Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.48145023_48145027delinsTTCTC | CA2034544864 | PFKM | c.2215-8_2215-4delinsTTCTC (n.2215-8_2215-4delinsTTCTC) c.2206-8_2206-4delinsTTCTC (n.2206-8_2206-4delinsTTCTC) c.1993-8_1993-4delinsTTCTC (n.1993-8_1993-4delinsTTCTC) c.1735-8_1735-4delinsTTCTC (n.1735-8_1735-4delinsTTCTC) c.2302-8_2302-4delinsTTCTC (n.2302-8_2302-4delinsTTCTC) n.2317-8_2317-4delinsTTCTC c.*2261-8_*2261-4delinsTTCTC (n.*2261-8_*2261-4delinsTTCTC) c.1900-8_1900-4delinsTTCTC (n.1900-8_1900-4delinsTTCTC) c.269-8_269-4delinsTTCTC c.2209-8_2209-4delinsTTCTC (n.2209-8_2209-4delinsTTCTC) c.2137-8_2137-4delinsTTCTC (n.2137-8_2137-4delinsTTCTC) c.2017-8_2017-4delinsTTCTC (n.2017-8_2017-4delinsTTCTC) c.1906-8_1906-4delinsTTCTC (n.1906-8_1906-4delinsTTCTC) c.1867-8_1867-4delinsTTCTC (n.1867-8_1867-4delinsTTCTC) c.1843-8_1843-4delinsTTCTC (n.1843-8_1843-4delinsTTCTC) n.2430-8_2430-4delinsTTCTC n.3066-8_3066-4delinsTTCTC n.2356-8_2356-4delinsTTCTC n.2585-8_2585-4delinsTTCTC n.2333-8_2333-4delinsTTCTC n.2259-8_2259-4delinsTTCTC c.2113-8_2113-4delinsTTCTC (n.2113-8_2113-4delinsTTCTC) c.2092-8_2092-4delinsTTCTC (n.2092-8_2092-4delinsTTCTC) n.2296-8_2296-4delinsTTCTC n.2222-8_2222-4delinsTTCTC n.2451-8_2451-4delinsTTCTC n.2199-8_2199-4delinsTTCTC n.2125-8_2125-4delinsTTCTC | |
12 | g.48145024_48145027del | CA16043854 | PFKM | c.2215-7_2215-4del (n.2215-7_2215-4del) c.2206-7_2206-4del (n.2206-7_2206-4del) c.1993-7_1993-4del (n.1993-7_1993-4del) c.1735-7_1735-4del (n.1735-7_1735-4del) c.2302-7_2302-4del (n.2302-7_2302-4del) n.2317-7_2317-4del c.*2261-7_*2261-4del (n.*2261-7_*2261-4del) c.1900-7_1900-4del (n.1900-7_1900-4del) c.269-7_269-4del c.2209-7_2209-4del (n.2209-7_2209-4del) c.2137-7_2137-4del (n.2137-7_2137-4del) c.2017-7_2017-4del (n.2017-7_2017-4del) c.1906-7_1906-4del (n.1906-7_1906-4del) c.1867-7_1867-4del (n.1867-7_1867-4del) c.1843-7_1843-4del (n.1843-7_1843-4del) n.2430-7_2430-4del n.3066-7_3066-4del n.2356-7_2356-4del n.2585-7_2585-4del n.2333-7_2333-4del n.2259-7_2259-4del c.2113-7_2113-4del (n.2113-7_2113-4del) c.2092-7_2092-4del (n.2092-7_2092-4del) n.2296-7_2296-4del n.2222-7_2222-4del n.2451-7_2451-4del n.2199-7_2199-4del n.2125-7_2125-4del | ClinVar dbSNP |
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12 | g.48145027C>G | CA689475870 | PFKM | c.2215-4C>G (n.2215-4C>G) c.2206-4C>G (n.2206-4C>G) c.1993-4C>G (n.1993-4C>G) c.1735-4C>G (n.1735-4C>G) c.2302-4C>G (n.2302-4C>G) n.2317-4C>G c.*2261-4C>G (n.*2261-4C>G) c.1900-4C>G (n.1900-4C>G) c.269-4C>G c.2209-4C>G (n.2209-4C>G) c.2137-4C>G (n.2137-4C>G) c.2017-4C>G (n.2017-4C>G) c.1906-4C>G (n.1906-4C>G) c.1867-4C>G (n.1867-4C>G) c.1843-4C>G (n.1843-4C>G) n.2430-4C>G n.3066-4C>G n.2356-4C>G n.2585-4C>G n.2333-4C>G n.2259-4C>G c.2113-4C>G (n.2113-4C>G) c.2092-4C>G (n.2092-4C>G) n.2296-4C>G n.2222-4C>G n.2451-4C>G n.2199-4C>G n.2125-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145028C>A | CA2618528619 | PFKM | c.2215-3C>A (n.2215-3C>A) c.2206-3C>A (n.2206-3C>A) c.1993-3C>A (n.1993-3C>A) c.1735-3C>A (n.1735-3C>A) c.2302-3C>A (n.2302-3C>A) n.2317-3C>A c.*2261-3C>A (n.*2261-3C>A) c.1900-3C>A (n.1900-3C>A) c.269-3C>A c.2209-3C>A (n.2209-3C>A) c.2137-3C>A (n.2137-3C>A) c.2017-3C>A (n.2017-3C>A) c.1906-3C>A (n.1906-3C>A) c.1867-3C>A (n.1867-3C>A) c.1843-3C>A (n.1843-3C>A) n.2430-3C>A n.3066-3C>A n.2356-3C>A n.2585-3C>A n.2333-3C>A n.2259-3C>A c.2113-3C>A (n.2113-3C>A) c.2092-3C>A (n.2092-3C>A) n.2296-3C>A n.2222-3C>A n.2451-3C>A n.2199-3C>A n.2125-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48145028C= | CA2034544870 | PFKM | c.2215-3C= (n.2215-3C=) c.2206-3C= (n.2206-3C=) c.1993-3C= (n.1993-3C=) c.1735-3C= (n.1735-3C=) c.2302-3C= (n.2302-3C=) n.2317-3C= c.*2261-3C= (n.*2261-3C=) c.1900-3C= (n.1900-3C=) c.269-3C= c.2209-3C= (n.2209-3C=) c.2137-3C= (n.2137-3C=) c.2017-3C= (n.2017-3C=) c.1906-3C= (n.1906-3C=) c.1867-3C= (n.1867-3C=) c.1843-3C= (n.1843-3C=) n.2430-3C= n.3066-3C= n.2356-3C= n.2585-3C= n.2333-3C= n.2259-3C= c.2113-3C= (n.2113-3C=) c.2092-3C= (n.2092-3C=) n.2296-3C= n.2222-3C= n.2451-3C= n.2199-3C= n.2125-3C= | |
12 | g.48145028C>T | CA6537510 | PFKM | c.2215-3C>T (n.2215-3C>T) c.2206-3C>T (n.2206-3C>T) c.1993-3C>T (n.1993-3C>T) c.1735-3C>T (n.1735-3C>T) c.2302-3C>T (n.2302-3C>T) n.2317-3C>T c.*2261-3C>T (n.*2261-3C>T) c.1900-3C>T (n.1900-3C>T) c.269-3C>T c.2209-3C>T (n.2209-3C>T) c.2137-3C>T (n.2137-3C>T) c.2017-3C>T (n.2017-3C>T) c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) c.1867-3C>T (n.1867-3C>T) c.1843-3C>T (n.1843-3C>T) n.2430-3C>T n.3066-3C>T n.2356-3C>T n.2585-3C>T n.2333-3C>T n.2259-3C>T c.2113-3C>T (n.2113-3C>T) c.2092-3C>T (n.2092-3C>T) n.2296-3C>T n.2222-3C>T n.2451-3C>T n.2199-3C>T n.2125-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145029A>C | CA384555669 | PFKM | c.2215-2A>C (n.2215-2A>C) c.2206-2A>C (n.2206-2A>C) c.1993-2A>C (n.1993-2A>C) c.1735-2A>C (n.1735-2A>C) c.2302-2A>C (n.2302-2A>C) n.2317-2A>C c.*2261-2A>C (n.*2261-2A>C) c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) c.269-2A>C c.2209-2A>C (n.2209-2A>C) c.2137-2A>C (n.2137-2A>C) c.2017-2A>C (n.2017-2A>C) c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) c.1867-2A>C (n.1867-2A>C) c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) n.2430-2A>C n.3066-2A>C n.2356-2A>C n.2585-2A>C n.2333-2A>C n.2259-2A>C c.2113-2A>C (n.2113-2A>C) c.2092-2A>C (n.2092-2A>C) n.2296-2A>C n.2222-2A>C n.2451-2A>C n.2199-2A>C n.2125-2A>C | |
12 | g.48145029A>G | CA384555672 | PFKM | c.2215-2A>G (n.2215-2A>G) c.2206-2A>G (n.2206-2A>G) c.1993-2A>G (n.1993-2A>G) c.1735-2A>G (n.1735-2A>G) c.2302-2A>G (n.2302-2A>G) n.2317-2A>G c.*2261-2A>G (n.*2261-2A>G) c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) c.269-2A>G c.2209-2A>G (n.2209-2A>G) c.2137-2A>G (n.2137-2A>G) c.2017-2A>G (n.2017-2A>G) c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) c.1867-2A>G (n.1867-2A>G) c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) n.2430-2A>G n.3066-2A>G n.2356-2A>G n.2585-2A>G n.2333-2A>G n.2259-2A>G c.2113-2A>G (n.2113-2A>G) c.2092-2A>G (n.2092-2A>G) n.2296-2A>G n.2222-2A>G n.2451-2A>G n.2199-2A>G n.2125-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48145029A>T | CA384555674 | PFKM | c.2215-2A>T (n.2215-2A>T) c.2206-2A>T (n.2206-2A>T) c.1993-2A>T (n.1993-2A>T) c.1735-2A>T (n.1735-2A>T) c.2302-2A>T (n.2302-2A>T) n.2317-2A>T c.*2261-2A>T (n.*2261-2A>T) c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) c.269-2A>T c.2209-2A>T (n.2209-2A>T) c.2137-2A>T (n.2137-2A>T) c.2017-2A>T (n.2017-2A>T) c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) c.1867-2A>T (n.1867-2A>T) c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) n.2430-2A>T n.3066-2A>T n.2356-2A>T n.2585-2A>T n.2333-2A>T n.2259-2A>T c.2113-2A>T (n.2113-2A>T) c.2092-2A>T (n.2092-2A>T) n.2296-2A>T n.2222-2A>T n.2451-2A>T n.2199-2A>T n.2125-2A>T | |
12 | g.48145030G>A | CA384555675 | PFKM | c.2215-1G>A (n.2215-1G>A) c.2206-1G>A (n.2206-1G>A) c.1993-1G>A (n.1993-1G>A) c.1735-1G>A (n.1735-1G>A) c.2302-1G>A (n.2302-1G>A) n.2317-1G>A c.*2261-1G>A (n.*2261-1G>A) c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) c.269-1G>A c.2209-1G>A (n.2209-1G>A) c.2137-1G>A (n.2137-1G>A) c.2017-1G>A (n.2017-1G>A) c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) c.1867-1G>A (n.1867-1G>A) c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) n.2430-1G>A n.3066-1G>A n.2356-1G>A n.2585-1G>A n.2333-1G>A n.2259-1G>A c.2113-1G>A (n.2113-1G>A) c.2092-1G>A (n.2092-1G>A) n.2296-1G>A n.2222-1G>A n.2451-1G>A n.2199-1G>A n.2125-1G>A | |
12 | g.48145030G>C | CA384555676 | PFKM | c.2215-1G>C (n.2215-1G>C) c.2206-1G>C (n.2206-1G>C) c.1993-1G>C (n.1993-1G>C) c.1735-1G>C (n.1735-1G>C) c.2302-1G>C (n.2302-1G>C) n.2317-1G>C c.*2261-1G>C (n.*2261-1G>C) c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) c.269-1G>C c.2209-1G>C (n.2209-1G>C) c.2137-1G>C (n.2137-1G>C) c.2017-1G>C (n.2017-1G>C) c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) c.1867-1G>C (n.1867-1G>C) c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) n.2430-1G>C n.3066-1G>C n.2356-1G>C n.2585-1G>C n.2333-1G>C n.2259-1G>C c.2113-1G>C (n.2113-1G>C) c.2092-1G>C (n.2092-1G>C) n.2296-1G>C n.2222-1G>C n.2451-1G>C n.2199-1G>C n.2125-1G>C | |
12 | g.48145030G>T | CA384555679 | PFKM | c.2215-1G>T (n.2215-1G>T) c.2206-1G>T (n.2206-1G>T) c.1993-1G>T (n.1993-1G>T) c.1735-1G>T (n.1735-1G>T) c.2302-1G>T (n.2302-1G>T) n.2317-1G>T c.*2261-1G>T (n.*2261-1G>T) c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) c.269-1G>T c.2209-1G>T (n.2209-1G>T) c.2137-1G>T (n.2137-1G>T) c.2017-1G>T (n.2017-1G>T) c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) c.1867-1G>T (n.1867-1G>T) c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) n.2430-1G>T n.3066-1G>T n.2356-1G>T n.2585-1G>T n.2333-1G>T n.2259-1G>T c.2113-1G>T (n.2113-1G>T) c.2092-1G>T (n.2092-1G>T) n.2296-1G>T n.2222-1G>T n.2451-1G>T n.2199-1G>T n.2125-1G>T | |
12 | g.48145031G>A | CA384555682 | PFKM | c.2215G>A (p.Gly739Ser) c.2206G>A (p.Gly736Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.2302G>A (p.Gly768Ser) n.2317G>A c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.269G>A c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.2430G>A n.3066G>A n.2356G>A n.2585G>A n.2333G>A n.2259G>A c.2113G>A (p.Gly705Ser) c.2092G>A (p.Gly698Ser) n.2296G>A n.2222G>A n.2451G>A n.2199G>A n.2125G>A | |
12 | g.48145031G>C | CA384555684 | PFKM | c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.2302G>C (p.Gly768Arg) n.2317G>C c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.269G>C c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.2430G>C n.3066G>C n.2356G>C n.2585G>C n.2333G>C n.2259G>C c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) n.2296G>C n.2222G>C n.2451G>C n.2199G>C n.2125G>C | |
12 | g.48145031G>T | CA384555680 | PFKM | c.2215G>T (p.Gly739Cys) c.2206G>T (p.Gly736Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.2302G>T (p.Gly768Cys) n.2317G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.269G>T c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.2430G>T n.3066G>T n.2356G>T n.2585G>T n.2333G>T n.2259G>T c.2113G>T (p.Gly705Cys) c.2092G>T (p.Gly698Cys) n.2296G>T n.2222G>T n.2451G>T n.2199G>T n.2125G>T | |
12 | g.48145032G>A | CA384555686 | PFKM | c.2216G>A (p.Gly739Asp) c.2207G>A (p.Gly736Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.2303G>A (p.Gly768Asp) n.2318G>A c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.270G>A c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.2431G>A n.3067G>A n.2357G>A n.2586G>A n.2334G>A n.2260G>A c.2114G>A (p.Gly705Asp) c.2093G>A (p.Gly698Asp) n.2297G>A n.2223G>A n.2452G>A n.2200G>A n.2126G>A | |
12 | g.48145032G>C | CA384555689 | PFKM | c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.2303G>C (p.Gly768Ala) n.2318G>C c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.270G>C c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.2431G>C n.3067G>C n.2357G>C n.2586G>C n.2334G>C n.2260G>C c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) n.2297G>C n.2223G>C n.2452G>C n.2200G>C n.2126G>C | |
12 | g.48145032G>T | CA384555691 | PFKM | c.2216G>T (p.Gly739Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.2303G>T (p.Gly768Val) n.2318G>T c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.270G>T c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2138G>T (p.Gly713Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.2431G>T n.3067G>T n.2357G>T n.2586G>T n.2334G>T n.2260G>T c.2114G>T (p.Gly705Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) n.2297G>T n.2223G>T n.2452G>T n.2200G>T n.2126G>T | |
12 | g.48145033T>A | CA479459515 | PFKM | c.2217T>A (p.Gly739=) c.2208T>A (p.Gly736=) c.1995T>A (p.Gly665=) c.1737T>A (p.Gly579=) c.2304T>A (p.Gly768=) n.2319T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.1902T>A (p.Gly634=) c.271T>A c.2211T>A (p.Gly737=) c.2139T>A (p.Gly713=) c.2019T>A (p.Gly673=) c.1908T>A (p.Gly636=) c.1869T>A (p.Gly623=) c.1845T>A (p.Gly615=) n.2432T>A n.3068T>A n.2358T>A n.2587T>A n.2335T>A n.2261T>A c.2115T>A (p.Gly705=) c.2094T>A (p.Gly698=) n.2298T>A n.2224T>A n.2453T>A n.2201T>A n.2127T>A | |
12 | g.48145033T>C | CA236519702 | PFKM | c.2217T>C (p.Gly739=) c.2208T>C (p.Gly736=) c.1995T>C (p.Gly665=) c.1737T>C (p.Gly579=) c.2304T>C (p.Gly768=) n.2319T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.1902T>C (p.Gly634=) c.271T>C c.2211T>C (p.Gly737=) c.2139T>C (p.Gly713=) c.2019T>C (p.Gly673=) c.1908T>C (p.Gly636=) c.1869T>C (p.Gly623=) c.1845T>C (p.Gly615=) n.2432T>C n.3068T>C n.2358T>C n.2587T>C n.2335T>C n.2261T>C c.2115T>C (p.Gly705=) c.2094T>C (p.Gly698=) n.2298T>C n.2224T>C n.2453T>C n.2201T>C n.2127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145033T>G | CA479459513 | PFKM | c.2217T>G (p.Gly739=) c.2208T>G (p.Gly736=) c.1995T>G (p.Gly665=) c.1737T>G (p.Gly579=) c.2304T>G (p.Gly768=) n.2319T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.1902T>G (p.Gly634=) c.271T>G c.2211T>G (p.Gly737=) c.2139T>G (p.Gly713=) c.2019T>G (p.Gly673=) c.1908T>G (p.Gly636=) c.1869T>G (p.Gly623=) c.1845T>G (p.Gly615=) n.2432T>G n.3068T>G n.2358T>G n.2587T>G n.2335T>G n.2261T>G c.2115T>G (p.Gly705=) c.2094T>G (p.Gly698=) n.2298T>G n.2224T>G n.2453T>G n.2201T>G n.2127T>G | |
12 | g.48145033T= | CA2034544873 | PFKM | c.2217T= (p.Gly739=) c.2208T= (p.Gly736=) c.1995T= (p.Gly665=) c.1737T= (p.Gly579=) c.2304T= (p.Gly768=) n.2319T= c.*2263T= (n.*2263T=) c.1902T= (p.Gly634=) c.271T= c.2211T= (p.Gly737=) c.2139T= (p.Gly713=) c.2019T= (p.Gly673=) c.1908T= (p.Gly636=) c.1869T= (p.Gly623=) c.1845T= (p.Gly615=) n.2432T= n.3068T= n.2358T= n.2587T= n.2335T= n.2261T= c.2115T= (p.Gly705=) c.2094T= (p.Gly698=) n.2298T= n.2224T= n.2453T= n.2201T= n.2127T= | |
12 | g.48145034G>A | CA384555695 | PFKM | c.2218G>A (p.Gly740Arg) c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.1996G>A (p.Gly666Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.2305G>A (p.Gly769Arg) n.2320G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.272G>A c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.1846G>A (p.Gly616Arg) n.2433G>A n.3069G>A n.2359G>A n.2588G>A n.2336G>A n.2262G>A c.2116G>A (p.Gly706Arg) c.2095G>A (p.Gly699Arg) n.2299G>A n.2225G>A n.2454G>A n.2202G>A n.2128G>A | |
12 | g.48145034G>C | CA384555697 | PFKM | c.2218G>C (p.Gly740Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.2305G>C (p.Gly769Arg) n.2320G>C c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.272G>C c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.2433G>C n.3069G>C n.2359G>C n.2588G>C n.2336G>C n.2262G>C c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) n.2299G>C n.2225G>C n.2454G>C n.2202G>C n.2128G>C | |
12 | g.48145034G>T | CA384555699 | PFKM | c.2218G>T (p.Gly740Trp) c.2209G>T (p.Gly737Trp) c.1996G>T (p.Gly666Trp) c.1738G>T (p.Gly580Trp) c.2305G>T (p.Gly769Trp) n.2320G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.1903G>T (p.Gly635Trp) c.272G>T c.2212G>T (p.Gly738Trp) c.2140G>T (p.Gly714Trp) c.2020G>T (p.Gly674Trp) c.1909G>T (p.Gly637Trp) c.1870G>T (p.Gly624Trp) c.1846G>T (p.Gly616Trp) n.2433G>T n.3069G>T n.2359G>T n.2588G>T n.2336G>T n.2262G>T c.2116G>T (p.Gly706Trp) c.2095G>T (p.Gly699Trp) n.2299G>T n.2225G>T n.2454G>T n.2202G>T n.2128G>T | |
12 | g.48145035G>A | CA384555701 | PFKM | c.2219G>A (p.Gly740Glu) c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.1997G>A (p.Gly666Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.2306G>A (p.Gly769Glu) n.2321G>A c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.273G>A c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.1847G>A (p.Gly616Glu) n.2434G>A n.3070G>A n.2360G>A n.2589G>A n.2337G>A n.2263G>A c.2117G>A (p.Gly706Glu) c.2096G>A (p.Gly699Glu) n.2300G>A n.2226G>A n.2455G>A n.2203G>A n.2129G>A | |
12 | g.48145035G>C | CA384555703 | PFKM | c.2219G>C (p.Gly740Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.2321G>C c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.273G>C c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.2434G>C n.3070G>C n.2360G>C n.2589G>C n.2337G>C n.2263G>C c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) n.2300G>C n.2226G>C n.2455G>C n.2203G>C n.2129G>C | |
12 | g.48145035G>T | CA384555705 | PFKM | c.2219G>T (p.Gly740Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) n.2321G>T c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.273G>T c.2213G>T (p.Gly738Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) n.2434G>T n.3070G>T n.2360G>T n.2589G>T n.2337G>T n.2263G>T c.2117G>T (p.Gly706Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) n.2300G>T n.2226G>T n.2455G>T n.2203G>T n.2129G>T | |
12 | g.48145036G>A | CA479459533 | PFKM | c.2220G>A (p.Gly740=) c.2211G>A (p.Gly737=) c.1998G>A (p.Gly666=) c.1740G>A (p.Gly580=) c.2307G>A (p.Gly769=) n.2322G>A c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.1905G>A (p.Gly635=) c.274G>A c.2214G>A (p.Gly738=) c.2142G>A (p.Gly714=) c.2022G>A (p.Gly674=) c.1911G>A (p.Gly637=) c.1872G>A (p.Gly624=) c.1848G>A (p.Gly616=) n.2435G>A n.3071G>A n.2361G>A n.2590G>A n.2338G>A n.2264G>A c.2118G>A (p.Gly706=) c.2097G>A (p.Gly699=) n.2301G>A n.2227G>A n.2456G>A n.2204G>A n.2130G>A | |
12 | g.48145036G>C | CA479459535 | PFKM | c.2220G>C (p.Gly740=) c.2211G>C (p.Gly737=) c.1998G>C (p.Gly666=) c.1740G>C (p.Gly580=) c.2307G>C (p.Gly769=) n.2322G>C c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.1905G>C (p.Gly635=) c.274G>C c.2214G>C (p.Gly738=) c.2142G>C (p.Gly714=) c.2022G>C (p.Gly674=) c.1911G>C (p.Gly637=) c.1872G>C (p.Gly624=) c.1848G>C (p.Gly616=) n.2435G>C n.3071G>C n.2361G>C n.2590G>C n.2338G>C n.2264G>C c.2118G>C (p.Gly706=) c.2097G>C (p.Gly699=) n.2301G>C n.2227G>C n.2456G>C n.2204G>C n.2130G>C | |
12 | g.48145036G>T | CA479459538 | PFKM | c.2220G>T (p.Gly740=) c.2211G>T (p.Gly737=) c.1998G>T (p.Gly666=) c.1740G>T (p.Gly580=) c.2307G>T (p.Gly769=) n.2322G>T c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.1905G>T (p.Gly635=) c.274G>T c.2214G>T (p.Gly738=) c.2142G>T (p.Gly714=) c.2022G>T (p.Gly674=) c.1911G>T (p.Gly637=) c.1872G>T (p.Gly624=) c.1848G>T (p.Gly616=) n.2435G>T n.3071G>T n.2361G>T n.2590G>T n.2338G>T n.2264G>T c.2118G>T (p.Gly706=) c.2097G>T (p.Gly699=) n.2301G>T n.2227G>T n.2456G>T n.2204G>T n.2130G>T | |
12 | g.48145037A>C | CA384555707 | PFKM | c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.2308A>C (p.Ser770Arg) n.2323A>C c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.1906A>C (p.Ser636Arg) c.275A>C c.2215A>C (p.Ser739Arg) c.2143A>C (p.Ser715Arg) c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1849A>C (p.Ser617Arg) n.2436A>C n.3072A>C n.2362A>C n.2591A>C n.2339A>C n.2265A>C c.2119A>C (p.Ser707Arg) c.2098A>C (p.Ser700Arg) n.2302A>C n.2228A>C n.2457A>C n.2205A>C n.2131A>C | |
12 | g.48145037A>G | CA384555709 | PFKM | c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.2308A>G (p.Ser770Gly) n.2323A>G c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.1906A>G (p.Ser636Gly) c.275A>G c.2215A>G (p.Ser739Gly) c.2143A>G (p.Ser715Gly) c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1849A>G (p.Ser617Gly) n.2436A>G n.3072A>G n.2362A>G n.2591A>G n.2339A>G n.2265A>G c.2119A>G (p.Ser707Gly) c.2098A>G (p.Ser700Gly) n.2302A>G n.2228A>G n.2457A>G n.2205A>G n.2131A>G | |
12 | g.48145037A>T | CA384555711 | PFKM | c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.2308A>T (p.Ser770Cys) n.2323A>T c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.1906A>T (p.Ser636Cys) c.275A>T c.2215A>T (p.Ser739Cys) c.2143A>T (p.Ser715Cys) c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1849A>T (p.Ser617Cys) n.2436A>T n.3072A>T n.2362A>T n.2591A>T n.2339A>T n.2265A>T c.2119A>T (p.Ser707Cys) c.2098A>T (p.Ser700Cys) n.2302A>T n.2228A>T n.2457A>T n.2205A>T n.2131A>T | |
12 | g.48145038G>A | CA384555716 | PFKM | c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.2309G>A (p.Ser770Asn) n.2324G>A c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.1907G>A (p.Ser636Asn) c.276G>A c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.2144G>A (p.Ser715Asn) c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1850G>A (p.Ser617Asn) n.2437G>A n.3073G>A n.2363G>A n.2592G>A n.2340G>A n.2266G>A c.2120G>A (p.Ser707Asn) c.2099G>A (p.Ser700Asn) n.2303G>A n.2229G>A n.2458G>A n.2206G>A n.2132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145038G>C | CA384555715 | PFKM | c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.2309G>C (p.Ser770Thr) n.2324G>C c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.1907G>C (p.Ser636Thr) c.276G>C c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.2144G>C (p.Ser715Thr) c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1850G>C (p.Ser617Thr) n.2437G>C n.3073G>C n.2363G>C n.2592G>C n.2340G>C n.2266G>C c.2120G>C (p.Ser707Thr) c.2099G>C (p.Ser700Thr) n.2303G>C n.2229G>C n.2458G>C n.2206G>C n.2132G>C | |
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12 | g.48145039C>A | CA384555720 | PFKM | c.2223C>A (p.Ser741Arg) c.2214C>A (p.Ser738Arg) c.2001C>A (p.Ser667Arg) c.1743C>A (p.Ser581Arg) c.2310C>A (p.Ser770Arg) n.2325C>A c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.1908C>A (p.Ser636Arg) c.277C>A c.2217C>A (p.Ser739Arg) c.2145C>A (p.Ser715Arg) c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.1851C>A (p.Ser617Arg) n.2438C>A n.3074C>A n.2364C>A n.2593C>A n.2341C>A n.2267C>A c.2121C>A (p.Ser707Arg) c.2100C>A (p.Ser700Arg) n.2304C>A n.2230C>A n.2459C>A n.2207C>A n.2133C>A | |
12 | g.48145039C= | CA2034544891 | PFKM | c.2223C= (p.Ser741=) c.2214C= (p.Ser738=) c.2001C= (p.Ser667=) c.1743C= (p.Ser581=) c.2310C= (p.Ser770=) n.2325C= c.*2269C= (n.*2269C=) c.1908C= (p.Ser636=) c.277C= c.2217C= (p.Ser739=) c.2145C= (p.Ser715=) c.2025C= (p.Ser675=) c.1914C= (p.Ser638=) c.1875C= (p.Ser625=) c.1851C= (p.Ser617=) n.2438C= n.3074C= n.2364C= n.2593C= n.2341C= n.2267C= c.2121C= (p.Ser707=) c.2100C= (p.Ser700=) n.2304C= n.2230C= n.2459C= n.2207C= n.2133C= | |
12 | g.48145039C>G | CA384555722 | PFKM | c.2223C>G (p.Ser741Arg) c.2214C>G (p.Ser738Arg) c.2001C>G (p.Ser667Arg) c.1743C>G (p.Ser581Arg) c.2310C>G (p.Ser770Arg) n.2325C>G c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.1908C>G (p.Ser636Arg) c.277C>G c.2217C>G (p.Ser739Arg) c.2145C>G (p.Ser715Arg) c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.1851C>G (p.Ser617Arg) n.2438C>G n.3074C>G n.2364C>G n.2593C>G n.2341C>G n.2267C>G c.2121C>G (p.Ser707Arg) c.2100C>G (p.Ser700Arg) n.2304C>G n.2230C>G n.2459C>G n.2207C>G n.2133C>G | |
12 | g.48145039C>T | CA236519703 | PFKM | c.2223C>T (p.Ser741=) c.2214C>T (p.Ser738=) c.2001C>T (p.Ser667=) c.1743C>T (p.Ser581=) c.2310C>T (p.Ser770=) n.2325C>T c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.1908C>T (p.Ser636=) c.277C>T c.2217C>T (p.Ser739=) c.2145C>T (p.Ser715=) c.2025C>T (p.Ser675=) c.1914C>T (p.Ser638=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.1851C>T (p.Ser617=) n.2438C>T n.3074C>T n.2364C>T n.2593C>T n.2341C>T n.2267C>T c.2121C>T (p.Ser707=) c.2100C>T (p.Ser700=) n.2304C>T n.2230C>T n.2459C>T n.2207C>T n.2133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48145041del | CA6537511 | PFKM | c.2225del (p.Pro742GlnfsTer17) c.2216del (p.Pro739GlnfsTer17) c.2003del (p.Pro668GlnfsTer17) c.1745del (p.Pro582GlnfsTer17) c.2312del (p.Pro771GlnfsTer17) n.2327del c.*2271del (n.*2271del) c.1910del (p.Pro637GlnfsTer17) c.279del c.2219del (p.Pro740GlnfsTer17) c.2147del (p.Pro716GlnfsTer17) c.2027del (p.Pro676GlnfsTer17) c.1916del (p.Pro639GlnfsTer17) c.1877del (p.Pro626GlnfsTer17) c.1853del (p.Pro618GlnfsTer17) n.2440del n.3076del n.2366del n.2595del n.2343del n.2269del c.2123del (p.Pro708GlnfsTer17) c.2102del (p.Pro701GlnfsTer17) n.2306del n.2232del n.2461del n.2209del n.2135del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145040C>A | CA384555728 | PFKM | c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.2326C>A c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.278C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.2439C>A n.3075C>A n.2365C>A n.2594C>A n.2342C>A n.2268C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.2305C>A n.2231C>A n.2460C>A n.2208C>A n.2134C>A | |
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12 | g.48145040C>G | CA384555730 | PFKM | c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.2326C>G c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.278C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.2439C>G n.3075C>G n.2365C>G n.2594C>G n.2342C>G n.2268C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.2305C>G n.2231C>G n.2460C>G n.2208C>G n.2134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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