Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2395+6T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.48145136_48145137delinsTGCA2034545057PFKMc.2314+6_2314+7delinsTG (n.2314+6_2314+7delinsTG)
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12g.48145137G>ACA2499221697PFKMc.2314+7G>A (n.2314+7G>A)
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c.2005+7G>A (n.2005+7G>A)
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n.2529+7G>A
n.3165+7G>A
n.2455+7G>A
n.2684+7G>A
n.2432+7G>A
n.2358+7G>A
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n.2395+7G>A
n.2321+7G>A
n.2550+7G>A
n.2298+7G>A
n.2224+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2298+7G>T
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 gnomAD v4
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n.3165+10del
n.2455+10del
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n.2432+10del
n.2358+10del
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n.2395+10del
n.2321+10del
n.2550+10del
n.2298+10del
n.2224+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145138G>ACA2573148750PFKMc.2314+8G>A (n.2314+8G>A)
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n.2416+8G>A
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
12g.48145139G>ACA605231993PFKMc.2314+9G>A (n.2314+9G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.48145139G>TCA6537529PFKMc.2314+9G>T (n.2314+9G>T)
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n.2455+9G>T
n.2684+9G>T
n.2432+9G>T
n.2358+9G>T
c.2212+9G>T (n.2212+9G>T)
c.2191+9G>T (n.2191+9G>T)
n.2395+9G>T
n.2321+9G>T
n.2550+9G>T
n.2298+9G>T
n.2224+9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145140G>ACA2618528702PFKMc.2314+10G>A (n.2314+10G>A)
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n.2416+10G>A
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n.2529+10G>A
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n.2455+10G>A
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n.2432+10G>A
n.2358+10G>A
c.2212+10G>A (n.2212+10G>A)
c.2191+10G>A (n.2191+10G>A)
n.2395+10G>A
n.2321+10G>A
n.2550+10G>A
n.2298+10G>A
n.2224+10G>A
 gnomAD v4
12g.48145140G>CCA2034545066PFKMc.2314+10G>C (n.2314+10G>C)
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n.2416+10G>C
c.*2360+10G>C (n.*2360+10G>C)
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c.1942+10G>C (n.1942+10G>C)
n.2529+10G>C
n.3165+10G>C
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n.2684+10G>C
n.2432+10G>C
n.2358+10G>C
c.2212+10G>C (n.2212+10G>C)
c.2191+10G>C (n.2191+10G>C)
n.2395+10G>C
n.2321+10G>C
n.2550+10G>C
n.2298+10G>C
n.2224+10G>C
 dbSNP
12g.48145140G=CA2034545065PFKMc.2314+10G= (n.2314+10G=)
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n.2529+10G=
n.3165+10G=
n.2455+10G=
n.2684+10G=
n.2432+10G=
n.2358+10G=
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c.2191+10G= (n.2191+10G=)
n.2395+10G=
n.2321+10G=
n.2550+10G=
n.2298+10G=
n.2224+10G=
12g.48145141T>CCA2034545070PFKMc.2314+11T>C (n.2314+11T>C)
c.2305+11T>C (n.2305+11T>C)
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n.2416+11T>C
c.*2360+11T>C (n.*2360+11T>C)
c.1999+11T>C (n.1999+11T>C)
c.2308+11T>C (n.2308+11T>C)
c.2236+11T>C (n.2236+11T>C)
c.2116+11T>C (n.2116+11T>C)
c.2005+11T>C (n.2005+11T>C)
c.1966+11T>C (n.1966+11T>C)
c.1942+11T>C (n.1942+11T>C)
n.2529+11T>C
n.3165+11T>C
n.2455+11T>C
n.2684+11T>C
n.2432+11T>C
n.2358+11T>C
c.2212+11T>C (n.2212+11T>C)
c.2191+11T>C (n.2191+11T>C)
n.2395+11T>C
n.2321+11T>C
n.2550+11T>C
n.2298+11T>C
n.2224+11T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.48145141T>GCA605231994PFKMc.2314+11T>G (n.2314+11T>G)
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n.2416+11T>G
c.*2360+11T>G (n.*2360+11T>G)
c.1999+11T>G (n.1999+11T>G)
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c.2005+11T>G (n.2005+11T>G)
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c.2212+11T>G (n.2212+11T>G)
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n.2395+11T>G
n.2321+11T>G
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n.2224+11T>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.48145141T=CA2034545069PFKMc.2314+11T= (n.2314+11T=)
c.2305+11T= (n.2305+11T=)
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Number of alleles fetched