| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51914396G>C | CA605051780 | ACVRL1 | c.356-43G>C (n.356-43G>C) c.626-43G>C (n.626-43G>C) c.104-43G>C (n.104-43G>C) c.668-43G>C (n.668-43G>C) c.-164-43G>C (n.-164-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914396G= | CA2036268845 | ACVRL1 | c.356-43G= (n.356-43G=) c.626-43G= (n.626-43G=) c.104-43G= (n.104-43G=) c.668-43G= (n.668-43G=) c.-164-43G= (n.-164-43G=) | |
| 12 | g.51914398G>A | CA6572953 | ACVRL1 | c.356-41G>A (n.356-41G>A) c.626-41G>A (n.626-41G>A) c.104-41G>A (n.104-41G>A) c.668-41G>A (n.668-41G>A) c.-164-41G>A (n.-164-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914398G= | CA2036268848 | ACVRL1 | c.356-41G= (n.356-41G=) c.626-41G= (n.626-41G=) c.104-41G= (n.104-41G=) c.668-41G= (n.668-41G=) c.-164-41G= (n.-164-41G=) | |
| 12 | g.51914399del | CA2618856378 | ACVRL1 | c.356-40del (n.356-40del) c.626-40del (n.626-40del) c.104-40del (n.104-40del) c.668-40del (n.668-40del) c.-164-40del (n.-164-40del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914401C= | CA2036268852 | ACVRL1 | c.356-38C= (n.356-38C=) c.626-38C= (n.626-38C=) c.104-38C= (n.104-38C=) c.668-38C= (n.668-38C=) c.-164-38C= (n.-164-38C=) | |
| 12 | g.51914401C>T | CA654740769 | ACVRL1 | c.356-38C>T (n.356-38C>T) c.626-38C>T (n.626-38C>T) c.104-38C>T (n.104-38C>T) c.668-38C>T (n.668-38C>T) c.-164-38C>T (n.-164-38C>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.51914403del | CA2575161443 | ACVRL1 | c.356-36del (n.356-36del) c.626-36del (n.626-36del) c.104-36del (n.104-36del) c.668-36del (n.668-36del) c.-164-36del (n.-164-36del) | |
| 12 | g.51914402C= | CA2036268854 | ACVRL1 | c.356-37C= (n.356-37C=) c.626-37C= (n.626-37C=) c.104-37C= (n.104-37C=) c.668-37C= (n.668-37C=) c.-164-37C= (n.-164-37C=) | |
| 12 | g.51914402C>T | CA689765286 | ACVRL1 | c.356-37C>T (n.356-37C>T) c.626-37C>T (n.626-37C>T) c.104-37C>T (n.104-37C>T) c.668-37C>T (n.668-37C>T) c.-164-37C>T (n.-164-37C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51914403C>G | CA2575161444 | ACVRL1 | c.356-36C>G (n.356-36C>G) c.626-36C>G (n.626-36C>G) c.104-36C>G (n.104-36C>G) c.668-36C>G (n.668-36C>G) c.-164-36C>G (n.-164-36C>G) | |
| 12 | g.51914403_51914404delinsCA | CA2036268857 | ACVRL1 | c.356-36_356-35delinsCA (n.356-36_356-35delinsCA) c.626-36_626-35delinsCA (n.626-36_626-35delinsCA) c.104-36_104-35delinsCA (n.104-36_104-35delinsCA) c.668-36_668-35delinsCA (n.668-36_668-35delinsCA) c.-164-36_-164-35delinsCA (n.-164-36_-164-35delinsCA) | |
| 12 | g.51914403_51914405delinsCAG | CA2036268859 | ACVRL1 | c.356-36_356-34delinsCAG (n.356-36_356-34delinsCAG) c.626-36_626-34delinsCAG (n.626-36_626-34delinsCAG) c.104-36_104-34delinsCAG (n.104-36_104-34delinsCAG) c.668-36_668-34delinsCAG (n.668-36_668-34delinsCAG) c.-164-36_-164-34delinsCAG (n.-164-36_-164-34delinsCAG) | |
| 12 | g.51914404del | CA6572954 | ACVRL1 | c.356-35del (n.356-35del) c.626-35del (n.626-35del) c.104-35del (n.104-35del) c.668-35del (n.668-35del) c.-164-35del (n.-164-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.51914404A>G | CA2618856385 | ACVRL1 | c.356-35A>G (n.356-35A>G) c.626-35A>G (n.626-35A>G) c.104-35A>G (n.104-35A>G) c.668-35A>G (n.668-35A>G) c.-164-35A>G (n.-164-35A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914404_51914405del | CA605051782 | ACVRL1 | c.356-35_356-34del (n.356-35_356-34del) c.626-35_626-34del (n.626-35_626-34del) c.104-35_104-34del (n.104-35_104-34del) c.668-35_668-34del (n.668-35_668-34del) c.-164-35_-164-34del (n.-164-35_-164-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914405G>A | CA2575161445 | ACVRL1 | c.356-34G>A (n.356-34G>A) c.626-34G>A (n.626-34G>A) c.104-34G>A (n.104-34G>A) c.668-34G>A (n.668-34G>A) c.-164-34G>A (n.-164-34G>A) | |
