Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.48144986T>A | CA2618528580 | PFKM | c.2215-45T>A (n.2215-45T>A) c.2206-45T>A (n.2206-45T>A) c.1993-45T>A (n.1993-45T>A) c.1735-45T>A (n.1735-45T>A) c.2302-45T>A (n.2302-45T>A) n.2317-45T>A c.*2261-45T>A (n.*2261-45T>A) c.1900-45T>A (n.1900-45T>A) c.269-45T>A c.2209-45T>A (n.2209-45T>A) c.2137-45T>A (n.2137-45T>A) c.2017-45T>A (n.2017-45T>A) c.1906-45T>A (n.1906-45T>A) c.1867-45T>A (n.1867-45T>A) c.1843-45T>A (n.1843-45T>A) n.2430-45T>A n.3066-45T>A n.2356-45T>A n.2585-45T>A n.2333-45T>A n.2259-45T>A c.2113-45T>A (n.2113-45T>A) c.2092-45T>A (n.2092-45T>A) n.2296-45T>A n.2222-45T>A n.2451-45T>A n.2199-45T>A n.2125-45T>A | gnomAD v4 |
12 | g.48144987del | CA2795875035 | PFKM | c.2215-44del (n.2215-44del) c.2206-44del (n.2206-44del) c.1993-44del (n.1993-44del) c.1735-44del (n.1735-44del) c.2302-44del (n.2302-44del) n.2317-44del c.*2261-44del (n.*2261-44del) c.1900-44del (n.1900-44del) c.269-44del c.2209-44del (n.2209-44del) c.2137-44del (n.2137-44del) c.2017-44del (n.2017-44del) c.1906-44del (n.1906-44del) c.1867-44del (n.1867-44del) c.1843-44del (n.1843-44del) n.2430-44del n.3066-44del n.2356-44del n.2585-44del n.2333-44del n.2259-44del c.2113-44del (n.2113-44del) c.2092-44del (n.2092-44del) n.2296-44del n.2222-44del n.2451-44del n.2199-44del n.2125-44del | |
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12 | g.48144990del | CA2795875036 | PFKM | c.2215-41del (n.2215-41del) c.2206-41del (n.2206-41del) c.1993-41del (n.1993-41del) c.1735-41del (n.1735-41del) c.2302-41del (n.2302-41del) n.2317-41del c.*2261-41del (n.*2261-41del) c.1900-41del (n.1900-41del) c.269-41del c.2209-41del (n.2209-41del) c.2137-41del (n.2137-41del) c.2017-41del (n.2017-41del) c.1906-41del (n.1906-41del) c.1867-41del (n.1867-41del) c.1843-41del (n.1843-41del) n.2430-41del n.3066-41del n.2356-41del n.2585-41del n.2333-41del n.2259-41del c.2113-41del (n.2113-41del) c.2092-41del (n.2092-41del) n.2296-41del n.2222-41del n.2451-41del n.2199-41del n.2125-41del | |
12 | g.48144990T>C | CA6537503 | PFKM | c.2215-41T>C (n.2215-41T>C) c.2206-41T>C (n.2206-41T>C) c.1993-41T>C (n.1993-41T>C) c.1735-41T>C (n.1735-41T>C) c.2302-41T>C (n.2302-41T>C) n.2317-41T>C c.*2261-41T>C (n.*2261-41T>C) c.1900-41T>C (n.1900-41T>C) c.269-41T>C c.2209-41T>C (n.2209-41T>C) c.2137-41T>C (n.2137-41T>C) c.2017-41T>C (n.2017-41T>C) c.1906-41T>C (n.1906-41T>C) c.1867-41T>C (n.1867-41T>C) c.1843-41T>C (n.1843-41T>C) n.2430-41T>C n.3066-41T>C n.2356-41T>C n.2585-41T>C n.2333-41T>C n.2259-41T>C c.2113-41T>C (n.2113-41T>C) c.2092-41T>C (n.2092-41T>C) n.2296-41T>C n.2222-41T>C n.2451-41T>C n.2199-41T>C n.2125-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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12 | g.48144991A>C | CA2618528588 | PFKM | c.2215-40A>C (n.2215-40A>C) c.2206-40A>C (n.2206-40A>C) c.1993-40A>C (n.1993-40A>C) c.1735-40A>C (n.1735-40A>C) c.2302-40A>C (n.2302-40A>C) n.2317-40A>C c.*2261-40A>C (n.*2261-40A>C) c.1900-40A>C (n.1900-40A>C) c.269-40A>C c.2209-40A>C (n.2209-40A>C) c.2137-40A>C (n.2137-40A>C) c.2017-40A>C (n.2017-40A>C) c.1906-40A>C (n.1906-40A>C) c.1867-40A>C (n.1867-40A>C) c.1843-40A>C (n.1843-40A>C) n.2430-40A>C n.3066-40A>C n.2356-40A>C n.2585-40A>C n.2333-40A>C n.2259-40A>C c.2113-40A>C (n.2113-40A>C) c.2092-40A>C (n.2092-40A>C) n.2296-40A>C n.2222-40A>C n.2451-40A>C n.2199-40A>C n.2125-40A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48144991A>G | CA6537504 | PFKM | c.2215-40A>G (n.2215-40A>G) c.2206-40A>G (n.2206-40A>G) c.1993-40A>G (n.1993-40A>G) c.1735-40A>G (n.1735-40A>G) c.2302-40A>G (n.2302-40A>G) n.2317-40A>G c.*2261-40A>G (n.*2261-40A>G) c.1900-40A>G (n.1900-40A>G) c.269-40A>G c.2209-40A>G (n.2209-40A>G) c.2137-40A>G (n.2137-40A>G) c.2017-40A>G (n.2017-40A>G) c.1906-40A>G (n.1906-40A>G) c.1867-40A>G (n.1867-40A>G) c.1843-40A>G (n.1843-40A>G) n.2430-40A>G n.3066-40A>G n.2356-40A>G n.2585-40A>G n.2333-40A>G n.2259-40A>G c.2113-40A>G (n.2113-40A>G) c.2092-40A>G (n.2092-40A>G) n.2296-40A>G n.2222-40A>G n.2451-40A>G n.2199-40A>G n.2125-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48144992G>C | CA2977596493 | PFKM | c.2215-39G>C (n.2215-39G>C) c.2206-39G>C (n.2206-39G>C) c.1993-39G>C (n.1993-39G>C) c.1735-39G>C (n.1735-39G>C) c.2302-39G>C (n.2302-39G>C) n.2317-39G>C c.*2261-39G>C (n.*2261-39G>C) c.1900-39G>C (n.1900-39G>C) c.269-39G>C c.2209-39G>C (n.2209-39G>C) c.2137-39G>C (n.2137-39G>C) c.2017-39G>C (n.2017-39G>C) c.1906-39G>C (n.1906-39G>C) c.1867-39G>C (n.1867-39G>C) c.1843-39G>C (n.1843-39G>C) n.2430-39G>C n.3066-39G>C n.2356-39G>C n.2585-39G>C n.2333-39G>C n.2259-39G>C c.2113-39G>C (n.2113-39G>C) c.2092-39G>C (n.2092-39G>C) n.2296-39G>C n.2222-39G>C n.2451-39G>C n.2199-39G>C n.2125-39G>C | |
12 | g.48144992G>T | CA2840776370 | PFKM | c.2215-39G>T (n.2215-39G>T) c.2206-39G>T (n.2206-39G>T) c.1993-39G>T (n.1993-39G>T) c.1735-39G>T (n.1735-39G>T) c.2302-39G>T (n.2302-39G>T) n.2317-39G>T c.*2261-39G>T (n.*2261-39G>T) c.1900-39G>T (n.1900-39G>T) c.269-39G>T c.2209-39G>T (n.2209-39G>T) c.2137-39G>T (n.2137-39G>T) c.2017-39G>T (n.2017-39G>T) c.1906-39G>T (n.1906-39G>T) c.1867-39G>T (n.1867-39G>T) c.1843-39G>T (n.1843-39G>T) n.2430-39G>T n.3066-39G>T n.2356-39G>T n.2585-39G>T n.2333-39G>T n.2259-39G>T c.2113-39G>T (n.2113-39G>T) c.2092-39G>T (n.2092-39G>T) n.2296-39G>T n.2222-39G>T n.2451-39G>T n.2199-39G>T n.2125-39G>T | |
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12 | g.48144996C= | CA2034544845 | PFKM | c.2215-35C= (n.2215-35C=) c.2206-35C= (n.2206-35C=) c.1993-35C= (n.1993-35C=) c.1735-35C= (n.1735-35C=) c.2302-35C= (n.2302-35C=) n.2317-35C= c.*2261-35C= (n.*2261-35C=) c.1900-35C= (n.1900-35C=) c.269-35C= c.2209-35C= (n.2209-35C=) c.2137-35C= (n.2137-35C=) c.2017-35C= (n.2017-35C=) c.1906-35C= (n.1906-35C=) c.1867-35C= (n.1867-35C=) c.1843-35C= (n.1843-35C=) n.2430-35C= n.3066-35C= n.2356-35C= n.2585-35C= n.2333-35C= n.2259-35C= c.2113-35C= (n.2113-35C=) c.2092-35C= (n.2092-35C=) n.2296-35C= n.2222-35C= n.2451-35C= n.2199-35C= n.2125-35C= | |
12 | g.48144996C>T | CA6537506 | PFKM | c.2215-35C>T (n.2215-35C>T) c.2206-35C>T (n.2206-35C>T) c.1993-35C>T (n.1993-35C>T) c.1735-35C>T (n.1735-35C>T) c.2302-35C>T (n.2302-35C>T) n.2317-35C>T c.*2261-35C>T (n.*2261-35C>T) c.1900-35C>T (n.1900-35C>T) c.269-35C>T c.2209-35C>T (n.2209-35C>T) c.2137-35C>T (n.2137-35C>T) c.2017-35C>T (n.2017-35C>T) c.1906-35C>T (n.1906-35C>T) c.1867-35C>T (n.1867-35C>T) c.1843-35C>T (n.1843-35C>T) n.2430-35C>T n.3066-35C>T n.2356-35C>T n.2585-35C>T n.2333-35C>T n.2259-35C>T c.2113-35C>T (n.2113-35C>T) c.2092-35C>T (n.2092-35C>T) n.2296-35C>T n.2222-35C>T n.2451-35C>T n.2199-35C>T n.2125-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48144997C>A | CA2977596494 | PFKM | c.2215-34C>A (n.2215-34C>A) c.2206-34C>A (n.2206-34C>A) c.1993-34C>A (n.1993-34C>A) c.1735-34C>A (n.1735-34C>A) c.2302-34C>A (n.2302-34C>A) n.2317-34C>A c.*2261-34C>A (n.*2261-34C>A) c.1900-34C>A (n.1900-34C>A) c.269-34C>A c.2209-34C>A (n.2209-34C>A) c.2137-34C>A (n.2137-34C>A) c.2017-34C>A (n.2017-34C>A) c.1906-34C>A (n.1906-34C>A) c.1867-34C>A (n.1867-34C>A) c.1843-34C>A (n.1843-34C>A) n.2430-34C>A n.3066-34C>A n.2356-34C>A n.2585-34C>A n.2333-34C>A n.2259-34C>A c.2113-34C>A (n.2113-34C>A) c.2092-34C>A (n.2092-34C>A) n.2296-34C>A n.2222-34C>A n.2451-34C>A n.2199-34C>A n.2125-34C>A | |
12 | g.48144997C= | CA2034544847 | PFKM | c.2215-34C= (n.2215-34C=) c.2206-34C= (n.2206-34C=) c.1993-34C= (n.1993-34C=) c.1735-34C= (n.1735-34C=) c.2302-34C= (n.2302-34C=) n.2317-34C= c.*2261-34C= (n.*2261-34C=) c.1900-34C= (n.1900-34C=) c.269-34C= c.2209-34C= (n.2209-34C=) c.2137-34C= (n.2137-34C=) c.2017-34C= (n.2017-34C=) c.1906-34C= (n.1906-34C=) c.1867-34C= (n.1867-34C=) c.1843-34C= (n.1843-34C=) n.2430-34C= n.3066-34C= n.2356-34C= n.2585-34C= n.2333-34C= n.2259-34C= c.2113-34C= (n.2113-34C=) c.2092-34C= (n.2092-34C=) n.2296-34C= n.2222-34C= n.2451-34C= n.2199-34C= n.2125-34C= | |
12 | g.48144997C>G | CA6537507 | PFKM | c.2215-34C>G (n.2215-34C>G) c.2206-34C>G (n.2206-34C>G) c.1993-34C>G (n.1993-34C>G) c.1735-34C>G (n.1735-34C>G) c.2302-34C>G (n.2302-34C>G) n.2317-34C>G c.*2261-34C>G (n.*2261-34C>G) c.1900-34C>G (n.1900-34C>G) c.269-34C>G c.2209-34C>G (n.2209-34C>G) c.2137-34C>G (n.2137-34C>G) c.2017-34C>G (n.2017-34C>G) c.1906-34C>G (n.1906-34C>G) c.1867-34C>G (n.1867-34C>G) c.1843-34C>G (n.1843-34C>G) n.2430-34C>G n.3066-34C>G n.2356-34C>G n.2585-34C>G n.2333-34C>G n.2259-34C>G c.2113-34C>G (n.2113-34C>G) c.2092-34C>G (n.2092-34C>G) n.2296-34C>G n.2222-34C>G n.2451-34C>G n.2199-34C>G n.2125-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.48144997C>T | CA2977596495 | PFKM | c.2215-34C>T (n.2215-34C>T) c.2206-34C>T (n.2206-34C>T) c.1993-34C>T (n.1993-34C>T) c.1735-34C>T (n.1735-34C>T) c.2302-34C>T (n.2302-34C>T) n.2317-34C>T c.*2261-34C>T (n.*2261-34C>T) c.1900-34C>T (n.1900-34C>T) c.269-34C>T c.2209-34C>T (n.2209-34C>T) c.2137-34C>T (n.2137-34C>T) c.2017-34C>T (n.2017-34C>T) c.1906-34C>T (n.1906-34C>T) c.1867-34C>T (n.1867-34C>T) c.1843-34C>T (n.1843-34C>T) n.2430-34C>T n.3066-34C>T n.2356-34C>T n.2585-34C>T n.2333-34C>T n.2259-34C>T c.2113-34C>T (n.2113-34C>T) c.2092-34C>T (n.2092-34C>T) n.2296-34C>T n.2222-34C>T n.2451-34C>T n.2199-34C>T n.2125-34C>T | |
12 | g.48144998T>C | CA2575139998 | PFKM | c.2215-33T>C (n.2215-33T>C) c.2206-33T>C (n.2206-33T>C) c.1993-33T>C (n.1993-33T>C) c.1735-33T>C (n.1735-33T>C) c.2302-33T>C (n.2302-33T>C) n.2317-33T>C c.*2261-33T>C (n.*2261-33T>C) c.1900-33T>C (n.1900-33T>C) c.269-33T>C c.2209-33T>C (n.2209-33T>C) c.2137-33T>C (n.2137-33T>C) c.2017-33T>C (n.2017-33T>C) c.1906-33T>C (n.1906-33T>C) c.1867-33T>C (n.1867-33T>C) c.1843-33T>C (n.1843-33T>C) n.2430-33T>C n.3066-33T>C n.2356-33T>C n.2585-33T>C n.2333-33T>C n.2259-33T>C c.2113-33T>C (n.2113-33T>C) c.2092-33T>C (n.2092-33T>C) n.2296-33T>C n.2222-33T>C n.2451-33T>C n.2199-33T>C n.2125-33T>C | |
12 | g.48144999del | CA2618528591 | PFKM | c.2215-32del (n.2215-32del) c.2206-32del (n.2206-32del) c.1993-32del (n.1993-32del) c.1735-32del (n.1735-32del) c.2302-32del (n.2302-32del) n.2317-32del c.*2261-32del (n.*2261-32del) c.1900-32del (n.1900-32del) c.269-32del c.2209-32del (n.2209-32del) c.2137-32del (n.2137-32del) c.2017-32del (n.2017-32del) c.1906-32del (n.1906-32del) c.1867-32del (n.1867-32del) c.1843-32del (n.1843-32del) n.2430-32del n.3066-32del n.2356-32del n.2585-32del n.2333-32del n.2259-32del c.2113-32del (n.2113-32del) c.2092-32del (n.2092-32del) n.2296-32del n.2222-32del n.2451-32del n.2199-32del n.2125-32del | gnomAD v4 |
12 | g.48144999T>A | CA2977596496 | PFKM | c.2215-32T>A (n.2215-32T>A) c.2206-32T>A (n.2206-32T>A) c.1993-32T>A (n.1993-32T>A) c.1735-32T>A (n.1735-32T>A) c.2302-32T>A (n.2302-32T>A) n.2317-32T>A c.*2261-32T>A (n.*2261-32T>A) c.1900-32T>A (n.1900-32T>A) c.269-32T>A c.2209-32T>A (n.2209-32T>A) c.2137-32T>A (n.2137-32T>A) c.2017-32T>A (n.2017-32T>A) c.1906-32T>A (n.1906-32T>A) c.1867-32T>A (n.1867-32T>A) c.1843-32T>A (n.1843-32T>A) n.2430-32T>A n.3066-32T>A n.2356-32T>A n.2585-32T>A n.2333-32T>A n.2259-32T>A c.2113-32T>A (n.2113-32T>A) c.2092-32T>A (n.2092-32T>A) n.2296-32T>A n.2222-32T>A n.2451-32T>A n.2199-32T>A n.2125-32T>A | |
12 | g.48144999T>C | CA2977596497 | PFKM | c.2215-32T>C (n.2215-32T>C) c.2206-32T>C (n.2206-32T>C) c.1993-32T>C (n.1993-32T>C) c.1735-32T>C (n.1735-32T>C) c.2302-32T>C (n.2302-32T>C) n.2317-32T>C c.*2261-32T>C (n.*2261-32T>C) c.1900-32T>C (n.1900-32T>C) c.269-32T>C c.2209-32T>C (n.2209-32T>C) c.2137-32T>C (n.2137-32T>C) c.2017-32T>C (n.2017-32T>C) c.1906-32T>C (n.1906-32T>C) c.1867-32T>C (n.1867-32T>C) c.1843-32T>C (n.1843-32T>C) n.2430-32T>C n.3066-32T>C n.2356-32T>C n.2585-32T>C n.2333-32T>C n.2259-32T>C c.2113-32T>C (n.2113-32T>C) c.2092-32T>C (n.2092-32T>C) n.2296-32T>C n.2222-32T>C n.2451-32T>C n.2199-32T>C n.2125-32T>C | |
12 | g.48145000C>A | CA2618528593 | PFKM | c.2215-31C>A (n.2215-31C>A) c.2206-31C>A (n.2206-31C>A) c.1993-31C>A (n.1993-31C>A) c.1735-31C>A (n.1735-31C>A) c.2302-31C>A (n.2302-31C>A) n.2317-31C>A c.*2261-31C>A (n.*2261-31C>A) c.1900-31C>A (n.1900-31C>A) c.269-31C>A c.2209-31C>A (n.2209-31C>A) c.2137-31C>A (n.2137-31C>A) c.2017-31C>A (n.2017-31C>A) c.1906-31C>A (n.1906-31C>A) c.1867-31C>A (n.1867-31C>A) c.1843-31C>A (n.1843-31C>A) n.2430-31C>A n.3066-31C>A n.2356-31C>A n.2585-31C>A n.2333-31C>A n.2259-31C>A c.2113-31C>A (n.2113-31C>A) c.2092-31C>A (n.2092-31C>A) n.2296-31C>A n.2222-31C>A n.2451-31C>A n.2199-31C>A n.2125-31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48145000C>G | CA2977596499 | PFKM | c.2215-31C>G (n.2215-31C>G) c.2206-31C>G (n.2206-31C>G) c.1993-31C>G (n.1993-31C>G) c.1735-31C>G (n.1735-31C>G) c.2302-31C>G (n.2302-31C>G) n.2317-31C>G c.*2261-31C>G (n.*2261-31C>G) c.1900-31C>G (n.1900-31C>G) c.269-31C>G c.2209-31C>G (n.2209-31C>G) c.2137-31C>G (n.2137-31C>G) c.2017-31C>G (n.2017-31C>G) c.1906-31C>G (n.1906-31C>G) c.1867-31C>G (n.1867-31C>G) c.1843-31C>G (n.1843-31C>G) n.2430-31C>G n.3066-31C>G n.2356-31C>G n.2585-31C>G n.2333-31C>G n.2259-31C>G c.2113-31C>G (n.2113-31C>G) c.2092-31C>G (n.2092-31C>G) n.2296-31C>G n.2222-31C>G n.2451-31C>G n.2199-31C>G n.2125-31C>G | |
12 | g.48145000C>T | CA2618528594 | PFKM | c.2215-31C>T (n.2215-31C>T) c.2206-31C>T (n.2206-31C>T) c.1993-31C>T (n.1993-31C>T) c.1735-31C>T (n.1735-31C>T) c.2302-31C>T (n.2302-31C>T) n.2317-31C>T c.*2261-31C>T (n.*2261-31C>T) c.1900-31C>T (n.1900-31C>T) c.269-31C>T c.2209-31C>T (n.2209-31C>T) c.2137-31C>T (n.2137-31C>T) c.2017-31C>T (n.2017-31C>T) c.1906-31C>T (n.1906-31C>T) c.1867-31C>T (n.1867-31C>T) c.1843-31C>T (n.1843-31C>T) n.2430-31C>T n.3066-31C>T n.2356-31C>T n.2585-31C>T n.2333-31C>T n.2259-31C>T c.2113-31C>T (n.2113-31C>T) c.2092-31C>T (n.2092-31C>T) n.2296-31C>T n.2222-31C>T n.2451-31C>T n.2199-31C>T n.2125-31C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48145002dup | CA2977596498 | PFKM | c.2215-29dup (n.2215-29dup) c.2206-29dup (n.2206-29dup) c.1993-29dup (n.1993-29dup) c.1735-29dup (n.1735-29dup) c.2302-29dup (n.2302-29dup) n.2317-29dup c.*2261-29dup (n.*2261-29dup) c.1900-29dup (n.1900-29dup) c.269-29dup c.2209-29dup (n.2209-29dup) c.2137-29dup (n.2137-29dup) c.2017-29dup (n.2017-29dup) c.1906-29dup (n.1906-29dup) c.1867-29dup (n.1867-29dup) c.1843-29dup (n.1843-29dup) n.2430-29dup n.3066-29dup n.2356-29dup n.2585-29dup n.2333-29dup n.2259-29dup c.2113-29dup (n.2113-29dup) c.2092-29dup (n.2092-29dup) n.2296-29dup n.2222-29dup n.2451-29dup n.2199-29dup n.2125-29dup | |
12 | g.48145001C= | CA2034544849 | PFKM | c.2215-30C= (n.2215-30C=) c.2206-30C= (n.2206-30C=) c.1993-30C= (n.1993-30C=) c.1735-30C= (n.1735-30C=) c.2302-30C= (n.2302-30C=) n.2317-30C= c.*2261-30C= (n.*2261-30C=) c.1900-30C= (n.1900-30C=) c.269-30C= c.2209-30C= (n.2209-30C=) c.2137-30C= (n.2137-30C=) c.2017-30C= (n.2017-30C=) c.1906-30C= (n.1906-30C=) c.1867-30C= (n.1867-30C=) c.1843-30C= (n.1843-30C=) n.2430-30C= n.3066-30C= n.2356-30C= n.2585-30C= n.2333-30C= n.2259-30C= c.2113-30C= (n.2113-30C=) c.2092-30C= (n.2092-30C=) n.2296-30C= n.2222-30C= n.2451-30C= n.2199-30C= n.2125-30C= | |
12 | g.48145001C>G | CA6537508 | PFKM | c.2215-30C>G (n.2215-30C>G) c.2206-30C>G (n.2206-30C>G) c.1993-30C>G (n.1993-30C>G) c.1735-30C>G (n.1735-30C>G) c.2302-30C>G (n.2302-30C>G) n.2317-30C>G c.*2261-30C>G (n.*2261-30C>G) c.1900-30C>G (n.1900-30C>G) c.269-30C>G c.2209-30C>G (n.2209-30C>G) c.2137-30C>G (n.2137-30C>G) c.2017-30C>G (n.2017-30C>G) c.1906-30C>G (n.1906-30C>G) c.1867-30C>G (n.1867-30C>G) c.1843-30C>G (n.1843-30C>G) n.2430-30C>G n.3066-30C>G n.2356-30C>G n.2585-30C>G n.2333-30C>G n.2259-30C>G c.2113-30C>G (n.2113-30C>G) c.2092-30C>G (n.2092-30C>G) n.2296-30C>G n.2222-30C>G n.2451-30C>G n.2199-30C>G n.2125-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145001C>T | CA913719229 | PFKM | c.2215-30C>T (n.2215-30C>T) c.2206-30C>T (n.2206-30C>T) c.1993-30C>T (n.1993-30C>T) c.1735-30C>T (n.1735-30C>T) c.2302-30C>T (n.2302-30C>T) n.2317-30C>T c.*2261-30C>T (n.*2261-30C>T) c.1900-30C>T (n.1900-30C>T) c.269-30C>T c.2209-30C>T (n.2209-30C>T) c.2137-30C>T (n.2137-30C>T) c.2017-30C>T (n.2017-30C>T) c.1906-30C>T (n.1906-30C>T) c.1867-30C>T (n.1867-30C>T) c.1843-30C>T (n.1843-30C>T) n.2430-30C>T n.3066-30C>T n.2356-30C>T n.2585-30C>T n.2333-30C>T n.2259-30C>T c.2113-30C>T (n.2113-30C>T) c.2092-30C>T (n.2092-30C>T) n.2296-30C>T n.2222-30C>T n.2451-30C>T n.2199-30C>T n.2125-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145002C>A | CA2618528599 | PFKM | c.2215-29C>A (n.2215-29C>A) c.2206-29C>A (n.2206-29C>A) c.1993-29C>A (n.1993-29C>A) c.1735-29C>A (n.1735-29C>A) c.2302-29C>A (n.2302-29C>A) n.2317-29C>A c.*2261-29C>A (n.*2261-29C>A) c.1900-29C>A (n.1900-29C>A) c.269-29C>A c.2209-29C>A (n.2209-29C>A) c.2137-29C>A (n.2137-29C>A) c.2017-29C>A (n.2017-29C>A) c.1906-29C>A (n.1906-29C>A) c.1867-29C>A (n.1867-29C>A) c.1843-29C>A (n.1843-29C>A) n.2430-29C>A n.3066-29C>A n.2356-29C>A n.2585-29C>A n.2333-29C>A n.2259-29C>A c.2113-29C>A (n.2113-29C>A) c.2092-29C>A (n.2092-29C>A) n.2296-29C>A n.2222-29C>A n.2451-29C>A n.2199-29C>A n.2125-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48145002C= | CA2034544851 | PFKM | c.2215-29C= (n.2215-29C=) c.2206-29C= (n.2206-29C=) c.1993-29C= (n.1993-29C=) c.1735-29C= (n.1735-29C=) c.2302-29C= (n.2302-29C=) n.2317-29C= c.*2261-29C= (n.*2261-29C=) c.1900-29C= (n.1900-29C=) c.269-29C= c.2209-29C= (n.2209-29C=) c.2137-29C= (n.2137-29C=) c.2017-29C= (n.2017-29C=) c.1906-29C= (n.1906-29C=) c.1867-29C= (n.1867-29C=) c.1843-29C= (n.1843-29C=) n.2430-29C= n.3066-29C= n.2356-29C= n.2585-29C= n.2333-29C= n.2259-29C= c.2113-29C= (n.2113-29C=) c.2092-29C= (n.2092-29C=) n.2296-29C= n.2222-29C= n.2451-29C= n.2199-29C= n.2125-29C= | |
12 | g.48145002C>G | CA604849242 | PFKM | c.2215-29C>G (n.2215-29C>G) c.2206-29C>G (n.2206-29C>G) c.1993-29C>G (n.1993-29C>G) c.1735-29C>G (n.1735-29C>G) c.2302-29C>G (n.2302-29C>G) n.2317-29C>G c.*2261-29C>G (n.*2261-29C>G) c.1900-29C>G (n.1900-29C>G) c.269-29C>G c.2209-29C>G (n.2209-29C>G) c.2137-29C>G (n.2137-29C>G) c.2017-29C>G (n.2017-29C>G) c.1906-29C>G (n.1906-29C>G) c.1867-29C>G (n.1867-29C>G) c.1843-29C>G (n.1843-29C>G) n.2430-29C>G n.3066-29C>G n.2356-29C>G n.2585-29C>G n.2333-29C>G n.2259-29C>G c.2113-29C>G (n.2113-29C>G) c.2092-29C>G (n.2092-29C>G) n.2296-29C>G n.2222-29C>G n.2451-29C>G n.2199-29C>G n.2125-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145004C>G | CA479459495 | PFKM | c.2215-27C>G (n.2215-27C>G) c.2206-27C>G (n.2206-27C>G) c.1993-27C>G (n.1993-27C>G) c.1735-27C>G (n.1735-27C>G) c.2302-27C>G (n.2302-27C>G) n.2317-27C>G c.*2261-27C>G (n.*2261-27C>G) c.1900-27C>G (n.1900-27C>G) c.269-27C>G c.2209-27C>G (n.2209-27C>G) c.2137-27C>G (n.2137-27C>G) c.2017-27C>G (n.2017-27C>G) c.1906-27C>G (n.1906-27C>G) c.1867-27C>G (n.1867-27C>G) c.1843-27C>G (n.1843-27C>G) n.2430-27C>G n.3066-27C>G n.2356-27C>G n.2585-27C>G n.2333-27C>G n.2259-27C>G c.2113-27C>G (n.2113-27C>G) c.2092-27C>G (n.2092-27C>G) n.2296-27C>G n.2222-27C>G n.2451-27C>G n.2199-27C>G n.2125-27C>G | |
12 | g.48145004C>T | CA2977596500 | PFKM | c.2215-27C>T (n.2215-27C>T) c.2206-27C>T (n.2206-27C>T) c.1993-27C>T (n.1993-27C>T) c.1735-27C>T (n.1735-27C>T) c.2302-27C>T (n.2302-27C>T) n.2317-27C>T c.*2261-27C>T (n.*2261-27C>T) c.1900-27C>T (n.1900-27C>T) c.269-27C>T c.2209-27C>T (n.2209-27C>T) c.2137-27C>T (n.2137-27C>T) c.2017-27C>T (n.2017-27C>T) c.1906-27C>T (n.1906-27C>T) c.1867-27C>T (n.1867-27C>T) c.1843-27C>T (n.1843-27C>T) n.2430-27C>T n.3066-27C>T n.2356-27C>T n.2585-27C>T n.2333-27C>T n.2259-27C>T c.2113-27C>T (n.2113-27C>T) c.2092-27C>T (n.2092-27C>T) n.2296-27C>T n.2222-27C>T n.2451-27C>T n.2199-27C>T n.2125-27C>T |