| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48145085_48145144del | CA2697559257 | PFKM | c.2269_2314+14del c.2260_2305+14del c.2047_2092+14del c.1789_1834+14del c.2356_2401+14del n.2371_2416+14del c.*2315_*2360+14del c.1954_1999+14del c.2263_2308+14del c.2191_2236+14del c.2071_2116+14del c.1960_2005+14del c.1921_1966+14del c.1897_1942+14del n.2484_2529+14del n.3120_3165+14del n.2410_2455+14del n.2639_2684+14del n.2387_2432+14del n.2313_2358+14del c.2167_2212+14del c.2146_2191+14del n.2350_2395+14del n.2276_2321+14del n.2505_2550+14del n.2253_2298+14del n.2179_2224+14del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48145132_48145210del | CA2618528686 | PFKM | c.2314+2_2315del c.2305+2_2306del c.2092+2_2093del c.1834+2_1835del c.2401+2_2402del n.2416+2_2417del c.*2360+2_*2361del c.1999+2_2000del c.2308+2_2309del c.2236+2_2237del c.2116+2_2117del c.2005+2_2006del c.1966+2_1967del c.1942+2_1943del n.2529+2_2530del n.3165+2_3166del n.2455+2_2456del n.2684+2_2685del n.2432+2_2433del n.2358+2_2359del c.2212+2_2213del c.2191+2_2192del n.2395+2_2396del n.2321+2_2322del n.2550+2_2551del n.2298+2_2299del n.2224+2_2225del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48145136T>C | CA2575140004 | PFKM | c.2314+6T>C (n.2314+6T>C) c.2305+6T>C (n.2305+6T>C) c.2092+6T>C (n.2092+6T>C) c.1834+6T>C (n.1834+6T>C) c.2401+6T>C (n.2401+6T>C) n.2416+6T>C c.*2360+6T>C (n.*2360+6T>C) c.1999+6T>C (n.1999+6T>C) c.2308+6T>C (n.2308+6T>C) c.2236+6T>C (n.2236+6T>C) c.2116+6T>C (n.2116+6T>C) c.2005+6T>C (n.2005+6T>C) c.1966+6T>C (n.1966+6T>C) c.1942+6T>C (n.1942+6T>C) n.2529+6T>C n.3165+6T>C n.2455+6T>C n.2684+6T>C n.2432+6T>C n.2358+6T>C c.2212+6T>C (n.2212+6T>C) c.2191+6T>C (n.2191+6T>C) n.2395+6T>C n.2321+6T>C n.2550+6T>C n.2298+6T>C n.2224+6T>C | |
| 12 | g.48145136T>G | CA6537527 | PFKM | c.2314+6T>G (n.2314+6T>G) c.2305+6T>G (n.2305+6T>G) c.2092+6T>G (n.2092+6T>G) c.1834+6T>G (n.1834+6T>G) c.2401+6T>G (n.2401+6T>G) n.2416+6T>G c.*2360+6T>G (n.*2360+6T>G) c.1999+6T>G (n.1999+6T>G) c.2308+6T>G (n.2308+6T>G) c.2236+6T>G (n.2236+6T>G) c.2116+6T>G (n.2116+6T>G) c.2005+6T>G (n.2005+6T>G) c.1966+6T>G (n.1966+6T>G) c.1942+6T>G (n.1942+6T>G) n.2529+6T>G n.3165+6T>G n.2455+6T>G n.2684+6T>G n.2432+6T>G n.2358+6T>G c.2212+6T>G (n.2212+6T>G) c.2191+6T>G (n.2191+6T>G) n.2395+6T>G n.2321+6T>G n.2550+6T>G n.2298+6T>G n.2224+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145136T= | CA2034545058 | PFKM | c.2314+6T= (n.2314+6T=) c.2305+6T= (n.2305+6T=) c.2092+6T= (n.2092+6T=) c.1834+6T= (n.1834+6T=) c.2401+6T= (n.2401+6T=) n.2416+6T= c.*2360+6T= (n.*2360+6T=) c.1999+6T= (n.1999+6T=) c.2308+6T= (n.2308+6T=) c.2236+6T= (n.2236+6T=) c.2116+6T= (n.2116+6T=) c.2005+6T= (n.2005+6T=) c.1966+6T= (n.1966+6T=) c.1942+6T= (n.1942+6T=) n.2529+6T= n.3165+6T= n.2455+6T= n.2684+6T= n.2432+6T= n.2358+6T= c.2212+6T= (n.2212+6T=) c.2191+6T= (n.2191+6T=) n.2395+6T= n.2321+6T= n.2550+6T= n.2298+6T= n.2224+6T= | dbSNP |
| 12 | g.48145136_48145137delinsTG | CA2034545057 | PFKM | c.2314+6_2314+7delinsTG (n.2314+6_2314+7delinsTG) c.2305+6_2305+7delinsTG (n.2305+6_2305+7delinsTG) c.2092+6_2092+7delinsTG (n.2092+6_2092+7delinsTG) c.1834+6_1834+7delinsTG (n.1834+6_1834+7delinsTG) c.2401+6_2401+7delinsTG (n.2401+6_2401+7delinsTG) n.2416+6_2416+7delinsTG c.*2360+6_*2360+7delinsTG (n.*2360+6_*2360+7delinsTG) c.1999+6_1999+7delinsTG (n.1999+6_1999+7delinsTG) c.2308+6_2308+7delinsTG (n.2308+6_2308+7delinsTG) c.2236+6_2236+7delinsTG (n.2236+6_2236+7delinsTG) c.2116+6_2116+7delinsTG (n.2116+6_2116+7delinsTG) c.2005+6_2005+7delinsTG (n.2005+6_2005+7delinsTG) c.1966+6_1966+7delinsTG (n.1966+6_1966+7delinsTG) c.1942+6_1942+7delinsTG (n.1942+6_1942+7delinsTG) n.2529+6_2529+7delinsTG n.3165+6_3165+7delinsTG n.2455+6_2455+7delinsTG n.2684+6_2684+7delinsTG n.2432+6_2432+7delinsTG n.2358+6_2358+7delinsTG c.2212+6_2212+7delinsTG (n.2212+6_2212+7delinsTG) c.2191+6_2191+7delinsTG (n.2191+6_2191+7delinsTG) n.2395+6_2395+7delinsTG n.2321+6_2321+7delinsTG n.2550+6_2550+7delinsTG n.2298+6_2298+7delinsTG n.2224+6_2224+7delinsTG | |