| 12 | g.51914405G>C | CA2036268865 | ACVRL1 | c.356-34G>C (n.356-34G>C) c.626-34G>C (n.626-34G>C) c.104-34G>C (n.104-34G>C) c.668-34G>C (n.668-34G>C) c.-164-34G>C (n.-164-34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914405G= | CA2036268866 | ACVRL1 | c.356-34G= (n.356-34G=) c.626-34G= (n.626-34G=) c.104-34G= (n.104-34G=) c.668-34G= (n.668-34G=) c.-164-34G= (n.-164-34G=) | |
| 12 | g.51914408T>A | CA2036268871 | ACVRL1 | c.356-31T>A (n.356-31T>A) c.626-31T>A (n.626-31T>A) c.104-31T>A (n.104-31T>A) c.668-31T>A (n.668-31T>A) c.-164-31T>A (n.-164-31T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914408T= | CA2036268868 | ACVRL1 | c.356-31T= (n.356-31T=) c.626-31T= (n.626-31T=) c.104-31T= (n.104-31T=) c.668-31T= (n.668-31T=) c.-164-31T= (n.-164-31T=) | |
| 12 | g.51914409G>A | CA2618856393 | ACVRL1 | c.356-30G>A (n.356-30G>A) c.626-30G>A (n.626-30G>A) c.104-30G>A (n.104-30G>A) c.668-30G>A (n.668-30G>A) c.-164-30G>A (n.-164-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914410T>A | CA2618856397 | ACVRL1 | c.356-29T>A (n.356-29T>A) c.626-29T>A (n.626-29T>A) c.104-29T>A (n.104-29T>A) c.668-29T>A (n.668-29T>A) c.-164-29T>A (n.-164-29T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914410T>C | CA2036268876 | ACVRL1 | c.356-29T>C (n.356-29T>C) c.626-29T>C (n.626-29T>C) c.104-29T>C (n.104-29T>C) c.668-29T>C (n.668-29T>C) c.-164-29T>C (n.-164-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914410T= | CA2036268874 | ACVRL1 | c.356-29T= (n.356-29T=) c.626-29T= (n.626-29T=) c.104-29T= (n.104-29T=) c.668-29T= (n.668-29T=) c.-164-29T= (n.-164-29T=) | |
| 12 | g.51914412A>C | CA2618856398 | ACVRL1 | c.356-27A>C (n.356-27A>C) c.626-27A>C (n.626-27A>C) c.104-27A>C (n.104-27A>C) c.668-27A>C (n.668-27A>C) c.-164-27A>C (n.-164-27A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914413C>A | CA605051786 | ACVRL1 | c.356-26C>A (n.356-26C>A) c.626-26C>A (n.626-26C>A) c.104-26C>A (n.104-26C>A) c.668-26C>A (n.668-26C>A) c.-164-26C>A (n.-164-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914413C= | CA2036268880 | ACVRL1 | c.356-26C= (n.356-26C=) c.626-26C= (n.626-26C=) c.104-26C= (n.104-26C=) c.668-26C= (n.668-26C=) c.-164-26C= (n.-164-26C=) | |
| 12 | g.51914413C>T | CA6572955 | ACVRL1 | c.356-26C>T (n.356-26C>T) c.626-26C>T (n.626-26C>T) c.104-26C>T (n.104-26C>T) c.668-26C>T (n.668-26C>T) c.-164-26C>T (n.-164-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914414C>A | CA6572956 | ACVRL1 | c.356-25C>A (n.356-25C>A) c.626-25C>A (n.626-25C>A) c.104-25C>A (n.104-25C>A) c.668-25C>A (n.668-25C>A) c.-164-25C>A (n.-164-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914414C= | CA2036268883 | ACVRL1 | c.356-25C= (n.356-25C=) c.626-25C= (n.626-25C=) c.104-25C= (n.104-25C=) c.668-25C= (n.668-25C=) c.-164-25C= (n.-164-25C=) | |
| 12 | g.51914417C>T | CA2575161446 | ACVRL1 | c.356-22C>T (n.356-22C>T) c.626-22C>T (n.626-22C>T) c.104-22C>T (n.104-22C>T) c.668-22C>T (n.668-22C>T) c.-164-22C>T (n.-164-22C>T) | |
| 12 | g.51914418A= | CA2036268885 | ACVRL1 | c.356-21A= (n.356-21A=) c.626-21A= (n.626-21A=) c.104-21A= (n.104-21A=) c.668-21A= (n.668-21A=) c.-164-21A= (n.-164-21A=) | |
| 12 | g.51914418A>C | CA6572957 | ACVRL1 | c.356-21A>C (n.356-21A>C) c.626-21A>C (n.626-21A>C) c.104-21A>C (n.104-21A>C) c.668-21A>C (n.668-21A>C) c.-164-21A>C (n.-164-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914419C>A | CA236363352 | ACVRL1 | c.356-20C>A (n.356-20C>A) c.626-20C>A (n.626-20C>A) c.104-20C>A (n.104-20C>A) c.668-20C>A (n.668-20C>A) c.-164-20C>A (n.-164-20C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914419C= | CA2036268902 | ACVRL1 | c.356-20C= (n.356-20C=) c.626-20C= (n.626-20C=) c.104-20C= (n.104-20C=) c.668-20C= (n.668-20C=) c.-164-20C= (n.-164-20C=) | |
| 12 | g.51914419C>T | CA2575161447 | ACVRL1 | c.356-20C>T (n.356-20C>T) c.626-20C>T (n.626-20C>T) c.104-20C>T (n.104-20C>T) c.668-20C>T (n.668-20C>T) c.-164-20C>T (n.-164-20C>T) | |
| 12 | g.51914420C= | CA2036268905 | ACVRL1 | c.356-19C= (n.356-19C=) c.626-19C= (n.626-19C=) c.104-19C= (n.104-19C=) c.668-19C= (n.668-19C=) c.-164-19C= (n.-164-19C=) | |
| 12 | g.51914420C>T | CA605051789 | ACVRL1 | c.356-19C>T (n.356-19C>T) c.626-19C>T (n.626-19C>T) c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.668-19C>T (n.668-19C>T) c.-164-19C>T (n.-164-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914421T>C | CA2618856412 | ACVRL1 | c.356-18T>C (n.356-18T>C) c.626-18T>C (n.626-18T>C) c.104-18T>C (n.104-18T>C) c.668-18T>C (n.668-18T>C) c.-164-18T>C (n.-164-18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914423C= | CA2036268909 | ACVRL1 | c.356-16C= (n.356-16C=) c.626-16C= (n.626-16C=) c.104-16C= (n.104-16C=) c.668-16C= (n.668-16C=) c.-164-16C= (n.-164-16C=) | |
| 12 | g.51914423C>T | CA6572958 | ACVRL1 | c.356-16C>T (n.356-16C>T) c.626-16C>T (n.626-16C>T) c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.668-16C>T (n.668-16C>T) c.-164-16C>T (n.-164-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914426del | CA2726350389 | ACVRL1 | c.356-13del (n.356-13del) c.626-13del (n.626-13del) c.104-13del (n.104-13del) c.668-13del (n.668-13del) c.-164-13del (n.-164-13del) | dbSNP |
| 12 | g.51914424C>T | CA2575161448 | ACVRL1 | c.356-15C>T (n.356-15C>T) c.626-15C>T (n.626-15C>T) c.104-15C>T (n.104-15C>T) c.668-15C>T (n.668-15C>T) c.-164-15C>T (n.-164-15C>T) | |
| 12 | g.51914427T>C | CA6572959 | ACVRL1 | c.356-12T>C (n.356-12T>C) c.626-12T>C (n.626-12T>C) c.104-12T>C (n.104-12T>C) c.668-12T>C (n.668-12T>C) c.-164-12T>C (n.-164-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914427T= | CA2036268910 | ACVRL1 | c.356-12T= (n.356-12T=) c.626-12T= (n.626-12T=) c.104-12T= (n.104-12T=) c.668-12T= (n.668-12T=) c.-164-12T= (n.-164-12T=) | |
| 12 | g.51914429T>C | CA2618856422 | ACVRL1 | c.356-10T>C (n.356-10T>C) c.626-10T>C (n.626-10T>C) c.104-10T>C (n.104-10T>C) c.668-10T>C (n.668-10T>C) c.-164-10T>C (n.-164-10T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914430G>A | CA916081667 | ACVRL1 | c.356-9G>A (n.356-9G>A) c.626-9G>A (n.626-9G>A) c.104-9G>A (n.104-9G>A) c.668-9G>A (n.668-9G>A) c.-164-9G>A (n.-164-9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914430G= | CA2036268914 | ACVRL1 | c.356-9G= (n.356-9G=) c.626-9G= (n.626-9G=) c.104-9G= (n.104-9G=) c.668-9G= (n.668-9G=) c.-164-9G= (n.-164-9G=) | |
| 12 | g.51914430_51914442del | CA2695216725 | ACVRL1 | c.356-9_359del c.626-9_629del c.104-9_107del c.668-9_671del c.-164-9_-161del |