Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
12g.48145138G>CCA2618528694PFKMc.2314+8G>C (n.2314+8G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2358+16G>A
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n.2395+16G>A
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 dbSNP
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n.3165+17C=
n.2455+17C=
n.2684+17C=
n.2432+17C=
n.2358+17C=
c.2212+17C= (n.2212+17C=)
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n.2321+17C=
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12g.48145147C>GCA2618528705PFKMc.2314+17C>G (n.2314+17C>G)
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n.2395+17C>G
n.2321+17C>G
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 gnomAD v4
12g.48145147C>TCA6537530PFKMc.2314+17C>T (n.2314+17C>T)
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c.2401+17C>T (n.2401+17C>T)
n.2416+17C>T
c.*2360+17C>T (n.*2360+17C>T)
c.1999+17C>T (n.1999+17C>T)
c.2308+17C>T (n.2308+17C>T)
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c.2116+17C>T (n.2116+17C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2684+18G>A
n.2432+18G>A
n.2358+18G>A
c.2212+18G>A (n.2212+18G>A)
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n.2395+18G>A
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n.2550+18G>A
n.2298+18G>A
n.2224+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145148G>CCA689476158PFKMc.2314+18G>C (n.2314+18G>C)
c.2305+18G>C (n.2305+18G>C)
c.2092+18G>C (n.2092+18G>C)
c.1834+18G>C (n.1834+18G>C)
c.2401+18G>C (n.2401+18G>C)
n.2416+18G>C
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n.2395+18G>C
n.2321+18G>C
n.2550+18G>C
n.2298+18G>C
n.2224+18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2529+21_2529+32del
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 gnomAD v4
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n.2416+20G>A
c.*2360+20G>A (n.*2360+20G>A)
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n.2395+20G>A
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n.2550+20G>A
n.2298+20G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2684+22G>A
n.2432+22G>A
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c.2191+22G>A (n.2191+22G>A)
n.2395+22G>A
n.2321+22G>A
n.2550+22G>A
n.2298+22G>A
n.2224+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.48145153C=CA2034545096PFKMc.2314+23C= (n.2314+23C=)
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n.2455+23C=
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n.2432+23C=
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12g.48145153C>TCA6537533PFKMc.2314+23C>T (n.2314+23C>T)
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n.2416+23C>T
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n.2529+23C>T
n.3165+23C>T
n.2455+23C>T
n.2684+23C>T
n.2432+23C>T
n.2358+23C>T
c.2212+23C>T (n.2212+23C>T)
c.2191+23C>T (n.2191+23C>T)
n.2395+23C>T
n.2321+23C>T
n.2550+23C>T
n.2298+23C>T
n.2224+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2321+24C=
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n.2416+24C>T
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched