| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.48144957T>A | CA2977596485 | PFKM | c.2215-74T>A (n.2215-74T>A) c.2206-74T>A (n.2206-74T>A) c.1993-74T>A (n.1993-74T>A) c.1735-74T>A (n.1735-74T>A) c.2302-74T>A (n.2302-74T>A) n.2317-74T>A c.*2261-74T>A (n.*2261-74T>A) c.1900-74T>A (n.1900-74T>A) c.269-74T>A c.2209-74T>A (n.2209-74T>A) c.2137-74T>A (n.2137-74T>A) c.2017-74T>A (n.2017-74T>A) c.1906-74T>A (n.1906-74T>A) c.1867-74T>A (n.1867-74T>A) c.1843-74T>A (n.1843-74T>A) n.2430-74T>A n.3066-74T>A n.2356-74T>A n.2585-74T>A n.2333-74T>A n.2259-74T>A c.2113-74T>A (n.2113-74T>A) c.2092-74T>A (n.2092-74T>A) n.2296-74T>A n.2222-74T>A n.2451-74T>A n.2199-74T>A n.2125-74T>A | |
| 12 | g.48144957T>C | CA2034544818 | PFKM | c.2215-74T>C (n.2215-74T>C) c.2206-74T>C (n.2206-74T>C) c.1993-74T>C (n.1993-74T>C) c.1735-74T>C (n.1735-74T>C) c.2302-74T>C (n.2302-74T>C) n.2317-74T>C c.*2261-74T>C (n.*2261-74T>C) c.1900-74T>C (n.1900-74T>C) c.269-74T>C c.2209-74T>C (n.2209-74T>C) c.2137-74T>C (n.2137-74T>C) c.2017-74T>C (n.2017-74T>C) c.1906-74T>C (n.1906-74T>C) c.1867-74T>C (n.1867-74T>C) c.1843-74T>C (n.1843-74T>C) n.2430-74T>C n.3066-74T>C n.2356-74T>C n.2585-74T>C n.2333-74T>C n.2259-74T>C c.2113-74T>C (n.2113-74T>C) c.2092-74T>C (n.2092-74T>C) n.2296-74T>C n.2222-74T>C n.2451-74T>C n.2199-74T>C n.2125-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48144957T= | CA2034544817 | PFKM | c.2215-74T= (n.2215-74T=) c.2206-74T= (n.2206-74T=) c.1993-74T= (n.1993-74T=) c.1735-74T= (n.1735-74T=) c.2302-74T= (n.2302-74T=) n.2317-74T= c.*2261-74T= (n.*2261-74T=) c.1900-74T= (n.1900-74T=) c.269-74T= c.2209-74T= (n.2209-74T=) c.2137-74T= (n.2137-74T=) c.2017-74T= (n.2017-74T=) c.1906-74T= (n.1906-74T=) c.1867-74T= (n.1867-74T=) c.1843-74T= (n.1843-74T=) n.2430-74T= n.3066-74T= n.2356-74T= n.2585-74T= n.2333-74T= n.2259-74T= c.2113-74T= (n.2113-74T=) c.2092-74T= (n.2092-74T=) n.2296-74T= n.2222-74T= n.2451-74T= n.2199-74T= n.2125-74T= | dbSNP |
| 12 | g.48144958C>A | CA2575139990 | PFKM | c.2215-73C>A (n.2215-73C>A) c.2206-73C>A (n.2206-73C>A) c.1993-73C>A (n.1993-73C>A) c.1735-73C>A (n.1735-73C>A) c.2302-73C>A (n.2302-73C>A) n.2317-73C>A c.*2261-73C>A (n.*2261-73C>A) c.1900-73C>A (n.1900-73C>A) c.269-73C>A c.2209-73C>A (n.2209-73C>A) c.2137-73C>A (n.2137-73C>A) c.2017-73C>A (n.2017-73C>A) c.1906-73C>A (n.1906-73C>A) c.1867-73C>A (n.1867-73C>A) c.1843-73C>A (n.1843-73C>A) n.2430-73C>A n.3066-73C>A n.2356-73C>A n.2585-73C>A n.2333-73C>A n.2259-73C>A c.2113-73C>A (n.2113-73C>A) c.2092-73C>A (n.2092-73C>A) n.2296-73C>A n.2222-73C>A n.2451-73C>A n.2199-73C>A n.2125-73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48144958C= | CA2034544820 | PFKM | c.2215-73C= (n.2215-73C=) c.2206-73C= (n.2206-73C=) c.1993-73C= (n.1993-73C=) c.1735-73C= (n.1735-73C=) c.2302-73C= (n.2302-73C=) n.2317-73C= c.*2261-73C= (n.*2261-73C=) c.1900-73C= (n.1900-73C=) c.269-73C= c.2209-73C= (n.2209-73C=) c.2137-73C= (n.2137-73C=) c.2017-73C= (n.2017-73C=) c.1906-73C= (n.1906-73C=) c.1867-73C= (n.1867-73C=) c.1843-73C= (n.1843-73C=) n.2430-73C= n.3066-73C= n.2356-73C= n.2585-73C= n.2333-73C= n.2259-73C= c.2113-73C= (n.2113-73C=) c.2092-73C= (n.2092-73C=) n.2296-73C= n.2222-73C= n.2451-73C= n.2199-73C= n.2125-73C= | dbSNP dbSNP |
