C>G (n.856-87C>G)
c.1420-87C>G (n.1420-87C>G)
c.589-87C>G (n.589-87C>G)
gnomAD v4
12g.51920681_51920739delCA2596578555ACVRL1c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del)
c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del)
c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del)
c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del)
c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920674C=CA2036241553ACVRL1c.1108-85C= (n.1108-85C=)
c.1378-85C= (n.1378-85C=)
c.856-85C= (n.856-85C=)
c.1420-85C= (n.1420-85C=)
c.589-85C= (n.589-85C=)
12g.51920674C>GCA2575161610ACVRL1c.1108-85C>G (n.1108-85C>G)
c.1378-85C>G (n.1378-85C>G)
c.856-85C>G (n.856-85C>G)
c.1420-85C>G (n.1420-85C>G)
c.589-85C>G (n.589-85C>G)
gnomAD v4
12g.51920674C>TCA605053055ACVRL1c.1108-85C>T (n.1108-85C>T)
c.1378-85C>T (n.1378-85C>T)
c.856-85C>T (n.856-85C>T)
c.1420-85C>T (n.1420-85C>T)
c.589-85C>T (n.589-85C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920689_51920719delCA2618860260ACVRL1c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del)
c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del)
c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del)
c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del)
c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched