Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920599C>ACA2036241477ACVRL1c.1108-160C>A (n.1108-160C>A)
c.1378-160C>A (n.1378-160C>A)
c.856-160C>A (n.856-160C>A)
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dbSNP
12g.51920599C=CA2036241476ACVRL1c.1108-160C= (n.1108-160C=)
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12g.51920599C>GCA947668718ACVRL1c.1108-160C>G (n.1108-160C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920604T>CCA2581087486ACVRL1c.1108-155T>C (n.1108-155T>C)
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12g.51920604T>GCA13647227ACVRL1c.1108-155T>G (n.1108-155T>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.51920607C>GCA689769646ACVRL1c.1108-152C>G (n.1108-152C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.51920609T>ACA2618860200ACVRL1c.1108-150T>A (n.1108-150T>A)
c.1378-150T>A (n.1378-150T>A)
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c.1420-150T>A (n.1420-150T>A)
c.589-150T>A (n.589-150T>A)
gnomAD v4
12g.51920610G>ACA2618860201ACVRL1c.1108-149G>A (n.1108-149G>A)
c.1378-149G>A (n.1378-149G>A)
c.856-149G>A (n.856-149G>A)
c.1420-149G>A (n.1420-149G>A)
c.589-149G>A (n.589-149G>A)
gnomAD v4
12g.51920610G>TCA2618860202ACVRL1c.1108-149G>T (n.1108-149G>T)
c.1378-149G>T (n.1378-149G>T)
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gnomAD v4
12g.51920611C>ACA2618860203ACVRL1c.1108-148C>A (n.1108-148C>A)
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c.589-148C>A (n.589-148C>A)
gnomAD v4
12g.51920612T>CCA2618860205ACVRL1c.1108-147T>C (n.1108-147T>C)
c.1378-147T>C (n.1378-147T>C)
c.856-147T>C (n.856-147T>C)
c.1420-147T>C (n.1420-147T>C)
c.589-147T>C (n.589-147T>C)
gnomAD v4
12g.51920613delCA2618860204ACVRL1c.1108-146del (n.1108-146del)
c.1378-146del (n.1378-146del)
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gnomAD v4
12g.51920613T>ACA2618860206ACVRL1c.1108-146T>A (n.1108-146T>A)
c.1378-146T>A (n.1378-146T>A)
c.856-146T>A (n.856-146T>A)
c.1420-146T>A (n.1420-146T>A)
c.589-146T>A (n.589-146T>A)
gnomAD v4
12g.51920613T>CCA2618860207ACVRL1c.1108-146T>C (n.1108-146T>C)
c.1378-146T>C (n.1378-146T>C)
c.856-146T>C (n.856-146T>C)
c.1420-146T>C (n.1420-146T>C)
c.589-146T>C (n.589-146T>C)
gnomAD v4
12g.51920614A>TCA2618860208ACVRL1c.1108-145A>T (n.1108-145A>T)
c.1378-145A>T (n.1378-145A>T)
c.856-145A>T (n.856-145A>T)
c.1420-145A>T (n.1420-145A>T)
c.589-145A>T (n.589-145A>T)
gnomAD v4
12g.51920616G>ACA2618860209ACVRL1c.1108-143G>A (n.1108-143G>A)
c.1378-143G>A (n.1378-143G>A)
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c.1420-143G>A (n.1420-143G>A)
c.589-143G>A (n.589-143G>A)
gnomAD v4
12g.51920616G>CCA2618860210ACVRL1c.1108-143G>C (n.1108-143G>C)
