Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.48144957dup | CA2618528546 | PFKM | c.2215-74dup (n.2215-74dup) c.2206-74dup (n.2206-74dup) c.1993-74dup (n.1993-74dup) c.1735-74dup (n.1735-74dup) c.2302-74dup (n.2302-74dup) n.2317-74dup c.*2261-74dup (n.*2261-74dup) c.1900-74dup (n.1900-74dup) c.269-74dup c.2209-74dup (n.2209-74dup) c.2137-74dup (n.2137-74dup) c.2017-74dup (n.2017-74dup) c.1906-74dup (n.1906-74dup) c.1867-74dup (n.1867-74dup) c.1843-74dup (n.1843-74dup) n.2430-74dup n.3066-74dup n.2356-74dup n.2585-74dup n.2333-74dup n.2259-74dup c.2113-74dup (n.2113-74dup) c.2092-74dup (n.2092-74dup) n.2296-74dup n.2222-74dup n.2451-74dup n.2199-74dup n.2125-74dup | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.48144958C>A | CA2575139990 | PFKM | c.2215-73C>A (n.2215-73C>A) c.2206-73C>A (n.2206-73C>A) c.1993-73C>A (n.1993-73C>A) c.1735-73C>A (n.1735-73C>A) c.2302-73C>A (n.2302-73C>A) n.2317-73C>A c.*2261-73C>A (n.*2261-73C>A) c.1900-73C>A (n.1900-73C>A) c.269-73C>A c.2209-73C>A (n.2209-73C>A) c.2137-73C>A (n.2137-73C>A) c.2017-73C>A (n.2017-73C>A) c.1906-73C>A (n.1906-73C>A) c.1867-73C>A (n.1867-73C>A) c.1843-73C>A (n.1843-73C>A) n.2430-73C>A n.3066-73C>A n.2356-73C>A n.2585-73C>A n.2333-73C>A n.2259-73C>A c.2113-73C>A (n.2113-73C>A) c.2092-73C>A (n.2092-73C>A) n.2296-73C>A n.2222-73C>A n.2451-73C>A n.2199-73C>A n.2125-73C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48144958C= | CA2034544820 | PFKM | c.2215-73C= (n.2215-73C=) c.2206-73C= (n.2206-73C=) c.1993-73C= (n.1993-73C=) c.1735-73C= (n.1735-73C=) c.2302-73C= (n.2302-73C=) n.2317-73C= c.*2261-73C= (n.*2261-73C=) c.1900-73C= (n.1900-73C=) c.269-73C= c.2209-73C= (n.2209-73C=) c.2137-73C= (n.2137-73C=) c.2017-73C= (n.2017-73C=) c.1906-73C= (n.1906-73C=) c.1867-73C= (n.1867-73C=) c.1843-73C= (n.1843-73C=) n.2430-73C= n.3066-73C= n.2356-73C= n.2585-73C= n.2333-73C= n.2259-73C= c.2113-73C= (n.2113-73C=) c.2092-73C= (n.2092-73C=) n.2296-73C= n.2222-73C= n.2451-73C= n.2199-73C= n.2125-73C= | |
12 | g.48144958C>T | CA604849212 | PFKM | c.2215-73C>T (n.2215-73C>T) c.2206-73C>T (n.2206-73C>T) c.1993-73C>T (n.1993-73C>T) c.1735-73C>T (n.1735-73C>T) c.2302-73C>T (n.2302-73C>T) n.2317-73C>T c.*2261-73C>T (n.