| 12 | g.48144958C>T | CA604849212 | PFKM | c.2215-73C>T (n.2215-73C>T) c.2206-73C>T (n.2206-73C>T) c.1993-73C>T (n.1993-73C>T) c.1735-73C>T (n.1735-73C>T) c.2302-73C>T (n.2302-73C>T) n.2317-73C>T c.*2261-73C>T (n.*2261-73C>T) c.1900-73C>T (n.1900-73C>T) c.269-73C>T c.2209-73C>T (n.2209-73C>T) c.2137-73C>T (n.2137-73C>T) c.2017-73C>T (n.2017-73C>T) c.1906-73C>T (n.1906-73C>T) c.1867-73C>T (n.1867-73C>T) c.1843-73C>T (n.1843-73C>T) n.2430-73C>T n.3066-73C>T n.2356-73C>T n.2585-73C>T n.2333-73C>T n.2259-73C>T c.2113-73C>T (n.2113-73C>T) c.2092-73C>T (n.2092-73C>T) n.2296-73C>T n.2222-73C>T n.2451-73C>T n.2199-73C>T n.2125-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48144958dup | CA2034544819 | PFKM | c.2215-73dup (n.2215-73dup) c.2206-73dup (n.2206-73dup) c.1993-73dup (n.1993-73dup) c.1735-73dup (n.1735-73dup) c.2302-73dup (n.2302-73dup) n.2317-73dup c.*2261-73dup (n.*2261-73dup) c.1900-73dup (n.1900-73dup) c.269-73dup c.2209-73dup (n.2209-73dup) c.2137-73dup (n.2137-73dup) c.2017-73dup (n.2017-73dup) c.1906-73dup (n.1906-73dup) c.1867-73dup (n.1867-73dup) c.1843-73dup (n.1843-73dup) n.2430-73dup n.3066-73dup n.2356-73dup n.2585-73dup n.2333-73dup n.2259-73dup c.2113-73dup (n.2113-73dup) c.2092-73dup (n.2092-73dup) n.2296-73dup n.2222-73dup n.2451-73dup n.2199-73dup n.2125-73dup | dbSNP |
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| 12 | g.48144961T>C | CA2977596486 | PFKM | c.2215-70T>C (n.2215-70T>C) c.2206-70T>C (n.2206-70T>C) c.1993-70T>C (n.1993-70T>C) c.1735-70T>C (n.1735-70T>C) c.2302-70T>C (n.2302-70T>C) n.2317-70T>C c.*2261-70T>C (n.*2261-70T>C) c.1900-70T>C (n.1900-70T>C) c.269-70T>C c.2209-70T>C (n.2209-70T>C) c.2137-70T>C (n.2137-70T>C) c.2017-70T>C (n.2017-70T>C) c.1906-70T>C (n.1906-70T>C) c.1867-70T>C (n.1867-70T>C) c.1843-70T>C (n.1843-70T>C) n.2430-70T>C n.3066-70T>C n.2356-70T>C n.2585-70T>C n.2333-70T>C n.2259-70T>C c.2113-70T>C (n.2113-70T>C) c.2092-70T>C (n.2092-70T>C) n.2296-70T>C n.2222-70T>C n.2451-70T>C n.2199-70T>C n.2125-70T>C | |
| 12 | g.48144966_48144967del | CA2034544824 | PFKM | c.2215-65_2215-64del (n.2215-65_2215-64del) c.2206-65_2206-64del (n.2206-65_2206-64del) c.1993-65_1993-64del (n.1993-65_1993-64del) c.1735-65_1735-64del (n.1735-65_1735-64del) c.2302-65_2302-64del (n.2302-65_2302-64del) n.2317-65_2317-64del c.*2261-65_*2261-64del (n.*2261-65_*2261-64del) c.1900-65_1900-64del (n.1900-65_1900-64del) c.269-65_269-64del c.2209-65_2209-64del (n.2209-65_2209-64del) c.2137-65_2137-64del (n.2137-65_2137-64del) c.2017-65_2017-64del (n.2017-65_2017-64del) c.1906-65_1906-64del (n.1906-65_1906-64del) c.1867-65_1867-64del (n.1867-65_1867-64del) c.1843-65_1843-64del (n.1843-65_1843-64del) n.2430-65_2430-64del n.3066-65_3066-64del n.2356-65_2356-64del n.2585-65_2585-64del n.2333-65_2333-64del n.2259-65_2259-64del c.2113-65_2113-64del (n.2113-65_2113-64del) c.2092-65_2092-64del (n.2092-65_2092-64del) n.2296-65_2296-64del n.2222-65_2222-64del n.2451-65_2451-64del n.2199-65_2199-64del n.2125-65_2125-64del | dbSNP gnomAD v4 |
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