| 12 | g.48145137G>A | CA2499221697 | PFKM | c.2314+7G>A (n.2314+7G>A) c.2305+7G>A (n.2305+7G>A) c.2092+7G>A (n.2092+7G>A) c.1834+7G>A (n.1834+7G>A) c.2401+7G>A (n.2401+7G>A) n.2416+7G>A c.*2360+7G>A (n.*2360+7G>A) c.1999+7G>A (n.1999+7G>A) c.2308+7G>A (n.2308+7G>A) c.2236+7G>A (n.2236+7G>A) c.2116+7G>A (n.2116+7G>A) c.2005+7G>A (n.2005+7G>A) c.1966+7G>A (n.1966+7G>A) c.1942+7G>A (n.1942+7G>A) n.2529+7G>A n.3165+7G>A n.2455+7G>A n.2684+7G>A n.2432+7G>A n.2358+7G>A c.2212+7G>A (n.2212+7G>A) c.2191+7G>A (n.2191+7G>A) n.2395+7G>A n.2321+7G>A n.2550+7G>A n.2298+7G>A n.2224+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48145137G= | CA3194352336 | PFKM | c.2314+7G= (n.2314+7G=) c.2305+7G= (n.2305+7G=) c.2092+7G= (n.2092+7G=) c.1834+7G= (n.1834+7G=) c.2401+7G= (n.2401+7G=) n.2416+7G= c.*2360+7G= (n.*2360+7G=) c.1999+7G= (n.1999+7G=) c.2308+7G= (n.2308+7G=) c.2236+7G= (n.2236+7G=) c.2116+7G= (n.2116+7G=) c.2005+7G= (n.2005+7G=) c.1966+7G= (n.1966+7G=) c.1942+7G= (n.1942+7G=) n.2529+7G= n.3165+7G= n.2455+7G= n.2684+7G= n.2432+7G= n.2358+7G= c.2212+7G= (n.2212+7G=) c.2191+7G= (n.2191+7G=) n.2395+7G= n.2321+7G= n.2550+7G= n.2298+7G= n.2224+7G= | dbSNP |
| 12 | g.48145137G>T | CA2618528693 | PFKM | c.2314+7G>T (n.2314+7G>T) c.2305+7G>T (n.2305+7G>T) c.2092+7G>T (n.2092+7G>T) c.1834+7G>T (n.1834+7G>T) c.2401+7G>T (n.2401+7G>T) n.2416+7G>T c.*2360+7G>T (n.*2360+7G>T) c.1999+7G>T (n.1999+7G>T) c.2308+7G>T (n.2308+7G>T) c.2236+7G>T (n.2236+7G>T) c.2116+7G>T (n.2116+7G>T) c.2005+7G>T (n.2005+7G>T) c.1966+7G>T (n.1966+7G>T) c.1942+7G>T (n.1942+7G>T) n.2529+7G>T n.3165+7G>T n.2455+7G>T n.2684+7G>T n.2432+7G>T n.2358+7G>T c.2212+7G>T (n.2212+7G>T) c.2191+7G>T (n.2191+7G>T) n.2395+7G>T n.2321+7G>T n.2550+7G>T n.2298+7G>T n.2224+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48145140del | CA6537528 | PFKM | c.2314+10del (n.2314+10del) c.2305+10del (n.2305+10del) c.2092+10del (n.2092+10del) c.1834+10del (n.1834+10del) c.2401+10del (n.2401+10del) n.2416+10del c.*2360+10del (n.*2360+10del) c.1999+10del (n.1999+10del) c.2308+10del (n.2308+10del) c.2236+10del (n.2236+10del) c.2116+10del (n.2116+10del) c.2005+10del (n.2005+10del) c.1966+10del (n.1966+10del) c.1942+10del (n.1942+10del) n.2529+10del n.3165+10del n.2455+10del n.2684+10del n.2432+10del n.2358+10del c.2212+10del (n.2212+10del) c.2191+10del (n.2191+10del) n.2395+10del n.2321+10del n.2550+10del n.2298+10del n.2224+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145138G>A | CA2573148750 | PFKM | c.2314+8G>A (n.2314+8G>A) c.2305+8G>A (n.2305+8G>A) c.2092+8G>A (n.2092+8G>A) c.1834+8G>A (n.1834+8G>A) c.2401+8G>A (n.2401+8G>A) n.2416+8G>A c.*2360+8G>A (n.*2360+8G>A) c.1999+8G>A (n.1999+8G>A) c.2308+8G>A (n.2308+8G>A) c.2236+8G>A (n.2236+8G>A) c.2116+8G>A (n.2116+8G>A) c.2005+8G>A (n.2005+8G>A) c.1966+8G>A (n.1966+8G>A) c.1942+8G>A (n.1942+8G>A) n.2529+8G>A n.3165+8G>A n.2455+8G>A n.2684+8G>A n.2432+8G>A n.2358+8G>A c.2212+8G>A (n.2212+8G>A) c.2191+8G>A (n.2191+8G>A) n.2395+8G>A n.2321+8G>A n.2550+8G>A n.2298+8G>A n.2224+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48145138G>C | CA2618528694 | PFKM | c.2314+8G>C (n.2314+8G>C) c.2305+8G>C (n.2305+8G>C) c.2092+8G>C (n.2092+8G>C) c.1834+8G>C (n.1834+8G>C) c.2401+8G>C (n.2401+8G>C) n.2416+8G>C c.*2360+8G>C (n.*2360+8G>C) c.1999+8G>C (n.1999+8G>C) c.2308+8G>C (n.2308+8G>C) c.2236+8G>C (n.2236+8G>C) c.2116+8G>C (n.2116+8G>C) c.2005+8G>C (n.2005+8G>C) c.1966+8G>C (n.1966+8G>C) c.1942+8G>C (n.1942+8G>C) n.2529+8G>C n.3165+8G>C n.2455+8G>C n.2684+8G>C n.2432+8G>C n.2358+8G>C c.2212+8G>C (n.2212+8G>C) c.2191+8G>C (n.2191+8G>C) n.2395+8G>C n.2321+8G>C n.2550+8G>C n.2298+8G>C n.2224+8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48145138G= | CA3194352340 | PFKM | c.2314+8G= (n.2314+8G=) c.2305+8G= (n.2305+8G=) c.2092+8G= (n.2092+8G=) c.1834+8G= (n.1834+8G=) c.2401+8G= (n.2401+8G=) n.2416+8G= c.*2360+8G= (n.*2360+8G=) c.1999+8G= (n.1999+8G=) c.2308+8G= (n.2308+8G=) c.2236+8G= (n.2236+8G=) c.2116+8G= (n.2116+8G=) c.2005+8G= (n.2005+8G=) c.1966+8G= (n.1966+8G=) c.1942+8G= (n.1942+8G=) n.2529+8G= n.3165+8G= n.2455+8G= n.2684+8G= n.2432+8G= n.2358+8G= c.2212+8G= (n.2212+8G=) c.2191+8G= (n.2191+8G=) n.2395+8G= n.2321+8G= n.2550+8G= n.2298+8G= n.2224+8G= | dbSNP |
