| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51920623del | CA236367589 | ACVRL1 | c.1108-136del (n.1108-136del) c.1378-136del (n.1378-136del) c.856-136del (n.856-136del) c.1420-136del (n.1420-136del) c.589-136del (n.589-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920623C>A | CA2618860218 | ACVRL1 | c.1108-136C>A (n.1108-136C>A) c.1378-136C>A (n.1378-136C>A) c.856-136C>A (n.856-136C>A) c.1420-136C>A (n.1420-136C>A) c.589-136C>A (n.589-136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920623C= | CA2036241493 | ACVRL1 | c.1108-136C= (n.1108-136C=) c.1378-136C= (n.1378-136C=) c.856-136C= (n.856-136C=) c.1420-136C= (n.1420-136C=) c.589-136C= (n.589-136C=) | |
| 12 | g.51920623C>T | CA236367592 | ACVRL1 | c.1108-136C>T (n.1108-136C>T) c.1378-136C>T (n.1378-136C>T) c.856-136C>T (n.856-136C>T) c.1420-136C>T (n.1420-136C>T) c.589-136C>T (n.589-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920624A= | CA2036241495 | ACVRL1 | c.1108-135A= (n.1108-135A=) c.1378-135A= (n.1378-135A=) c.856-135A= (n.856-135A=) c.1420-135A= (n.1420-135A=) c.589-135A= (n.589-135A=) | |
| 12 | g.51920624A>G | CA689769656 | ACVRL1 | c.1108-135A>G (n.1108-135A>G) c.1378-135A>G (n.1378-135A>G) c.856-135A>G (n.856-135A>G) c.1420-135A>G (n.1420-135A>G) c.589-135A>G (n.589-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51920624A>T | CA2618860219 | ACVRL1 | c.1108-135A>T (n.1108-135A>T) c.1378-135A>T (n.1378-135A>T) c.856-135A>T (n.856-135A>T) c.1420-135A>T (n.1420-135A>T) c.589-135A>T (n.589-135A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920625T>G | CA2618860220 | ACVRL1 | c.1108-134T>G (n.1108-134T>G) c.1378-134T>G (n.1378-134T>G) c.856-134T>G (n.856-134T>G) c.1420-134T>G (n.1420-134T>G) c.589-134T>G (n.589-134T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920626T>C | CA2618860221 | ACVRL1 | c.1108-133T>C (n.1108-133T>C) c.1378-133T>C (n.1378-133T>C) c.856-133T>C (n.856-133T>C) c.1420-133T>C (n.1420-133T>C) c.589-133T>C (n.589-133T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920628C>A | CA2618860222 | ACVRL1 | c.1108-131C>A (n.1108-131C>A) c.1378-131C>A (n.1378-131C>A) c.856-131C>A (n.856-131C>A) c.1420-131C>A (n.1420-131C>A) c.589-131C>A (n.589-131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920628C= | CA2036241497 | ACVRL1 | c.1108-131C= (n.1108-131C=) c.1378-131C= (n.1378-131C=) c.856-131C= (n.856-131C=) c.1420-131C= (n.1420-131C=) c.589-131C= (n.589-131C=) | |
| 12 | g.51920628C>G | CA2695216720 | ACVRL1 | c.1108-131C>G (n.1108-131C>G) c.1378-131C>G (n.1378-131C>G) c.856-131C>G (n.856-131C>G) c.1420-131C>G (n.1420-131C>G) c.589-131C>G (n.589-131C>G) | |
| 12 | g.51920628C>T | CA236367594 | ACVRL1 | c.1108-131C>T (n.1108-131C>T) c.1378-131C>T (n.1378-131C>T) c.856-131C>T (n.856-131C>T) c.1420-131C>T (n.1420-131C>T) c.589-131C>T (n.589-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920629C>A | CA2618860223 | ACVRL1 | c.1108-130C>A (n.1108-130C>A) c.1378-130C>A (n.1378-130C>A) c.856-130C>A (n.856-130C>A) c.1420-130C>A (n.1420-130C>A) c.589-130C>A (n.589-130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920629C= | CA2036241498 | ACVRL1 | c.1108-130C= (n.1108-130C=) c.1378-130C= (n.1378-130C=) c.856-130C= (n.856-130C=) c.1420-130C= (n.1420-130C=) c.589-130C= (n.589-130C=) | |
| 12 | g.51920629C>T | CA236367596 | ACVRL1 | c.1108-130C>T (n.1108-130C>T) c.1378-130C>T (n.1378-130C>T) c.856-130C>T (n.856-130C>T) c.1420-130C>T (n.1420-130C>T) c.589-130C>T (n.589-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920630G>A | CA2618860224 | ACVRL1 | c.1108-129G>A (n.1108-129G>A) c.1378-129G>A (n.1378-129G>A) c.856-129G>A (n.856-129G>A) c.1420-129G>A (n.1420-129G>A) c.589-129G>A (n.589-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51920630G>T | CA2618860225 | ACVRL1 | c.1108-129G>T (n.1108-129G>T) c.1378-129G>T (n.1378-129G>T) c.856-129G>T (n.856-129G>T) c.1420-129G>T (n.1420-129G>T) c.589-129G>T (n.589-129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920631G>A | CA236367598 | ACVRL1 | c.1108-128G>A (n.1108-128G>A) c.1378-128G>A (n.1378-128G>A) c.856-128G>A (n.856-128G>A) c.1420-128G>A (n.1420-128G>A) c.589-128G>A (n.589-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920631G= | CA2036241500 | ACVRL1 | c.1108-128G= (n.1108-128G=) c.1378-128G= (n.1378-128G=) c.856-128G= (n.856-128G=) c.1420-128G= (n.1420-128G=) c.589-128G= (n.589-128G=) | |
| 12 | g.51920631G>T | CA947668740 | ACVRL1 | c.1108-128G>T (n.1108-128G>T) c.1378-128G>T (n.1378-128G>T) c.856-128G>T (n.856-128G>T) c.1420-128G>T (n.1420-128G>T) c.589-128G>T (n.589-128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920632C>A | CA2618860227 | ACVRL1 | c.1108-127C>A (n.1108-127C>A) c.1378-127C>A (n.1378-127C>A) c.856-127C>A (n.856-127C>A) c.1420-127C>A (n.1420-127C>A) c.589-127C>A (n.589-127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920632C>T | CA2618860228 | ACVRL1 | c.1108-127C>T (n.1108-127C>T) c.1378-127C>T (n.1378-127C>T) c.856-127C>T (n.856-127C>T) c.1420-127C>T (n.1420-127C>T) c.589-127C>T (n.589-127C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920633dup | CA2618860226 | ACVRL1 | c.1108-126dup (n.1108-126dup) c.1378-126dup (n.1378-126dup) c.856-126dup (n.856-126dup) c.1420-126dup (n.1420-126dup) c.589-126dup (n.589-126dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920633C>A | CA2618860229 | ACVRL1 | c.1108-126C>A (n.1108-126C>A) c.1378-126C>A (n.1378-126C>A) c.856-126C>A (n.856-126C>A) c.1420-126C>A (n.1420-126C>A) c.589-126C>A (n.589-126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920633C= | CA2036241502 | ACVRL1 | c.1108-126C= (n.1108-126C=) c.1378-126C= (n.1378-126C=) c.856-126C= (n.856-126C=) c.1420-126C= (n.1420-126C=) c.589-126C= (n.589-126C=) | |
| 12 | g.51920633C>T | CA2036241504 | ACVRL1 | c.1108-126C>T (n.1108-126C>T) c.1378-126C>T (n.1378-126C>T) c.856-126C>T (n.856-126C>T) c.1420-126C>T (n.1420-126C>T) c.589-126C>T (n.589-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51920634A>C | CA947668741 | ACVRL1 | c.1108-125A>C (n.1108-125A>C) c.1378-125A>C (n.1378-125A>C) c.856-125A>C (n.856-125A>C) c.1420-125A>C (n.1420-125A>C) c.589-125A>C (n.589-125A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920640_51920642del | CA2618860230 | ACVRL1 | c.1108-119_1108-117del (n.1108-119_1108-117del) c.1378-119_1378-117del (n.1378-119_1378-117del) c.856-119_856-117del (n.856-119_856-117del) c.1420-119_1420-117del (n.1420-119_1420-117del) c.589-119_589-117del (n.589-119_589-117del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920636C>A | CA2618860231 | ACVRL1 | c.1108-123C>A (n.1108-123C>A) c.1378-123C>A (n.1378-123C>A) c.856-123C>A (n.856-123C>A) c.1420-123C>A (n.1420-123C>A) c.589-123C>A (n.589-123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920637C>A | CA2618860232 | ACVRL1 | c.1108-122C>A (n.1108-122C>A) c.1378-122C>A (n.1378-122C>A) c.856-122C>A (n.856-122C>A) c.1420-122C>A (n.1420-122C>A) c.589-122C>A (n.589-122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920637C>T | CA2618860233 | ACVRL1 | c.1108-122C>T (n.1108-122C>T) c.1378-122C>T (n.1378-122C>T) c.856-122C>T (n.856-122C>T) c.1420-122C>T (n.1420-122C>T) c.589-122C>T (n.589-122C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920638T>C | CA2618860234 | ACVRL1 | c.1108-121T>C (n.1108-121T>C) c.1378-121T>C (n.1378-121T>C) c.856-121T>C (n.856-121T>C) c.1420-121T>C (n.1420-121T>C) c.589-121T>C (n.589-121T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920639C>A | CA2618860235 | ACVRL1 | c.1108-120C>A (n.1108-120C>A) c.1378-120C>A (n.1378-120C>A) c.856-120C>A (n.856-120C>A) c.1420-120C>A (n.1420-120C>A) c.589-120C>A (n.589-120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920640C>A | CA2618860236 | ACVRL1 | c.1108-119C>A (n.1108-119C>A) c.1378-119C>A (n.1378-119C>A) c.856-119C>A (n.856-119C>A) c.1420-119C>A (n.1420-119C>A) c.589-119C>A (n.589-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920642C>A | CA2618860237 | ACVRL1 | c.1108-117C>A (n.1108-117C>A) c.1378-117C>A (n.1378-117C>A) c.856-117C>A (n.856-117C>A) c.1420-117C>A (n.1420-117C>A) c.589-117C>A (n.589-117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920643A= | CA2036241506 | ACVRL1 | c.1108-116A= (n.1108-116A=) c.1378-116A= (n.1378-116A=) c.856-116A= (n.856-116A=) c.1420-116A= (n.1420-116A=) c.589-116A= (n.589-116A=) | |
| 12 | g.51920643A>C | CA947668753 | ACVRL1 | c.1108-116A>C (n.1108-116A>C) c.1378-116A>C (n.1378-116A>C) c.856-116A>C (n.856-116A>C) c.1420-116A>C (n.1420-116A>C) c.589-116A>C (n.589-116A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920643A>G | CA2036241508 | ACVRL1 | c.1108-116A>G (n.1108-116A>G) c.1378-116A>G (n.1378-116A>G) c.856-116A>G (n.856-116A>G) c.1420-116A>G (n.1420-116A>G) c.589-116A>G (n.589-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51920643A>T | CA236367602 | ACVRL1 | c.1108-116A>T (n.1108-116A>T) c.1378-116A>T (n.1378-116A>T) c.856-116A>T (n.856-116A>T) c.1420-116A>T (n.1420-116A>T) c.589-116A>T (n.589-116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920643_51920646delinsATCT | CA2036241510 | ACVRL1 | c.1108-116_1108-113delinsATCT (n.1108-116_1108-113delinsATCT) c.1378-116_1378-113delinsATCT (n.1378-116_1378-113delinsATCT) c.856-116_856-113delinsATCT (n.856-116_856-113delinsATCT) c.1420-116_1420-113delinsATCT (n.1420-116_1420-113delinsATCT) c.589-116_589-113delinsATCT (n.589-116_589-113delinsATCT) | |
| 12 | g.51920644T>A | CA236367607 | ACVRL1 | c.1108-115T>A (n.1108-115T>A) c.1378-115T>A (n.1378-115T>A) c.856-115T>A (n.856-115T>A) c.1420-115T>A (n.1420-115T>A) c.589-115T>A (n.589-115T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920644T= | CA2036241519 | ACVRL1 | c.1108-115T= (n.1108-115T=) c.1378-115T= (n.1378-115T=) c.856-115T= (n.856-115T=) c.1420-115T= (n.1420-115T=) c.589-115T= (n.589-115T=) | |
| 12 | g.51920649_51920651del | CA689769674 | ACVRL1 | c.1108-110_1108-108del (n.1108-110_1108-108del) c.1378-110_1378-108del (n.1378-110_1378-108del) c.856-110_856-108del (n.856-110_856-108del) c.1420-110_1420-108del (n.1420-110_1420-108del) c.589-110_589-108del (n.589-110_589-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920645C>A | CA2036241522 | ACVRL1 | c.1108-114C>A (n.1108-114C>A) c.1378-114C>A (n.1378-114C>A) c.856-114C>A (n.856-114C>A) c.1420-114C>A (n.1420-114C>A) c.589-114C>A (n.589-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51920645C= | CA2036241521 | ACVRL1 | c.1108-114C= (n.1108-114C=) c.1378-114C= (n.1378-114C=) c.856-114C= (n.856-114C=) c.1420-114C= (n.1420-114C=) c.589-114C= (n.589-114C=) | |
| 12 | g.51920646T>G | CA2618860238 | ACVRL1 | c.1108-113T>G (n.1108-113T>G) c.1378-113T>G (n.1378-113T>G) c.856-113T>G (n.856-113T>G) c.1420-113T>G (n.1420-113T>G) c.589-113T>G (n.589-113T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920648C>A | CA2618860239 | ACVRL1 | c.1108-111C>A (n.1108-111C>A) c.1378-111C>A (n.1378-111C>A) c.856-111C>A (n.856-111C>A) c.1420-111C>A (n.1420-111C>A) c.589-111C>A (n.589-111C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920648C= | CA2036241525 | ACVRL1 | c.1108-111C= (n.1108-111C=) c.1378-111C= (n.1378-111C=) c.856-111C= (n.856-111C=) c.1420-111C= (n.1420-111C=) c.589-111C= (n.589-111C=) | |
| 12 | g.51920648C>T | CA947668772 | ACVRL1 | c.1108-111C>T (n.1108-111C>T) c.1378-111C>T (n.1378-111C>T) c.856-111C>T (n.856-111C>T) c.1420-111C>T (n.1420-111C>T) c.589-111C>T (n.589-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |