Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920633dup | CA2618860226 | ACVRL1 | c.1108-126dup (n.1108-126dup) c.1378-126dup (n.1378-126dup) c.856-126dup (n.856-126dup) c.1420-126dup (n.1420-126dup) c.589-126dup (n.589-126dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51920633C>A | CA2618860229 | ACVRL1 | c.1108-126C>A (n.1108-126C>A) c.1378-126C>A (n.1378-126C>A) c.856-126C>A (n.856-126C>A) c.1420-126C>A (n.1420-126C>A) c.589-126C>A (n.589-126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920633C= | CA2036241502 | ACVRL1 | c.1108-126C= (n.1108-126C=) c.1378-126C= (n.1378-126C=) c.856-126C= (n.856-126C=) c.1420-126C= (n.1420-126C=) c.589-126C= (n.589-126C=) | |
12 | g.51920633C>T | CA2036241504 | ACVRL1 | c.1108-126C>T (n.1108-126C>T) c.1378-126C>T (n.1378-126C>T) c.856-126C>T (n.856-126C>T) c.1420-126C>T (n.1420-126C>T) c.589-126C>T (n.589-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920634A>C | CA947668741 | ACVRL1 | c.1108-125A>C (n.1108-125A>C) c.1378-125A>C (n.1378-125A>C) c.856-125A>C (n.856-125A>C) c.1420-125A>C (n.1420-125A>C) c.589-125A>C (n.589-125A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920640_51920642del | CA2618860230 | ACVRL1 | c.1108-119_1108-117del (n.1108-119_1108-117del) c.1378-119_1378-117del (n.1378-119_1378-117del) c.856-119_856-117del (n.856-119_856-117del) c.1420-119_1420-117del (n.1420-119_1420-117del) c.589-119_589-117del (n.589-119_589-117del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920636C>A | CA2618860231 | ACVRL1 | c.1108-123C>A (n.1108-123C>A) c.1378-123C>A (n.1378-123C>A) c.856-123C>A (n.856-123C>A) c.1420-123C>A (n.1420-123C>A) c.589-123C>A (n.589-123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920637C>A | CA2618860232 | ACVRL1 | c.1108-122C>A (n.1108-122C>A) c.1378-122C>A (n.1378-122C>A) c.856-122C>A (n.856-122C>A) c.1420-122C>A (n.1420-122C>A) c.589-122C>A (n.589-122C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920637C>T | CA2618860233 | ACVRL1 | c.1108-122C>T (n.1108-122C>T) c.1378-122C>T (n.1378-122C>T) c.856-122C>T (n.856-122C>T) c.1420-122C>T (n.1420-122C>T) c.589-122C>T (n.589-122C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920638T>C | CA2618860234 | ACVRL1 | c.1108-121T>C (n.1108-121T>C) c.1378-121T>C (n.1378-121T>C) c.856-121T>C (n.856-121T>C) c.1420-121T>C (n.1420-121T>C) c.589-121T>C (n.589-121T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920639C>A | CA2618860235 | ACVRL1 | c.1108-120C>A (n.1108-120C>A) c.1378-120C>A (n.1378-120C>A) c.856-120C>A (n.856-120C>A) c.1420-120C>A (n.1420-120C>A) c.589-120C>A (n.589-120C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920640C>A | CA2618860236 | ACVRL1 | c.1108-119C>A (n.1108-119C>A) c.1378-119C>A (n.1378-119C>A) c.856-119C>A (n.856-119C>A) c.1420-119C>A (n.1420-119C>A) c.589-119C>A (n.589-119C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920642C>A | CA2618860237 | ACVRL1 | c.1108-117C>A (n.1108-117C>A) c.1378-117C>A (n.1378-117C>A) c.856-117C>A (n.856-117C>A) c.1420-117C>A (n.1420-117C>A) c.589-117C>A (n.589-117C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920643A= | CA2036241506 | ACVRL1 | c.1108-116A= (n.1108-116A=) c.1378-116A= (n.1378-116A=) c.856-116A= (n.856-116A=) c.1420-116A= (n.1420-116A=) c.589-116A= (n.589-116A=) | |
12 | g.51920643A>C | CA947668753 | ACVRL1 | c.1108-116A>C (n.1108-116A>C) c.1378-116A>C (n.1378-116A>C) c.856-116A>C (n.856-116A>C) c.1420-116A>C (n.1420-116A>C) c.589-116A>C (n.589-116A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920643A>G | CA2036241508 | ACVRL1 | c.1108-116A>G (n.1108-116A>G) c.1378-116A>G (n.1378-116A>G) c.856-116A>G (n.856-116A>G) c.1420-116A>G (n.1420-116A>G) c.589-116A>G (n.589-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920643A>T | CA236367602 | ACVRL1 | c.1108-116A>T (n.1108-116A>T) c.1378-116A>T (n.1378-116A>T) c.856-116A>T (n.856-116A>T) c.1420-116A>T (n.1420-116A>T) c.589-116A>T (n.589-116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920643_51920646delinsATCT | CA2036241510 | ACVRL1 | c.1108-116_1108-113delinsATCT (n.1108-116_1108-113delinsATCT) c.1378-116_1378-113delinsATCT (n.1378-116_1378-113delinsATCT) c.856-116_856-113delinsATCT (n.856-116_856-113delinsATCT) c.1420-116_1420-113delinsATCT (n.1420-116_1420-113delinsATCT) c.589-116_589-113delinsATCT (n.589-116_589-113delinsATCT) | |
12 | g.51920644T>A | CA236367607 | ACVRL1 | c.1108-115T>A (n.1108-115T>A) c.1378-115T>A (n.1378-115T>A) c.856-115T>A (n.856-115T>A) c.1420-115T>A (n.1420-115T>A) c.589-115T>A (n.589-115T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920644T= | CA2036241519 | ACVRL1 | c.1108-115T= (n.1108-115T=) c.1378-115T= (n.1378-115T=) c.856-115T= (n.856-115T=) c.1420-115T= (n.1420-115T=) c.589-115T= (n.589-115T=) | |
12 | g.51920649_51920651del | CA689769674 | ACVRL1 | c.1108-110_1108-108del (n.1108-110_1108-108del) c.1378-110_1378-108del (n.1378-110_1378-108del) c.856-110_856-108del (n.856-110_856-108del) c.1420-110_1420-108del (n.1420-110_1420-108del) c.589-110_589-108del (n.589-110_589-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920645C>A | CA2036241522 | ACVRL1 | c.1108-114C>A (n.1108-114C>A) c.1378-114C>A (n.1378-114C>A) c.856-114C>A (n.856-114C>A) c.1420-114C>A (n.1420-114C>A) c.589-114C>A (n.589-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920645C= | CA2036241521 | ACVRL1 | c.1108-114C= (n.1108-114C=) c.1378-114C= (n.1378-114C=) c.856-114C= (n.856-114C=) c.1420-114C= (n.1420-114C=) c.589-114C= (n.589-114C=) | |
12 | g.51920646T>G | CA2618860238 | ACVRL1 | c.1108-113T>G (n.1108-113T>G) c.1378-113T>G (n.1378-113T>G) c.856-113T>G (n.856-113T>G) c.1420-113T>G (n.1420-113T>G) c.589-113T>G (n.589-113T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920648C>A | CA2618860239 | ACVRL1 | c.1108-111C>A (n.1108-111C>A) c.1378-111C>A (n.1378-111C>A) c.856-111C>A (n.856-111C>A) c.1420-111C>A (n.1420-111C>A) c.589-111C>A (n.589-111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920648C= | CA2036241525 | ACVRL1 | c.1108-111C= (n.1108-111C=) c.1378-111C= (n.1378-111C=) c.856-111C= (n.856-111C=) c.1420-111C= (n.1420-111C=) c.589-111C= (n.589-111C=) | |
12 | g.51920648C>T | CA947668772 | ACVRL1 | c.1108-111C>T (n.1108-111C>T) c.1378-111C>T (n.1378-111C>T) c.856-111C>T (n.856-111C>T) c.1420-111C>T (n.1420-111C>T) c.589-111C>T (n.589-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920649T>C | CA605053054 | ACVRL1 | c.1108-110T>C (n.1108-110T>C) c.1378-110T>C (n.1378-110T>C) c.856-110T>C (n.856-110T>C) c.1420-110T>C (n.1420-110T>C) c.589-110T>C (n.589-110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920649T= | CA2036241527 | ACVRL1 | c.1108-110T= (n.1108-110T=) c.1378-110T= (n.1378-110T=) c.856-110T= (n.856-110T=) c.1420-110T= (n.1420-110T=) c.589-110T= (n.589-110T=) | |
12 | g.51920651C>A | CA689769682 | ACVRL1 | c.1108-108C>A (n.1108-108C>A) c.1378-108C>A (n.1378-108C>A) c.856-108C>A (n.856-108C>A) c.1420-108C>A (n.1420-108C>A) c.589-108C>A (n.589-108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920651C= | CA2036241528 | ACVRL1 | c.1108-108C= (n.1108-108C=) c.1378-108C= (n.1378-108C=) c.856-108C= (n.856-108C=) c.1420-108C= (n.1420-108C=) c.589-108C= (n.589-108C=) | |
12 | g.51920651C>T | CA689769685 | ACVRL1 | c.1108-108C>T (n.1108-108C>T) c.1378-108C>T (n.1378-108C>T) c.856-108C>T (n.856-108C>T) c.1420-108C>T (n.1420-108C>T) c.589-108C>T (n.589-108C>T) | dbSNP |