| 12 | g.48145139G>A | CA605231993 | PFKM | c.2314+9G>A (n.2314+9G>A) c.2305+9G>A (n.2305+9G>A) c.2092+9G>A (n.2092+9G>A) c.1834+9G>A (n.1834+9G>A) c.2401+9G>A (n.2401+9G>A) n.2416+9G>A c.*2360+9G>A (n.*2360+9G>A) c.1999+9G>A (n.1999+9G>A) c.2308+9G>A (n.2308+9G>A) c.2236+9G>A (n.2236+9G>A) c.2116+9G>A (n.2116+9G>A) c.2005+9G>A (n.2005+9G>A) c.1966+9G>A (n.1966+9G>A) c.1942+9G>A (n.1942+9G>A) n.2529+9G>A n.3165+9G>A n.2455+9G>A n.2684+9G>A n.2432+9G>A n.2358+9G>A c.2212+9G>A (n.2212+9G>A) c.2191+9G>A (n.2191+9G>A) n.2395+9G>A n.2321+9G>A n.2550+9G>A n.2298+9G>A n.2224+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145139G= | CA2034545062 | PFKM | c.2314+9G= (n.2314+9G=) c.2305+9G= (n.2305+9G=) c.2092+9G= (n.2092+9G=) c.1834+9G= (n.1834+9G=) c.2401+9G= (n.2401+9G=) n.2416+9G= c.*2360+9G= (n.*2360+9G=) c.1999+9G= (n.1999+9G=) c.2308+9G= (n.2308+9G=) c.2236+9G= (n.2236+9G=) c.2116+9G= (n.2116+9G=) c.2005+9G= (n.2005+9G=) c.1966+9G= (n.1966+9G=) c.1942+9G= (n.1942+9G=) n.2529+9G= n.3165+9G= n.2455+9G= n.2684+9G= n.2432+9G= n.2358+9G= c.2212+9G= (n.2212+9G=) c.2191+9G= (n.2191+9G=) n.2395+9G= n.2321+9G= n.2550+9G= n.2298+9G= n.2224+9G= | dbSNP |
| 12 | g.48145139G>T | CA6537529 | PFKM | c.2314+9G>T (n.2314+9G>T) c.2305+9G>T (n.2305+9G>T) c.2092+9G>T (n.2092+9G>T) c.1834+9G>T (n.1834+9G>T) c.2401+9G>T (n.2401+9G>T) n.2416+9G>T c.*2360+9G>T (n.*2360+9G>T) c.1999+9G>T (n.1999+9G>T) c.2308+9G>T (n.2308+9G>T) c.2236+9G>T (n.2236+9G>T) c.2116+9G>T (n.2116+9G>T) c.2005+9G>T (n.2005+9G>T) c.1966+9G>T (n.1966+9G>T) c.1942+9G>T (n.1942+9G>T) n.2529+9G>T n.3165+9G>T n.2455+9G>T n.2684+9G>T n.2432+9G>T n.2358+9G>T c.2212+9G>T (n.2212+9G>T) c.2191+9G>T (n.2191+9G>T) n.2395+9G>T n.2321+9G>T n.2550+9G>T n.2298+9G>T n.2224+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145140G>A | CA2618528702 | PFKM | c.2314+10G>A (n.2314+10G>A) c.2305+10G>A (n.2305+10G>A) c.2092+10G>A (n.2092+10G>A) c.1834+10G>A (n.1834+10G>A) c.2401+10G>A (n.2401+10G>A) n.2416+10G>A c.*2360+10G>A (n.*2360+10G>A) c.1999+10G>A (n.1999+10G>A) c.2308+10G>A (n.2308+10G>A) c.2236+10G>A (n.2236+10G>A) c.2116+10G>A (n.2116+10G>A) c.2005+10G>A (n.2005+10G>A) c.1966+10G>A (n.1966+10G>A) c.1942+10G>A (n.1942+10G>A) n.2529+10G>A n.3165+10G>A n.2455+10G>A n.2684+10G>A n.2432+10G>A n.2358+10G>A c.2212+10G>A (n.2212+10G>A) c.2191+10G>A (n.2191+10G>A) n.2395+10G>A n.2321+10G>A n.2550+10G>A n.2298+10G>A n.2224+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48145140G>C | CA2034545066 | PFKM | c.2314+10G>C (n.2314+10G>C) c.2305+10G>C (n.2305+10G>C) c.2092+10G>C (n.2092+10G>C) c.1834+10G>C (n.1834+10G>C) c.2401+10G>C (n.2401+10G>C) n.2416+10G>C c.*2360+10G>C (n.*2360+10G>C) c.1999+10G>C (n.1999+10G>C) c.2308+10G>C (n.2308+10G>C) c.2236+10G>C (n.2236+10G>C) c.2116+10G>C (n.2116+10G>C) c.2005+10G>C (n.2005+10G>C) c.1966+10G>C (n.1966+10G>C) c.1942+10G>C (n.1942+10G>C) n.2529+10G>C n.3165+10G>C n.2455+10G>C n.2684+10G>C n.2432+10G>C n.2358+10G>C c.2212+10G>C (n.2212+10G>C) c.2191+10G>C (n.2191+10G>C) n.2395+10G>C n.2321+10G>C n.2550+10G>C n.2298+10G>C n.2224+10G>C | dbSNP |
| 12 | g.48145140G= | CA2034545065 | PFKM | c.2314+10G= (n.2314+10G=) c.2305+10G= (n.2305+10G=) c.2092+10G= (n.2092+10G=) c.1834+10G= (n.1834+10G=) c.2401+10G= (n.2401+10G=) n.2416+10G= c.*2360+10G= (n.*2360+10G=) c.1999+10G= (n.1999+10G=) c.2308+10G= (n.2308+10G=) c.2236+10G= (n.2236+10G=) c.2116+10G= (n.2116+10G=) c.2005+10G= (n.2005+10G=) c.1966+10G= (n.1966+10G=) c.1942+10G= (n.1942+10G=) n.2529+10G= n.3165+10G= n.2455+10G= n.2684+10G= n.2432+10G= n.2358+10G= c.2212+10G= (n.2212+10G=) c.2191+10G= (n.2191+10G=) n.2395+10G= n.2321+10G= n.2550+10G= n.2298+10G= n.2224+10G= | dbSNP |
| 12 | g.48145141T>C | CA2034545070 | PFKM | c.2314+11T>C (n.2314+11T>C) c.2305+11T>C (n.2305+11T>C) c.2092+11T>C (n.2092+11T>C) c.1834+11T>C (n.1834+11T>C) c.2401+11T>C (n.2401+11T>C) n.2416+11T>C c.*2360+11T>C (n.*2360+11T>C) c.1999+11T>C (n.1999+11T>C) c.2308+11T>C (n.2308+11T>C) c.2236+11T>C (n.2236+11T>C) c.2116+11T>C (n.2116+11T>C) c.2005+11T>C (n.2005+11T>C) c.1966+11T>C (n.1966+11T>C) c.1942+11T>C (n.1942+11T>C) n.2529+11T>C n.3165+11T>C n.2455+11T>C n.2684+11T>C n.2432+11T>C n.2358+11T>C c.2212+11T>C (n.2212+11T>C) c.2191+11T>C (n.2191+11T>C) n.2395+11T>C n.2321+11T>C n.2550+11T>C n.2298+11T>C n.2224+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48145141T>G | CA605231994 | PFKM | c.2314+11T>G (n.2314+11T>G) c.2305+11T>G (n.2305+11T>G) c.2092+11T>G (n.2092+11T>G) c.1834+11T>G (n.1834+11T>G) c.2401+11T>G (n.2401+11T>G) n.2416+11T>G c.*2360+11T>G (n.*2360+11T>G) c.1999+11T>G (n.1999+11T>G) c.2308+11T>G (n.2308+11T>G) c.2236+11T>G (n.2236+11T>G) c.2116+11T>G (n.2116+11T>G) c.2005+11T>G (n.2005+11T>G) c.1966+11T>G (n.1966+11T>G) c.1942+11T>G (n.1942+11T>G) n.2529+11T>G n.3165+11T>G n.2455+11T>G n.2684+11T>G n.2432+11T>G n.2358+11T>G c.2212+11T>G (n.2212+11T>G) c.2191+11T>G (n.2191+11T>G) n.2395+11T>G n.2321+11T>G n.2550+11T>G n.2298+11T>G n.2224+11T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.48145141T= | CA2034545069 | PFKM | c.2314+11T= (n.2314+11T=) c.2305+11T= (n.2305+11T=) c.2092+11T= (n.2092+11T=) c.1834+11T= (n.1834+11T=) c.2401+11T= (n.2401+11T=) n.2416+11T= c.*2360+11T= (n.*2360+11T=) c.1999+11T= (n.1999+11T=) c.2308+11T= (n.2308+11T=) c.2236+11T= (n.2236+11T=) c.2116+11T= (n.2116+11T=) c.2005+11T= (n.2005+11T=) c.1966+11T= (n.1966+11T=) c.1942+11T= (n.1942+11T=) n.2529+11T= n.3165+11T= n.2455+11T= n.2684+11T= n.2432+11T= n.2358+11T= c.2212+11T= (n.2212+11T=) c.2191+11T= (n.2191+11T=) n.2395+11T= n.2321+11T= n.2550+11T= n.2298+11T= n.2224+11T= | dbSNP |
| 12 | g.48145142G>A | CA2739272009 | PFKM | c.2314+12G>A (n.2314+12G>A) c.2305+12G>A (n.2305+12G>A) c.2092+12G>A (n.2092+12G>A) c.1834+12G>A (n.1834+12G>A) c.2401+12G>A (n.2401+12G>A) n.2416+12G>A c.*2360+12G>A (n.*2360+12G>A) c.1999+12G>A (n.1999+12G>A) c.2308+12G>A (n.2308+12G>A) c.2236+12G>A (n.2236+12G>A) c.2116+12G>A (n.2116+12G>A) c.2005+12G>A (n.2005+12G>A) c.1966+12G>A (n.1966+12G>A) c.1942+12G>A (n.1942+12G>A) n.2529+12G>A n.3165+12G>A n.2455+12G>A n.2684+12G>A n.2432+12G>A n.2358+12G>A c.2212+12G>A (n.2212+12G>A) c.2191+12G>A (n.2191+12G>A) n.2395+12G>A n.2321+12G>A n.2550+12G>A n.2298+12G>A n.2224+12G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48145142G= | CA3196806218 | PFKM | c.2314+12G= (n.2314+12G=) c.2305+12G= (n.2305+12G=) c.2092+12G= (n.2092+12G=) c.1834+12G= (n.1834+12G=) c.2401+12G= (n.2401+12G=) n.2416+12G= c.*2360+12G= (n.*2360+12G=) c.1999+12G= (n.1999+12G=) c.2308+12G= (n.2308+12G=) c.2236+12G= (n.2236+12G=) c.2116+12G= (n.2116+12G=) c.2005+12G= (n.2005+12G=) c.1966+12G= (n.1966+12G=) c.1942+12G= (n.1942+12G=) n.2529+12G= n.3165+12G= n.2455+12G= n.2684+12G= n.2432+12G= n.2358+12G= c.2212+12G= (n.2212+12G=) c.2191+12G= (n.2191+12G=) n.2395+12G= n.2321+12G= n.2550+12G= n.2298+12G= n.2224+12G= | dbSNP |
| 12 | g.48145146G>A | CA2034545073 | PFKM | c.2314+16G>A (n.2314+16G>A) c.2305+16G>A (n.2305+16G>A) c.2092+16G>A (n.2092+16G>A) c.1834+16G>A (n.1834+16G>A) c.2401+16G>A (n.2401+16G>A) n.2416+16G>A c.*2360+16G>A (n.*2360+16G>A) c.1999+16G>A (n.1999+16G>A) c.2308+16G>A (n.2308+16G>A) c.2236+16G>A (n.2236+16G>A) c.2116+16G>A (n.2116+16G>A) c.2005+16G>A (n.2005+16G>A) c.1966+16G>A (n.1966+16G>A) c.1942+16G>A (n.1942+16G>A) n.2529+16G>A n.3165+16G>A n.2455+16G>A n.2684+16G>A n.2432+16G>A n.2358+16G>A c.2212+16G>A (n.2212+16G>A) c.2191+16G>A (n.2191+16G>A) n.2395+16G>A n.2321+16G>A n.2550+16G>A n.2298+16G>A n.2224+16G>A | dbSNP |
| 12 | g.48145146G= | CA2034545072 | PFKM | c.2314+16G= (n.2314+16G=) c.2305+16G= (n.2305+16G=) c.2092+16G= (n.2092+16G=) c.1834+16G= (n.1834+16G=) c.2401+16G= (n.2401+16G=) n.2416+16G= c.*2360+16G= (n.*2360+16G=) c.1999+16G= (n.1999+16G=) c.2308+16G= (n.2308+16G=) c.2236+16G= (n.2236+16G=) c.2116+16G= (n.2116+16G=) c.2005+16G= (n.2005+16G=) c.1966+16G= (n.1966+16G=) c.1942+16G= (n.1942+16G=) n.2529+16G= n.3165+16G= n.2455+16G= n.2684+16G= n.2432+16G= n.2358+16G= c.2212+16G= (n.2212+16G=) c.2191+16G= (n.2191+16G=) n.2395+16G= n.2321+16G= n.2550+16G= n.2298+16G= n.2224+16G= | dbSNP |
| 12 | g.48145147C= | CA2034545076 | PFKM | c.2314+17C= (n.2314+17C=) c.2305+17C= (n.2305+17C=) c.2092+17C= (n.2092+17C=) c.1834+17C= (n.1834+17C=) c.2401+17C= (n.2401+17C=) n.2416+17C= c.*2360+17C= (n.*2360+17C=) c.1999+17C= (n.1999+17C=) c.2308+17C= (n.2308+17C=) c.2236+17C= (n.2236+17C=) c.2116+17C= (n.2116+17C=) c.2005+17C= (n.2005+17C=) c.1966+17C= (n.1966+17C=) c.1942+17C= (n.1942+17C=) n.2529+17C= n.3165+17C= n.2455+17C= n.2684+17C= n.2432+17C= n.2358+17C= c.2212+17C= (n.2212+17C=) c.2191+17C= (n.2191+17C=) n.2395+17C= n.2321+17C= n.2550+17C= n.2298+17C= n.2224+17C= | dbSNP |
| 12 | g.48145147C>G | CA2618528705 | PFKM | c.2314+17C>G (n.2314+17C>G) c.2305+17C>G (n.2305+17C>G) c.2092+17C>G (n.2092+17C>G) c.1834+17C>G (n.1834+17C>G) c.2401+17C>G (n.2401+17C>G) n.2416+17C>G c.*2360+17C>G (n.*2360+17C>G) c.1999+17C>G (n.1999+17C>G) c.2308+17C>G (n.2308+17C>G) c.2236+17C>G (n.2236+17C>G) c.2116+17C>G (n.2116+17C>G) c.2005+17C>G (n.2005+17C>G) c.1966+17C>G (n.1966+17C>G) c.1942+17C>G (n.1942+17C>G) n.2529+17C>G n.3165+17C>G n.2455+17C>G n.2684+17C>G n.2432+17C>G n.2358+17C>G c.2212+17C>G (n.2212+17C>G) c.2191+17C>G (n.2191+17C>G) n.2395+17C>G n.2321+17C>G n.2550+17C>G n.2298+17C>G n.2224+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48145147C>T | CA6537530 | PFKM | c.2314+17C>T (n.2314+17C>T) c.2305+17C>T (n.2305+17C>T) c.2092+17C>T (n.2092+17C>T) c.1834+17C>T (n.1834+17C>T) c.2401+17C>T (n.2401+17C>T) n.2416+17C>T c.*2360+17C>T (n.*2360+17C>T) c.1999+17C>T (n.1999+17C>T) c.2308+17C>T (n.2308+17C>T) c.2236+17C>T (n.2236+17C>T) c.2116+17C>T (n.2116+17C>T) c.2005+17C>T (n.2005+17C>T) c.1966+17C>T (n.1966+17C>T) c.1942+17C>T (n.1942+17C>T) n.2529+17C>T n.3165+17C>T n.2455+17C>T n.2684+17C>T n.2432+17C>T n.2358+17C>T c.2212+17C>T (n.2212+17C>T) c.2191+17C>T (n.2191+17C>T) n.2395+17C>T n.2321+17C>T n.2550+17C>T n.2298+17C>T n.2224+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145148G>A | CA6537531 | PFKM | c.2314+18G>A (n.2314+18G>A) c.2305+18G>A (n.2305+18G>A) c.2092+18G>A (n.2092+18G>A) c.1834+18G>A (n.1834+18G>A) c.2401+18G>A (n.2401+18G>A) n.2416+18G>A c.*2360+18G>A (n.*2360+18G>A) c.1999+18G>A (n.1999+18G>A) c.2308+18G>A (n.2308+18G>A) c.2236+18G>A (n.2236+18G>A) c.2116+18G>A (n.2116+18G>A) c.2005+18G>A (n.2005+18G>A) c.1966+18G>A (n.1966+18G>A) c.1942+18G>A (n.1942+18G>A) n.2529+18G>A n.3165+18G>A n.2455+18G>A n.2684+18G>A n.2432+18G>A n.2358+18G>A c.2212+18G>A (n.2212+18G>A) c.2191+18G>A (n.2191+18G>A) n.2395+18G>A n.2321+18G>A n.2550+18G>A n.2298+18G>A n.2224+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145148G>C | CA689476158 | PFKM | c.2314+18G>C (n.2314+18G>C) c.2305+18G>C (n.2305+18G>C) c.2092+18G>C (n.2092+18G>C) c.1834+18G>C (n.1834+18G>C) c.2401+18G>C (n.2401+18G>C) n.2416+18G>C c.*2360+18G>C (n.*2360+18G>C) c.1999+18G>C (n.1999+18G>C) c.2308+18G>C (n.2308+18G>C) c.2236+18G>C (n.2236+18G>C) c.2116+18G>C (n.2116+18G>C) c.2005+18G>C (n.2005+18G>C) c.1966+18G>C (n.1966+18G>C) c.1942+18G>C (n.1942+18G>C) n.2529+18G>C n.3165+18G>C n.2455+18G>C n.2684+18G>C n.2432+18G>C n.2358+18G>C c.2212+18G>C (n.2212+18G>C) c.2191+18G>C (n.2191+18G>C) n.2395+18G>C n.2321+18G>C n.2550+18G>C n.2298+18G>C n.2224+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145148G= | CA2034545083 | PFKM | c.2314+18G= (n.2314+18G=) c.2305+18G= (n.2305+18G=) c.2092+18G= (n.2092+18G=) c.1834+18G= (n.1834+18G=) c.2401+18G= (n.2401+18G=) n.2416+18G= c.*2360+18G= (n.*2360+18G=) c.1999+18G= (n.1999+18G=) c.2308+18G= (n.2308+18G=) c.2236+18G= (n.2236+18G=) c.2116+18G= (n.2116+18G=) c.2005+18G= (n.2005+18G=) c.1966+18G= (n.1966+18G=) c.1942+18G= (n.1942+18G=) n.2529+18G= n.3165+18G= n.2455+18G= n.2684+18G= n.2432+18G= n.2358+18G= c.2212+18G= (n.2212+18G=) c.2191+18G= (n.2191+18G=) n.2395+18G= n.2321+18G= n.2550+18G= n.2298+18G= n.2224+18G= | dbSNP |
| 12 | g.48145149A>T | CA3256583002 | PFKM | c.2314+19A>T (n.2314+19A>T) c.2305+19A>T (n.2305+19A>T) c.2092+19A>T (n.2092+19A>T) c.1834+19A>T (n.1834+19A>T) c.2401+19A>T (n.2401+19A>T) n.2416+19A>T c.*2360+19A>T (n.*2360+19A>T) c.1999+19A>T (n.1999+19A>T) c.2308+19A>T (n.2308+19A>T) c.2236+19A>T (n.2236+19A>T) c.2116+19A>T (n.2116+19A>T) c.2005+19A>T (n.2005+19A>T) c.1966+19A>T (n.1966+19A>T) c.1942+19A>T (n.1942+19A>T) n.2529+19A>T n.3165+19A>T n.2455+19A>T n.2684+19A>T n.2432+19A>T n.2358+19A>T c.2212+19A>T (n.2212+19A>T) c.2191+19A>T (n.2191+19A>T) n.2395+19A>T n.2321+19A>T n.2550+19A>T n.2298+19A>T n.2224+19A>T | |
| 12 | g.48145151_48145162del | CA2618528706 | PFKM | c.2314+21_2314+32del (n.2314+21_2314+32del) c.2305+21_2305+32del (n.2305+21_2305+32del) c.2092+21_2092+32del (n.2092+21_2092+32del) c.1834+21_1834+32del (n.1834+21_1834+32del) c.2401+21_2401+32del (n.2401+21_2401+32del) n.2416+21_2416+32del c.*2360+21_*2360+32del (n.*2360+21_*2360+32del) c.1999+21_1999+32del (n.1999+21_1999+32del) c.2308+21_2308+32del (n.2308+21_2308+32del) c.2236+21_2236+32del (n.2236+21_2236+32del) c.2116+21_2116+32del (n.2116+21_2116+32del) c.2005+21_2005+32del (n.2005+21_2005+32del) c.1966+21_1966+32del (n.1966+21_1966+32del) c.1942+21_1942+32del (n.1942+21_1942+32del) n.2529+21_2529+32del n.3165+21_3165+32del n.2455+21_2455+32del n.2684+21_2684+32del n.2432+21_2432+32del n.2358+21_2358+32del c.2212+21_2212+32del (n.2212+21_2212+32del) c.2191+21_2191+32del (n.2191+21_2191+32del) n.2395+21_2395+32del n.2321+21_2321+32del n.2550+21_2550+32del n.2298+21_2298+32del n.2224+21_2224+32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48145150G>A | CA6537532 | PFKM | c.2314+20G>A (n.2314+20G>A) c.2305+20G>A (n.2305+20G>A) c.2092+20G>A (n.2092+20G>A) c.1834+20G>A (n.1834+20G>A) c.2401+20G>A (n.2401+20G>A) n.2416+20G>A c.*2360+20G>A (n.*2360+20G>A) c.1999+20G>A (n.1999+20G>A) c.2308+20G>A (n.2308+20G>A) c.2236+20G>A (n.2236+20G>A) c.2116+20G>A (n.2116+20G>A) c.2005+20G>A (n.2005+20G>A) c.1966+20G>A (n.1966+20G>A) c.1942+20G>A (n.1942+20G>A) n.2529+20G>A n.3165+20G>A n.2455+20G>A n.2684+20G>A n.2432+20G>A n.2358+20G>A c.2212+20G>A (n.2212+20G>A) c.2191+20G>A (n.2191+20G>A) n.2395+20G>A n.2321+20G>A n.2550+20G>A n.2298+20G>A n.2224+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145150G>C | CA605231995 | PFKM | c.2314+20G>C (n.2314+20G>C) c.2305+20G>C (n.2305+20G>C) c.2092+20G>C (n.2092+20G>C) c.1834+20G>C (n.1834+20G>C) c.2401+20G>C (n.2401+20G>C) n.2416+20G>C c.*2360+20G>C (n.*2360+20G>C) c.1999+20G>C (n.1999+20G>C) c.2308+20G>C (n.2308+20G>C) c.2236+20G>C (n.2236+20G>C) c.2116+20G>C (n.2116+20G>C) c.2005+20G>C (n.2005+20G>C) c.1966+20G>C (n.1966+20G>C) c.1942+20G>C (n.1942+20G>C) n.2529+20G>C n.3165+20G>C n.2455+20G>C n.2684+20G>C n.2432+20G>C n.2358+20G>C c.2212+20G>C (n.2212+20G>C) c.2191+20G>C (n.2191+20G>C) n.2395+20G>C n.2321+20G>C n.2550+20G>C n.2298+20G>C n.2224+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145150G= | CA2034545089 | PFKM | c.2314+20G= (n.2314+20G=) c.2305+20G= (n.2305+20G=) c.2092+20G= (n.2092+20G=) c.1834+20G= (n.1834+20G=) c.2401+20G= (n.2401+20G=) n.2416+20G= c.*2360+20G= (n.*2360+20G=) c.1999+20G= (n.1999+20G=) c.2308+20G= (n.2308+20G=) c.2236+20G= (n.2236+20G=) c.2116+20G= (n.2116+20G=) c.2005+20G= (n.2005+20G=) c.1966+20G= (n.1966+20G=) c.1942+20G= (n.1942+20G=) n.2529+20G= n.3165+20G= n.2455+20G= n.2684+20G= n.2432+20G= n.2358+20G= c.2212+20G= (n.2212+20G=) c.2191+20G= (n.2191+20G=) n.2395+20G= n.2321+20G= n.2550+20G= n.2298+20G= n.2224+20G= | dbSNP |
| 12 | g.48145151T>A | CA3256583005 | PFKM | c.2314+21T>A (n.2314+21T>A) c.2305+21T>A (n.2305+21T>A) c.2092+21T>A (n.2092+21T>A) c.1834+21T>A (n.1834+21T>A) c.2401+21T>A (n.2401+21T>A) n.2416+21T>A c.*2360+21T>A (n.*2360+21T>A) c.1999+21T>A (n.1999+21T>A) c.2308+21T>A (n.2308+21T>A) c.2236+21T>A (n.2236+21T>A) c.2116+21T>A (n.2116+21T>A) c.2005+21T>A (n.2005+21T>A) c.1966+21T>A (n.1966+21T>A) c.1942+21T>A (n.1942+21T>A) n.2529+21T>A n.3165+21T>A n.2455+21T>A n.2684+21T>A n.2432+21T>A n.2358+21T>A c.2212+21T>A (n.2212+21T>A) c.2191+21T>A (n.2191+21T>A) n.2395+21T>A n.2321+21T>A n.2550+21T>A n.2298+21T>A n.2224+21T>A | |
| 12 | g.48145152G>A | CA605231996 | PFKM | c.2314+22G>A (n.2314+22G>A) c.2305+22G>A (n.2305+22G>A) c.2092+22G>A (n.2092+22G>A) c.1834+22G>A (n.1834+22G>A) c.2401+22G>A (n.2401+22G>A) n.2416+22G>A c.*2360+22G>A (n.*2360+22G>A) c.1999+22G>A (n.1999+22G>A) c.2308+22G>A (n.2308+22G>A) c.2236+22G>A (n.2236+22G>A) c.2116+22G>A (n.2116+22G>A) c.2005+22G>A (n.2005+22G>A) c.1966+22G>A (n.1966+22G>A) c.1942+22G>A (n.1942+22G>A) n.2529+22G>A n.3165+22G>A n.2455+22G>A n.2684+22G>A n.2432+22G>A n.2358+22G>A c.2212+22G>A (n.2212+22G>A) c.2191+22G>A (n.2191+22G>A) n.2395+22G>A n.2321+22G>A n.2550+22G>A n.2298+22G>A n.2224+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145152G= | CA2034545094 | PFKM | c.2314+22G= (n.2314+22G=) c.2305+22G= (n.2305+22G=) c.2092+22G= (n.2092+22G=) c.1834+22G= (n.1834+22G=) c.2401+22G= (n.2401+22G=) n.2416+22G= c.*2360+22G= (n.*2360+22G=) c.1999+22G= (n.1999+22G=) c.2308+22G= (n.2308+22G=) c.2236+22G= (n.2236+22G=) c.2116+22G= (n.2116+22G=) c.2005+22G= (n.2005+22G=) c.1966+22G= (n.1966+22G=) c.1942+22G= (n.1942+22G=) n.2529+22G= n.3165+22G= n.2455+22G= n.2684+22G= n.2432+22G= n.2358+22G= c.2212+22G= (n.2212+22G=) c.2191+22G= (n.2191+22G=) n.2395+22G= n.2321+22G= n.2550+22G= n.2298+22G= n.2224+22G= | dbSNP |
| 12 | g.48145153C= | CA2034545096 | PFKM | c.2314+23C= (n.2314+23C=) c.2305+23C= (n.2305+23C=) c.2092+23C= (n.2092+23C=) c.1834+23C= (n.1834+23C=) c.2401+23C= (n.2401+23C=) n.2416+23C= c.*2360+23C= (n.*2360+23C=) c.1999+23C= (n.1999+23C=) c.2308+23C= (n.2308+23C=) c.2236+23C= (n.2236+23C=) c.2116+23C= (n.2116+23C=) c.2005+23C= (n.2005+23C=) c.1966+23C= (n.1966+23C=) c.1942+23C= (n.1942+23C=) n.2529+23C= n.3165+23C= n.2455+23C= n.2684+23C= n.2432+23C= n.2358+23C= c.2212+23C= (n.2212+23C=) c.2191+23C= (n.2191+23C=) n.2395+23C= n.2321+23C= n.2550+23C= n.2298+23C= n.2224+23C= | dbSNP |
| 12 | g.48145153C>T | CA6537533 | PFKM | c.2314+23C>T (n.2314+23C>T) c.2305+23C>T (n.2305+23C>T) c.2092+23C>T (n.2092+23C>T) c.1834+23C>T (n.1834+23C>T) c.2401+23C>T (n.2401+23C>T) n.2416+23C>T c.*2360+23C>T (n.*2360+23C>T) c.1999+23C>T (n.1999+23C>T) c.2308+23C>T (n.2308+23C>T) c.2236+23C>T (n.2236+23C>T) c.2116+23C>T (n.2116+23C>T) c.2005+23C>T (n.2005+23C>T) c.1966+23C>T (n.1966+23C>T) c.1942+23C>T (n.1942+23C>T) n.2529+23C>T n.3165+23C>T n.2455+23C>T n.2684+23C>T n.2432+23C>T n.2358+23C>T c.2212+23C>T (n.2212+23C>T) c.2191+23C>T (n.2191+23C>T) n.2395+23C>T n.2321+23C>T n.2550+23C>T n.2298+23C>T n.2224+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145154C= | CA2034545099 | PFKM | c.2314+24C= (n.2314+24C=) c.2305+24C= (n.2305+24C=) c.2092+24C= (n.2092+24C=) c.1834+24C= (n.1834+24C=) c.2401+24C= (n.2401+24C=) n.2416+24C= c.*2360+24C= (n.*2360+24C=) c.1999+24C= (n.1999+24C=) c.2308+24C= (n.2308+24C=) c.2236+24C= (n.2236+24C=) c.2116+24C= (n.2116+24C=) c.2005+24C= (n.2005+24C=) c.1966+24C= (n.1966+24C=) c.1942+24C= (n.1942+24C=) n.2529+24C= n.3165+24C= n.2455+24C= n.2684+24C= n.2432+24C= n.2358+24C= c.2212+24C= (n.2212+24C=) c.2191+24C= (n.2191+24C=) n.2395+24C= n.2321+24C= n.2550+24C= n.2298+24C= n.2224+24C= | dbSNP |
| 12 | g.48145154C>T | CA605231997 | PFKM | c.2314+24C>T (n.2314+24C>T) c.2305+24C>T (n.2305+24C>T) c.2092+24C>T (n.2092+24C>T) c.1834+24C>T (n.1834+24C>T) c.2401+24C>T (n.2401+24C>T) n.2416+24C>T c.*2360+24C>T (n.*2360+24C>T) c.1999+24C>T (n.1999+24C>T) c.2308+24C>T (n.2308+24C>T) c.2236+24C>T (n.2236+24C>T) c.2116+24C>T (n.2116+24C>T) c.2005+24C>T (n.2005+24C>T) c.1966+24C>T (n.1966+24C>T) c.1942+24C>T (n.1942+24C>T) n.2529+24C>T n.3165+24C>T n.2455+24C>T n.2684+24C>T n.2432+24C>T n.2358+24C>T c.2212+24C>T (n.2212+24C>T) c.2191+24C>T (n.2191+24C>T) n.2395+24C>T n.2321+24C>T n.2550+24C>T n.2298+24C>T n.2224+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48145154_48145155insG | CA3256583007 | PFKM | c.2314+24_2314+25insG (n.2314+24_2314+25insG) c.2305+24_2305+25insG (n.2305+24_2305+25insG) c.2092+24_2092+25insG (n.2092+24_2092+25insG) c.1834+24_1834+25insG (n.1834+24_1834+25insG) c.2401+24_2401+25insG (n.2401+24_2401+25insG) n.2416+24_2416+25insG c.*2360+24_*2360+25insG (n.*2360+24_*2360+25insG) c.1999+24_1999+25insG (n.1999+24_1999+25insG) c.2308+24_2308+25insG (n.2308+24_2308+25insG) c.2236+24_2236+25insG (n.2236+24_2236+25insG) c.2116+24_2116+25insG (n.2116+24_2116+25insG) c.2005+24_2005+25insG (n.2005+24_2005+25insG) c.1966+24_1966+25insG (n.1966+24_1966+25insG) c.1942+24_1942+25insG (n.1942+24_1942+25insG) n.2529+24_2529+25insG n.3165+24_3165+25insG n.2455+24_2455+25insG n.2684+24_2684+25insG n.2432+24_2432+25insG n.2358+24_2358+25insG c.2212+24_2212+25insG (n.2212+24_2212+25insG) c.2191+24_2191+25insG (n.2191+24_2191+25insG) n.2395+24_2395+25insG n.2321+24_2321+25insG n.2550+24_2550+25insG n.2298+24_2298+25insG n.2224+24_2224+25insG | |
| 12 | g.48145155C= | CA2034545103 | PFKM | c.2314+25C= (n.2314+25C=) c.2305+25C= (n.2305+25C=) c.2092+25C= (n.2092+25C=) c.1834+25C= (n.1834+25C=) c.2401+25C= (n.2401+25C=) n.2416+25C= c.*2360+25C= (n.*2360+25C=) c.1999+25C= (n.1999+25C=) c.2308+25C= (n.2308+25C=) c.2236+25C= (n.2236+25C=) c.2116+25C= (n.2116+25C=) c.2005+25C= (n.2005+25C=) c.1966+25C= (n.1966+25C=) c.1942+25C= (n.1942+25C=) n.2529+25C= n.3165+25C= n.2455+25C= n.2684+25C= n.2432+25C= n.2358+25C= c.2212+25C= (n.2212+25C=) c.2191+25C= (n.2191+25C=) n.2395+25C= n.2321+25C= n.2550+25C= n.2298+25C= n.2224+25C= | dbSNP |
| 12 | g.48145155C>G | CA2034545104 | PFKM | c.2314+25C>G (n.2314+25C>G) c.2305+25C>G (n.2305+25C>G) c.2092+25C>G (n.2092+25C>G) c.1834+25C>G (n.1834+25C>G) c.2401+25C>G (n.2401+25C>G) n.2416+25C>G c.*2360+25C>G (n.*2360+25C>G) c.1999+25C>G (n.1999+25C>G) c.2308+25C>G (n.2308+25C>G) c.2236+25C>G (n.2236+25C>G) c.2116+25C>G (n.2116+25C>G) c.2005+25C>G (n.2005+25C>G) c.1966+25C>G (n.1966+25C>G) c.1942+25C>G (n.1942+25C>G) n.2529+25C>G n.3165+25C>G n.2455+25C>G n.2684+25C>G n.2432+25C>G n.2358+25C>G c.2212+25C>G (n.2212+25C>G) c.2191+25C>G (n.2191+25C>G) n.2395+25C>G n.2321+25C>G n.2550+25C>G n.2298+25C>G n.2224+25C>G | dbSNP |
| 12 | g.48145155_48145156delinsCT | CA2034545105 | PFKM | c.2314+25_2314+26delinsCT (n.2314+25_2314+26delinsCT) c.2305+25_2305+26delinsCT (n.2305+25_2305+26delinsCT) c.2092+25_2092+26delinsCT (n.2092+25_2092+26delinsCT) c.1834+25_1834+26delinsCT (n.1834+25_1834+26delinsCT) c.2401+25_2401+26delinsCT (n.2401+25_2401+26delinsCT) n.2416+25_2416+26delinsCT c.*2360+25_*2360+26delinsCT (n.*2360+25_*2360+26delinsCT) c.1999+25_1999+26delinsCT (n.1999+25_1999+26delinsCT) c.2308+25_2308+26delinsCT (n.2308+25_2308+26delinsCT) c.2236+25_2236+26delinsCT (n.2236+25_2236+26delinsCT) c.2116+25_2116+26delinsCT (n.2116+25_2116+26delinsCT) c.2005+25_2005+26delinsCT (n.2005+25_2005+26delinsCT) c.1966+25_1966+26delinsCT (n.1966+25_1966+26delinsCT) c.1942+25_1942+26delinsCT (n.1942+25_1942+26delinsCT) n.2529+25_2529+26delinsCT n.3165+25_3165+26delinsCT n.2455+25_2455+26delinsCT n.2684+25_2684+26delinsCT n.2432+25_2432+26delinsCT n.2358+25_2358+26delinsCT c.2212+25_2212+26delinsCT (n.2212+25_2212+26delinsCT) c.2191+25_2191+26delinsCT (n.2191+25_2191+26delinsCT) n.2395+25_2395+26delinsCT n.2321+25_2321+26delinsCT n.2550+25_2550+26delinsCT n.2298+25_2298+26delinsCT n.2224+25_2224+26delinsCT | |
| 12 | g.48145156del | CA2034545108 | PFKM | c.2314+26del (n.2314+26del) c.2305+26del (n.2305+26del) c.2092+26del (n.2092+26del) c.1834+26del (n.1834+26del) c.2401+26del (n.2401+26del) n.2416+26del c.*2360+26del (n.*2360+26del) c.1999+26del (n.1999+26del) c.2308+26del (n.2308+26del) c.2236+26del (n.2236+26del) c.2116+26del (n.2116+26del) c.2005+26del (n.2005+26del) c.1966+26del (n.1966+26del) c.1942+26del (n.1942+26del) n.2529+26del n.3165+26del n.2455+26del n.2684+26del n.2432+26del n.2358+26del c.2212+26del (n.2212+26del) c.2191+26del (n.2191+26del) n.2395+26del n.2321+26del n.2550+26del n.2298+26del n.2224+26del | dbSNP |
| 12 | g.48145156T= | CA2034545109 | PFKM | c.2314+26T= (n.2314+26T=) c.2305+26T= (n.2305+26T=) c.2092+26T= (n.2092+26T=) c.1834+26T= (n.1834+26T=) c.2401+26T= (n.2401+26T=) n.2416+26T= c.*2360+26T= (n.*2360+26T=) c.1999+26T= (n.1999+26T=) c.2308+26T= (n.2308+26T=) c.2236+26T= (n.2236+26T=) c.2116+26T= (n.2116+26T=) c.2005+26T= (n.2005+26T=) c.1966+26T= (n.1966+26T=) c.1942+26T= (n.1942+26T=) n.2529+26T= n.3165+26T= n.2455+26T= n.2684+26T= n.2432+26T= n.2358+26T= c.2212+26T= (n.2212+26T=) c.2191+26T= (n.2191+26T=) n.2395+26T= n.2321+26T= n.2550+26T= n.2298+26T= n.2224+26T= | dbSNP |