| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51913247_51913250delinsAAA | CA2580086440 | ACVRL1 | c.252_255delinsAAA (p.Leu86CysfsTer?) c.210_213delinsAAA (p.Leu72CysfsTer?) c.103+712_103+715delinsAAA (n.103+712_103+715delinsAAA) | ClinVar |
| 12 | g.51913249A>C | CA384897912 | ACVRL1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.103+714A>C (n.103+714A>C) | |
| 12 | g.51913249A>G | CA384897914 | ACVRL1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.103+714A>G (n.103+714A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913249A>T | CA384897913 | ACVRL1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.103+714A>T (n.103+714A>T) | |
| 12 | g.51913251_51913256del | CA2580086441 | ACVRL1 | c.256_261del (p.Leu86_His87del) c.214_219del (p.Leu72_His73del) c.103+716_103+721del (n.103+716_103+721del) | ClinVar |
| 12 | g.51913250C>A | CA384897915 | ACVRL1 | c.255C>A (p.Asn85Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.103+715C>A (n.103+715C>A) | |
| 12 | g.51913250C>G | CA384897916 | ACVRL1 | c.255C>G (p.Asn85Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.103+715C>G (n.103+715C>G) | |
| 12 | g.51913250C>T | CA480063055 | ACVRL1 | c.255C>T (p.Asn85=) c.213C>T (p.Asn71=) c.103+715C>T (n.103+715C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913251T>A | CA384897917 | ACVRL1 | c.256T>A (p.Leu86Met) c.214T>A (p.Leu72Met) c.103+716T>A (n.103+716T>A) | |
| 12 | g.51913251T>C | CA480063056 | ACVRL1 | c.256T>C (p.Leu86=) c.214T>C (p.Leu72=) c.103+716T>C (n.103+716T>C) | |
| 12 | g.51913251T>G | CA384897918 | ACVRL1 | c.256T>G (p.Leu86Val) c.214T>G (p.Leu72Val) c.103+716T>G (n.103+716T>G) | |
| 12 | g.51913252del | CA2695216679 | ACVRL1 | c.257del (p.Leu86CysfsTer?) c.215del (p.Leu72CysfsTer?) c.103+717del (n.103+717del) | |
| 12 | g.51913252T>A | CA384897919 | ACVRL1 | c.257T>A (p.Leu86Ter) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.103+717T>A (n.103+717T>A) | |
| 12 | g.51913252T>C | CA384897920 | ACVRL1 | c.257T>C (p.Leu86Ser) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.103+717T>C (n.103+717T>C) | |
| 12 | g.51913252T>G | CA384897921 | ACVRL1 | c.257T>G (p.Leu86Trp) c.215T>G (p.Leu72Trp) c.103+717T>G (n.103+717T>G) | |
| 12 | g.51913253G>A | CA480063057 | ACVRL1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.216G>A (p.Leu72=) c.103+718G>A (n.103+718G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913253G>C | CA384897922 | ACVRL1 | c.258G>C (p.Leu86Phe) c.216G>C (p.Leu72Phe) c.103+718G>C (n.103+718G>C) | |
| 12 | g.51913253G>T | CA384897923 | ACVRL1 | c.258G>T (p.Leu86Phe) c.216G>T (p.Leu72Phe) c.103+718G>T (n.103+718G>T) | |
| 12 | g.51913254C>A | CA384897924 | ACVRL1 | c.259C>A (p.His87Asn) c.217C>A (p.His73Asn) c.103+719C>A (n.103+719C>A) | |
| 12 | g.51913254C= | CA2036267127 | ACVRL1 | c.259C= (p.His87=) c.217C= (p.His73=) c.103+719C= (n.103+719C=) | |
| 12 | g.51913254C>G | CA384897925 | ACVRL1 | c.259C>G (p.His87Asp) c.217C>G (p.His73Asp) c.103+719C>G (n.103+719C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913254C>T | CA384897926 | ACVRL1 | c.259C>T (p.His87Tyr) c.217C>T (p.His73Tyr) c.103+719C>T (n.103+719C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913255A>C | CA384897929 | ACVRL1 | c.260A>C (p.His87Pro) c.218A>C (p.His73Pro) c.103+720A>C (n.103+720A>C) | |
| 12 | g.51913255A>G | CA384897927 | ACVRL1 | c.260A>G (p.His87Arg) c.218A>G (p.His73Arg) c.103+720A>G (n.103+720A>G) | |
| 12 | g.51913255A>T | CA384897928 | ACVRL1 | c.260A>T (p.His87Leu) c.218A>T (p.His73Leu) c.103+720A>T (n.103+720A>T) | |
| 12 | g.51913255_51913256insAA | CA2695216680 | ACVRL1 | c.260_261insAA (p.His87GlnfsTer?) c.218_219insAA (p.His73GlnfsTer?) c.103+720_103+721insAA (n.103+720_103+721insAA) | |
| 12 | g.51913256C>A | CA384897930 | ACVRL1 | c.261C>A (p.His87Gln) c.219C>A (p.His73Gln) c.103+721C>A (n.103+721C>A) | |
| 12 | g.51913256C= | CA2036267133 | ACVRL1 | c.261C= (p.His87=) c.219C= (p.His73=) c.103+721C= (n.103+721C=) | |
| 12 | g.51913256C>G | CA384897931 | ACVRL1 | c.261C>G (p.His87Gln) c.219C>G (p.His73Gln) c.103+721C>G (n.103+721C>G) | |
| 12 | g.51913256C>T | CA480063059 | ACVRL1 | c.261C>T (p.His87=) c.219C>T (p.His73=) c.103+721C>T (n.103+721C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51913257A= | CA2036267134 | ACVRL1 | c.262A= (p.Arg88=) c.220A= (p.Arg74=) c.103+722A= (n.103+722A=) | |
| 12 | g.51913257A>C | CA480063060 | ACVRL1 | c.262A>C (p.Arg88=) c.220A>C (p.Arg74=) c.103+722A>C (n.103+722A>C) | |
| 12 | g.51913257A>G | CA384897932 | ACVRL1 | c.262A>G (p.Arg88Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.103+722A>G (n.103+722A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51913257A>T | CA384897933 | ACVRL1 | c.262A>T (p.Arg88Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.103+722A>T (n.103+722A>T) | |
| 12 | g.51913258G>A | CA384897934 | ACVRL1 | c.263G>A (p.Arg88Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.103+723G>A (n.103+723G>A) | |
| 12 | g.51913258G>C | CA384897935 | ACVRL1 | c.263G>C (p.Arg88Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.103+723G>C (n.103+723G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913258G>T | CA384897936 | ACVRL1 | c.263G>T (p.Arg88Met) c.221G>T (p.Arg74Met) c.103+723G>T (n.103+723G>T) | |
| 12 | g.51913260del | CA2573148775 | ACVRL1 | c.265del (p.Glu89SerfsTer?) c.223del (p.Glu75SerfsTer?) c.103+725del (n.103+725del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913259G>A | CA236361904 | ACVRL1 | c.264G>A (p.Arg88=) c.222G>A (p.Arg74=) c.103+724G>A (n.103+724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913259G>C | CA384897937 | ACVRL1 | c.264G>C (p.Arg88Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.103+724G>C (n.103+724G>C) | |
| 12 | g.51913259G= | CA2036267138 | ACVRL1 | c.264G= (p.Arg88=) c.222G= (p.Arg74=) c.103+724G= (n.103+724G=) | |
| 12 | g.51913259G>T | CA384897938 | ACVRL1 | c.264G>T (p.Arg88Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.103+724G>T (n.103+724G>T) | |
| 12 | g.51913260G>A | CA6572835 | ACVRL1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.103+725G>A (n.103+725G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913260G>C | CA384897940 | ACVRL1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.103+725G>C (n.103+725G>C) | |
| 12 | g.51913260G= | CA2036267141 | ACVRL1 | c.265G= (p.Glu89=) c.223G= (p.Glu75=) c.103+725G= (n.103+725G=) | |
| 12 | g.51913260G>T | CA384897939 | ACVRL1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.103+725G>T (n.103+725G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913261A>C | CA384897941 | ACVRL1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.103+726A>C (n.103+726A>C) | |
| 12 | g.51913261A>G | CA384897942 | ACVRL1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.103+726A>G (n.103+726A>G) | |
| 12 | g.51913261A>T | CA384897943 | ACVRL1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.103+726A>T (n.103+726A>T) | |
| 12 | g.51913262G>A | CA480063061 | ACVRL1 | c.267G>A (p.Glu89=) c.225G>A (p.Glu75=) c.103+727G>A (n.103+727G>A) |