c.1378-143G>C (n.1378-143G>C)
c.856-143G>C (n.856-143G>C)
c.1420-143G>C (n.1420-143G>C)
c.589-143G>C (n.589-143G>C)
gnomAD v4
12g.51920617T>CCA2618860211ACVRL1c.1108-142T>C (n.1108-142T>C)
c.1378-142T>C (n.1378-142T>C)
c.856-142T>C (n.856-142T>C)
c.1420-142T>C (n.1420-142T>C)
c.589-142T>C (n.589-142T>C)
gnomAD v4
12g.51920618C>ACA2618860212ACVRL1c.1108-141C>A (n.1108-141C>A)
c.1378-141C>A (n.1378-141C>A)
c.856-141C>A (n.856-141C>A)
c.1420-141C>A (n.1420-141C>A)
c.589-141C>A (n.589-141C>A)
gnomAD v4
12g.51920618C=CA2036241486ACVRL1c.1108-141C= (n.1108-141C=)
c.1378-141C= (n.1378-141C=)
c.856-141C= (n.856-141C=)
c.1420-141C= (n.1420-141C=)
c.589-141C= (n.589-141C=)
12g.51920618C>GCA2036241487ACVRL1c.1108-141C>G (n.1108-141C>G)
c.1378-141C>G (n.1378-141C>G)
c.856-141C>G (n.856-141C>G)
c.1420-141C>G (n.1420-141C>G)
c.589-141C>G (n.589-141C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51920619_51920620delinsTCCA2036241488ACVRL1c.1108-140_1108-139delinsTC (n.1108-140_1108-139delinsTC)
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c.856-140_856-139delinsTC (n.856-140_856-139delinsTC)
c.1420-140_1420-139delinsTC (n.1420-140_1420-139delinsTC)
c.589-140_589-139delinsTC (n.589-140_589-139delinsTC)
12g.51920620C>ACA2618860214ACVRL1c.1108-139C>A (n.1108-139C>A)
c.1378-139C>A (n.1378-139C>A)
c.856-139C>A (n.856-139C>A)
c.1420-139C>A (n.1420-139C>A)
c.589-139C>A (n.589-139C>A)
gnomAD v4
12g.51920620C=CA2036241491ACVRL1c.1108-139C= (n.1108-139C=)
c.1378-139C= (n.1378-139C=)
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c.1420-139C= (n.1420-139C=)
c.589-139C= (n.589-139C=)
12g.51920620C>GCA689769647ACVRL1c.1108-139C>G (n.1108-139C>G)
c.1378-139C>G (n.1378-139C>G)
c.856-139C>G (n.856-139C>G)
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c.589-139C>G (n.589-139C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51920620C>TCA2618860213ACVRL1c.1108-139C>T (n.1108-139C>T)
c.1378-139C>T (n.1378-139C>T)
c.856-139C>T (n.856-139C>T)
c.1420-139C>T (n.1420-139C>T)
c.589-139C>T (n.589-139C>T)
gnomAD v4
12g.51920623delCA236367589ACVRL1c.1108-136del (n.1108-136del)
c.1378-136del (n.1378-136del)
c.856-136del (n.856-136del)
c.1420-136del (n.1420-136del)
c.589-136del (n.589-136del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920621C>ACA2618860216ACVRL1c.1108-138C>A (n.1108-138C>A)
c.1378-138C>A (n.1378-138C>A)
c.856-138C>A (n.856-138C>A)
c.1420-138C>A (n.1420-138C>A)
c.589-138C>A (n.589-138C>A)
gnomAD v4
12g.51920621C>TCA2618860215ACVRL1c.1108-138C>T (n.1108-138C>T)
c.1378-138C>T (n.1378-138C>T)
c.856-138C>T (n.856-138C>T)
c.1420-138C>T (n.1420-138C>T)
c.589-138C>T (n.589-138C>T)
gnomAD v4
12g.51920622C>ACA2618860217ACVRL1c.1108-137C>A (n.1108-137C>A)
c.1378-137C>A (n.1378-137C>A)
c.856-137C>A (n.856-137C>A)
c.1420-137C>A (n.1420-137C>A)
c.589-137C>A (n.589-137C>A)
gnomAD v4
12g.51920623C>ACA2618860218ACVRL1c.1108-136C>A (n.1108-136C>A)
c.1378-136C>A (n.1378-136C>A)
c.856-136C>A (n.856-136C>A)
c.1420-136C>A (n.1420-136C>A)
c.589-136C>A (n.589-136C>A)
gnomAD v4
12g.51920623C=CA2036241493ACVRL1c.1108-136C= (n.1108-136C=)
c.1378-136C= (n.1378-136C=)
c.856-136C= (n.856-136C=)
c.1420-136C= (n.1420-136C=)
c.589-136C= (n.589-136C=)
12g.51920623C>TCA236367592ACVRL1c.1108-136C>T (n.1108-136C>T)
c.1378-136C>T (n.1378-136C>T)
c.856-136C>T (n.856-136C>T)
c.1420-136C>T (n.1420-136C>T)
c.589-136C>T (n.589-136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920624A=CA2036241495ACVRL1c.1108-135A= (n.1108-135A=)
c.1378-135A= (n.1378-135A=)
c.856-135A= (n.856-135A=)
c.1420-135A= (n.1420-135A=)
c.589-135A= (n.589-135A=)
12g.51920624A>GCA689769656ACVRL1c.1108-135A>G (n.1108-135A>G)
c.1378-135A>G (n.1378-135A>G)
c.856-135A>G (n.856-135A>G)
c.1420-135A>G (n.1420-135A>G)
c.589-135A>G (n.589-135A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51920624A>TCA2618860219ACVRL1c.1108-135A>T (n.1108-135A>T)
c.1378-135A>T (n.1378-135A>T)
c.856-135A>T (n.856-135A>T)
c.1420-135A>T (n.1420-135A>T)
c.589-135A>T (n.589-135A>T)
gnomAD v4
12g.51920625T>GCA2618860220ACVRL1c.1108-134T>G (n.1108-134T>G)
c.1378-134T>G (n.1378-134T>G)
c.856-134T>G (n.856-134T>G)
c.1420-134T>G (n.1420-134T>G)
c.589-134T>G (n.589-134T>G)
gnomAD v4
12g.51920626T>CCA2618860221ACVRL1c.1108-133T>C (n.1108-133T>C)
c.1378-133T>C (n.1378-133T>C)
c.856-133T>C (n.856-133T>C)
c.1420-133T>C (n.1420-133T>C)
c.589-133T>C (n.589-133T>C)
gnomAD v4
12g.51920628C>ACA2618860222ACVRL1c.1108-131C>A (n.1108-131C>A)
c.1378-131C>A (n.1378-131C>A)
c.856-131C>A (n.856-131C>A)
c.1420-131C>A (n.1420-131C>A)
c.589-131C>A (n.589-131C>A)
gnomAD v4
12g.51920628C=CA2036241497ACVRL1c.1108-131C= (n.1108-131C=)
c.1378-131C= (n.1378-131C=)
c.856-131C= (n.856-131C=)
c.1420-131C= (n.1420-131C=)
c.589-131C= (n.589-131C=)
12g.51920628C>GCA2695216720ACVRL1c.1108-131C>G (n.1108-131C>G)
c.1378-131C>G (n.1378-131C>G)
c.856-131C>G (n.856-131C>G)
c.1420-131C>G (n.1420-131C>G)
c.589-131C>G (n.589-131C>G)
12g.51920628C>TCA236367594ACVRL1c.1108-131C>T (n.1108-131C>T)
c.1378-131C>T (n.1378-131C>T)
c.856-131C>T (n.856-131C>T)
c.1420-131C>T (n.1420-131C>T)
c.589-131C>T (n.589-131C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920629C>ACA2618860223ACVRL1c.1108-130C>A (n.1108-130C>A)
c.1378-130C>A (n.1378-130C>A)
c.856-130C>A (n.856-130C>A)
c.1420-130C>A (n.1420-130C>A)
c.589-130C>A (n.589-130C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched