Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2135del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145040C>ACA384555728PFKMc.2224C>A (p.Pro742Thr)
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12g.48145040C>GCA384555730PFKMc.2224C>G (p.Pro742Ala)
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n.2134C>G
dbSNP gnomAD v4
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c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.2439C>T
n.3075C>T
n.2365C>T
n.2594C>T
n.2342C>T
n.2268C>T
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
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n.2305C>T
n.2231C>T
n.2460C>T
n.2208C>T
n.2134C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145041C>ACA384555732PFKMc.2225C>A (p.Pro742Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
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n.2306C>A
n.2232C>A
n.2461C>A
n.2209C>A
n.2135C>A

Number of alleles fetched