12 | g.51920652C>A | CA689769692 | ACVRL1 | c.1108-107C>A (n.1108-107C>A) c.1378-107C>A (n.1378-107C>A) c.856-107C>A (n.856-107C>A) c.1420-107C>A (n.1420-107C>A) c.589-107C>A (n.589-107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920652C= | CA2036241530 | ACVRL1 | c.1108-107C= (n.1108-107C=) c.1378-107C= (n.1378-107C=) c.856-107C= (n.856-107C=) c.1420-107C= (n.1420-107C=) c.589-107C= (n.589-107C=) | |
12 | g.51920652C>G | CA236367612 | ACVRL1 | c.1108-107C>G (n.1108-107C>G) c.1378-107C>G (n.1378-107C>G) c.856-107C>G (n.856-107C>G) c.1420-107C>G (n.1420-107C>G) c.589-107C>G (n.589-107C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920653C>A | CA2618860240 | ACVRL1 | c.1108-106C>A (n.1108-106C>A) c.1378-106C>A (n.1378-106C>A) c.856-106C>A (n.856-106C>A) c.1420-106C>A (n.1420-106C>A) c.589-106C>A (n.589-106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920654A= | CA2036241533 | ACVRL1 | c.1108-105A= (n.1108-105A=) c.1378-105A= (n.1378-105A=) c.856-105A= (n.856-105A=) c.1420-105A= (n.1420-105A=) c.589-105A= (n.589-105A=) | |
12 | g.51920654A>G | CA2036241534 | ACVRL1 | c.1108-105A>G (n.1108-105A>G) c.1378-105A>G (n.1378-105A>G) c.856-105A>G (n.856-105A>G) c.1420-105A>G (n.1420-105A>G) c.589-105A>G (n.589-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920655T>A | CA2618860241 | ACVRL1 | c.1108-104T>A (n.1108-104T>A) c.1378-104T>A (n.1378-104T>A) c.856-104T>A (n.856-104T>A) c.1420-104T>A (n.1420-104T>A) c.589-104T>A (n.589-104T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920655T>C | CA2618860242 | ACVRL1 | c.1108-104T>C (n.1108-104T>C) c.1378-104T>C (n.1378-104T>C) c.856-104T>C (n.856-104T>C) c.1420-104T>C (n.1420-104T>C) c.589-104T>C (n.589-104T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920656C>A | CA2618860243 | ACVRL1 | c.1108-103C>A (n.1108-103C>A) c.1378-103C>A (n.1378-103C>A) c.856-103C>A (n.856-103C>A) c.1420-103C>A (n.1420-103C>A) c.589-103C>A (n.589-103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920658T>C | CA2036241537 | ACVRL1 | c.1108-101T>C (n.1108-101T>C) c.1378-101T>C (n.1378-101T>C) c.856-101T>C (n.856-101T>C) c.1420-101T>C (n.1420-101T>C) c.589-101T>C (n.589-101T>C) | dbSNP |
12 | g.51920658T>G | CA2036241539 | ACVRL1 | c.1108-101T>G (n.1108-101T>G) c.1378-101T>G (n.1378-101T>G) c.856-101T>G (n.856-101T>G) c.1420-101T>G (n.1420-101T>G) c.589-101T>G (n.589-101T>G) | dbSNP |
12 | g.51920658T= | CA2036241536 | ACVRL1 | c.1108-101T= (n.1108-101T=) c.1378-101T= (n.1378-101T=) c.856-101T= (n.856-101T=) c.1420-101T= (n.1420-101T=) c.589-101T= (n.589-101T=) | |
12 | g.51920659C>A | CA2618860244 | ACVRL1 | c.1108-100C>A (n.1108-100C>A) c.1378-100C>A (n.1378-100C>A) c.856-100C>A (n.856-100C>A) c.1420-100C>A (n.1420-100C>A) c.589-100C>A (n.589-100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920661C>A | CA2618860245 | ACVRL1 | c.1108-98C>A (n.1108-98C>A) c.1378-98C>A (n.1378-98C>A) c.856-98C>A (n.856-98C>A) c.1420-98C>A (n.1420-98C>A) c.589-98C>A (n.589-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920661C= | CA2036241540 | ACVRL1 | c.1108-98C= (n.1108-98C=) c.1378-98C= (n.1378-98C=) c.856-98C= (n.856-98C=) c.1420-98C= (n.1420-98C=) c.589-98C= (n.589-98C=) | |
12 | g.51920661C>T | CA947668783 | ACVRL1 | c.1108-98C>T (n.1108-98C>T) c.1378-98C>T (n.1378-98C>T) c.856-98C>T (n.856-98C>T) c.1420-98C>T (n.1420-98C>T) c.589-98C>T (n.589-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920663G>T | CA2618860246 | ACVRL1 | c.1108-96G>T (n.1108-96G>T) c.1378-96G>T (n.1378-96G>T) c.856-96G>T (n.856-96G>T) c.1420-96G>T (n.1420-96G>T) c.589-96G>T (n.589-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920664A= | CA2036241542 | ACVRL1 | c.1108-95A= (n.1108-95A=) c.1378-95A= (n.1378-95A=) c.856-95A= (n.856-95A=) c.1420-95A= (n.1420-95A=) c.589-95A= (n.589-95A=) |