*2261-73C>T) c.1900-73C>T (n.1900-73C>T) c.269-73C>T c.2209-73C>T (n.2209-73C>T) c.2137-73C>T (n.2137-73C>T) c.2017-73C>T (n.2017-73C>T) c.1906-73C>T (n.1906-73C>T) c.1867-73C>T (n.1867-73C>T) c.1843-73C>T (n.1843-73C>T) n.2430-73C>T n.3066-73C>T n.2356-73C>T n.2585-73C>T n.2333-73C>T n.2259-73C>T c.2113-73C>T (n.2113-73C>T) c.2092-73C>T (n.2092-73C>T) n.2296-73C>T n.2222-73C>T n.2451-73C>T n.2199-73C>T n.2125-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48144958dup | CA2034544819 | PFKM | c.2215-73dup (n.2215-73dup) c.2206-73dup (n.2206-73dup) c.1993-73dup (n.1993-73dup) c.1735-73dup (n.1735-73dup) c.2302-73dup (n.2302-73dup) n.2317-73dup c.*2261-73dup (n.*2261-73dup) c.1900-73dup (n.1900-73dup) c.269-73dup c.2209-73dup (n.2209-73dup) c.2137-73dup (n.2137-73dup) c.2017-73dup (n.2017-73dup) c.1906-73dup (n.1906-73dup) c.1867-73dup (n.1867-73dup) c.1843-73dup (n.1843-73dup) n.2430-73dup n.3066-73dup n.2356-73dup n.2585-73dup n.2333-73dup n.2259-73dup c.2113-73dup (n.2113-73dup) c.2092-73dup (n.2092-73dup) n.2296-73dup n.2222-73dup n.2451-73dup n.2199-73dup n.2125-73dup | dbSNP |
12 | g.48144960C>A | CA2618528550 | PFKM | c.2215-71C>A (n.2215-71C>A) c.2206-71C>A (n.2206-71C>A) c.1993-71C>A (n.1993-71C>A) c.1735-71C>A (n.1735-71C>A) c.2302-71C>A (n.2302-71C>A) n.2317-71C>A c.*2261-71C>A (n.*2261-71C>A) c.1900-71C>A (n.1900-71C>A) c.269-71C>A c.2209-71C>A (n.2209-71C>A) c.2137-71C>A (n.2137-71C>A) c.2017-71C>A (n.2017-71C>A) c.1906-71C>A (n.1906-71C>A) c.1867-71C>A (n.1867-71C>A) c.1843-71C>A (n.1843-71C>A) n.2430-71C>A n.3066-71C>A n.2356-71C>A n.2585-71C>A n.2333-71C>A n.2259-71C>A c.2113-71C>A (n.2113-71C>A) c.2092-71C>A (n.2092-71C>A) n.2296-71C>A n.2222-71C>A n.2451-71C>A n.2199-71C>A n.2125-71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48144960C= | CA2034544823 | PFKM | c.2215-71C= (n.2215-71C=) c.2206-71C= (n.2206-71C=) c.1993-71C= (n.1993-71C=) c.1735-71C= (n.1735-71C=) c.2302-71C= (n.2302-71C=) n.2317-71C= c.*2261-71C= (n.*2261-71C=) c.1900-71C= (n.1900-71C=) c.269-71C= c.2209-71C= (n.2209-71C=) c.2137-71C= (n.2137-71C=) c.2017-71C= (n.2017-71C=) c.1906-71C= (n.1906-71C=) c.1867-71C= (n.1867-71C=) c.1843-71C= (n.1843-71C=) n.2430-71C= n.3066-71C= n.2356-71C= n.2585-71C= n.2333-71C= n.2259-71C= c.2113-71C= (n.2113-71C=) c.2092-71C= (n.2092-71C=) n.2296-71C= n.2222-71C= n.2451-71C= n.2199-71C= n.2125-71C= | |
12 | g.48144960C>G | CA2034544822 | PFKM | c.2215-71C>G (n.2215-71C>G) c.2206-71C>G (n.2206-71C>G) c.1993-71C>G (n.1993-71C>G) c.1735-71C>G (n.1735-71C>G) c.2302-71C>G (n.2302-71C>G) n.2317-71C>G c.*2261-71C>G (n.*2261-71C>G) c.1900-71C>G (n.1900-71C>G) c.269-71C>G c.2209-71C>G (n.2209-71C>G) c.2137-71C>G (n.2137-71C>G) c.2017-71C>G (n.2017-71C>G) c.1906-71C>G (n.1906-71C>G) c.1867-71C>G (n.1867-71C>G) c.1843-71C>G (n.1843-71C>G) n.2430-71C>G n.3066-71C>G n.2356-71C>G n.2585-71C>G n.2333-71C>G n.2259-71C>G c.2113-71C>G (n.2113-71C>G) c.2092-71C>G (n.2092-71C>G) n.2296-71C>G n.2222-71C>G n.2451-71C>G n.2199-71C>G n.2125-71C>G | dbSNP |
12 | g.48144960C>T | CA689475806 | PFKM | c.2215-71C>T (n.2215-71C>T) c.2206-71C>T (n.2206-71C>T) c.1993-71C>T (n.1993-71C>T) c.1735-71C>T (n.1735-71C>T) c.2302-71C>T (n.2302-71C>T) n.2317-71C>T c.*2261-71C>T (n.*2261-71C>T) c.1900-71C>T (n.1900-71C>T) c.269-71C>T c.2209-71C>T (n.2209-71C>T) c.2137-71C>T (n.2137-71C>T) c.2017-71C>T (n.2017-71C>T) c.1906-71C>T (n.1906-71C>T) c.1867-71C>T (n.1867-71C>T) c.1843-71C>T (n.1843-71C>T) n.2430-71C>T n.3066-71C>T n.2356-71C>T n.2585-71C>T n.2333-71C>T n.2259-71C>T c.2113-71C>T (n.2113-71C>T) c.2092-71C>T (n.2092-71C>T) n.2296-71C>T n.2222-71C>T n.2451-71C>T n.2199-71C>T n.2125-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48144962G>A | CA2034544826 | PFKM | c.2215-69G>A (n.2215-69G>A) c.2206-69G>A (n.2206-69G>A) c.1993-69G>A (n.1993-69G>A) c.1735-69G>A (n.1735-69G>A) c.2302-69G>A (n.2302-69G>A) n.2317-69G>A c.*2261-69G>A (n.*2261-69G>A) c.1900-69G>A (n.1900-69G>A) c.269-69G>A c.2209-69G>A (n.2209-69G>A) c.2137-69G>A (n.2137-69G>A) c.2017-69G>A (n.2017-69G>A) c.1906-69G>A (n.1906-69G>A) c.1867-69G>A (n.1867-69G>A) c.1843-69G>A (n.1843-69G>A) n.2430-69G>A n.3066-69G>A n.2356-69G>A n.2585-69G>A n.2333-69G>A n.2259-69G>A c.2113-69G>A (n.2113-69G>A) c.2092-69G>A (n.2092-69G>A) n.2296-69G>A n.2222-69G>A n.2451-69G>A n.2199-69G>A n.2125-69G>A | dbSNP |
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12 | g.48144964G>A | CA236519654 | PFKM | c.2215-67G>A (n.2215-67G>A) c.2206-67G>A (n.2206-67G>A) c.1993-67G>A (n.1993-67G>A) c.1735-67G>A (n.1735-67G>A) c.2302-67G>A (n.2302-67G>A) n.2317-67G>A c.*2261-67G>A (n.*2261-67G>A) c.1900-67G>A (n.1900-67G>A) c.269-67G>A c.2209-67G>A (n.2209-67G>A) c.2137-67G>A (n.2137-67G>A) c.2017-67G>A (n.2017-67G>A) c.1906-67G>A (n.1906-67G>A) c.1867-67G>A (n.1867-67G>A) c.1843-67G>A (n.1843-67G>A) n.2430-67G>A n.3066-67G>A n.2356-67G>A n.2585-67G>A n.2333-67G>A n.2259-67G>A c.2113-67G>A (n.2113-67G>A) c.2092-67G>A (n.2092-67G>A) n.2296-67G>A n.2222-67G>A n.2451-67G>A n.2199-67G>A n.2125-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |