Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920603_51920604delinsAG | CA2695216719 | ACVRL1 | c.1108-156_1108-155delinsAG (n.1108-156_1108-155delinsAG) c.1378-156_1378-155delinsAG (n.1378-156_1378-155delinsAG) c.856-156_856-155delinsAG (n.856-156_856-155delinsAG) c.1420-156_1420-155delinsAG (n.1420-156_1420-155delinsAG) c.589-156_589-155delinsAG (n.589-156_589-155delinsAG) | |
12 | g.51920604T>A | CA605053048 | ACVRL1 | c.1108-155T>A (n.1108-155T>A) c.1378-155T>A (n.1378-155T>A) c.856-155T>A (n.856-155T>A) c.1420-155T>A (n.1420-155T>A) c.589-155T>A (n.589-155T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920604T>C | CA2581087486 | ACVRL1 | c.1108-155T>C (n.1108-155T>C) c.1378-155T>C (n.1378-155T>C) c.856-155T>C (n.856-155T>C) c.1420-155T>C (n.1420-155T>C) c.589-155T>C (n.589-155T>C) | |
12 | g.51920604T>G | CA13647227 | ACVRL1 | c.1108-155T>G (n.1108-155T>G) c.1378-155T>G (n.1378-155T>G) c.856-155T>G (n.856-155T>G) c.1420-155T>G (n.1420-155T>G) c.589-155T>G (n.589-155T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920604T= | CA2036241480 | ACVRL1 | c.1108-155T= (n.1108-155T=) c.1378-155T= (n.1378-155T=) c.856-155T= (n.856-155T=) c.1420-155T= (n.1420-155T=) c.589-155T= (n.589-155T=) | |
12 | g.51920607C>A | CA2618860198 | ACVRL1 | c.1108-152C>A (n.1108-152C>A) c.1378-152C>A (n.1378-152C>A) c.856-152C>A (n.856-152C>A) c.1420-152C>A (n.1420-152C>A) c.589-152C>A (n.589-152C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920607C= | CA2036241485 | ACVRL1 | c.1108-152C= (n.1108-152C=) c.1378-152C= (n.1378-152C=) c.856-152C= (n.856-152C=) c.1420-152C= (n.1420-152C=) c.589-152C= (n.589-152C=) | |
12 | g.51920607C>G | CA689769646 | ACVRL1 | c.1108-152C>G (n.1108-152C>G) c.1378-152C>G (n.1378-152C>G) c.856-152C>G (n.856-152C>G) c.1420-152C>G (n.1420-152C>G) c.589-152C>G (n.589-152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920607C>T | CA236367587 | ACVRL1 | c.1108-152C>T (n.1108-152C>T) c.1378-152C>T (n.1378-152C>T) c.856-152C>T (n.856-152C>T) c.1420-152C>T (n.1420-152C>T) c.589-152C>T (n.589-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920608C>A | CA2618860199 | ACVRL1 | c.1108-151C>A (n.1108-151C>A) c.1378-151C>A (n.1378-151C>A) c.856-151C>A (n.856-151C>A) c.1420-151C>A (n.1420-151C>A) c.589-151C>A (n.589-151C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920609T>A | CA2618860200 | ACVRL1 | c.1108-150T>A (n.1108-150T>A) c.1378-150T>A (n.1378-150T>A) c.856-150T>A (n.856-150T>A) c.1420-150T>A (n.1420-150T>A) c.589-150T>A (n.589-150T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920610G>A | CA2618860201 | ACVRL1 | c.1108-149G>A (n.1108-149G>A) c.1378-149G>A (n.1378-149G>A) c.856-149G>A (n.856-149G>A) c.1420-149G>A (n.1420-149G>A) c.589-149G>A (n.589-149G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920610G>T | CA2618860202 | ACVRL1 | c.1108-149G>T (n.1108-149G>T) c.1378-149G>T (n.1378-149G>T) c.856-149G>T (n.856-149G>T) c.1420-149G>T (n.1420-149G>T) c.589-149G>T (n.589-149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920611C>A | CA2618860203 | ACVRL1 | c.1108-148C>A (n.1108-148C>A) c.1378-148C>A (n.1378-148C>A) c.856-148C>A (n.856-148C>A) c.1420-148C>A (n.1420-148C>A) c.589-148C>A (n.589-148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920612T>C | CA2618860205 | ACVRL1 | c.1108-147T>C (n.1108-147T>C) c.1378-147T>C (n.1378-147T>C) c.856-147T>C (n.856-147T>C) c.1420-147T>C (n.1420-147T>C) c.589-147T>C (n.589-147T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920613del | CA2618860204 | ACVRL1 | c.1108-146del (n.1108-146del) c.1378-146del (n.1378-146del) c.856-146del (n.856-146del) c.1420-146del (n.1420-146del) c.589-146del (n.589-146del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920613T>A | CA2618860206 | ACVRL1 | c.1108-146T>A (n.1108-146T>A) c.1378-146T>A (n.1378-146T>A) c.856-146T>A (n.856-146T>A) c.1420-146T>A (n.1420-146T>A) c.589-146T>A (n.589-146T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920613T>C | CA2618860207 | ACVRL1 | c.1108-146T>C (n.1108-146T>C) c.1378-146T>C (n.1378-146T>C) c.856-146T>C (n.856-146T>C) c.1420-146T>C (n.1420-146T>C) c.589-146T>C (n.589-146T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920614A>T | CA2618860208 | ACVRL1 | c.1108-145A>T (n.1108-145A>T) c.1378-145A>T (n.1378-145A>T) c.856-145A>T (n.856-145A>T) c.1420-145A>T (n.1420-145A>T) c.589-145A>T (n.589-145A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920616G>A | CA2618860209 | ACVRL1 | c.1108-143G>A (n.1108-143G>A) c.1378-143G>A (n.1378-143G>A) c.856-143G>A (n.856-143G>A) c.1420-143G>A (n.1420-143G>A) c.589-143G>A (n.589-143G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920616G>C | CA2618860210 | ACVRL1 | c.1108-143G>C (n.1108-143G>C) c.1378-143G>C (n.1378-143G>C) c.856-143G>C (n.856-143G>C) c.1420-143G>C (n.1420-143G>C) c.589-143G>C (n.589-143G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920617T>C | CA2618860211 | ACVRL1 | c.1108-142T>C (n.1108-142T>C) c.1378-142T>C (n.1378-142T>C) c.856-142T>C (n.856-142T>C) c.1420-142T>C (n.1420-142T>C) c.589-142T>C (n.589-142T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920618C>A | CA2618860212 | ACVRL1 | c.1108-141C>A (n.1108-141C>A) c.1378-141C>A (n.1378-141C>A) c.856-141C>A (n.856-141C>A) c.1420-141C>A (n.1420-141C>A) c.589-141C>A (n.589-141C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920618C= | CA2036241486 | ACVRL1 | c.1108-141C= (n.1108-141C=) c.1378-141C= (n.1378-141C=) c.856-141C= (n.856-141C=) c.1420-141C= (n.1420-141C=) c.589-141C= (n.589-141C=) | |
12 | g.51920618C>G | CA2036241487 | ACVRL1 | c.1108-141C>G (n.1108-141C>G) c.1378-141C>G (n.1378-141C>G) c.856-141C>G (n.856-141C>G) c.1420-141C>G (n.1420-141C>G) c.589-141C>G (n.589-141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920619_51920620delinsTC | CA2036241488 | ACVRL1 | c.1108-140_1108-139delinsTC (n.1108-140_1108-139delinsTC) c.1378-140_1378-139delinsTC (n.1378-140_1378-139delinsTC) c.856-140_856-139delinsTC (n.856-140_856-139delinsTC) c.1420-140_1420-139delinsTC (n.1420-140_1420-139delinsTC) c.589-140_589-139delinsTC (n.589-140_589-139delinsTC) | |
12 | g.51920620C>A | CA2618860214 | ACVRL1 | c.1108-139C>A (n.1108-139C>A) c.1378-139C>A (n.1378-139C>A) c.856-139C>A (n.856-139C>A) c.1420-139C>A (n.1420-139C>A) c.589-139C>A (n.589-139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920620C= | CA2036241491 | ACVRL1 | c.1108-139C= (n.1108-139C=) c.1378-139C= (n.1378-139C=) c.856-139C= (n.856-139C=) c.1420-139C= (n.1420-139C=) c.589-139C= (n.589-139C=) | |
12 | g.51920620C>G | CA689769647 | ACVRL1 | c.1108-139C>G (n.1108-139C>G) c.1378-139C>G (n.1378-139C>G) c.856-139C>G (n.856-139C>G) c.1420-139C>G (n.1420-139C>G) c.589-139C>G (n.589-139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920620C>T | CA2618860213 | ACVRL1 | c.1108-139C>T (n.1108-139C>T) c.1378-139C>T (n.1378-139C>T) c.856-139C>T (n.856-139C>T) c.1420-139C>T (n.1420-139C>T) c.589-139C>T (n.589-139C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920623del | CA236367589 | ACVRL1 | c.1108-136del (n.1108-136del) c.1378-136del (n.1378-136del) c.856-136del (n.856-136del) c.1420-136del (n.1420-136del) c.589-136del (n.589-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920621C>A | CA2618860216 | ACVRL1 | c.1108-138C>A (n.1108-138C>A) c.1378-138C>A (n.1378-138C>A) c.856-138C>A (n.856-138C>A) c.1420-138C>A (n.1420-138C>A) c.589-138C>A (n.589-138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920621C>T | CA2618860215 | ACVRL1 | c.1108-138C>T (n.1108-138C>T) c.1378-138C>T (n.1378-138C>T) c.856-138C>T (n.856-138C>T) c.1420-138C>T (n.1420-138C>T) c.589-138C>T (n.589-138C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920622C>A | CA2618860217 | ACVRL1 | c.1108-137C>A (n.1108-137C>A) c.1378-137C>A (n.1378-137C>A) c.856-137C>A (n.856-137C>A) c.1420-137C>A (n.1420-137C>A) c.589-137C>A (n.589-137C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920623C>A | CA2618860218 | ACVRL1 | c.1108-136C>A (n.1108-136C>A) c.1378-136C>A (n.1378-136C>A) c.856-136C>A (n.856-136C>A) c.1420-136C>A (n.1420-136C>A) c.589-136C>A (n.589-136C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920623C= | CA2036241493 | ACVRL1 | c.1108-136C= (n.1108-136C=) c.1378-136C= (n.1378-136C=) c.856-136C= (n.856-136C=) c.1420-136C= (n.1420-136C=) c.589-136C= (n.589-136C=) | |
12 | g.51920623C>T | CA236367592 | ACVRL1 | c.1108-136C>T (n.1108-136C>T) c.1378-136C>T (n.1378-136C>T) c.856-136C>T (n.856-136C>T) c.1420-136C>T (n.1420-136C>T) c.589-136C>T (n.589-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920624A= | CA2036241495 | ACVRL1 | c.1108-135A= (n.1108-135A=) c.1378-135A= (n.1378-135A=) c.856-135A= (n.856-135A=) c.1420-135A= (n.1420-135A=) c.589-135A= (n.589-135A=) | |
12 | g.51920624A>G | CA689769656 | ACVRL1 | c.1108-135A>G (n.1108-135A>G) c.1378-135A>G (n.1378-135A>G) c.856-135A>G (n.856-135A>G) c.1420-135A>G (n.1420-135A>G) c.589-135A>G (n.589-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920624A>T | CA2618860219 | ACVRL1 | c.1108-135A>T (n.1108-135A>T) c.1378-135A>T (n.1378-135A>T) c.856-135A>T (n.856-135A>T) c.1420-135A>T (n.1420-135A>T) c.589-135A>T (n.589-135A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920625T>G | CA2618860220 | ACVRL1 | c.1108-134T>G (n.1108-134T>G) c.1378-134T>G (n.1378-134T>G) c.856-134T>G (n.856-134T>G) c.1420-134T>G (n.1420-134T>G) c.589-134T>G (n.589-134T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920626T>C | CA2618860221 | ACVRL1 | c.1108-133T>C (n.1108-133T>C) c.1378-133T>C (n.1378-133T>C) c.856-133T>C (n.856-133T>C) c.1420-133T>C (n.1420-133T>C) c.589-133T>C (n.589-133T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920628C>A | CA2618860222 | ACVRL1 | c.1108-131C>A (n.1108-131C>A) c.1378-131C>A (n.1378-131C>A) c.856-131C>A (n.856-131C>A) c.1420-131C>A (n.1420-131C>A) c.589-131C>A (n.589-131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920628C= | CA2036241497 | ACVRL1 | c.1108-131C= (n.1108-131C=) c.1378-131C= (n.1378-131C=) c.856-131C= (n.856-131C=) c.1420-131C= (n.1420-131C=) c.589-131C= (n.589-131C=) | |
12 | g.51920628C>G | CA2695216720 | ACVRL1 | c.1108-131C>G (n.1108-131C>G) c.1378-131C>G (n.1378-131C>G) c.856-131C>G (n.856-131C>G) c.1420-131C>G (n.1420-131C>G) c.589-131C>G (n.589-131C>G) | |
12 | g.51920628C>T | CA236367594 | ACVRL1 | c.1108-131C>T (n.1108-131C>T) c.1378-131C>T (n.1378-131C>T) c.856-131C>T (n.856-131C>T) c.1420-131C>T (n.1420-131C>T) c.589-131C>T (n.589-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920629C>A | CA2618860223 | ACVRL1 | c.1108-130C>A (n.1108-130C>A) c.1378-130C>A (n.1378-130C>A) c.856-130C>A (n.856-130C>A) c.1420-130C>A (n.1420-130C>A) c.589-130C>A (n.589-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920629C= | CA2036241498 | ACVRL1 | c.1108-130C= (n.1108-130C=) c.1378-130C= (n.1378-130C=) c.856-130C= (n.856-130C=) c.1420-130C= (n.1420-130C=) c.589-130C= (n.589-130C=) | |
12 | g.51920629C>T | CA236367596 | ACVRL1 | c.1108-130C>T (n.1108-130C>T) c.1378-130C>T (n.1378-130C>T) c.856-130C>T (n.856-130C>T) c.1420-130C>T (n.1420-130C>T) c.589-130C>T (n.589-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920630G>A | CA2618860224 | ACVRL1 | c.1108-129G>A (n.1108-129G>A) c.1378-129G>A (n.1378-129G>A) c.856-129G>A (n.856-129G>A) c.1420-129G>A (n.1420-129G>A) c.589-129G>A (n.589-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |