Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2308+17C>T (n.2308+17C>T)
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c.2005+17C>T (n.2005+17C>T)
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n.2395+17C>T
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n.2550+17C>T
n.2298+17C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145148G>ACA6537531PFKMc.2314+18G>A (n.2314+18G>A)
c.2305+18G>A (n.2305+18G>A)
c.2092+18G>A (n.2092+18G>A)
c.1834+18G>A (n.1834+18G>A)
c.2401+18G>A (n.2401+18G>A)
n.2416+18G>A
c.*2360+18G>A (n.*2360+18G>A)
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c.2308+18G>A (n.2308+18G>A)
c.2236+18G>A (n.2236+18G>A)
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c.2005+18G>A (n.2005+18G>A)
c.1966+18G>A (n.1966+18G>A)
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n.2529+18G>A
n.3165+18G>A
n.2455+18G>A
n.2684+18G>A
n.2432+18G>A
n.2358+18G>A
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n.2395+18G>A
n.2321+18G>A
n.2550+18G>A
n.2298+18G>A
n.2224+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145148G>CCA689476158PFKMc.2314+18G>C (n.2314+18G>C)
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c.1834+18G>C (n.1834+18G>C)
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n.2416+18G>C
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n.3165+18G>C
n.2455+18G>C
n.2684+18G>C
n.2432+18G>C
n.2358+18G>C
c.2212+18G>C (n.2212+18G>C)
c.2191+18G>C (n.2191+18G>C)
n.2395+18G>C
n.2321+18G>C
n.2550+18G>C
n.2298+18G>C
n.2224+18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145148G=CA2034545083PFKMc.2314+18G= (n.2314+18G=)
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n.2321+18G=
n.2550+18G=
n.2298+18G=
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12g.48145151_48145162delCA2618528706PFKMc.2314+21_2314+32del (n.2314+21_2314+32del)
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c.1834+21_1834+32del (n.1834+21_1834+32del)
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n.2416+21_2416+32del
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n.2529+21_2529+32del
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n.2298+21_2298+32del
n.2224+21_2224+32del
 gnomAD v4
12g.48145150G>ACA6537532PFKMc.2314+20G>A (n.2314+20G>A)
c.2305+20G>A (n.2305+20G>A)
c.2092+20G>A (n.2092+20G>A)
c.1834+20G>A (n.1834+20G>A)
c.2401+20G>A (n.2401+20G>A)
n.2416+20G>A
c.*2360+20G>A (n.*2360+20G>A)
c.1999+20G>A (n.1999+20G>A)
c.2308+20G>A (n.2308+20G>A)
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c.2116+20G>A (n.2116+20G>A)
c.2005+20G>A (n.2005+20G>A)
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n.2529+20G>A
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n.2455+20G>A
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n.2432+20G>A
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n.2395+20G>A
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n.2550+20G>A
n.2298+20G>A
n.2224+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145150G>CCA605231995PFKMc.2314+20G>C (n.2314+20G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.48145152G>ACA605231996PFKMc.2314+22G>A (n.2314+22G>A)
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n.2416+22G>A
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n.2684+22G>A
n.2432+22G>A
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c.2191+22G>A (n.2191+22G>A)
n.2395+22G>A
n.2321+22G>A
n.2550+22G>A
n.2298+22G>A
n.2224+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145152G=CA2034545094PFKMc.2314+22G= (n.2314+22G=)
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12g.48145153C=CA2034545096PFKMc.2314+23C= (n.2314+23C=)
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n.2529+23C=
n.3165+23C=
n.2455+23C=
n.2684+23C=
n.2432+23C=
n.2358+23C=
c.2212+23C= (n.2212+23C=)
c.2191+23C= (n.2191+23C=)
n.2395+23C=
n.2321+23C=
n.2550+23C=
n.2298+23C=
n.2224+23C=
12g.48145153C>TCA6537533PFKMc.2314+23C>T (n.2314+23C>T)
c.2305+23C>T (n.2305+23C>T)
c.2092+23C>T (n.2092+23C>T)
c.1834+23C>T (n.1834+23C>T)
c.2401+23C>T (n.2401+23C>T)
n.2416+23C>T
c.*2360+23C>T (n.*2360+23C>T)
c.1999+23C>T (n.1999+23C>T)
c.2308+23C>T (n.2308+23C>T)
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c.1966+23C>T (n.1966+23C>T)
c.1942+23C>T (n.1942+23C>T)
n.2529+23C>T
n.3165+23C>T
n.2455+23C>T
n.2684+23C>T
n.2432+23C>T
n.2358+23C>T
c.2212+23C>T (n.2212+23C>T)
c.2191+23C>T (n.2191+23C>T)
n.2395+23C>T
n.2321+23C>T
n.2550+23C>T
n.2298+23C>T
n.2224+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145154C=CA2034545099PFKMc.2314+24C= (n.2314+24C=)
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c.2212+24C= (n.2212+24C=)
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n.2395+24C=
n.2321+24C=
n.2550+24C=
n.2298+24C=
n.2224+24C=
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched